!gaf-version: 2.2
!{ As of December 2016, the gene_association.rgd file only contains 'RGD' in column 1 and RGD gene identifiers in column 2. }
!{ The gene_protein_association.rgd file (available on the RGD ftp site) contains both RGD gene and UniProt protein IDs. }
!generated-by: RGD
!date-generated: 2026-07-18
RGD	10041076	CV185739		HP:0000347	PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35295078|PMID:40135709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031.5(RPS28):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041076	CV185739		HP:0000413	PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35295078|PMID:40135709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031.5(RPS28):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041076	CV185739		HP:0011800	PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35295078|PMID:40135709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031.5(RPS28):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041077	CV185740		HP:0004810	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041083	CV185794		HP:0100753	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:29246599|PMID:32451826|PMID:33502066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.202C>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		HP:0000098	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		HP:0000718	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		HP:0001763	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		HP:0001871	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		HP:0002857	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		HP:0100807	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		HP:0001249	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:33290257|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		HP:0002515	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:33290257|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		HP:0007340	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:33290257|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		HP:0010919	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:33290257|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		HP:0100753	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:33290257|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041106	CV185771		HP:0001258	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:34214447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1262G>C (p.Trp421Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		HP:0100753	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29284203|PMID:37239340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		HP:0100753	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:26025547|PMID:28492532|PMID:29246599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		HP:0002475	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041258	CV185938		HP:0002317	PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.3542G>A (p.Arg1181Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041262	CV186070		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041264	CV186195		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2074C>T (p.Leu692Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041267	CV186192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5880G>T (p.Arg1960Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041284	CV186068		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3263A>G (p.His1088Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		HP:0001482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		HP:0003508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		HP:0012572	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041287	CV185964		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.794A>G (p.Asn265Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041307	CV186060		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:29674709|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:29674709|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041314	CV186024		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*153A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041318	CV186023		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2353G>T (p.Asp785Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041330	CV186022		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13000G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000009	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000023	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000028	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000152	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000202	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000212	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000252	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000369	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000465	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000492	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000559	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000565	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000574	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000587	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000767	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000776	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000805	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0000821	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0001104	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0001197	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0001249	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0001263	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0001344	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0001382	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0001561	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0001634	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0001999	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0002015	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0002020	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0002089	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0002119	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0002170	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0002360	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0002500	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0002538	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0002566	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0003324	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0003763	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0003808	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0006532	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0006703	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0007894	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0008751	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0008762	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0011458	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0011514	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0011842	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0011968	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0012378	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0012471	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0025015	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0031064	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0040082	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0100716	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		HP:0100790	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		HP:0001394	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		HP:0001399	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		HP:0001878	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		HP:0001974	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		HP:0010837	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		HP:0010838	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041377	CV186775		HP:0005973	PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31343797|PMID:34162028|PMID:36028839|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041379	CV186638		HP:0032245	PMID:11924557|PMID:11977176|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:24495762|PMID:25741868|PMID:26984562|PMID:28492532|PMID:33083013|PMID:34820282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041381	CV187020		HP:0001939	PMID:11182931|PMID:12955717|PMID:16138904|PMID:19206179|PMID:19252935|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:23430855|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:27581084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3614C>A (p.Thr1205Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041385	CV186836		HP:0000556	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:12920096|PMID:18327255|PMID:20177705|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:23432027|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:35835773|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.436C>T (p.Arg146Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0000080	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0000163	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0000540	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0000716	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0000739	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0000929	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0000953	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0001276	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0001392	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0001469	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0001732	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0002091	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0002093	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0002099	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0002242	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0002354	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0002719	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0002721	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0002793	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0002960	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0003110	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0010460	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0011804	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0011805	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0011968	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0012211	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0012647	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0100022	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		HP:0410009	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		HP:0000097	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29474669|PMID:29801666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		HP:0000100	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29474669|PMID:29801666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		HP:0000325	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:32071842|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:35279850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		HP:0000587	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:32071842|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:35279850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		HP:0001251	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:32071842|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:35279850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		HP:0001252	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:32071842|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:35279850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		HP:0001263	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:32071842|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:35279850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		HP:0001273	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:32071842|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:35279850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		HP:0012759	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:32071842|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:35279850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041392	CV186610		HP:0008066	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:15725250|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:8824879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000228.3(LAMB3):c.1705C>T (p.Arg569Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041392	CV186610		HP:0200097	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:15725250|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:8824879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000228.3(LAMB3):c.1705C>T (p.Arg569Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		HP:0000121	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		HP:0001250	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		HP:0001254	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		HP:0002500	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		HP:0002901	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		HP:0002905	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		HP:0003111	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		HP:0004396	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		HP:0012622	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:34703197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0000218	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|PMID:35220961|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0001392	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|PMID:35220961|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0001939	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|PMID:35220961|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0006094	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|PMID:35220961|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0008081	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|PMID:35220961|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0010839	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|PMID:35220961|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0011342	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|PMID:35220961|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0031865	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|PMID:35220961|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0034685	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|PMID:35220961|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041410	CV186684		HP:0000618	PMID:14717969|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041410	CV186684		HP:0001112	PMID:14717969|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041410	CV186684		HP:0100653	PMID:14717969|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041413	CV186890		HP:0010839	PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:11690702|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:17433323|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24661374|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041413	CV186890		HP:0200134	PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:11690702|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:17433323|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24661374|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041417	CV186885		HP:0001392	PMID:16567646|PMID:20333758|PMID:22046264|PMID:22692182|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:32778786|PMID:36096368|PMID:39535360|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3301G>A (p.Gly1101Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041418	CV186681		HP:0001892	PMID:16835901|PMID:17576681|PMID:18327400|PMID:18446632|PMID:18515884|PMID:21824284|PMID:25158988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29367083|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041418	CV186681		HP:0006770	PMID:16835901|PMID:17576681|PMID:18327400|PMID:18446632|PMID:18515884|PMID:21824284|PMID:25158988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29367083|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041421	CV186900		HP:0001392	PMID:17264425|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:2409472|PMID:24094725|PMID:24475083|PMID:25376582|PMID:25741868|PMID:26207595|PMID:27022412|PMID:27122662|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:35245129|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2383C>T (p.Leu795Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041426	CV186770		HP:0011516	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041427	CV186830		HP:0008942	PMID:11749054|PMID:12031624|PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:17404776|PMID:18641458|PMID:19472443|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34534370|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.808C>T (p.Arg270Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		HP:0000556	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22975760|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041429	CV186771		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041430	CV186891		HP:0000952	PMID:11690702|PMID:15811015|PMID:16649058|PMID:16696937|PMID:17717039|PMID:18034201|PMID:22240481|PMID:23235335|PMID:23843956|PMID:25741868|PMID:26032686|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27638368|PMID:28492532|PMID:35220961|PMID:9199563|PMID:9671269|PMID:9829905|PMID:9837819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2975C>T (p.Pro992Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041430	CV186891		HP:0200119	PMID:11690702|PMID:15811015|PMID:16649058|PMID:16696937|PMID:17717039|PMID:18034201|PMID:22240481|PMID:23235335|PMID:23843956|PMID:25741868|PMID:26032686|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27638368|PMID:28492532|PMID:35220961|PMID:9199563|PMID:9671269|PMID:9829905|PMID:9837819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2975C>T (p.Pro992Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31997554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041434	CV186884		HP:0000496	PMID:10544227|PMID:15147237|PMID:15205462|PMID:17949296|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22895193|PMID:23089210|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:26215059|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27992490|PMID:28492532|PMID:30232804|PMID:30655162|PMID:34428338|PMID:34620762|PMID:35220961|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3451C>T (p.Arg1151Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041434	CV186884		HP:0000545	PMID:10544227|PMID:15147237|PMID:15205462|PMID:17949296|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22895193|PMID:23089210|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:26215059|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27992490|PMID:28492532|PMID:30232804|PMID:30655162|PMID:34428338|PMID:34620762|PMID:35220961|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3451C>T (p.Arg1151Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041434	CV186884		HP:0000716	PMID:10544227|PMID:15147237|PMID:15205462|PMID:17949296|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22895193|PMID:23089210|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:26215059|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27992490|PMID:28492532|PMID:30232804|PMID:30655162|PMID:34428338|PMID:34620762|PMID:35220961|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3451C>T (p.Arg1151Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041434	CV186884		HP:0000736	PMID:10544227|PMID:15147237|PMID:15205462|PMID:17949296|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22895193|PMID:23089210|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:26215059|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27992490|PMID:28492532|PMID:30232804|PMID:30655162|PMID:34428338|PMID:34620762|PMID:35220961|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3451C>T (p.Arg1151Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041434	CV186884		HP:0000739	PMID:10544227|PMID:15147237|PMID:15205462|PMID:17949296|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22895193|PMID:23089210|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:26215059|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27992490|PMID:28492532|PMID:30232804|PMID:30655162|PMID:34428338|PMID:34620762|PMID:35220961|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3451C>T (p.Arg1151Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041435	CV186768		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0001257	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0001260	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0001270	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0001271	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0002066	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0002497	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0011442	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		HP:0000510	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041449	CV186653		HP:0001939	PMID:18810341|PMID:19479957|PMID:23439734|PMID:23861508|PMID:25013605|PMID:25741868|PMID:27512303|PMID:28492532|PMID:33083013|PMID:35812297|PMID:37464296|PMID:37803380|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041450	CV186867		HP:0001258	PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		HP:0000556	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041457	CV186786		HP:0033127	PMID:12497639|PMID:16503651|PMID:20300792|PMID:21307865|PMID:22196754|PMID:22231866|PMID:22343627|PMID:24027297|PMID:24695763|PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26231298|PMID:26627873|PMID:27858732|PMID:28492532|PMID:28615891|PMID:29480215|PMID:29720219|PMID:30842975|PMID:32419263|PMID:33250842|PMID:35398442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1760T>C (p.Ile587Thr)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041461	CV186693		HP:0001892	PMID:11122101|PMID:20015217|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:27723456|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:31064749|PMID:32464451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.1556G>A (p.Trp519Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041463	CV186821		HP:0001263	PMID:20430833|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1282C>T (p.Gln428Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041469	CV186881		HP:0000707	PMID:10453196|PMID:10790207|PMID:15967699|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:18203200|PMID:18371106|PMID:20453399|PMID:20491539|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22940187|PMID:23556051|PMID:24010089|PMID:24094725|PMID:24253677|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:26269689|PMID:28492532|PMID:29930488|PMID:31589614|PMID:33260258|PMID:34400371|PMID:34866098|PMID:35220961|PMID:35257483|PMID:9452121|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3556G>A (p.Gly1186Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041469	CV186881		HP:0010836	PMID:10453196|PMID:10790207|PMID:15967699|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:18203200|PMID:18371106|PMID:20453399|PMID:20491539|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22940187|PMID:23556051|PMID:24010089|PMID:24094725|PMID:24253677|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:26269689|PMID:28492532|PMID:29930488|PMID:31589614|PMID:33260258|PMID:34400371|PMID:34866098|PMID:35220961|PMID:35257483|PMID:9452121|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3556G>A (p.Gly1186Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		HP:0000252	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|PMID:33956305|PMID:40243517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|PMID:33956305|PMID:40243517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		HP:0001263	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|PMID:33956305|PMID:40243517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		HP:0100660	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|PMID:33956305|PMID:40243517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041476	CV186682		HP:0001892	PMID:10593931|PMID:16519703|PMID:18515884|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041477	CV186683		HP:0001892	PMID:15531455|PMID:16835901|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:25817556|PMID:28492532|PMID:29178608|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0000708	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0001250	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0001251	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0001263	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0001298	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0002240	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0002910	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0003256	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0003270	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0003493	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0010741	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0010837	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0010839	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0040318	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0100543	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		HP:0430135	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		HP:0005978	PMID:10720932|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20301549|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:21967988|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:32170320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0000020	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0000079	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0000473	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0000640	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0000641	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0001251	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0001257	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0001272	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0002066	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0002354	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0003487	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		HP:0007256	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0000014	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0000496	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0000545	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0000707	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0001290	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0002354	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0003011	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0006483	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0009127	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0011443	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0011804	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0012211	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		HP:0100022	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041500	CV186933		HP:0000365	PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041500	CV186933		HP:0001252	PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041500	CV186933		HP:0002376	PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041500	CV186933		HP:0010729	PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041500	CV186933		HP:0010780	PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041504	CV186679		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.34G>T (p.Val12Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		HP:0011516	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:22975760|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:35456422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		HP:0000556	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		HP:0001392	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		HP:0001397	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		HP:0002960	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		HP:0100646	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041514	CV186658		HP:0000787	PMID:12899834|PMID:15963748|PMID:16971151|PMID:18282470|PMID:20573805|PMID:22018727|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28660284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.653C>T (p.Ser218Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041521	CV186663		HP:0000121	PMID:15961945|PMID:18282470|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:23551880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30341509|PMID:33495102|PMID:34995728|PMID:35149915|PMID:39746862|PMID:40794449|PMID:5629080|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.1049G>A (p.Gly350Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041521	CV186663		HP:0000787	PMID:15961945|PMID:18282470|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:23551880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30341509|PMID:33495102|PMID:34995728|PMID:35149915|PMID:39746862|PMID:40794449|PMID:5629080|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.1049G>A (p.Gly350Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041524	CV186909		HP:0002134	PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:17680703|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:29649982|PMID:30232804|PMID:31000363|PMID:31059521|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.524_525del (p.Lys175fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041524	CV186909		HP:0004305	PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:17680703|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:29649982|PMID:30232804|PMID:31000363|PMID:31059521|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.524_525del (p.Lys175fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041534	CV186632		HP:0008309	PMID:18767270|PMID:23028790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32793418|PMID:8198141|PMID:8535441|PMID:9158144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.977T>C (p.Met326Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041535	CV186655		HP:0001939	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:17460142|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:25918646|PMID:26252291|PMID:28492532|PMID:33691640|PMID:36194362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		HP:0011516	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33546218|PMID:34449556|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041550	CV186657		HP:0000077	PMID:10541294|PMID:15849466|PMID:15961946|PMID:17460142|PMID:18282470|PMID:23810941|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:27568336|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:31589614|PMID:35812297|PMID:37144129|PMID:38657121|PMID:38868576|PMID:40794449|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.568G>A (p.Gly190Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		HP:0004904	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		HP:0004904	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		HP:0000556	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:15184894|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		HP:0002497	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:36096368|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041607	CV186875		HP:0000708	PMID:17264425|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3895C>T (p.Leu1299Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041607	CV186875		HP:0000750	PMID:17264425|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3895C>T (p.Leu1299Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041607	CV186875		HP:0001250	PMID:17264425|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3895C>T (p.Leu1299Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041607	CV186875		HP:0001251	PMID:17264425|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3895C>T (p.Leu1299Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041607	CV186875		HP:0001298	PMID:17264425|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3895C>T (p.Leu1299Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041607	CV186875		HP:0002240	PMID:17264425|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3895C>T (p.Leu1299Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041607	CV186875		HP:0430135	PMID:17264425|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3895C>T (p.Leu1299Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041611	CV186870		HP:0001258	PMID:12873855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3328dup (p.Ile1110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041613	CV186662		HP:0032245	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:12768081|PMID:19479957|PMID:22844106|PMID:24385516|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:27915025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.976del (p.Val326fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041616	CV186935		HP:0001260	PMID:16088929|PMID:16698036|PMID:1833974|PMID:23820084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1123del (p.Glu375fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041616	CV186935		HP:0002015	PMID:16088929|PMID:16698036|PMID:1833974|PMID:23820084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1123del (p.Glu375fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041616	CV186935		HP:0002073	PMID:16088929|PMID:16698036|PMID:1833974|PMID:23820084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1123del (p.Glu375fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041620	CV186869		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:39314081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		HP:0001139	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31922496|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041628	CV186765		HP:0000556	PMID:15657609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1119G>A (p.Trp373Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041632	CV185732		HP:0001249	PMID:25735478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2865del (p.Arg956fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041632	CV185732		HP:0002373	PMID:25735478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2865del (p.Arg956fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041632	CV185732		HP:0010545	PMID:25735478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2865del (p.Arg956fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041632	CV185732		HP:0200134	PMID:25735478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2865del (p.Arg956fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0000483	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0000565	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0000639	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0001251	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0001256	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0002073	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0002121	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0002136	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0002373	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0002427	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0002650	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0004969	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0005162	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0006855	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0007018	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0007380	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0010545	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0010863	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0011345	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0031728	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		HP:0045056	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041634	CV185756		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.950G>A (p.Gly317Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041636	CV185948		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0000113	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0000286	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0000618	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0001162	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0001249	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0001250	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0001263	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0001513	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0001830	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0004324	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		HP:0008689	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0000162	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0000280	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0000308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0000963	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0001344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0001357	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0001525	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0001582	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0002019	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0002098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0002119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0002179	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0002376	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0002901	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0003635	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0004305	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0006528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0008872	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0010297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0011470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0012735	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0025267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		HP:0200012	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041713	CV186564		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.-41_-21del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041715	CV186566		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.383C>T (p.Thr128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|PMID:33460606|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041727	CV186327		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1419+27_1419+28del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041746	CV186557		HP:0008942	PMID:18458862|PMID:21484825|PMID:21757382|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:29061980|PMID:33073027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1375G>A (p.Asp459Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041771	CV186416		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.67G>C (p.Ala23Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		HP:0001638	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041780	CV186408		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-24G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041783	CV186404		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041784	CV186403		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:33954932|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>T (p.Val219Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041796	CV186391		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+29G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:22820391|PMID:23816408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:32973354|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35653365|PMID:36980931|PMID:37652022|PMID:38489124|PMID:7493025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:22820391|PMID:23816408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:32973354|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35653365|PMID:36980931|PMID:37652022|PMID:38489124|PMID:7493025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041800	CV186387		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351G>T (p.Glu451Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041804	CV186383		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1467C>G (p.Asp489Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041810	CV186377		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-15A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041815	CV186372		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:36252119|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2030C>T (p.Pro677Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041816	CV186371		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2189C>T (p.Thr730Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041820	CV186367		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-27G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041823	CV186364		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041825	CV186362		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2846dup (p.Met949fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041826	CV186361		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2860G>A (p.Ala954Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041827	CV186360		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3017C>A (p.Thr1006Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041833	CV186354		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3314C>G (p.Ala1105Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041836	CV186351		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3486A>T (p.Arg1162Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041838	CV186349		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3547T>C (p.Phe1183Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:37466024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041844	CV186343		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3803T>C (p.Leu1268Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041852	CV186510		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.639+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041853	CV186509		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-16del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041854	CV186508		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041855	CV186507		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.829C>G (p.Leu277Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041856	CV186506		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041858	CV186504		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.934T>G (p.Phe312Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041867	CV186495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041887	CV186475		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041893	CV186469		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5017A>T (p.Ile1673Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041901	CV186461		HP:0001638	PMID:24714796|PMID:25741868|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5771G>T (p.Ser1924Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041917	CV186582		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.151-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041918	CV186581		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041918	CV186581		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041919	CV186580		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.339C>T (p.Asp113=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041931	CV186303		HP:0001638	PMID:22429680|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.406A>T (p.Arg136Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041939	CV186517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>T (p.Asp28Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041947	CV186525		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.603G>A (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041951	CV186529		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.746T>G (p.Leu249Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041955	CV186532		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851T>C (p.Ile284Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000160	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000189	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000219	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000252	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000324	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000341	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000347	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000358	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000411	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000486	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0000729	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001263	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001276	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001338	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001531	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001627	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001629	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001631	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001655	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001657	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001773	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001845	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0001999	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0002020	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0002079	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0002136	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0002141	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0002186	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0002209	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0002579	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0003066	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0004389	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0004420	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0005274	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0006610	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0010490	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0011800	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0012430	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0100543	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0100807	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		HP:0200055	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		HP:0000483	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		HP:0000821	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		HP:0001061	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		HP:0001947	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		HP:0002748	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		HP:0003774	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042004	CV186975		HP:0000100	PMID:10556299|PMID:15128704|PMID:19580442|PMID:19863563|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:27151922|PMID:27625850|PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.809_811del (p.Ser270del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0000365	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0000504	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0000556	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0000639	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0000648	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0000707	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0000729	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0001290	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0001324	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0001328	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0001382	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0001508	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0003394	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0007565	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0009830	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0010881	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0011443	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0011804	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0011968	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0031064	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0032316	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0100021	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0100543	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042016	CV187199		HP:0000648	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.1981G>A (p.Gly661Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042019	CV187202		HP:0000648	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:2854533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.2328_2331del (p.Lys776fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042023	CV187219		HP:0000365	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042025	CV187221		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.694G>A (p.Gly232Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042032	CV187254		HP:0006517	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004990.4(MARS1):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0000107	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20301501|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:36691356|PMID:37850020|PMID:39071699|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0000113	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20301501|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:36691356|PMID:37850020|PMID:39071699|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0001395	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20301501|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:36691356|PMID:37850020|PMID:39071699|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0001407	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20301501|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:36691356|PMID:37850020|PMID:39071699|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0005562	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20301501|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:36691356|PMID:37850020|PMID:39071699|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0011040	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20301501|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:36691356|PMID:37850020|PMID:39071699|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042060	CV186716		HP:0000113	PMID:21790888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28814334|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042061	CV186708		HP:0000113	PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8521A>G (p.Met2841Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		HP:0000107	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:24162162|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:31738409|PMID:31980526|PMID:33416279|PMID:37850020|PMID:38300123|PMID:39888183|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		HP:0001080	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:24162162|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:31738409|PMID:31980526|PMID:33416279|PMID:37850020|PMID:38300123|PMID:39888183|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		HP:0001409	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:24162162|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:31738409|PMID:31980526|PMID:33416279|PMID:37850020|PMID:38300123|PMID:39888183|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		HP:0002612	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:24162162|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:31738409|PMID:31980526|PMID:33416279|PMID:37850020|PMID:38300123|PMID:39888183|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		HP:0005209	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:24162162|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:31738409|PMID:31980526|PMID:33416279|PMID:37850020|PMID:38300123|PMID:39888183|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		HP:0006563	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:24162162|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:31738409|PMID:31980526|PMID:33416279|PMID:37850020|PMID:38300123|PMID:39888183|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		HP:0000083	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		HP:0000107	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		HP:0000113	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		HP:0001407	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042066	CV186919		HP:0000707	PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042070	CV186714		HP:0000090	PMID:11898128|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:17576681|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35005812|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2279G>A (p.Arg760His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		HP:0000077	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:31400123|PMID:33940108|PMID:35812281|PMID:38502226|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		HP:0000107	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:31400123|PMID:33940108|PMID:35812281|PMID:38502226|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		HP:0000113	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:31400123|PMID:33940108|PMID:35812281|PMID:38502226|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		HP:0002040	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:31400123|PMID:33940108|PMID:35812281|PMID:38502226|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		HP:0002612	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:31400123|PMID:33940108|PMID:35812281|PMID:38502226|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		HP:0004322	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:31400123|PMID:33940108|PMID:35812281|PMID:38502226|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		HP:0004325	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:31400123|PMID:33940108|PMID:35812281|PMID:38502226|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		HP:0030169	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:31400123|PMID:33940108|PMID:35812281|PMID:38502226|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		HP:0000821	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		HP:0001250	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		HP:0001258	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		HP:0001621	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		HP:0001999	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		HP:0002352	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		HP:0002721	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		HP:0005328	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042082	CV186717		HP:0000107	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30650191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1830T>A (p.Tyr610Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042082	CV186717		HP:0006706	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30650191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1830T>A (p.Tyr610Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042082	CV186717		HP:0012622	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30650191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1830T>A (p.Tyr610Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0000107	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0000113	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0001714	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0000105	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:34249099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0000113	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:34249099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0000969	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:34249099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0001562	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:34249099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0001622	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:34249099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0001875	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:34249099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0004719	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:34249099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0008221	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:34249099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		HP:0001251	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		HP:0001508	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		HP:0012114	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042192	CV186159		HP:0005978	PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042201	CV186665		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		HP:0012588	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:24227627|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		HP:0001773	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		HP:0004279	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		HP:0004322	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		HP:0004325	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		HP:0005584	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		HP:0012126	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		HP:0200055	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042213	CV187051		HP:0002156	PMID:11553052|PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:21520339|PMID:25044645|PMID:25638462|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1566del (p.Lys523fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042214	CV187060		HP:0002156	PMID:10687314|PMID:12686134|PMID:12828591|PMID:14722927|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25455305|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:30853492|PMID:8803779|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042216	CV186734		HP:0000365	PMID:17697873|PMID:21154317|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042219	CV187055		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:16205833|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:19370759|PMID:19914636|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0012588	PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20507940|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042221	CV187054		HP:0002156	PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:17069888|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:33057012|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1136G>A (p.Arg379Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042222	CV187057		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:20871414|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.689del (p.Leu230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042225	CV186727		HP:0000365	PMID:12676893|PMID:17443271|PMID:19287372|PMID:20842945|PMID:23555729|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27247933|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:27997596|PMID:28492532|PMID:31107121|PMID:31599023|PMID:32417962|PMID:32681043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.269C>T (p.Ser90Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042231	CV186731		HP:0000376	PMID:20597900|PMID:22285650|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31387071|PMID:34599368|PMID:34680964|PMID:40121402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.554G>C (p.Arg185Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042231	CV186731		HP:0000399	PMID:20597900|PMID:22285650|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31387071|PMID:34599368|PMID:34680964|PMID:40121402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.554G>C (p.Arg185Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042231	CV186731		HP:0001669	PMID:20597900|PMID:22285650|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31387071|PMID:34599368|PMID:34680964|PMID:40121402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.554G>C (p.Arg185Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042232	CV186740		HP:0000365	PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:18274916|PMID:19040761|PMID:19645628|PMID:19744334|PMID:21366435|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:23151025|PMID:23385134|PMID:23638949|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:25266519|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26100058|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:31541171|PMID:31599023|PMID:32447495|PMID:35816303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1975G>C (p.Val659Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042233	CV186604		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:11733557|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:15780077|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31328266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		HP:0001009	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30159786|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:36387226|PMID:37438524|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		HP:0001251	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30159786|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:36387226|PMID:37438524|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		HP:0004322	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30159786|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:36387226|PMID:37438524|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		HP:0006254	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30159786|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:36387226|PMID:37438524|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		HP:0012759	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30159786|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:36387226|PMID:37438524|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		HP:0001260	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		HP:0001272	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		HP:0001288	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		HP:0003002	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042236	CV187058		HP:0002156	PMID:17576681|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28980096|PMID:34449521|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.667-14_667-7del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042238	CV187056		HP:0002156	PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:34905667|PMID:7762555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.770C>T (p.Thr257Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042240	CV187059		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:31301157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042242	CV186726		HP:0000365	PMID:16283880|PMID:18813951|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:25149764|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:32645618|PMID:34416374|PMID:37477685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.235C>T (p.Arg79Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042243	CV186606		HP:0012588	PMID:14675423|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:18596732|PMID:24072147|PMID:25741868|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:29382718|PMID:30721404|PMID:32604935|PMID:38765578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		HP:0002665	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		HP:0002894	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		HP:0012126	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042248	CV186735		HP:0000365	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:23185506|PMID:23918157|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:28786104|PMID:31541171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1520del (p.Leu506_Leu507insTer)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		HP:0100950	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34578803|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042252	CV186602		HP:0012588	PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:23242530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.948del (p.Ala317fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042254	CV186723		HP:0000399	PMID:11919333|PMID:12676893|PMID:15679828|PMID:16570074|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:18310264|PMID:19040761|PMID:22285650|PMID:24224479|PMID:24341454|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.84C>A (p.Ser28Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		HP:0002861	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		HP:0003002	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		HP:0012126	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042262	CV186926		HP:0001402	PMID:16199547|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042262	CV186926		HP:0002097	PMID:16199547|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042262	CV186926		HP:0006510	PMID:16199547|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042267	CV186664		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1981_1999del (p.Leu661fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0000360	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0001284	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0001531	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0001787	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0002039	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0002136	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0002315	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0002566	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0002910	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0002936	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0003198	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0003201	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0003236	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0003324	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0003326	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0003390	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0003750	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0003765	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0011410	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0011471	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0011964	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0012450	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0030363	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0031629	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042272	CV186805		HP:0100615	PMID:12815592|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8876_8879del (p.Asp2959fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042276	CV186737		HP:0000365	PMID:17718863|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23296490|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24599119|PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28786104|PMID:31599023|PMID:34170635|PMID:36568381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1586T>G (p.Ile529Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042278	CV186741		HP:0000365	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:23918157|PMID:24612839|PMID:24913939|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.2086C>T (p.Gln696Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042282	CV187062		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:17069888|PMID:20066033|PMID:20455263|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0000256	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042291	CV172076		HP:0003737	PMID:25873012|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TA):m.5631G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042292	CV172075		HP:0003737	PMID:25873012|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TA):m.5610G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0000496	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0000570	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0000639	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0000640	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0000641	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0001251	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0001257	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0001271	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0001347	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0002119	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0002322	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0002497	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0003487	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0006989	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0007256	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		HP:0012443	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042300	CV187330		HP:0000256	PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.106G>C (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		HP:0000256	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		HP:0001263	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		HP:0031447	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		HP:0100615	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042303	CV187345		HP:0000256	PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:31447099|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042370	CV187287		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126049.2(KLLN):c.-938A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		HP:0000098	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		HP:0000118	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		HP:0000256	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		HP:0012125	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		HP:0000256	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		HP:0000717	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		HP:0000957	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		HP:0001263	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		HP:0002664	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		HP:0006770	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		HP:0007018	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042406	CV186277		HP:0002664	PMID:12826609|PMID:15781620|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:22713868|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31321604|PMID:33818021|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042425	CV186152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042430	CV186073		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:18752142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042431	CV186287		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1442C>T (p.Ser481Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042433	CV185955		HP:0012126	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40738107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		HP:0002666	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		HP:0000750	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:36105079|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		HP:0001250	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:36105079|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		HP:0001252	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:36105079|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		HP:0001270	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:36105079|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		HP:0001638	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:36105079|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042471	CV187043		HP:0002376	PMID:15505393|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:20978942|PMID:21176883|PMID:22728054|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:30203563|PMID:30298489|PMID:33578440|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042476	CV187012		HP:0001252	PMID:16478160|PMID:17573812|PMID:17643989|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22644586|PMID:23146291|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:26575883|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:29637184|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1942G>A (p.Gly648Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042476	CV187012		HP:0001638	PMID:16478160|PMID:17573812|PMID:17643989|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22644586|PMID:23146291|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:26575883|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:29637184|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1942G>A (p.Gly648Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042479	CV187038		HP:0001290	PMID:16377226|PMID:20514322|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28143689|PMID:28389991|PMID:28492532|PMID:6377226|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.416C>T (p.Ser139Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042479	CV187038		HP:0001469	PMID:16377226|PMID:20514322|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28143689|PMID:28389991|PMID:28492532|PMID:6377226|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.416C>T (p.Ser139Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042479	CV187038		HP:0001558	PMID:16377226|PMID:20514322|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28143689|PMID:28389991|PMID:28492532|PMID:6377226|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.416C>T (p.Ser139Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042479	CV187038		HP:0011443	PMID:16377226|PMID:20514322|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28143689|PMID:28389991|PMID:28492532|PMID:6377226|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.416C>T (p.Ser139Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042479	CV187038		HP:0011804	PMID:16377226|PMID:20514322|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28143689|PMID:28389991|PMID:28492532|PMID:6377226|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.416C>T (p.Ser139Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042506	CV186994		HP:0000545	PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22081099|PMID:23632174|PMID:25026126|PMID:25673129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:30275481|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:33560568|PMID:33741225|PMID:35050212|PMID:36246652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.670C>T (p.Arg224Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042506	CV186994		HP:0000716	PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22081099|PMID:23632174|PMID:25026126|PMID:25673129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:30275481|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:33560568|PMID:33741225|PMID:35050212|PMID:36246652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.670C>T (p.Arg224Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042506	CV186994		HP:0000739	PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22081099|PMID:23632174|PMID:25026126|PMID:25673129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:30275481|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:33560568|PMID:33741225|PMID:35050212|PMID:36246652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.670C>T (p.Arg224Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042506	CV186994		HP:0002099	PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22081099|PMID:23632174|PMID:25026126|PMID:25673129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:30275481|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:33560568|PMID:33741225|PMID:35050212|PMID:36246652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.670C>T (p.Arg224Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		HP:0012221	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		HP:0000510	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24618324|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:30029497|PMID:31054281|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:36464167|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		HP:0000548	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24618324|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:30029497|PMID:31054281|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:36464167|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		HP:0000556	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24618324|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:30029497|PMID:31054281|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:36464167|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		HP:0003201	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7603525|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042527	CV187107		HP:0001300	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032409.3(PINK1):c.620del (p.Arg207fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0000233	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0000256	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0000356	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0000520	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0001176	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0011002	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0011220	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0011228	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0045074	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		HP:0001604	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		HP:0000565	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042551	CV187401		HP:0000252	PMID:22739344|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256del (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042551	CV187401		HP:0001285	PMID:22739344|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256del (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042551	CV187401		HP:0006989	PMID:22739344|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256del (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042551	CV187401		HP:0007359	PMID:22739344|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256del (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042551	CV187401		HP:0011344	PMID:22739344|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256del (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0000098	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0000252	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0000486	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0000496	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0000666	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0000707	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0000929	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0001249	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0001250	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0001252	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0001257	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0001263	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0001290	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0001469	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0001508	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0001999	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0002031	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0002250	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0002808	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0003011	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0009127	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0011344	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0011443	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0011804	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0011968	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0100021	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0100022	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0100543	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0200136	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042555	CV187405		HP:0000252	PMID:22190898|PMID:24836831|PMID:25741868|PMID:27029630|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.577G>A (p.Ala193Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042555	CV187405		HP:0001252	PMID:22190898|PMID:24836831|PMID:25741868|PMID:27029630|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.577G>A (p.Ala193Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042555	CV187405		HP:0006808	PMID:22190898|PMID:24836831|PMID:25741868|PMID:27029630|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.577G>A (p.Ala193Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042555	CV187405		HP:0007018	PMID:22190898|PMID:24836831|PMID:25741868|PMID:27029630|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.577G>A (p.Ala193Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042605	CV186253		HP:0012209	PMID:17114577|PMID:23047742|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:34860164|PMID:8437860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4340A>G (p.Gln1447Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000378	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000708	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000817	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000957	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000997	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0001067	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0001162	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0001344	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0002859	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0003474	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0007565	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0009734	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0012760	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0100023	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0100723	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		HP:0001640	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29884292|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:32268277|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042637	CV186425		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:30830208|PMID:33232181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042643	CV186636		HP:0003654	PMID:11783493|PMID:12562666|PMID:17121937|PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.61C>T (p.Arg21Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042645	CV186635		HP:0003654	PMID:22353294|PMID:25741868|PMID:32973300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2043_2058del (p.Leu682fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042780	CV186783		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1030C>T (p.Arg344Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042799	CV186008		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.29A>T (p.Glu10Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042799	CV186008		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.29A>T (p.Glu10Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042857	CV187603		HP:0001622	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.656A>C (p.Gln219Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		HP:0000478	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		HP:0000556	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042920	CV187648		HP:0011736	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4645A>G (p.Met1549Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042926	CV186189		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2735A>T (p.Lys912Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042927	CV186190		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2481G>C (p.Trp827Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042928	CV186019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.773T>A (p.Val258Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042932	CV187699		HP:0031474	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.295C>T (p.His99Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042933	CV187697		HP:0003005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.6del (p.Ala3fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042933	CV187697		HP:0031474	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.6del (p.Ala3fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		HP:0002668	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		HP:0031474	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		HP:0000365	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		HP:0000407	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		HP:0000360	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		HP:0000408	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		HP:0008527	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		HP:0008619	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		HP:0008625	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		HP:0000365	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:23039283|PMID:24529908|PMID:25214170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29595809|PMID:31160754|PMID:31952308|PMID:32747562|PMID:34581455|PMID:36743950|PMID:38378725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		HP:0000411	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		HP:0000494	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		HP:0000752	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		HP:0007429	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		HP:0008619	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		HP:0000365	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		HP:0000365	PMID:11438992|PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:16712961|PMID:18414213|PMID:19366456|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:31124793|PMID:31541171|PMID:35853923|PMID:36597107|PMID:38374194|PMID:38730444|PMID:39443691|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		HP:0000598	PMID:11438992|PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:16712961|PMID:18414213|PMID:19366456|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:31124793|PMID:31541171|PMID:35853923|PMID:36597107|PMID:38374194|PMID:38730444|PMID:39443691|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		HP:0000365	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		HP:0000717	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044289	CV187955		HP:0000252	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532|PMID:35418825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014444.5(TUBGCP4):c.1746G>T (p.Leu582=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044330	CV188152		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|PMID:36482122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		HP:0000252	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		HP:0000518	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		HP:0001510	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		HP:0001518	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		HP:0001643	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		HP:0001655	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		HP:0002094	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		HP:0002580	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044336	CV188248		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.560A>C (p.Asp187Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044337	CV188253		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044338	CV188247		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.557C>A (p.Ala186Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044339	CV188249		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.609T>C (p.Asn203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044340	CV188250		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1353T>G (p.Leu451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044341	CV188251		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1380G>A (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044342	CV188252		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1385A>G (p.Asn462Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044343	CV188264		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.*66T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044344	CV188245		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.181A>G (p.Asn61Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044345	CV188259		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1747T>A (p.Phe583Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044346	CV188260		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1788A>T (p.Ser596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044347	CV188256		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1477A>G (p.Lys493Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044348	CV188257		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1556A>C (p.Glu519Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044349	CV188265		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.*81T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044350	CV188254		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1437T>A (p.Ser479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044351	CV188255		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1441G>A (p.Ala481Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044365	CV188274		HP:0006789	PMID:22499341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005006.7(NDUFS1):c.758T>G (p.Val253Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0001488	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0002093	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0002194	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0010307	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044369	CV188443		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4693-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044375	CV188472		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-4_121-3insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044397	CV188287		HP:0002206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.246-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		HP:0002206	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044399	CV188291		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.602del (p.Gly201fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		HP:0002206	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044402	CV188294		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.3371A>C (p.His1124Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044418	CV188765		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	RYR1, 3-BP DEL, 7043GAG (rs121918596)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044419	CV178768		HP:0001638	PMID:26008905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.275A>G (p.Asp92Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044420	CV188246		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.507C>T (p.Pro169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044421	CV188270		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153747.2(PIGC):c.659T>C (p.Leu220Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044422	CV188273		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.687C>T (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044424	CV188271		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367479.1(DNAH14):c.3755T>A (p.Met1252Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044425	CV188281		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018676.4(THSD1):c.617G>A (p.Cys206Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044426	CV188284		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000308.4(CTSA):c.595del (p.Leu199fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044427	CV188277		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.398G>C (p.Trp133Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044428	CV188279		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003506.4(FZD6):c.869A>G (p.Tyr290Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044429	CV188275		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024572.4(GALNT14):c.1273C>T (p.Arg425Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044430	CV188278		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.307C>T (p.Arg103Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044431	CV188276		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.1586A>G (p.Tyr529Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044432	CV188280		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018676.4(THSD1):c.670C>T (p.Arg224Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		HP:0000252	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		HP:0001263	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		HP:0001399	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		HP:0001653	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		HP:0001875	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		HP:0002240	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		HP:0002719	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		HP:0004322	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		HP:0004325	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044438	CV188446		HP:0001657	PMID:25016126|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>C (p.Ile1643Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044439	CV188447		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044448	CV188432		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.288G>T (p.Glu96Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044459	CV188450		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5977C>T (p.Gln1993Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044460	CV188456		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.4(AKAP9):c.8831A>G (p.Lys2944Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044462	CV188333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.669+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044463	CV188355		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2144C>T (p.Thr715Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044465	CV188395		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044467	CV188410		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044468	CV188412		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044470	CV188329		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.4(ANK2):c.-131714G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044471	CV188331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.176C>T (p.Thr59Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044473	CV188336		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044477	CV188344		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044478	CV188346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1579A>G (p.Thr527Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044480	CV188351		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044485	CV188372		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044486	CV188374		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044487	CV188376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3082A>G (p.Ser1028Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		HP:0000729	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		HP:0000836	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		HP:0001626	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		HP:0002099	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		HP:0001638	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		HP:0001657	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044491	CV188393		HP:0001635	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10693G>A (p.Glu3565Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044492	CV188394		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044493	CV188396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10820A>G (p.Asn3607Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		HP:0004755	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044496	CV188404		HP:0001657	PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044497	CV188405		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044499	CV188417		HP:0001657	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044503	CV188339		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1136G>T (p.Arg379Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		HP:0001657	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044508	CV188378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3143C>T (p.Thr1048Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044510	CV188383		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3623A>C (p.Lys1208Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044512	CV188390		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044514	CV188403		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11229A>T (p.Gln3743His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044515	CV188413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11548G>A (p.Glu3850Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044516	CV188414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11555C>G (p.Ala3852Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044517	CV188416		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11594A>G (p.Asp3865Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044518	CV188557		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		HP:0001657	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26227324|PMID:26301350|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044536	CV188553		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35862440|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1532G>A (p.Arg511Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		HP:0001657	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|PMID:33797204|PMID:34163037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		HP:0011675	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|PMID:33797204|PMID:34163037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044539	CV188563		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2113G>A (p.Gly705Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044540	CV188567		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2327A>G (p.Lys776Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044541	CV188569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2467A>G (p.Met823Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044542	CV188571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2566G>A (p.Gly856Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044543	CV188572		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:31729605|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044545	CV188575		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2581C>T (p.Pro861Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044547	CV188577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2795T>C (p.Ile932Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044550	CV188583		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30067485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3631A>G (p.Lys1211Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044553	CV188588		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3862G>A (p.Ala1288Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044554	CV188590		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3930A>T (p.Gln1310His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044558	CV188604		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4927C>T (p.Pro1643Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044559	CV188608		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044560	CV188525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.91A>G (p.Asn31Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044562	CV188527		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044565	CV188532		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.242G>A (p.Arg81Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044566	CV188611		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5144G>A (p.Arg1715Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		HP:0001657	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044577	CV188544		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33191761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1255G>A (p.Gly419Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044578	CV188561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1946G>A (p.Arg649His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044580	CV188579		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3220A>G (p.Ile1074Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044584	CV188607		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5033A>G (p.Glu1678Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044588	CV188480		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000724.3(CACNB2):c.1041+1_1041+4dupGTAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044588	CV188480		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000724.3(CACNB2):c.1041+1_1041+4dupGTAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044589	CV188488		HP:0001638	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044597	CV188486		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1670C>T (p.Ser557Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044607	CV188313		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044642	CV188755		HP:0032318	PMID:19716085|PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.369_370del (p.Ter124IleextTer?)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044667	CV188509		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.10G>A (p.Asp4Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044670	CV188513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.634G>A (p.Asp212Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044671	CV188514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044680	CV188668		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044681	CV188672		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044683	CV188670		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.181G>T (p.Glu61Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044715	CV188742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.250C>T (p.Gln84Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044717	CV188740		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.280G>C (p.Asp94His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044721	CV188723		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044723	CV188717		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044724	CV188715		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1279A>G (p.Ile427Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044725	CV188713		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1324C>T (p.Arg442Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		HP:0001657	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044731	CV188746		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044733	CV188743		HP:0001657	PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|PMID:38426305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044734	CV188732		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044738	CV172295		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:25966638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024740.2(ALG9):c.1173+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044738	CV172295		HP:0003015	PMID:25741868|PMID:25966638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024740.2(ALG9):c.1173+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044738	CV172295		HP:0003027	PMID:25741868|PMID:25966638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024740.2(ALG9):c.1173+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		HP:0000252	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		HP:0001272	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		HP:0002066	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		HP:0002135	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		HP:0002345	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		HP:0003502	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		HP:0011405	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044765	CV188035		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1430-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044766	CV188014		HP:0032388	PMID:16684786|PMID:18414213|PMID:20730588|PMID:26471271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6635_6638del (p.Val2212fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044767	CV188037		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1045G>T (p.Glu349Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044768	CV188036		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1061_1065del (p.His354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044769	CV188041		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.137del (p.Gln46fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044770	CV188034		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1722T>A (p.Cys574Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044771	CV188033		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1829-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044772	CV188032		HP:0032388	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1850C>T (p.Ser617Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044773	CV188031		HP:0032388	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.2023-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044774	CV188030		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.2565+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044776	CV188028		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3529del (p.Glu1177fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044777	CV188027		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3875_3888dup (p.Val1297fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044778	CV188026		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.3980-5_3990dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044779	CV188025		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4006del (p.Asp1336fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		HP:0001873	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		HP:0032388	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		HP:0040185	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044782	CV188022		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4617_4618del (p.Leu1540fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044785	CV188019		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4935C>A (p.Cys1645Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044786	CV188018		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4943del (p.Thr1648fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044788	CV188040		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.623-20_623-12del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044789	CV188016		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6355_6356del (p.Lys2119fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044790	CV188015		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6580G>T (p.Glu2194Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044791	CV188039		HP:0032388	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.732dup (p.Glu245fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044792	CV188038		HP:0032388	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.987+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0000613	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0000953	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0000992	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0000996	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0001009	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0001010	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0001053	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0005306	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0005336	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0005585	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0005586	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0007400	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0007452	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0007466	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0007603	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0008069	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0009123	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0011276	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		HP:0025127	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		HP:0000657	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		HP:0001250	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		HP:0001251	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044799	CV188055		HP:0000708	PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33144681|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044799	CV188055		HP:0000736	PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33144681|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044799	CV188055		HP:0000750	PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33144681|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044799	CV188055		HP:0001250	PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33144681|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		HP:0001873	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044818	CV188107		HP:6000215	PMID:26026795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		HP:0005152	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044821	CV188138		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1252A>G (p.Arg418Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		HP:0000490	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		HP:0000609	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		HP:0001274	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		HP:0008110	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		HP:0012385	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		HP:0030048	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		HP:0030084	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044824	CV188147		HP:0007263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153816.6(SNX14):c.1132C>T (p.Arg378Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044827	CV188155		HP:0000118	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044830	CV188262		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.2129C>T (p.Ser710Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044831	CV188263		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.2287T>A (p.Tyr763Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044832	CV188258		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1679A>T (p.Glu560Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044833	CV188261		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1837T>A (p.Ser613Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044834	CV188282		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079514.3(UBN1):c.2356T>A (p.Leu786Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		HP:0001790	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:36233295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		HP:0001790	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044845	CV188454		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8212G>C (p.Asp2738His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044846	CV188429		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.109A>G (p.Lys37Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044850	CV188360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2479A>G (p.Ile827Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044851	CV188368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2837G>A (p.Arg946His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044852	CV188398		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.4(ANK2):c.10889-17T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044856	CV188342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044857	CV188345		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1554A>T (p.Gln518His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044858	CV188347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1615C>T (p.Arg539Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044859	CV188361		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044861	CV188367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2826G>T (p.Arg942Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044864	CV188377		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044865	CV188379		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3526G>T (p.Val1176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044866	CV188380		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044868	CV188386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044869	CV188391		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044870	CV188400		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044871	CV188406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11453G>A (p.Ser3818Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044872	CV188408		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044874	CV188415		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044875	CV188419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11717G>A (p.Arg3906Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044876	CV188330		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044879	CV188365		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2813A>T (p.Lys938Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044882	CV188591		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3943A>G (p.Met1315Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044886	CV188546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1366A>C (p.Met456Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044887	CV188548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044888	CV188549		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044889	CV188555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1693G>A (p.Ala565Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044891	CV188558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1823C>T (p.Thr608Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044892	CV188559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1864G>A (p.Val622Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044895	CV188589		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3874G>T (p.Val1292Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044897	CV188596		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4040G>A (p.Arg1347Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0000389	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0000405	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0000577	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0000678	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0000964	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0001027	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0001257	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0001315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0001344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0002015	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0002019	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0002058	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0002353	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0002374	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0002673	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0002751	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0006380	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0006682	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0006829	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0007030	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		HP:0011344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044899	CV188599		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4216G>A (p.Val1406Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044900	CV188523		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044903	CV188533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044904	CV188547		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35885997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044906	CV188573		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:28492532|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2578C>G (p.Arg860Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044907	CV188580		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044924	CV188511		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.314G>C (p.Gly105Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044926	CV188671		HP:0011675	PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.249G>C (p.Glu83Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044950	CV188733		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044951	CV188730		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.668C>T (p.Ser223Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044952	CV188728		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044953	CV188727		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.773G>A (p.Arg258Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044954	CV188725		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.944T>G (p.Leu315Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044955	CV188724		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.991C>T (p.Arg331Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044958	CV188714		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1300T>C (p.Trp434Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044959	CV188712		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1394T>C (p.Phe465Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044960	CV188710		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1504G>A (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044961	CV188735		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		HP:0000479	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		HP:0000505	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		HP:0000556	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		HP:0000750	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		HP:0001249	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		HP:0001250	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		HP:0100543	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		HP:0004430	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044979	CV188856		HP:0000510	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10045012	CV188993		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32055034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.2777G>T (p.Ser926Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		HP:0001112	PMID:25037980|PMID:25741868|PMID:27450679|PMID:27812026|PMID:29350304|PMID:32858252|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:31589614|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000505	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:1829425|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27033713|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:30959774|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000510	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:1829425|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27033713|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:30959774|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000548	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:1829425|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27033713|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:30959774|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000551	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:1829425|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27033713|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:30959774|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000556	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:1829425|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27033713|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:30959774|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000666	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:1829425|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27033713|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:30959774|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0001107	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:1829425|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27033713|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:30959774|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10045110	CV188866		HP:0000556	PMID:15459973|PMID:23039133|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27522502|PMID:28492532|PMID:33819700|PMID:37628579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10045145	CV188910		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045199	CV188982		HP:0000510	PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3439C>T (p.Pro1147Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:37217489|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045219	CV189011		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.497G>A (p.Cys166Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10045249	CV189049		HP:0000510	PMID:10942419|PMID:17724181|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		HP:0000556	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:32552793|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045301	CV189104		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*6del		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045313	CV189116		HP:0000093	PMID:23551117|PMID:24398087|PMID:25741868|PMID:32647767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2420del (p.Gly807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045313	CV189116		HP:0000790	PMID:23551117|PMID:24398087|PMID:25741868|PMID:32647767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2420del (p.Gly807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045313	CV189116		HP:0002907	PMID:23551117|PMID:24398087|PMID:25741868|PMID:32647767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2420del (p.Gly807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045313	CV189116		HP:0012625	PMID:23551117|PMID:24398087|PMID:25741868|PMID:32647767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2420del (p.Gly807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		HP:0000168	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		HP:0000695	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		HP:0000774	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		HP:0001561	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		HP:0001651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		HP:0008839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		HP:0010297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045331	CV189135		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046065	CV189353		HP:0002092	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046077	CV189247		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046091	CV189857		HP:0001644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27194543|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31524317|PMID:37936622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3335C>A (p.Pro1112His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046110	CV190026		HP:0001250	PMID:17167516|PMID:21194675|PMID:23613428|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.389del (p.Arg130fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		HP:0002861	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046113	CV189180		HP:0001945	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.885C>T (p.Tyr295=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046113	CV189180		HP:0100703	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.885C>T (p.Tyr295=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		HP:0002813	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046142	CV189252		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		HP:0001279	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		HP:0001662	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		HP:0012668	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046182	CV189380		HP:0001657	PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24314077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:35352813|PMID:38489124|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046186	CV189259		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+156G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		HP:0001657	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		HP:0011675	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046198	CV189197		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046209	CV189211		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5213G>A (p.Arg1738Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046215	CV189374		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.544G>A (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046217	CV189376		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046239	CV189228		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4555G>T (p.Ala1519Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046240	CV189229		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4745G>A (p.Arg1582Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046241	CV189231		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5371G>A (p.Val1791Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046247	CV189258		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046249	CV189190		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046265	CV189394		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1312C>T (p.Arg438Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:39554508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:39554508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046291	CV189982		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0000360	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0000545	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0000836	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0000953	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0001513	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0001695	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0001877	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0002242	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0002354	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0002577	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0009127	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0011804	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0410009	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046332	CV190021		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1847G>T (p.Arg616Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		HP:0003115	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046357	CV189933		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046359	CV189935		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		HP:0001639	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		HP:0001962	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		HP:0002094	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		HP:0002861	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046398	CV189906		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2499C>A (p.His833Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046402	CV189911		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046415	CV189775		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.164G>A (p.Gly55Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046416	CV189776		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046435	CV189964		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046550	CV189606		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45247C>T (p.Arg15083Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046554	CV189615		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43290A>C (p.Glu14430Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046684	CV189849		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1790G>A (p.Arg597His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046685	CV189855		HP:0001638	PMID:22892539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:33802723|PMID:35885997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.2863C>T (p.Arg955Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		HP:0011034	PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		HP:0001761	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046726	CV189992		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2568A>C (p.Lys856Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046729	CV190023		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4072A>G (p.Lys1358Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046731	CV190033		HP:0000556	PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046733	CV190072		HP:0000821	PMID:25670821|PMID:25741868|PMID:26812777|PMID:28932413|PMID:32349464|PMID:33509032|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199334.5(THRA):c.1207G>A (p.Glu403Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046735	CV136392		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NG_008939.1(PCCB):g.896_8947del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046737	CV189253		HP:0011675	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11683G>C (p.Val3895Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		HP:0001657	PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:29806494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		HP:0001657	PMID:19406494|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046740	CV189215		HP:0011675	PMID:19841298|PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1940C>T (p.Ala647Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046741	CV189373		HP:0001657	PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:23861362|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:29714131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.770C>G (p.Ala257Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046756	CV190089		HP:0001298	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020312.4(COQ9):c.521+1del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046765	CV190102		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2578A>G (p.Lys860Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		HP:0001250	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		HP:0001263	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		HP:0002230	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		HP:0002353	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046789	CV190117		HP:0000750	PMID:24699222|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017649.5(CNNM2):c.806C>G (p.Ser269Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046789	CV190117		HP:0001629	PMID:24699222|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017649.5(CNNM2):c.806C>G (p.Ser269Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046789	CV190117		HP:0002069	PMID:24699222|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017649.5(CNNM2):c.806C>G (p.Ser269Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046789	CV190117		HP:0002353	PMID:24699222|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017649.5(CNNM2):c.806C>G (p.Ser269Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046790	CV187273		HP:0000256	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199261.4(TPTE):c.1357-3_1357-2del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046797	CV189348		HP:0002092	PMID:20018952|PMID:21685056|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:25076992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		HP:0001638	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046802	CV190036		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0000463	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0000609	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0001028	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0001274	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0001954	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0002224	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0002373	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0003121	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0007018	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0007033	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0007730	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0010280	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0010522	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		HP:0030048	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		HP:0009046	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046818	CV181481		HP:0006770	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291415.2(KDM6A):c.752G>A (p.Trp251Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046828	CV189952		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4240C>A (p.Leu1414Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046835	CV187194		HP:0003119	PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:28492532|PMID:29233637|PMID:30293936|PMID:33994402|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:37805670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.811G>A (p.Val271Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046836	CV187195		HP:0002140	PMID:10790219|PMID:15241806|PMID:17347910|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26608663|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32977124|PMID:34906454|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.828C>A (p.Cys276Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046836	CV187195		HP:0003124	PMID:10790219|PMID:15241806|PMID:17347910|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26608663|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32977124|PMID:34906454|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.828C>A (p.Cys276Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046836	CV187195		HP:0010874	PMID:10790219|PMID:15241806|PMID:17347910|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26608663|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32977124|PMID:34906454|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.828C>A (p.Cys276Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046848	CV190135		HP:0002804	PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.19C>T (p.Arg7Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046849	CV190136		HP:0002804	PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.2144dup (p.Gln716fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046850	CV190137		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.2306T>A (p.Val769Glu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10046851	CV190138		HP:0000177	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.655C>A (p.Arg219Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046851	CV190138		HP:0002162	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.655C>A (p.Arg219Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046851	CV190138		HP:0002216	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.655C>A (p.Arg219Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046851	CV190138		HP:0007678	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.655C>A (p.Arg219Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046851	CV190138		HP:0009794	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.655C>A (p.Arg219Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046851	CV190138		HP:0010748	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.655C>A (p.Arg219Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046851	CV190138		HP:0040119	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.655C>A (p.Arg219Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046852	CV190139		HP:0000204	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.647T>A (p.Val216Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046852	CV190139		HP:0000369	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.647T>A (p.Val216Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046852	CV190139		HP:0000413	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.647T>A (p.Val216Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046852	CV190139		HP:0002162	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.647T>A (p.Val216Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046852	CV190139		HP:0009794	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372066.1(TFAP2A):c.647T>A (p.Val216Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046861	CV189179		HP:0000256	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.856C>T (p.Pro286Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046862	CV189178		HP:0001298	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:25741868|PMID:26071121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.675G>A (p.Trp225Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046862	CV189178		HP:0001945	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:25741868|PMID:26071121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.675G>A (p.Trp225Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046862	CV189178		HP:0002748	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:25741868|PMID:26071121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.675G>A (p.Trp225Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046862	CV189178		HP:0002960	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:25741868|PMID:26071121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.675G>A (p.Trp225Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046862	CV189178		HP:0011096	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:25741868|PMID:26071121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.675G>A (p.Trp225Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046862	CV189178		HP:0011098	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:25741868|PMID:26071121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.675G>A (p.Trp225Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046862	CV189178		HP:0012443	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:25741868|PMID:26071121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.675G>A (p.Trp225Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046862	CV189178		HP:0100508	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:25741868|PMID:26071121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.675G>A (p.Trp225Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046879	CV189369		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1498C>T (p.Arg500Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046881	CV189893		HP:0001639	PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:38689299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.431del (p.Pro144fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046885	CV189365		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.2(HCN4):c.1209_1209+1insGTGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046886	CV189194		HP:0031677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5657dup (p.Lys1887fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046948	CV189973		HP:0001712	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046950	CV189788		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.5437G>A (p.Gly1813Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047037	CV190038		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.79T>C (p.Tyr27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047038	CV190035		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.217_225del (p.Val73_Tyr75del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047039	CV190034		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047040	CV190037		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		HP:0000496	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		HP:0000540	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		HP:0000736	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		HP:0000929	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		HP:0001298	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		HP:0011443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		HP:0100022	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		HP:0100543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047426	CV190155		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.131G>A (p.Arg44Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0000479	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0000729	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0000736	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0000739	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0000929	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0001250	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0001290	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0001298	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0001548	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0001622	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0002321	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0002353	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0002577	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0011170	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0011443	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0011804	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0011968	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0100022	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0100543	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047433	CV190163		HP:0000612	PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.223G>A (p.Ala75Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047434	CV190164		HP:0007633	PMID:25741868|PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10047457	CV190208		HP:0002861	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047531	CV190414		HP:0003234	PMID:17126586|PMID:20027113|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21922592|PMID:22989098|PMID:23430798|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23963628|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:33123633|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.136C>T (p.Pro46Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047545	CV190457		HP:0001258	PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047572	CV190537		HP:0005110	PMID:30061737|RGD:405850206	IAGP		H	NM_178138.6(LHX3):c.79+2007T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10047604	CV190669		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.273del (p.Glu90_Tyr91insTer)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047613	CV190703		HP:0000293	PMID:11349232|PMID:18241067|PMID:20434380|PMID:22630369|PMID:23509891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.928G>A (p.Gly310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047613	CV190703		HP:0001946	PMID:11349232|PMID:18241067|PMID:20434380|PMID:22630369|PMID:23509891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.928G>A (p.Gly310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047613	CV190703		HP:0002007	PMID:11349232|PMID:18241067|PMID:20434380|PMID:22630369|PMID:23509891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.928G>A (p.Gly310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047613	CV190703		HP:0002019	PMID:11349232|PMID:18241067|PMID:20434380|PMID:22630369|PMID:23509891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.928G>A (p.Gly310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047613	CV190703		HP:0011471	PMID:11349232|PMID:18241067|PMID:20434380|PMID:22630369|PMID:23509891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.928G>A (p.Gly310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047613	CV190703		HP:0012523	PMID:11349232|PMID:18241067|PMID:20434380|PMID:22630369|PMID:23509891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.928G>A (p.Gly310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047613	CV190703		HP:0012734	PMID:11349232|PMID:18241067|PMID:20434380|PMID:22630369|PMID:23509891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.928G>A (p.Gly310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047613	CV190703		HP:0030148	PMID:11349232|PMID:18241067|PMID:20434380|PMID:22630369|PMID:23509891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.928G>A (p.Gly310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047624	CV190727		HP:0100950	PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:38623632|PMID:39088276|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.919-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047630	CV190739		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.775_779del (p.Leu259fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047637	CV190761		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047677	CV190883		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1073+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047753	CV191152		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		HP:0001250	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		HP:0001263	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		HP:0011172	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		HP:0032656	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047780	CV191224		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047821	CV191344		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252659|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047824	CV191350		HP:0001250	PMID:22033938|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348946.2(ABCB1):c.1236T>C (p.Gly412=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047826	CV191357		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2055T>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		HP:0001396	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		HP:0001399	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		HP:0002240	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047858	CV191454		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.22904G>A (p.Gly7635Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047894	CV191552		HP:0000739	PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:22250184|PMID:25741868|PMID:26913921|PMID:28492532|PMID:30415384|PMID:34534370|PMID:8279469|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1768+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10047894	CV191552		HP:0001513	PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:22250184|PMID:25741868|PMID:26913921|PMID:28492532|PMID:30415384|PMID:34534370|PMID:8279469|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1768+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047894	CV191552		HP:0001622	PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:22250184|PMID:25741868|PMID:26913921|PMID:28492532|PMID:30415384|PMID:34534370|PMID:8279469|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1768+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10047894	CV191552		HP:0001962	PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:22250184|PMID:25741868|PMID:26913921|PMID:28492532|PMID:30415384|PMID:34534370|PMID:8279469|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1768+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10047894	CV191552		HP:0003201	PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:22250184|PMID:25741868|PMID:26913921|PMID:28492532|PMID:30415384|PMID:34534370|PMID:8279469|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1768+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10047894	CV191552		HP:0045045	PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:22250184|PMID:25741868|PMID:26913921|PMID:28492532|PMID:30415384|PMID:34534370|PMID:8279469|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1768+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10047912	CV191624		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047914	CV191626		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047918	CV191636		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1926+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10047947	CV191752		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2662-12T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047949	CV191756		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		HP:0000998	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		HP:0001252	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		HP:0001263	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		HP:0001433	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		HP:0002376	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		HP:0002808	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		HP:0004322	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		HP:0011369	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047970	CV191809		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007214.5(SEC63):c.1605dup (p.Pro536fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10047987	CV191868		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048034	CV192019		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048034	CV192019		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	10048052	CV192063		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.1993-7G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048052	CV192063		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.1993-7G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		HP:0001787	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		HP:0002069	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		HP:0002173	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		HP:0002197	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		HP:0008071	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		HP:0011410	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		HP:0025190	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		HP:0030363	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		HP:0100950	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0001249	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0001264	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0001266	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0001508	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0002019	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0002064	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0002072	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0002478	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0002487	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0002500	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0003201	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0004305	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0012444	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0012638	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0100021	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		HP:0100022	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048122	CV192273		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.1151A>G (p.Lys384Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		HP:0002657	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		HP:0005743	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048151	CV192364		HP:0001250	PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:20016818|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382480|PMID:31418856|PMID:33432707|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003907.3(EIF2B5):c.318A>T (p.Leu106Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048151	CV192364		HP:0002376	PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:20016818|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382480|PMID:31418856|PMID:33432707|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003907.3(EIF2B5):c.318A>T (p.Leu106Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048151	CV192364		HP:0002415	PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:20016818|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382480|PMID:31418856|PMID:33432707|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003907.3(EIF2B5):c.318A>T (p.Leu106Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048151	CV192364		HP:0033044	PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:20016818|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382480|PMID:31418856|PMID:33432707|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003907.3(EIF2B5):c.318A>T (p.Leu106Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048156	CV192383		HP:0003150	PMID:12359134|PMID:12815589|PMID:16510302|PMID:17584774|PMID:23785301|PMID:25741868|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:31904027|PMID:37269901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004453.4(ETFDH):c.51dup (p.Ala18fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048160	CV192393		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-9del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		HP:0000505	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		HP:0000510	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		HP:0000529	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		HP:0000548	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		HP:0000556	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		HP:0012043	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048190	CV192516		HP:0000510	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.154C>T (p.Arg52Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		HP:0001638	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048262	CV192721		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:15235904|PMID:17576681|PMID:22033733|PMID:23348723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473339|PMID:38200289|PMID:9385377|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+4_1899+7del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048270	CV192743		HP:0032388	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		HP:0002540	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		HP:0003560	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		HP:0003690	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		HP:0003698	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		HP:0003700	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		HP:0008956	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		HP:0008994	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		HP:0008997	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		HP:0009473	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|PMID:35318874|PMID:36196406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|PMID:35318874|PMID:36196406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048306	CV192847		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3005A>G (p.Asn1002Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		HP:0001611	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048318	CV192913		HP:0001638	PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048319	CV192915		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4009del (p.Glu1337fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		HP:0001402	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		HP:0100615	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		HP:0000548	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048363	CV193098		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:26806561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5510G>C (p.Trp1837Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048422	CV193327		HP:0032388	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.1(FLNA):c.4778_4779insAA (p.Thr1594Argfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048427	CV193336		HP:0002515	PMID:15827562|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048427	CV193336		HP:0003551	PMID:15827562|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048427	CV193336		HP:0003698	PMID:15827562|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048440	CV193368		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000101.4(CYBA):c.203+8T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048443	CV193376		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1065C>T (p.Cys355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048465	CV193439		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.293-13C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048465	CV193439		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.293-13C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		HP:0000548	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048469	CV193447		HP:0000295	PMID:10655153|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:22899091|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048469	CV193447		HP:0002240	PMID:10655153|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:22899091|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048469	CV193447		HP:0002910	PMID:10655153|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:22899091|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048469	CV193447		HP:0004322	PMID:10655153|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:22899091|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048500	CV193523		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.840C>T (p.Pro280=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048520	CV193579		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.814A>G (p.Ile272Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048532	CV193617		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048587	CV193835		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3115G>A (p.Gly1039Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048611	CV193949		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3645G>A (p.Pro1215=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		HP:0001397	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:17893264|PMID:21716120|PMID:21989597|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23327786|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		HP:0004904	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:17893264|PMID:21716120|PMID:21989597|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23327786|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		HP:0005978	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:17893264|PMID:21716120|PMID:21989597|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23327786|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10048650	CV194161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6005-9T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		HP:0000510	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		HP:0000548	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		HP:0007875	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		HP:0008020	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000479	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|PMID:8704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000505	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|PMID:8704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|PMID:8704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000548	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|PMID:8704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|PMID:8704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000708	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|PMID:8704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000750	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|PMID:8704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0001250	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:30868114|PMID:32581362|PMID:34293681|PMID:35359575|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		HP:0001989	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|PMID:36591657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048765	CV194573		HP:0001265	PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048765	CV194573		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048765	CV194573		HP:0003701	PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048765	CV194573		HP:0030051	PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		HP:0000556	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:20301515|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:34758253|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		HP:0001252	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		HP:0001263	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		HP:0001999	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048788	CV194664		HP:0000175	PMID:16752401|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:25741868|PMID:25809783|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3106C>T (p.Arg1036Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048788	CV194664		HP:0000185	PMID:16752401|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:25741868|PMID:25809783|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3106C>T (p.Arg1036Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		HP:0000365	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		HP:0000510	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		HP:0000548	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		HP:0007875	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		HP:0000479	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		HP:0000517	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		HP:0000953	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		HP:0010674	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048842	CV194820		HP:0002080	PMID:10801058|PMID:11058895|PMID:11715002|PMID:18203160|PMID:20301289|PMID:21949237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32635232|PMID:33413482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.442G>A (p.Asp148Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048846	CV194831		HP:0000556	PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32579692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048880	CV194959		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048881	CV194960		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.945C>G (p.Ser315Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048886	CV194987		HP:0031026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-3del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048889	CV194990		HP:0002671	PMID:31174203|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		HP:0006739	PMID:38182794|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		HP:0008069	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		HP:0012056	PMID:32341527|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048893	CV195007		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.553-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048910	CV195057		HP:0000568	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33576794|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33576794|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048941	CV195190		HP:0001993	PMID:11914035|PMID:15128923|PMID:25741868|PMID:28255778|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31268215|PMID:7749408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000019.4(ACAT1):c.455G>C (p.Gly152Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048942	CV195191		HP:0001993	PMID:17236799|PMID:21669895|PMID:25741868|PMID:27748876|PMID:28492532|PMID:31268215|PMID:39519275|PMID:7749408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000019.4(ACAT1):c.473A>G (p.Asn158Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048947	CV195203		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000101.4(CYBA):c.521T>C (p.Val174Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048949	CV195207		HP:0005280	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000147.5(FUCA1):c.1125G>A (p.Trp375Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000014	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000118	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000163	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000202	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000479	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000496	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000545	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000718	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000739	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000768	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0000973	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0001010	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0001250	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0001276	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0001290	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0001382	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0001385	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0001392	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0001560	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0001622	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0002099	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0002250	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0002659	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0003110	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0009127	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0009131	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0010674	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0011443	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0011804	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0011968	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0012211	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0030680	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0100543	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0500093	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048992	CV195331		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.899C>T (p.Ser300Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049000	CV195363		HP:0000097	PMID:17089404|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:25748404|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1129G>C (p.Glu377Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		HP:0003110	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		HP:0000510	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:31964843|PMID:31998945|PMID:32581362|PMID:33851411|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:31964843|PMID:31998945|PMID:32581362|PMID:33851411|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049047	CV195542		HP:0001993	PMID:17236799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000019.4(ACAT1):c.623G>A (p.Arg208Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049062	CV195589		HP:0003571	PMID:12007220|PMID:15464417|PMID:15949719|PMID:22033733|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:27089410|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:31249402|PMID:31916709|PMID:36619936|PMID:38200289|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.683C>T (p.Pro228Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049066	CV195597		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.957C>T (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049071	CV195605		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.574C>T (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049078	CV195631		HP:0000166	PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:24966751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34461324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		HP:0000097	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		HP:0008677	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		HP:0000556	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		HP:0002861	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		HP:0004808	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		HP:0006770	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		HP:0012126	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049104	CV195743		HP:0000822	PMID:33230300|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020754.4(ARHGAP31):c.820C>T (p.Pro274Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10049118	CV195787		HP:0001989	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:22884442|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.957del (p.Lys320fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049131	CV195844		HP:0008942	PMID:10077518|PMID:12213615|PMID:24801231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28871440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.637G>A (p.Ala213Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049132	CV195845		HP:0001993	PMID:25741868|PMID:28255778|PMID:31268215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000019.4(ACAT1):c.765A>T (p.Glu255Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049145	CV195869		HP:0003571	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.627A>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		HP:0000207	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		HP:0000212	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		HP:0000218	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		HP:0000729	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		HP:0009748	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		HP:0011220	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		HP:0011446	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		HP:0012759	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049171	CV195957		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6723A>G (p.Arg2241=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049172	CV195958		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6902T>A (p.Phe2301Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049174	CV195960		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9104C>T (p.Ala3035Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049175	CV195962		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8809G>T (p.Asp2937Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049176	CV195963		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4323G>A (p.Gln1441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0000518	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0000556	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0000618	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0000648	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0000819	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0001765	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0003077	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0005978	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0011002	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049218	CV196148		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:11343305|PMID:14722927|PMID:17540596|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28835823|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:39839200|PMID:9361025|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.785C>T (p.Thr262Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0100315	PMID:33589841|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10049270	CV196342		HP:0030153	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1056-14_1056-8del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049297	CV190184		HP:0009778	PMID:25961942|PMID:4774535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000921.5(PDE3A):c.1339G>A (p.Ala447Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049308	CV190210		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.29A>C (p.Gln10Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049326	CV190238		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30609409|PMID:30998820|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049356	CV190287		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049362	CV190299		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3058C>A (p.Gln1020Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049363	CV190300		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3059A>G (p.Gln1020Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049427	CV190408		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2168C>T (p.Pro723Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049428	CV190409		HP:0000556	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.973G>A (p.Ala325Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049579	CV190632		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.15C>T (p.Asp5=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049584	CV190638		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049584	CV190638		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049594	CV190649		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049619	CV190683		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.27G>A (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049620	CV190684		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.66C>G (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		HP:0000510	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29555955|PMID:30060493|PMID:30834176|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:37734845|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29555955|PMID:30060493|PMID:30834176|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:37734845|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		HP:0000608	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29555955|PMID:30060493|PMID:30834176|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:37734845|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		HP:0007754	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29555955|PMID:30060493|PMID:30834176|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:37734845|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049674	CV190775		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-10G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049717	CV190842		HP:0003003	PMID:27993330|PMID:28267766|PMID:29316426|PMID:30032163|PMID:31080553|PMID:31400926|PMID:31515570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1216G>A (p.Ala406Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		HP:0001344	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049740	CV190875		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3074A>T (p.Asn1025Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049744	CV190881		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2237-10C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049759	CV190902		HP:0006532	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32651481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024312.5(GNPTAB):c.1144A>C (p.Thr382Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		HP:0003789	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049797	CV190956		HP:0001249	PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:8528202|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.992C>T (p.Ala331Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049816	CV190982		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		HP:0003789	PMID:21118704|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0000135	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0000479	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0000504	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0000510	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0000517	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0000545	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0002099	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0002960	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049997	CV191253		HP:0006695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050000	CV191257		HP:0000556	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2644C>A (p.Arg882Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050047	CV191333		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050113	CV191435		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.1688C>T (p.Thr563Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050120	CV191451		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2013C>T (p.Ser671=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10050143	CV191487		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1418C>A (p.Ala473Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050145	CV191491		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050154	CV191505		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37227348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050180	CV191543		HP:0000556	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:9462750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1376T>C (p.Ile459Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0000301	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0000738	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0000826	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0002813	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0007565	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050192	CV191568		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131822|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:33323469|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2686G>A (p.Val896Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050193	CV191569		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050194	CV191570		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2311G>A (p.Asp771Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		HP:0000718	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		HP:0100716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0000853	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0000974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0001075	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0001385	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0001469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0001872	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0002091	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0002250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0010460	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0011438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0012210	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0012211	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		HP:0011097	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050335	CV191764		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:34680964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1730T>C (p.Val577Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050354	CV191796		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1814A>G (p.Tyr605Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31387115|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34229535|PMID:35260635|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		HP:0000365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		HP:0008527	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		HP:0008619	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		HP:0011474	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		HP:0012713	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050482	CV191986		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2813A>G (p.Lys938Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050524	CV192056		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1716A>G (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0000505	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0000613	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0000639	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0000992	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0001022	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0001107	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0001508	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0001583	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0002014	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0002297	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0002346	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0002373	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0004305	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0004691	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0006934	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0007750	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0011947	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050548	CV192092		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.3499C>T (p.Arg1167Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050556	CV192106		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.2485G>A (p.Glu829Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050563	CV192114		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050570	CV192122		HP:0000510	PMID:15111602|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2593C>T (p.Arg865Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050648	CV192242		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.298G>T (p.Val100Phe)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10050649	CV192243		HP:0000872	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4(HEXB):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050649	CV192243		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4(HEXB):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050649	CV192243		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4(HEXB):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050649	CV192243		HP:0001904	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4(HEXB):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050649	CV192243		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4(HEXB):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050649	CV192243		HP:0100494	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4(HEXB):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050649	CV192243		HP:0100633	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4(HEXB):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050685	CV192304		HP:6000310	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.580C>A (p.Arg194Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050730	CV192371		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.78T>G (p.Asn26Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050730	CV192371		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.78T>G (p.Asn26Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050730	CV192371		HP:0001943	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.78T>G (p.Asn26Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050730	CV192371		HP:0003701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.78T>G (p.Asn26Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050767	CV192417		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050770	CV192422		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050784	CV192442		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012210.4(TRIM32):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050788	CV192446		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012210.4(TRIM32):c.1780A>G (p.Ser594Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		HP:0000510	PMID:19506198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		HP:0000556	PMID:19506198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050831	CV192506		HP:0000256	PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:34532411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050831	CV192506		HP:0000750	PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:34532411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050831	CV192506		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:34532411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050831	CV192506		HP:0001270	PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:34532411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050848	CV192536		HP:0000556	PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050886	CV192603		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050902	CV192628		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2766G>A (p.Pro922=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050920	CV192655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050990	CV192770		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051029	CV192827		HP:0000556	PMID:25097241|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30367527|PMID:30902645|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30367527|PMID:30902645|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051083	CV192896		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3568+5T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051094	CV192912		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051120	CV192949		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33528103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4796G>A (p.Gly1599Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051146	CV192979		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051183	CV193026		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2370-9C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051189	CV193039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000496	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000504	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000540	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000545	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000707	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000716	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000718	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000722	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000729	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000739	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000826	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0000929	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0001250	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0001251	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0001272	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0001276	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0001298	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0001392	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0002076	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0002133	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0002353	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0002354	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0002376	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0002719	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0010864	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0011443	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0011804	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0012647	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0012758	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0025100	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0034332	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0100021	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0100022	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0100543	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0200134	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		HP:0000510	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		HP:0000556	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		HP:0000153	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		HP:0000163	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		HP:0000202	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		HP:0000306	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		HP:0001787	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		HP:0001999	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		HP:0009127	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		HP:0011804	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051302	CV193201		HP:0008619	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3172C>G (p.Leu1058Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051357	CV193271		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3356G>A (p.Arg1119His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051411	CV193350		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.3536A>C (p.Glu1179Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051411	CV193350		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.3536A>C (p.Glu1179Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051411	CV193350		HP:0002522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.3536A>C (p.Glu1179Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051445	CV193406		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:23648696|PMID:27900673|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.223G>C (p.Ala75Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051579	CV193627		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051581	CV193630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.267C>T (p.Ile89=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		HP:0010957	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		HP:0010957	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		HP:0000486	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		HP:0001250	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		HP:0001290	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		HP:0002059	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		HP:0002376	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		HP:0007370	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051674	CV193760		HP:0000510	PMID:16308660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.267C>A (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051675	CV193761		HP:0000510	PMID:14520415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.284A>G (p.Lys95Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051806	CV193934		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3305G>A (p.Arg1102Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0005991	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051900	CV194051		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051900	CV194051		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051907	CV194059		HP:0001735	PMID:27114598|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.3637G>A (p.Val1213Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10051952	CV194119		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.5344C>T (p.Arg1782Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051952	CV194119		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.5344C>T (p.Arg1782Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051976	CV194146		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6416A>G (p.Asn2139Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051976	CV194146		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6416A>G (p.Asn2139Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052024	CV194216		HP:0000556	PMID:20108432|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5549T>C (p.Leu1850Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052067	CV194276		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052085	CV194301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052092	CV194311		HP:0034323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.387C>T (p.Tyr129=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0000011	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0000486	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0001328	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0002194	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0002522	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0003198	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0003287	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0003701	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0004303	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0005684	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0008180	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0009830	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0012548	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0100543	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052122	CV194359		HP:0001265	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.542C>T (p.Ala181Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052161	CV194418		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486+7G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052172	CV194429		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052177	CV194436		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3826C>T (p.Pro1276Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		HP:0002384	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052315	CV194631		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6792G>A (p.Ser2264=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052349	CV194683		HP:0001638	PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052364	CV194706		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052408	CV194771		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052415	CV194779		HP:0001638	PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.421C>A (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052419	CV194787		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052424	CV194800		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16595074|PMID:25741868|PMID:35338595|PMID:37254000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+3A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0000256	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0000729	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0012758	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		HP:0000505	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		HP:0001268	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		HP:0001272	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		HP:0007754	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052471	CV194870		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|PMID:34923728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052472	CV194871		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.270T>G (p.Phe90Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052511	CV194927		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052525	CV194945		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.791C>G (p.Ala264Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052558	CV194986		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379286.1(ZNF423):c.1132G>A (p.Ala378Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052590	CV195036		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052592	CV195038		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.300C>T (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		HP:0000479	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		HP:0000496	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		HP:0000504	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		HP:0002099	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052594	CV195040		HP:0000479	PMID:28492532|PMID:30372751|PMID:39693083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.302A>G (p.Asp101Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10052641	CV195112		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7747A>G (p.Thr2583Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052654	CV195129		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052664	CV195140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8147A>G (p.Gln2716Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052665	CV195142		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052674	CV195153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052700	CV195185		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.12208G>A (p.Val4070Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		HP:0000545	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		HP:0001010	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		HP:0001022	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		HP:0001107	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		HP:0001263	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		HP:0001513	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		HP:0000556	PMID:18544103|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:33112832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		HP:0005978	PMID:18544103|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:33112832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0000510	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0000556	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0004808	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0006770	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0100242	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0100522	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052815	CV195369		HP:0000556	PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3257969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.971G>T (p.Arg324Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052823	CV195383		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.421-7C>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052879	CV195463		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9032C>T (p.Pro3011Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052892	CV195480		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		HP:0001943	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		HP:0002243	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		HP:0012758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052905	CV195502		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25078356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13478G>A (p.Arg4493His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052917	CV195518		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19744C>T (p.Arg6582Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0000098	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0000256	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0000286	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0000717	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0000750	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0000805	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0001513	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0001959	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0004691	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0005616	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0008619	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0040025	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		HP:0100765	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052947	CV195558		HP:0003074	PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.688T>C (p.Cys230Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052947	CV195558		HP:0004904	PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.688T>C (p.Cys230Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052951	CV195562		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15003450|PMID:15924232|PMID:19387866|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22063097|PMID:25741868|PMID:25762495|PMID:26937405|PMID:27474919|PMID:27657681|PMID:27744182|PMID:27916943|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:28749998|PMID:29437868|PMID:29661900|PMID:30103270|PMID:31860127|PMID:31987665|PMID:32442237|PMID:34173867|PMID:35977816|PMID:37807078|PMID:39099234|PMID:39348817|PMID:39822326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1087C>T (p.Arg363Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052960	CV195574		HP:0001252	PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:32036093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.722C>T (p.Ser241Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052960	CV195574		HP:0001257	PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:32036093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.722C>T (p.Ser241Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052960	CV195574		HP:0001263	PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:32036093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.722C>T (p.Ser241Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052960	CV195574		HP:0002376	PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:32036093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.722C>T (p.Ser241Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052960	CV195574		HP:0011344	PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:32036093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.722C>T (p.Ser241Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		HP:0000175	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		HP:0000252	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		HP:0001891	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		HP:0001999	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		HP:0002650	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		HP:0004322	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		HP:0010864	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053102	CV195785		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053104	CV195788		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.918C>T (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053105	CV195789		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>A (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053111	CV195799		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053113	CV195801		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10021C>T (p.Arg3341Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0000360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0000365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0000405	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0000410	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0000479	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0000504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0000508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0000587	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0002321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0010780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		HP:0100887	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053156	CV195865		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053164	CV195880		HP:0000556	PMID:20029649|PMID:22328824|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31816670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053176	CV195900		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:35460704|PMID:38458754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053217	CV195955		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4546A>G (p.Lys1516Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053218	CV195956		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6767T>C (p.Leu2256Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		HP:0000556	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0000470	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0001075	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0001469	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0001680	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0003077	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0009553	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0200055	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053280	CV196048		HP:0002121	PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1306C>T (p.Arg436Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0000158	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0000252	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0000316	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0000347	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0000369	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0000821	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0000961	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0001252	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0001433	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0001561	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0001845	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0002020	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0002104	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0003160	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0003645	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0025116	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		HP:0100377	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		HP:0001249	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053303	CV196082		HP:0001627	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1088A>G (p.Tyr363Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053332	CV196116		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12082G>T (p.Gly4028Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053377	CV196182		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1214A>G (p.Asn405Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053389	CV196196		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1385G>A (p.Arg462Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		HP:0001320	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053459	CV196298		HP:0000556	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.1943C>A (p.Ser648Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053496	CV196344		HP:0006770	PMID:16133180|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.652G>A (p.Glu218Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053498	CV196348		HP:0000750	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31741823|PMID:33084218|PMID:40327886|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.863+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053498	CV196348		HP:0001251	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31741823|PMID:33084218|PMID:40327886|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.863+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053498	CV196348		HP:0001272	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31741823|PMID:33084218|PMID:40327886|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.863+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053498	CV196348		HP:0002312	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31741823|PMID:33084218|PMID:40327886|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.863+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053498	CV196348		HP:0002353	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31741823|PMID:33084218|PMID:40327886|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.863+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053498	CV196348		HP:0030891	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31741823|PMID:33084218|PMID:40327886|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.863+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053543	CV196416		HP:0001217	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31455335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004371.4(COPA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053543	CV196416		HP:0002091	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31455335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004371.4(COPA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053543	CV196416		HP:0002110	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31455335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004371.4(COPA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053543	CV196416		HP:0002905	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31455335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004371.4(COPA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053543	CV196416		HP:0003155	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31455335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004371.4(COPA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053543	CV196416		HP:0003193	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31455335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004371.4(COPA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053543	CV196416		HP:0005948	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31455335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004371.4(COPA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053543	CV196416		HP:0030879	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31455335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004371.4(COPA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054577	CV200756		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10054586	CV187802		HP:0001250	PMID:12083760|PMID:17347258|PMID:18076640|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2593C>T (p.Arg865Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054590	CV187828		HP:0007334	PMID:16541393|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1624C>T (p.Arg542Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054590	CV187828		HP:0011172	PMID:16541393|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1624C>T (p.Arg542Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		HP:0000750	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		HP:0001250	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		HP:0002342	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		HP:0000252	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		HP:0000294	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		HP:0000664	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		HP:0001256	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		HP:0002373	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		HP:0002650	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		HP:0011342	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		HP:0032894	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054635	CV187701		HP:0002373	PMID:11940708|PMID:17054684|PMID:19563349|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5674C>T (p.Arg1892Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054653	CV187723		HP:0200134	PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		HP:0002133	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		HP:0011342	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		HP:0025190	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054672	CV187768		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3706G>C (p.Ala1236Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		HP:0000750	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:38250573|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		HP:0001250	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:38250573|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		HP:0001263	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:38250573|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		HP:0000736	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		HP:0000750	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		HP:0000752	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		HP:0001250	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		HP:0001263	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		HP:0001954	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		HP:0007018	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054768	CV197404		HP:0012727	PMID:17994018|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|PMID:36517271|PMID:37042257|PMID:38486025|PMID:40568962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001613.4(ACTA2):c.79G>A (p.Asp27Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054770	CV197402		HP:0004933	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26153420|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001613.4(ACTA2):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054770	CV197402		HP:0025323	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26153420|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001613.4(ACTA2):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054770	CV197402		HP:0031652	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26153420|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001613.4(ACTA2):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0000163	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0001385	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		HP:0000504	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		HP:0000545	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		HP:0000587	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		HP:0000768	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		HP:0000836	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		HP:0001010	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		HP:0002813	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		HP:0003115	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		HP:0010780	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		HP:0011368	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054814	CV196772		HP:0001626	PMID:15365990|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:19444361|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31126764|PMID:36318936|PMID:38623759|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1024G>A (p.Gly342Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		HP:0001560	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		HP:0002250	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054832	CV196801		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2665A>T (p.Asn889Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0000163	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0000301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0000974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0001279	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0002087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0007565	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0011354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		HP:0200136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054853	CV197952		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.631-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054855	CV197940		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054857	CV197960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.26C>G (p.Ser9Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10054859	CV197954		HP:0001638	PMID:20197793|PMID:25741868|PMID:26310507|PMID:29038103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.536A>G (p.Asp179Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054860	CV197953		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.4(DSC2):c.604G>A (p.Asp202Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054861	CV197951		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054862	CV197950		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054863	CV197949		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.994T>C (p.Tyr332His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054864	CV197947		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054866	CV197943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1521-13T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054868	CV197938		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2147G>C (p.Cys716Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054871	CV197935		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054872	CV197934		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2396G>A (p.Gly799Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31638835|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		HP:0001644	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31638835|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054880	CV197948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054881	CV197946		HP:0001638	PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1276G>A (p.Glu426Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054890	CV198002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2750C>T (p.Ala917Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054891	CV198004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2880C>G (p.Ser960Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054892	CV198008		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10054893	CV197964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054896	CV197967		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.220C>A (p.His74Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054899	CV198006		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33684294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2923del (p.Leu974_Val975insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054902	CV197977		HP:0001638	PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|PMID:38435382|PMID:40123482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054906	CV197983		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054907	CV197984		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1555G>T (p.Asp519Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054908	CV197986		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:35947370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1750C>T (p.Gln584Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054909	CV197987		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1795T>C (p.Cys599Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054910	CV197989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054912	CV197991		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054914	CV197997		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		HP:0001638	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		HP:0001639	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054916	CV198001		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054917	CV198003		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2780C>T (p.Pro927Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		HP:0001638	PMID:18678517|PMID:21606390|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054923	CV197978		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:31638835|PMID:33087929|PMID:36136372|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1015del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054926	CV197969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054933	CV197020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.237C>T (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054935	CV197060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3018A>G (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0000014	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0000360	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0000545	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0000707	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0000716	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0000739	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0000836	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0000974	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0000978	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0001075	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0001290	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0001469	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0001626	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0001877	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0002242	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0002250	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0002354	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0002577	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0002686	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0002960	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0003110	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0009127	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0010674	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0011438	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0011443	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0011804	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		HP:0011889	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		HP:0000098	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		HP:0000750	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		HP:0001252	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		HP:0001519	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		HP:0002617	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		HP:0002650	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		HP:0002761	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		HP:0011342	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		HP:0001824	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054986	CV197765		HP:0002617	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:20564469|PMID:24635535|PMID:25053872|PMID:28492532|PMID:29543232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.2306G>A (p.Cys769Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0000268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0000678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001659	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0002705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055036	CV197697		HP:0003549	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4447G>A (p.Gly1483Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		HP:0000122	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		HP:0001647	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		HP:0002089	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		HP:0004971	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		HP:0008458	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0007302	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0000750	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0000776	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0001999	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0002007	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0002617	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0002650	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0003549	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0005280	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0012727	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0012759	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		HP:0001663	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32209317|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		HP:0001712	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32209317|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		HP:0003549	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32209317|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055211	CV197207		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+105del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055213	CV197205		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+179G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055218	CV197157		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055219	CV197150		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055221	CV197134		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055222	CV197132		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.3331-14_3331-13delTG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055223	CV197133		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055225	CV197130		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055228	CV197341		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.341C>G (p.Pro114Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055231	CV197335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.387C>G (p.Phe129Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055233	CV197333		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.440A>G (p.His147Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055236	CV197326		HP:0001657	PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.563C>T (p.Ala188Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055237	CV197321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.602C>T (p.Thr201Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055239	CV197318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055241	CV197312		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055242	CV197308		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.868G>C (p.Ala290Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39895654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39895654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055246	CV197301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1043T>A (p.Phe348Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055247	CV197300		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11468227|PMID:15840476|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29020304|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1096C>T (p.Arg366Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055249	CV197297		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055250	CV197291		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1193G>A (p.Trp398Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055253	CV197287		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1282T>C (p.Ser428Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055254	CV197283		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>T (p.Glu444Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055255	CV197281		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1415G>C (p.Arg472Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055258	CV197277		HP:0001657	PMID:18004376|PMID:19843919|PMID:25417810|PMID:2563738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1496T>G (p.Leu499Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055262	CV197271		HP:0001657	PMID:15181157|PMID:28492532|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1583G>A (p.Arg528Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055265	CV197264		HP:0001657	PMID:18441445|PMID:28492532|PMID:29766883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1689G>C (p.Trp563Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055269	CV197258		HP:0001657	PMID:10565858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1733A>C (p.His578Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055271	CV197248		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1904A>G (p.Asn635Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055273	CV197244		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1916T>A (p.Ile639Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055274	CV197240		HP:0001657	PMID:15364333|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+6T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055275	CV197236		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>A (p.Tyr652Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055276	CV197234		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2026C>T (p.Gln676Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055278	CV197232		HP:0001657	PMID:23207121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055281	CV197225		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2192A>C (p.His731Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055282	CV197222		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26743238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2263G>A (p.Ala755Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055284	CV197220		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2360T>A (p.Ile787Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055285	CV197219		HP:0001657	PMID:21440677|PMID:23174487|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2366T>C (p.Ile789Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055287	CV197217		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>A (p.Val796Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055288	CV197216		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>C (p.Val796Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055292	CV197211		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22677073|PMID:24103226|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+5G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055305	CV197187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2719G>A (p.Ala907Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055310	CV197173		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>A (p.Trp927Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055312	CV197170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2788A>C (p.Ser930Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0000360	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0000540	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0000545	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0000716	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0000718	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0000736	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0000738	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0000739	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0000746	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0001382	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0001626	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0002813	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0003115	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0007302	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0030680	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055315	CV197155		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055319	CV197141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3119G>A (p.Ser1040Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055322	CV197129		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055323	CV197369		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055324	CV197368		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055326	CV197363		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:31557540|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.125T>C (p.Ile42Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055327	CV197362		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.133A>G (p.Asn45Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055328	CV197361		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055328	CV197361		HP:0011675	PMID:17905336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055331	CV197356		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:28492532|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.167G>T (p.Arg56Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055332	CV197354		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.188C>A (p.Pro63His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055334	CV197351		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.247G>C (p.Ala83Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055335	CV197349		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.266C>T (p.Ala89Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055337	CV197347		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.275G>T (p.Arg92Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055338	CV197346		HP:0001657	PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.284A>C (p.Glu95Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055342	CV197373		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.31C>T (p.Gln11Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055347	CV197332		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:23098067|PMID:24015048|PMID:24606995|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.453del (p.Thr152fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055349	CV197323		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.565_568del (p.Gly189fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055351	CV197311		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.826del (p.Cys276fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055352	CV197322		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.572del (p.Pro191fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055354	CV197315		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055356	CV197309		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.850_868del (p.Ser284fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055357	CV197310		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.853_859del (p.Ala285fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055358	CV197306		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.885del (p.Leu296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055360	CV197302		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1014del (p.Asn339fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055363	CV197290		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1201_1204dup (p.His402fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055367	CV197274		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:7889573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.1498_1524del27 (p.Ile500_Phe508del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055369	CV197260		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1701del (p.Trp568fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055370	CV197247		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.1911_1912delGA (p.Lys638Aspfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055374	CV197202		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2419del (p.Glu807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055378	CV197185		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055381	CV197183		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.2731_2732dupGG (p.Arg912Alafs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055385	CV197174		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055386	CV197169		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2783_2789del (p.Gly928fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055388	CV197163		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2906del (p.Gly969fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055391	CV197165		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:19716085|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2892dup (p.Gly965fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		HP:0011675	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055395	CV197151		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079dup (p.Leu1027fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055396	CV197143		HP:0001657	PMID:15572050|PMID:21483829|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3099_3109del (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055397	CV197148		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055398	CV197147		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:21063070|PMID:28492532|PMID:32695588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3103del (p.Arg1035fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055400	CV197142		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055402	CV197139		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3136del (p.Gln1046fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055403	CV197136		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3251dup (p.Pro1086fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055405	CV197367		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.81dup (p.Lys28Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055406	CV197350		HP:0011675	PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055407	CV197330		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.472+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055408	CV197296		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055410	CV197270		HP:0001657	PMID:10690305|PMID:16432067|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1600C>A (p.Arg534Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055412	CV197265		HP:0001657	PMID:12407082|PMID:15242738|PMID:16432067|PMID:18004376|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25819988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1684C>T (p.His562Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055414	CV197257		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1742C>A (p.Ser581Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055415	CV197256		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19017345|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1754G>T (p.Trp585Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055418	CV197251		HP:0001657	PMID:11854117|PMID:18848812|PMID:24217263|PMID:24322056|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1881C>A (p.Phe627Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055421	CV197242		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1943G>A (p.Gly648Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055422	CV197241		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055423	CV197239		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:1877410|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:24530480|PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055424	CV197337		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055426	CV197226		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2168G>A (p.Cys723Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055429	CV197357		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.156C>A (p.Cys52Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055430	CV197355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.170C>T (p.Ala57Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055432	CV197338		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.361delG (p.Ala121Leufs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055433	CV197319		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.678del (p.Ala228fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055434	CV197294		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1142del (p.Gly381fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055435	CV197286		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1285del (p.Ala429fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055436	CV197253		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1815del (p.Ser606fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055437	CV197233		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2053del (p.Arg685fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055440	CV197166		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2857del (p.Leu953fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055441	CV197154		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055442	CV197145		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107del (p.Gly1036fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055443	CV197146		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:15572050|PMID:19716085|PMID:21483829|PMID:23098067|PMID:24530480|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107dup (p.Asp1037fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055444	CV197366		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055445	CV197365		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.106del (p.Val36fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055446	CV197358		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055451	CV197429		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:21956039|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.521G>T (p.Arg174Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10055453	CV197434		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.587A>C (p.Lys196Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055457	CV197441		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055458	CV197443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.757T>C (p.Ser253Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055460	CV197447		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.827C>T (p.Ser276Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		HP:0000365	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		HP:0000717	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		HP:0001657	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		HP:0008527	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055462	CV197450		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-3C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055463	CV197451		HP:0001657	PMID:19808498|PMID:20981542|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.946G>T (p.Gly316Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055465	CV197453		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.961C>T (p.Gln321Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055466	CV197454		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.962A>C (p.Gln321Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055467	CV197455		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:18004376|PMID:18400097|PMID:19716085|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:24314077|PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.965C>G (p.Thr322Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055469	CV197459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1009A>T (p.Ile337Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055471	CV197461		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1025T>C (p.Leu342Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055472	CV197466		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:36578016|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055472	CV197466		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:36578016|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055475	CV197469		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1049G>T (p.Gly350Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055478	CV197474		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1123A>T (p.Ile375Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0000365	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055480	CV197483		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:24070608|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1383T>A (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055482	CV197479		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+2T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		HP:0001657	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		HP:0011675	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055488	CV197496		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34505893|PMID:9323054|PMID:9532034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+1G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10055489	CV197491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1545G>T (p.Lys515Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055490	CV197493		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660G>A (p.Val554Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055492	CV197497		HP:0001657	PMID:22456477|PMID:22727609|PMID:28492532|PMID:30170673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686G>T (p.Arg562Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055493	CV197501		HP:0001657	PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1762A>T (p.Ile588Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055494	CV197503		HP:0011675	PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1772G>T (p.Arg591Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055495	CV197504		HP:0000365	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:16981927|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055497	CV197506		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:22456477|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794G>A (p.Lys598=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055498	CV197507		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1801C>T (p.Gln601Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055499	CV197508		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1811A>T (p.Gln604Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055505	CV197408		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.64G>C (p.Gly22Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055507	CV197431		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.551dup (p.Tyr184Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055508	CV197413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.208C>A (p.Pro70Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055509	CV197422		HP:0001657	PMID:19027783|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-5T>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055510	CV197423		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.392T>C (p.Leu131Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055513	CV197415		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.251C>G (p.Pro84Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055516	CV197418		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.343G>A (p.Glu115Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055521	CV197486		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1446del (p.Asn483fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055522	CV197462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1029_1031dup (p.Ala344_Gly345insAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055523	CV197464		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055524	CV197494		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660del (p.Val554fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		HP:0011675	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055526	CV197410		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055527	CV197412		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.201_221del (p.Ala68_Pro74del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055528	CV197424		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.403del (p.Val135fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055530	CV197456		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:36635780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.969G>A (p.Trp323Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055532	CV197437		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605A>G (p.Asp202Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055534	CV197442		HP:0001657	PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055537	CV197463		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:24217263|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1031C>G (p.Ala344Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055538	CV197471		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1081C>T (p.Gln361Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055539	CV197477		HP:0011675	PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28606196|PMID:32383558|PMID:32830254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1176G>A (p.Trp392Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055541	CV197482		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055541	CV197482		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055544	CV197499		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1706A>G (p.Lys569Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055545	CV197502		HP:0001657	PMID:27251404|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1763T>C (p.Ile588Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055546	CV197426		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055548	CV197421		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.377A>T (p.His126Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055549	CV197436		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.603_604+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055550	CV197458		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1004_1005del (p.Phe335fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055551	CV197480		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1252delG (p.Val418Terfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055552	CV197419		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24665220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.364dup (p.Cys122fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055557	CV196477		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1157+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055598	CV197889		HP:0002633	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055679	CV197016		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.42C>T (p.Arg14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055680	CV197000		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.648G>A (p.Ser216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055684	CV196950		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2253C>T (p.Val751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055686	CV196924		HP:0011675	PMID:23105938|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3048G>A (p.Thr1016=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:39068400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		HP:0003202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		HP:0006466	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055726	CV198347		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-14_346-9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055729	CV198341		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.2(ANKRD1):c.652-16delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055730	CV198340		HP:0030153	PMID:19608031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.652-13del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055763	CV198514		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198944.1(DTNA):c.176A>G (p.His59Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055783	CV198369		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.3(ILK):c.1081C>T (p.Leu361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055784	CV198363		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.4(ILK):c.65A>G (p.Asn22Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055788	CV198538		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055791	CV198536		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.458T>C (p.Val153Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055792	CV198535		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.572C>G (p.Pro191Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055793	CV198534		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055794	CV198533		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.661T>C (p.Phe221Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055797	CV198530		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1246C>T (p.Arg416Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055798	CV198528		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1582G>A (p.Glu528Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055818	CV198489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|PMID:32789579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055844	CV198281		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3493+14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055845	CV198280		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.3(MYPN):c.3493+14_3493+19delCTGGGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055846	CV198282		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3493+15_3493+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		HP:0001469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055854	CV198265		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1105G>A (p.Asp369Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055862	CV198277		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.3(MYPN):c.3233C>A (p.Ala1078Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055867	CV198253		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.2(NEBL):c.259-16dupT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055868	CV198254		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.2(NEBL):c.259-16delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055875	CV198245		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.3(NEBL):c.1838G>A (p.Arg613Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055890	CV198082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055905	CV198091		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1430T>C (p.Ile477Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055919	CV198164		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.896G>A (p.Ser299Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055921	CV198170		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055924	CV198165		HP:0003124	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055925	CV198163		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055929	CV198393		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055930	CV198451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.387G>A (p.Gln129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		HP:0001639	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:38847081|PMID:39472908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055939	CV198197		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1451C>T (p.Thr484Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055960	CV198209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1922G>A (p.Arg641Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055965	CV198218		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2588C>G (p.Pro863Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055978	CV198193		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.2(RBM20):c.783_801dup19 (p.Ser268Aspfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056015	CV198631		HP:0002815	PMID:15079002|PMID:17240182|PMID:20505134|PMID:23430870|PMID:24865461|PMID:25741868|PMID:26994895|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:29356298|PMID:30144970|PMID:30952622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001082971.2(DDC):c.1040G>A (p.Arg347Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056015	CV198631		HP:0003272	PMID:15079002|PMID:17240182|PMID:20505134|PMID:23430870|PMID:24865461|PMID:25741868|PMID:26994895|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:29356298|PMID:30144970|PMID:30952622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001082971.2(DDC):c.1040G>A (p.Arg347Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056015	CV198631		HP:0012759	PMID:15079002|PMID:17240182|PMID:20505134|PMID:23430870|PMID:24865461|PMID:25741868|PMID:26994895|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:29356298|PMID:30144970|PMID:30952622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001082971.2(DDC):c.1040G>A (p.Arg347Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056015	CV198631		HP:0100022	PMID:15079002|PMID:17240182|PMID:20505134|PMID:23430870|PMID:24865461|PMID:25741868|PMID:26994895|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:29356298|PMID:30144970|PMID:30952622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001082971.2(DDC):c.1040G>A (p.Arg347Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056018	CV198633		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:9428520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.332T>A (p.Val111Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		HP:0001276	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		HP:0001371	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		HP:0002650	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		HP:0007325	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056026	CV198605		HP:0001249	PMID:18606970|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.724C>T (p.Gln242Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0000014	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0000163	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0000504	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0000545	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0000739	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0000836	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0000853	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0001392	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0001402	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0001469	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0002091	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0002093	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0002099	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0002354	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0002793	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0002861	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0002960	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0003003	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0003124	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0003141	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0004808	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0009127	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0011443	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0011804	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0100526	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		HP:0410009	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056077	CV199810		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1204C>T (p.Arg402Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056079	CV199804		HP:0002715	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056079	CV199804		HP:0002721	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056079	CV199804		HP:0004315	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056079	CV199804		HP:0008064	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056097	CV199790		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		HP:0001156	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|PMID:37769369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		HP:0001761	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|PMID:37769369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		HP:0030051	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|PMID:37769369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		HP:0030084	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|PMID:37769369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056106	CV181585		HP:0012714	PMID:25941349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2521T>G (p.Phe841Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056107	CV185731		HP:0012520	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.545T>C (p.Leu182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056111	CV199855		HP:0012758	PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:31581539|PMID:31655144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1516C>T (p.Arg506Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056114	CV199867		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.462+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056115	CV199869		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.882T>G (p.Tyr294Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056116	CV199870		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.1212C>A (p.Cys404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056117	CV199871		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.1246dup (p.Cys416fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056118	CV199866		HP:0002145	PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:29724592|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.87dup (p.Cys30fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056125	CV199892		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.787G>C (p.Asp263His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		HP:0001290	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:36840705|PMID:38532509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		HP:0001298	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:36840705|PMID:38532509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		HP:0002376	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:36840705|PMID:38532509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		HP:0012759	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:36840705|PMID:38532509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		HP:0100022	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:36840705|PMID:38532509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056144	CV200304		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.29G>A (p.Arg10Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056150	CV200305		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.119C>T (p.Ser40Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056163	CV199986		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001875.5(CPS1):c.-4_-3insTTC		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056163	CV199986		HP:0001732	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001875.5(CPS1):c.-4_-3insTTC		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056163	CV199986		HP:0002793	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001875.5(CPS1):c.-4_-3insTTC		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056163	CV199986		HP:0011804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001875.5(CPS1):c.-4_-3insTTC		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056181	CV200139		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056197	CV200349		HP:0012622	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		HP:0001469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		HP:0001787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		HP:0002242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		HP:0002960	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		HP:0003124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		HP:0009127	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		HP:0410009	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056209	CV200068		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004453.4(ETFDH):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056210	CV200184		HP:0004919	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33636947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10056210	CV200184		HP:0012024	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33636947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056211	CV200183		HP:0012024	PMID:25741868|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.823C>G (p.Leu275Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056212	CV200001		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+8dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056213	CV199998		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+10G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056215	CV199994		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+16T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056265	CV200315		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153006.3(NAGS):c.1086T>C (p.Phe362=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056265	CV200315		HP:0001732	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153006.3(NAGS):c.1086T>C (p.Phe362=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056265	CV200315		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153006.3(NAGS):c.1086T>C (p.Phe362=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056265	CV200315		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153006.3(NAGS):c.1086T>C (p.Phe362=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056269	CV200251		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056270	CV200252		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.328G>C (p.Val110Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056291	CV200188		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.2804C>T (p.Ala935Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056295	CV200210		HP:0006770	PMID:23973720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056295	CV200210		HP:0030153	PMID:23973720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056333	CV200168		HP:0010864	PMID:18953340|PMID:21147908|PMID:24485043|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017866.6(TMEM70):c.140G>A (p.Gly47Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056334	CV200393		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014520.4(MYBBP1A):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056335	CV200392		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000228.3(LAMB3):c.133T>G (p.Ser45Ala)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		HP:0000083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		HP:0000790	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		HP:0001678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		HP:0001941	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		HP:0002756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		HP:0004950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		HP:0100758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		HP:0000121	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:23940605|PMID:24055001|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		HP:0000787	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:23940605|PMID:24055001|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056449	CV200557		HP:0011675	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.823A>C (p.Ser275Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056503	CV200495		HP:0000077	PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:27512303|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.447_454del (p.Leu151fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056552	CV200634		HP:0000069	PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:31685312|PMID:36619171|PMID:37803380|PMID:37881736|PMID:37914965|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012203.2(GRHPR):c.494G>A (p.Gly165Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056552	CV200634		HP:0000093	PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:31685312|PMID:36619171|PMID:37803380|PMID:37881736|PMID:37914965|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012203.2(GRHPR):c.494G>A (p.Gly165Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056552	CV200634		HP:0000790	PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:31685312|PMID:36619171|PMID:37803380|PMID:37881736|PMID:37914965|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012203.2(GRHPR):c.494G>A (p.Gly165Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056552	CV200634		HP:0001903	PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:31685312|PMID:36619171|PMID:37803380|PMID:37881736|PMID:37914965|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012203.2(GRHPR):c.494G>A (p.Gly165Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056552	CV200634		HP:0012115	PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:31685312|PMID:36619171|PMID:37803380|PMID:37881736|PMID:37914965|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012203.2(GRHPR):c.494G>A (p.Gly165Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056561	CV200641		HP:0000077	PMID:11030416|PMID:14987413|PMID:16199547|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:37187295|PMID:37914965|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012203.2(GRHPR):c.735-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056581	CV200654		HP:0000787	PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:36259736|PMID:37464296|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138413.4(HOGA1):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056581	CV200654		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:36259736|PMID:37464296|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138413.4(HOGA1):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056584	CV200655		HP:0000787	PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:27742850|PMID:28492532|PMID:30488096|PMID:31123811|PMID:33865885|PMID:39476025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138413.4(HOGA1):c.208C>T (p.Arg70Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10056584	CV200655		HP:0012588	PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:27742850|PMID:28492532|PMID:30488096|PMID:31123811|PMID:33865885|PMID:39476025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138413.4(HOGA1):c.208C>T (p.Arg70Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10056611	CV200708		HP:0000556	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29982478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.1363C>T (p.His455Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056612	CV200709		HP:0000556	PMID:23716654|PMID:28492532|PMID:33247286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.377G>A (p.Ser126Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056613	CV200711		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		HP:0001270	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		HP:0001284	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		HP:0001508	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		HP:0001639	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		HP:0001640	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		HP:0001655	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		HP:0002090	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		HP:0002094	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		HP:0002240	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056651	CV200792		HP:0008066	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201384.3(PLEC):c.46C>T (p.Arg16Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056657	CV200883		HP:0000703	PMID:25669657|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130144.3(LTBP3):c.2216del (p.Gly739fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		HP:0000252	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		HP:0000519	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		HP:0001250	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		HP:0001510	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		HP:0009830	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		HP:0010864	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056676	CV200981		HP:0000133	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056676	CV200981		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056676	CV200981		HP:0000818	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056676	CV200981		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056676	CV200981		HP:0002493	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056676	CV200981		HP:0006808	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056676	CV200981		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		HP:0000219	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		HP:0000286	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		HP:0000637	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		HP:0002363	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		HP:0002365	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		HP:0002835	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		HP:0007360	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0001305	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056690	CV197045		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1731G>A (p.Met577Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056692	CV197079		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4943A>G (p.Gln1648Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056696	CV197092		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056698	CV197023		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.273+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056699	CV197024		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34352074|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.273+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056700	CV197025		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056703	CV197028		HP:0001638	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056706	CV197032		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		HP:0001638	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056711	CV197040		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056716	CV197046		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2027G>A (p.Arg676His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		HP:0011663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056725	CV197056		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056728	CV197059		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2985G>A (p.Glu995=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056729	CV197065		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056730	CV197066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056731	CV197067		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3715C>T (p.Leu1239Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056740	CV197085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5108T>A (p.Ile1703Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056741	CV197087		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26314686|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:30398466|PMID:31386562|PMID:32592540|PMID:33460606|PMID:34352074|PMID:35083019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5212C>T (p.Arg1738Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056743	CV197090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5618G>T (p.Arg1873Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056747	CV197096		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056748	CV197097		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056750	CV197100		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056751	CV197102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056754	CV197110		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23671136|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056756	CV197112		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:20400443|PMID:21756917|PMID:24901346|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:29062697|PMID:30847666|PMID:32878047|PMID:34640625|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6850C>T (p.Arg2284Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056758	CV197115		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056760	CV197123		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056761	CV197124		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8357A>T (p.Lys2786Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:34352074|PMID:36580316|PMID:39288222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056776	CV197104		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:38938828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6273del (p.Ala2092fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056788	CV197098		HP:0001638	PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056789	CV197103		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6259T>C (p.Tyr2087His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056791	CV197116		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7575C>T (p.Gly2525=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056797	CV198011		HP:0003119	PMID:10208479|PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:12406975|PMID:15321837|PMID:15823280|PMID:17094996|PMID:17539906|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32770674|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34511120|PMID:7616128|PMID:8828982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.501C>A (p.Cys167Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056797	CV198011		HP:0003124	PMID:10208479|PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:12406975|PMID:15321837|PMID:15823280|PMID:17094996|PMID:17539906|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32770674|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34511120|PMID:7616128|PMID:8828982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.501C>A (p.Cys167Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056798	CV198012		HP:0001677	PMID:11939787|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14993243|PMID:15952897|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:19717150|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:2088165|PMID:21276076|PMID:21376320|PMID:23064986|PMID:23537714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365335|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29874871|PMID:30293936|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32505727|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37071725|PMID:37119068|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.590G>A (p.Cys197Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056798	CV198012		HP:0003119	PMID:11939787|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14993243|PMID:15952897|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:19717150|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:2088165|PMID:21276076|PMID:21376320|PMID:23064986|PMID:23537714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365335|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29874871|PMID:30293936|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32505727|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37071725|PMID:37119068|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.590G>A (p.Cys197Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056798	CV198012		HP:0003124	PMID:11939787|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14993243|PMID:15952897|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:19717150|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:2088165|PMID:21276076|PMID:21376320|PMID:23064986|PMID:23537714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365335|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29874871|PMID:30293936|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32505727|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37071725|PMID:37119068|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.590G>A (p.Cys197Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:36548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		HP:0001638	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		HP:0001644	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056817	CV196473		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:25498755|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.871G>A (p.Glu291Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		HP:0001638	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		HP:0001635	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		HP:0001644	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		HP:0003819	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		HP:0001638	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		HP:0001644	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		HP:0004756	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056840	CV196480		HP:0001638	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056840	CV196480		HP:0001644	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056842	CV196487		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1714C>T (p.Arg572Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		HP:0003124	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		HP:0003563	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056910	CV197386		HP:0002666	PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3314C>T (p.Ala1105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056913	CV197378		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2234A>T (p.His745Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		HP:0002047	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		HP:0003789	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		HP:0034733	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0000460	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0000494	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0001511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0002133	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0002188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0002205	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0002371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0002509	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0003423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0008112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0010818	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0010819	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0010877	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0011198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0012450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0100360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056933	CV196542		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056936	CV196582		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3897C>G (p.Ile1299Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056937	CV196585		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3964C>A (p.Leu1322Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10056942	CV196724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12917T>C (p.Phe4306Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056949	CV196513		HP:0001279	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056949	CV196513		HP:0001664	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056949	CV196513		HP:0005184	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056949	CV196513		HP:0031547	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056954	CV196520		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.719A>C (p.His240Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056961	CV196530		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.963A>T (p.Lys321Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		HP:0001663	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:32152366|PMID:34127479|PMID:34317443|PMID:34930847|PMID:37886885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056972	CV196545		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1561G>A (p.Glu521Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056975	CV196549		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1675A>G (p.Ile559Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056982	CV196558		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056982	CV196558		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056983	CV196561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		HP:0004758	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|PMID:39020067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|PMID:39020067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|PMID:39020067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		HP:0033118	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|PMID:39020067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056992	CV196575		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056993	CV196576		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3425C>T (p.Ala1142Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056995	CV196579		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3625G>A (p.Val1209Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056996	CV196581		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33954932|PMID:37198425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3823G>A (p.Gly1275Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056996	CV196581		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33954932|PMID:37198425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3823G>A (p.Gly1275Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056997	CV196584		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3950C>T (p.Thr1317Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057004	CV196596		HP:0001638	PMID:23810894|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4693C>G (p.Pro1565Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057005	CV196597		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4780G>A (p.Val1594Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057007	CV196600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057009	CV196603		HP:0001657	PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29434162|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35135837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5170G>A (p.Glu1724Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057029	CV196630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7114C>A (p.Leu2372Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057029	CV196630		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7114C>A (p.Leu2372Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057031	CV196632		HP:0004758	PMID:12459180|PMID:15131021|PMID:16188589|PMID:16391617|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:30696458|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7159G>A (p.Ala2387Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		HP:0000098	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		HP:0000540	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		HP:0000545	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		HP:0000836	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		HP:0001513	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		HP:0001626	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057044	CV196504		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30197081|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35931078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.37T>C (p.Phe13Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057049	CV196657		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9412T>C (p.Tyr3138His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057052	CV196662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9820A>G (p.Asn3274Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057061	CV196674		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11018G>A (p.Arg3673Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057063	CV196676		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11140T>G (p.Phe3714Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057063	CV196676		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11140T>G (p.Phe3714Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057076	CV196697		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057078	CV196699		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12239A>G (p.Tyr4080Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057080	CV196702		HP:0001657	PMID:19398665|PMID:25741868|PMID:26256814|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12272C>T (p.Ala4091Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35352813|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35352813|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057090	CV196714		HP:0001638	PMID:22519458|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12545A>C (p.Glu4182Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057098	CV196726		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13081G>A (p.Glu4361Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057099	CV196727		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13270G>C (p.Ala4424Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		HP:0001638	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		HP:0004758	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057109	CV196739		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:25741905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14159T>C (p.Leu4720Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		HP:0004758	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057126	CV196527		HP:0004758	PMID:12459180|PMID:16199547|PMID:23549275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33954932|PMID:37347419|PMID:37821546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057133	CV196568		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2656G>T (p.Ala886Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		HP:0004758	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057135	CV196583		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3899T>C (p.Met1300Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057140	CV196616		HP:0001638	PMID:22787013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30696458|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6532G>A (p.Val2178Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057144	CV196644		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		HP:0004758	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		HP:0001638	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		HP:0004758	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057152	CV196690		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11934G>A (p.Met3978Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057155	CV196712		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057155	CV196712		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057168	CV196908		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3537G>A (p.Ala1179=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		HP:0003124	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		HP:0001626	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		HP:0011675	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057173	CV197012		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.262A>G (p.Ser88Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057177	CV197007		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.539G>T (p.Gly180Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057181	CV197002		HP:0011675	PMID:22064211|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057186	CV196996		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39333091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.702A>C (p.Ser234=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057190	CV196992		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057194	CV196984		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057195	CV196983		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1355G>A (p.Gly452Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057201	CV196974		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1584C>A (p.Ser528Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057204	CV196968		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32470535|PMID:34935411|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>A (p.Gly607Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		HP:0011675	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057216	CV196949		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:25741868|PMID:29343803|PMID:29907895|PMID:30371189|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2291T>C (p.Met764Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057218	CV196946		HP:0011675	PMID:23424222|PMID:24077912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052356|PMID:36927930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2431C>T (p.Arg811Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057219	CV196942		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2575C>T (p.Gln859Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10057220	CV196940		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32091595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2614G>A (p.Asp872Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057225	CV196931		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2848C>T (p.Pro950Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057226	CV196930		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2859C>G (p.Asp953Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057230	CV196927		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2962C>T (p.Arg988Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057234	CV196921		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31114860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3094G>A (p.Glu1032Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057236	CV196915		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3322A>G (p.Ser1108Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057239	CV196911		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3464A>G (p.Asp1155Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057240	CV196907		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3538G>T (p.Val1180Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057245	CV196896		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26801742|PMID:28492532|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3923G>A (p.Arg1308His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		HP:0001638	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057257	CV196877		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35216338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057259	CV196874		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4406T>C (p.Ile1469Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057269	CV196858		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5023A>G (p.Met1675Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057270	CV196857		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5024T>C (p.Met1675Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057273	CV196854		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5137G>A (p.Asp1713Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057274	CV196853		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5141G>C (p.Gly1714Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057276	CV196851		HP:0011675	PMID:22885917|PMID:23683917|PMID:25741868|PMID:30193851|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5218G>T (p.Asp1740Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057282	CV196845		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5432C>T (p.Ser1811Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057283	CV196842		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5479G>A (p.Ala1827Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057288	CV196835		HP:0011675	PMID:18056581|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5737A>G (p.Arg1913Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		HP:0001638	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057303	CV196944		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2533del (p.Val845fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057327	CV196919		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:39073097|PMID:39611258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3121G>A (p.Asp1041Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057328	CV196912		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3436A>G (p.Thr1146Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057330	CV196900		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3706G>A (p.Val1236Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057332	CV196880		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4296+6T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		HP:0011675	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0000716	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0000739	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0001290	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0001626	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0002659	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0003115	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0011443	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0011675	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0011804	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0100021	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057341	CV196829		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5982C>G (p.Tyr1994Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		HP:0002666	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		HP:0100723	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		HP:0002666	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		HP:0100723	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		HP:0002666	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:22977270|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:31216007|PMID:32460727|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:41252211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		HP:0100723	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:22977270|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:31216007|PMID:32460727|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:41252211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057359	CV198378		HP:0001639	PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2197A>G (p.Asn733Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057382	CV198127		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.976C>T (p.His326Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057415	CV198569		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057419	CV198563		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9299A>G (p.Asn3100Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057425	CV198580		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		HP:0001638	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057429	CV198574		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0000738	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057454	CV198330		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057458	CV198307		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.54G>T (p.Gln18His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057466	CV198432		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1095G>A (p.Met365Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057470	CV198385		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2405C>A (p.Ser802Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057471	CV198384		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2446-8T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057474	CV198448		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.466C>G (p.Pro156Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057476	CV198445		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|PMID:36008935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057477	CV198444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057479	CV198433		HP:0001249	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35727495|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057479	CV198433		HP:0100716	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35727495|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		HP:0000750	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		HP:0001263	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		HP:0001270	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		HP:0001638	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		HP:0002194	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		HP:0002353	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		HP:0010862	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057483	CV198429		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057487	CV198421		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057488	CV198420		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057490	CV198415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35026164|PMID:36720007|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057491	CV198414		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16799251|PMID:17041889|PMID:19863551|PMID:20400443|PMID:22214898|PMID:23514727|PMID:2391155|PMID:23911551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:26112193|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:29038103|PMID:30790397|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34120153|PMID:34697415|PMID:35536239|PMID:36129056|PMID:36720007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1557-1G>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057492	CV198460		HP:0001274	PMID:20400443|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057492	CV198460		HP:0001513	PMID:20400443|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057492	CV198460		HP:0001998	PMID:20400443|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057492	CV198460		HP:0011343	PMID:20400443|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057494	CV198458		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057502	CV198402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1744T>A (p.Tyr582Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057504	CV198398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057505	CV198457		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.202G>A (p.Gly68Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057507	CV198395		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057510	CV198390		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2253del (p.Cys752fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057512	CV198455		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.256dup (p.Tyr86fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057514	CV198446		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.533dup (p.His179fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057517	CV198438		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:30677492|PMID:31386562|PMID:34120153|PMID:35803546|PMID:39071538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.837_838del (p.Val280fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057523	CV198410		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:20829228|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26569459|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1671del (p.Asp557fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:26590176|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32268277|PMID:33087929|PMID:34550725|PMID:36008935|PMID:36352534|PMID:38627794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057527	CV198383		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057528	CV198454		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:24832006|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.275T>A (p.Leu92Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057531	CV198434		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:35947370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057532	CV198427		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057533	CV198413		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057534	CV198406		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:21606390|PMID:22019812|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1711T>A (p.Ser571Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057537	CV198417		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850880|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29606362|PMID:29940860|PMID:30161220|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31702781|PMID:32102357|PMID:33652588|PMID:34134068|PMID:35536239|PMID:35712781|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1511del (p.Gly504fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057541	CV198175		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.191T>C (p.Ile64Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057545	CV198554		HP:0001875	PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:26845103|PMID:28123175|PMID:28492532|PMID:9345098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|PMID:39678382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057568	CV198140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.98C>T (p.Ser33Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057569	CV198151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.601G>A (p.Asp201Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057570	CV198152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057571	CV198153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057573	CV198155		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.751G>A (p.Asp251Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057574	CV198156		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31604776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.859C>T (p.His287Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057577	CV198141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.214G>A (p.Val72Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057580	CV198143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.286C>G (p.Arg96Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057582	CV198146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.344T>C (p.Leu115Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057585	CV198466		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1186T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057585	CV198466		HP:0011003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1186T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057618	CV199144		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62891C>A (p.Pro20964His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057639	CV198781		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97612C>T (p.Arg32538Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		HP:0003198	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057660	CV199420		HP:0001639	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.33173-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0000301	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0000545	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0001290	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0001508	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0002093	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0002659	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0009131	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0011804	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0011968	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		HP:0001644	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		HP:0100749	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		HP:0001709	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057760	CV199090		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:35177841|PMID:37767697|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67421del (p.Lys22474fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057788	CV198890		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:25741946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87848del (p.Leu29283fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057793	CV198843		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25741949|PMID:28492532|PMID:33019804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91875del (p.Pro30626fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		HP:0000080	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		HP:0003011	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		HP:0011804	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057818	CV199371		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41793C>A (p.Tyr13931Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057853	CV199452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29762T>C (p.Ile9921Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057864	CV199438		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31472T>C (p.Met10491Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		HP:0030084	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057996	CV199251		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51704G>A (p.Arg17235Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		HP:0004308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058038	CV199182		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58601G>A (p.Ser19534Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058107	CV199095		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67139T>A (p.Ile22380Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001645	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0031628	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058212	CV198943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82385C>T (p.Thr27462Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		HP:0000545	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		HP:0000736	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		HP:0000836	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		HP:0003457	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		HP:0009131	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		HP:0011767	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		HP:0011804	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058315	CV198810		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95521A>G (p.Asn31841Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058329	CV198788		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97442G>A (p.Gly32481Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058363	CV198746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101213G>A (p.Arg33738His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058378	CV198726		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104168G>T (p.Arg34723Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058428	CV199730		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4262G>A (p.Arg1421Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058543	CV199585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14911T>G (p.Cys4971Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0000020	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0001894	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0002136	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0002607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0002673	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0008081	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0045087	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		HP:0100512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058675	CV199936		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.2531C>T (p.Ala844Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058675	CV199936		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.2531C>T (p.Ala844Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058675	CV199936		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145207.3(AFG2A):c.2531C>T (p.Ala844Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058684	CV199977		HP:0011097	PMID:15832312|PMID:16763904|PMID:18450854|PMID:18836889|PMID:19224950|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:23798014|PMID:24718418|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31836396|PMID:33580884|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.797A>G (p.Asp266Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058699	CV200245		HP:0005978	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058713	CV200333		HP:0008942	PMID:16488171|PMID:17999356|PMID:20060901|PMID:21932095|PMID:24263034|PMID:25456746|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:32558070|PMID:8845838|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1097G>A (p.Arg366His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0000075	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0000365	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0001263	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0001999	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0003198	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0003201	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0010964	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0032243	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058727	CV200323		HP:0003455	PMID:17999356|PMID:20060901|PMID:21932095|PMID:22841441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31620161|PMID:32655480|PMID:35400565|PMID:39188284|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.553G>A (p.Gly185Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058728	CV200321		HP:0001631	PMID:17999356|PMID:18670371|PMID:23430950|PMID:25741868|PMID:26881790|PMID:28492532|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.507_527del (p.Met169_Gly175del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058728	CV200321		HP:0001680	PMID:17999356|PMID:18670371|PMID:23430950|PMID:25741868|PMID:26881790|PMID:28492532|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.507_527del (p.Met169_Gly175del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058730	CV200306		HP:0000717	PMID:21841779|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.348G>A (p.Trp116Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058730	CV200306		HP:0001250	PMID:21841779|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.348G>A (p.Trp116Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058737	CV200154		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31990680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.649C>T (p.Arg217Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10058746	CV200151		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.533_557dup (p.Arg186_Leu187insGlyThrAspProArgLeuTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058747	CV200158		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1045_1057del (p.Val349fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058748	CV200180		HP:0001287	PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:16124451|PMID:2358466|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1088G>A (p.Arg363Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058749	CV200174		HP:0001263	PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:37485339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058749	CV200174		HP:0001395	PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:37485339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058749	CV200174		HP:0001396	PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:37485339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058749	CV200174		HP:0004322	PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:37485339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058797	CV200181		HP:0012024	PMID:11152465|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:28492532|PMID:38262132|PMID:8598637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.200G>A (p.Arg67His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:33638202|PMID:38263760|PMID:39210374|PMID:39687448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0000252	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0000750	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0000765	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0000787	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0001250	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0001382	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0001508	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0002650	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0011446	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0012433	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0012759	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0000540	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001254	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001655	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001698	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001875	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001876	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001882	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001903	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001942	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0001998	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0002020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0002240	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0002686	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0003124	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0003128	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0003234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0003259	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0004359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0004969	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0005345	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0005968	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0008150	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0008281	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0008942	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0011227	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0011470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0030363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0030614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058821	CV200047		HP:0000708	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020166.5(MCCC1):c.841C>T (p.Arg281Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058821	CV200047		HP:0000750	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020166.5(MCCC1):c.841C>T (p.Arg281Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058821	CV200047		HP:0001250	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020166.5(MCCC1):c.841C>T (p.Arg281Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058821	CV200047		HP:0011968	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020166.5(MCCC1):c.841C>T (p.Arg281Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058838	CV200053		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:21048060|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:28492532|PMID:32754920|PMID:39494389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.387C>A (p.Tyr129Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10058839	CV200054		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:22614770|PMID:23026888|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.593_596del (p.Thr198fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058839	CV200054		HP:0012120	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:22614770|PMID:23026888|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.593_596del (p.Thr198fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058840	CV200055		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:21114891|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:33453710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058841	CV200228		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:19625202|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058842	CV200226		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058843	CV200227		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:22695176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.563_577dup (p.Val188_Ala192dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		HP:0002156	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:21697092|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|PMID:40441036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		HP:0012120	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:21697092|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|PMID:40441036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10058849	CV199954		HP:0000729	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31555752|PMID:34445196|PMID:38928247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.472T>C (p.Phe158Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058849	CV199954		HP:0012210	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31555752|PMID:34445196|PMID:38928247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.472T>C (p.Phe158Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058849	CV199954		HP:0012759	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31555752|PMID:34445196|PMID:38928247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.472T>C (p.Phe158Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058856	CV200116		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:17113806|PMID:22727635|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.982C>T (p.Leu328Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058857	CV200115		HP:0002912	PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30041674|PMID:31622506|PMID:34668645|PMID:37420116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1084-10A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10058858	CV200114		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:22614770|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:31998365|PMID:9285782|PMID:9929975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1106G>A (p.Arg369His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058861	CV200111		HP:0002912	PMID:10923046|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16435223|PMID:17075691|PMID:21114891|PMID:25689098|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1560+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058862	CV200109		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:26483233|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:33413471|PMID:34668645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1663G>A (p.Ala555Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058863	CV200108		HP:0002912	PMID:19862841|PMID:32754920|PMID:36717752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1885A>G (p.Arg629Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		HP:0001939	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		HP:0012120	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0000252	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0000253	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0001250	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0001263	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0001290	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0001548	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0001824	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0001872	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0001987	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0002093	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0002883	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0003128	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0003502	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0003508	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0004322	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0004325	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0005484	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0011342	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0011968	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0040187	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058868	CV200121		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:21048060|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.753+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058882	CV200255		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1397T>C (p.Met466Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058883	CV200256		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1891G>C (p.Gly631Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058884	CV200253		HP:0003571	PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:30705822|PMID:31392117|PMID:36211601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.425G>A (p.Gly142Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058885	CV200034		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33923806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058886	CV200037		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.942C>A (p.Tyr314Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058887	CV200039		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1202C>A (p.Thr401Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058888	CV200033		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.649dup (p.Val217fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058891	CV200031		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.563G>C (p.Gly188Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058892	CV200032		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:28853722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.611C>T (p.Ala204Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058893	CV200036		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.890G>A (p.Arg297His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058895	CV200040		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		HP:0000360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		HP:0000545	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		HP:0001276	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		HP:0002321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		HP:0011443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		HP:0011804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		HP:0100021	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		HP:0100543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058906	CV200090		HP:0003234	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1053-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		HP:0003003	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		HP:0003110	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		HP:0011003	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		HP:0011438	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		HP:0012126	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058911	CV200085		HP:0003234	PMID:26828774|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:35281663|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.419G>A (p.Trp140Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10058930	CV200167		HP:0010864	PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017866.6(TMEM70):c.117_118dup (p.Ser40fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058931	CV188197		HP:0000556	PMID:26153215|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058939	CV200999		HP:0000485	RGD:8554872	IAGP		H	CHRDL1, 2-BP DEL, 807TC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395394	CV188779		HP:0200134	PMID:26173968|RGD:8554872	IAGP		H	hg18chrX:g.(48,802,381_48,809,279)_(48,829,265_48,854,335)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395396	CV204137		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015459.5(ATL3):c.955C>T (p.Arg319Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395397	CV204069		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.6397G>A (p.Ala2133Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395398	CV204152		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003450.3(ZNF174):c.1204C>T (p.Arg402Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395399	CV204156		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005858.4(AKAP8):c.787G>C (p.Gly263Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395400	CV204171		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001670.3(ARVCF):c.1792G>A (p.Gly598Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395401	CV204104		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002115.3(HK3):c.2035G>A (p.Glu679Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395402	CV204085		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003039.3(SLC2A5):c.808C>T (p.Arg270Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395403	CV204100		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001364905.1(LRBA):c.6124G>A (p.Glu2042Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395404	CV204135		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282144.2(NLRX1):c.2252G>A (p.Arg751His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395405	CV204147		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_175748.4(UBR7):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395406	CV204149		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024736.2(CD276):c.338G>A (p.Arg113His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395407	CV204167		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003823.4(TNFRSF6B):c.649G>A (p.Asp217Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395408	CV204161		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308209.2(PRSS57):c.89G>T (p.Gly30Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395409	CV204150		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022566.3(TLNRD1):c.845A>G (p.Lys282Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395410	CV204153		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001907.3(CTRL):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395411	CV204157		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016539.4(SIRT6):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395412	CV204105		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372053.1(ANKRD31):c.743G>A (p.Arg248His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395413	CV204125		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003086.4(SNAPC4):c.3935G>A (p.Arg1312Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395414	CV204088		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002997.5(SDC1):c.188C>T (p.Ser63Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395415	CV204165		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014012.6(REM1):c.577G>A (p.Val193Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395416	CV204168		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377142.1(PLCB4):c.448C>T (p.His150Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395417	CV204093		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.379G>T (p.Val127Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395418	CV204108		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025091.2(ABCF1):c.2275C>T (p.Arg759Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395419	CV204073		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205860.3(NR5A2):c.1052A>T (p.Gln351Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395420	CV204170		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015151.4(DIP2A):c.2637+17G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395421	CV204114		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099220.3(ZNF862):c.637T>G (p.Trp213Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395422	CV204158		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394010.1(PTOV1):c.635A>T (p.Lys212Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395423	CV204163		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005968.5(HNRNPM):c.76G>A (p.Gly26Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395424	CV204090		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017699.3(SIDT1):c.2194A>G (p.Lys732Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395425	CV204106		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040458.3(ERAP1):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395426	CV204117		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003364.4(UPP1):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395427	CV204094		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4876A>G (p.Lys1626Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:35352813|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:35352813|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:35352813|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395429	CV204071		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1349G>T (p.Arg450Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395430	CV204122		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015902.6(UBR5):c.2965C>T (p.Arg989Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395431	CV204172		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058004.4(PI4KA):c.912C>G (p.Ile304Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395432	CV204075		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252102.2(KIF21B):c.2224G>A (p.Glu742Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395433	CV204139		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.5783C>T (p.Ala1928Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395434	CV204166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282933.2(ZNF341):c.2164C>T (p.Arg722Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000107	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000233	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000256	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000311	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000324	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000358	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000365	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000501	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000518	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000520	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000563	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000572	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000574	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000716	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0000750	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0001270	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0001407	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0001620	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0001631	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0002650	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0002808	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0002902	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0005877	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0011488	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0012531	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0040137	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		HP:0100759	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395440	CV125820		HP:0002615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1002A>G (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395444	CV125824		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.171G>T (p.Gln57His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395447	CV125827		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1947C>T (p.Thr649=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395448	CV125828		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2051C>T (p.Pro684Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395450	CV125830		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2478A>G (p.Leu826=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395451	CV125831		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2739C>T (p.Arg913=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395452	CV125832		HP:0002615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2768C>T (p.Ala923Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395453	CV125833		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2789A>G (p.Asp930Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395455	CV125835		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.501C>T (p.Val167=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395456	CV125836		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395458	CV125838		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.916C>G (p.Pro306Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395459	CV125839		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395497	CV171859		HP:0003006	PMID:28924153|RGD:405850206	IAGP		H	NM_004771.4(MMP20):c.954-4768T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395498	CV171875		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000003.12:g.64719689C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395499	CV171876		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020351.4(COL8A1):c.-4+17674G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395502	CV171879		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000006.12:g.30806580G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395504	CV171881		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000006.12:g.43858890C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395507	CV171884		HP:0000608	PMID:32843070|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.297+881C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395508	CV171885		HP:0000608	PMID:29346644|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.472+4990G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395508	CV171885		HP:0001297	PMID:39537608|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.472+4990G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395509	CV171886		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_194318.4(B3GLCT):c.271-1835T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395510	CV171887		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_133510.4(RAD51B):c.853+26380G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395512	CV171889		HP:0000608	PMID:21665990|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000016.10:g.56959412C>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395513	CV171890		HP:0001677	PMID:26343387|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000019.10:g.44919689A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395513	CV171890		HP:0410170	PMID:31760383|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000019.10:g.44919689A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395514	CV171891		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.3811-73C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10395515	CV171892		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_013356.3(SLC16A8):c.1198+571G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395538	CV203840		HP:0001047	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0001252	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0001263	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0001270	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002123	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002344	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002353	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002540	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0003698	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0011344	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		HP:0000750	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		HP:0001263	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		HP:0001763	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		HP:0002194	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		HP:0002359	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		HP:0007340	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		HP:0008981	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		HP:0010862	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		HP:0012448	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002344	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0003698	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395546	CV203865		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395546	CV203865		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395546	CV203865		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395546	CV203865		HP:0001270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		HP:0001305	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		HP:0001629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		HP:0000565	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		HP:0001269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		HP:0002140	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		HP:0012469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395600	CV201093		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.1931G>A (p.Arg644Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395600	CV201093		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.1931G>A (p.Arg644Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		HP:0000958	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		HP:0001047	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		HP:0002315	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395624	CV201257		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1031G>A (p.Arg344Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395626	CV201251		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1549C>T (p.Arg517Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395628	CV201269		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395631	CV201250		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0000301	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0000525	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0001290	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0009127	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0011443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0011968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		HP:0100543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		HP:0000510	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|PMID:35929194|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		HP:0000556	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|PMID:35929194|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395742	CV203260		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		HP:0001250	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		HP:0001622	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		HP:0002353	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		HP:0002686	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0000365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0000405	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0000836	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0001622	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0002031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0002087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0002099	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0002354	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		HP:0011443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0000163	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0000301	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0000464	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0000540	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0000718	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0000736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0000929	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0001290	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0001508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0001548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0001558	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0001595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0001626	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0001760	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0001787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0001999	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0002031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0002086	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0002087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0002093	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0002793	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0003115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0006481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0006482	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0006483	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0011443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0011968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0030680	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0100022	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0100543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		HP:0200136	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395844	CV202058		HP:0000717	PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:25045150|PMID:25741868|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395844	CV202058		HP:0001250	PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:25045150|PMID:25741868|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395844	CV202058		HP:0001263	PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:25045150|PMID:25741868|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395851	CV202069		HP:0000717	PMID:24807205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1879G>A (p.Val627Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395851	CV202069		HP:0001250	PMID:24807205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1879G>A (p.Val627Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395851	CV202069		HP:0001263	PMID:24807205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1879G>A (p.Val627Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		HP:0000750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395903	CV202122		HP:0000729	PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3758T>C (p.Ile1253Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		HP:0002123	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395912	CV203829		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.155A>T (p.Asn52Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395946	CV201981		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.344A>G (p.Tyr115Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395948	CV201984		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395952	CV201988		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395954	CV201991		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.817G>T (p.Val273Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395955	CV201993		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395956	CV201975		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.68C>T (p.Thr23Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		HP:0001943	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395958	CV201978		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.97T>C (p.Tyr33His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395959	CV201979		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395962	CV201996		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395964	CV202003		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>T (p.Arg457Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395965	CV201998		HP:0002121	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1144C>T (p.Pro382Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395968	CV202005		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1451A>G (p.Tyr484Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395970	CV202007		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1547T>C (p.Met516Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395975	CV201972		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.22G>C (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395976	CV201980		HP:0002121	PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.266A>G (p.His89Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395982	CV201927		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.644A>T (p.Asp215Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395983	CV201940		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.157G>A (p.Ala53Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395985	CV201935		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		HP:0000337	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		HP:0000592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		HP:0001647	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396034	CV203537		HP:0011968	PMID:15108290|PMID:16169544|PMID:17171576|PMID:19027335|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000156.6(GAMT):c.522G>A (p.Trp174Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396034	CV203537		HP:0012101	PMID:15108290|PMID:16169544|PMID:17171576|PMID:19027335|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000156.6(GAMT):c.522G>A (p.Trp174Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396061	CV203461		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396062	CV203464		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.388C>T (p.Leu130Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396066	CV203462		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396119	CV202672		HP:0000028	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396119	CV202672		HP:0000750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396119	CV202672		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396119	CV202672		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396119	CV202672		HP:0001622	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396119	CV202672		HP:0002194	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396119	CV202672		HP:0010862	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396119	CV202672		HP:0011641	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396126	CV203399		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2110T>C (p.Ser704Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396126	CV203399		HP:0004442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2110T>C (p.Ser704Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396126	CV203399		HP:0010055	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2110T>C (p.Ser704Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396126	CV203399		HP:0011247	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2110T>C (p.Ser704Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		HP:0002356	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		HP:0002451	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		HP:0012048	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		HP:0012179	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396182	CV203785		HP:0000975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.691-13G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0000280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0000483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0031491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0000639	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001250	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001257	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001263	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001285	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001298	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001344	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001349	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001371	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001488	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001510	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001733	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0001987	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0002015	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0002019	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0002020	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0002133	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0002650	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0002808	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0002910	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0004313	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0004322	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0008936	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0012072	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0012758	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		HP:0100704	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		HP:0001250	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		HP:0001263	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		HP:0007359	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		HP:0010851	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		HP:0200134	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396217	CV203748		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1301+5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396239	CV203708		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396240	CV202172		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1391T>C (p.Val464Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0000504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0000707	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0000722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0000826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0000929	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0001276	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0001298	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0001392	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0002354	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0011443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0012647	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0100021	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0100022	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		HP:0100543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0000750	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0001257	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0002123	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0002133	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0002540	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0010864	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0011151	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396295	CV201774		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006859.4(LIAS):c.849C>T (p.Gly283=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396308	CV201184		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.520T>A (p.Ser174Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0000505	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0001531	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0002580	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0002608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0006863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0010529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0010863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0011856	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0100602	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		HP:0100716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		HP:0001249	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		HP:0001256	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		HP:0001326	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		HP:0002069	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		HP:0002123	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		HP:0002194	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		HP:0010862	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		HP:0011342	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		HP:0011350	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396347	CV201198		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.1382G>A (p.Arg461His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396349	CV201223		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3678G>C (p.Gln1226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396367	CV201744		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.706C>T (p.Arg236Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0000687	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0010747	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0012171	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396378	CV201735		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1174G>A (p.Glu392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396378	CV201735		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1174G>A (p.Glu392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396378	CV201735		HP:0011342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1174G>A (p.Glu392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		HP:0000518	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		HP:0001258	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		HP:0001263	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		HP:0002099	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		HP:0002123	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0000692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0000718	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0002250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		HP:0000707	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29754261|PMID:33818307|PMID:35627176|PMID:38756210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		HP:0000739	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29754261|PMID:33818307|PMID:35627176|PMID:38756210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		HP:0001250	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29754261|PMID:33818307|PMID:35627176|PMID:38756210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396466	CV203885		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.2522G>A (p.Arg841His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396466	CV203885		HP:0001787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.2522G>A (p.Arg841His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396466	CV203885		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.2522G>A (p.Arg841His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396471	CV203919		HP:0010674	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1164G>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396503	CV203588		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1189-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396510	CV203577		HP:0001371	PMID:10446192|PMID:15381417|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1324G>A (p.Gly442Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0000929	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0002086	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0012210	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		HP:0200136	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396523	CV203475		HP:0001250	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396523	CV203475		HP:0001263	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396523	CV203475		HP:0007018	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		HP:0000041	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		HP:0001252	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		HP:0001943	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		HP:0001987	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		HP:0002141	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396533	CV203490		HP:0006986	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0001249	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0001251	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0001260	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0001310	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0001317	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0002056	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0002078	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0012229	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0100702	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		HP:0000750	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		HP:0001249	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		HP:0001250	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0000163	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0000496	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0000540	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0000746	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0000820	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0000824	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0000929	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0001250	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0001298	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0001324	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0001558	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0001787	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0002353	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0002354	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0002401	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0002910	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0003124	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0003765	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0007133	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0008994	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		HP:0100543	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		HP:0000505	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:33562887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		HP:0000707	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:33562887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		HP:0001250	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:33562887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		HP:0002133	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:33562887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		HP:0002315	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:33562887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		HP:0000717	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		HP:0001250	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396669	CV202704		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.391T>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396669	CV202704		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.391T>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396669	CV202704		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.391T>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396669	CV202704		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.391T>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		HP:0000097	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		HP:0002123	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396706	CV201797		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.194A>G (p.Tyr65Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396707	CV201795		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:23659519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396708	CV201792		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396709	CV201789		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.746A>G (p.Asn249Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396713	CV201782		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1328T>C (p.Met443Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0000467	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0001350	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0002066	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		HP:0012469	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		HP:0000707	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		HP:0001250	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		HP:0001263	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396771	CV201432		HP:0001250	PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:23884151|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28492532|PMID:29739726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5639G>A (p.Gly1880Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396771	CV201432		HP:0020216	PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:23884151|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28492532|PMID:29739726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5639G>A (p.Gly1880Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396775	CV201417		HP:0000126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5882T>C (p.Ile1961Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396809	CV201287		HP:0002360	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0000494	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0000750	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0001263	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0001328	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0001513	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0001999	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0002194	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0002342	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0002373	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0002442	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0005490	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0010794	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0010862	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0011171	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0011343	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0025335	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0025336	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		HP:0031936	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		HP:0000651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		HP:0001260	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		HP:0001310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		HP:0002075	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		HP:0004691	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		HP:0010055	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396847	CV202729		HP:0001250	PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3148G>A (p.Gly1050Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396893	CV201160		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0000230	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0000301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0001469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0002091	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		HP:0006770	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		HP:0100242	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397035	CV203236		HP:0002544	PMID:16855591|PMID:24291220|PMID:27281533|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.680G>T (p.Arg227Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		HP:0001249	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397076	CV202576		HP:0000707	PMID:19793312|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.827A>T (p.Asp276Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		HP:0011198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		HP:0012469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397105	CV202502		HP:0001872	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.214C>G (p.Leu72Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		HP:0000105	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		HP:0000803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		HP:0012871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0000153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0000366	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0000929	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0001548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0003110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0011297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0012210	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		HP:0200136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		HP:0012798	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		HP:0032051	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397208	CV204391		HP:0000556	PMID:25789692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.465_475del (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397262	CV204434		HP:0008619	PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:28028229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.970C>T (p.Arg324Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10397262	CV204434		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:28028229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.970C>T (p.Arg324Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397409	CV202102		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3076G>A (p.Ala1026Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397409	CV202102		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3076G>A (p.Ala1026Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397419	CV203826		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.214T>C (p.Ser72Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397420	CV203825		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.274C>T (p.His92Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397421	CV203828		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397440	CV201990		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.810T>G (p.Asp270Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397449	CV201941		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.149G>A (p.Gly50Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397450	CV201930		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.553G>A (p.Gly185Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397452	CV201937		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.193G>A (p.Glu65Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397455	CV201923		HP:0002123	PMID:11175283|PMID:14532330|PMID:19403557|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34755096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397457	CV201933		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.446T>C (p.Ile149Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397458	CV201948		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.4C>T (p.Arg2Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397460	CV201946		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.77G>T (p.Arg26Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397465	CV201944		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397515	CV201855		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33767182|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.268G>C (p.Asp90His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397520	CV201862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:36672771|PMID:37606373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397533	CV201882		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		HP:0001249	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		HP:0007359	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		HP:0033715	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397568	CV203459		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397569	CV203467		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.557_584del (p.Ala186fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397577	CV203357		HP:0001250	PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:28182669|PMID:28492532|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2191G>A (p.Asp731Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		HP:0000294	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		HP:0000431	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		HP:0000463	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		HP:0000527	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		HP:0000582	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		HP:0000957	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		HP:0001166	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397599	CV202669		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1858G>A (p.Val620Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397599	CV202669		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1858G>A (p.Val620Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397599	CV202669		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1858G>A (p.Val620Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397600	CV202667		HP:0500093	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2060C>T (p.Pro687Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397610	CV202670		HP:0002019	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:31429998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1832G>T (p.Gly611Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		HP:0001263	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		HP:0001290	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		HP:0001298	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		HP:0001508	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		HP:0001511	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		HP:0002093	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		HP:0010851	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		HP:0032794	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397657	CV203788		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:28602030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.628C>T (p.Arg210Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10397718	CV202138		HP:0000463	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31160820|PMID:33970744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.456G>A (p.Val152=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397731	CV201775		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006859.4(LIAS):c.850G>A (p.Glu284Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397731	CV201775		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006859.4(LIAS):c.850G>A (p.Glu284Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397731	CV201775		HP:0001469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006859.4(LIAS):c.850G>A (p.Glu284Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397731	CV201775		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006859.4(LIAS):c.850G>A (p.Glu284Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397741	CV201197		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.1381C>T (p.Arg461Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397741	CV201197		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.1381C>T (p.Arg461Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397741	CV201197		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.1381C>T (p.Arg461Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397760	CV201918		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:33057194|PMID:33994118|PMID:34055696|PMID:35468861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.43C>T (p.Arg15Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		HP:0001249	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397767	CV201919		HP:0010864	PMID:19592390|PMID:19876902|PMID:20513142|PMID:23001426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397834	CV203936		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28669061|PMID:29377098|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.619C>T (p.Arg207Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10397847	CV203911		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1335C>A (p.Asp445Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		HP:0000707	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		HP:0001250	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0000601	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0000609	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0000750	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0001250	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0001251	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0001263	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0001344	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0002066	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0002069	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0002123	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0002194	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0002197	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0002333	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0002376	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0010862	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		HP:0011343	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397945	CV202909		HP:0001939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3509T>G (p.Leu1170Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397956	CV201115		HP:0001337	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33547378|PMID:37597066|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.362+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397956	CV201115		HP:0001596	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33547378|PMID:37597066|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.362+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397956	CV201115		HP:0003808	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33547378|PMID:37597066|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.362+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397956	CV201115		HP:0031936	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33547378|PMID:37597066|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.362+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		HP:0000954	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		HP:0001250	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		HP:0002007	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397980	CV201779		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397989	CV201622		HP:0001268	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.505T>C (p.Ser169Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397989	CV201622		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.505T>C (p.Ser169Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397993	CV201615		HP:0001256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.662T>C (p.Leu221Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397993	CV201615		HP:0002069	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.662T>C (p.Leu221Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397993	CV201615		HP:0002373	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.662T>C (p.Leu221Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398023	CV201535		HP:0000707	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2994C>A (p.Asp998Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398028	CV201522		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3650A>G (p.His1217Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398028	CV201522		HP:0032894	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3650A>G (p.His1217Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398042	CV201495		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:30805006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4313T>C (p.Met1438Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398042	CV201495		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:30805006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4313T>C (p.Met1438Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398042	CV201495		HP:0002384	PMID:25741868|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:30805006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4313T>C (p.Met1438Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0000577	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0001733	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0001737	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0001977	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0002239	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0002625	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0003074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0003256	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0003774	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0005345	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0006742	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0007420	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0011702	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		HP:0025019	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398131	CV201635		HP:0002373	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.182T>C (p.Leu61Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398149	CV201335		HP:0000939	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2635G>A (p.Gly879Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		HP:0002321	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0000483	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0000486	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0000504	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0000639	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0000767	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0000924	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0001250	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0001290	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0001319	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0001623	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0002019	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0002643	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0002650	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0002904	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0003193	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0008872	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0011410	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0012393	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0032807	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398164	CV201362		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3947C>T (p.Ala1316Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398171	CV201370		HP:0002384	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4264A>G (p.Lys1422Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		HP:0008872	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398189	CV201391		HP:0012444	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35637276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4877G>A (p.Arg1626Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398189	CV201391		HP:0200134	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35637276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4877G>A (p.Arg1626Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0000028	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0000321	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0000388	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0000717	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0001250	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0001276	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0001290	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0001298	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0001319	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0001508	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0002033	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0002086	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0002194	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0002205	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0002342	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0002353	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0002904	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0007359	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0011097	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0011343	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0011403	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0011410	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0012420	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0032807	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0032867	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		HP:0033349	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0000286	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0000316	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0000505	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0000817	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0001065	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0004324	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0030084	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0040079	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398197	CV201401		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5339G>T (p.Ser1780Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		HP:0000961	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		HP:0002020	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		HP:0002104	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		HP:0002353	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		HP:0002360	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		HP:0006813	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		HP:0007359	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		HP:0010841	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		HP:0010851	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0000388	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0000483	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0002019	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0002086	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0002090	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0002205	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0002384	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0002643	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0002904	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0010819	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0011410	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0012393	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		HP:0410323	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		HP:0005709	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398205	CV201282		HP:0012393	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.605+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0000256	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0000388	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0000483	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0000504	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0000545	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0000951	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0000964	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0001250	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0001290	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0002019	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0002020	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0002086	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0002090	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0002121	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0002190	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0003193	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0011097	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0012393	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0030369	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		HP:0410323	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398217	CV201302		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1289A>C (p.Glu430Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398221	CV201309		HP:0000729	PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32651551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1570C>T (p.Arg524Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10398221	CV201309		HP:0000750	PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32651551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1570C>T (p.Arg524Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10398221	CV201309		HP:0001249	PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32651551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1570C>T (p.Arg524Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10398221	CV201309		HP:0001256	PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32651551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1570C>T (p.Arg524Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10398221	CV201309		HP:0001263	PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32651551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1570C>T (p.Arg524Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10398221	CV201309		HP:0040195	PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32651551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1570C>T (p.Arg524Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10398221	CV201309		HP:0045082	PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32651551|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1570C>T (p.Arg524Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10398232	CV201344		HP:0000964	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:28256214|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31332282|PMID:31957018|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2809C>T (p.Arg937Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398236	CV201306		HP:0011167	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1526A>G (p.Lys509Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398244	CV202719		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.1099A>G (p.Met367Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398250	CV202739		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4078A>T (p.Thr1360Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398250	CV202739		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4078A>T (p.Thr1360Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		HP:0006852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		HP:0012675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		HP:0001290	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		HP:0002066	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		HP:0002474	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		HP:0011345	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398317	CV203989		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.524+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0000347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0000366	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0001028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0001167	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0001385	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0003508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0005274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		HP:0011298	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398363	CV202441		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398363	CV202441		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398363	CV202441		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398363	CV202441		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398363	CV202441		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398363	CV202441		HP:0011342	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398363	CV202441		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398387	CV202282		HP:0002090	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.224A>G (p.Tyr75Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		HP:0010832	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398392	CV202292		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.578+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398396	CV202301		HP:0000964	PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		HP:0000212	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0001626	PMID:20887364|PMID:23593750|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		HP:0200134	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		HP:0001249	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|PMID:33644862|PMID:35007884|PMID:36882827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		HP:0002069	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|PMID:33644862|PMID:35007884|PMID:36882827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		HP:0032807	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|PMID:33644862|PMID:35007884|PMID:36882827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		HP:0001276	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001272	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		HP:0001188	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		HP:0001288	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		HP:0002544	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		HP:0004305	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398476	CV202575		HP:0000750	PMID:22612257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.833A>G (p.Gln278Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398476	CV202575		HP:0001250	PMID:22612257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.833A>G (p.Gln278Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398476	CV202575		HP:0002342	PMID:22612257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.833A>G (p.Gln278Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398497	CV202474		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398520	CV203098		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398520	CV203098		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		HP:0012798	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		HP:0032051	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		HP:0001248	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		HP:0001256	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		HP:0032739	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		HP:0100852	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398588	CV204077		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.912G>T (p.Leu304Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398589	CV204128		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014263.4(YME1L1):c.859G>A (p.Val287Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398590	CV204134		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015631.6(TCTN3):c.152C>A (p.Ser51Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398591	CV204155		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001067.4(TOP2A):c.263T>C (p.Ile88Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398592	CV204133		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.205G>A (p.Asp69Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398593	CV204089		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138964.4(PROKR1):c.689A>C (p.Lys230Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398594	CV204140		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013381.3(TRHDE):c.2182A>T (p.Ile728Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398595	CV204076		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018040.5(GPATCH2):c.1526del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398596	CV204074		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252102.2(KIF21B):c.3601C>T (p.Arg1201Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398597	CV204130		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001047160.3(NET1):c.583C>T (p.Leu195Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398598	CV204097		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003619.4(PRSS12):c.1516G>A (p.Glu506Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398599	CV204099		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153702.4(ELMOD2):c.674A>G (p.Lys225Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398600	CV204111		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014611.3(MDN1):c.9722T>C (p.Phe3241Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398601	CV204124		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017864.4(INTS8):c.484A>C (p.Lys162Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398602	CV204126		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.154G>T (p.Ala52Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398603	CV204098		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361665.2(FGF2):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398604	CV204066		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010898.4(SLC6A17):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398605	CV204138		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.5786C>A (p.Ser1929Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398606	CV204145		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161476.3(WDR25):c.840C>A (p.Asp280Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398607	CV204103		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018401.3(STK32B):c.487A>G (p.Thr163Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398608	CV204109		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010870.3(TDRD6):c.4720T>G (p.Cys1574Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398609	CV204176		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.2368G>A (p.Asp790Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398610	CV204136		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+2T>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398611	CV204129		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021226.4(ARHGAP22):c.14A>C (p.Lys5Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398612	CV204107		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012418.5(MYLK4):c.451G>A (p.Glu151Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398613	CV204148		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329615.2(SNAPC5):c.223A>G (p.Thr75Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398614	CV204113		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014390.4(SND1):c.1871A>C (p.Glu624Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398615	CV204092		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.37A>T (p.Ile13Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398616	CV204160		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005035.4(POLRMT):c.2698G>A (p.Glu900Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398617	CV204162		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025061.6(LRRC8E):c.1777G>A (p.Gly593Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398618	CV204112		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282426.2(PIK3CG):c.574G>A (p.Asp192Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398619	CV204132		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025130.4(HKDC1):c.1001T>A (p.Ile334Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398620	CV204146		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7514G>C (p.Arg2505Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398621	CV204159		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_176810.2(NLRP13):c.190G>A (p.Asp64Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398622	CV204175		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.3406G>A (p.Asp1136Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398623	CV204123		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002514.4(CCN3):c.605C>G (p.Ser202Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398624	CV204087		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173651.4(FSIP2):c.3943G>A (p.Glu1315Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398625	CV204164		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.310G>C (p.Ala104Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398626	CV204169		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003489.4(NRIP1):c.640A>G (p.Arg214Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398627	CV204102		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021927.3(GUF1):c.655G>T (p.Asp219Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398628	CV204127		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002417.5(MKI67):c.7106T>C (p.Val2369Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398629	CV204151		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199097.2(BAIAP3):c.2563G>C (p.Ala855Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398630	CV204086		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004257.6(TGFBRAP1):c.642G>C (p.Lys214Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398631	CV204091		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199161.2(USP19):c.1134G>T (p.Glu378Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398632	CV204065		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010985.3(MYBPHL):c.475G>A (p.Gly159Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398633	CV204131		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080449.3(DNA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398634	CV204154		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052892.5(PKD1L2):c.1080C>A (p.Cys360Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398635	CV204173		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058004.4(PI4KA):c.421G>A (p.Asp141Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398636	CV204174		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018006.5(TRMU):c.1007A>C (p.Gln336Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398637	CV204101		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024949.6(WWC2):c.3260T>C (p.Leu1087Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398638	CV204110		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1477G>C (p.Glu493Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398639	CV204115		HP:0001657	PMID:25987402|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1849T>C (p.Phe617Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398640	CV204116		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+2T>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398641	CV204095		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6149T>C (p.Ile2050Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398642	CV204096		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8123T>C (p.Val2708Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398643	CV204118		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2295T>A (p.Asp765Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398644	CV204119		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5341T>A (p.Ser1781Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398645	CV204068		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014697.3(NOS1AP):c.1276G>A (p.Val426Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398646	CV204067		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014697.3(NOS1AP):c.824C>T (p.Ser275Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398647	CV204079		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.497C>G (p.Ser166Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398648	CV204081		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398649	CV204082		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11017C>T (p.Arg3673Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398650	CV204083		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12438G>C (p.Glu4146Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398651	CV204084		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13780A>C (p.Lys4594Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398652	CV204072		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1097A>G (p.Lys366Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398653	CV204070		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1557G>C (p.Gln519His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398654	CV204078		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.359G>A (p.Gly120Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398663	CV204470		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.95696766_96390792dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398663	CV204470		HP:0011974	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.95696766_96390792dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398664	CV181193		HP:0000639	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.2(ZNF408):c.-214_-210delGAATC		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398665	CV181194		HP:0000639	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.2(ZNF408):c.-111C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398666	CV181195		HP:0007902	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.130C>T (p.Pro44Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398667	CV181196		HP:0007902	PMID:23716654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.402A>G (p.Gln134=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398669	CV181198		HP:0000556	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.1850C>A (p.Thr617Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		HP:0001251	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		HP:0001290	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		HP:0001310	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		HP:0002066	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		HP:0002378	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398693	CV204576		HP:0001993	PMID:25741868|PMID:31268215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000019.4(ACAT1):c.149del (p.Thr50fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0000055	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0000154	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0000233	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0000347	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0001510	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0001545	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0007392	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0008070	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0008551	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0011224	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		HP:0200102	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398712	CV204438		HP:0008619	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.1699T>A (p.Tyr567Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398712	CV204438		HP:0011516	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.1699T>A (p.Tyr567Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398725	CV204589		HP:0000365	PMID:21700001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37479820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401291	CV204973		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.6283-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		HP:0000175	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		HP:0000498	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		HP:0000579	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		HP:0000581	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		HP:0000620	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		HP:0000668	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		HP:0000821	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		HP:0008619	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		HP:0012804	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		HP:0410030	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		HP:0000252	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		HP:0001249	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		HP:0001250	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		HP:0001263	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		HP:0001511	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		HP:0002136	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		HP:0004322	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401304	CV200407		HP:0001249	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1372C>T (p.Arg458Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401304	CV200407		HP:0001250	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1372C>T (p.Arg458Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401304	CV200407		HP:0001263	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1372C>T (p.Arg458Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401304	CV200407		HP:0004322	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1372C>T (p.Arg458Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		HP:0000252	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		HP:0001249	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		HP:0001250	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		HP:0001263	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		HP:0001511	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		HP:0004322	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		HP:0000252	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		HP:0001249	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		HP:0001250	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		HP:0001263	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		HP:0001511	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		HP:0002136	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		HP:0004322	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0000364	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0000577	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0000718	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0000737	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0001511	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0001680	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0002136	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0002311	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		HP:0100785	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		HP:0000252	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		HP:0001249	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		HP:0001250	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		HP:0001263	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		HP:0001511	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		HP:0002136	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		HP:0004322	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		HP:0001511	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		HP:0002136	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		HP:0000252	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		HP:0001250	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		HP:0001263	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		HP:0002136	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		HP:0004322	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401313	CV204986		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.703C>T (p.Gln235Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401315	CV204990		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.940C>T (p.Gln314Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0000028	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0001274	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0001339	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401328	CV205007		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31038196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.936+2T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0001297	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:20329594|PMID:22422895|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0002140	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:20329594|PMID:22422895|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0002326	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:20329594|PMID:22422895|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401335	CV205031		HP:0001629	RGD:8554872	IAGP		H	GRCh37/hg19 14q24.2-q24.3(chr14:73152115..77698582)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401363	CV205050		HP:6000215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1033G>A (p.Gly345Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000023	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000218	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000248	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000252	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000286	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000316	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000347	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000358	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000369	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000422	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000486	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000582	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000729	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0000954	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0001195	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0001249	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0001252	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0001274	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0001320	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0001508	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0001770	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0001943	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0002020	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0002021	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0002119	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0002342	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0003764	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0004322	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0005957	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0006610	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0012758	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		HP:0410263	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		HP:0008969	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401379	CV205055		HP:0004322	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.2044G>A (p.Gly682Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401380	CV205056		HP:0002470	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401381	CV205052		HP:0002470	PMID:26242992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152424.4(AMER1):c.1034C>T (p.Ala345Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401382	CV205053		HP:0002470	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013627.3(NHSL2):c.586G>A (p.Glu196Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401383	CV205054		HP:0002470	PMID:26242992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002637.4(PHKA1):c.2405G>A (p.Arg802Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401384	CV205051		HP:0002470	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385449.1(RTL9):c.3362C>T (p.Ser1121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401388	CV205185		HP:0000110	PMID:22095942|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.12_31del (p.Ser5fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		HP:0000510	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		HP:0000548	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		HP:0001161	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0000510	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0000548	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0000545	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0000729	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0000736	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0001250	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0001290	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0001382	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0001787	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0002353	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0002686	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0011438	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0011443	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		HP:0011804	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		HP:0001402	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		HP:0001513	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		HP:0002980	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		HP:0004322	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		HP:0004325	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401401	CV205156		HP:0030680	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.8746C>T (p.Gln2916Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401411	CV205128		HP:0003124	PMID:16444271|PMID:18325573|PMID:19501237|PMID:19839980|PMID:22403702|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2143C>T (p.Gln715Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0000175	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0000708	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0000726	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0001270	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0001562	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0002415	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0002650	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0003273	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0004808	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0005750	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0006380	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0007064	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0011097	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0100242	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		HP:0100360	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401417	CV205160		HP:0100615	PMID:10599740|PMID:17509588|PMID:17576681|PMID:23295294|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29176693|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:35432193|PMID:36606580|PMID:37855374|PMID:8550739|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000197.2(HSD17B3):c.277+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401421	CV205186		HP:0001030	PMID:11328943|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:34597860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.2783-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401421	CV205186		HP:0004295	PMID:11328943|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:34597860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.2783-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401430	CV205144		HP:0002094	PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26945885|PMID:28123176|PMID:28492532|PMID:28935222|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.3107C>G (p.Ser1036Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401430	CV205144		HP:0007354	PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26945885|PMID:28123176|PMID:28492532|PMID:28935222|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199397.3(NEK1):c.3107C>G (p.Ser1036Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		HP:0000545	PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		HP:0003124	PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		HP:0011675	PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000023	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000028	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000365	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000366	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000377	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000496	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000587	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000707	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000729	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000821	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000824	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000836	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0000929	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001250	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001263	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001276	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001298	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001382	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001508	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001558	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001655	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001999	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0002031	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0002250	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0002353	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0002577	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0002579	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0002719	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0003011	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0004322	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0009127	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0011443	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0011804	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0011968	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0030746	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0100022	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0100543	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0200136	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401478	CV205350		HP:0000175	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018684.4(ZC4H2):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401483	CV205278		HP:0001279	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2494G>A (p.Gly832Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0000175	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0000175	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0000486	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0000939	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0001249	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0001252	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0001533	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0002515	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0002652	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0002829	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0002979	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0004322	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0012758	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		HP:0100543	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000081	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000085	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000303	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000348	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000400	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000411	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000541	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000572	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000677	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0001217	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0001562	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0001655	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0002023	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0002705	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0002757	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0002974	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0011451	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		HP:0002151	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401500	CV205320		HP:0010867	PMID:25356970|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207034.3(EDN3):c.472C>A (p.Arg158Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0000054	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0000268	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0000306	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0000347	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0000414	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0000586	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0000954	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0000960	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0001518	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0001643	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0001998	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0002705	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0003228	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0005949	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0009274	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0011220	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0012416	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0012503	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		HP:0030044	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		HP:0000193	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		HP:0000252	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		HP:0000356	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		HP:0001249	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		HP:0010490	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		HP:0100021	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		HP:0100704	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		HP:0001272	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		HP:0001285	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		HP:0001336	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		HP:0001510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		HP:0002020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		HP:0012736	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		HP:0100704	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0000256	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0000437	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0000445	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0000664	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0000729	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0001250	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0001263	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0001290	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0002553	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0002705	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0011220	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		HP:0011304	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0000098	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0000163	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0000464	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0000718	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0000722	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0000729	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0000736	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0000739	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0000929	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0001508	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0001787	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0002031	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0002086	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0002353	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0002793	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0011438	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0011443	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0011968	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0025124	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0100543	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		HP:0200136	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401544	CV205251		HP:0000175	RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.2268+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39755496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39755496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39755496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39755496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39755496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401547	CV205256		HP:0000316	PMID:24648374|PMID:28004029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.2627C>T (p.Ser876Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401562	CV205274		HP:0002119	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1916C>T (p.Ala639Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0000175	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0000729	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0001256	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0001263	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0002342	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0002815	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0011342	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0100753	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0410030	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401572	CV205322		HP:0000639	PMID:26795593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.693G>C (p.Glu231Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401577	CV205301		HP:0002664	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34046057|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4729C>T (p.Gln1577Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401583	CV205290		HP:0009553	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401593	CV205244		HP:0012704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.1783-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0000218	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0000252	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0000448	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0000508	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0000555	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0000565	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0000639	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0000750	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001249	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001251	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001252	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001260	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001263	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001270	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001276	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001290	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001310	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001347	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0001518	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002002	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002007	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002015	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002136	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002179	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002194	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002403	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002411	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002421	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002465	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0002470	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0003391	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0003763	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0004322	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0004325	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0004396	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0004425	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0004428	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0008935	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0009049	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0010529	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0010628	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0010862	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0011094	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0011968	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0012428	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0025335	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0031629	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0031936	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0033683	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0034435	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0100543	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		HP:0430025	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		HP:0000021	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401624	CV205374		HP:0000054	PMID:17576681|PMID:2080096|PMID:25741868|PMID:26166481|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1656G>A (p.Gln552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401624	CV205374		HP:0000773	PMID:17576681|PMID:2080096|PMID:25741868|PMID:26166481|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1656G>A (p.Gln552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401624	CV205374		HP:0002084	PMID:17576681|PMID:2080096|PMID:25741868|PMID:26166481|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1656G>A (p.Gln552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401624	CV205374		HP:0006644	PMID:17576681|PMID:2080096|PMID:25741868|PMID:26166481|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1656G>A (p.Gln552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|PMID:39062705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|PMID:39062705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000365	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000479	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000510	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000517	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000540	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000545	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000548	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000556	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000613	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000662	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0001123	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0003003	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403323	CV205751		HP:0001252	PMID:22415731|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.424-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		HP:0000692	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		HP:0001324	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		HP:0002829	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		HP:0003326	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		HP:0010741	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		HP:0011805	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		HP:0025232	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		HP:0002725	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		HP:0000510	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		HP:0000548	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		HP:0000556	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		HP:0000510	PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36003347|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		HP:0000548	PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36003347|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		HP:0000556	PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36003347|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403342	CV205775		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:6944241|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403345	CV206598		HP:0000707	PMID:25278557|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256071.3(RNF213):c.14195A>C (p.Lys4732Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		HP:0001385	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		HP:0012745	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10403405	CV208017		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10906C>T (p.Arg3636Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403410	CV207093		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10403430	CV208654		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012156.2(EPB41L1):c.1643A>G (p.Lys548Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403430	CV208654		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012156.2(EPB41L1):c.1643A>G (p.Lys548Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403430	CV208654		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012156.2(EPB41L1):c.1643A>G (p.Lys548Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403439	CV208930		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403467	CV207493		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145306.2(CDK6):c.949A>T (p.Ser317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403474	CV207599		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.374G>T (p.Arg125Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403502	CV209161		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.4488C>T (p.Arg1496=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403535	CV206728		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.2859G>A (p.Thr953=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403535	CV206728		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.2859G>A (p.Thr953=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403535	CV206728		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.2859G>A (p.Thr953=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403562	CV207761		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38988293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403562	CV207761		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38988293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403562	CV207761		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38988293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0000010	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0000011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0000076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0000347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0000520	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0001319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0001511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403617	CV208123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4197C>T (p.Thr1399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403633	CV207548		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004056.6(CA8):c.795C>A (p.Gly265=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403648	CV208697		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403648	CV208697		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403648	CV208697		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403683	CV209009		HP:0001250	PMID:14722918|PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.1561G>A (p.Ala521Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403691	CV209341		HP:0030148	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014801.4(PCNX2):c.3526C>T (p.His1176Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403711	CV207434		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:32979048|PMID:35322241|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403727	CV208553		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403727	CV208553		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403727	CV208553		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403730	CV206842		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403745	CV207541		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.740-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403745	CV207541		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.740-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403794	CV208317		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.5661A>G (p.Gln1887=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403802	CV207598		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:30429133|PMID:31920924|PMID:37091828|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+2T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403820	CV207519		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1564G>A (p.Ala522Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403821	CV208207		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.258T>C (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403826	CV208016		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974811|PMID:28492532|PMID:29220673|PMID:29915382|PMID:35328054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10982C>T (p.Ala3661Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403837	CV209042		HP:0000301	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2392C>T (p.Gln798Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403844	CV208021		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:31636600|PMID:31681433|PMID:34085946|PMID:34426522|PMID:34429451|PMID:35328054|PMID:35385219|PMID:36233161|PMID:37926714|PMID:38534332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3427C>A (p.Gln1143Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0000098	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0000163	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0000360	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0000722	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0000729	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0000736	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0000824	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0000929	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0001279	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0001382	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0001548	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0001872	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0002031	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0002242	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0002321	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0002577	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0002579	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0003115	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0003457	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0010780	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0011354	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0011675	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0011804	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0012443	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0012647	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0100543	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403879	CV208995		HP:0001249	PMID:11180593|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.2168G>A (p.Arg723His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10403884	CV206860		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2789A>C (p.Gln930Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403911	CV207045		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403920	CV206837		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005263.5(GFI1):c.465C>T (p.Cys155=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403958	CV207496		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.713G>A (p.Arg238Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403965	CV208548		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.1424C>T (p.Ser475Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404005	CV208578		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404019	CV207837		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.567C>T (p.Ile189=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404048	CV209349		HP:0001943	PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31209396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.676T>C (p.Tyr226His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		HP:0001251	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		HP:0001272	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		HP:0001288	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		HP:0002066	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		HP:0002070	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		HP:0002073	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404078	CV209099		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		HP:0004904	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		HP:0005978	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404113	CV208994		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.984T>C (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10404115	CV206976		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.883-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404115	CV206976		HP:0002180	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.883-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404161	CV206821		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1285-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404161	CV206821		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1285-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404161	CV206821		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1285-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404170	CV206899		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:28539120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.4351G>T (p.Val1451Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404196	CV208925		HP:0100242	PMID:15154114|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1768-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404196	CV208925		HP:0100615	PMID:15154114|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1768-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404197	CV208713		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.183G>A (p.Pro61=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10404202	CV207089		HP:0001320	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404202	CV207089		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404215	CV208401		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31980526|PMID:34167170|PMID:34426522|PMID:37895210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404217	CV207983		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1358G>A (p.Gly453Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404263	CV207263		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8790C>T (p.Ser2930=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404263	CV207263		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8790C>T (p.Ser2930=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		HP:0000090	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404307	CV209133		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015107.3(PHF8):c.2131G>A (p.Glu711Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404307	CV209133		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015107.3(PHF8):c.2131G>A (p.Glu711Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404307	CV209133		HP:0100242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015107.3(PHF8):c.2131G>A (p.Glu711Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0000637	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0003508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404389	CV206769		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014236.4(GNPAT):c.555A>T (p.Ile185=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404394	CV207454		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.1108G>C (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		HP:0003201	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404483	CV207836		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.726C>T (p.Asn242=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404500	CV208189		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144508.5(KNL1):c.6034A>G (p.Ile2012Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404500	CV208189		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144508.5(KNL1):c.6034A>G (p.Ile2012Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404524	CV208549		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.1448C>A (p.Pro483His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404552	CV209094		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2823A>G (p.Ser941=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404568	CV206914		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73994C>T (p.Thr24665Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404614	CV208085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5409C>T (p.Ile1803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0000365	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0000505	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0001251	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0001257	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0001272	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0001310	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0002011	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0002061	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0002066	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0002070	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0002073	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0002075	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0002406	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0007240	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0007367	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0020035	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0020036	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		HP:0033127	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404660	CV205533		HP:0001131	PMID:25676728|PMID:25741868|PMID:26786512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.3156C>T (p.Gly1052=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404666	CV205604		HP:0000510	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31877679|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404666	CV205604		HP:0000556	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31877679|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0000347	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0000475	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0000773	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0001171	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0001518	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0001595	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0001839	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0001903	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0003561	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0005989	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0010055	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0010878	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0010880	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0011304	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0034250	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404689	CV205697		HP:0011516	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.1187+5G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404693	CV206565		HP:0000510	PMID:23661369|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1589C>G (p.Pro530Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0000252	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0000486	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0000657	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0001250	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0001252	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0001257	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0001258	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0001263	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0001344	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0001937	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0002079	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0002120	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0002188	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0002451	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0010864	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0012682	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0033715	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		HP:0000504	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404701	CV207832		HP:0000842	PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24434300|PMID:25201519|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404701	CV207832		HP:0004904	PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24434300|PMID:25201519|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404701	CV207832		HP:0005978	PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24434300|PMID:25201519|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		HP:0000613	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		HP:0000639	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		HP:0000992	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		HP:0001022	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		HP:0001107	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		HP:0002286	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		HP:0007730	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0000750	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0001249	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0001250	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0001256	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0001257	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0001290	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0001508	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0002194	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		HP:0000286	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		HP:0000358	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		HP:0000717	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		HP:0000790	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		HP:0001263	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		HP:0001528	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		HP:0002667	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		HP:0008066	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		HP:0031446	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		HP:0200097	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404946	CV206412		HP:0002665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.548-293G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404946	CV206412		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.548-293G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404946	CV206412		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.548-293G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404946	CV206412		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.548-293G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405449	CV208663		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38375489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1243C>T (p.Pro415Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		HP:0000365	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		HP:0000505	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		HP:0000510	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		HP:0000548	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		HP:0000556	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		HP:0000639	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		HP:0000855	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		HP:0001513	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405479	CV209352		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405481	CV207022		HP:0000510	PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:29718281|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405481	CV207022		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:29718281|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405510	CV206952		HP:0002904	PMID:10975608|PMID:12105841|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31450232|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|PMID:35942604|PMID:36274106|PMID:36350824|PMID:36574877|PMID:37671043|PMID:38279097|PMID:39069255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405513	CV208662		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.427-5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405515	CV207465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.8003T>C (p.Met2668Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405535	CV212366		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12718C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405541	CV212778		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1648+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405546	CV212066		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2604C>T (p.Asp868=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405548	CV212640		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1979G>C (p.Arg660Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405550	CV212973		HP:0100526	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016156.6(MTMR2):c.357+4A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405555	CV212518		HP:0001249	PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3418C>T (p.Pro1140Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405556	CV212368		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12530C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0000540	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0000836	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0001370	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0001513	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0001761	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0002099	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0003124	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0003394	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0005978	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0030051	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0030084	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405564	CV213114		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405566	CV213539		HP:0001258	PMID:11843700|PMID:15248095|PMID:17971434|PMID:19423133|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:30476002|PMID:35487127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405566	CV213539		HP:0002495	PMID:11843700|PMID:15248095|PMID:17971434|PMID:19423133|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:30476002|PMID:35487127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405566	CV213539		HP:0007199	PMID:11843700|PMID:15248095|PMID:17971434|PMID:19423133|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:30476002|PMID:35487127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405571	CV213503		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.3(NPHP1):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405577	CV213570		HP:0001250	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.872A>C (p.Gln291Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405579	CV213120		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3062G>A (p.Arg1021Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405583	CV212120		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.728+8del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405589	CV212774		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405590	CV212378		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2675G>A (p.Gly892Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10405593	CV212360		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12908G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0001402	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0003003	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0012126	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0033769	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405605	CV212287		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1549A>T (p.Asn517Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405611	CV212791		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405619	CV212359		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12937C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405620	CV213598		HP:0001915	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1337A>C (p.Gln446Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405622	CV213352		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.718A>T (p.Ile240Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405622	CV213352		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.718A>T (p.Ile240Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405622	CV213352		HP:0000992	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.718A>T (p.Ile240Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405626	CV212342		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166110.1(PALLD):c.640-?_960+?del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405627	CV212658		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1159+7_1159+8insGGTGGGCGTGGCTGGAGG		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405635	CV212766		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.308A>G (p.His103Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405638	CV212367		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12704A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405657	CV213015		HP:0000090	PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4276_4277del (p.Gln1425_Asn1426insTer)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10405658	CV212102		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.56A>C (p.Gln19Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405663	CV213671		HP:0000047	PMID:25326637|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.1174C>T (p.Pro392Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405664	CV213672		HP:0006770	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.1006-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		HP:0000767	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		HP:0001761	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		HP:0030051	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		HP:0030084	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405675	CV212771		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.582G>A (p.Gln194=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405679	CV212376		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2621A>G (p.Gln874Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405690	CV213193		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1105G>A (p.Gly369Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0000232	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0000252	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0000280	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0000322	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0000431	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0001250	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0001252	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0001263	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0001344	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0002162	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0002205	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		HP:0004322	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405702	CV213116		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6287T>C (p.Leu2096Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10405704	CV213119		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4324G>A (p.Asp1442Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405722	CV212290		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.988G>A (p.Glu330Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405737	CV212632		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405737	CV212632		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10405747	CV212790		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2715C>T (p.Tyr905=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405749	CV213546		HP:0002721	PMID:21670465|PMID:24077845|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26702063|PMID:28492532|PMID:32088370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1113C>A (p.Asn371Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405766	CV212361		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12907G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405771	CV213655		HP:0000556	PMID:21602930|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405774	CV213136		HP:0007354	PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405775	CV212371		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2197C>G (p.Gln733Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0001558	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0001560	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0010881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0011438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0100767	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405838	CV212369		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-9dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405845	CV212377		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2645G>A (p.Arg882Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405847	CV212464		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:30982232|PMID:34570441|PMID:38509102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.323A>G (p.Lys108Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405851	CV213641		HP:0000717	PMID:14985266|PMID:25133958|PMID:25326637|PMID:33157434|PMID:36530930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1729G>A (p.Gly577Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405851	CV213641		HP:0000750	PMID:14985266|PMID:25133958|PMID:25326637|PMID:33157434|PMID:36530930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1729G>A (p.Gly577Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405851	CV213641		HP:0001250	PMID:14985266|PMID:25133958|PMID:25326637|PMID:33157434|PMID:36530930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1729G>A (p.Gly577Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405851	CV213641		HP:0001263	PMID:14985266|PMID:25133958|PMID:25326637|PMID:33157434|PMID:36530930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1729G>A (p.Gly577Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405864	CV213115		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6786+5T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10405868	CV213538		HP:0001264	PMID:16240363|PMID:17971434|PMID:18975132|PMID:19875132|PMID:20562464|PMID:24215330|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30476002|PMID:30564185|PMID:31134136|PMID:33770234|PMID:34531397|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1625A>G (p.Asp542Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405869	CV212381		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*108C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405878	CV213549		HP:0000648	PMID:11440988|PMID:11810270|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:22865259|PMID:25012220|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28081242|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2296C>T (p.Arg766Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:6000143	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	10405892	CV212637		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.619A>G (p.Lys207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405894	CV212288		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1046A>G (p.Lys349Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405895	CV212373		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2513G>A (p.Ser838Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405907	CV212772		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405913	CV212065		HP:0003006	PMID:28492532|PMID:34193129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2593A>C (p.Ser865Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405919	CV212379		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2784T>C (p.Pro928=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405920	CV212095		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.852G>A (p.Val284=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405935	CV213354		HP:0012126	PMID:22725699|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30875412|PMID:31815095|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35014770|PMID:36988593|PMID:38355628|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.905-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405949	CV212372		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2312G>A (p.Arg771Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405952	CV212370		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2092G>T (p.Gly698Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405958	CV212673		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31867841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1595G>A (p.Arg532Lys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405959	CV212362		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12800C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405962	CV212069		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4977T>C (p.Ser1659=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405963	CV213595		HP:0002885	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.111del (p.Tyr38fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405964	CV212375		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2541C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405968	CV213519		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25326637|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9827C>G (p.Ser3276Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405995	CV212683		HP:0012126	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.843+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405995	CV212683		HP:0100242	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.843+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405998	CV212827		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1042G>A (p.Gly348Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10406006	CV212110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.492C>T (p.His164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406011	CV212365		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12755A>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10406013	CV212769		HP:0002666	PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406015	CV213533		HP:0001258	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1607C>T (p.Ala536Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406018	CV212374		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2532A>G (p.Gln844=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406029	CV212765		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406041	CV212390		HP:0003003	PMID:12702169|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:28185118|PMID:28492532|PMID:32543227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.453del (p.Glu152fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10406046	CV213762		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:28492532|PMID:33573605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.755G>A (p.Arg252Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406050	CV213767		HP:0006782	PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1751C>G (p.Pro584Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406052	CV181582		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001059.3(TACR3):c.692C>T (p.Thr231Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406086	CV209347		HP:0006770	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406106	CV212828		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406106	CV212828		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406106	CV212828		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406106	CV212828		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406106	CV212828		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406107	CV212123		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2167C>T (p.Arg723Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406118	CV213664		HP:0001928	PMID:10094553|PMID:12709378|PMID:15921378|PMID:1972560|PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:24219067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34708896|PMID:8091381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406121	CV212122		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3158G>A (p.Arg1053His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406126	CV212124		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.684G>A (p.Trp228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		HP:0000080	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		HP:0000230	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		HP:0000545	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		HP:0000692	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		HP:0000704	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		HP:0000836	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		HP:0003003	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		HP:0006483	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406131	CV212121		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3223G>C (p.Val1075Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406140	CV212091		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1171G>C (p.Ala391Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406153	CV212909		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406153	CV212909		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406163	CV212835		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.140C>G (p.Ser47Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406168	CV212837		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:20840352|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406168	CV212837		HP:0012126	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:20840352|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406168	CV212837		HP:0040275	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:20840352|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		HP:0000519	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		HP:0000707	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		HP:0001250	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		HP:0001252	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		HP:0002079	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		HP:0011451	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		HP:0011968	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406174	CV212883		HP:0002664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30651582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4549C>T (p.Leu1517Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406195	CV212898		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6752_6755dup (p.Lys2253fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10406208	CV212848		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1899-10T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0000524	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0001256	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0001263	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0001272	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0001350	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0001477	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0002066	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0002359	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0005526	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0006254	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0008936	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0009725	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		HP:0100521	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406217	CV212905		HP:0002664	PMID:16603769|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:30067863|PMID:30772474|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7240C>T (p.Gln2414Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		HP:0000343	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		HP:0000369	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		HP:0000486	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		HP:0000518	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		HP:0009836	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406253	CV205420		HP:0001249	PMID:27108999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003922.4(HERC1):c.4906-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406258	CV205603		HP:0000510	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.98C>A (p.Ala33Asp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0000324	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0001249	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0001252	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0001272	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0001288	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0001290	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0001840	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0002194	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0002305	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0002313	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0002353	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0002515	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0002650	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0004322	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0007018	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0100543	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		HP:0100704	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406271	CV205693		HP:0011516	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.82+5G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406272	CV205694		HP:0011516	PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.353del (p.Pro118fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406273	CV205698		HP:0011516	PMID:26029869|PMID:26070061|PMID:28492532|PMID:31237654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.1533+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406274	CV205695		HP:0011516	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.797dup (p.Pro266_Asn267insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406275	CV205696		HP:0011516	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.1110dup (p.Val371fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406277	CV205703		HP:0001339	PMID:25140959|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406278	CV205704		HP:0001339	PMID:25140959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1706G>C (p.Arg569Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406289	CV205795		HP:0001249	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406294	CV205760		HP:0001250	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1858G>C (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406299	CV205746		HP:0000496	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406299	CV205746		HP:0000545	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406299	CV205746		HP:0001250	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406299	CV205746		HP:0002031	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406299	CV205746		HP:0002353	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406299	CV205746		HP:0002577	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406299	CV205746		HP:0011443	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406299	CV205746		HP:0100543	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406309	CV205758		HP:0011099	PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.5821_5830del (p.Ala1941fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406309	CV205758		HP:0100021	PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.5821_5830del (p.Ala1941fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10406317	CV205740		HP:0001138	PMID:10521293|PMID:11260218|PMID:15605410|PMID:1615141|PMID:16151413|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:32219690|PMID:33879153|PMID:34006618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2648_2651del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0001627	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0030680	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406363	CV167380		HP:0100634	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.279_280insT (p.Pro94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406364	CV167381		HP:0100634	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.334del (p.Ser112fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406374	CV209326		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.146C>T (p.Ser49Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10406381	CV208101		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.465del (p.Gly156fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406393	CV207896		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.181A>G (p.Lys61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0000587	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0000975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0001548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0003115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406446	CV208706		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26795593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.693G>T (p.Glu231Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406451	CV208453		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.1821del (p.Ser608fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		HP:0000252	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		HP:0000483	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		HP:0000609	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		HP:0001263	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		HP:0040075	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		HP:0100021	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		HP:0100704	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406471	CV208846		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.528del (p.Phe176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406483	CV208584		HP:0003198	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1878_1882del (p.Pro626_Gly627insTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406493	CV209345		HP:0003131	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1275_1276dup (p.Glu426fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406494	CV208849		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.280A>G (p.Asn94Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406498	CV206992		HP:0012321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.1306+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406546	CV209338		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.1128+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406546	CV209338		HP:0002342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.1128+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406552	CV209077		HP:0001249	PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26609730|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.397C>T (p.Arg133Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406554	CV207154		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1620C>G (p.Ile540Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000083	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000123	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000175	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000294	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000337	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000341	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000414	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000463	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000494	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000545	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000574	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000664	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000678	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000692	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000707	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000729	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000767	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000954	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000975	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0000988	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001007	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001075	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001156	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001238	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001250	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001263	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001276	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001290	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001344	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001347	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001348	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001357	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001382	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001385	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001469	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001508	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001510	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001558	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001560	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001595	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001626	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001786	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001787	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0001812	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002031	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002087	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002091	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002209	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002242	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002250	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002353	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002577	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002686	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002705	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0002793	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0003115	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0004322	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0006185	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0006481	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0009909	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0010055	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0010461	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0010881	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0011438	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0011675	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0011804	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0011968	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0040196	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0100022	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0100543	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		HP:0200136	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000194	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000286	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000411	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000699	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0000768	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0001773	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0002643	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0002808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		HP:0008071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406584	CV207834		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406584	CV207834		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10406589	CV208841		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.875dup (p.Thr293fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0002187	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0007105	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0008936	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		HP:0011185	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406595	CV207488		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152701.5(ABCA13):c.11473+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406600	CV207486		HP:0004904	PMID:18414213|PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.317_333del (p.Gln106fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406627	CV206847		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.2894T>A (p.Leu965Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406632	CV208170		HP:0002861	PMID:19865097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:34838614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2344G>A (p.Gly782Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406640	CV208086		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4886T>C (p.Leu1629Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406658	CV207209		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:29365323|PMID:30963592|PMID:31400013|PMID:31484648|PMID:33585199|PMID:33778416|PMID:35671390|PMID:36455200|PMID:36672294|PMID:37154083|PMID:38016923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.415_418dup (p.Asp140delinsGlyTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406658	CV207209		HP:0032317	PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:29365323|PMID:30963592|PMID:31400013|PMID:31484648|PMID:33585199|PMID:33778416|PMID:35671390|PMID:36455200|PMID:36672294|PMID:37154083|PMID:38016923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.415_418dup (p.Asp140delinsGlyTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406661	CV208852		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.23_24del (p.His7_Phe8insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406667	CV207041		HP:0012325	PMID:25741868|PMID:28104920|PMID:29365323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.857C>T (p.Ala286Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406669	CV206939		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.13025del (p.Pro4342fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406671	CV208725		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406680	CV208078		HP:0001339	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11183G>C (p.Arg3728Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406709	CV206950		HP:0002904	PMID:18414213|PMID:23290513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.238_239insGTAC (p.Pro80fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10406716	CV208851		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.81_85dup (p.Pro29fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000140	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000154	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000252	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000316	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000324	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000356	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000358	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000369	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000486	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000508	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000545	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000582	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000750	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000752	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000771	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001034	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001252	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001263	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001270	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001274	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001290	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001344	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001508	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001513	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001852	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001977	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001999	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002015	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002019	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002079	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002144	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002205	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002280	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002474	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002650	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0004322	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0004325	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0004452	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0004482	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0010535	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0030048	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0100898	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0200057	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406751	CV206877		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:30859550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2567G>A (p.Arg856Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10406754	CV207426		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.32del (p.Lys11fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0000014	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0000098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0000153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0000301	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0000496	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0000504	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0000718	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0000736	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0000929	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0001298	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0001558	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0001560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0001622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0001787	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0002031	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0002353	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0008771	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0010461	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0010881	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0011438	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0011443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0011804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0011968	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0100022	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0100543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		HP:0200136	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406816	CV208126		HP:0003560	PMID:15894594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.678del (p.Trp226fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406825	CV206843		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.2642T>G (p.Leu881Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406827	CV206887		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.719T>C (p.Leu240Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406828	CV209324		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000693.4(ALDH1A3):c.1514T>C (p.Ile505Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10406853	CV208592		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8724C>A (p.Tyr2908Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406858	CV208723		HP:0003198	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28771251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001848.3(COL6A1):c.1003-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0000215	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0000252	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0000316	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0000664	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0000953	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0000998	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0001007	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0001010	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0001249	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0001250	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0001631	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0001642	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0002219	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0005585	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0005590	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0009937	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0011451	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0012758	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		HP:0034042	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406875	CV208522		HP:0000175	PMID:22426308|PMID:25741868|PMID:28973083|PMID:32686290|PMID:34930489|PMID:35796094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.2936G>A (p.Arg979Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406883	CV207153		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33035329|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406883	CV207153		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33035329|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		HP:0000083	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		HP:0000365	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		HP:0000510	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		HP:0000548	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		HP:0000956	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		HP:0001256	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		HP:0001513	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		HP:0003510	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0000473	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001263	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001290	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001382	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001622	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0002015	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0004322	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0004482	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0005306	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0005850	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406969	CV208847		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.339dup (p.Gly114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406977	CV208589		HP:0003198	PMID:16199547|PMID:20839240|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3381+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0000185	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0000193	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0000219	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0000252	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0000278	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0000288	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0000347	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0000356	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0000490	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0000540	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0001172	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0001251	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0001252	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0001263	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0001344	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0001508	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0004322	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0005650	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0010714	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		HP:0030084	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000064	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000078	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000175	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000238	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000252	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000274	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000300	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000324	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000347	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000601	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000750	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0000954	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001182	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001256	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001290	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001302	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001371	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001518	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001561	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001591	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001787	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001824	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001838	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0001999	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002033	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002119	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002194	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002342	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002474	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002643	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002650	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002778	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002803	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002804	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002827	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0002828	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0003561	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0004322	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0004325	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0004875	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0005617	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0005684	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0005781	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0008947	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0010289	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0010628	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0010862	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0011219	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0011346	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0011410	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0011451	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0025335	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0025336	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0030363	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0031936	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0045082	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0100490	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		HP:0100760	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407018	CV209340		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014801.4(PCNX2):c.4125_4126del (p.Asp1377fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407022	CV207922		HP:0000951	PMID:13680365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000372.5(TYR):c.1234C>G (p.Pro412Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407026	CV208844		HP:0002536	PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.681dup (p.Leu228fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407035	CV207230		HP:0012126	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.4422-12del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407042	CV209322		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006186.4(NR4A2):c.357G>T (p.Ser119=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10407048	CV207325		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407056	CV213631		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:18953637|PMID:25326637|PMID:26332198|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1544T>C (p.Met515Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407060	CV213610		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407062	CV213602		HP:0012125	PMID:21194675|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.860C>G (p.Ser287Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407063	CV213911		HP:0007215	PMID:25707578|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4370G>A (p.Arg1457His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407064	CV213905		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.413G>T (p.Arg138Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407066	CV213928		HP:0001257	PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001414.4(EIF2B1):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407066	CV213928		HP:0001272	PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001414.4(EIF2B1):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407066	CV213928		HP:0002059	PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001414.4(EIF2B1):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407066	CV213928		HP:0002064	PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001414.4(EIF2B1):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407066	CV213928		HP:0002373	PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001414.4(EIF2B1):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407066	CV213928		HP:0002415	PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001414.4(EIF2B1):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407073	CV205779		HP:0025754	PMID:10571007|PMID:17001642|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:37754769|PMID:38112342|PMID:9272736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.806-7G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407074	CV205756		HP:0001256	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145715.3(KPNA7):c.106C>T (p.Arg36Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407075	CV205755		HP:0001256	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145715.3(KPNA7):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407083	CV207011		HP:0002664	PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006296.7(VRK2):c.*102_*105dup		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		HP:0003202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		HP:0003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		HP:0003690	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		HP:0006785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		HP:0007210	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407104	CV213206		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1633C>G (p.Arg545Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407127	CV213104		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1643T>G (p.Phe548Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407135	CV212348		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.561-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407138	CV213285		HP:0000997	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19241459|PMID:19823873|PMID:24506781|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:34782607|PMID:35101336|PMID:35433111|PMID:36251260|PMID:8829638|PMID:9180088|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407138	CV213285		HP:0001067	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19241459|PMID:19823873|PMID:24506781|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:34782607|PMID:35101336|PMID:35433111|PMID:36251260|PMID:8829638|PMID:9180088|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407138	CV213285		HP:0002066	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19241459|PMID:19823873|PMID:24506781|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:34782607|PMID:35101336|PMID:35433111|PMID:36251260|PMID:8829638|PMID:9180088|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407138	CV213285		HP:0002664	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19241459|PMID:19823873|PMID:24506781|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:34782607|PMID:35101336|PMID:35433111|PMID:36251260|PMID:8829638|PMID:9180088|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407138	CV213285		HP:0007565	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19241459|PMID:19823873|PMID:24506781|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:34782607|PMID:35101336|PMID:35433111|PMID:36251260|PMID:8829638|PMID:9180088|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407138	CV213285		HP:0010795	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19241459|PMID:19823873|PMID:24506781|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:34782607|PMID:35101336|PMID:35433111|PMID:36251260|PMID:8829638|PMID:9180088|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407138	CV213285		HP:0030052	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19241459|PMID:19823873|PMID:24506781|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:34782607|PMID:35101336|PMID:35433111|PMID:36251260|PMID:8829638|PMID:9180088|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407139	CV212929		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407139	CV212929		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407149	CV213106		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1305G>A (p.Met435Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		HP:0001249	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		HP:0001263	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		HP:0002197	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		HP:0025190	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		HP:0025502	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		HP:0031987	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407157	CV213436		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.598-7G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407163	CV213295		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7370A>G (p.His2457Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407171	CV213465		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.307C>G (p.Arg103Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407186	CV213471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407190	CV213105		HP:0001639	PMID:22765922|PMID:25547560|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:37652022|PMID:39469763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1625A>G (p.Lys542Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407191	CV213270		HP:0001067	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3974G>C (p.Arg1325Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407192	CV213469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1974C>T (p.Ala658=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10407197	CV213252		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1661A>G (p.Gln554Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407198	CV213293		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6952G>T (p.Val2318Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407203	CV213264		HP:0012209	PMID:10607834|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:7633431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3113+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407207	CV212928		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2065C>T (p.Gln689Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10407210	CV213287		HP:0000957	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5907_5908del (p.Arg1970fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407210	CV213287		HP:0000997	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5907_5908del (p.Arg1970fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407210	CV213287		HP:0001250	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5907_5908del (p.Arg1970fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407210	CV213287		HP:0005986	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5907_5908del (p.Arg1970fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407210	CV213287		HP:0009737	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5907_5908del (p.Arg1970fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407210	CV213287		HP:0040292	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5907_5908del (p.Arg1970fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0025104	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407297	CV213941		HP:0001548	PMID:25292196|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29217067|PMID:31536475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.311C>T (p.Pro104Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407313	CV212809		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1274A>T (p.Tyr425Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407318	CV213374		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1171A>G (p.Ile391Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407332	CV212537		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.522C>G (p.Asp174Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		HP:0012125	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407362	CV212533		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.114T>A (p.Asn38Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407370	CV212234		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1678T>C (p.Phe560Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407388	CV212551		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2337G>A (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407404	CV212541		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.670G>T (p.Asp224Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407437	CV212540		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.669A>G (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407437	CV212540		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.669A>G (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		HP:0002027	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		HP:0002094	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		HP:0002633	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		HP:0003128	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		HP:0004313	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		HP:0004386	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		HP:0012332	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		HP:0100749	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407445	CV212536		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.468G>A (p.Ser156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407446	CV213159		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2996+9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407450	CV213482		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:22114986|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:31050813|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:35155181|PMID:36260514|PMID:36495689|PMID:37453313|PMID:37725924|PMID:38091153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.846+4_846+7del		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407450	CV213482		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:22114986|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:31050813|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:35155181|PMID:36260514|PMID:36495689|PMID:37453313|PMID:37725924|PMID:38091153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.846+4_846+7del		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407450	CV213482		HP:0032317	PMID:17576681|PMID:22114986|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:31050813|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:35155181|PMID:36260514|PMID:36495689|PMID:37453313|PMID:37725924|PMID:38091153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.846+4_846+7del		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407453	CV212534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.199A>T (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0004808	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:28492532|PMID:28993478|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35101336|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407472	CV212215		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.203A>G (p.Lys68Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407480	CV212547		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1485A>G (p.Thr495=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407484	CV212531		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407501	CV212229		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:24356096|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:30217226|PMID:31965077|PMID:34115236|PMID:37743058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1296T>G (p.Phe432Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407504	CV212936		HP:0000843	PMID:10647896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1351-4C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407508	CV212278		HP:0002666	PMID:15300849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.123_137del (p.38SGPEE[1])		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407508	CV212278		HP:0006770	PMID:15300849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.123_137del (p.38SGPEE[1])		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		HP:0005238	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		HP:0006731	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		HP:0030075	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407515	CV213475		HP:0003002	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.3(CHEK2):c.909-?_1095+?del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407528	CV213488		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31218271|PMID:32133419|PMID:37088804|PMID:37725924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.593-11_593-7del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407544	CV213385		HP:0003002	PMID:10064694|PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:19454241|PMID:19714490|PMID:19806023|PMID:20978130|PMID:24705251|PMID:25226867|PMID:25741868|PMID:25981898|PMID:26482474|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29620582|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34519829|PMID:34654685|PMID:35195909|PMID:8023157|PMID:9766574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1025G>C (p.Arg342Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407548	CV212239		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35676339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1894A>G (p.Lys632Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407553	CV212556		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3030T>A (p.Asp1010Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407559	CV212206		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2379G>T (p.Gln793His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407568	CV212552		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2616T>C (p.Gly872=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0002664	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0030078	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0100615	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407589	CV212213		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407598	CV213167		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:31206626|PMID:31841383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2470dup (p.Cys824fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407608	CV212808		HP:0002092	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:32459922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1235T>C (p.Val412Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407615	CV213358		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3051G>A (p.Pro1017=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407643	CV212309		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTA		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10407644	CV213144		HP:0030076	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.3(PALB2):c.2587-?_2748+?del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407654	CV212548		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1626C>T (p.His542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407654	CV212548		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1626C>T (p.His542=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407655	CV212532		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407695	CV212561		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407695	CV212561		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		HP:0002664	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		HP:0002861	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		HP:0030359	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407707	CV212935		HP:0000360	PMID:22936661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407707	CV212935		HP:0011767	PMID:22936661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407718	CV212255		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3142C>G (p.Gln1048Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407724	CV212550		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1770T>G (p.Phe590Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407725	CV213361		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2800T>G (p.Phe934Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407730	CV212562		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407735	CV213176		HP:0009919	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407739	CV205418		HP:0012209	PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:16944272|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26706011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5489G>T (p.Arg1830Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407743	CV212380		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.33-4G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407743	CV212380		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.33-4G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407753	CV213961		HP:0000403	PMID:26121085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2478_2485dup (p.Ser829fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407758	CV213952		HP:0008064	PMID:25741868|PMID:26578203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.1363T>C (p.Trp455Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407759	CV213953		HP:0000505	PMID:26160856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181534.4(KRT25):c.950T>C (p.Leu317Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407759	CV213953		HP:0000750	PMID:26160856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181534.4(KRT25):c.950T>C (p.Leu317Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407759	CV213953		HP:0001250	PMID:26160856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181534.4(KRT25):c.950T>C (p.Leu317Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407759	CV213953		HP:0001263	PMID:26160856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181534.4(KRT25):c.950T>C (p.Leu317Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407759	CV213953		HP:0011968	PMID:26160856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181534.4(KRT25):c.950T>C (p.Leu317Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407759	CV213953		HP:0100543	PMID:26160856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181534.4(KRT25):c.950T>C (p.Leu317Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407760	CV213962		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:26121085|PMID:27618447|PMID:28492532|PMID:31009165|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2677C>T (p.Arg893Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407763	CV213947		HP:0010603	PMID:26544948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1502A>G (p.Gln501Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407764	CV213946		HP:0010603	PMID:26544948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1591_1601del (p.Ile531fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407770	CV213955		HP:0008064	PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.418C>T (p.Arg140Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407776	CV205552		HP:0000137	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:23477994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.4348C>T (p.Gln1450Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407776	CV205552		HP:0000786	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:23477994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.4348C>T (p.Gln1450Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407776	CV205552		HP:0012503	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:23477994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.4348C>T (p.Gln1450Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407776	CV205552		HP:0040171	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:23477994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.4348C>T (p.Gln1450Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407824	CV206636		HP:0100504	PMID:21089064|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407841	CV178796		HP:0001022	PMID:24112114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.772T>C (p.Cys258Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407849	CV178787		HP:0001022	PMID:24112114|PMID:38939204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.11173G>A (p.Gly3725Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407852	CV181177		HP:0001249	PMID:24814846|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2355-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407852	CV181177		HP:0001250	PMID:24814846|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2355-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407852	CV181177		HP:0010841	PMID:24814846|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2355-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407852	CV181177		HP:0011174	PMID:24814846|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2355-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407855	CV181288		HP:0000929	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.119G>T (p.Arg40Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407857	CV181290		HP:0000929	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.328G>A (p.Gly110Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407858	CV181291		HP:0000929	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.999G>T (p.Leu333Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0000707	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0001249	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0001250	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0001263	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0003768	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0012758	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407865	CV185698		HP:0000750	PMID:24808016|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2407G>A (p.Gly803Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407865	CV185698		HP:0001274	PMID:24808016|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.2407G>A (p.Gly803Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407868	CV185692		HP:0001274	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407873	CV185701		HP:0001335	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.3(DCC):c.698-?_985+?del (p.Asp233_Leu328del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407920	CV188232		HP:0001639	PMID:24664454|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4807G>C (p.Ala1603Pro)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10407926	CV190113		HP:0000107	PMID:19161578|PMID:19165178|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:23064367|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:32457805|PMID:33168999|PMID:33639313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9829C>T (p.Arg3277Cys)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407926	CV190113		HP:0005562	PMID:19161578|PMID:19165178|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:23064367|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:32457805|PMID:33168999|PMID:33639313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9829C>T (p.Arg3277Cys)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407937	CV200699		HP:0001252	PMID:25439726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1591C>A (p.Pro531Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407937	CV200699		HP:0002751	PMID:25439726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1591C>A (p.Pro531Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407968	CV204599		HP:0000098	PMID:23717403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:34622280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004700.4(KCNQ4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407968	CV204599		HP:0000365	PMID:23717403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:34622280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004700.4(KCNQ4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407968	CV204599		HP:0000750	PMID:23717403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:34622280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004700.4(KCNQ4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407968	CV204599		HP:0001954	PMID:23717403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:34622280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004700.4(KCNQ4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407968	CV204599		HP:0025502	PMID:23717403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:34622280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004700.4(KCNQ4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407973	CV207555		HP:0000175	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2642dup (p.Tyr881Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407973	CV207555		HP:0000237	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2642dup (p.Tyr881Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407973	CV207555		HP:0000586	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2642dup (p.Tyr881Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407973	CV207555		HP:0001631	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2642dup (p.Tyr881Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407973	CV207555		HP:0001643	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2642dup (p.Tyr881Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407973	CV207555		HP:0011800	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2642dup (p.Tyr881Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407973	CV207555		HP:0410030	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.2642dup (p.Tyr881Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408003	CV205000		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31134136|PMID:36011376|PMID:40565516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.2015C>T (p.Pro672Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408020	CV204999		HP:0001250	PMID:26046367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.2168A>G (p.Tyr723Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408052	CV204290		HP:0001257	PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:12182165|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33454187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020533.3(MCOLN1):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408052	CV204290		HP:0001263	PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:12182165|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33454187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020533.3(MCOLN1):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0000280	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0000943	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0001640	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0001659	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0002007	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0002680	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0005280	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		HP:0009769	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408069	CV213013		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7007G>A (p.Gly2336Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10408089	CV213016		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.204G>A (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10408101	CV213410		HP:0001742	PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017950.4(CCDC40):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408101	CV213410		HP:0002643	PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017950.4(CCDC40):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408101	CV213410		HP:0004469	PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017950.4(CCDC40):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408101	CV213410		HP:0005425	PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017950.4(CCDC40):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408101	CV213410		HP:0012735	PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017950.4(CCDC40):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408105	CV212669		HP:0000789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10408105	CV212669		HP:0003251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10408111	CV213014		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6547C>T (p.His2183Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:0000028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:0000486	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:0000639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:0002134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:0002151	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:0008316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0000154	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0000252	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0000411	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0000718	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0001212	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0001250	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0001266	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0001382	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0002136	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0002307	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0002322	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0002360	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0005274	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0005590	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0010864	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		HP:0012471	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408144	CV187103		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.560+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408144	CV187103		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.560+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408144	CV187103		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.560+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408144	CV187103		HP:0001510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.560+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408144	CV187103		HP:0008551	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.560+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0001156	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0001469	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0002242	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0002486	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0009127	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0011804	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0011968	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0030051	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0030084	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408163	CV205738		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1476_1485dup (p.Gly496fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408164	CV205737		HP:0001989	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1138dup (p.Ala380fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		HP:0008872	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408210	CV207790		HP:0000053	PMID:19336477|PMID:20595384|PMID:23406517|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018344.6(SLC29A3):c.73C>T (p.Arg25Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408210	CV207790		HP:0001510	PMID:19336477|PMID:20595384|PMID:23406517|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018344.6(SLC29A3):c.73C>T (p.Arg25Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408210	CV207790		HP:0001738	PMID:19336477|PMID:20595384|PMID:23406517|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018344.6(SLC29A3):c.73C>T (p.Arg25Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408210	CV207790		HP:0004322	PMID:19336477|PMID:20595384|PMID:23406517|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018344.6(SLC29A3):c.73C>T (p.Arg25Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408210	CV207790		HP:0010609	PMID:19336477|PMID:20595384|PMID:23406517|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018344.6(SLC29A3):c.73C>T (p.Arg25Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408210	CV207790		HP:0100324	PMID:19336477|PMID:20595384|PMID:23406517|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018344.6(SLC29A3):c.73C>T (p.Arg25Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408212	CV206986		HP:0012321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.1027del (p.Ser343fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408227	CV205004		HP:0001250	PMID:15079010|PMID:19780791|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:27760137|PMID:28492532|PMID:29034879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005097.4(LGI1):c.1418C>T (p.Ser473Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408246	CV207867		HP:0000365	PMID:18690553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1031C>T (p.Ser344Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408246	CV207867		HP:0000819	PMID:18690553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1031C>T (p.Ser344Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408246	CV207867		HP:0002384	PMID:18690553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1031C>T (p.Ser344Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408248	CV206786		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:30932294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.827_829dup (p.Ala276_Cys277insSer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408248	CV206786		HP:0003325	PMID:25741868|PMID:30932294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.827_829dup (p.Ala276_Cys277insSer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408248	CV206786		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:30932294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.827_829dup (p.Ala276_Cys277insSer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408285	CV207277		HP:0000252	PMID:20727516|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205254.2(OCLN):c.173_194del (p.Trp58fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408285	CV207277		HP:0001263	PMID:20727516|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205254.2(OCLN):c.173_194del (p.Trp58fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408285	CV207277		HP:0001276	PMID:20727516|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205254.2(OCLN):c.173_194del (p.Trp58fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408285	CV207277		HP:0002069	PMID:20727516|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205254.2(OCLN):c.173_194del (p.Trp58fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408285	CV207277		HP:0002133	PMID:20727516|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205254.2(OCLN):c.173_194del (p.Trp58fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408285	CV207277		HP:0002135	PMID:20727516|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205254.2(OCLN):c.173_194del (p.Trp58fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408285	CV207277		HP:0002514	PMID:20727516|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205254.2(OCLN):c.173_194del (p.Trp58fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408296	CV207061		HP:0025498	PMID:15557511|PMID:18675357|PMID:20981230|PMID:25741868|PMID:25758665|PMID:28492532|PMID:29482220|PMID:33513852|PMID:33774058|PMID:34023349|PMID:34828384|PMID:36686537|PMID:37024536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408305	CV208843		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.685_699dup (p.Tyr229_Gly233dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0000164	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0000767	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0000973	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0001263	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0001266	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0001290	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0001344	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0001371	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0001382	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0001508	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0001595	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0002376	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0003763	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0008070	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0010547	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		HP:0011951	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408329	CV209229		HP:0000980	PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22552817|PMID:26117549|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:7977350|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.1933C>T (p.Arg645Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408329	CV209229		HP:0001250	PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22552817|PMID:26117549|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:7977350|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.1933C>T (p.Arg645Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408329	CV209229		HP:0001263	PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22552817|PMID:26117549|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:7977350|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.1933C>T (p.Arg645Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408329	CV209229		HP:0001290	PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22552817|PMID:26117549|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:7977350|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.1933C>T (p.Arg645Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408329	CV209229		HP:0001525	PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22552817|PMID:26117549|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:7977350|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.1933C>T (p.Arg645Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408329	CV209229		HP:0001945	PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22552817|PMID:26117549|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:7977350|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.1933C>T (p.Arg645Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408329	CV209229		HP:0010719	PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22552817|PMID:26117549|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:7977350|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.1933C>T (p.Arg645Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408329	CV209229		HP:0010837	PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22552817|PMID:26117549|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:7977350|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.1933C>T (p.Arg645Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408335	CV209325		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.90029209_90029210insGCTGCCCCGCAG		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0000162	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0000452	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0000767	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0001417	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0001943	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0002871	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0003593	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0008947	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0010837	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		HP:0011344	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408345	CV206724		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152263.4(TPM3):c.734G>T (p.Arg245Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408350	CV207840		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:27118464|PMID:28492532|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408389	CV208848		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.313_315dup (p.Tyr105dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408401	CV208114		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020921.4(NIN):c.2987C>T (p.Ala996Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408401	CV208114		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020921.4(NIN):c.2987C>T (p.Ala996Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408401	CV208114		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020921.4(NIN):c.2987C>T (p.Ala996Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408403	CV207060		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2571C>T (p.Tyr857=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408415	CV208588		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3235_3240dup (p.Ser1079_Tyr1080dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408439	CV207839		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.108G>A (p.Val36=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408449	CV204363		HP:0002486	PMID:10508236|PMID:11113225|PMID:12390967|PMID:15241802|PMID:15786415|PMID:21221019|PMID:23113340|PMID:24530047|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34790634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1649C>T (p.Thr550Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408460	CV207040		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28104920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1054T>C (p.Cys352Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408479	CV207118		HP:0001989	PMID:17439981|PMID:18626973|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.596del (p.Ile199fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		HP:0001317	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408603	CV212225		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.905G>A (p.Arg302Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408603	CV212225		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.905G>A (p.Arg302Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408612	CV213496		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1939A>T (p.Lys647Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408613	CV212332		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408613	CV212332		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408621	CV212570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.729C>T (p.Ser243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408637	CV212926		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.584delG (p.Lys196Serfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408649	CV212996		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5034G>A (p.Glu1678=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408664	CV212106		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3984G>A (p.Pro1328=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408671	CV212346		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8144C>T (p.Ser2715Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		HP:0000975	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		HP:0003202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		HP:0003307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		HP:0009237	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		HP:0030084	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408730	CV212136		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1060T>A (p.Ser354Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408745	CV212623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10641C>A (p.Phe3547Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408754	CV212921		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.492G>T (p.Gly164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408755	CV212571		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.150958475_150958503dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408758	CV213334		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.301+12A>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408764	CV212343		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29071820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6725C>T (p.Thr2242Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0000311	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0000395	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0000567	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0000707	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0001252	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0002643	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0008589	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0010804	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0012758	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408780	CV212923		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.957G>A (p.Arg319=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408782	CV212655		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2247G>A (p.Arg749=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408788	CV212572		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.27G>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408794	CV212920		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.86C>A (p.Ala29Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408799	CV212347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11718G>A (p.Arg3906=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408821	CV213468		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1426-5T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408829	CV212103		HP:0003003	PMID:21777424|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128425.2(MUTYH):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10408833	CV212603		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.935T>C (p.Met312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408838	CV212567		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2739G>A (p.Ala913=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408840	CV213033		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2287C>G (p.His763Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408844	CV212619		HP:0001657	PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1396C>T (p.Arg466Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408847	CV213029		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.909T>G (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408848	CV212922		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.658C>T (p.Arg220Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408857	CV212345		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8116G>C (p.Glu2706Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408859	CV212647		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408859	CV212647		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408892	CV213859		HP:0000957	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5602_5605del (p.Arg1868fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408892	CV213859		HP:0002650	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5602_5605del (p.Arg1868fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408892	CV213859		HP:0003560	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5602_5605del (p.Arg1868fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408904	CV213788		HP:0001337	PMID:16087932|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17309650|PMID:20951041|PMID:24126688|PMID:24819634|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30442897|PMID:37536398|PMID:38183043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408904	CV213788		HP:0001760	PMID:16087932|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17309650|PMID:20951041|PMID:24126688|PMID:24819634|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30442897|PMID:37536398|PMID:38183043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408904	CV213788		HP:0002180	PMID:16087932|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17309650|PMID:20951041|PMID:24126688|PMID:24819634|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30442897|PMID:37536398|PMID:38183043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408904	CV213788		HP:0003323	PMID:16087932|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17309650|PMID:20951041|PMID:24126688|PMID:24819634|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30442897|PMID:37536398|PMID:38183043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408904	CV213788		HP:0009830	PMID:16087932|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17309650|PMID:20951041|PMID:24126688|PMID:24819634|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30442897|PMID:37536398|PMID:38183043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408907	CV213813		HP:0001409	PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:20178975|PMID:21611841|PMID:22176143|PMID:22521462|PMID:24607769|PMID:25547330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:28492532|PMID:38968664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001540.5(HSPB1):c.407G>T (p.Arg136Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408915	CV213890		HP:0001288	PMID:10671058|PMID:10931843|PMID:18379723|PMID:19335535|PMID:20301548|PMID:21918739|PMID:23827825|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28283593|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:31920494|PMID:32903794|PMID:33136338|PMID:34089394|PMID:37284795|PMID:8757034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.-103C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408915	CV213890		HP:0001465	PMID:10671058|PMID:10931843|PMID:18379723|PMID:19335535|PMID:20301548|PMID:21918739|PMID:23827825|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28283593|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:31920494|PMID:32903794|PMID:33136338|PMID:34089394|PMID:37284795|PMID:8757034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.-103C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408915	CV213890		HP:0003484	PMID:10671058|PMID:10931843|PMID:18379723|PMID:19335535|PMID:20301548|PMID:21918739|PMID:23827825|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28283593|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:31920494|PMID:32903794|PMID:33136338|PMID:34089394|PMID:37284795|PMID:8757034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.-103C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408915	CV213890		HP:0007141	PMID:10671058|PMID:10931843|PMID:18379723|PMID:19335535|PMID:20301548|PMID:21918739|PMID:23827825|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28283593|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:31920494|PMID:32903794|PMID:33136338|PMID:34089394|PMID:37284795|PMID:8757034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.-103C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408915	CV213890		HP:0009053	PMID:10671058|PMID:10931843|PMID:18379723|PMID:19335535|PMID:20301548|PMID:21918739|PMID:23827825|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28283593|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:31920494|PMID:32903794|PMID:33136338|PMID:34089394|PMID:37284795|PMID:8757034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.-103C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408916	CV213794		HP:0009830	PMID:14711881|PMID:16844954|PMID:16856127|PMID:17602703|PMID:18337304|PMID:25448007|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:34232518|PMID:36203352|PMID:38338934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000530.8(MPZ):c.116A>C (p.His39Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408918	CV213891		HP:0003477	PMID:10093067|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10639608|PMID:11325342|PMID:11718056|PMID:14706470|PMID:15006706|PMID:15719046|PMID:17353473|PMID:18379723|PMID:19062535|PMID:22464564|PMID:24078732|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27098783|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:32010055|PMID:32376792|PMID:37284795|PMID:8162049|PMID:9328258|PMID:9364054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.44G>A (p.Arg15Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408919	CV213851		HP:0006770	PMID:19760747|PMID:19937601|PMID:22223181|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8027+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408921	CV213810		HP:0003011	PMID:16010686|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20497525|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:26000923|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33610434|PMID:36319958|PMID:36983702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3166C>T (p.Arg1056Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		HP:0001761	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		HP:0002650	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		HP:0003307	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		HP:0003690	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0002460	PMID:15549395|PMID:24444136|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|PMID:33415332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0003477	PMID:15549395|PMID:24444136|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|PMID:33415332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0008944	PMID:15549395|PMID:24444136|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|PMID:33415332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408956	CV213796		HP:0001249	PMID:17347258|PMID:22409937|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5436G>A (p.Trp1812Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408956	CV213796		HP:0002536	PMID:17347258|PMID:22409937|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5436G>A (p.Trp1812Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408956	CV213796		HP:0002538	PMID:17347258|PMID:22409937|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5436G>A (p.Trp1812Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408956	CV213796		HP:0007103	PMID:17347258|PMID:22409937|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5436G>A (p.Trp1812Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408956	CV213796		HP:0007359	PMID:17347258|PMID:22409937|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5436G>A (p.Trp1812Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408957	CV213850		HP:0003391	PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:18583217|PMID:19835634|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21972111|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|PMID:29973226|PMID:31081998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8038C>T (p.Arg2680Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408957	CV213850		HP:0003473	PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:18583217|PMID:19835634|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21972111|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|PMID:29973226|PMID:31081998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8038C>T (p.Arg2680Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408957	CV213850		HP:0003707	PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:18583217|PMID:19835634|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21972111|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|PMID:29973226|PMID:31081998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8038C>T (p.Arg2680Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408961	CV213892		HP:0000707	PMID:10093067|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:15006706|PMID:19369543|PMID:23209285|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37284795|PMID:38179633|PMID:8829637|PMID:9272161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.224G>A (p.Arg75Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0000147	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0000311	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0000316	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0000582	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0000750	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0000821	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0000851	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0001156	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0001249	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0001250	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0001513	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0002901	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0004322	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0009280	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0010049	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408989	CV205803		HP:0001644	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TY):m.5782_13922del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408990	CV205804		HP:0005532	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TY):m.5794_14876del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409000	CV204265		HP:0001871	PMID:10469281|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:30581818|PMID:36646056|PMID:40794449|PMID:9734595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.310C>T (p.Arg104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		HP:0000093	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		HP:0000527	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		HP:0000952	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		HP:0001651	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		HP:0002643	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		HP:0010765	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		HP:0011438	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		HP:0020036	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0000098	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0000103	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0000707	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0000750	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0001279	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0001657	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0001943	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0001959	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0002092	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0004904	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409020	CV208092		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:28492532|PMID:31660686|PMID:32056211|PMID:32979048|PMID:34374989|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.295-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409024	CV207859		HP:0005978	PMID:17378627|PMID:23275527|PMID:25622923|PMID:25741868|PMID:27573238|PMID:31821855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.239T>G (p.Met80Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		HP:0004904	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		HP:0005978	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		HP:0002092	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		HP:0005978	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409059	CV209342		HP:0000556	PMID:17296903|PMID:18414213|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22661472|PMID:25741868|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31212395|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:33851411|PMID:35119454|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1964T>G (p.Phe655Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409070	CV207847		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3345G>A (p.Thr1115=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409070	CV207847		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3345G>A (p.Thr1115=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409075	CV207848		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2117-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409081	CV207908		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.2453G>A (p.Arg818His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409144	CV211633		HP:0000914	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.933C>G (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409144	CV211633		HP:0002650	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.933C>G (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409144	CV211633		HP:0002656	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.933C>G (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409144	CV211633		HP:0003282	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.933C>G (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409144	CV211633		HP:0004322	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.933C>G (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000230	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000360	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000540	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000545	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000692	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000716	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000722	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000736	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000739	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000974	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0000975	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0001030	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0001155	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0001290	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0001382	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0001626	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0001787	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0002031	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0002321	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0002354	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0002577	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0002719	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0002721	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0003124	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0006482	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0010780	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0011297	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0011443	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0011675	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0011804	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0100022	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		HP:0410009	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0000365	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0002497	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0005978	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409207	CV210437		HP:0002156	PMID:16167124|PMID:20455263|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30246729|PMID:32000841|PMID:39322052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.457G>A (p.Gly153Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		HP:0000707	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		HP:0000836	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		HP:0000853	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		HP:0001370	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		HP:0001626	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		HP:0002242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		HP:0002617	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		HP:0002960	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		HP:0030680	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409239	CV211028		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409290	CV211048		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409294	CV210334		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409300	CV211889		HP:0001263	PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:16828325|PMID:17712735|PMID:18593870|PMID:25198162|PMID:25741868|PMID:26194623|PMID:27391121|PMID:27771676|PMID:28492532|PMID:30298498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014297.5(ETHE1):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409300	CV211889		HP:0002490	PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:16828325|PMID:17712735|PMID:18593870|PMID:25198162|PMID:25741868|PMID:26194623|PMID:27391121|PMID:27771676|PMID:28492532|PMID:30298498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014297.5(ETHE1):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409300	CV211889		HP:0006846	PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:16828325|PMID:17712735|PMID:18593870|PMID:25198162|PMID:25741868|PMID:26194623|PMID:27391121|PMID:27771676|PMID:28492532|PMID:30298498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014297.5(ETHE1):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409300	CV211889		HP:0012103	PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:16828325|PMID:17712735|PMID:18593870|PMID:25198162|PMID:25741868|PMID:26194623|PMID:27391121|PMID:27771676|PMID:28492532|PMID:30298498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014297.5(ETHE1):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409300	CV211889		HP:0032245	PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:16828325|PMID:17712735|PMID:18593870|PMID:25198162|PMID:25741868|PMID:26194623|PMID:27391121|PMID:27771676|PMID:28492532|PMID:30298498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014297.5(ETHE1):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409300	CV211889		HP:0100309	PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:16828325|PMID:17712735|PMID:18593870|PMID:25198162|PMID:25741868|PMID:26194623|PMID:27391121|PMID:27771676|PMID:28492532|PMID:30298498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014297.5(ETHE1):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409306	CV210682		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.904+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409322	CV213127		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1464G>C (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		HP:0001977	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409343	CV209911		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.326G>A (p.Gly109Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409390	CV209895		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.928C>G (p.His310Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409400	CV211960		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005138.3(SCO2):c.764G>A (p.Arg255Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409405	CV209586		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.797G>C (p.Arg266Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409424	CV210677		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:29423582|PMID:33167498|PMID:33402335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.965T>G (p.Val322Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409456	CV210992		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1045G>T (p.Val349Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409458	CV211283		HP:0001250	PMID:24047924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33209735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.772C>T (p.Arg258Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409472	CV210670		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:16029320|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:22243733|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:24419633|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:33789101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1093A>G (p.Ser365Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10409481	CV210671		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:14632190|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:21398687|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1083_1086del (p.Glu362fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0001257	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0001263	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0001324	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0001350	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0002321	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0002650	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0002928	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0003236	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0003473	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0012103	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0012431	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0100021	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0003115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0007302	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0011438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409523	CV210941		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020191.4(MRPS22):c.502C>T (p.Arg168Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409537	CV210409		HP:0002156	PMID:12815602|PMID:15365998|PMID:16429402|PMID:21030686|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1135C>T (p.Arg379Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409539	CV211579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.244G>A (p.Val82Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409547	CV209584		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:19555857|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.295T>C (p.Cys99Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409549	CV212027		HP:0001924	PMID:16446107|PMID:22778251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000032.5(ALAS2):c.1559C>T (p.Pro520Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409568	CV211503		HP:0000028	PMID:16199547|PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32573669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017547.4(FOXRED1):c.86-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409572	CV210411		HP:0002156	PMID:10364517|PMID:12124992|PMID:17327360|PMID:18708589|PMID:21030686|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7635485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1111G>A (p.Val371Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409600	CV210633		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29255295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.655+9G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409603	CV210696		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.554A>G (p.Gln185Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409612	CV209431		HP:0002251	PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003238.6(TGFB2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409615	CV211035		HP:0005978	PMID:12707373|PMID:17576681|PMID:22781099|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313226|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409623	CV211320		HP:0001319	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.662A>G (p.Asn221Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409623	CV211320		HP:0001508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.662A>G (p.Asn221Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409623	CV211320		HP:0004900	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.662A>G (p.Asn221Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409642	CV210916		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014049.5(ACAD9):c.152A>T (p.Lys51Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409643	CV211427		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.434C>T (p.Ala145Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409654	CV209590		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1426_1450del (p.Leu476fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0000194	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0000637	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0000639	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0000737	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0001249	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0001251	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0001272	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0001310	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0001317	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0001321	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0001328	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002066	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002073	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002075	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002080	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002141	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002154	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002169	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002172	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002180	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002311	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002376	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002465	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002829	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0002835	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0003542	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0003648	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0006895	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0007340	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0008551	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0012228	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0012443	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		HP:0100852	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		HP:0000003	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		HP:0000506	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		HP:0001629	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		HP:0002389	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		HP:0002558	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		HP:0003182	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		HP:0005707	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		HP:0008081	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		HP:0009777	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		HP:0040064	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409683	CV210923		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014049.5(ACAD9):c.928G>A (p.Val310Ile)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409685	CV210709		HP:0007437	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.50C>T (p.Ala17Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409696	CV209945		HP:0000252	PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:18495117|PMID:20414677|PMID:22991266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1586G>A (p.Arg529His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409696	CV209945		HP:0001250	PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:18495117|PMID:20414677|PMID:22991266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1586G>A (p.Arg529His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409696	CV209945		HP:0002353	PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:18495117|PMID:20414677|PMID:22991266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1586G>A (p.Arg529His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409696	CV209945		HP:0030051	PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:18495117|PMID:20414677|PMID:22991266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1586G>A (p.Arg529His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409704	CV211033		HP:0001138	PMID:10521293|PMID:21446023|PMID:23035048|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409704	CV211033		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:21446023|PMID:23035048|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409717	CV212014		HP:0002928	PMID:10679936|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33204598|PMID:35943828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.910C>T (p.Arg304Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		HP:0001260	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		HP:0002180	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		HP:0002186	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		HP:0007010	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		HP:0007267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		HP:0032687	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409737	CV210679		HP:0000131	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.937G>T (p.Glu313Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409737	CV210679		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.937G>T (p.Glu313Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409767	CV210694		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.610C>A (p.His204Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409772	CV210341		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.440-15T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10409778	CV211055		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409787	CV210443		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:20455263|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:22353391|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409806	CV210919		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014049.5(ACAD9):c.442A>G (p.Ile148Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409842	CV210109		HP:0100242	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4554+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409848	CV210581		HP:0000648	PMID:24627108|PMID:24957169|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28292286|PMID:28492532|PMID:31453851|PMID:34426522|PMID:36973604|PMID:37910431|PMID:37926714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.58C>T (p.His20Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		HP:0001977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0000692	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0000716	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0000736	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0000739	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0000853	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0001392	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0002099	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0002242	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0002793	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0002960	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0006483	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0007302	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0010460	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0000490	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0000750	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0001251	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0001263	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0001290	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0001298	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0001337	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0002194	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0002381	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0002714	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0002910	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0005366	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0012696	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		HP:0100033	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409898	CV210970		HP:0001250	PMID:21986555|PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:25852744|PMID:28492532|PMID:31680380|PMID:32313153|PMID:33511646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024996.7(GFM1):c.2011C>T (p.Arg671Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409898	CV210970		HP:0001263	PMID:21986555|PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:25852744|PMID:28492532|PMID:31680380|PMID:32313153|PMID:33511646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024996.7(GFM1):c.2011C>T (p.Arg671Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409906	CV211529		HP:0000365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003477.3(PDHX):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409906	CV211529		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003477.3(PDHX):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409928	CV211002		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2012+1G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409942	CV210743		HP:0000708	PMID:11349233|PMID:16199547|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409942	CV210743		HP:0000750	PMID:11349233|PMID:16199547|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409942	CV210743		HP:0001290	PMID:11349233|PMID:16199547|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409942	CV210743		HP:0012760	PMID:11349233|PMID:16199547|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409942	CV210743		HP:0030084	PMID:11349233|PMID:16199547|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409965	CV210651		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:16237213|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31444830|PMID:34654685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1394A>G (p.Tyr465Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		HP:0004378	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409989	CV210449		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:21957013|PMID:28492532|PMID:30873612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.162G>A (p.Trp54Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10409991	CV210328		HP:0000337	PMID:11180599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9585603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1205dup (p.Gln403fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409991	CV210328		HP:0000627	PMID:11180599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9585603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1205dup (p.Gln403fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410019	CV211496		HP:0012126	PMID:22899091|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164277.2(SLC37A4):c.467C>T (p.Ala156Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0000992	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0001030	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0003110	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410069	CV210452		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32818659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.65A>G (p.His22Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410069	CV210452		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32818659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.65A>G (p.His22Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410069	CV210452		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32818659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.65A>G (p.His22Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410069	CV210452		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32818659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.65A>G (p.His22Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410073	CV210958		HP:0002665	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024996.7(GFM1):c.690-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410073	CV210958		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024996.7(GFM1):c.690-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410076	CV210704		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31746132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.194A>G (p.Asp65Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410082	CV211054		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1507G>A (p.Val503Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410109	CV209634		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.181C>T (p.Arg61Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410137	CV210935		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014049.5(ACAD9):c.1525G>A (p.Gly509Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410137	CV210935		HP:0011923	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014049.5(ACAD9):c.1525G>A (p.Gly509Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410137	CV210935		HP:0200125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014049.5(ACAD9):c.1525G>A (p.Gly509Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410147	CV209589		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1128+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0000252	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0000286	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0000297	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0000540	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0000565	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0000609	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0000639	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0000708	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001249	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001250	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001251	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001252	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001263	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001271	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001273	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001276	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001344	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001508	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001770	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0001999	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0002013	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0002079	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0002273	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0002425	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0002500	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0003196	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0003458	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0004322	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0006829	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0007036	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0009794	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0009795	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0010543	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0011344	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0011968	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		HP:0012450	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410155	CV211040		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:16806192|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.911_914dup (p.Asp305_Met306insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410172	CV210897		HP:0100526	PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080916.3(DGUOK):c.591G>A (p.Gln197=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410241	CV212012		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.854A>G (p.Gln285Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410245	CV210681		HP:0007437	PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30741757|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.934T>C (p.Phe312Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410253	CV211510		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31434271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017547.4(FOXRED1):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410253	CV211510		HP:0003128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31434271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017547.4(FOXRED1):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410253	CV211510		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31434271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017547.4(FOXRED1):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000163	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000230	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000366	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000517	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000953	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0000975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0001075	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0001872	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0001881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0002086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0002091	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0002250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0006483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0010460	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0011805	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410328	CV210091		HP:0002761	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27011056|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:32467296|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.4068G>A (p.Ala1356=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410344	CV210226		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.330G>A (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410344	CV210226		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.330G>A (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410344	CV210226		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.330G>A (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410367	CV210441		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.397G>A (p.Asp133Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410367	CV210441		HP:0001942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.397G>A (p.Asp133Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410367	CV210441		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.397G>A (p.Asp133Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410367	CV210441		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.397G>A (p.Asp133Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410373	CV212002		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410377	CV209583		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.186dup (p.Gly63fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410427	CV211600		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021957.4(GYS2):c.1690T>C (p.Cys564Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410427	CV211600		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021957.4(GYS2):c.1690T>C (p.Cys564Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410452	CV211578		HP:0001258	PMID:20598281|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.96_99dup (p.Pro34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		HP:0001873	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		HP:0001892	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000014	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000163	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000504	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000545	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000716	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000739	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000824	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000836	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000873	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000953	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000974	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0000978	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0001072	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0001075	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0001469	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0001513	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0001626	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0001787	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0001877	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0002321	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0002354	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0002686	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0002960	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0003110	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0009127	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0010780	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0011443	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0011767	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0011804	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0011889	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0012647	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0100022	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0100543	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		HP:0100767	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410497	CV211885		HP:0001872	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017827.4(SARS2):c.30G>A (p.Trp10Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		HP:0001384	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		HP:0001385	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		HP:0001762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		HP:0003066	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		HP:0003184	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		HP:0005305	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		HP:0006467	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		HP:0100258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		HP:0000490	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410515	CV209950		HP:0001871	PMID:15879500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1312A>T (p.Lys438Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410516	CV210654		HP:0007437	PMID:20549362|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1370_1371insTCAC (p.Ala458fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410524	CV209548		HP:0030359	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517854|PMID:33834621|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.1977G>A (p.Pro659=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410542	CV211429		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33486010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.737A>G (p.Asn246Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410570	CV211572		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032273.4(TMEM126A):c.395+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410604	CV209451		HP:0000098	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:37697026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.539C>T (p.Thr180Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410623	CV209585		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.377A>G (p.Asn126Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0000496	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0000570	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0000639	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0000641	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0001251	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0001257	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0001347	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0003487	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0005978	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0007256	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410635	CV212019		HP:0002928	PMID:10679936|PMID:16713755|PMID:1909401|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:21908116|PMID:21914562|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28918066|PMID:33092611|PMID:35027292|PMID:36675121|PMID:8962591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410638	CV210407		HP:0100242	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1223+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410639	CV211913		HP:0001382	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006351.4(TIMM44):c.923C>A (p.Pro308Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		HP:0000421	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		HP:0002092	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410660	CV210525		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:35613087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410681	CV210673		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31118792|PMID:34643235|PMID:36211164|PMID:37255402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1048C>T (p.Arg350Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410681	CV210673		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31118792|PMID:34643235|PMID:36211164|PMID:37255402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1048C>T (p.Arg350Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410681	CV210673		HP:0002188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31118792|PMID:34643235|PMID:36211164|PMID:37255402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1048C>T (p.Arg350Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410681	CV210673		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31118792|PMID:34643235|PMID:36211164|PMID:37255402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1048C>T (p.Arg350Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410734	CV209639		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.786A>C (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410751	CV211774		HP:0100543	PMID:18799786|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27123479|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:30098094|PMID:32816195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.2228T>C (p.Ile743Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410753	CV211079		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2347T>C (p.Phe783Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410770	CV211089		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		HP:0004808	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		HP:0012126	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		HP:0100522	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000230	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000853	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0000975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0001030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0001392	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0006482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		HP:0011767	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410868	CV209628		HP:0002617	PMID:15235604|PMID:16799921|PMID:18781618|PMID:19996017|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27100340|PMID:27879313|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:29543232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410874	CV210586		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410895	CV210619		HP:0006770	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212G>A (p.Lys404=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410895	CV210619		HP:0100526	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212G>A (p.Lys404=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410903	CV210368		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410918	CV210420		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.992C>A (p.Ala331Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		HP:0001634	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		HP:0001763	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		HP:0006682	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411004	CV209636		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.292G>C (p.Glu98Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411035	CV212009		HP:0002928	PMID:20002461|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.506C>T (p.Ala169Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411053	CV210849		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411053	CV210849		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411053	CV210849		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411053	CV210849		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411053	CV210849		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411058	CV211234		HP:0002015	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.1052G>A (p.Arg351His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		HP:0000766	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		HP:0001065	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		HP:0001646	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		HP:0002617	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		HP:0005112	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		HP:0010749	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		HP:0011645	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0000496	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0000570	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0000639	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0000641	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0001251	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0001257	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0001347	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0003487	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0007256	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411072	CV211935		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.740T>C (p.Val247Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411089	CV211853		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021074.5(NDUFV2):c.301-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		HP:0000365	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		HP:0005978	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		HP:0000252	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		HP:0001263	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		HP:0001272	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		HP:0100021	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411123	CV209588		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:23579436|PMID:25612240|PMID:26387786|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.853-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411126	CV210301		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3289C>T (p.Arg1097Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411129	CV211087		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:16151413|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2643_2644del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000410	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000738	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000974	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0002087	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0002091	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0002093	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0002813	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411169	CV210678		HP:0007437	PMID:21445611|PMID:22561013|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.947C>A (p.Ala316Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0000718	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0000953	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0001558	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0001560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0007565	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		HP:0100767	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411173	CV210722		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.425G>A (p.Arg142Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411193	CV210444		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:27959664|PMID:28492532|PMID:29326875|PMID:34449521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.325T>C (p.Cys109Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411199	CV210987		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.794C>A (p.Ser265Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411210	CV210330		HP:0001003	PMID:11058898|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1156G>A (p.Gly386Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411210	CV210330		HP:0001054	PMID:11058898|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1156G>A (p.Gly386Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411210	CV210330		HP:0001642	PMID:11058898|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1156G>A (p.Gly386Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		HP:0000648	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		HP:0000819	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		HP:0003077	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411228	CV211050		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|PMID:36781206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0002665	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0007716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0030153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		HP:0100615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411250	CV211018		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.937C>G (p.Pro313Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411277	CV210429		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:14972327|PMID:16786517|PMID:22267502|PMID:23981774|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.700G>A (p.Asp234Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		HP:0003115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		HP:0001396	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		HP:0001406	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		HP:0001636	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		HP:0002611	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411311	CV211289		HP:0000252	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30921410|PMID:31216405|PMID:34717047|PMID:38438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.419T>G (p.Phe140Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411311	CV211289		HP:0001250	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30921410|PMID:31216405|PMID:34717047|PMID:38438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.419T>G (p.Phe140Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411311	CV211289		HP:0001263	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30921410|PMID:31216405|PMID:34717047|PMID:38438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.419T>G (p.Phe140Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411311	CV211289		HP:0001371	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30921410|PMID:31216405|PMID:34717047|PMID:38438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.419T>G (p.Phe140Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411311	CV211289		HP:0002191	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30921410|PMID:31216405|PMID:34717047|PMID:38438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.419T>G (p.Phe140Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411311	CV211289		HP:0002650	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30921410|PMID:31216405|PMID:34717047|PMID:38438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.419T>G (p.Phe140Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411311	CV211289		HP:0005484	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30921410|PMID:31216405|PMID:34717047|PMID:38438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.419T>G (p.Phe140Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411311	CV211289		HP:0010605	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30921410|PMID:31216405|PMID:34717047|PMID:38438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.419T>G (p.Phe140Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411313	CV209587		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32966279|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.846T>G (p.Tyr282Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411336	CV211057		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1610G>A (p.Cys537Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0000218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0000369	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0000768	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0001166	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0001245	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0001763	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0001845	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0002751	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0002857	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0003994	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0005108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0009720	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0010487	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0011842	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0100512	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		HP:0100529	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		HP:0000360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		HP:0000545	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		HP:0001276	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		HP:0002321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		HP:0011443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		HP:0011804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		HP:0100021	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		HP:0100543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411370	CV211923		HP:0001324	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.92C>T (p.Ser31Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411370	CV211923		HP:0002376	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.92C>T (p.Ser31Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411370	CV211923		HP:0003128	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.92C>T (p.Ser31Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411370	CV211923		HP:0012443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.92C>T (p.Ser31Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411377	CV211588		HP:0001924	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.621G>A (p.Thr207=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411398	CV209647		HP:0000692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.8530G>A (p.Val2844Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		HP:0002828	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411440	CV210706		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:26323704|PMID:27097334|PMID:28492532|PMID:33167498|PMID:35659509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411459	CV209635		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.220C>T (p.Gln74Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411460	CV210262		HP:0000692	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		HP:0000360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		HP:0001276	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		HP:0001290	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		HP:0002321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		HP:0011443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		HP:0100021	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		HP:0100543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411484	CV210695		HP:0005584	PMID:12772087|PMID:22473397|PMID:22764886|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:31444830|PMID:32154112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.584T>C (p.Met195Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411484	CV210695		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:22473397|PMID:22764886|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:31444830|PMID:32154112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.584T>C (p.Met195Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411552	CV211343		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:30642748|PMID:31967322|PMID:32348839|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152416.4(NDUFAF6):c.371T>C (p.Ile124Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411552	CV211343		HP:0002359	PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:30642748|PMID:31967322|PMID:32348839|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152416.4(NDUFAF6):c.371T>C (p.Ile124Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0000775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0000929	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0000974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0001075	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0001595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0001977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0002087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0003115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0006483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0007565	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		HP:0200136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411564	CV210450		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:18280597|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:22985361|PMID:23733603|PMID:23974653|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28421128|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29352562|PMID:7564249|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411567	CV211127		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:32699352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020117.11(LARS1):c.3313C>T (p.Arg1105Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411567	CV211127		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:32699352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020117.11(LARS1):c.3313C>T (p.Arg1105Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411567	CV211127		HP:0001829	PMID:25741868|PMID:32699352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020117.11(LARS1):c.3313C>T (p.Arg1105Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411567	CV211127		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:32699352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020117.11(LARS1):c.3313C>T (p.Arg1105Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0000766	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0001373	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0001382	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0001763	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0002650	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0002678	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0002705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0003396	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0004484	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0005133	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0005745	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0007687	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		HP:0008113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411617	CV211838		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007215.4(POLG2):c.181G>A (p.Gly61Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411620	CV210687		HP:0007437	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33362715|PMID:34750850|PMID:35821608|PMID:35966080|PMID:36773955|PMID:38721148|PMID:39536727|PMID:39636472|PMID:39705504|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.817G>A (p.Ala273Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		HP:0001285	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		HP:0002015	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411649	CV210519		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1771G>A (p.Val591Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		HP:0001182	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0000316	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0000494	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0001339	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0001396	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0001518	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0001561	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0001622	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0001635	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0001643	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0002007	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0002098	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0002104	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0002119	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0002908	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0004397	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0004482	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0006989	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0007437	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0011682	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0030148	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411672	CV211072		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18806274|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:23429432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2119G>A (p.Val707Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411717	CV209506		HP:0000836	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4020C>A (p.Asn1340Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411717	CV209506		HP:0002031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4020C>A (p.Asn1340Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411717	CV209506		HP:0002617	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4020C>A (p.Asn1340Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411731	CV213828		HP:0000707	PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:11371436|PMID:15138196|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:16650086|PMID:18854869|PMID:20635405|PMID:21624972|PMID:25135358|PMID:25215589|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:7318636|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1343G>A (p.Arg448His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411736	CV213832		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:17236769|PMID:17526799|PMID:18055493|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:20635405|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:28300015|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31555977|PMID:32140910|PMID:33931068|PMID:37273706|PMID:37377599|PMID:38361118|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1992+1G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411738	CV213833		HP:0002861	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:22926650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2381-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411739	CV213634		HP:0003011	PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:17236769|PMID:17526799|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19048948|PMID:20694146|PMID:21984748|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:33337384|PMID:35169782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1319G>A (p.Arg440Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411742	CV213826		HP:0003236	PMID:16627476|PMID:18258189|PMID:18337726|PMID:22443334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:32342993|PMID:32557990|PMID:38374194|PMID:8624690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1117T>C (p.Trp373Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411745	CV213830		HP:0003011	PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:12461690|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:16650086|PMID:17979987|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066545|PMID:27234031|PMID:27708273|PMID:28492532|PMID:38374194|PMID:7720071|PMID:9150160|PMID:9642272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1714C>T (p.Arg572Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411753	CV214067		HP:0000556	PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2114T>G (p.Leu705Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000252	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000268	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000286	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000300	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000322	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000324	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000337	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000369	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000478	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000479	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000481	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000505	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000556	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000568	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000587	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000618	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000639	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000648	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0000938	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001250	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001252	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001263	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001290	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001317	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001382	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001395	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001508	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001525	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001531	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001533	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001773	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0001999	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002015	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002236	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002240	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002500	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002522	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002650	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002659	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002673	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002910	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002943	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0002944	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0003089	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0003508	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0003510	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0003799	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0004279	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0004322	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0004325	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0004359	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0004482	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0005461	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0005484	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0007266	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0007359	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0007633	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0008167	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0008551	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0008619	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0010864	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0011220	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0011328	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0011344	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0011476	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0011800	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0012046	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0012368	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0012795	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0025455	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0045082	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		HP:0200055	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411760	CV214068		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.1742G>C (p.Arg581Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411852	CV205474		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1738G>A (p.Glu580Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411858	CV205422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411872	CV210715		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.158-5_158-4insG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411872	CV210715		HP:0100615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.158-5_158-4insG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0000321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0000534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0002037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0002705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0004467	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0010293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0010536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448285	CV189156		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2783G>A (p.Cys928Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448286	CV189157		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2927del (p.Leu976fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448287	CV214105		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3664G>C (p.Ala1222Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448291	CV189155		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1459dup (p.Ser487fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448293	CV189160		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.679T>G (p.Phe227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		HP:0000504	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448296	CV189158		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.712A>T (p.Lys238Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448298	CV214104		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33968641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1021C>T (p.Arg341Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448301	CV189162		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.962T>C (p.Phe321Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448302	CV189161		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26497376|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3827G>A (p.Gly1276Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448303	CV214107		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448304	CV214098		HP:0002360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.619T>A (p.Trp207Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448318	CV214220		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.2611C>T (p.Arg871Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000218	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000238	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000286	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000316	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000369	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000431	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000463	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000952	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0002085	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0005280	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0007687	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0010804	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0011220	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0011800	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0000717	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0000821	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0000952	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0001263	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0002719	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0002721	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448359	CV214268		HP:0000508	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2723del (p.Asn908fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448359	CV214268		HP:0001263	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2723del (p.Asn908fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448359	CV214268		HP:0001344	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2723del (p.Asn908fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448359	CV214268		HP:0004322	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2723del (p.Asn908fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448360	CV214312		HP:0004794	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001286577.2(C2CD3):c.5267G>A (p.Gly1756Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448376	CV214264		HP:0000256	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2275C>T (p.Arg759Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448376	CV214264		HP:0000508	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2275C>T (p.Arg759Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448376	CV214264		HP:0000750	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2275C>T (p.Arg759Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448376	CV214264		HP:0001249	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2275C>T (p.Arg759Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448376	CV214264		HP:0001290	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2275C>T (p.Arg759Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448376	CV214264		HP:0001548	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2275C>T (p.Arg759Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448376	CV214264		HP:0002194	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2275C>T (p.Arg759Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448376	CV214264		HP:0010862	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382391.1(CSPP1):c.2275C>T (p.Arg759Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448383	CV214514		HP:0002664	PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:29533785|PMID:29907598|PMID:31452835|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3520T>C (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448384	CV214508		HP:0003006	PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:21632861|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:27993330|PMID:33056981|PMID:34250410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3734T>G (p.Phe1245Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448386	CV214512		HP:0003006	PMID:18724359|PMID:18923525|PMID:23334666|PMID:25435121|PMID:25517749|PMID:27993330|PMID:29374774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>G (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448389	CV214515		HP:0003006	PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18990089|PMID:21632861|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:27993330|PMID:33056981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3520T>A (p.Phe1174Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448390	CV214509		HP:0003006	PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:21632861|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:27993330|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34250410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3733T>A (p.Phe1245Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		HP:0000097	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0001263	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0001583	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0009826	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0010442	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0012622	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448415	CV214427		HP:0001250	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.1937G>A (p.Arg646Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448422	CV214429		HP:0006770	PMID:15505175|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36435927|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.1856-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448485	CV214603		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3172G>C (p.Asp1058His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001744	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001760	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001890	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0002655	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		HP:0000252	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		HP:0000819	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		HP:0000821	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		HP:0000824	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		HP:0000846	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		HP:0001288	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		HP:0004313	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		HP:0004315	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		HP:0009830	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		HP:0011451	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		HP:0012262	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		HP:0001744	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		HP:0001760	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		HP:0001890	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		HP:0002655	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		HP:0000668	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		HP:0001592	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448524	CV214296		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448524	CV214296		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		HP:0000510	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		HP:0000548	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448538	CV214406		HP:0000365	PMID:24781755|PMID:25741868|PMID:26463574|PMID:28492532|PMID:36212620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.3145C>T (p.Arg1049Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448540	CV214481		HP:0001513	PMID:23563607|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10448540	CV214481		HP:0008843	PMID:36376028|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10448540	CV214481		HP:0100602	PMID:33239696|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10448572	CV214454		HP:0000556	PMID:17267005|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1678C>T (p.Arg560Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		HP:0004904	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		HP:0005978	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448574	CV214503		HP:0004904	PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448574	CV214503		HP:0005978	PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448574	CV214503		HP:0008255	PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448581	CV214606		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:27965287|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3238_3239del (p.Leu1080fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10448582	CV214571		HP:0008872	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448615	CV214608		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3528_3532del (p.Leu1177fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448626	CV214615		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702dup (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448629	CV214565		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:26576547|PMID:28492532|PMID:33482199|PMID:33727758|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.1258G>A (p.Glu420Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448633	CV214601		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1883G>A (p.Trp628Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448644	CV214562		HP:0003193	PMID:25741868|PMID:26576547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.589G>A (p.Glu197Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448645	CV214568		HP:0002360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1544G>A (p.Trp515Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448655	CV214125		HP:0001638	PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:33954932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448655	CV214125		HP:0001639	PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:33954932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448656	CV214129		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2542_2544del (p.Glu848del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448657	CV214121		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.125G>A (p.Gly42Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448658	CV214115		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2376G>A (p.Trp792Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		HP:0001639	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448660	CV214113		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2550del (p.Asn850fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448669	CV214134		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25611685|PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:33336002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2104A>G (p.Ile702Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448670	CV214101		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33025817|PMID:34930847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.842A>T (p.Asn281Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448674	CV214128		HP:0001639	PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2655T>A (p.Asn885Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448676	CV214109		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3662del (p.Leu1221fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448679	CV214130		HP:0001639	PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2524A>G (p.Ser842Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448681	CV214126		HP:0001638	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3358G>A (p.Glu1120Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448681	CV214126		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3358G>A (p.Glu1120Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448683	CV214127		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:37121957|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2893G>A (p.Glu965Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448684	CV214333		HP:0000090	PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448684	CV214333		HP:0000707	PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0000147	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0000256	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0000316	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0000609	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0001249	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0001274	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0001392	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0001770	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0002419	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0002566	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0030048	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		HP:0100702	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448691	CV214237		HP:0000556	PMID:16155189|PMID:17377524|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2173T>C (p.Trp725Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0000054	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0000545	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0000556	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0000998	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0001249	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0001252	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0001310	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0001344	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0001696	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0001763	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0001883	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0002126	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0002808	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0012703	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0033745	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0040326	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		HP:0002085	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448720	CV214328		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30879067|PMID:31964843|PMID:33249554|PMID:35314707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4522C>T (p.Arg1508Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448722	CV214235		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2212C>T (p.Arg738Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448724	CV214340		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:32865313|PMID:36729443|PMID:36990420|PMID:37510321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.164_167del (p.Thr55fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34716235|PMID:36493848|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34716235|PMID:36493848|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0000639	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34716235|PMID:36493848|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0001159	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34716235|PMID:36493848|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0001250	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34716235|PMID:36493848|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0001263	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34716235|PMID:36493848|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0002465	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34716235|PMID:36493848|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|PMID:38927562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|PMID:38927562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000618	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|PMID:38927562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000800	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|PMID:38927562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0001263	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|PMID:38927562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0002085	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|PMID:38927562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448758	CV214188		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:3196484|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3976-3C>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0000083	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0001562	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0002084	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0002085	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0002198	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0002335	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0007754	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0012585	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448760	CV214332		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3185del (p.Leu1062fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		HP:0002611	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448766	CV214331		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4384del (p.Glu1462fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448771	CV214194		HP:0000369	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30609409|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:36319078|PMID:36788019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4667A>T (p.Asp1556Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448771	CV214194		HP:0000431	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30609409|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:36319078|PMID:36788019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4667A>T (p.Asp1556Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448771	CV214194		HP:0000556	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30609409|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:36319078|PMID:36788019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4667A>T (p.Asp1556Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448771	CV214194		HP:0000609	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30609409|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:36319078|PMID:36788019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4667A>T (p.Asp1556Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448771	CV214194		HP:0000639	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30609409|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:36319078|PMID:36788019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4667A>T (p.Asp1556Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448771	CV214194		HP:0001263	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30609409|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:36319078|PMID:36788019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4667A>T (p.Asp1556Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448771	CV214194		HP:0030263	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30609409|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:36319078|PMID:36788019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4667A>T (p.Asp1556Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448771	CV214194		HP:0100559	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30609409|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:36319078|PMID:36788019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4667A>T (p.Asp1556Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448779	CV214337		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31054281|PMID:31630094|PMID:34196201|PMID:34809537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448779	CV214337		HP:0001197	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31054281|PMID:31630094|PMID:34196201|PMID:34809537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448788	CV214310		HP:0000707	PMID:20036350|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173990.3(TMEM216):c.217C>T (p.Arg73Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448791	CV214338		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27336129|PMID:28492532|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+1G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10448791	CV214338		HP:0002084	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27336129|PMID:28492532|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+1G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10448791	CV214338		HP:0004719	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27336129|PMID:28492532|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+1G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10448795	CV214257		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.736A>T (p.Lys246Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448795	CV214257		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.736A>T (p.Lys246Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448795	CV214257		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.736A>T (p.Lys246Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448798	CV214325		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5344C>T (p.Arg1782Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:29771326|PMID:31087526|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:33576794|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:35627109|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:3970760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		HP:0000510	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:29771326|PMID:31087526|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:33576794|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:35627109|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:3970760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		HP:0000548	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:29771326|PMID:31087526|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:33576794|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:35627109|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:3970760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:29771326|PMID:31087526|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:33576794|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:35627109|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:3970760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000478	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448830	CV214484		HP:0011675	PMID:15057319|PMID:19251209|PMID:20129283|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4769G>A (p.Trp1590Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448831	CV214488		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3728C>G (p.Pro1243Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448834	CV214491		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29021349|PMID:30775854|PMID:36578016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1359del (p.Val454fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448836	CV214493		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448836	CV214493		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448886	CV214722		HP:0200063	PMID:10077047|PMID:10982189|PMID:11247896|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4025dup (p.Leu1342fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0000098	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0000135	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0000230	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0000823	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0000824	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0000826	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0000836	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0000853	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0000873	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0001508	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0001513	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0001528	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0001548	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0004322	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0005978	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0006481	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0008221	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		HP:0011767	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449535	CV214793		HP:0004904	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.309C>G (p.Arg103=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449538	CV167501		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024537.4(CARS2):c.649_651del (p.Glu217del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449538	CV167501		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024537.4(CARS2):c.649_651del (p.Glu217del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449538	CV167501		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024537.4(CARS2):c.649_651del (p.Glu217del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449538	CV167501		HP:0032794	PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024537.4(CARS2):c.649_651del (p.Glu217del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449540	CV214850		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.464T>C (p.Phe155Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449541	CV214855		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1324C>T (p.Leu442Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449542	CV214849		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.461G>A (p.Gly154Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449543	CV214851		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.512T>C (p.Phe171Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449544	CV214852		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1256A>G (p.Glu419Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449545	CV214853		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1284G>A (p.Ala428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449546	CV214854		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1289A>G (p.Glu430Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449547	CV214847		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449548	CV214860		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1582A>T (p.Ser528Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449549	CV214861		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1652A>T (p.Asp551Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449550	CV214862		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1692G>A (p.Lys564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449551	CV214858		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1381A>G (p.Lys461Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449552	CV214859		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449553	CV214866		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2598T>G (p.Asp866Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449554	CV214856		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1341G>A (p.Gln447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449555	CV214857		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1345G>A (p.Glu449Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449564	CV214927		HP:0012239	PMID:11920219|PMID:17768112|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1825C>T (p.Arg609Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449567	CV214832		HP:0000589	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449569	CV215045		HP:0001250	PMID:22723944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1178G>C (p.Arg393Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449569	CV215045		HP:0001290	PMID:22723944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1178G>C (p.Arg393Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449569	CV215045		HP:0002376	PMID:22723944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1178G>C (p.Arg393Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449569	CV215045		HP:0010729	PMID:22723944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1178G>C (p.Arg393Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449570	CV215038		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000434.4(NEU1):c.1170C>G (p.Tyr390Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449574	CV214792		HP:0001839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016653.3(MAP3K20):c.1103T>G (p.Phe368Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449578	CV214809		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:26642240|PMID:28492532|PMID:32851577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128148.3(TFRC):c.58T>C (p.Tyr20His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000014	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000163	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000360	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000365	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000479	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000504	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000545	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000692	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000716	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000953	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000975	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0000978	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0001385	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0001469	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0001508	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0001595	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0001626	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0001999	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0002031	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0002321	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0002353	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0002577	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0002579	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0003011	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0004322	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0011675	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0011804	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0012647	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		HP:0200136	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449586	CV215012		HP:0000494	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.2135C>T (p.Pro712Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449586	CV215012		HP:0001263	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.2135C>T (p.Pro712Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449586	CV215012		HP:0002007	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.2135C>T (p.Pro712Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449586	CV215012		HP:0002078	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.2135C>T (p.Pro712Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449586	CV215012		HP:0003739	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.2135C>T (p.Pro712Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449586	CV215012		HP:0008619	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.2135C>T (p.Pro712Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449586	CV215012		HP:0012389	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.2135C>T (p.Pro712Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449586	CV215012		HP:0100702	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.2135C>T (p.Pro712Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449588	CV214864		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2033C>T (p.Ser678Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449589	CV214865		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2192T>A (p.Leu731His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449590	CV214863		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1741G>A (p.Asp581Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		HP:0000478	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		HP:0002171	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449602	CV215093		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:28492532|PMID:32316234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021729.6(VPS11):c.2536T>G (p.Cys846Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		HP:0002242	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449604	CV215100		HP:0002460	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2382G>C (p.Glu794Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0000049	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0000160	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0000237	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0000347	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0000402	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0000527	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0001508	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0001511	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0002007	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0002750	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0005709	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0006443	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0008551	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0008850	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0011342	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0012471	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0012745	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		HP:0200055	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0000175	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0000377	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0000402	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0000486	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0001385	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0002938	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0005280	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0006443	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0008850	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0009125	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0011342	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		HP:0011470	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0000347	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0000413	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0000463	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0000494	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0000621	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0001511	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0001525	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0001537	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0001607	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0002750	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0002779	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0004219	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0006443	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0008551	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0008850	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0011220	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0011470	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0012471	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		HP:0012815	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449614	CV215014		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1423A>G (p.Met475Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10449616	CV215011		HP:0001263	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.1819C>T (p.Arg607Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449617	CV215013		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1871_1872del (p.Cys624fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449617	CV215013		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1871_1872del (p.Cys624fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449617	CV215013		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1871_1872del (p.Cys624fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449617	CV215013		HP:0002121	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1871_1872del (p.Cys624fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449617	CV215013		HP:0002136	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1871_1872del (p.Cys624fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449617	CV215013		HP:0002360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1871_1872del (p.Cys624fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449617	CV215013		HP:0003287	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1871_1872del (p.Cys624fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449617	CV215013		HP:0011968	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1871_1872del (p.Cys624fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449617	CV215013		HP:0012393	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1871_1872del (p.Cys624fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449618	CV215003		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:26497905|PMID:26659848|PMID:26912637|PMID:27105897|PMID:27105987|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:34059105|PMID:34189813|PMID:34255403|PMID:35904125|PMID:37712079|PMID:38227798|PMID:38375759|PMID:7964809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303256.3(MORC2):c.754C>T (p.Arg252Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449620	CV187894		HP:0003251	PMID:26199321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350162.2(TEX15):c.3279T>G (p.Tyr1093Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449621	CV215039		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000434.4(NEU1):c.353-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449624	CV215053		HP:0032317	PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.636del (p.Arg213fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449628	CV215044		HP:0001272	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.1376A>C (p.Tyr459Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449629	CV215173		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:28410752|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:31964843|PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015909.4(NBAS):c.409C>T (p.Arg137Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449642	CV215301		HP:0002251	PMID:25539626|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39415980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001364905.1(LRBA):c.2444A>G (p.Asn815Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449649	CV215566		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.725+6G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449676	CV215508		HP:0000220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.5052C>G (p.Ser1684Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449676	CV215508		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.5052C>G (p.Ser1684Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449676	CV215508		HP:0001611	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.5052C>G (p.Ser1684Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449717	CV215445		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.16G>C (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449727	CV215365		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.706-5_706-4del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449727	CV215365		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.706-5_706-4del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0000086	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0000218	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0000272	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0000322	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0000400	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0000448	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0000666	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0000964	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0001047	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0001357	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0001518	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0001558	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0001623	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0002033	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0006579	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0006829	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0007687	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0008780	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0008936	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0011410	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0012429	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0030043	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		HP:0030364	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449795	CV215519		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.223-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449796	CV215422		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:22829200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35739269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.118A>C (p.Ile40Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449807	CV215553		HP:0001638	PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34012299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.445G>A (p.Val149Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449862	CV215222		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000888.5(ITGB6):c.2269-6_2269-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449862	CV215222		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000888.5(ITGB6):c.2269-6_2269-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449862	CV215222		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000888.5(ITGB6):c.2269-6_2269-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449862	CV215222		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000888.5(ITGB6):c.2269-6_2269-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449866	CV215249		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1781A>G (p.Glu594Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449892	CV215442		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.353+6T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449892	CV215442		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.353+6T>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449907	CV215540		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.811C>A (p.His271Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449910	CV215304		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358921.2(COQ2):c.194A>C (p.Asp65Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449929	CV215346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3294C>G (p.Asp1098Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449945	CV215242		HP:0003124	PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449958	CV215302		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1135T>G (p.Leu379Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10449963	CV215366		HP:0100615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449964	CV215433		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449964	CV215433		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10449992	CV214776		HP:0001873	PMID:10411937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.1090G>A (p.Glu364Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449995	CV132006		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.597G>C (p.Leu199Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449996	CV132013		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.992T>C (p.Ile331Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10449999	CV131989		HP:0002652	PMID:20577006|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1024G>T (p.Val342Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450001	CV131992		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1566_1568dup (p.Leu523_Phe524insLeu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450005	CV132012		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450007	CV131996		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1787T>C (p.Leu596Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450010	CV170937		HP:0004912	PMID:12881724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35475527|PMID:35738466|PMID:36150100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1831C>G (p.Leu611Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450012	CV131994		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1772A>G (p.Tyr591Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450013	CV132005		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2396_2412del (p.Pro799fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		HP:0002652	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450016	CV132000		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1853T>C (p.Leu618Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450018	CV132009		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.717G>C (p.Gln239His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450019	CV131998		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1812C>G (p.Ile604Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450020	CV132001		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1875G>A (p.Met625Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450022	CV131990		HP:0002652	PMID:21658220|PMID:24830047|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1219A>G (p.Lys407Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10450024	CV132004		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2330G>A (p.Cys777Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000023	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000028	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000126	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000276	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000316	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000337	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000347	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000411	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000494	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000563	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000581	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000767	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000915	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000963	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0000964	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0001263	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0001270	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0001382	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0001763	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0002020	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0002076	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0004415	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0004942	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0005116	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0006687	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0007705	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0012303	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0030828	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0030880	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		HP:0034273	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450029	CV131995		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1774T>C (p.Phe592Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450031	CV131997		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1798G>T (p.Gly600Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450034	CV132002		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2125C>A (p.Leu709Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0000219	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0000256	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0000268	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0000275	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0000317	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0000319	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0000613	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0000739	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0000750	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0000960	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001249	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001251	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001252	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001257	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001260	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001263	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001265	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001288	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001308	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001347	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001348	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001371	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0001488	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0002058	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0002066	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0002072	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0002169	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0002194	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0002268	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0002307	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0002315	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0002487	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0003418	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0004305	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0007325	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0009088	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0009800	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0010862	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0012179	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0030051	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0100021	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0100022	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0100660	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		HP:0200049	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450040	CV131985		HP:0001511	PMID:23810378|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1892G>A (p.Arg631Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450040	CV131985		HP:0003074	PMID:23810378|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1892G>A (p.Arg631Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450040	CV131985		HP:0004904	PMID:23810378|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1892G>A (p.Arg631Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450044	CV131991		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22791502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36923788|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1412_1414del (p.Phe471del)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10450047	CV215062		HP:0001251	PMID:16199547|PMID:25545163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.2088+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450047	CV215062		HP:0002072	PMID:16199547|PMID:25545163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.2088+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450049	CV215108		HP:0005973	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450057	CV214808		HP:0000556	PMID:22605915|PMID:25741868|PMID:31028767|PMID:32176261|PMID:36284460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3596C>G (p.Ser1199Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10450060	CV215009		HP:0001696	PMID:25343988|PMID:26238661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009994.3(RIPPLY2):c.299del (p.Leu100fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450081	CV215029		HP:0002912	PMID:17576681|PMID:20556797|PMID:24813872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.584G>A (p.Arg195His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450086	CV215031		HP:0032245	PMID:12471062|PMID:15044458|PMID:15781192|PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:17176040|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:18251506|PMID:20556797|PMID:23674520|PMID:23707710|PMID:25741868|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30022420|PMID:30712249|PMID:33453710|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.571C>T (p.Arg191Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450088	CV215662		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:25774885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101677.2(SOHLH1):c.27C>G (p.Tyr9Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450090	CV215655		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26637978|PMID:26637979|PMID:2809732|PMID:28492532|PMID:29453449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135146.2(SLC39A8):c.112G>C (p.Gly38Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0002134	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0003128	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450095	CV215661		HP:0000815	PMID:25774885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101677.2(SOHLH1):c.705del (p.Lys236fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450103	CV214881		HP:0000252	PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015114.3(ANKLE2):c.2344C>T (p.Gln782Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450104	CV214882		HP:0000252	PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015114.3(ANKLE2):c.1717C>G (p.Leu573Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450111	CV215101		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1132G>T (p.Glu378Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450112	CV215085		HP:0001761	PMID:21576112|PMID:23328402|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28332470|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:31945625|PMID:32757322|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1117C>T (p.Arg373Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450114	CV215097		HP:0001945	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.2971C>A (p.His991Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450115	CV215102		HP:0000175	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001015877.2(PHF6):c.418G>A (p.Ala140Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450116	CV215088		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.3173-1G>C		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450125	CV215118		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4173dup (p.Gln1392fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450131	CV215123		HP:0000729	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:31981491|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4921C>T (p.Gln1641Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450131	CV215123		HP:0002384	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:31981491|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4921C>T (p.Gln1641Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450131	CV215123		HP:0010864	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:31981491|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4921C>T (p.Gln1641Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450134	CV215175		HP:0001268	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.651G>C (p.Lys217Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450147	CV215312		HP:0001507	PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:30577886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.704C>T (p.Pro235Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450176	CV215569		HP:0003789	PMID:18253926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:33333461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13691G>A (p.Arg4564Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10450177	CV215348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7327C>T (p.Leu2443Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10450201	CV215195		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.2(RYR2):c.13476+6_13476+7insTGTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450214	CV215103		HP:0001252	PMID:22491857|PMID:25741868|PMID:26098624|PMID:27876398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.91_93del (p.Glu31del)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766482	CV215758		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:26593267|PMID:28492532|PMID:28638143|PMID:29181510|PMID:32392611|PMID:32855858|PMID:33315831|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032730.5(RTN4IP1):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766484	CV214004		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000496.3(CRYBB2):c.583T>G (p.Trp195Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766485	CV214006		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001886.3(CRYBA4):c.40-1G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10766486	CV214008		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.3687C>A (p.Cys1229Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766487	CV213981		HP:0000519	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012293.3(PXDN):c.3190G>A (p.Ala1064Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766488	CV213985		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213606.4(SLC16A12):c.610C>T (p.Arg204Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766490	CV213986		HP:0000519	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.320G>T (p.Arg107Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766527	CV217215		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1078C>T (p.Arg360Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766528	CV217210		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.5750A>G (p.Asp1917Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766529	CV217213		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.1732G>C (p.Ala578Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766531	CV217071		HP:0002666	PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.548C>G (p.Ser183Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766535	CV215664		HP:0002282	PMID:26395554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003569.3(STX7):c.159A>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0000062	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0000316	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0000327	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0000537	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0000581	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0001792	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0002212	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0002553	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0002714	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0008665	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0009909	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0012368	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		HP:0030084	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766548	CV213977		HP:0000482	PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:30076350|PMID:30498267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.134G>C (p.Trp45Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766548	CV213977		HP:0000519	PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:30076350|PMID:30498267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.134G>C (p.Trp45Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766548	CV213977		HP:0000568	PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:30076350|PMID:30498267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.134G>C (p.Trp45Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766548	CV213977		HP:0007707	PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:30076350|PMID:30498267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.134G>C (p.Trp45Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766549	CV214010		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.1136_1139del (p.Val379fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766550	CV214000		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004076.5(CRYBB3):c.634T>C (p.Ter212Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766551	CV213990		HP:0000519	PMID:17893667|PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766552	CV213992		HP:0000519	PMID:15208569|PMID:19182255|PMID:21866213|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27609163|PMID:28492532|PMID:34169787|PMID:36161833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.176C>T (p.Pro59Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766553	CV214007		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.2770del (p.Glu924fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766554	CV213976		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766555	CV213988		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766556	CV213975		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.89dup (p.Ile31fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766557	CV213987		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1119del (p.Thr374fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766558	CV213978		HP:0000482	PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766558	CV213978		HP:0000519	PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766558	CV213978		HP:0000618	PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766558	CV213978		HP:0007633	PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766559	CV213989		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.597_598insGGGAACATTCCACT (p.Asn200fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766560	CV213993		HP:0000519	PMID:16885921|PMID:22843197|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:29934635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.7G>C (p.Asp3His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766561	CV214005		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001887.4(CRYBB1):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766562	CV214009		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.4390_4393del (p.Glu1464fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766564	CV213991		HP:0000519	PMID:17615540|PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.260C>T (p.Thr87Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766565	CV213982		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.448dup (p.Asp150fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10766566	CV213999		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.142T>G (p.Tyr48Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766567	CV213996		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.819G>C (p.Glu273Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766568	CV213994		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.915C>T (p.Cys305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766569	CV213984		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003380.5(VIM):c.15del (p.Val6fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766570	CV214003		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000496.3(CRYBB2):c.556T>C (p.Ser186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766571	CV213980		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1978T>G (p.Phe660Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766572	CV213995		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.880C>T (p.Arg294Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766577	CV216932		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26411495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020401.4(NUP107):c.469G>T (p.Asp157Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766579	CV217068		HP:0002666	PMID:10408776|PMID:11483638|PMID:19336503|PMID:19763184|PMID:21204227|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:29124493|PMID:7728151|PMID:7759077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.293A>C (p.Tyr98Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766580	CV217069		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.479A>T (p.Glu160Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766581	CV217066		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.227T>G (p.Leu76Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766587	CV217183		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.443C>A (p.Ala148Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766589	CV217067		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.131_139del (p.Ile44_Trp47delinsArg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766590	CV217064		HP:0002666	PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.338G>C (p.Cys113Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766592	CV216919		HP:0000484	PMID:25741868|PMID:26637982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.1726C>T (p.Pro576Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766592	CV216919		HP:0001162	PMID:25741868|PMID:26637982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.1726C>T (p.Pro576Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766592	CV216919		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:26637982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.1726C>T (p.Pro576Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766592	CV216919		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26637982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.1726C>T (p.Pro576Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766592	CV216919		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:26637982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.1726C>T (p.Pro576Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766592	CV216919		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:26637982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.1726C>T (p.Pro576Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766593	CV217073		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.386del (p.Leu129fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766594	CV217197		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021120.4(DLG3):c.532G>T (p.Gly178Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766597	CV217072		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.588dup (p.Asp197fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766598	CV217065		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.251A>C (p.Asp84Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766599	CV216920		HP:0001627	PMID:26637982|PMID:32396742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.2866G>C (p.Asp956His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10766602	CV217193		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1030G>T (p.Asp344Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766604	CV217070		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.509T>C (p.Val170Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766605	CV217212		HP:0011451	PMID:25741868|PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.2885+8A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766606	CV217214		HP:0001298	PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.565G>A (p.Val189Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766608	CV217211		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.3190A>C (p.Lys1064Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766609	CV217216		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.3787C>T (p.Arg1263Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766610	CV217224		HP:0001252	PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28990276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2302C>T (p.Arg768Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766610	CV217224		HP:0001263	PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28990276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2302C>T (p.Arg768Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766610	CV217224		HP:0003502	PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28990276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2302C>T (p.Arg768Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766611	CV215783		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001383.6(DPH1):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0003003	PMID:15951308|PMID:19681119|PMID:20301303|PMID:23334668|PMID:23487764|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25339142|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:2680062|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:32888943|PMID:34117033|PMID:34166060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766615	CV216787		HP:0002863	PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1998G>T (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766625	CV215730		HP:0000548	PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.449C>G (p.Ser150Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766625	CV215730		HP:0011504	PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.449C>G (p.Ser150Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766627	CV215731		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.660del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766627	CV215731		HP:0011504	PMID:22968130|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.660del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766628	CV215732		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.661del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766628	CV215732		HP:0011504	PMID:22968130|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.661del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766632	CV215774		HP:0000776	PMID:25736269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4970_4971insA (p.Cys1658fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		HP:0004808	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		HP:0012126	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		HP:0100526	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766687	CV217192		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001006630.2(CHRM2):c.1189A>G (p.Ile397Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766700	CV204424		HP:0001171	PMID:16691622|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20556892|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:32881366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.740A>G (p.His247Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766702	CV213916		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30747022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.988-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766702	CV213916		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30747022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.988-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766702	CV213916		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30747022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.988-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766702	CV213916		HP:0001260	PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30747022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.988-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766715	CV216054		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:21114891|PMID:26615597|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.19C>T (p.Gln7Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766719	CV216059		HP:0012120	PMID:12471062|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:30022420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.197-1G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766720	CV216052		HP:0002912	PMID:17113806|PMID:25125334|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:31466887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.299A>G (p.Tyr100Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766721	CV216025		HP:0002912	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:19375370|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:26270765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766722	CV216033		HP:0002912	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.650T>A (p.Leu217Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766723	CV216050		HP:0002912	PMID:10923046|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17432548|PMID:17957493|PMID:19375370|PMID:22614770|PMID:24059531|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766724	CV216044		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:23430940|PMID:25299208|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1280G>A (p.Gly427Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766726	CV216058		HP:0002912	PMID:12471062|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:23707710|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.291-1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10766740	CV216045		HP:0002912	PMID:15781199|PMID:16281286|PMID:17075691|PMID:17957493|PMID:24059531|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26270765|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:9285782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1105C>T (p.Arg369Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766741	CV216034		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:17728257|PMID:22661206|PMID:25741868|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.653G>A (p.Gly218Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10766748	CV216039		HP:0012120	PMID:17957493|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26615597|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:33413471|PMID:7912889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2080C>T (p.Arg694Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766752	CV216037		HP:0001939	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766752	CV216037		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766760	CV216948		HP:0002719	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016628.5(WAC):c.374C>A (p.Ser125Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766764	CV216928		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006895.3(HNMT):c.623T>C (p.Leu208Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766764	CV216928		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006895.3(HNMT):c.623T>C (p.Leu208Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766764	CV216928		HP:0003701	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006895.3(HNMT):c.623T>C (p.Leu208Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000252	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000303	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000340	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000365	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000510	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000512	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000548	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000577	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000582	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000601	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0000609	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0001510	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0002019	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0002020	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0002705	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0004322	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0004440	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0008872	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0011800	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0012745	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0012758	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		HP:0012803	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766787	CV217248		HP:0001636	PMID:20347099|PMID:24000169|PMID:25741868|PMID:30152191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766795	CV217280		HP:0000338	PMID:18414213|PMID:20074521|PMID:24612975|PMID:25741868|PMID:26775887|PMID:27046833|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:34652576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.785G>A (p.Arg262His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766795	CV217280		HP:0000508	PMID:18414213|PMID:20074521|PMID:24612975|PMID:25741868|PMID:26775887|PMID:27046833|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:34652576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.785G>A (p.Arg262His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766795	CV217280		HP:0001252	PMID:18414213|PMID:20074521|PMID:24612975|PMID:25741868|PMID:26775887|PMID:27046833|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:34652576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.785G>A (p.Arg262His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766795	CV217280		HP:0001263	PMID:18414213|PMID:20074521|PMID:24612975|PMID:25741868|PMID:26775887|PMID:27046833|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:34652576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.785G>A (p.Arg262His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766796	CV217277		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.84C>G (p.Cys28Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766798	CV217281		HP:0000252	PMID:20074521|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1138C>T (p.Arg380Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766798	CV217281		HP:0001252	PMID:20074521|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1138C>T (p.Arg380Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766798	CV217281		HP:0001263	PMID:20074521|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1138C>T (p.Arg380Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766798	CV217281		HP:0002119	PMID:20074521|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1138C>T (p.Arg380Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766798	CV217281		HP:0002518	PMID:20074521|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1138C>T (p.Arg380Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766804	CV221864		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.4328G>T (p.Gly1443Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		HP:0011889	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766814	CV220986		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012967.3(DDX60L):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766821	CV222254		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.129+9C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766823	CV222135		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.825C>A (p.Ile275=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766835	CV222615		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766841	CV221599		HP:0001651	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31879361|PMID:33574797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766841	CV221599		HP:0001696	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31879361|PMID:33574797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766841	CV221599		HP:0002783	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31879361|PMID:33574797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766841	CV221599		HP:0003251	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31879361|PMID:33574797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766841	CV221599		HP:0030828	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31879361|PMID:33574797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766841	CV221599		HP:0031417	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31879361|PMID:33574797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0000853	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0000988	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0001945	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0002046	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0002076	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0002720	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0002829	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0004313	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0004315	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766869	CV221021		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033255.5(EPSTI1):c.350C>T (p.Thr117Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766875	CV222380		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3044T>C (p.Leu1015Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766895	CV221413		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5704G>T (p.Val1902Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766897	CV221360		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.424T>C (p.Phe142Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766904	CV221024		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078471.4(MYO18A):c.40G>A (p.Gly14Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		HP:0003003	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766911	CV221744		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766915	CV222220		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4259C>T (p.Ala1420Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766924	CV221001		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004434.3(SLC30A2):c.655G>A (p.Ala219Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766930	CV222401		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28524158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4014G>A (p.Ala1338=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766935	CV222430		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.511A>C (p.Ile171Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766937	CV221670		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:14714110|PMID:15840476|PMID:19324319|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22515331|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2587C>T (p.Arg863Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10766955	CV221649		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.798G>A (p.Arg266=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766955	CV221649		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.798G>A (p.Arg266=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10766974	CV221651		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1279G>A (p.Val427Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766977	CV221027		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351264.2(MTNAP1):c.973C>T (p.Arg325Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766994	CV221444		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12683G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767006	CV221797		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.115del (p.Gln39fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767010	CV222145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1020C>T (p.Tyr340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767016	CV221004		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012161.4(FBXL5):c.1654del (p.Cys552fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767022	CV221752		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1408+4A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767026	CV221632		HP:0000113	PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.9577G>A (p.Val3193Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767027	CV221179		HP:0001250	PMID:12552568|PMID:16055926|PMID:16682546|PMID:17594340|PMID:18701882|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476002|PMID:32092540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1507C>T (p.Arg503Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767027	CV221179		HP:0001263	PMID:12552568|PMID:16055926|PMID:16682546|PMID:17594340|PMID:18701882|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476002|PMID:32092540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1507C>T (p.Arg503Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767027	CV221179		HP:0005484	PMID:12552568|PMID:16055926|PMID:16682546|PMID:17594340|PMID:18701882|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476002|PMID:32092540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1507C>T (p.Arg503Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767027	CV221179		HP:0012444	PMID:12552568|PMID:16055926|PMID:16682546|PMID:17594340|PMID:18701882|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476002|PMID:32092540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1507C>T (p.Arg503Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767029	CV221007		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276277.3(PPIP5K2):c.2063-1_2065del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767036	CV222382		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2615G>A (p.Arg872His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767040	CV220985		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2105T>A (p.Leu702His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767056	CV221033		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.560C>T (p.Pro187Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767059	CV222147		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767059	CV222147		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767063	CV221772		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:33850299|PMID:35245693|PMID:38075165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2071-4A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767068	CV221251		HP:0012114	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767082	CV221639		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127500.2(MET):c.(?_-1)_1200+?dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767085	CV221479		HP:0000107	PMID:11968093|PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2398A>C (p.Met800Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767090	CV222249		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5217C>T (p.Asp1739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767091	CV221010		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014766.5(SCRN1):c.178G>A (p.Asp60Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767093	CV222569		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.889-6del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767110	CV222488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1180G>A (p.Gly394Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767111	CV222212		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6453C>T (p.Tyr2151=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767122	CV220989		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018715.4(RCC2):c.782G>C (p.Cys261Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767142	CV222143		HP:0001639	PMID:20021930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2540A>C (p.Tyr847Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767154	CV222384		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1844C>T (p.Ser615Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767159	CV221945		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.517T>C (p.Ser173Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767160	CV222795		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1031T>C (p.Leu344Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767163	CV221427		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.84+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767173	CV222097		HP:0003002	PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:30303537|PMID:30549301|PMID:33280026|PMID:33471991|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:38017116|PMID:38313678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6115G>A (p.Glu2039Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767174	CV221013		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033427.3(CTTNBP2):c.3823G>A (p.Glu1275Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767179	CV221442		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12736A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767193	CV221435		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13016C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767194	CV221490		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.715G>C (p.Ala239Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767210	CV220992		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004946.3(DOCK2):c.3352G>T (p.Glu1118Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767232	CV222390		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.444G>C (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767232	CV222390		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.444G>C (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767239	CV222218		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5135C>T (p.Ala1712Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767245	CV222063		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3059C>T (p.Thr1020Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767261	CV222847		HP:0003003	PMID:19966286|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26811195|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2546G>A (p.Arg849His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10767272	CV221805		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1794C>T (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767272	CV221805		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1794C>T (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767283	CV222901		HP:0000256	PMID:17063374|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27883178|PMID:27896113|PMID:28492532|PMID:34813777|PMID:35144014|PMID:7728156|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.1181-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767283	CV222901		HP:0000280	PMID:17063374|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27883178|PMID:27896113|PMID:28492532|PMID:34813777|PMID:35144014|PMID:7728156|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.1181-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767283	CV222901		HP:0001433	PMID:17063374|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27883178|PMID:27896113|PMID:28492532|PMID:34813777|PMID:35144014|PMID:7728156|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.1181-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767283	CV222901		HP:0003040	PMID:17063374|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27883178|PMID:27896113|PMID:28492532|PMID:34813777|PMID:35144014|PMID:7728156|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.1181-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767292	CV222749		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.818C>T (p.Pro273Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767297	CV221030		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001245.7(SIGLEC6):c.883G>T (p.Ala295Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767304	CV221455		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2626C>T (p.Arg876Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767314	CV222572		HP:0012209	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11726231|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:18546366|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24361808|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:27625798|PMID:28492532|PMID:32243842|PMID:34427956|PMID:8957181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1185+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767317	CV222600		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767328	CV221022		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005845.5(ABCC4):c.2672G>T (p.Arg891Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767340	CV222834		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596|PMID:37848928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.961G>A (p.Gly321Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10767346	CV221745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3072G>C (p.Val1024=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767348	CV222908		HP:0006770	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27246110|PMID:27896113|PMID:28492532|PMID:31877959|PMID:9875019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000202.8(IDS):c.708+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767355	CV220999		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005225.3(E2F1):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767372	CV221002		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152890.7(COL24A1):c.2341C>T (p.Gln781Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767378	CV221155		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1077G>T (p.Leu359Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767386	CV221036		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000921.5(PDE3A):c.2832G>C (p.Met944Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767387	CV222870		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.533G>A (p.Gly178Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767390	CV221660		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3296A>G (p.Asp1099Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767406	CV221039		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.434146G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767408	CV221465		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.86T>A (p.Val29Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767418	CV221452		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2347T>G (p.Tyr783Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767420	CV221429		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3255G>T (p.Ala1085=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767422	CV221097		HP:0012126	PMID:16557584|PMID:17161978|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:18992148|PMID:19414147|PMID:19725997|PMID:19806110|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:22538434|PMID:23729658|PMID:25368107|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33504652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1393G>T (p.Val465Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767430	CV221971		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2393-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767432	CV221016		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024045.2(DDX50):c.122C>T (p.Ser41Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767434	CV221451		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2333G>T (p.Gly778Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767465	CV221354		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767465	CV221354		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767473	CV221668		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:24530480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094del (p.Arg1032fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767481	CV222359		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014844.5(TECPR2):c.3275C>T (p.Ser1092Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767481	CV222359		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014844.5(TECPR2):c.3275C>T (p.Ser1092Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767481	CV222359		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014844.5(TECPR2):c.3275C>T (p.Ser1092Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767481	CV222359		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014844.5(TECPR2):c.3275C>T (p.Ser1092Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767481	CV222359		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014844.5(TECPR2):c.3275C>T (p.Ser1092Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767481	CV222359		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014844.5(TECPR2):c.3275C>T (p.Ser1092Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767496	CV222495		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.200C>A (p.Ala67Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767505	CV221019		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016281.4(TAOK3):c.512T>C (p.Met171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767509	CV222292		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+22dup		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767515	CV222819		HP:0012114	PMID:12376507|PMID:17145065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.56G>A (p.Arg19His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767521	CV221130		HP:0006770	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.36655T>G (p.Leu12219Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767527	CV222002		HP:0002664	PMID:21194675|PMID:25946202|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.845del (p.Gly282fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767538	CV220996		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098794.2(FHIP1B):c.2542C>T (p.Arg848Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767543	CV221055		HP:0001397	PMID:22291048|PMID:36367950|PMID:38388492|PMID:39624947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000295.5(SERPINA1):c.236T>A (p.Val79Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767543	CV221055		HP:0002097	PMID:22291048|PMID:36367950|PMID:38388492|PMID:39624947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000295.5(SERPINA1):c.236T>A (p.Val79Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767543	CV221055		HP:0006510	PMID:22291048|PMID:36367950|PMID:38388492|PMID:39624947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000295.5(SERPINA1):c.236T>A (p.Val79Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767555	CV221450		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166110.1(PALLD):c.738+4delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767557	CV221662		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4042C>A (p.His1348Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767557	CV221662		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4042C>A (p.His1348Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767569	CV220990		HP:0012125	PMID:22563501|PMID:23211418|PMID:26528954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256864.2(DNAJC6):c.454C>T (p.Arg152Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767572	CV221025		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016339.6(RAPGEFL1):c.851A>G (p.Gln284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767573	CV221117		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2322+3A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767574	CV221073		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5020G>A (p.Glu1674Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767582	CV222568		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767584	CV221661		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4017G>C (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767584	CV221661		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4017G>C (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767597	CV222588		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3103A>G (p.Met1035Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767598	CV221437		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12941G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767608	CV222853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.828G>A (p.Lys276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767609	CV222385		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.597G>A (p.Lys199=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767615	CV221308		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3843G>T (p.Glu1281Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767618	CV222517		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1711+9G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767631	CV221655		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2568T>C (p.Asn856=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767631	CV221655		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2568T>C (p.Asn856=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767637	CV221414		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3580C>T (p.Arg1194Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767638	CV222014		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3665G>A (p.Gly1222Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10767647	CV222366		HP:0001639	PMID:19659763|PMID:25741868|PMID:26271555|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29907873|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1615A>C (p.Met539Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767653	CV221722		HP:0032317	PMID:18178629|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1103A>G (p.Asn368Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10767654	CV221028		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015208.5(ANKRD12):c.2593G>T (p.Asp865Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767666	CV221454		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2576C>T (p.Thr859Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767677	CV221005		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767693	CV221114		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1950G>A (p.Leu650=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767699	CV221008		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001085377.2(MCC):c.800G>A (p.Arg267His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767700	CV221447		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2008G>A (p.Asp670Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767712	CV221278		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1708A>G (p.Ile570Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767714	CV221577		HP:0001402	PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.1875C>G (p.Tyr625Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767721	CV220987		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012397.4(SERPINB13):c.893C>T (p.Ala298Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767726	CV221961		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1530C>T (p.Ala510=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767731	CV222840		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1761C>T (p.Ile587=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767752	CV222141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1456G>C (p.Ala486Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767759	CV221748		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8575G>T (p.Val2859Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767778	CV221953		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1052T>A (p.Val351Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767784	CV222583		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767794	CV221037		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018071.5(ARHGEF40):c.1177C>G (p.Arg393Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767797	CV222439		HP:0002894	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.3(PALB2):c.3202-?_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767802	CV222122		HP:0003002	PMID:16140923|PMID:17344846|PMID:22585170|PMID:23585524|PMID:23761041|PMID:23836671|PMID:25523272|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26009992|PMID:26633542|PMID:27602502|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29415044|PMID:29681454|PMID:30287823|PMID:31054420|PMID:31278869|PMID:32065847|PMID:33471991|PMID:35752529|PMID:36243179|PMID:36409970|PMID:37097610|PMID:37663435|PMID:38489015|PMID:38927753|PMID:39521281|PMID:40275070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7996A>G (p.Thr2666Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767822	CV221014		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024940.8(DOCK5):c.5125G>T (p.Ala1709Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767827	CV221438		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12913A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767834	CV221017		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017551.3(GRID1):c.884C>T (p.Thr295Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767844	CV222539		HP:0001251	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31433872|PMID:32204931|PMID:33841295|PMID:34500365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1948G>A (p.Asp650Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767844	CV222539		HP:0001272	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31433872|PMID:32204931|PMID:33841295|PMID:34500365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1948G>A (p.Asp650Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767844	CV222539		HP:0002066	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31433872|PMID:32204931|PMID:33841295|PMID:34500365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1948G>A (p.Asp650Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767844	CV222539		HP:0003133	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31433872|PMID:32204931|PMID:33841295|PMID:34500365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1948G>A (p.Asp650Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767844	CV222539		HP:0007256	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31433872|PMID:32204931|PMID:33841295|PMID:34500365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1948G>A (p.Asp650Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767847	CV220993		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002612.4(PDK4):c.59T>G (p.Val20Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767850	CV221237		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1804C>G (p.Leu602Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767865	CV221764		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1220T>C (p.Phe407Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767869	CV220995		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014475.4(DHDH):c.611A>T (p.His204Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767877	CV222716		HP:0100615	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1652C>A (p.Ala551Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767887	CV222217		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5570A>G (p.Lys1857Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767902	CV221031		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004416.3(UMODL1):c.3655G>A (p.Val1219Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767910	CV221092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14733G>A (p.Gln4911=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767911	CV222377		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7150G>A (p.Val2384Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767919	CV222356		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10232C>T (p.Thr3411Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767921	CV221963		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1904G>A (p.Arg635His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767926	CV222438		HP:0003002	PMID:17407155|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:34352413|PMID:34767783|PMID:36315097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.3558+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767932	CV222054		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2463T>G (p.Ser821Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767937	CV222792		HP:0002861	PMID:23415580|PMID:24604241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.923G>T (p.Trp308Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0000113	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0000486	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0001138	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0001257	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0001305	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0001347	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0001696	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0002059	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0006466	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0012758	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0025404	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767971	CV221453		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2520C>A (p.His840Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767972	CV222824		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.378C>T (p.Arg126=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767975	CV221746		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3223T>C (p.Leu1075=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767977	CV221795		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.321-3C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767981	CV221034		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152635.3(OIT3):c.1598C>T (p.Thr533Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767985	CV222250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>A (p.Arg1803Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767998	CV221134		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.697A>C (p.Lys233Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768000	CV222787		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.355A>G (p.Asn119Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768003	CV222460		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768015	CV221736		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29905759|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:38358347|PMID:38734621|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.139C>G (p.Leu47Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768016	CV221659		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3260-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768030	CV221071		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1220C>G (p.Pro407Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768030	CV221071		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1220C>G (p.Pro407Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768030	CV221071		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1220C>G (p.Pro407Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768030	CV221071		HP:0002509	PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1220C>G (p.Pro407Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768030	CV221071		HP:0003561	PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1220C>G (p.Pro407Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		HP:0007544	PMID:22264755|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		HP:0100723	PMID:22264755|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768037	CV221461		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768040	CV221003		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000696.4(ALDH9A1):c.265T>C (p.Trp89Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768041	CV221090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.546T>C (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768048	CV221040		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330288.2(SMARCC2):c.3670A>C (p.Thr1224Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768062	CV222010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-?_2308+?del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768093	CV222148		HP:0001271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768093	CV222148		HP:0001337	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768093	CV222148		HP:0003324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768093	CV222148		HP:0003474	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768110	CV222036		HP:0011442	PMID:17910737|PMID:21665257|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25428789|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31285527|PMID:33479248|PMID:34477998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1369C>T (p.Arg457Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768110	CV222036		HP:0012126	PMID:17910737|PMID:21665257|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25428789|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31285527|PMID:33479248|PMID:34477998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1369C>T (p.Arg457Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768121	CV221448		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2130T>C (p.Arg710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768126	CV222602		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768130	CV222204		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.403-4G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768138	CV221456		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3177T>A (p.Phe1059Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768160	CV221436		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12990C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768167	CV221020		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014708.6(KNTC1):c.6626C>T (p.Ser2209Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768171	CV221766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.204G>A (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768179	CV221023		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014853.3(SGSM2):c.1696G>A (p.Val566Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768183	CV221099		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768192	CV222598		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4085G>A (p.Arg1362Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768195	CV222240		HP:0003003	PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768196	CV220997		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015459.5(ATL3):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768197	CV221949		HP:0002666	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768200	CV222608		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4724+3A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768201	CV221647		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0000716	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0000752	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0000951	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0000957	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0001067	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0002099	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0002664	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0002666	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0002943	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0006510	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0006889	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0007018	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0007565	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0009736	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0011343	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0012126	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0012433	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0100698	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768211	CV221000		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001767.5(CD2):c.974G>C (p.Gly325Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768219	CV222073		HP:0000360	PMID:10330348|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:21665257|PMID:22071889|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32756499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3663G>A (p.Trp1221Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768219	CV222073		HP:0002242	PMID:10330348|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:21665257|PMID:22071889|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32756499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3663G>A (p.Trp1221Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768220	CV221663		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768220	CV221663		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768230	CV221252		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768234	CV222563		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768235	CV222367		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.134A>G (p.Glu45Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768246	CV222750		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2727G>A (p.Pro909=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000014	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000080	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000135	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000163	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000464	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000496	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000504	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000545	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000707	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000716	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000738	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000739	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000789	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000826	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000836	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000929	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000978	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0001010	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0001370	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0001392	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0001732	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0001877	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0001999	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0002242	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0002354	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0002577	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0002652	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0002719	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0002721	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0002813	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0002960	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0003124	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0006280	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0010461	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0100543	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768252	CV221658		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3199C>A (p.Gln1067Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768254	CV222335		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7618-10T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768266	CV221428		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1417C>A (p.Arg473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768267	CV221449		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2163T>G (p.Phe721Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768269	CV221239		HP:0032316	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1898T>C (p.Ile633Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768278	CV222255		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.714+8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		HP:0002666	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		HP:0100723	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768291	CV221457		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3254G>A (p.Cys1085Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768301	CV221029		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004317.4(GET3):c.224C>G (p.Pro75Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768305	CV222576		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1888G>A (p.Val630Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768314	CV221032		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007046.4(EMILIN1):c.197G>A (p.Arg66Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768320	CV221443		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12692A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768322	CV221425		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1816G>A (p.Val606Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768328	CV222223		HP:0003002	PMID:21701589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3046G>A (p.Val1016Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768330	CV221947		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768333	CV221006		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017631.6(DDX60):c.1913A>G (p.Gln638Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768336	CV222376		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31048186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7232G>A (p.Arg2411His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768341	CV222838		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1620C>T (p.Gly540=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768348	CV221009		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004665.6(VNN2):c.450C>A (p.Asp150Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768354	CV221267		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1141G>A (p.Glu381Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		HP:0002664	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		HP:0002861	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		HP:0006725	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		HP:0012126	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768374	CV220988		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1288G>C (p.Ala430Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768379	CV221470		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1598C>G (p.Ala533Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768385	CV221656		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2685G>A (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768385	CV221656		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2685G>A (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768397	CV222138		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:21380488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10768410	CV222194		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768410	CV222194		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768420	CV221468		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1049A>G (p.Tyr350Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0200022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768434	CV221012		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282426.2(PIK3CG):c.1414C>T (p.Arg472Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768437	CV222144		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29687901|PMID:31513939|PMID:32356610|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:36788754|PMID:37652022|PMID:38456273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153G>A (p.Val385Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768445	CV221441		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12758_1965-12753dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768446	CV222718		HP:0100615	PMID:12872252|PMID:19584272|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1591T>G (p.Phe531Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768454	CV222416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768454	CV222416		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768455	CV222407		HP:0100528	PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1935G>A (p.Pro645=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768458	CV220991		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002715.4(PPP2CA):c.922_924del (p.Phe308del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768465	CV222822		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.371T>C (p.Val124Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768469	CV221026		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173079.5(RUNDC1):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768471	CV221084		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.6T>C (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768473	CV221445		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12566C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768487	CV221460		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1133A>T (p.Lys378Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768491	CV221018		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003369.4(UVRAG):c.500A>G (p.Glu167Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768492	CV221792		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.536A>T (p.Glu179Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768493	CV221777		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1747C>T (p.Gln583Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768493	CV221777		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1747C>T (p.Gln583Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768495	CV221159		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.643A>T (p.Asn215Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768500	CV222251		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2068C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768509	CV221596		HP:0000789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.12251G>A (p.Arg4084Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10768516	CV221642		HP:0002020	PMID:35851147|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.2255G>A (p.Arg752His)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10768520	CV222621		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6637A>G (p.Met2213Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768528	CV221765		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768542	CV222612		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768549	CV222413		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.559C>T (p.Arg187Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768550	CV221723		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:34897210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768559	CV221458		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3358+9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768560	CV221091		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11197G>A (p.Asp3733Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768570	CV222638		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7643T>G (p.Ile2548Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768571	CV222134		HP:0001657	PMID:11278615|PMID:28492532|PMID:34846128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.667G>A (p.Asp223Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768585	CV221957		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34309460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768587	CV219162		HP:0004322	PMID:24898207|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.98A>C (p.Lys33Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768589	CV222296		HP:0003002	PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35260348|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3188A>G (p.Gln1063Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10768592	CV222459		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3271C>T (p.Gln1091Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768598	CV222091		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5375T>C (p.Ile1792Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768602	CV221110		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3052G>A (p.Val1018Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768603	CV220998		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018072.2(ABTB3):c.148A>G (p.Ser50Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768604	CV221648		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.141C>T (p.Thr47=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768630	CV221439		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12777C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768641	CV221035		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346516.2(LCOR):c.2564G>A (p.Arg855His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768647	CV220980		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28471861|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31965077|PMID:33647816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3632T>C (p.Leu1211Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768648	CV221462		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2483A>G (p.Gln828Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768654	CV221038		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039840.4(CHIC1):c.331C>T (p.Pro111Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768660	CV221419		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.508G>A (p.Glu170Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768678	CV221673		HP:0011675	PMID:16166152|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1582C>T (p.Arg528Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768687	CV221015		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030780.5(SLC25A32):c.548A>G (p.Tyr183Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768688	CV221674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.853G>A (p.Ala285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768692	CV222139		HP:0001657	PMID:17227916|PMID:20040519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.701A>G (p.Gln234Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768693	CV222118		HP:0012126	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:17124347|PMID:17576681|PMID:21965147|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:38496821|PMID:8808599|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7789-3T>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768703	CV221299		HP:0003003	PMID:17531815|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3431T>G (p.Met1144Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768711	CV221041		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.2309G>A (p.Arg770Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768720	CV221794		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.340G>T (p.Val114Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768720	CV221794		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.340G>T (p.Val114Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768721	CV222140		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343C>A (p.Pro448Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10768723	CV222865		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30980208|PMID:31658756|PMID:32805687|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:35017683|PMID:35534704|PMID:35886069|PMID:36744932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.846+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768724	CV222513		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1566-6G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768724	CV222513		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1566-6G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768732	CV204542		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.962C>T (p.Thr321Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768733	CV204560		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2503G>A (p.Gly835Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768736	CV204486		HP:0000951	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33290291|PMID:37979187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.2867T>G (p.Leu956Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768736	CV204486		HP:0001249	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33290291|PMID:37979187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.2867T>G (p.Leu956Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768736	CV204486		HP:0100022	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33290291|PMID:37979187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.2867T>G (p.Leu956Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0000014	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0000545	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0000716	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0000722	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0000739	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0000768	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0000836	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0001276	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0001290	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0001469	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0001626	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0002577	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0002719	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0002721	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0002960	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0010674	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0011443	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0011804	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		HP:0011968	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768740	CV204521		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.1019G>A (p.Arg340Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768742	CV204544		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1135G>A (p.Ala379Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768745	CV222956		HP:0007215	PMID:1316765|PMID:16801039|PMID:18337730|PMID:20038812|PMID:21317558|PMID:28492532|PMID:7676326|PMID:7809121|PMID:8005599|PMID:8110459|PMID:8619545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4343G>C (p.Arg1448Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768747	CV222957		HP:0007215	PMID:10381583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4342C>A (p.Arg1448Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768749	CV204529		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.308A>G (p.Asp103Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768751	CV204549		HP:0000556	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768755	CV205384		HP:0100526	PMID:15623594|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2512C>G (p.Leu838Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768757	CV222926		HP:0012531	PMID:25712943|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28402226|PMID:28492532|PMID:30447605|PMID:31316458|PMID:34951056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.497G>T (p.Arg166Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768758	CV204551		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1795A>G (p.Ile599Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768758	CV204551		HP:0000556	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1795A>G (p.Ile599Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768759	CV204523		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.806T>C (p.Ile269Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768761	CV204509		HP:0001363	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.1055T>C (p.Leu352Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768762	CV204526		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.590T>C (p.Met197Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768763	CV204540		HP:0000648	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.800G>A (p.Arg267Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768774	CV205383		HP:0100526	PMID:15623594|PMID:28492532|PMID:32913967|PMID:33707471|PMID:33898318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2305G>A (p.Val769Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768788	CV204528		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.338G>T (p.Gly113Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768790	CV204554		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2063C>T (p.Ala688Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768794	CV204556		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2221G>A (p.Gly741Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768795	CV204522		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.919C>T (p.Arg307Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768798	CV204525		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.631G>C (p.Glu211Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768811	CV204559		HP:0000556	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2497C>T (p.Arg833Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768812	CV204530		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.226G>C (p.Glu76Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768813	CV204527		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.538G>A (p.Gly180Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768816	CV204539		HP:0000556	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.586G>A (p.Val196Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768817	CV222958		HP:0007215	PMID:22106717|PMID:22914841|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1320T>G (p.Asn440Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768824	CV204524		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.674G>A (p.Arg225Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039546	CV222993		HP:0001263	PMID:22390110|PMID:22723944|PMID:23852624|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31388111|PMID:35186388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.964G>T (p.Asp322Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039546	CV222993		HP:0001347	PMID:22390110|PMID:22723944|PMID:23852624|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31388111|PMID:35186388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.964G>T (p.Asp322Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039546	CV222993		HP:0002061	PMID:22390110|PMID:22723944|PMID:23852624|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31388111|PMID:35186388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.964G>T (p.Asp322Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039546	CV222993		HP:0002415	PMID:22390110|PMID:22723944|PMID:23852624|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31388111|PMID:35186388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.964G>T (p.Asp322Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039546	CV222993		HP:0012753	PMID:22390110|PMID:22723944|PMID:23852624|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31388111|PMID:35186388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.964G>T (p.Asp322Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039546	CV222993		HP:0030081	PMID:22390110|PMID:22723944|PMID:23852624|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31388111|PMID:35186388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.964G>T (p.Asp322Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039555	CV223026		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376013.1(EPB41):c.1071_1077del (p.Asn358fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0000011	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0000369	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0000750	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0000964	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001249	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001250	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001263	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001290	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001513	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001518	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0002194	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0002540	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0009800	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0010862	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0010864	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0011344	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0000545	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0001249	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0001250	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0001252	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0001270	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0001999	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0002650	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0002857	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0007370	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0012704	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		HP:0030048	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039599	CV223054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5143C>T (p.Arg1715Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		HP:0000105	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		HP:0000280	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		HP:0000369	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		HP:0000448	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		HP:0001508	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		HP:0001540	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		HP:0001561	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		HP:0005280	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		HP:0011220	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000307	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000411	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000483	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000486	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000508	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000537	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000539	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000582	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000646	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000678	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0000978	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0001028	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0001212	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0001595	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0001622	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0001642	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0004322	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0005274	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0007655	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0011968	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0012758	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0012803	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		HP:0032152	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039607	CV181509		HP:0001649	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27699752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.244T>C (p.Phe82Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039607	CV181509		HP:0001789	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27699752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.244T>C (p.Phe82Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039607	CV181509		HP:0010880	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27699752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.244T>C (p.Phe82Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039607	CV181509		HP:0011425	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27699752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.244T>C (p.Phe82Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039608	CV181512		HP:0002664	PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.241G>C (p.Glu81Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039608	CV181512		HP:0002861	PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.241G>C (p.Glu81Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039609	CV181511		HP:0000006	PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:32766847|PMID:33128510|PMID:33794220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.242A>G (p.Glu81Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039609	CV181511		HP:0001642	PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:32766847|PMID:33128510|PMID:33794220|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.242A>G (p.Glu81Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039611	CV181508		HP:0001279	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.244T>G (p.Phe82Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039611	CV181508		HP:0001635	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.244T>G (p.Phe82Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039611	CV181508		HP:0010880	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.244T>G (p.Phe82Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039611	CV181508		HP:0034245	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.244T>G (p.Phe82Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039611	CV181508		HP:0034250	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.244T>G (p.Phe82Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039833	CV215047		HP:0002191	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000965.5(RARB):c.887G>C (p.Gly296Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039834	CV215046		HP:0001943	PMID:25741868|PMID:27120018|PMID:28492532|PMID:37092537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000965.5(RARB):c.638T>C (p.Leu213Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039837	CV223736		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4609G>A (p.Gly1537Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0000364	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0000388	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0000405	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0000951	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0001025	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0002086	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0008872	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0011410	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0012420	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0033000	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0100033	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039841	CV223770		HP:0000286	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_116476)_(450983_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039841	CV223770		HP:0000687	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_116476)_(450983_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039841	CV223770		HP:0001182	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_116476)_(450983_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039841	CV223770		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_116476)_(450983_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039841	CV223770		HP:0001627	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_116476)_(450983_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039841	CV223770		HP:0002019	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_116476)_(450983_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039841	CV223770		HP:0005280	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_116476)_(450983_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039841	CV223770		HP:0012745	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_116476)_(450983_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039846	CV223738		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032833.5(PPP1R15B):c.1972C>T (p.Arg658Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039846	CV223738		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032833.5(PPP1R15B):c.1972C>T (p.Arg658Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039846	CV223738		HP:0001943	PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032833.5(PPP1R15B):c.1972C>T (p.Arg658Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039846	CV223738		HP:0002240	PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032833.5(PPP1R15B):c.1972C>T (p.Arg658Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039846	CV223738		HP:0002910	PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032833.5(PPP1R15B):c.1972C>T (p.Arg658Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039846	CV223738		HP:0008162	PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032833.5(PPP1R15B):c.1972C>T (p.Arg658Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039848	CV223285		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6118_6125del (p.Gly2040fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0000618	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0000648	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0001488	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0001508	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0002283	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0002343	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0002791	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0004925	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0007936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0008947	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0011344	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0100275	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		HP:0000098	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		HP:0000163	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		HP:0001548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		HP:0001760	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		HP:0006483	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		HP:0011443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		HP:0100543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0001260	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0001337	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0002066	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0002067	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		HP:0007302	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039864	CV223700		HP:0001298	PMID:26708751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.5296C>T (p.Pro1766Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039864	CV223700		HP:0001510	PMID:26708751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.5296C>T (p.Pro1766Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039864	CV223700		HP:0010864	PMID:26708751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.5296C>T (p.Pro1766Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039867	CV223703		HP:0001298	PMID:26708751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.7955T>A (p.Leu2652Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039867	CV223703		HP:0001510	PMID:26708751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.7955T>A (p.Leu2652Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039867	CV223703		HP:0010864	PMID:26708751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.7955T>A (p.Leu2652Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039868	CV223695		HP:0410138	PMID:26841242|PMID:28492532|PMID:32222457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013447.4(ADGRE2):c.1475G>A (p.Cys492Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039871	CV223701		HP:0010864	PMID:26708751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.7805G>C (p.Arg2602Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039875	CV223702		HP:0001298	PMID:26708751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.2033del (p.Asn678fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039875	CV223702		HP:0001510	PMID:26708751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.2033del (p.Asn678fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039875	CV223702		HP:0010864	PMID:26708751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.2033del (p.Asn678fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039878	CV214071		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26518167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176824.3(BBS7):c.949C>G (p.Leu317Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11039899	CV223295		HP:0001272	PMID:26657514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039900	CV223281		HP:0001488	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1066G>A (p.Gly356Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039909	CV223775		HP:0002861	PMID:17551924|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1574T>C (p.Leu525Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11039911	CV223781		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1394dup (p.Asn466fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039911	CV223781		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1394dup (p.Asn466fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039911	CV223781		HP:0001508	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1394dup (p.Asn466fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000212	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000268	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000272	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000337	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000347	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000358	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000369	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000411	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000520	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000586	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000678	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0001238	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0001763	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0002015	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0002027	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0002186	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0002307	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0003244	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0003270	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0007099	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0007776	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0008388	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0010628	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0010648	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0012523	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		HP:0030084	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039918	CV224372		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.222A>C (p.Glu74Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039920	CV224301		HP:0005294	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3295C>T (p.Arg1099Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039926	CV224470		HP:0001639	PMID:23785128|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1178C>T (p.Ala393Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11039927	CV224529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1264-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11039933	CV224356		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1067A>T (p.Asp356Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039935	CV224251		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039936	CV224526		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4799C>T (p.Pro1600Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039937	CV224363		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11498C>G (p.Ser3833Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039939	CV224346		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.448C>T (p.Pro150Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039940	CV224387		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1594T>G (p.Ser532Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0000939	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0001596	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0001635	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0001638	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0001640	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0001744	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0002102	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0002240	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0002896	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0005978	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		HP:0100639	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039945	CV224279		HP:0001695	PMID:16325048|PMID:20539757|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.559A>G (p.Thr187Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11039946	CV224574		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006440.5(TXNRD2):c.236G>A (p.Arg79Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039952	CV224288		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5509G>A (p.Ala1837Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039952	CV224288		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5509G>A (p.Ala1837Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039956	CV224327		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4808G>A (p.Arg1603Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039964	CV224340		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2236G>T (p.Ala746Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039965	CV224557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.3337C>G (p.Leu1113Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11039969	CV224285		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377540.1(SLMAP):c.2020+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039971	CV224249		HP:0002092	PMID:11115378|PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:18503968|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:25612240|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.439C>T (p.Arg147Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039972	CV224464		HP:0001645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039973	CV224266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4672A>G (p.Ile1558Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039973	CV224266		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4672A>G (p.Ile1558Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039978	CV224206		HP:0001638	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10096C>T (p.Leu3366Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039979	CV224286		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.343G>A (p.Val115Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039983	CV224543		HP:0001663	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3265G>A (p.Gly1089Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039987	CV224396		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013266.4(CTNNA3):c.622C>T (p.Arg208Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039989	CV224294		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29784605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9853A>C (p.Ile3285Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039990	CV224212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14172G>C (p.Trp4724Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039996	CV224414		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.587C>G (p.Ser196Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040002	CV224443		HP:0001657	PMID:23677916|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2570C>T (p.Pro857Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040008	CV224522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.1268G>A (p.Arg423Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040016	CV224361		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10163G>C (p.Arg3388Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040017	CV224582		HP:0000739	PMID:25246303|PMID:25965631|PMID:26857240|PMID:28492532|PMID:33673806|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001159699.2(FHL1):c.812G>C (p.Cys271Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040022	CV224357		HP:0001663	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5272G>C (p.Asp1758His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040023	CV224310		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1962G>A (p.Ala654=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040028	CV224555		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1069C>T (p.Arg357Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040029	CV224360		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9338dup (p.Ser3114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		HP:0003756	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040033	CV224184		HP:0000093	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15504144|PMID:17899208|PMID:24596097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.353C>T (p.Pro118Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040040	CV224213		HP:0001639	PMID:22821932|PMID:24436434|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:32659924|PMID:34526680|PMID:35273634|PMID:37431535|PMID:38757491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.739C>T (p.Gln247Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040042	CV224203		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36138163|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6022+5G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040043	CV224193		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.*1_*3del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040044	CV224248		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.430G>A (p.Gly144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040046	CV224325		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3134G>A (p.Arg1045Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040052	CV224342		HP:0001657	PMID:16432067|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:30041777|PMID:32893267|PMID:34363016|PMID:36136372|PMID:37901857|PMID:8799887|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1888G>A (p.Val630Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040053	CV224322		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040054	CV224339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040055	CV224556		HP:0001645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1826C>G (p.Ala609Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040058	CV224292		HP:0001695	PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7458C>G (p.His2486Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040059	CV224283		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11040061	CV224258		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.1537-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040067	CV224432		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.229G>T (p.Gly77Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040069	CV224205		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27756708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8018C>T (p.Ala2673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040069	CV224205		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:27756708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8018C>T (p.Ala2673Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040070	CV224250		HP:0002092	PMID:26387786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1276G>C (p.Gly426Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040071	CV224428		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21817903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1575T>A (p.Tyr525Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040072	CV224541		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2623A>G (p.Met875Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040075	CV224444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5534C>T (p.Thr1845Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040076	CV224287		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.478A>T (p.Thr160Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040079	CV224537		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2110A>G (p.Ile704Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040088	CV224466		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:33673806|PMID:37652022|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3622G>A (p.Asp1208Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040088	CV224466		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:33673806|PMID:37652022|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3622G>A (p.Asp1208Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040089	CV224560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.452C>T (p.Ala151Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040090	CV224289		HP:0001657	PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5609C>T (p.Ser1870Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040092	CV224352		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130797.4(DPP6):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040097	CV224511		HP:0004756	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1732C>T (p.Arg578Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040099	CV224506		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-261C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040100	CV224527		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3708C>A (p.Ser1236Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040102	CV224197		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.378T>A (p.Ser126Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040107	CV224245		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.3755A>T (p.Asp1252Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040121	CV224551		HP:0000097	PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.528T>C (p.Ser176=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040124	CV224422		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30297972|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-2A>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040124	CV224422		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30297972|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11040128	CV224275		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1252G>T (p.Glu418Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040129	CV224215		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:32451364|PMID:35273634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.224G>A (p.Cys75Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11040131	CV224434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.4(ILK):c.446G>A (p.Arg149Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040134	CV224448		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>T (p.Gly327Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040134	CV224448		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>T (p.Gly327Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040135	CV224591		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2628A>T (p.Glu876Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11040136	CV224538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2188A>G (p.Thr730Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040137	CV224471		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040139	CV224423		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:22267749|PMID:25228707|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3163A>T (p.Lys1055Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040141	CV224341		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2216A>G (p.His739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040144	CV224411		HP:0000100	PMID:23291369|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:31937884|PMID:33884742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040145	CV224525		HP:0004757	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020774.4(MIB1):c.742A>G (p.Ile248Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040146	CV224362		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11276C>T (p.Pro3759Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040147	CV224562		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1540G>A (p.Gly514Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040151	CV224185		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.665T>A (p.Leu222Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040155	CV224542		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2664C>A (p.Phe888Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040158	CV224445		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5626A>G (p.Lys1876Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040159	CV224429		HP:0001639	PMID:15114369|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153_1168del (p.Val385fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040162	CV224282		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.451G>A (p.Ala151Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040164	CV224293		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7577C>T (p.Ser2526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040168	CV224290		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6461G>A (p.Arg2154His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11040171	CV224265		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5072T>C (p.Phe1691Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040187	CV224399		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.757G>C (p.Gly253Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040188	CV224353		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130797.4(DPP6):c.1039G>A (p.Ala347Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040190	CV223011		HP:0000938	PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:27362741|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021939.4(FKBP10):c.976del (p.Met326fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040190	CV223011		HP:0001382	PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:27362741|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021939.4(FKBP10):c.976del (p.Met326fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040197	CV224666		HP:0000093	PMID:26783323|PMID:33531381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.1079G>C (p.Arg360Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040197	CV224666		HP:0000100	PMID:26783323|PMID:33531381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.1079G>C (p.Arg360Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040197	CV224666		HP:0002583	PMID:26783323|PMID:33531381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.1079G>C (p.Arg360Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040197	CV224666		HP:0005387	PMID:26783323|PMID:33531381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.1079G>C (p.Arg360Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040207	CV224665		HP:0000093	PMID:26783323|PMID:28492532|PMID:37313400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040207	CV224665		HP:0000100	PMID:26783323|PMID:28492532|PMID:37313400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040207	CV224665		HP:0002583	PMID:26783323|PMID:28492532|PMID:37313400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040207	CV224665		HP:0005387	PMID:26783323|PMID:28492532|PMID:37313400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		HP:0001638	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		HP:0001639	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		HP:0011705	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040226	CV223645		HP:0000568	PMID:21976963|PMID:24033328|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.667G>A (p.Gly223Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040230	CV223651		HP:0000558	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024533.4(CHST5):c.737T>C (p.Ile246Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040244	CV223643		HP:0000558	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079520.2(DACT1):c.1899G>C (p.Lys633Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040258	CV223609		HP:0000556	PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.3880C>T (p.Arg1294Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11040262	CV223644		HP:0000568	PMID:20414678|PMID:24033328|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.71dup (p.Ala25fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040266	CV223621		HP:0000558	PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.3700G>A (p.Ala1234Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11040267	CV223634		HP:0000568	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003635.4(NDST2):c.199C>T (p.Arg67Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040277	CV224240		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12870dup (p.Val4291fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040297	CV224270		HP:0011675	PMID:22529811|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:32893267|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4129G>A (p.Val1377Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040304	CV224209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13130C>T (p.Ser4377Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040312	CV224261		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040316	CV224175		HP:0001270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040316	CV224175		HP:0001622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040316	CV224175		HP:0001763	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040316	CV224175		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040316	CV224175		HP:0005109	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040316	CV224175		HP:0007256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040316	CV224175		HP:0008967	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040316	CV224175		HP:0031921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378969.1(KCND3):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040319	CV224316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.55C>T (p.Arg19Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040321	CV224291		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7247G>A (p.Arg2416Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040336	CV224200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3839C>G (p.Ser1280Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040336	CV224200		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3839C>G (p.Ser1280Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040338	CV224272		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26281194|PMID:28492532|PMID:32323320|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2399G>A (p.Arg800His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040341	CV224276		HP:0011675	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:31332282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1036G>A (p.Glu346Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11040343	CV224328		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5066T>C (p.Ile1689Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040347	CV224563		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1282C>T (p.Gln428Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040353	CV224332		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:34368507|PMID:35474678|PMID:36768812|PMID:38938828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5851C>T (p.Arg1951Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040365	CV224317		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.265G>A (p.Val89Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11040389	CV224296		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10881T>G (p.His3627Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040389	CV224296		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10881T>G (p.His3627Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040415	CV224267		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4514C>T (p.Pro1505Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040422	CV224534		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2138G>A (p.Arg713His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040427	CV224676		HP:0100723	PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1669_1674del (p.Trp557_Lys558del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040506	CV223631		HP:0001250	PMID:19557015|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:8658145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083603.3(PTCH1):c.4del (p.Glu2fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049595	CV216017		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:26833330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152464.3(VMA12):c.20C>A (p.Ala7Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049595	CV216017		HP:0001433	PMID:25741868|PMID:26833330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152464.3(VMA12):c.20C>A (p.Ala7Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049595	CV216017		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:26833330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152464.3(VMA12):c.20C>A (p.Ala7Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049595	CV216017		HP:0012345	PMID:25741868|PMID:26833330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152464.3(VMA12):c.20C>A (p.Ala7Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		HP:0001250	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		HP:0001510	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		HP:0001511	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049601	CV224955		HP:0002666	PMID:10761708|PMID:17264095|PMID:18446368|PMID:25741868|PMID:34571962|PMID:7728151|PMID:8634692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.485G>A (p.Cys162Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049624	CV214012		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29794742|PMID:33495303|PMID:33807900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1196G>C (p.Trp399Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049625	CV214047		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.212A>G (p.Glu71Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049630	CV214042		HP:0001071	PMID:15100373|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:25795794|PMID:26415523|PMID:27356758|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.361G>A (p.Ala121Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		HP:0000545	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		HP:0001626	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		HP:0002099	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		HP:0011804	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049652	CV224989		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62506C>T (p.Arg20836Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049652	CV224989		HP:0001639	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62506C>T (p.Arg20836Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049652	CV224989		HP:0011675	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62506C>T (p.Arg20836Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		HP:0011664	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049684	CV225834		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.938C>T (p.Ser313Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0000010	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0000011	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0000118	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0000252	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0000505	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0000520	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0000609	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0000750	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001182	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001298	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001319	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001344	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001508	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001511	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001518	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001649	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001787	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002015	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002020	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002033	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002059	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002068	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002069	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002194	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002540	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002643	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002650	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002714	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0002835	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0003561	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0005968	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0007359	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0008067	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0008619	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0008947	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0011344	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0011408	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0011410	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0011451	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0011968	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0012412	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0030363	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0100704	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049686	CV225873		HP:0002342	PMID:16718694|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.94C>T (p.Gln32Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049687	CV225827		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.3158G>C (p.Trp1053Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049687	CV225827		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.3158G>C (p.Trp1053Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049687	CV225827		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.3158G>C (p.Trp1053Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049687	CV225827		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.3158G>C (p.Trp1053Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049690	CV225812		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017886.4(ULK4):c.2056G>A (p.Val686Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049691	CV225850		HP:0000750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.580G>A (p.Gly194Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049691	CV225850		HP:0002342	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007325.5(GRIA3):c.580G>A (p.Gly194Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049693	CV225801		HP:0000969	PMID:14567968|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:31523617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000709.4(BCKDHA):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049693	CV225801		HP:0001254	PMID:14567968|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:31523617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000709.4(BCKDHA):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049693	CV225801		HP:0001939	PMID:14567968|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:31523617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000709.4(BCKDHA):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049693	CV225801		HP:0003674	PMID:14567968|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:31523617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000709.4(BCKDHA):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049693	CV225801		HP:0004396	PMID:14567968|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:31523617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000709.4(BCKDHA):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049693	CV225801		HP:0032245	PMID:14567968|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:31523617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000709.4(BCKDHA):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049693	CV225801		HP:0100022	PMID:14567968|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:31523617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000709.4(BCKDHA):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049694	CV225810		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017886.4(ULK4):c.2887G>A (p.Val963Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049695	CV225874		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040192.3(DNAJC28):c.502G>T (p.Glu168Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049696	CV225825		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021120.4(DLG3):c.1721G>A (p.Arg574Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049697	CV225833		HP:0002342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012216.4(MID2):c.448G>T (p.Ala150Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049698	CV225830		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.745G>T (p.Glu249Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049699	CV225841		HP:0002064	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000489.6(ATRX):c.1423C>T (p.His475Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		HP:0000047	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		HP:0000256	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049703	CV225843		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033225.6(CSMD1):c.1642A>G (p.Thr548Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049704	CV225811		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017886.4(ULK4):c.2584C>T (p.Arg862Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049705	CV51078		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9242T>C (p.Met3081Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049717	CV226098		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.89A>T (p.Glu30Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049727	CV226113		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2812G>A (p.Val938Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049729	CV226126		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6700C>T (p.Arg2234Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049731	CV226143		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14189G>T (p.Gly4730Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003236	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003326	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003738	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049752	CV226129		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8113G>A (p.Ala2705Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049776	CV225717		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133510.4(RAD51B):c.958-29A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049841	CV225332		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1141-94G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049949	CV225535		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130009.3(GEN1):c.711-21A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049949	CV225535		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130009.3(GEN1):c.711-21A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050092	CV225293		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-2859G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050092	CV225293		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-2859G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050217	CV226312		HP:0008069	PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27084275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184.4(ATR):c.4957C>T (p.Arg1653Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0000479	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0000540	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0001010	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0001622	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0002087	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0002099	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0002719	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0002721	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0002793	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0011968	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0030680	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050221	CV226355		HP:0003002	PMID:16778173|PMID:23001122|PMID:24139550|PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133510.4(RAD51B):c.139C>T (p.Arg47Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050222	CV226306		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2701C>A (p.Arg901Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050222	CV226306		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2701C>A (p.Arg901Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11050225	CV226295		HP:0030075	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130009.3(GEN1):c.1202G>A (p.Arg401Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050227	CV226311		HP:0006625	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184.4(ATR):c.7220G>A (p.Arg2407His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050228	CV226310		HP:0003002	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.3(MLH1):c.1668-?_2103+?dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050230	CV226350		HP:0012125	PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:31866764|PMID:32546565|PMID:32567205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.940T>G (p.Ser314Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050233	CV226325		HP:0003002	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_152648641)_(152649363_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050239	CV226315		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:26247049|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.545G>C (p.Arg182Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050249	CV225829		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-110131T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050249	CV225829		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-110131T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050253	CV205387		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1744_*10770del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050254	CV205388		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050256	CV226225		HP:0002099	PMID:26680607|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050260	CV226328		HP:0003002	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:26845104|PMID:28381238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1500del (p.Val501fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050276	CV226406		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.707del (p.Asn236fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050276	CV226406		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.707del (p.Asn236fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050277	CV226400		HP:0003124	PMID:17347910|PMID:20809525|PMID:21418584|PMID:24373485|PMID:25741868|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1194C>T (p.Ile398=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0000541	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0000556	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0000572	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0000618	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0000718	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0001250	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0007973	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0012231	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:6000262	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050282	CV226399		HP:0003124	PMID:10422804|PMID:16250003|PMID:23680767|PMID:24284361|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26802169|PMID:27765764|PMID:27884173|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.941-4G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050283	CV224837		HP:0000729	PMID:20506139|PMID:22420048|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_31956036)_(32511581_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050284	CV224843		HP:0000729	PMID:11391650|PMID:21984749|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050285	CV224840		HP:0000729	PMID:18184952|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29602174)_(30178709_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050286	CV224849		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_48359351)_(48946475_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050287	CV224846		HP:0001250	PMID:24807792|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050288	CV224838		HP:0000729	PMID:18184952|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29685652)_(30180586_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050289	CV224835		HP:0001250	PMID:19050728|PMID:19289393|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_30941572)_(32509926_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050290	CV224841		HP:0000729	PMID:18184952|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29390980)_(30215610_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050291	CV224844		HP:0000729	PMID:11391650|PMID:21984750|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050292	CV224850		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_57260919)_(57882330_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050293	CV224847		HP:0001250	PMID:21187176|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_22410242)_(23222284_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050294	CV224839		HP:0000729	PMID:18184952|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29506378)_(30180574_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050295	CV224836		HP:0000729	PMID:20506139|PMID:22420048|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32024192)_(32509926_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050295	CV224836		HP:0001250	PMID:20506139|PMID:22420048|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32024192)_(32509926_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050296	CV224848		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_186013132)_(186215992_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050297	CV224845		HP:0001270	PMID:11391650|PMID:21984751|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050298	CV224842		HP:0000729	PMID:18184952|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29506378)_(30180574_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050299	CV224851		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_27647231)_(27748498_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		HP:0002141	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050302	CV226433		HP:0100753	PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:32346159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.1938C>G (p.Tyr646Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0000496	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0000750	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0000821	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001250	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001252	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001263	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001290	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001399	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001508	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001510	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0002194	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0002384	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0002509	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0002910	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0003128	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0006721	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0008947	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0010841	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0011968	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0100704	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050314	CV226420		HP:0002652	PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:30327447|PMID:32160656|PMID:33931933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198800.3(ASCC1):c.157dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050314	CV226420		HP:0002757	PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:30327447|PMID:32160656|PMID:33931933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198800.3(ASCC1):c.157dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050314	CV226420		HP:0005684	PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:30327447|PMID:32160656|PMID:33931933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198800.3(ASCC1):c.157dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050314	CV226420		HP:0010878	PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:30327447|PMID:32160656|PMID:33931933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198800.3(ASCC1):c.157dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050315	CV226530		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1237C>T (p.Pro413Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050319	CV226529		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.249C>A (p.Asn83Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050320	CV226509		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:26942287|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3456_3457del (p.Glu1154fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050320	CV226509		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26942287|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3456_3457del (p.Glu1154fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050320	CV226509		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:26942287|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3456_3457del (p.Glu1154fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050320	CV226509		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:26942287|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3456_3457del (p.Glu1154fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0000021	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0000047	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0000048	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0000076	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0000126	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0000316	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0000369	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0000396	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0000954	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0002979	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0004681	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0005280	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0009826	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		HP:0011648	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050348	CV224789		HP:0001250	PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:19853446|PMID:21503690|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001953.5(TYMP):c.1160-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050348	CV224789		HP:0002315	PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:19853446|PMID:21503690|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001953.5(TYMP):c.1160-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		HP:0008985	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050421	CV224822		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.3028-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050467	CV224891		HP:0002666	PMID:21784903|PMID:24466223|PMID:25545346|PMID:27993330|PMID:28162975|PMID:29413423|PMID:33362715|PMID:36854674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.193T>G (p.Ser65Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050494	CV224959		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.496_506del (p.Val166fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050494	CV224959		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.496_506del (p.Val166fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0000577	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0000821	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001260	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001272	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001348	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001371	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001664	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001763	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001943	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001972	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001987	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0002058	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0002066	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0002119	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0002136	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0002169	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0003128	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0003201	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0003487	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0003752	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0004911	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0004913	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0005184	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0007369	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0008942	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0010490	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0011947	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0012444	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0012696	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0012734	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0030047	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0100295	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050520	CV213772		HP:0008200	PMID:21289244|PMID:25741868|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30990521|PMID:3328816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.397C>A (p.Pro133Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050522	CV213770		HP:0008200	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.-80C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050528	CV223821		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1095T>C (p.Tyr365=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050545	CV224153		HP:0001071	PMID:20110537|PMID:25772321|PMID:28492532|PMID:29330335|PMID:34205365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050560	CV223989		HP:0001071	PMID:24829596|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+18G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050572	CV224055		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:24626231|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:27356758|PMID:27431810|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28964554|PMID:29688992|PMID:29982630|PMID:32023956|PMID:32042454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.416A>G (p.Asn139Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050574	CV223822		HP:0002865	PMID:11251615|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:17224688|PMID:19387866|PMID:20716442|PMID:21420783|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:25149322|PMID:25382311|PMID:25409744|PMID:25741868|PMID:25835592|PMID:26415523|PMID:26937405|PMID:27657681|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|PMID:28877708|PMID:29143201|PMID:30477121|PMID:30972193|PMID:31392112|PMID:31996269|PMID:32161151|PMID:33022387|PMID:33163363|PMID:33204599|PMID:33437642|PMID:33527381|PMID:34199132|PMID:34401344|PMID:34545322|PMID:36624527|PMID:39092329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1088G>A (p.Arg363His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050607	CV223861		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31291414|PMID:35870541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.967C>A (p.Pro323Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050622	CV225842		HP:0001510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.166A>G (p.Ser56Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050626	CV226364		HP:0100615	PMID:17576681|PMID:20858050|PMID:21769658|PMID:23893897|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:26913838|PMID:28492532|PMID:29750258|PMID:30209399|PMID:30661751|PMID:34178674|PMID:34793697|PMID:38160042|PMID:38645101|PMID:39142283|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.301+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050628	CV226620		HP:0000618	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26111748|PMID:27665122|PMID:27788217|PMID:28407410|PMID:28492532|PMID:28717663|PMID:30484169|PMID:32503575|PMID:38576930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.2819T>A (p.Leu940Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050628	CV226620		HP:0001263	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26111748|PMID:27665122|PMID:27788217|PMID:28407410|PMID:28492532|PMID:28717663|PMID:30484169|PMID:32503575|PMID:38576930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.2819T>A (p.Leu940Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050628	CV226620		HP:0001956	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26111748|PMID:27665122|PMID:27788217|PMID:28407410|PMID:28492532|PMID:28717663|PMID:30484169|PMID:32503575|PMID:38576930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.2819T>A (p.Leu940Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050628	CV226620		HP:0100526	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26111748|PMID:27665122|PMID:27788217|PMID:28407410|PMID:28492532|PMID:28717663|PMID:30484169|PMID:32503575|PMID:38576930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.2819T>A (p.Leu940Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050629	CV226292		HP:0006846	PMID:21944046|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212552.3(BOLA3):c.136C>T (p.Arg46Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050629	CV226292		HP:0030892	PMID:21944046|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_212552.3(BOLA3):c.136C>T (p.Arg46Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050635	CV224817		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27148590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032824.3(TMEM87B):c.1366A>G (p.Asn456Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050636	CV224818		HP:0002652	PMID:27148590|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_110649261)_(112345017_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050647	CV225112		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:28492532|PMID:29093449|PMID:34587765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76115dup (p.Asn25372fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11050650	CV225869		HP:0002342	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31273778|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.3787dup (p.Val1263fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050651	CV225867		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014619.5(GRIK4):c.1856G>A (p.Arg619His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050652	CV225879		HP:0001399	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015836.4(WARS2):c.791A>G (p.Tyr264Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050653	CV226150		HP:0002664	PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15604238|PMID:18378677|PMID:19621452|PMID:23334666|PMID:23817572|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29568093|PMID:29763623|PMID:30097824|PMID:30523111|PMID:32164789|PMID:32806529|PMID:33056981|PMID:34303558|PMID:35101336|PMID:35697228|PMID:36973454|PMID:39434542|PMID:40036726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050653	CV226150		HP:0003006	PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15604238|PMID:18378677|PMID:19621452|PMID:23334666|PMID:23817572|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29568093|PMID:29763623|PMID:30097824|PMID:30523111|PMID:32164789|PMID:32806529|PMID:33056981|PMID:34303558|PMID:35101336|PMID:35697228|PMID:36973454|PMID:39434542|PMID:40036726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050653	CV226150		HP:0012209	PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15604238|PMID:18378677|PMID:19621452|PMID:23334666|PMID:23817572|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29568093|PMID:29763623|PMID:30097824|PMID:30523111|PMID:32164789|PMID:32806529|PMID:33056981|PMID:34303558|PMID:35101336|PMID:35697228|PMID:36973454|PMID:39434542|PMID:40036726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050653	CV226150		HP:0033680	PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15604238|PMID:18378677|PMID:19621452|PMID:23334666|PMID:23817572|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29568093|PMID:29763623|PMID:30097824|PMID:30523111|PMID:32164789|PMID:32806529|PMID:33056981|PMID:34303558|PMID:35101336|PMID:35697228|PMID:36973454|PMID:39434542|PMID:40036726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050656	CV226247		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.6(SEC23B):c.1781T>G (p.Val594Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050657	CV226418		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:26712902|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:32098966|PMID:33585199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050664	CV226676		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26437881|PMID:27848944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163809.2(WDR81):c.3997C>T (p.Arg1333Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11050665	CV223771		HP:0002793	PMID:26923739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.3390G>A (p.Pro1130=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050694	CV223955		HP:0001638	PMID:23465405|PMID:23608164|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:33714629|PMID:35552179|PMID:36564230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050704	CV223998		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:32023956|PMID:32612493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050717	CV223842		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30988410|PMID:31860127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1016T>C (p.Val339Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050724	CV223819		HP:0001014	PMID:11295840|PMID:12175777|PMID:12911529|PMID:21333496|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29853467|PMID:32023956|PMID:33022387|PMID:36165155|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1118G>A (p.Gly373Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050724	CV223819		HP:0001071	PMID:11295840|PMID:12175777|PMID:12911529|PMID:21333496|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29853467|PMID:32023956|PMID:33022387|PMID:36165155|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1118G>A (p.Gly373Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050724	CV223819		HP:0001639	PMID:11295840|PMID:12175777|PMID:12911529|PMID:21333496|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29853467|PMID:32023956|PMID:33022387|PMID:36165155|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1118G>A (p.Gly373Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050724	CV223819		HP:0012622	PMID:11295840|PMID:12175777|PMID:12911529|PMID:21333496|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29853467|PMID:32023956|PMID:33022387|PMID:36165155|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1118G>A (p.Gly373Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050724	CV223819		HP:0033345	PMID:11295840|PMID:12175777|PMID:12911529|PMID:21333496|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29853467|PMID:32023956|PMID:33022387|PMID:36165155|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1118G>A (p.Gly373Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050724	CV223819		HP:0500008	PMID:11295840|PMID:12175777|PMID:12911529|PMID:21333496|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29853467|PMID:32023956|PMID:33022387|PMID:36165155|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1118G>A (p.Gly373Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050724	CV223819		HP:6000040	PMID:11295840|PMID:12175777|PMID:12911529|PMID:21333496|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29853467|PMID:32023956|PMID:33022387|PMID:36165155|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1118G>A (p.Gly373Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050776	CV223925		HP:0000093	PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:12428061|PMID:18437007|PMID:18849176|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:23568732|PMID:24094560|PMID:25741868|PMID:27334365|PMID:27657681|PMID:30468909|PMID:33204599|PMID:35722479|PMID:39609713|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050776	CV223925		HP:0000970	PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:12428061|PMID:18437007|PMID:18849176|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:23568732|PMID:24094560|PMID:25741868|PMID:27334365|PMID:27657681|PMID:30468909|PMID:33204599|PMID:35722479|PMID:39609713|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050776	CV223925		HP:0012531	PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:12428061|PMID:18437007|PMID:18849176|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:23568732|PMID:24094560|PMID:25741868|PMID:27334365|PMID:27657681|PMID:30468909|PMID:33204599|PMID:35722479|PMID:39609713|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050909	CV224100		HP:0001071	PMID:17555407|PMID:19287194|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:24094560|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27560961|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29778854|PMID:30099469|PMID:32023956|PMID:33915609|PMID:35629291|PMID:38374995|PMID:39343861|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.272T>C (p.Ile91Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050910	CV223804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1207T>C (p.Leu403=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11050946	CV223884		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:17224688|PMID:20629180|PMID:21517827|PMID:22773828|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28646478|PMID:30644091|PMID:31319156|PMID:31449323|PMID:31519519|PMID:31996269|PMID:32531501|PMID:33527381|PMID:33807900|PMID:33907643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.870G>C (p.Met290Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050961	CV217242		HP:0000028	PMID:25741868|PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004423.4(DVL3):c.1715-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050961	CV217242		HP:0000045	PMID:25741868|PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004423.4(DVL3):c.1715-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050961	CV217242		HP:0000054	PMID:25741868|PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004423.4(DVL3):c.1715-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050961	CV217242		HP:0000248	PMID:25741868|PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004423.4(DVL3):c.1715-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050961	CV217242		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004423.4(DVL3):c.1715-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050961	CV217242		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004423.4(DVL3):c.1715-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050961	CV217242		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004423.4(DVL3):c.1715-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050963	CV214040		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.490G>T (p.Val164Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11050965	CV214053		HP:0001071	PMID:17555407|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:32023956|PMID:33204599|PMID:34440358|PMID:39362930|PMID:7596372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.59C>A (p.Ala20Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050972	CV214013		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1176G>T (p.Arg392Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050984	CV214043		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:30386727|PMID:33072516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.337T>A (p.Phe113Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050993	CV214050		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:29535138|PMID:30386727|PMID:31649303|PMID:33072516|PMID:38304433|PMID:38947680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.104G>A (p.Gly35Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050995	CV214034		HP:0001071	PMID:23756194|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30261035|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.641C>T (p.Pro214Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050997	CV225019		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3125138|PMID:32964742|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58732+2T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051015	CV214019		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.980A>G (p.Gln327Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051046	CV214029		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051046	CV214029		HP:0001639	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051046	CV214029		HP:0002500	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051046	CV214029		HP:0008936	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051046	CV214029		HP:0009830	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051050	CV214045		HP:0001071	PMID:19843083|PMID:19925283|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28723748|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.256T>C (p.Tyr86His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051057	CV214035		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:28682471|PMID:29688992|PMID:36499585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.638A>G (p.Lys213Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051057	CV214035		HP:0006770	PMID:26415523|PMID:28682471|PMID:29688992|PMID:36499585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.638A>G (p.Lys213Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051083	CV214016		HP:0001071	PMID:12920095|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28492532|PMID:31860127|PMID:32789421|PMID:33016649|PMID:34679477|PMID:35234813|PMID:36177613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1055C>G (p.Ala352Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051085	CV214044		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.272T>A (p.Ile91Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051090	CV225118		HP:0003077	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:31286020|PMID:35177841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94855C>T (p.Arg31619Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051134	CV225025		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81262_81269del (p.Gln27088fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051141	CV214028		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:32583479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.784T>C (p.Trp262Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051164	CV225106		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61495C>T (p.Arg20499Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051213	CV214025		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.926C>T (p.Ala309Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051284	CV225882		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1612C>T (p.Gln538Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051284	CV225882		HP:0001276	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1612C>T (p.Gln538Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051284	CV225882		HP:0100704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1612C>T (p.Gln538Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051285	CV225837		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1352A>G (p.Asp451Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051287	CV225902		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017671.5(FERMT1):c.958-1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11051288	CV225817		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3704del (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		HP:0001305	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		HP:0002280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		HP:0010864	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		HP:0012110	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		HP:0030680	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0000316	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0000494	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0000750	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0001250	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0001712	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0004322	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0010741	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051292	CV225840		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.136C>T (p.Leu46Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051295	CV225820		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.517-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051296	CV225855		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.160T>C (p.Cys54Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051299	CV225805		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.737+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051301	CV225888		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5237G>T (p.Gly1746Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051302	CV225809		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003898.4(SYNJ2):c.2557T>C (p.Ser853Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051303	CV225858		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021224.6(ZNF462):c.5680T>G (p.Cys1894Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051306	CV225866		HP:0000750	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.71G>A (p.Arg24Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051307	CV225844		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001047160.3(NET1):c.839A>G (p.Lys280Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051309	CV225835		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016032.4(ZDHHC9):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051311	CV225886		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.2452C>T (p.Gln818Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051312	CV225868		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.821G>A (p.Arg274Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051313	CV225838		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.4375A>G (p.Ser1459Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051315	CV225818		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4785G>A (p.Met1595Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051316	CV225883		HP:0001324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014633.5(CTR9):c.1126G>A (p.Glu376Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051317	CV225853		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.106G>A (p.Val36Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051318	CV225889		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.1235C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051320	CV225859		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.619C>T (p.Gln207Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051322	CV225828		HP:0002779	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002547.3(OPHN1):c.2035G>A (p.Asp679Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051323	CV225877		HP:0000722	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.1552del (p.Gln518fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051324	CV225856		HP:0002007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.5276A>G (p.Asn1759Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051325	CV225807		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4468A>G (p.Met1490Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051328	CV225862		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.3208G>T (p.Glu1070Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051329	CV225864		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1682C>A (p.Ser561Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051330	CV225819		HP:0002342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.283G>A (p.Glu95Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051331	CV225884		HP:0002033	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143854.2(RPH3A):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051332	CV225813		HP:0001999	PMID:21210909|PMID:23322780|PMID:25741868|PMID:27482884|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:32494756|PMID:39030910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.5663T>G (p.Phe1888Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051334	CV225816		HP:0000256	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2053A>C (p.Thr685Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		HP:0000742	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		HP:0001007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		HP:0007064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051336	CV225872		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28554332|PMID:29276005|PMID:30217758|PMID:30409806|PMID:39202393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006618.5(KDM5B):c.3727C>T (p.Arg1243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0000729	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0000750	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0001250	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0001251	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0001252	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0001629	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0002121	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0002342	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0010819	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0010864	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0025190	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0032794	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051338	CV225851		HP:0000722	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005334.3(HCFC1):c.5048C>G (p.Pro1683Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051340	CV225890		HP:0001643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004850.5(ROCK2):c.2140C>T (p.Arg714Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051341	CV225887		HP:0002020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6472G>T (p.Glu2158Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051345	CV225806		HP:0012469	PMID:28554332|PMID:31665836|PMID:33037762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.973+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051347	CV225863		HP:0000256	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.850C>T (p.His284Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051349	CV225865		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6469C>T (p.Gln2157Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051350	CV225860		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10573C>T (p.Arg3525Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051350	CV225860		HP:0002539	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10573C>T (p.Arg3525Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051351	CV225808		HP:0003193	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4726G>A (p.Gly1576Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		HP:0000047	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		HP:0000505	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		HP:0001508	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		HP:0001792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		HP:0009183	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		HP:0009274	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		HP:0009319	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		HP:0011330	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051353	CV225831		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3788_3794del (p.Ile1263fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051355	CV225846		HP:0000750	PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30526861|PMID:33411788|PMID:34107977|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4002+2451G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051357	CV225826		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003737.4(DCHS1):c.4114G>A (p.Gly1372Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051370	CV226224		HP:0002099	PMID:14722525|PMID:19776401|PMID:24797421|PMID:26680607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.6019dup (p.Tyr2007fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0001263	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0001999	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0002508	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0030680	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0002508	PMID:25741868|PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051385	CV226357		HP:0003003	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013372.7(GREM1):c.273A>G (p.Arg91=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051387	CV226370		HP:0003003	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.886_895del (p.Pro296fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051388	CV226301		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1046A>G (p.Gln349Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051391	CV226361		HP:0012126	PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:20373070|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1064del (p.Gly354_Leu355insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051396	CV226344		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:33551102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5762+1G>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11051396	CV226344		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:33551102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5762+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051397	CV226334		HP:0003003	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.286_289dup (p.Ala97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051398	CV226365		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2576-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051399	CV226330		HP:0002861	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.457+929C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051400	CV226316		HP:0009726	PMID:21874000|PMID:23684012|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.1063C>T (p.Gln355Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051401	CV226358		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3186del (p.Ala1063fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051405	CV226340		HP:0002665	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.486C>G (p.Asp162Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051407	CV226345		HP:0100615	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7788+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051410	CV226367		HP:0100615	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1340+5G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051414	CV226305		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2210C>T (p.Ala737Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051416	CV226362		HP:0003002	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1505del (p.Gly502fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051417	CV226337		HP:0003003	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.344A>G (p.Asp115Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051419	CV226363		HP:0012126	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1937-383A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051420	CV226294		HP:0100615	PMID:17576681|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130009.3(GEN1):c.953+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051421	CV226313		HP:0003002	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184.4(ATR):c.3952del (p.Lys1317_Leu1318insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051422	CV226300		HP:0030075	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28874130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.44C>T (p.Pro15Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051423	CV226335		HP:0003003	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1508G>A (p.Cys503Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051425	CV226353		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8419_8428del (p.Ser2807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051428	CV226298		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1659C>T (p.Asn553=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051429	CV226343		HP:0003002	PMID:20153123|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4735C>T (p.Gln1579Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051440	CV226407		HP:0012231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.-77A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051441	CV226405		HP:0012231	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:31494449|PMID:33104391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1172+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051442	CV226396		HP:0010970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000574.5(CD55):c.203G>A (p.Ser68Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051444	CV226428		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:27120253|PMID:28390064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033419.5(PGAP3):c.402dup (p.Met135fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051447	CV226432		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.1272del (p.Tyr425fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11051449	CV226435		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.2209C>T (p.Gln737Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001249	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001250	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001252	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001263	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0006721	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0008947	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051457	CV226501		HP:0001250	PMID:27108799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.228T>G (p.Asp76Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051458	CV226431		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.518-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051459	CV226434		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.2171dup (p.Ala725fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0000028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0000049	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0000311	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0000349	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0000463	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0000494	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0000508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0001769	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0001776	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0003502	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0009473	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		HP:0030084	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002384	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0010841	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0011198	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051467	CV226522		HP:0000556	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4321G>T (p.Glu1441Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051471	CV226532		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:33576163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4115T>G (p.Val1372Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051472	CV226527		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:22581970|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9277_9278dup (p.Arg3094fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11051472	CV226527		HP:0000556	PMID:18976725|PMID:22581970|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9277_9278dup (p.Arg3094fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051476	CV226528		HP:0000556	PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:22581970|PMID:23950152|PMID:26155838|PMID:26872967|PMID:28076437|PMID:28453362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2539C>T (p.Arg847Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051478	CV226535		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1120C>T (p.Gln374Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051479	CV226536		HP:0000556	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1928C>G (p.Ser643Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051481	CV226519		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:29074561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6446C>A (p.Pro2149Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		HP:0000365	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		HP:0000505	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		HP:0000546	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		HP:0000608	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051485	CV213769		HP:0008200	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.152del (p.Asn51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		HP:0000388	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		HP:0000951	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		HP:0000964	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		HP:0002086	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		HP:0002099	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		HP:0002312	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		HP:0002904	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		HP:0000504	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051492	CV226619		HP:0000388	PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:32901917|PMID:33944995|PMID:38711237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177559.3(CSNK2A1):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051494	CV226613		HP:0000388	PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532|PMID:33958710|PMID:34704275|PMID:36588750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2827C>T (p.Arg943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051497	CV226618		HP:0001626	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177559.3(CSNK2A1):c.149A>C (p.Tyr50Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051506	CV226651		HP:0000388	PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:30842224|PMID:33229608|PMID:34212862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2065G>A (p.Gly689Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051517	CV226644		HP:0002084	PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27087320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.4293C>A (p.His1431Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051525	CV226683		HP:0002958	PMID:25038750|PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29330115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139276.3(STAT3):c.2147C>T (p.Thr716Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051525	CV226683		HP:0002960	PMID:25038750|PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29330115|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139276.3(STAT3):c.2147C>T (p.Thr716Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051529	CV226686		HP:0000256	PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30940614|PMID:32531373|PMID:32944025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139276.3(STAT3):c.1261G>A (p.Gly421Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051529	CV226686		HP:0000601	PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30940614|PMID:32531373|PMID:32944025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139276.3(STAT3):c.1261G>A (p.Gly421Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051529	CV226686		HP:0001047	PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30940614|PMID:32531373|PMID:32944025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139276.3(STAT3):c.1261G>A (p.Gly421Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051529	CV226686		HP:0001510	PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30940614|PMID:32531373|PMID:32944025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139276.3(STAT3):c.1261G>A (p.Gly421Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051529	CV226686		HP:0001999	PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30940614|PMID:32531373|PMID:32944025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139276.3(STAT3):c.1261G>A (p.Gly421Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051529	CV226686		HP:0004322	PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30940614|PMID:32531373|PMID:32944025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139276.3(STAT3):c.1261G>A (p.Gly421Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051529	CV226686		HP:0005648	PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30940614|PMID:32531373|PMID:32944025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139276.3(STAT3):c.1261G>A (p.Gly421Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051542	CV225876		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037442.4(RUFY3):c.764dup (p.Gln256fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051543	CV225845		HP:0002518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.124dup (p.Asp42fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051544	CV225857		HP:0007018	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1896dup (p.Asp633fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051545	CV225875		HP:0002376	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015570.4(AUTS2):c.1486dup (p.Gln496fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001249	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001263	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001290	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001508	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001939	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001943	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0003128	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0003752	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0004911	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0008942	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0004913	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051552	CV226599		HP:0003139	PMID:25741868|PMID:26981933|PMID:28492532|PMID:31069201|PMID:31089937|PMID:32499645|PMID:32888943|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006060.6(IKZF1):c.500A>G (p.His167Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051554	CV226594		HP:0001638	PMID:16715312|PMID:20083571|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33025817|PMID:34076677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11051581	CV226718		HP:0004808	PMID:18382993|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1640A>G (p.Asn547Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051586	CV226714		HP:0000118	PMID:22772368|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:3476488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003238.6(TGFB2):c.904C>T (p.Arg302Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051587	CV226729		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.595+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051587	CV226729		HP:0001260	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.595+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051587	CV226729		HP:0002064	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.595+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051587	CV226729		HP:0003487	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371279.1(REEP1):c.595+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0001012	PMID:10918587|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24705250|PMID:24880341|PMID:26810070|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27577993|PMID:27701736|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29564591|PMID:29880043|PMID:30825062|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31677015|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:32859279|PMID:33352931|PMID:33448156|PMID:34185076|PMID:34272467|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35836307|PMID:36271929|PMID:36418240|PMID:37524847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0002664	PMID:10918587|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24705250|PMID:24880341|PMID:26810070|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27577993|PMID:27701736|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29564591|PMID:29880043|PMID:30825062|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31677015|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:32859279|PMID:33352931|PMID:33448156|PMID:34185076|PMID:34272467|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35836307|PMID:36271929|PMID:36418240|PMID:37524847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0004757	PMID:10918587|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24705250|PMID:24880341|PMID:26810070|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27577993|PMID:27701736|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29564591|PMID:29880043|PMID:30825062|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31677015|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:32859279|PMID:33352931|PMID:33448156|PMID:34185076|PMID:34272467|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35836307|PMID:36271929|PMID:36418240|PMID:37524847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0011701	PMID:10918587|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24705250|PMID:24880341|PMID:26810070|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27577993|PMID:27701736|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29564591|PMID:29880043|PMID:30825062|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31677015|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:32859279|PMID:33352931|PMID:33448156|PMID:34185076|PMID:34272467|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35836307|PMID:36271929|PMID:36418240|PMID:37524847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0025171	PMID:10918587|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24705250|PMID:24880341|PMID:26810070|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27577993|PMID:27701736|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29564591|PMID:29880043|PMID:30825062|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31677015|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:32859279|PMID:33352931|PMID:33448156|PMID:34185076|PMID:34272467|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35836307|PMID:36271929|PMID:36418240|PMID:37524847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0033680	PMID:10918587|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24705250|PMID:24880341|PMID:26810070|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27577993|PMID:27701736|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29564591|PMID:29880043|PMID:30825062|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31677015|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:32859279|PMID:33352931|PMID:33448156|PMID:34185076|PMID:34272467|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35836307|PMID:36271929|PMID:36418240|PMID:37524847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		HP:0033703	PMID:10918587|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24705250|PMID:24880341|PMID:26810070|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27577993|PMID:27701736|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29564591|PMID:29880043|PMID:30825062|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31677015|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:32859279|PMID:33352931|PMID:33448156|PMID:34185076|PMID:34272467|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35836307|PMID:36271929|PMID:36418240|PMID:37524847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059903	CV226759		HP:0025171	PMID:14602678|PMID:19224897|PMID:23334666|PMID:23817572|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24880341|PMID:25230881|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:26179511|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:289660|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29881993|PMID:30523111|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31617914|PMID:32291395|PMID:32859279|PMID:33056981|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34674226|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35488346|PMID:36966138|PMID:36973454|PMID:37524847|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1638C>A (p.Asn546Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059922	CV226829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.3(NPHP1):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11059947	CV226808		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2856C>T (p.Asp952=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11059954	CV226941		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24030950|PMID:24833714|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3935C>A (p.Ser1312Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11059966	CV226967		HP:0000540	PMID:25847581|PMID:33976153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018255.4(ELP2):c.617A>G (p.His206Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059967	CV226896		HP:0000090	PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1920T>G (p.Asp640Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11059969	CV226845		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1772G>T (p.Gly591Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11059969	CV226845		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1772G>T (p.Gly591Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11059969	CV226845		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1772G>T (p.Gly591Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11059986	CV226875		HP:0000729	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386125.1(OBSCN):c.727G>C (p.Gly243Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059986	CV226875		HP:0001631	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386125.1(OBSCN):c.727G>C (p.Gly243Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059988	CV226976		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:30473481|PMID:37752895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.155A>C (p.Lys52Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059988	CV226976		HP:0030890	PMID:25741868|PMID:30473481|PMID:37752895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.155A>C (p.Lys52Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060027	CV226849		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:35026467|PMID:37762751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11060027	CV226849		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:35026467|PMID:37762751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11060027	CV226849		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:35026467|PMID:37762751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11060027	CV226849		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:35026467|PMID:37762751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11060028	CV226880		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.6232G>A (p.Glu2078Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060033	CV226873		HP:0001250	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32337771|PMID:32685350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1015G>A (p.Ala339Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060033	CV226873		HP:0001271	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32337771|PMID:32685350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1015G>A (p.Ala339Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060033	CV226873		HP:0003128	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32337771|PMID:32685350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1015G>A (p.Ala339Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060033	CV226873		HP:0012758	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32337771|PMID:32685350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020247.5(COQ8A):c.1015G>A (p.Ala339Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060037	CV226846		HP:0000100	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1886A>G (p.Tyr629Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11060040	CV226940		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7195C>T (p.Gln2399Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11060041	CV226990		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4205A>G (p.Asp1402Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0000510	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:39092430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0000548	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:39092430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0000556	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:39092430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0000608	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:39092430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0001162	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:39092430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0001249	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:39092430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0001829	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:39092430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0005101	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:39092430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060048	CV226952		HP:0001238	PMID:22235133|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181078.3(IL21R):c.467A>G (p.Tyr156Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060055	CV226914		HP:0000718	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060055	CV226914		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060055	CV226914		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060055	CV226914		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060055	CV226914		HP:0002378	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060055	CV226914		HP:0100785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060063	CV226989		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6067C>T (p.Leu2023Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11060065	CV226888		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.562del (p.Ala188fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0000252	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0000316	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0000324	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0000568	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0000581	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0000582	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0001182	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0001249	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0001250	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0001511	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0001518	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0001558	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0002033	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0002643	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0004322	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0004875	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0008070	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0008551	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0012745	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0030001	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060086	CV226931		HP:0045075	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130466.4(UBE3B):c.61G>T (p.Glu21Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11060087	CV226910		HP:0011968	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.3397C>T (p.Pro1133Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11060102	CV226903		HP:0000729	PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22569581|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:28492532|PMID:31102535|PMID:34085948|PMID:34247374|PMID:35571021|PMID:38009286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11060102	CV226903		HP:0000750	PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22569581|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:28492532|PMID:31102535|PMID:34085948|PMID:34247374|PMID:35571021|PMID:38009286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11060116	CV227007		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2635C>T (p.Arg879Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075119	CV227053		HP:0009804	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2994+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075119	CV227053		HP:0030084	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2994+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075124	CV227091		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:26205529|PMID:26338452|PMID:26371419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058246.4(DNAJB6):c.273C>G (p.Phe91Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11075127	CV227196		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11075127	CV227196		HP:0006770	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0004808	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0007544	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0100723	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0200151	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11075154	CV227183		HP:0001909	PMID:21670465|PMID:22430350|PMID:22533337|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:24077845|PMID:25624456|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1021_1024dup (p.Ala342fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075154	CV227183		HP:0005561	PMID:21670465|PMID:22430350|PMID:22533337|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:24077845|PMID:25624456|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1021_1024dup (p.Ala342fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075158	CV227142		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018196.4(TMLHE):c.229C>T (p.Arg77Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0000238	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0000286	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0000463	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0001631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0002194	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0002553	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0004209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0010862	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075161	CV227449		HP:0012541	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075163	CV216792		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:31904590|PMID:33236988|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015047.3(EMC1):c.245C>T (p.Thr82Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075164	CV216790		HP:0008936	PMID:26942288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015047.3(EMC1):c.2602G>A (p.Gly868Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075165	CV216789		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29271071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015047.3(EMC1):c.2619_2622del (p.Pro874fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075166	CV227055		HP:0000202	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1620G>T (p.Leu540Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075167	CV227059		HP:0009804	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.517C>G (p.Arg173Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075168	CV227051		HP:0000202	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.3365A>C (p.Asp1122Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075169	CV227046		HP:0000202	PMID:23806086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4593del (p.Cys1532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075169	CV227046		HP:0009804	PMID:23806086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4593del (p.Cys1532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075170	CV227057		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1406C>T (p.Pro469Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11075171	CV227054		HP:0000202	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2058C>G (p.Ile686Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075172	CV227049		HP:0009804	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4082-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075173	CV227048		HP:0009804	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4136G>A (p.Gly1379Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075174	CV227056		HP:0009804	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1609G>A (p.Gly537Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075175	CV227050		HP:0030084	PMID:23033978|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.3398-2A>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075176	CV227052		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2995G>C (p.Gly999Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075177	CV227047		HP:0000202	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4298C>T (p.Ser1433Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075177	CV227047		HP:0009804	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4298C>T (p.Ser1433Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075178	CV227058		HP:0000202	PMID:22813217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1004G>T (p.Arg335Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075182	CV227097		HP:0003124	PMID:12417285|PMID:18718593|PMID:19062533|PMID:25741868|PMID:27050191|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:29292049|PMID:29874871|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:33533259|PMID:34176852|PMID:35929461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1252G>A (p.Glu418Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075183	CV227110		HP:0002715	PMID:14966353|PMID:18641513|PMID:22039266|PMID:23250629|PMID:23683512|PMID:25741868|PMID:25869287|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:7632950|PMID:7668284|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.676C>T (p.Arg226Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075188	CV227098		HP:0003124	PMID:12124988|PMID:12436241|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29572815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2140G>T (p.Glu714Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0000243	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0000316	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0010863	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0011350	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0011351	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0011352	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0025335	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0025336	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0031165	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0031936	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0100284	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075194	CV227154		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:30103036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163435.3(TBCK):c.803_806del (p.Met268fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075210	CV227147		HP:0000556	PMID:24024198|PMID:25741868|PMID:2635877|PMID:26358777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.320T>C (p.Ile107Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11075212	CV227161		HP:0002960	PMID:25217958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1262G>A (p.Ser421Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075215	CV227442		HP:0100512	PMID:25741868|PMID:26280575|PMID:29678925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.652A>G (p.Lys218Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075216	CV227440		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.659T>A (p.Val220Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075216	CV227440		HP:0001892	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.659T>A (p.Val220Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075217	CV227441		HP:0001873	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.657A>T (p.Lys219Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075217	CV227441		HP:0001892	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.657A>T (p.Lys219Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075218	CV227446		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.291del (p.Gln98fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0000028	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0000750	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0000963	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0000973	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0001015	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0001263	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0001371	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0001508	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0001903	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0001999	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0002783	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0003725	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0003758	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0008981	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0009125	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0012704	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075222	CV227463		HP:0100678	PMID:21594993|PMID:24613577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8226+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075225	CV227472		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127178.3(PIGG):c.2005C>T (p.Arg669Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075227	CV227470		HP:0002072	PMID:25741868|PMID:27058447|PMID:28492532|PMID:29165877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385079.1(PDE10A):c.1696T>C (p.Phe566Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075227	CV227470		HP:0002487	PMID:25741868|PMID:27058447|PMID:28492532|PMID:29165877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385079.1(PDE10A):c.1696T>C (p.Phe566Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11075228	CV227467		HP:0001263	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385079.1(PDE10A):c.1118A>G (p.Tyr373Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11075228	CV227467		HP:0001290	PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385079.1(PDE10A):c.1118A>G (p.Tyr373Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087585	CV227671		HP:0033680	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:32546565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1478C>T (p.Pro493Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11087586	CV227656		HP:0002664	PMID:29736026|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5965C>T (p.Arg1989Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087591	CV227684		HP:0001249	PMID:22495309|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024665.7(TBL1XR1):c.845T>C (p.Leu282Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087591	CV227684		HP:0001263	PMID:22495309|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024665.7(TBL1XR1):c.845T>C (p.Leu282Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087591	CV227684		HP:0002191	PMID:22495309|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024665.7(TBL1XR1):c.845T>C (p.Leu282Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087592	CV227687		HP:0004482	PMID:16492805|PMID:21156281|PMID:21156282|PMID:25741868|PMID:26769062|PMID:28492532|PMID:32619424|PMID:32932517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024665.7(TBL1XR1):c.1337A>G (p.Tyr446Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087601	CV227495		HP:0001270	PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:25741868|PMID:26789720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001611.5(ACP5):c.772_790del (p.Ser258fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087601	CV227495		HP:0001290	PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:25741868|PMID:26789720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001611.5(ACP5):c.772_790del (p.Ser258fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087601	CV227495		HP:0001890	PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:25741868|PMID:26789720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001611.5(ACP5):c.772_790del (p.Ser258fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087601	CV227495		HP:0001955	PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:25741868|PMID:26789720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001611.5(ACP5):c.772_790del (p.Ser258fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087601	CV227495		HP:0002240	PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:25741868|PMID:26789720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001611.5(ACP5):c.772_790del (p.Ser258fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087626	CV227852		HP:0001638	PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2245A>G (p.Ile749Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0000230	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0000360	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0000479	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0000504	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0000716	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0000739	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0000992	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0001075	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0001276	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0001382	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0001626	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0002031	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0002242	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0002321	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0002354	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0002793	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0002861	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0010780	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0011443	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0011675	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0011804	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087628	CV227867		HP:0100543	PMID:16291504|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9797589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087636	CV227847		HP:0004808	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087636	CV227847		HP:0012126	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087636	CV227847		HP:0030153	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087636	CV227847		HP:0100522	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087639	CV227902		HP:0000817	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402417|PMID:40700042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.984del (p.Met328fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087639	CV227902		HP:0000952	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402417|PMID:40700042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.984del (p.Met328fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087639	CV227902		HP:0001251	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402417|PMID:40700042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.984del (p.Met328fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087639	CV227902		HP:0001263	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402417|PMID:40700042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.984del (p.Met328fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087639	CV227902		HP:0002015	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402417|PMID:40700042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.984del (p.Met328fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087639	CV227902		HP:0002381	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402417|PMID:40700042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.984del (p.Met328fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087639	CV227902		HP:0004502	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402417|PMID:40700042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.984del (p.Met328fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087639	CV227902		HP:0012380	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402417|PMID:40700042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.984del (p.Met328fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087639	CV227902		HP:0032245	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402417|PMID:40700042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.984del (p.Met328fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087639	CV227902		HP:0033128	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402417|PMID:40700042|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.984del (p.Met328fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087640	CV227849		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2214G>C (p.Lys738Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11087650	CV227850		HP:0002047	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4424T>C (p.Met1475Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0000066	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0000248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0000405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0000431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0001760	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0001786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0001845	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0002015	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0007552	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0009085	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0010945	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0030148	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0100704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087656	CV227896		HP:0100807	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087663	CV18776		HP:0003124	PMID:10090484|PMID:10532689|PMID:10735632|PMID:10790219|PMID:11810272|PMID:12442279|PMID:12473547|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:16466730|PMID:17765246|PMID:18718593|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:21376320|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:23054246|PMID:2463228|PMID:24632281|PMID:25741868|PMID:27044878|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27919364|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:30795984|PMID:32143996|PMID:32719484|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34387892|PMID:34456049|PMID:38523000|PMID:7550239|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.4(LDLR):c.1690A>C (p.Asn564His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087668	CV227672		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1242A>C (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0000219	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0000252	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0000319	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0000414	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0000486	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0000494	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0001251	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0001263	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0001270	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0001344	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0001711	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0002079	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0002373	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0004691	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0008936	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0010747	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087672	CV227705		HP:0030048	PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1183C>T (p.Gln395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087674	CV227708		HP:0000164	PMID:27159028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.694C>T (p.Gln232Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087674	CV227708		HP:0000568	PMID:27159028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.694C>T (p.Gln232Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087674	CV227708		HP:0001249	PMID:27159028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.694C>T (p.Gln232Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087676	CV227699		HP:0030408	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:29351919|PMID:30097050|PMID:31408196|PMID:34329835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4407_4410del (p.Ser1470fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087676	CV227699		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:29351919|PMID:30097050|PMID:31408196|PMID:34329835|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4407_4410del (p.Ser1470fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087677	CV227709		HP:0000494	PMID:25741868|PMID:27159028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.577G>T (p.Gly193Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087678	CV227690		HP:0002808	PMID:10944848|PMID:15110321|PMID:23915561|PMID:24769197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000308.4(CTSA):c.833_834del (p.Tyr278fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087679	CV227697		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:32832832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4754C>G (p.Ser1585Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087680	CV227701		HP:0030408	PMID:25022261|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1498A>T (p.Lys500Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11087701	CV227712		HP:0000717	PMID:27159028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.1562G>A (p.Arg521His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087701	CV227712		HP:0001249	PMID:27159028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.1562G>A (p.Arg521His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087702	CV227706		HP:0100753	PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:33308442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3494C>T (p.Ser1165Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087707	CV227711		HP:0004322	PMID:27159028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.777del (p.Thr260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087708	CV227710		HP:0000193	PMID:27159028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.904G>A (p.Gly302Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087710	CV227700		HP:0030408	PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4050+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11087710	CV227700		HP:0100528	PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4050+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087719	CV227757		HP:0002099	PMID:12759288|PMID:16720636|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.31575254G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087719	CV227757		HP:0030127	PMID:12759288|PMID:16720636|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.31575254G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087721	CV227756		HP:0001635	PMID:36777996|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0001658	PMID:26343387|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0001677	PMID:28714975|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0001681	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0004380	PMID:32141789|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0004950	PMID:34601942|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0005112	PMID:36777996|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087732	CV227796		HP:0001513	PMID:19151714|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000018.9:g.57851097T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087736	CV227832		HP:0030357	PMID:21118971|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000011.9:g.103418158A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087756	CV227760		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001219.5(CALU):c.582+133A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087758	CV228133		HP:0003119	PMID:10066037|PMID:10532689|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11462246|PMID:11737238|PMID:11933210|PMID:12436241|PMID:1301956|PMID:15321837|PMID:20809525|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26894473|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:28502516|PMID:28645073|PMID:31345425|PMID:3204161|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34297352|PMID:34774719|PMID:34906454|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:37119068|PMID:37128917|PMID:38245461|PMID:41374443|PMID:41542120|PMID:9212177|PMID:9452078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.337G>T (p.Glu113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087758	CV228133		HP:0003124	PMID:10066037|PMID:10532689|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11462246|PMID:11737238|PMID:11933210|PMID:12436241|PMID:1301956|PMID:15321837|PMID:20809525|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26894473|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:28502516|PMID:28645073|PMID:31345425|PMID:3204161|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34297352|PMID:34774719|PMID:34906454|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:37119068|PMID:37128917|PMID:38245461|PMID:41374443|PMID:41542120|PMID:9212177|PMID:9452078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.337G>T (p.Glu113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087761	CV228192		HP:0003124	PMID:15241806|PMID:16159606|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17539906|PMID:18700895|PMID:19446849|PMID:19538517|PMID:19843101|PMID:20538126|PMID:21376320|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:28028493|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31589614|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:34037665|PMID:35913489|PMID:37967952|PMID:8546515|PMID:9259195|PMID:9452078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1897C>T (p.Arg633Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087762	CV228117		HP:0001270	PMID:11317361|PMID:11668627|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:15952897|PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:19026292|PMID:19060911|PMID:2088165|PMID:22371747|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32220565|PMID:32719484|PMID:32977124|PMID:33807407|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:37370883|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.81C>G (p.Cys27Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11087762	CV228117		HP:0001508	PMID:11317361|PMID:11668627|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:15952897|PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:19026292|PMID:19060911|PMID:2088165|PMID:22371747|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32220565|PMID:32719484|PMID:32977124|PMID:33807407|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:37370883|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.81C>G (p.Cys27Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11087762	CV228117		HP:0001511	PMID:11317361|PMID:11668627|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:15952897|PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:19026292|PMID:19060911|PMID:2088165|PMID:22371747|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32220565|PMID:32719484|PMID:32977124|PMID:33807407|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:37370883|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.81C>G (p.Cys27Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11087762	CV228117		HP:0001999	PMID:11317361|PMID:11668627|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:15952897|PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:19026292|PMID:19060911|PMID:2088165|PMID:22371747|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32220565|PMID:32719484|PMID:32977124|PMID:33807407|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:37370883|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.81C>G (p.Cys27Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11087762	CV228117		HP:0003119	PMID:11317361|PMID:11668627|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:15952897|PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:19026292|PMID:19060911|PMID:2088165|PMID:22371747|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32220565|PMID:32719484|PMID:32977124|PMID:33807407|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:37370883|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.81C>G (p.Cys27Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11087762	CV228117		HP:0003124	PMID:11317361|PMID:11668627|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:15952897|PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:19026292|PMID:19060911|PMID:2088165|PMID:22371747|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32220565|PMID:32719484|PMID:32977124|PMID:33807407|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:37370883|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.81C>G (p.Cys27Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087764	CV228164		HP:0000028	PMID:10882754|PMID:16250003|PMID:17694954|PMID:17765246|PMID:17964958|PMID:19318025|PMID:19371225|PMID:20538126|PMID:24627126|PMID:25461735|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26343872|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:30586733|PMID:30876530|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:33533259|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:35535697|PMID:37589137|PMID:38122934|PMID:8882879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1216C>T (p.Arg406Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11087764	CV228164		HP:0003124	PMID:10882754|PMID:16250003|PMID:17694954|PMID:17765246|PMID:17964958|PMID:19318025|PMID:19371225|PMID:20538126|PMID:24627126|PMID:25461735|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26343872|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:30586733|PMID:30876530|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:33533259|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:35535697|PMID:37589137|PMID:38122934|PMID:8882879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1216C>T (p.Arg406Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11087764	CV228164		HP:0011961	PMID:10882754|PMID:16250003|PMID:17694954|PMID:17765246|PMID:17964958|PMID:19318025|PMID:19371225|PMID:20538126|PMID:24627126|PMID:25461735|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26343872|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:30586733|PMID:30876530|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:33533259|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:35535697|PMID:37589137|PMID:38122934|PMID:8882879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1216C>T (p.Arg406Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11087765	CV228145		HP:0003119	PMID:10532689|PMID:11810272|PMID:12553167|PMID:15823276|PMID:15823288|PMID:15952897|PMID:18325082|PMID:20236128|PMID:2088165|PMID:22883975|PMID:24671153|PMID:25043216|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:31345425|PMID:32829317|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:3632506|PMID:38138952|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.664T>C (p.Cys222Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087765	CV228145		HP:0003124	PMID:10532689|PMID:11810272|PMID:12553167|PMID:15823276|PMID:15823288|PMID:15952897|PMID:18325082|PMID:20236128|PMID:2088165|PMID:22883975|PMID:24671153|PMID:25043216|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:31345425|PMID:32829317|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:3632506|PMID:38138952|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.664T>C (p.Cys222Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087775	CV228193		HP:0003124	PMID:15241806|PMID:15823288|PMID:16250003|PMID:19318025|PMID:19843101|PMID:20506408|PMID:22390909|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26228681|PMID:26467025|PMID:27578128|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:30270359|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34456049|PMID:35928446|PMID:36752612|PMID:37119068|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1898G>A (p.Arg633His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087777	CV228176		HP:0001114	PMID:11196104|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:17955342|PMID:18718593|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:21376320|PMID:23375686|PMID:23538283|PMID:24033266|PMID:24075752|PMID:24561735|PMID:25257073|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33807407|PMID:34037665|PMID:35052492|PMID:37370883|PMID:9409298|PMID:9544745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1618G>A (p.Ala540Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087777	CV228176		HP:0003077	PMID:11196104|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:17955342|PMID:18718593|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:21376320|PMID:23375686|PMID:23538283|PMID:24033266|PMID:24075752|PMID:24561735|PMID:25257073|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33807407|PMID:34037665|PMID:35052492|PMID:37370883|PMID:9409298|PMID:9544745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1618G>A (p.Ala540Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087777	CV228176		HP:0003124	PMID:11196104|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:17955342|PMID:18718593|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:21376320|PMID:23375686|PMID:23538283|PMID:24033266|PMID:24075752|PMID:24561735|PMID:25257073|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33807407|PMID:34037665|PMID:35052492|PMID:37370883|PMID:9409298|PMID:9544745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1618G>A (p.Ala540Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087778	CV228162		HP:0000991	PMID:11668627|PMID:12436241|PMID:16205024|PMID:19208450|PMID:20145306|PMID:21865347|PMID:22883975|PMID:24075752|PMID:25741868|PMID:26077743|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30400955|PMID:30512145|PMID:32220565|PMID:33418990|PMID:33569482|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:34906454|PMID:35101175|PMID:36325061|PMID:36991406|PMID:38255840|PMID:38311417|PMID:39815304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1187-10G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087778	CV228162		HP:0003077	PMID:11668627|PMID:12436241|PMID:16205024|PMID:19208450|PMID:20145306|PMID:21865347|PMID:22883975|PMID:24075752|PMID:25741868|PMID:26077743|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30400955|PMID:30512145|PMID:32220565|PMID:33418990|PMID:33569482|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:34906454|PMID:35101175|PMID:36325061|PMID:36991406|PMID:38255840|PMID:38311417|PMID:39815304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1187-10G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087778	CV228162		HP:0003119	PMID:11668627|PMID:12436241|PMID:16205024|PMID:19208450|PMID:20145306|PMID:21865347|PMID:22883975|PMID:24075752|PMID:25741868|PMID:26077743|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30400955|PMID:30512145|PMID:32220565|PMID:33418990|PMID:33569482|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:34906454|PMID:35101175|PMID:36325061|PMID:36991406|PMID:38255840|PMID:38311417|PMID:39815304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1187-10G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087778	CV228162		HP:0003124	PMID:11668627|PMID:12436241|PMID:16205024|PMID:19208450|PMID:20145306|PMID:21865347|PMID:22883975|PMID:24075752|PMID:25741868|PMID:26077743|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30400955|PMID:30512145|PMID:32220565|PMID:33418990|PMID:33569482|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:34906454|PMID:35101175|PMID:36325061|PMID:36991406|PMID:38255840|PMID:38311417|PMID:39815304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1187-10G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087779	CV228206		HP:0001084	PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15701167|PMID:16314194|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:18718593|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816806|PMID:28104544|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33093846|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34497632|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:35913489|PMID:36229885|PMID:36991406|PMID:7649549|PMID:9536098|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2389G>A (p.Val797Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087779	CV228206		HP:0001114	PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15701167|PMID:16314194|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:18718593|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816806|PMID:28104544|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33093846|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34497632|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:35913489|PMID:36229885|PMID:36991406|PMID:7649549|PMID:9536098|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2389G>A (p.Val797Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087779	CV228206		HP:0002140	PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15701167|PMID:16314194|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:18718593|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816806|PMID:28104544|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33093846|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34497632|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:35913489|PMID:36229885|PMID:36991406|PMID:7649549|PMID:9536098|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2389G>A (p.Val797Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087779	CV228206		HP:0003119	PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15701167|PMID:16314194|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:18718593|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816806|PMID:28104544|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33093846|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34497632|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:35913489|PMID:36229885|PMID:36991406|PMID:7649549|PMID:9536098|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2389G>A (p.Val797Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087779	CV228206		HP:0003124	PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15701167|PMID:16314194|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:18718593|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816806|PMID:28104544|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33093846|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34497632|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:35913489|PMID:36229885|PMID:36991406|PMID:7649549|PMID:9536098|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2389G>A (p.Val797Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087779	CV228206		HP:0010874	PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15701167|PMID:16314194|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:18718593|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816806|PMID:28104544|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33093846|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34497632|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:35913489|PMID:36229885|PMID:36991406|PMID:7649549|PMID:9536098|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2389G>A (p.Val797Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087780	CV228165		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:22698793|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1217G>C (p.Arg406Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087781	CV228146		HP:0003124	PMID:10735632|PMID:11139254|PMID:11462246|PMID:12406975|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:15359125|PMID:15523646|PMID:15556092|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17539906|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19843101|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:23054246|PMID:23375686|PMID:23680767|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:26748104|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30827231|PMID:31102204|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32220565|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34363016|PMID:34456200|PMID:34906454|PMID:36325061|PMID:36991406|PMID:7649546|PMID:7903864|PMID:9409298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.682G>T (p.Glu228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087783	CV228127		HP:0001658	PMID:1301956|PMID:17196209|PMID:18096825|PMID:20045108|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28965616|PMID:32041611|PMID:32977124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.304C>T (p.Gln102Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087783	CV228127		HP:0003119	PMID:1301956|PMID:17196209|PMID:18096825|PMID:20045108|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28965616|PMID:32041611|PMID:32977124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.304C>T (p.Gln102Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11087783	CV228127		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:17196209|PMID:18096825|PMID:20045108|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28965616|PMID:32041611|PMID:32977124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.304C>T (p.Gln102Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087803	CV228154		HP:0003119	PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:12837857|PMID:15701167|PMID:16205024|PMID:20538126|PMID:21520341|PMID:22160468|PMID:22353362|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26608663|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:31706281|PMID:32015373|PMID:33261662|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34906454|PMID:37568561|PMID:8882879|PMID:9452118|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.986G>A (p.Cys329Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087803	CV228154		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:12837857|PMID:15701167|PMID:16205024|PMID:20538126|PMID:21520341|PMID:22160468|PMID:22353362|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26608663|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:31706281|PMID:32015373|PMID:33261662|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34906454|PMID:37568561|PMID:8882879|PMID:9452118|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.986G>A (p.Cys329Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087805	CV228178		HP:0003124	PMID:11313767|PMID:12436241|PMID:15556094|PMID:16740646|PMID:17539906|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2901412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1694G>C (p.Gly565Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087806	CV228126		HP:0003124	PMID:10933493|PMID:11857755|PMID:12436241|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:15823276|PMID:16343504|PMID:19026292|PMID:19837725|PMID:20809525|PMID:21376320|PMID:22883975|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:34428338|PMID:8347689|PMID:9026534|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.269A>G (p.Asp90Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0000032	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0000821	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0000988	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0002861	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0003077	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0003124	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0003141	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0003613	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0004936	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0009553	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087814	CV228156		HP:0010980	PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:12417285|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17090611|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26875521|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1048C>T (p.Arg350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087872	CV227553		HP:0100615	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9053_9057del (p.Ser3018fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11087874	CV227504		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1579G>A (p.Glu527Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11087874	CV227504		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1579G>A (p.Glu527Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11087874	CV227504		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1579G>A (p.Glu527Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087874	CV227504		HP:0003540	PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1579G>A (p.Glu527Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087874	CV227504		HP:0011974	PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1579G>A (p.Glu527Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087874	CV227504		HP:0040185	PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1579G>A (p.Glu527Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087909	CV227583		HP:0012444	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005186.4(CAPN1):c.1605+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087912	CV227657		HP:0002664	PMID:26069190|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.1113del (p.Gln372fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087917	CV227707		HP:0001249	PMID:27159028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.6574_6585del (p.Gln2192_Gln2195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087918	CV227692		HP:0000548	PMID:23746546|PMID:25356532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017979.3(RAB28):c.172+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087919	CV227691		HP:0007754	PMID:23746546|PMID:25356532|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004249.4(RAB28):c.651T>G (p.Cys217Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087920	CV227688		HP:0000572	PMID:23269600|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:28492532|PMID:33607528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087920	CV227688		HP:0000648	PMID:23269600|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:28492532|PMID:33607528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087920	CV227688		HP:0000750	PMID:23269600|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:28492532|PMID:33607528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087920	CV227688		HP:0001338	PMID:23269600|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:28492532|PMID:33607528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087920	CV227688		HP:0002344	PMID:23269600|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:28492532|PMID:33607528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087920	CV227688		HP:0002359	PMID:23269600|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:28492532|PMID:33607528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087920	CV227688		HP:0002454	PMID:23269600|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:28492532|PMID:33607528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087920	CV227688		HP:0012678	PMID:23269600|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:28492532|PMID:33607528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031448.6(C19orf12):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087922	CV227716		HP:0100526	PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:26218421|PMID:27186691|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.643G>T (p.Glu215Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11087924	CV227738		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.308C>T (p.Pro103Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087958	CV227848		HP:0004808	PMID:25637381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087958	CV227848		HP:0012126	PMID:25637381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087958	CV227848		HP:0100242	PMID:25637381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087960	CV227925		HP:0002148	PMID:11468271|PMID:12727977|PMID:18625346|PMID:24684036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858904|PMID:9097956|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1735G>A (p.Gly579Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087960	CV227925		HP:0002652	PMID:11468271|PMID:12727977|PMID:18625346|PMID:24684036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858904|PMID:9097956|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1735G>A (p.Gly579Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087960	CV227925		HP:0002749	PMID:11468271|PMID:12727977|PMID:18625346|PMID:24684036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858904|PMID:9097956|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1735G>A (p.Gly579Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087960	CV227925		HP:0002979	PMID:11468271|PMID:12727977|PMID:18625346|PMID:24684036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858904|PMID:9097956|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1735G>A (p.Gly579Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087960	CV227925		HP:0002980	PMID:11468271|PMID:12727977|PMID:18625346|PMID:24684036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858904|PMID:9097956|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1735G>A (p.Gly579Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087960	CV227925		HP:0003155	PMID:11468271|PMID:12727977|PMID:18625346|PMID:24684036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858904|PMID:9097956|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1735G>A (p.Gly579Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087960	CV227925		HP:0004322	PMID:11468271|PMID:12727977|PMID:18625346|PMID:24684036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858904|PMID:9097956|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1735G>A (p.Gly579Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087973	CV227917		HP:0000327	PMID:18505430|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6292C>T (p.Arg2098Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087981	CV228122		HP:0001114	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.246C>A (p.Cys82Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087981	CV228122		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.246C>A (p.Cys82Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11087988	CV228195		HP:0003124	PMID:20236128|PMID:20809525|PMID:22883975|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:29261184|PMID:33418990|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34869944|PMID:37732177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1955T>C (p.Met652Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087993	CV228141		HP:0003124	PMID:19446849|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28964736|PMID:34297352|PMID:37813054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.648dup (p.Asp217Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087996	CV228144		HP:0003124	PMID:10090484|PMID:11196104|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:15359125|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:19318025|PMID:22836070|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:24075752|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32629184|PMID:32719484|PMID:32911577|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34167030|PMID:34456200|PMID:35913489|PMID:37511194|PMID:37589137|PMID:39306041|PMID:8784348|PMID:9262405|PMID:9409298|PMID:9544745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.661G>A (p.Asp221Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11087998	CV228129		HP:0003119	PMID:1301956|PMID:22883975|PMID:25741868|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.313_313+1del		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11087998	CV228129		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:22883975|PMID:25741868|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.313_313+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088001	CV228190		HP:0003124	PMID:17094996|PMID:21376320|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:23158915|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25807990|PMID:27206935|PMID:27830735|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:30108616|PMID:7903864|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1880C>A (p.Ala627Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088002	CV228147		HP:0003119	PMID:11196104|PMID:11810272|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:15823288|PMID:18757057|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20663204|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21872251|PMID:22417841|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26238499|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28932795|PMID:30312929|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34834584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088002	CV228147		HP:0003124	PMID:11196104|PMID:11810272|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:15823288|PMID:18757057|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20663204|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21872251|PMID:22417841|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26238499|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28932795|PMID:30312929|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34834584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088003	CV228149		HP:0003119	PMID:11313767|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:14749324|PMID:16792510|PMID:17094996|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:2318961|PMID:23669246|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:2600087|PMID:26433113|PMID:27542166|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:29502162|PMID:31653860|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.912C>G (p.Asp304Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11088003	CV228149		HP:0003124	PMID:11313767|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:14749324|PMID:16792510|PMID:17094996|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:2318961|PMID:23669246|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:2600087|PMID:26433113|PMID:27542166|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:29502162|PMID:31653860|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.912C>G (p.Asp304Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088014	CV228183		HP:0003124	PMID:10978268|PMID:1301956|PMID:16542394|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30710474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1735G>T (p.Asp579Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088016	CV228201		HP:0003124	PMID:16314194|PMID:20809525|PMID:21722902|PMID:22089669|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29576406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2271del (p.Leu759fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088020	CV71434		HP:0003124	PMID:10090484|PMID:10532689|PMID:11810272|PMID:11857755|PMID:12442279|PMID:12473547|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:16466730|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:2463228|PMID:24632281|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:27578128|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27919364|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:30795984|PMID:32143996|PMID:32719484|PMID:33740630|PMID:34387892|PMID:34456049|PMID:38523000|PMID:9143924|PMID:9147888|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2397_2405del (p.Val800_Leu802del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11088021	CV228186		HP:0003124	PMID:10782930|PMID:19318025|PMID:22883975|PMID:25741868|PMID:26802169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1814T>C (p.Leu605Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088022	CV228189		HP:0003124	PMID:17539906|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1860G>T (p.Trp620Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088022	CV228189		HP:0010874	PMID:17539906|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1860G>T (p.Trp620Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088024	CV228169		HP:0001114	PMID:10657581|PMID:18247305|PMID:19073363|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26467025|PMID:27170061|PMID:27206941|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:29233637|PMID:30526649|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:38003014|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1448G>A (p.Trp483Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11088024	CV228169		HP:0002621	PMID:10657581|PMID:18247305|PMID:19073363|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26467025|PMID:27170061|PMID:27206941|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:29233637|PMID:30526649|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:38003014|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1448G>A (p.Trp483Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11088024	CV228169		HP:0003119	PMID:10657581|PMID:18247305|PMID:19073363|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26467025|PMID:27170061|PMID:27206941|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:29233637|PMID:30526649|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:38003014|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1448G>A (p.Trp483Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11088024	CV228169		HP:0003124	PMID:10657581|PMID:18247305|PMID:19073363|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26467025|PMID:27170061|PMID:27206941|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:29233637|PMID:30526649|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:38003014|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1448G>A (p.Trp483Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11088024	CV228169		HP:0010874	PMID:10657581|PMID:18247305|PMID:19073363|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26467025|PMID:27170061|PMID:27206941|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:29233637|PMID:30526649|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:38003014|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1448G>A (p.Trp483Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11088029	CV228124		HP:0003077	PMID:11845603|PMID:20145306|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33994402|PMID:7489239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.253C>T (p.Gln85Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088039	CV228128		HP:0003124	PMID:11313767|PMID:15359125|PMID:18325082|PMID:22883975|PMID:23833242|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:28492532|PMID:32793292|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.311G>A (p.Cys104Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088041	CV228115		HP:0003124	PMID:15303010|PMID:19318025|PMID:21538688|PMID:25248394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29974534|PMID:30293936|PMID:31395865|PMID:34456049|PMID:35047021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.-120C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11088043	CV228225		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016614.3(TDP2):c.425+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11088047	CV228227		HP:0003487	PMID:24482476|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006459.4(ERLIN1):c.763C>T (p.Arg255Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088047	CV228227		HP:0007199	PMID:24482476|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006459.4(ERLIN1):c.763C>T (p.Arg255Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088047	CV228227		HP:0007350	PMID:24482476|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006459.4(ERLIN1):c.763C>T (p.Arg255Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0000028	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0000160	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0000256	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0000278	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0000316	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0000343	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0000347	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0000369	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0002033	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0002878	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0006380	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0006711	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088050	CV232991		HP:0012785	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.311C>G (p.Ser104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088061	CV229492		HP:0025169	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1517C>T (p.Pro506Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088066	CV232717		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32459922|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35712480|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1406A>G (p.Tyr469Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088066	CV232717		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32459922|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35712480|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1406A>G (p.Tyr469Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088066	CV232717		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32459922|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35712480|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1406A>G (p.Tyr469Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088066	CV232717		HP:0000953	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32459922|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35712480|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1406A>G (p.Tyr469Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088066	CV232717		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32459922|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35712480|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1406A>G (p.Tyr469Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11088072	CV235681		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4306G>A (p.Glu1436Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088111	CV231274		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1718C>T (p.Ala573Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11088123	CV231926		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.40G>T (p.Asp14Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11088136	CV232172		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11088136	CV232172		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11088138	CV228349		HP:0000556	PMID:10738000|PMID:10909849|PMID:15025721|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18452394|PMID:19683999|PMID:20513143|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:29142287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1000C>T (p.Arg334Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088156	CV230899		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.139A>G (p.Ser47Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088161	CV229098		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.420C>T (p.Phe140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088230	CV233631		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1979G>A (p.Arg660Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11088233	CV231574		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3450A>C (p.Leu1150Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088233	CV231574		HP:0032317	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3450A>C (p.Leu1150Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088239	CV228408		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14591-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11088275	CV228304		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:37506127|PMID:38219857|PMID:40339601|PMID:40797289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12145G>A (p.Ala4049Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088275	CV228304		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:37506127|PMID:38219857|PMID:40339601|PMID:40797289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12145G>A (p.Ala4049Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088292	CV234070		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3077+4G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11088313	CV230815		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4358T>C (p.Met1453Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11088324	CV233371		HP:0000069	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2502G>C (p.Glu834Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088324	CV233371		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2502G>C (p.Glu834Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088324	CV233371		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2502G>C (p.Glu834Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088324	CV233371		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2502G>C (p.Glu834Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088324	CV233371		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2502G>C (p.Glu834Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088324	CV233371		HP:0002099	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2502G>C (p.Glu834Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088324	CV233371		HP:0002242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2502G>C (p.Glu834Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088324	CV233371		HP:0002686	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2502G>C (p.Glu834Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088324	CV233371		HP:0002793	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2502G>C (p.Glu834Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0000365	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25375654|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25375654|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0000545	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25375654|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0000548	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25375654|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25375654|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0000662	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25375654|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0008527	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25375654|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088381	CV235610		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2674A>T (p.Ser892Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088385	CV228614		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85510G>T (p.Glu28504Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088393	CV233702		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.361G>C (p.Asp121His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11088393	CV233702		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.361G>C (p.Asp121His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11088393	CV233702		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.361G>C (p.Asp121His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088420	CV232169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.191C>T (p.Pro64Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088455	CV230506		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28771251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2242T>C (p.Ser748Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088509	CV231914		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4036C>G (p.Gln1346Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088514	CV230978		HP:0003124	PMID:10790219|PMID:11668640|PMID:15241806|PMID:16199547|PMID:19318025|PMID:19361455|PMID:20809525|PMID:21935675|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:7616128|PMID:7718019|PMID:8829662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.313+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088520	CV233652		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1417C>A (p.Gln473Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088529	CV235114		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2515A>G (p.Met839Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088529	CV235114		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2515A>G (p.Met839Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088536	CV234437		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.180G>T (p.Lys60Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11088561	CV228320		HP:0000365	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34638692|PMID:36011334|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8740C>T (p.Arg2914Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088561	CV228320		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34638692|PMID:36011334|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8740C>T (p.Arg2914Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088561	CV228320		HP:0000548	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34638692|PMID:36011334|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8740C>T (p.Arg2914Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088561	CV228320		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34638692|PMID:36011334|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8740C>T (p.Arg2914Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088583	CV232943		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:34284872|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1451A>G (p.Asp484Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088609	CV229169		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.169A>G (p.Thr57Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088610	CV231887		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6559C>T (p.Pro2187Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088618	CV228263		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29915098|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.874G>T (p.Ala292Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088622	CV231561		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2467A>G (p.Ser823Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11088622	CV231561		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2467A>G (p.Ser823Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088628	CV235448		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2038A>G (p.Thr680Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088628	CV235448		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2038A>G (p.Thr680Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088667	CV232266		HP:0003003	PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127763|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29625052|PMID:30151276|PMID:30886832|PMID:32980694|PMID:33230973|PMID:33471991|PMID:33939675|PMID:35014770|PMID:35070997|PMID:35273153|PMID:36655350|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.383G>A (p.Trp128Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088667	CV232266		HP:0012126	PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127763|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29625052|PMID:30151276|PMID:30886832|PMID:32980694|PMID:33230973|PMID:33471991|PMID:33939675|PMID:35014770|PMID:35070997|PMID:35273153|PMID:36655350|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.383G>A (p.Trp128Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11088674	CV235045		HP:0003002	PMID:18594331|PMID:20104584|PMID:25007954|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30713775|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9413dup (p.Leu3138fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11088675	CV232107		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.860A>G (p.Asn287Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088679	CV235474		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1709G>A (p.Arg570His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11088679	CV235474		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1709G>A (p.Arg570His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088692	CV230761		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2410-12T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088694	CV235683		HP:0006743	PMID:12787671|PMID:16380919|PMID:21412928|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:34166060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4352A>G (p.Asn1451Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088701	CV234350		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8010+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088710	CV235782		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6666G>A (p.Thr2222=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088724	CV231467		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10970G>A (p.Gly3657Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11088748	CV230984		HP:0000717	PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.748+1G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11088748	CV230984		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.748+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11088752	CV233178		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6383C>T (p.Ala2128Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088752	CV233178		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6383C>T (p.Ala2128Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088752	CV233178		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6383C>T (p.Ala2128Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088752	CV233178		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6383C>T (p.Ala2128Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088770	CV228402		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13326C>T (p.Ala4442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088777	CV235616		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2851-3del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088778	CV231714		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:30441849|PMID:38924040|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.38-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088790	CV235684		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4357G>A (p.Val1453Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088795	CV230855		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1890G>A (p.Glu630=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11088797	CV232655		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.40T>G (p.Ser14Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088877	CV229157		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.245A>C (p.Asn82Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088887	CV230872		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34658264|PMID:35438637|PMID:39575713|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-3T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11088931	CV235669		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3978A>T (p.Leu1326Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11088945	CV231528		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.419G>T (p.Arg140Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11088988	CV229181		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:36597107|PMID:37277527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.535G>A (p.Ala179Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11089006	CV234083		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28135048|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3190A>G (p.Met1064Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089012	CV231917		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1664A>G (p.Asn555Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089014	CV235787		HP:0033703	PMID:23583981|PMID:25741868|PMID:26810070|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31617914|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6758G>A (p.Gly2253Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089015	CV228800		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28849G>A (p.Glu9617Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089017	CV234433		HP:0012443	PMID:16941484|PMID:18066086|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:30549301|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9103C>T (p.Leu3035Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0003307	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0030084	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089031	CV235242		HP:0002895	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2147A>G (p.Asn716Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0002664	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:33300245|PMID:35101336|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0012126	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:33300245|PMID:35101336|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:33300245|PMID:35101336|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:33300245|PMID:35101336|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11089066	CV230201		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3651T>C (p.Asn1217=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089070	CV231997		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:31214711|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2854A>G (p.Ile952Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089070	CV231997		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:31214711|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2854A>G (p.Ile952Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089099	CV231913		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:23403236|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5519T>C (p.Met1840Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089099	CV231913		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:23403236|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5519T>C (p.Met1840Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089102	CV235621		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2899A>G (p.Ile967Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11089128	CV231544		HP:0032317	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1645del (p.Ser549fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089155	CV230217		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:31513939|PMID:32841044|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+3G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089155	CV230217		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:31513939|PMID:32841044|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+3G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089158	CV231511		HP:0000707	PMID:16199547|PMID:22522442|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006736.6(DNAJB2):c.230-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089158	CV231511		HP:0012378	PMID:16199547|PMID:22522442|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006736.6(DNAJB2):c.230-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089158	CV231511		HP:0030166	PMID:16199547|PMID:22522442|PMID:25274842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006736.6(DNAJB2):c.230-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089159	CV231839		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2084T>C (p.Ile695Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089260	CV232811		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3293G>A (p.Cys1098Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11089262	CV231101		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.780C>T (p.Ala260=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11089264	CV233048		HP:0006771	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:30111351|PMID:30833958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1984C>A (p.Leu662Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089283	CV230471		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3428G>A (p.Arg1143Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0001581	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0002107	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0002761	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0004313	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0004836	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0011108	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089284	CV232574		HP:0030434	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32885271|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1144C>T (p.Arg382Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089297	CV229307		HP:0000365	PMID:18084694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25788563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001038603.3(MARVELD2):c.1331+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089324	CV231702		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34250417|PMID:36568162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1398-10T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11089329	CV231718		HP:0001324	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005373.4(LRSAM1):c.2011C>T (p.Gln671Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089329	CV231718		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005373.4(LRSAM1):c.2011C>T (p.Gln671Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089338	CV233098		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4110A>T (p.Lys1370Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11089338	CV233098		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4110A>T (p.Lys1370Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11089339	CV231237		HP:0001639	PMID:20173215|PMID:21415759|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_120447773)_(120449188_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089341	CV234996		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8494G>C (p.Glu2832Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089359	CV235530		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.923C>G (p.Ala308Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089364	CV230192		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1047G>A (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089384	CV233753		HP:0002664	PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10892805|PMID:18803811|PMID:21412928|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:28060055|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:31980996|PMID:33945383|PMID:34099663|PMID:34166060|PMID:35001868|PMID:35101336|PMID:7777061|PMID:8703847|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.250G>A (p.Asp84Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089384	CV233753		HP:0006743	PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10892805|PMID:18803811|PMID:21412928|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:28060055|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:31980996|PMID:33945383|PMID:34099663|PMID:34166060|PMID:35001868|PMID:35101336|PMID:7777061|PMID:8703847|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.250G>A (p.Asp84Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089384	CV233753		HP:0006779	PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10892805|PMID:18803811|PMID:21412928|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:28060055|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:31980996|PMID:33945383|PMID:34099663|PMID:34166060|PMID:35001868|PMID:35101336|PMID:7777061|PMID:8703847|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.250G>A (p.Asp84Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089384	CV233753		HP:0032317	PMID:10491434|PMID:10498896|PMID:10892805|PMID:18803811|PMID:21412928|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:28060055|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:31980996|PMID:33945383|PMID:34099663|PMID:34166060|PMID:35001868|PMID:35101336|PMID:7777061|PMID:8703847|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.250G>A (p.Asp84Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089395	CV235466		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2356G>A (p.Asp786Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089395	CV235466		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2356G>A (p.Asp786Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11089429	CV233075		HP:0003003	PMID:11741105|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17604324|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3067dup (p.Thr1023fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089430	CV231847		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.1058-6C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089435	CV234370		HP:0032317	PMID:17910737|PMID:18431795|PMID:22895193|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:30113886|PMID:30772474|PMID:37331604|PMID:37581139|PMID:38355628|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8287C>T (p.Arg2763Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089442	CV231569		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2963G>A (p.Arg988His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11089473	CV228579		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97319G>A (p.Arg32440His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089504	CV231273		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:39588385|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2569C>T (p.Pro857Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089528	CV233756		HP:0002664	PMID:25741868|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000077.5(CDKN2A):c.212del (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089543	CV231347		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1054+7A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089549	CV230107		HP:0000360	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28945198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.3683C>T (p.Pro1228Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089556	CV229150		HP:0005584	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354604.2(MITF):c.881-9C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089598	CV236648		HP:0003002	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.894T>G (p.Tyr298Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089615	CV234320		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38509102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7487G>A (p.Gly2496Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11089635	CV228371		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1477-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11089649	CV235802		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7027C>T (p.His2343Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089650	CV235729		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5191T>G (p.Leu1731Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089664	CV233352		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.2176C>T (p.Arg726Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089687	CV235203		HP:0003003	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:34846068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2750T>C (p.Val917Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089692	CV231113		HP:0001638	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:17341399|PMID:19907016|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24561134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530868|PMID:31941373|PMID:38218330|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089692	CV231113		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:17341399|PMID:19907016|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24561134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530868|PMID:31941373|PMID:38218330|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089710	CV230903		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.66G>C (p.Val22=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0000252	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:35195909|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0000717	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:35195909|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0001250	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:35195909|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0001263	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:35195909|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0002376	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:35195909|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0012469	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:35195909|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0100543	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:35195909|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089717	CV233846		HP:0100704	PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27514801|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:35195909|PMID:9288766|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.203A>G (p.Tyr68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089738	CV231766		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-822G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0000570	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0000953	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0000957	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0001251	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0001252	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0001260	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0002066	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0002078	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0002194	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0003758	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0006482	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0010862	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089759	CV234385		HP:0011362	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8549T>A (p.Leu2850Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089762	CV235111		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2365G>A (p.Val789Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089815	CV235849		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8238T>G (p.Ile2746Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089839	CV233887		HP:0002317	PMID:11756177|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:31214711|PMID:33547824|PMID:35101336|PMID:35260754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089839	CV233887		HP:0002376	PMID:11756177|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:31214711|PMID:33547824|PMID:35101336|PMID:35260754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089839	CV233887		HP:0002664	PMID:11756177|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:29753700|PMID:31214711|PMID:33547824|PMID:35101336|PMID:35260754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11089858	CV232128		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089858	CV232128		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089864	CV232984		HP:0003003	PMID:17411426|PMID:22987206|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.220G>T (p.Glu74Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089875	CV235848		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8183C>T (p.Ala2728Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089881	CV235506		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.373C>T (p.Arg125Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089889	CV235704		HP:0004756	PMID:10712197|PMID:1302608|PMID:1757093|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34427956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4819dup (p.Tyr1607fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089889	CV235704		HP:0006682	PMID:10712197|PMID:1302608|PMID:1757093|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34427956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4819dup (p.Tyr1607fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089889	CV235704		HP:0006699	PMID:10712197|PMID:1302608|PMID:1757093|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34427956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4819dup (p.Tyr1607fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11089897	CV232197		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.120C>T (p.Asn40=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11089913	CV228911		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:18356561|PMID:19324947|PMID:20534176|PMID:24033266|PMID:25688877|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:29743074|PMID:31797984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.901T>C (p.Ser301Pro)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11089949	CV231583		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3904_3921dup (p.Ala1302_Asn1307dup)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11089951	CV230832		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.547C>T (p.Arg183Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090012	CV230198		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090012	CV230198		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090023	CV234014		HP:0001251	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:36446039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2023C>T (p.Gln675Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090023	CV234014		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:36446039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2023C>T (p.Gln675Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090030	CV229561		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1452G>A (p.Glu484=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090033	CV228557		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103859G>A (p.Arg34620His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090052	CV230888		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.644C>T (p.Thr215Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11090058	CV230196		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1374C>T (p.Val458=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11090058	CV230196		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1374C>T (p.Val458=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11090075	CV236538		HP:0002664	PMID:11553622|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.931C>T (p.Gln311Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090087	CV235179		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3095T>G (p.Met1032Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11090094	CV231106		HP:0001402	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207034.3(EDN3):c.525A>G (p.Gln175=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090109	CV236190		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:37253112|PMID:38439815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.52C>T (p.Pro18Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090110	CV232174		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642_642+6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11090110	CV232174		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642_642+6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11090111	CV231825		HP:0002655	PMID:20503319|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.704A>G (p.Tyr235Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090111	CV231825		HP:0003002	PMID:20503319|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.704A>G (p.Tyr235Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090128	CV235758		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:23913538|PMID:24694336|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5991G>A (p.Trp1997Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11090147	CV235834		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7804A>G (p.Asn2602Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090160	CV232679		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.637A>C (p.Thr213Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090164	CV230849		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2110G>A (p.Glu704Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11090269	CV228280		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381-6C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11090282	CV234298		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25186949|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|PMID:35402282|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6975G>C (p.Ala2325=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090296	CV230052		HP:0000360	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.769G>A (p.Val257Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090296	CV230052		HP:0002321	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.769G>A (p.Val257Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090319	CV233636		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1796C>G (p.Thr599Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090337	CV232182		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.264C>G (p.Thr88=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11090337	CV232182		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.264C>G (p.Thr88=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11090341	CV232177		HP:0002666	PMID:19001511|PMID:20605972|PMID:22904323|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.566G>T (p.Cys189Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090341	CV232177		HP:0100723	PMID:19001511|PMID:20605972|PMID:22904323|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.566G>T (p.Cys189Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090351	CV236397		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.595C>T (p.Leu199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090392	CV232123		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:31358837|PMID:31465090|PMID:32019284|PMID:33471991|PMID:34285288|PMID:35534218|PMID:36243179|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1357G>C (p.Ala453Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11090398	CV230202		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3512del (p.Asn1171fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11090413	CV231632		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11525G>A (p.Arg3842Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090423	CV228388		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8209-7_8209-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090423	CV228388		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8209-7_8209-4del		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11090437	CV229284		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26912466|PMID:27707755|PMID:27808407|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:28815995|PMID:28983057|PMID:29985732|PMID:31152317|PMID:31473629|PMID:32594080|PMID:32678080|PMID:34223798|PMID:34232383|PMID:37543941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11090440	CV230111		HP:0000360	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33136635|PMID:33260921|PMID:37865853|PMID:38519595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.4022G>A (p.Arg1341Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11090440	CV230111		HP:0002321	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33136635|PMID:33260921|PMID:37865853|PMID:38519595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.4022G>A (p.Arg1341Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11090472	CV230884		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.999G>A (p.Gly333=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11090476	CV231556		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:19851131|PMID:21081928|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2269_2270del (p.Thr757fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11090513	CV235772		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6360T>C (p.Ala2120=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090521	CV231881		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:40027238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5225A>T (p.Asn1742Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11090538	CV235580		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2054C>G (p.Thr685Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090558	CV229096		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.477G>T (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090561	CV228395		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10047G>A (p.Ser3349=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090561	CV228395		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10047G>A (p.Ser3349=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11090581	CV228240		HP:0000510	PMID:21569298|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9921T>G (p.Cys3307Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090592	CV204196		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:27041150|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:30084490|PMID:34755423|PMID:35932045|PMID:36303204|PMID:37547970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5690G>A (p.Arg1897His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090605	CV230493		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5019C>T (p.Ile1673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090605	CV230493		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5019C>T (p.Ile1673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090623	CV235695		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4504G>A (p.Gly1502Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090692	CV228838		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16351A>G (p.Ser5451Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090703	CV228375		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2716C>G (p.Pro906Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090703	CV228375		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2716C>G (p.Pro906Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11090721	CV236479		HP:0002664	PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:16401470|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30306255|PMID:35101336|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>C (p.Arg196Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090728	CV232244		HP:0003003	PMID:16941501|PMID:18172263|PMID:20848659|PMID:23322991|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.763A>G (p.Met255Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11090731	CV235737		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5483G>A (p.Arg1828Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090744	CV236093		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2131A>G (p.Lys711Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090746	CV234441		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.356C>T (p.Ala119Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0000524	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0001256	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0001263	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0001272	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0001350	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0001477	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0002066	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0002359	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0005526	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0006254	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0008936	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0032317	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090747	CV233909		HP:0100242	PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19535770|PMID:19705055|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.331+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090754	CV235480		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1085G>T (p.Arg362Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090754	CV235480		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1085G>T (p.Arg362Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090754	CV235480		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1085G>T (p.Arg362Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090758	CV231483		HP:0012333	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28744167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.2176A>G (p.Ser726Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11090802	CV230878		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1338C>T (p.Asn446=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11090804	CV236692		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31206626|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.284G>A (p.Arg95Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090804	CV236692		HP:0000853	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31206626|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.284G>A (p.Arg95Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090809	CV231238		HP:0003560	PMID:16030524|PMID:18752307|PMID:19449031|PMID:20301298|PMID:2063877|PMID:23299919|PMID:24033266|PMID:24135430|PMID:25244321|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_31663473)_(31993012_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090835	CV235500		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.200A>G (p.Asn67Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090859	CV231724		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1425A>G (p.Thr475=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11090866	CV230773		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7439A>G (p.His2480Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11090890	CV232152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.758G>A (p.Arg253Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0000014	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0000153	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0000163	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0000360	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0000496	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0000540	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0000716	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0000739	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0000953	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0001075	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0001469	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0001513	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0002087	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0002091	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0002099	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0002321	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0002354	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0002719	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0002721	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0002960	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0003110	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0003124	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0008221	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0010460	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0011804	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0011968	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0012647	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090914	CV228427		HP:0410009	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1093G>T (p.Ala365Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090923	CV228553		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106100C>T (p.Thr35367Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090931	CV229203		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2406C>G (p.Ile802Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090937	CV232842		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3841G>C (p.Glu1281Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11090946	CV233052		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33875564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2105G>A (p.Gly702Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11090947	CV234242		HP:0002664	PMID:19431188|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30549301|PMID:33471991|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6056A>G (p.Tyr2019Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090956	CV230754		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.10181C>T (p.Ala3394Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11090965	CV235812		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7306G>A (p.Val2436Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11090971	CV235260		HP:0000517	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1847A>G (p.Asp616Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090971	CV235260		HP:0000836	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1847A>G (p.Asp616Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11090981	CV233718		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31278556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.105T>G (p.Ile35Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090993	CV235450		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28135048|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2071G>A (p.Ala691Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11091014	CV233642		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1622C>G (p.Ala541Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091038	CV230342		HP:0011675	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031679.3(MSRB3):c.264-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091055	CV230215		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1308C>T (p.Cys436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091061	CV232800		HP:0003003	PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34944796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3079G>C (p.Val1027Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11091079	CV233062		HP:0003003	PMID:11247896|PMID:16134147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2570del (p.Gly857fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091095	CV228282		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1731T>C (p.Ala577=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091102	CV232807		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3270G>C (p.Glu1090Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11091105	CV229645		HP:0000648	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2510G>A (p.Arg837His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11091109	CV236435		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.10A>G (p.Met4Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11091117	CV236284		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2905+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11091121	CV231989		HP:0000951	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15523626|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024939|PMID:36612057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.31C>T (p.Gln11Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091121	CV231989		HP:0100697	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15523626|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024939|PMID:36612057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.31C>T (p.Gln11Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091171	CV234486		HP:0003002	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091193	CV230120		HP:0000360	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.4606C>T (p.Leu1536Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091245	CV235223		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30792206|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2470del (p.Cys824fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091265	CV232193		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.456T>C (p.Asn152=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11091297	CV229158		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.303G>A (p.Ser101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11091303	CV235163		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:35264596|PMID:37686625|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3350G>A (p.Arg1117Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091316	CV233855		HP:0100615	PMID:10400993|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23117110|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:30528446|PMID:31336731|PMID:9241266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.509G>T (p.Ser170Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11091336	CV233645		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1516C>G (p.Gln506Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11091340	CV230216		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1075G>T (p.Glu359Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091350	CV229405		HP:0100242	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1105+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091385	CV234436		HP:0002666	PMID:12811540|PMID:16314641|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.147dup (p.His50fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11091385	CV234436		HP:0002668	PMID:12811540|PMID:16314641|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.147dup (p.His50fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11091395	CV236641		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:37449874|PMID:38367672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.962A>C (p.Glu321Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11091395	CV236641		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:37449874|PMID:38367672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.962A>C (p.Glu321Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11091400	CV232758		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2260A>T (p.Thr754Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091404	CV228297		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13732A>G (p.Lys4578Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091414	CV231919		HP:0001639	PMID:21127202|PMID:28492532|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1049A>G (p.Tyr350Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091416	CV231562		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2525C>G (p.Ala842Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11091442	CV236687		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30851065|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.368A>G (p.Tyr123Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11091464	CV235918		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.33C>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11091488	CV230383		HP:0030153	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.3333G>T (p.Gln1111His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091497	CV230886		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.739G>A (p.Glu247Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11091537	CV232569		HP:0002664	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1076+4T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091561	CV235613		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091562	CV229342		HP:0001250	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.8995C>G (p.Gln2999Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091563	CV231918		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1831A>C (p.Lys611Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091565	CV232707		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:21868491|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1134_1135del (p.Arg379_Asp380insTer)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11091572	CV236214		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:22451500|PMID:23117857|PMID:24993905|PMID:25154786|PMID:25470109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27622768|PMID:28492532|PMID:28829762|PMID:29409816|PMID:31125277|PMID:33011440|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:35039523|PMID:35264596|PMID:36099300|PMID:37253112|PMID:37843130|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.404G>A (p.Cys135Tyr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11091573	CV233726		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36346689|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+2dup		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11091580	CV231915		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30429050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3676C>G (p.Leu1226Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11091587	CV226152		HP:0100013	PMID:12938098|PMID:16199547|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:20104584|PMID:21063910|PMID:22399190|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11091592	CV232733		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1871G>T (p.Gly624Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11091598	CV228980		HP:0000365	PMID:21255762|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199799.2(ILDR1):c.772C>T (p.Gln258Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11091605	CV232767		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32019277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2503C>G (p.Gln835Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11091605	CV232767		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32019277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2503C>G (p.Gln835Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091612	CV231701		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2071-1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11091628	CV233008		HP:0001402	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34897210|PMID:8844222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.933+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091628	CV233008		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34897210|PMID:8844222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.933+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091628	CV233008		HP:0006753	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34897210|PMID:8844222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.933+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091628	CV233008		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34897210|PMID:8844222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.933+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091682	CV233042		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381580|PMID:8990002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1866C>A (p.Tyr622Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0000365	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0000405	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0000410	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0000718	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0000729	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0000736	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0000739	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0001250	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0007302	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0010780	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0011443	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0100022	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091683	CV229703		HP:0100543	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1236del (p.Met413fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091696	CV235076		HP:0002885	PMID:18317453|PMID:24880342|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35409418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10159A>G (p.Thr3387Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11091704	CV231838		HP:0000388	PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:38566815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2252T>C (p.Ile751Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11091719	CV231532		HP:0012114	PMID:16616355|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.599C>G (p.Ser200Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091720	CV234757		HP:0002664	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3636_3639del (p.Asn1212fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091732	CV235507		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.389A>T (p.His130Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091733	CV231115		HP:0001657	PMID:22934933|PMID:24033266|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39082327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.238G>A (p.Val80Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11091738	CV233409		HP:0032317	PMID:19409520|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.3229C>T (p.Arg1077Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091761	CV228312		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:23737954|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25252889|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30948794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9570+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091761	CV228312		HP:0000545	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:23737954|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25252889|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30948794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9570+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091761	CV228312		HP:0000548	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:23737954|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25252889|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30948794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9570+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091761	CV228312		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:23737954|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25252889|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30948794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9570+1G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11091761	CV228312		HP:0001250	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:23737954|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25252889|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30948794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9570+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091761	CV228312		HP:0008619	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:23737954|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25252889|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30948794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9570+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091781	CV228306		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33851411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10564A>G (p.Arg3522Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11091783	CV234769		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3852T>A (p.Ser1284Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11091796	CV228286		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.295-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11091828	CV230180		HP:0000360	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.8369G>A (p.Arg2790His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11091841	CV235464		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2348C>T (p.Thr783Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091923	CV230648		HP:0001622	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.2672A>C (p.Gln891Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091923	CV230648		HP:0001872	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.2672A>C (p.Gln891Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091923	CV230648		HP:0002719	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.2672A>C (p.Gln891Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091923	CV230648		HP:0002721	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.2672A>C (p.Gln891Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091923	CV230648		HP:0011805	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.2672A>C (p.Gln891Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091929	CV235658		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3812T>C (p.Met1271Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11091937	CV234848		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28477318|PMID:28947987|PMID:29884136|PMID:33573335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5669_5673del (p.Met1890fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11091969	CV230207		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2789del (p.Leu930fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092004	CV230143		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.6997G>A (p.Val2333Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092015	CV234039		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2497G>T (p.Gly833Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11092024	CV231438		HP:0002705	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144991.3(TSPEAR):c.364C>T (p.Arg122Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092040	CV233637		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1763A>G (p.Asn588Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092042	CV232640		HP:0001392	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2515C>G (p.His839Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092042	CV232640		HP:0001732	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2515C>G (p.His839Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092042	CV232640		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2515C>G (p.His839Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092042	CV232640		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2515C>G (p.His839Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092042	CV232640		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2515C>G (p.His839Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092042	CV232640		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2515C>G (p.His839Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092042	CV232640		HP:0004378	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2515C>G (p.His839Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092042	CV232640		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2515C>G (p.His839Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092050	CV230645		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1570C>T (p.Arg524Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092055	CV230316		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32372669|PMID:32458740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1034+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092087	CV231638		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1189-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092090	CV232693		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.905G>T (p.Arg302Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11092099	CV235740		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5523A>G (p.Gln1841=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092104	CV232747		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2098C>A (p.Leu700Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092143	CV236252		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.1043A>T (p.Asp348Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092149	CV231565		HP:0012114	PMID:16813607|PMID:19723918|PMID:20587412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2906A>G (p.Tyr969Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11092149	CV231565		HP:0012126	PMID:16813607|PMID:19723918|PMID:20587412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2906A>G (p.Tyr969Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11092220	CV232424		HP:0003002	PMID:15855157|PMID:19139070|PMID:23056176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29905759|PMID:30982232|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34754157|PMID:36135357|PMID:38136308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.556A>G (p.Ser186Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11092220	CV232424		HP:0100615	PMID:15855157|PMID:19139070|PMID:23056176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29905759|PMID:30982232|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34754157|PMID:36135357|PMID:38136308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.556A>G (p.Ser186Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11092232	CV229061		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.456C>T (p.Asp152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092255	CV231319		HP:0000968	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:27736875|PMID:28409725|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:33144682|PMID:34042254|PMID:37009414|PMID:37853563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144991.3(TSPEAR):c.1915G>A (p.Asp639Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092261	CV236181		HP:0032317	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:30219179|PMID:34793697|PMID:35659930|PMID:38645101|PMID:39142283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.86A>G (p.Glu29Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092274	CV232803		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3202C>A (p.Arg1068=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11092285	CV232168		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.81T>C (p.Ala27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092302	CV231108		HP:0002251	PMID:19556619|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:8696331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207034.3(EDN3):c.565dup (p.Thr189fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11092309	CV234866		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6030C>A (p.Val2010=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092309	CV234866		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6030C>A (p.Val2010=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092314	CV230893		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.461C>T (p.Thr154Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11092331	CV232722		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1525G>C (p.Val509Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092338	CV233720		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.83G>A (p.Arg28Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11092349	CV231419		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1288C>T (p.Arg430Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11092373	CV235690		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4412A>G (p.Asn1471Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092427	CV232831		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680046|PMID:30982232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3724C>T (p.Arg1242Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11092456	CV229566		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.720C>G (p.Ala240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092465	CV235475		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1702A>G (p.Thr568Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092465	CV235475		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1702A>G (p.Thr568Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092487	CV228678		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65379C>T (p.Phe21793=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092490	CV235547		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1310T>A (p.Val437Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11092515	CV231083		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.109-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092524	CV232844		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3845C>A (p.Thr1282Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092554	CV235288		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32339256|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1206del (p.Leu403fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11092574	CV232113		HP:0001636	PMID:11180599|PMID:23891399|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:28492532|PMID:9585603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.703C>T (p.Arg235Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092589	CV229722		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1529T>C (p.Phe510Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11092594	CV230548		HP:0000973	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.620-8T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11092609	CV228912		HP:0003563	PMID:24033266|PMID:24751931|PMID:25335495|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.631C>T (p.Gln211Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11092641	CV236216		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.451G>A (p.Val151Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092653	CV235472		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3028782|PMID:30287823|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:38003901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11092653	CV235472		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3028782|PMID:30287823|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:38003901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11092653	CV235472		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3028782|PMID:30287823|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:38003901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11092665	CV229024		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.921G>A (p.Lys307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092679	CV235567		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1892G>A (p.Gly631Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092685	CV231260		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7397T>C (p.Met2466Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11092693	CV232826		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3607C>T (p.His1203Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11092698	CV228381		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5616T>C (p.Asp1872=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092702	CV232194		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.357A>C (p.Ala119=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11092718	CV232083		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1150C>T (p.Arg384Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11092728	CV235514		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092729	CV233141		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31269945|PMID:32980694|PMID:34897210|PMID:35586626|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5378C>G (p.Ala1793Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092729	CV233141		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31269945|PMID:32980694|PMID:34897210|PMID:35586626|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5378C>G (p.Ala1793Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092729	CV233141		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31269945|PMID:32980694|PMID:34897210|PMID:35586626|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5378C>G (p.Ala1793Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092729	CV233141		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31269945|PMID:32980694|PMID:34897210|PMID:35586626|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5378C>G (p.Ala1793Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092735	CV232772		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2651C>G (p.Ser884Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11092756	CV228269		HP:0100242	PMID:23765226|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:25049390|PMID:25741868|PMID:2657980|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30872527|PMID:32766847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.229G>C (p.Ala77Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0000545	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0000929	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0000951	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0001067	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0001252	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0001290	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0001763	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0002194	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0002664	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0007565	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0030052	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092769	CV232239		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.849A>T (p.Arg283Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092781	CV236448		HP:0002664	PMID:16969106|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:9331090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.976G>T (p.Glu326Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092781	CV236448		HP:0100615	PMID:16969106|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:9331090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.976G>T (p.Glu326Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092799	CV232669		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11092807	CV235820		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7446C>A (p.Asp2482Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092817	CV232179		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.445C>T (p.Gln149Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11092817	CV232179		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.445C>T (p.Gln149Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0000301	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0000707	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0001250	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0001263	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0001290	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0001787	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0002353	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0002666	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0011443	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0011804	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0100543	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092821	CV231121		HP:0030713	PMID:23991001|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.185A>G (p.Tyr62Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092850	CV235619		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2887C>T (p.Gln963Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11092850	CV235619		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2887C>T (p.Gln963Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11092850	CV235619		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2887C>T (p.Gln963Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11092857	CV231850		HP:0000421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092857	CV231850		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092857	CV231850		HP:0001558	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092857	CV231850		HP:0001560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092857	CV231850		HP:0001622	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092857	CV231850		HP:0001877	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092857	CV231850		HP:0009127	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11092857	CV231850		HP:0010674	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092857	CV231850		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092857	CV231850		HP:0011889	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>C (p.Ile199Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092882	CV229235		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2658C>A (p.Thr886=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11092897	CV232588		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26900293|PMID:28492532|PMID:32720330|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1480T>C (p.Ser494Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11092931	CV233555		HP:0012126	PMID:21261604|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:26110232|PMID:26247049|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:30256826|PMID:35532657|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.825A>G (p.Gln275=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11092945	CV231270		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3270G>A (p.Gln1090=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11092962	CV235501		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.234T>A (p.Asn78Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092972	CV232751		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2176T>C (p.Phe726Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11092979	CV230896		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+14C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11092983	CV235585		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2188A>C (p.Asn730His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093031	CV233635		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1849G>A (p.Glu617Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093043	CV230023		HP:0100522	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.2418C>A (p.Asn806Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093055	CV236320		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2180C>T (p.Pro727Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093063	CV235726		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:9691142|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5160G>T (p.Glu1720Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11093070	CV230629		HP:0002097	PMID:20656946|PMID:23166334|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27516224|PMID:28492532|PMID:33708521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.839G>A (p.Arg280His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093070	CV230629		HP:0002107	PMID:20656946|PMID:23166334|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27516224|PMID:28492532|PMID:33708521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.839G>A (p.Arg280His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093073	CV232075		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|PMID:34849607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.463G>A (p.Gly155Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11093073	CV232075		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|PMID:34849607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.463G>A (p.Gly155Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093073	CV232075		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|PMID:34849607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.463G>A (p.Gly155Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093078	CV229300		HP:0001627	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-3C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11093079	CV231656		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:19132747|PMID:20205264|PMID:23012243|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26110232|PMID:26247049|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35263119|PMID:37534630|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2445+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093082	CV235665		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3921T>G (p.Ile1307Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093085	CV229031		HP:0000648	PMID:20717163|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.433+1061A>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11093107	CV231518		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.1856C>T (p.Ala619Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093133	CV233544		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1012C>G (p.Pro338Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093133	CV233544		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1012C>G (p.Pro338Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093133	CV233544		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1012C>G (p.Pro338Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093133	CV233544		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1012C>G (p.Pro338Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093159	CV235190		HP:0100013	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30982232|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:33193564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2968G>T (p.Glu990Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11093160	CV235407		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093160	CV235407		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093178	CV233092		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3964G>A (p.Glu1322Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093178	CV233092		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3964G>A (p.Glu1322Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093178	CV233092		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3964G>A (p.Glu1322Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093178	CV233092		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3964G>A (p.Glu1322Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093192	CV234072		HP:0100615	PMID:23726790|PMID:25741868|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:31776720|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3078G>T (p.Trp1026Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11093199	CV232688		HP:0012114	PMID:10612827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.833T>A (p.Ile278Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11093216	CV232238		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.877G>A (p.Gly293Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11093268	CV234522		HP:0003002	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.806C>G (p.Ser269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093317	CV232079		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.749C>T (p.Thr250Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11093354	CV230863		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:36837563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.308T>C (p.Val103Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11093378	CV235817		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7411G>A (p.Val2471Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093384	CV228279		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1770C>T (p.Thr590=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093386	CV232795		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2975A>G (p.Glu992Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093388	CV234883		HP:0032317	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6347A>T (p.His2116Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093403	CV235592		HP:0007565	PMID:10712197|PMID:16005615|PMID:17726231|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:34589056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2329T>A (p.Trp777Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093405	CV230818		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4222G>A (p.Asp1408Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11093429	CV230310		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2037A>G (p.Thr679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093456	CV230870		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2470C>T (p.Arg824Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093482	CV235935		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5274A>G (p.Arg1758=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11093483	CV236469		HP:0002664	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:18566217|PMID:20407015|PMID:20570896|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|PMID:8062826|PMID:8336941|PMID:9290701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.743G>T (p.Arg248Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093510	CV234999		HP:0000405	PMID:21218378|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35382848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8527A>G (p.Asn2843Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093510	CV234999		HP:0003002	PMID:21218378|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35382848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8527A>G (p.Asn2843Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093514	CV231279		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.298G>A (p.Val100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093529	CV234211		HP:0032317	PMID:10425038|PMID:10817650|PMID:16266405|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:31497750|PMID:31611883|PMID:33471991|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5549del (p.Leu1850fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093547	CV232292		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.-6-5T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093565	CV231275		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1693A>T (p.Thr565Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093597	CV230206		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2904G>C (p.Leu968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093600	CV232757		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2258C>G (p.Ser753Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11093603	CV235138		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4671C>G (p.Ser1557Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093603	CV235138		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4671C>G (p.Ser1557Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093613	CV230481		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1131C>T (p.Asp377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093625	CV230812		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4662C>T (p.Ala1554=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11093657	CV235769		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6310T>C (p.Phe2104Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093661	CV235803		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7092G>A (p.Arg2364=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093683	CV231261		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7244G>A (p.Arg2415His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11093692	CV230349		HP:0000365	PMID:23122586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.841_842del (p.Met281fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093693	CV231541		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.898C>T (p.Arg300Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11093707	CV232676		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.545C>T (p.Ala182Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093709	CV234362		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8218C>T (p.Gln2740Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11093757	CV232071		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.125G>A (p.Arg42Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093777	CV229491		HP:0004756	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1483G>A (p.Val495Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11093783	CV232124		HP:0003002	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29271107|PMID:29785153|PMID:31159747|PMID:32805687|PMID:33471991|PMID:33925588|PMID:34732190|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35220195|PMID:35418818|PMID:36011273|PMID:37065479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1232G>A (p.Trp411Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093795	CV229178		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.291C>A (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093804	CV236174		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27297669|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.255G>T (p.Glu85Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093804	CV236174		HP:0007565	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:27297669|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.255G>T (p.Glu85Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093839	CV232102		HP:0001636	PMID:16575836|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2666G>A (p.Arg889Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11093846	CV234368		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33858029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8268+1G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11093875	CV232812		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3313G>A (p.Gly1105Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11093889	CV232834		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3742C>T (p.His1248Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093912	CV231704		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897G>T (p.Arg299Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093913	CV231387		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:24618850|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33691693|PMID:38594301|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2115C>A (p.Cys705Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093918	CV233601		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.164-4C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11093948	CV228351		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.706C>A (p.Pro236Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11093962	CV234207		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772474|PMID:31843900|PMID:39052144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5497-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093977	CV236477		HP:0002664	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:17541742|PMID:18208484|PMID:18410249|PMID:19468865|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|PMID:35352025|PMID:6736287|PMID:8023157|PMID:8869100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11093983	CV229955		HP:0001639	PMID:12788380|PMID:19151713|PMID:21915287|PMID:22314326|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.(?_2906)_(3627_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094031	CV235675		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4055G>C (p.Ser1352Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094035	CV232186		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.186A>G (p.Glu62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094035	CV232186		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.186A>G (p.Glu62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094044	CV233851		HP:0000256	PMID:10555148|PMID:12938083|PMID:15211648|PMID:17324556|PMID:20685300|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:24766807|PMID:25647146|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:31970404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.371G>A (p.Cys124Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094044	CV233851		HP:0007359	PMID:10555148|PMID:12938083|PMID:15211648|PMID:17324556|PMID:20685300|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:24766807|PMID:25647146|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:31970404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.371G>A (p.Cys124Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094051	CV230490		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5286C>T (p.Ala1762=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094051	CV230490		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5286C>T (p.Ala1762=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094052	CV230652		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1485A>G (p.Ile495Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094066	CV235566		HP:0000717	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1870T>C (p.Phe624Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094066	CV235566		HP:0002015	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1870T>C (p.Phe624Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094066	CV235566		HP:0005352	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1870T>C (p.Phe624Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094066	CV235566		HP:0006530	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1870T>C (p.Phe624Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094066	CV235566		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1870T>C (p.Phe624Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094068	CV233706		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.332A>C (p.Glu111Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11094069	CV230859		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1799A>T (p.Glu600Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11094084	CV236463		HP:0006725	PMID:10519380|PMID:11593407|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.797G>T (p.Gly266Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094149	CV229119		HP:0012126	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.3168-6C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094157	CV234074		HP:0002664	PMID:10330348|PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29665859|PMID:37149759|PMID:9443866|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3085dup (p.Thr1029fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094160	CV234297		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6968G>T (p.Cys2323Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094160	CV234297		HP:0030075	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6968G>T (p.Cys2323Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094214	CV233180		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6497G>A (p.Arg2166Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094214	CV233180		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6497G>A (p.Arg2166Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094214	CV233180		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6497G>A (p.Arg2166Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094214	CV233180		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6497G>A (p.Arg2166Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0000131	PMID:10873394|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:15928302|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:20301790|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:25040471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26896183|PMID:27595995|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:31341520|PMID:31948886|PMID:32694154|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0000138	PMID:10873394|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:15928302|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:20301790|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:25040471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26896183|PMID:27595995|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:31341520|PMID:31948886|PMID:32694154|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0001047	PMID:10873394|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:15928302|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:20301790|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:25040471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26896183|PMID:27595995|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:31341520|PMID:31948886|PMID:32694154|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0003002	PMID:10873394|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:15928302|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:20301790|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:25040471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26896183|PMID:27595995|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:31341520|PMID:31948886|PMID:32694154|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0005584	PMID:10873394|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:15928302|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:20301790|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:25040471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26896183|PMID:27595995|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:31341520|PMID:31948886|PMID:32694154|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0012126	PMID:10873394|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:15928302|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:20301790|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:25040471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26896183|PMID:27595995|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:31341520|PMID:31948886|PMID:32694154|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0012393	PMID:10873394|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:15928302|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:20301790|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:25040471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26896183|PMID:27595995|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:31341520|PMID:31948886|PMID:32694154|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11094219	CV234414		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8915A>G (p.Gln2972Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094227	CV234087		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30303537|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33436325|PMID:35171259|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3256C>T (p.Arg1086Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094232	CV228501		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031475.3(ESPN):c.1025C>T (p.Ser342Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11094237	CV230295		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3729G>A (p.Ser1243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094239	CV234612		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.505A>C (p.Lys169Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094239	CV234612		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.505A>C (p.Lys169Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094250	CV236504		HP:0002664	PMID:12672316|PMID:16644204|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.273G>A (p.Trp91Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094250	CV236504		HP:0100615	PMID:12672316|PMID:16644204|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.273G>A (p.Trp91Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094253	CV233046		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:17576681|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1959-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094261	CV228385		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7359A>G (p.Glu2453=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094267	CV234820		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4825A>G (p.Thr1609Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094267	CV234820		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4825A>G (p.Thr1609Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094267	CV234820		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4825A>G (p.Thr1609Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094276	CV234440		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.353A>G (p.Asp118Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11094329	CV235607		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2643G>A (p.Met881Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094330	CV236489		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.454_466del (p.Pro152fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094346	CV234386		HP:0000545	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8552C>T (p.Ala2851Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094346	CV234386		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8552C>T (p.Ala2851Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094352	CV231425		HP:0000479	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3283G>A (p.Glu1095Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11094352	CV231425		HP:0000504	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3283G>A (p.Glu1095Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11094352	CV231425		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3283G>A (p.Glu1095Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11094352	CV231425		HP:0001787	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3283G>A (p.Glu1095Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11094360	CV229204		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32700054|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2407G>A (p.Val803Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0000360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0000504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0000540	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0000953	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0000978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0001370	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0001877	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0002099	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0002242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0002321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0002354	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0002960	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0010780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0030680	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094383	CV235485		HP:0100022	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094387	CV234650		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1409A>C (p.Glu470Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094388	CV233128		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5042C>T (p.Ser1681Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094388	CV233128		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5042C>T (p.Ser1681Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094388	CV233128		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5042C>T (p.Ser1681Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094388	CV233128		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5042C>T (p.Ser1681Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094417	CV232333		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29292755|PMID:31371347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1872del (p.Leu625fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094418	CV228307		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11366T>C (p.Ile3789Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094418	CV228307		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11366T>C (p.Ile3789Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094442	CV228367		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.186C>T (p.Leu62=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11094454	CV233971		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1363G>A (p.Val455Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094464	CV229238		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094464	CV229238		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+10C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11094464	CV229238		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11094473	CV232070		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.25C>G (p.Leu9Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094477	CV232723		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1537A>G (p.Ile513Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094560	CV234930		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7360A>T (p.Ile2454Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094560	CV234930		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7360A>T (p.Ile2454Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094569	CV229503		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4526G>A (p.Arg1509Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094631	CV226162		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31911673|PMID:32211327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1591A>G (p.Lys531Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094639	CV233793		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2607+3G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094640	CV234150		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29641532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4247A>G (p.Gln1416Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094653	CV232988		HP:0200008	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31285513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.266C>G (p.Ser89Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094653	CV232988		HP:0200063	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31285513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.266C>G (p.Ser89Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094675	CV229791		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-2C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094679	CV230898		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.192G>T (p.Ala64=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11094727	CV233142		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5399A>G (p.Asn1800Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094727	CV233142		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5399A>G (p.Asn1800Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094727	CV233142		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5399A>G (p.Asn1800Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094727	CV233142		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5399A>G (p.Asn1800Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094755	CV235892		HP:0100615	PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:29758562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.357_360del (p.Cys119fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11094761	CV234768		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3808G>A (p.Val1270Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094761	CV234768		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3808G>A (p.Val1270Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094763	CV232814		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31642931|PMID:38311346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3417C>T (p.Gly1139=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0009725	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:23028800|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11094806	CV235819		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7429C>G (p.Pro2477Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094826	CV229100		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11094828	CV233089		HP:0200063	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:24664542|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:27158207|PMID:28492532|PMID:29901124|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:9101302|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3925_3928del (p.Glu1309fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094847	CV232880		HP:0003003	PMID:25420488|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30702970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.109G>C (p.Glu37Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094848	CV233641		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1651dup (p.Arg551fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094848	CV233641		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1651dup (p.Arg551fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094864	CV233710		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.188del (p.Ile63fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11094894	CV229871		HP:0000505	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3431-6A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094894	CV229871		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3431-6A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094894	CV229871		HP:0000529	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3431-6A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094894	CV229871		HP:0000548	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3431-6A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094894	CV229871		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3431-6A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094894	CV229871		HP:0000729	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3431-6A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094894	CV229871		HP:0001133	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3431-6A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094894	CV229871		HP:0007675	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3431-6A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094894	CV229871		HP:0007703	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3431-6A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11094919	CV236355		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28828701|PMID:29368626|PMID:29922827|PMID:30441849|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1510dup (p.Ile504fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094946	CV235144		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5037G>A (p.Glu1679=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094946	CV235144		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5037G>A (p.Glu1679=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094959	CV234901		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6715G>A (p.Glu2239Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11094962	CV236446		HP:0100242	PMID:10980596|PMID:16199547|PMID:20522432|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.994-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095003	CV233457		HP:0100723	PMID:21505157|PMID:22974104|PMID:23612575|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1151C>G (p.Ser384Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11095005	CV235122		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3281C>G (p.Ser1094Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095005	CV235122		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3281C>G (p.Ser1094Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095069	CV234366		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8265T>C (p.Tyr2755=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11095092	CV235559		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1621A>G (p.Ile541Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095093	CV235189		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2971G>T (p.Val991Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11095119	CV229047		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4857G>A (p.Thr1619=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11095133	CV235062		HP:0002859	PMID:15800615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9874C>T (p.Pro3292Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11095160	CV232173		HP:0002666	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.713del (p.Phe238fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11095160	CV232173		HP:0100723	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.713del (p.Phe238fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11095192	CV232181		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.312C>T (p.Asn104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095192	CV232181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.312C>T (p.Asn104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095203	CV223599		HP:0002671	PMID:16199547|PMID:16832357|PMID:21459046|PMID:21792198|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26220245|PMID:26898890|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:30549301|PMID:33471991|PMID:33547824|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6198+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095203	CV223599		HP:0011442	PMID:16199547|PMID:16832357|PMID:21459046|PMID:21792198|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26220245|PMID:26898890|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:30549301|PMID:33471991|PMID:33547824|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6198+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11095211	CV228383		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5755C>T (p.Arg1919Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095219	CV231781		HP:0003002	PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29152901|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29785012|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.67T>G (p.Leu23Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095236	CV233576		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.496C>T (p.Leu166=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11095245	CV231114		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.292C>G (p.Arg98Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11095248	CV230851		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2062A>T (p.Thr688Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11095251	CV230525		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.1477+9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095251	CV230525		HP:0006770	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.1477+9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095251	CV230525		HP:0007716	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.1477+9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095251	CV230525		HP:0100522	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.1477+9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095305	CV235609		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2668C>A (p.Pro890Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095343	CV236553		HP:0002861	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.31A>G (p.Met11Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095372	CV230214		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1444dup (p.Ala482fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11095378	CV230322		HP:0001638	PMID:19863551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.409G>A (p.Glu137Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11095382	CV232183		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33789101|PMID:34255389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.221A>C (p.Asp74Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11095382	CV232183		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33789101|PMID:34255389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.221A>C (p.Asp74Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11095415	CV233727		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11095415	CV233727		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11095428	CV235778		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6586A>G (p.Thr2196Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095437	CV234008		HP:0003002	PMID:10817650|PMID:23561644|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1931C>A (p.Ser644Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11095441	CV231681		HP:0012126	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27273229|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29667044|PMID:30521064|PMID:30729418|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31992580|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.631C>T (p.Arg211Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095477	CV235048		HP:0002885	PMID:15937982|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:32522261|PMID:34413315|PMID:39438962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9530A>G (p.Glu3177Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095477	CV235048		HP:0012125	PMID:15937982|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:32522261|PMID:34413315|PMID:39438962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9530A>G (p.Glu3177Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095489	CV232761		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:37965459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2347T>A (p.Cys783Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11095492	CV232838		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3801+3A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11095494	CV234818		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4796A>G (p.Asn1599Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095516	CV232622		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2111T>C (p.Ile704Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11095519	CV235987		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3979C>T (p.Gln1327Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095530	CV228404		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13329-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11095580	CV233921		HP:0000716	PMID:15054841|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33479248|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.496+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095580	CV233921		HP:0000736	PMID:15054841|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33479248|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.496+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095580	CV233921		HP:0000739	PMID:15054841|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33479248|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.496+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095580	CV233921		HP:0001787	PMID:15054841|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33479248|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.496+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095580	CV233921		HP:0007302	PMID:15054841|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33479248|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.496+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095580	CV233921		HP:0032317	PMID:15054841|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33479248|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.496+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095594	CV233940		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.787C>T (p.Leu263Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095615	CV236438		HP:0001402	PMID:17576681|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:28492532|PMID:34452612|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1101-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095615	CV236438		HP:0002860	PMID:17576681|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:28492532|PMID:34452612|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1101-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095615	CV236438		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:28492532|PMID:34452612|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1101-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095615	CV236438		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:28492532|PMID:34452612|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1101-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095615	CV236438		HP:0200022	PMID:17576681|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:28492532|PMID:34452612|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1101-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095693	CV228252		HP:0004758	PMID:11389482|PMID:17875969|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:21645850|PMID:22374134|PMID:23479668|PMID:23978697|PMID:24033266|PMID:24394973|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:25445213|PMID:25835811|PMID:26018045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.2(RYR2):c.(?_169)_(273_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095700	CV235411		HP:0002960	PMID:10477433|PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:26025002|PMID:26467025|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:30935944|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1488_1494del (p.Glu497fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095714	CV236511		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.158G>A (p.Trp53Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095715	CV236497		HP:0002664	PMID:11051239|PMID:12826609|PMID:16778209|PMID:17224074|PMID:21445056|PMID:21552135|PMID:21971842|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:24076587|PMID:24140581|PMID:24705251|PMID:25219808|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29070607|PMID:29763623|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30326163|PMID:30455982|PMID:30720243|PMID:33692446|PMID:33772213|PMID:35101336|PMID:8023157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.329G>C (p.Arg110Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095730	CV235121		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3257_3259del (p.Gly1086del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095730	CV235121		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3257_3259del (p.Gly1086del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095792	CV234426		HP:0006770	PMID:10980530|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33747920|PMID:8755918|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9019G>T (p.Glu3007Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095802	CV230887		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.660T>C (p.Ser220=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11095805	CV228259		HP:0004758	PMID:12386154|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.940-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095812	CV235518		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.623C>T (p.Ala208Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095826	CV228398		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11040-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095827	CV233513		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1630G>A (p.Asp544Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7651740|PMID:8479749|PMID:8649776|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11095866	CV235640		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3490T>G (p.Ser1164Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0000252	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0000478	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0000750	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0001249	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0001250	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0001251	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0001270	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0001274	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0001320	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0001371	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0001374	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0001518	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0002194	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0002540	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0002650	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0003198	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0003202	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0003327	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0003508	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0003690	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0004303	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0004691	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0008619	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0010862	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0010864	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0011344	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0011805	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0011931	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0012110	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0012155	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095886	CV231132		HP:0012799	PMID:10363126|PMID:11204591|PMID:19906435|PMID:20601281|PMID:22002135|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7762555|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9361025|PMID:9813456|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095892	CV235602		HP:0001513	PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2581G>C (p.Ala861Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095892	CV235602		HP:0001787	PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2581G>C (p.Ala861Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095897	CV229495		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3276G>C (p.Ser1092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095912	CV235308		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.745_749del (p.Pro249fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11095925	CV233038		HP:0000836	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1743+5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11095976	CV233622		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|PMID:30130155|PMID:32191290|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2184+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095976	CV233622		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|PMID:30130155|PMID:32191290|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2184+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095994	CV235478		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1364A>G (p.Glu455Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11095994	CV235478		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1364A>G (p.Glu455Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11096005	CV235944		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5135G>A (p.Trp1712Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11096015	CV230981		HP:0003124	PMID:10882754|PMID:11845603|PMID:16250003|PMID:16466730|PMID:17094996|PMID:17335829|PMID:18400033|PMID:23680767|PMID:24033266|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:29353225|PMID:33418990|PMID:34037665|PMID:36499307|PMID:37409534|PMID:37728764|PMID:8882879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1217G>A (p.Arg406Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096026	CV236556		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.115C>T (p.Arg39Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11096067	CV228387		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7494G>A (p.Ala2498=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11096067	CV228387		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7494G>A (p.Ala2498=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11096070	CV232665		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.185G>T (p.Arg62Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096083	CV229873		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3739C>T (p.Arg1247Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11096084	CV230956		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2399T>A (p.Val800Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11096091	CV232680		HP:0003002	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29899834|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.667A>G (p.Asn223Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096091	CV232680		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29899834|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.667A>G (p.Asn223Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096130	CV235528		HP:0000818	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.872A>C (p.Glu291Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096140	CV228660		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69231T>C (p.Leu23077=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096141	CV226207		HP:0100013	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.837T>C (p.His279=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11096142	CV233572		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.555C>T (p.Val185=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11096150	CV230688		HP:0000365	PMID:17546645|PMID:22245518|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31827275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1185dup (p.Glu396fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096150	CV230688		HP:0001508	PMID:17546645|PMID:22245518|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31827275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1185dup (p.Glu396fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096150	CV230688		HP:0001629	PMID:17546645|PMID:22245518|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31827275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1185dup (p.Glu396fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096150	CV230688		HP:0001655	PMID:17546645|PMID:22245518|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31827275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1185dup (p.Glu396fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096150	CV230688		HP:0001935	PMID:17546645|PMID:22245518|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31827275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1185dup (p.Glu396fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096150	CV230688		HP:0007018	PMID:17546645|PMID:22245518|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31827275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1185dup (p.Glu396fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096154	CV233673		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:36964972|PMID:39007137|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.995-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0000957	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0001067	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0001634	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0001642	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0001653	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0002859	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0007565	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0009737	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0000668	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|PMID:36939501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0000698	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|PMID:36939501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0000958	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|PMID:36939501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0000968	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|PMID:36939501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0002299	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|PMID:36939501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0007476	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|PMID:36939501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11096193	CV231592		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4016_4017dup (p.Ser1340fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096212	CV232721		HP:0003002	PMID:18269114|PMID:22949379|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1519dup (p.Arg507fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11096235	CV235560		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1662G>T (p.Gln554His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096239	CV233941		HP:0011442	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:32091409|PMID:32962506|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.829G>T (p.Glu277Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11096239	CV233941		HP:0012126	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:32091409|PMID:32962506|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.829G>T (p.Glu277Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0000496	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0000504	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0000707	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0001290	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0001382	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0001508	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0001622	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0001787	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0002031	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0002099	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0002577	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0002579	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0003115	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0011443	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0011804	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0011968	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096269	CV232701		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096273	CV236460		HP:0002664	PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26497680|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29881993|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31487013|PMID:32291395|PMID:34674226|PMID:35101336|PMID:35974385|PMID:36966138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.827C>A (p.Ala276Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096298	CV236324		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29368626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2053C>T (p.Gln685Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11096303	CV232022		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1780G>A (p.Ala594Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11096310	CV235747		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5664C>T (p.Ile1888=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11096332	CV231553		HP:0012114	PMID:25133505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1729C>G (p.Arg577Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096353	CV230871		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11096357	CV231920		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.572T>A (p.Val191Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11096357	CV231920		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.572T>A (p.Val191Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11096365	CV228577		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97396G>A (p.Glu32466Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11096376	CV232716		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30798936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1403G>C (p.Arg468Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096386	CV232103		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2312A>G (p.Lys771Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11096458	CV228386		HP:0001638	PMID:11157710|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7808C>T (p.Ala2603Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096458	CV228386		HP:0004758	PMID:11157710|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7808C>T (p.Ala2603Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11096478	CV232921		HP:0003002	PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.917A>T (p.Asn306Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096480	CV234703		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2598A>G (p.Glu866=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11096481	CV232719		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:32661327|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35372080|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1501C>T (p.His501Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11096482	CV235707		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:29673180|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:9298829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4832G>A (p.Arg1611Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11096490	CV228514		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.156C>T (p.Asp52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096492	CV230488		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096492	CV230488		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11096512	CV236723		HP:0000121	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.644+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11096512	CV236723		HP:0000787	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.644+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11344986	CV236746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10125A>G (p.Arg3375=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11344986	CV236746		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10125A>G (p.Arg3375=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11344988	CV236835		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6269A>G (p.Glu2090Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11344989	CV236765		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9526G>T (p.Asp3176Tyr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11344990	CV236815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.82G>T (p.Ala28Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11344991	CV236758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1061G>C (p.Cys354Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11344992	CV236779		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.550A>G (p.Lys184Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11344992	CV236779		HP:0001508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.550A>G (p.Lys184Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11344992	CV236779		HP:0002028	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.550A>G (p.Lys184Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11344992	CV236779		HP:0020072	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.550A>G (p.Lys184Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0000369	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0000377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0001734	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0002247	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0007946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0011565	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345013	CV236797		HP:0001638	PMID:24714796|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27247418|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:32481709|PMID:33495597|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4402G>A (p.Glu1468Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11345013	CV236797		HP:0001639	PMID:24714796|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27247418|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:32481709|PMID:33495597|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4402G>A (p.Glu1468Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11345015	CV226780		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27182039|PMID:27182309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278716.2(FBXL4):c.1442T>C (p.Leu481Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345015	CV226780		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27182039|PMID:27182309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278716.2(FBXL4):c.1442T>C (p.Leu481Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345015	CV226780		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27182039|PMID:27182309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278716.2(FBXL4):c.1442T>C (p.Leu481Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345015	CV226780		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:27182039|PMID:27182309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278716.2(FBXL4):c.1442T>C (p.Leu481Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345015	CV226780		HP:0003128	PMID:25741868|PMID:27182039|PMID:27182309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278716.2(FBXL4):c.1442T>C (p.Leu481Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345015	CV226780		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27182039|PMID:27182309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278716.2(FBXL4):c.1442T>C (p.Leu481Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345021	CV236838		HP:0006870	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377229.1(DISP1):c.1657G>A (p.Glu553Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345022	CV236846		HP:0006988	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005618.4(DLL1):c.2117C>T (p.Ser706Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11345025	CV236847		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005618.4(DLL1):c.1802_1804del (p.Asp601_Ile602delinsVal)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11345026	CV236852		HP:0006870	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.749G>C (p.Arg250Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345028	CV237536		HP:0001682	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005121.3(MED13):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345029	CV237533		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024870.4(PREX2):c.428G>A (p.Arg143Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345030	CV237525		HP:0001268	PMID:25741868|PMID:27217339|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:33581793|PMID:35254204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.6899T>C (p.Leu2300Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345030	CV237525		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:27217339|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:33581793|PMID:35254204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.6899T>C (p.Leu2300Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345031	CV237534		HP:0001508	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024870.4(PREX2):c.1579C>A (p.Arg527Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345032	CV237526		HP:0001268	PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29246610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.1621C>T (p.Gln541Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345032	CV237526		HP:0001289	PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29246610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.1621C>T (p.Gln541Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345032	CV237526		HP:0002415	PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29246610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.1621C>T (p.Gln541Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0000378	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0000453	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0000750	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0001249	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0001263	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0001290	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0001320	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0001385	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0001508	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0001600	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0002020	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0002194	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0010862	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345033	CV237524		HP:0011380	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18484313|PMID:2010|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6955C>T (p.Arg2319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345034	CV237535		HP:0000750	PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005334.3(HCFC1):c.1429G>A (p.Ala477Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0000505	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0000565	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0002080	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0002136	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0002419	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11345064	CV236849		HP:0002507	PMID:12627230|PMID:16199547|PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:25741868|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:28492532|PMID:31200363|PMID:32724172|PMID:37805574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1977+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11345065	CV236745		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9887T>C (p.Met3296Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11345065	CV236745		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9887T>C (p.Met3296Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11345077	CV236803		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1876G>A (p.Gly626Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345078	CV236790		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.642G>A (p.Gln214=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345081	CV236770		HP:0001657	PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1805T>C (p.Leu602Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345082	CV236759		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2735A>G (p.Gln912Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11345090	CV215010		HP:0000817	PMID:27255693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.9A>T (p.Arg3Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345090	CV215010		HP:0001249	PMID:27255693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.9A>T (p.Arg3Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345090	CV215010		HP:0001250	PMID:27255693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.9A>T (p.Arg3Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345091	CV237582		HP:0005978	PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:15841481|PMID:16602010|PMID:16963153|PMID:17573900|PMID:20337973|PMID:21348868|PMID:22525692|PMID:24918535|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28555465|PMID:30447144|PMID:30663027|PMID:31216263|PMID:34462253|PMID:34746319|PMID:36208343|PMID:37847371|PMID:39859454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1148C>T (p.Ser383Leu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11345092	CV237583		HP:0001943	PMID:25502423|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:34619682|PMID:39147326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020070.4(IGLL1):c.258del (p.Gln88fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345092	CV237583		HP:0002014	PMID:25502423|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:34619682|PMID:39147326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020070.4(IGLL1):c.258del (p.Gln88fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345092	CV237583		HP:0002027	PMID:25502423|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:34619682|PMID:39147326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020070.4(IGLL1):c.258del (p.Gln88fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345092	CV237583		HP:0002243	PMID:25502423|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:34619682|PMID:39147326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020070.4(IGLL1):c.258del (p.Gln88fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345092	CV237583		HP:0004313	PMID:25502423|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:34619682|PMID:39147326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020070.4(IGLL1):c.258del (p.Gln88fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345092	CV237583		HP:0012758	PMID:25502423|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:34619682|PMID:39147326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020070.4(IGLL1):c.258del (p.Gln88fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345092	CV237583		HP:0032061	PMID:25502423|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:34619682|PMID:39147326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020070.4(IGLL1):c.258del (p.Gln88fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345101	CV236831		HP:0001382	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.4315A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345102	CV236853		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:27363716|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.617G>A (p.Arg206Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11345104	CV236837		HP:0006870	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377229.1(DISP1):c.1087A>G (p.Asn363Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345105	CV236848		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2074G>A (p.Glu692Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345108	CV236830		HP:0001263	PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TI):m.4277T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345111	CV236855		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.356C>T (p.Thr119Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11345111	CV236855		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.356C>T (p.Thr119Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11345111	CV236855		HP:0002507	PMID:25741868|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.356C>T (p.Thr119Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11345116	CV236856		HP:0002507	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.317C>A (p.Ala106Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11345345	CV237500		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1670C>G (p.Pro557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345347	CV236890		HP:0001118	PMID:26788539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181336.4(LEMD2):c.38T>G (p.Leu13Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345348	CV237506		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014271.4(IL1RAPL1):c.894_903del (p.Trp299fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345352	CV237501		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030665.4(RAI1):c.2332_2336del (p.Gly778fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345357	CV237510		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.3097C>T (p.Gln1033Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345359	CV237511		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015107.3(PHF8):c.1141+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345361	CV237503		HP:0001249	PMID:18728071|PMID:22045651|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345363	CV237509		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1296dup (p.Glu433Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345370	CV237507		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032382.2(PQBP1):c.731C>T (p.Pro244Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345372	CV237512		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181303.2(NLGN3):c.1849C>T (p.Arg617Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345376	CV237508		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2152G>C (p.Ala718Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345379	CV237504		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3134_3149dup (p.Pro1051fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345381	CV237538		HP:0001250	PMID:30269351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385012.1(NBEA):c.6637C>T (p.Arg2213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345382	CV237527		HP:0001508	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178014.4(TUBB):c.662C>T (p.Thr221Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345383	CV237530		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014975.3(MAST1):c.278C>T (p.Ser93Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345385	CV237523		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.574_575del (p.Ile192fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345386	CV237528		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1495A>T (p.Lys499Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345387	CV237531		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11046del (p.Gln3683fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345388	CV237537		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.6640T>C (p.Ser2214Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345390	CV237529		HP:0003808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017635.5(KMT5B):c.2497G>T (p.Glu833Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345401	CV237784		HP:0000337	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345401	CV237784		HP:0000411	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345401	CV237784		HP:0000478	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345401	CV237784		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345401	CV237784		HP:0001270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345401	CV237784		HP:0009738	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345401	CV237784		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345401	CV237784		HP:0030084	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042681.2(RERE):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345403	CV237912		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345404	CV237892		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345406	CV237935		HP:0000729	PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345407	CV237952		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345408	CV237915		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345409	CV237932		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345410	CV237895		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345412	CV237889		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345413	CV237918		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345414	CV237901		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345415	CV237944		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345416	CV237941		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345417	CV237924		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345418	CV237898		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345421	CV237938		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345423	CV237921		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345424	CV237904		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345425	CV237884		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345427	CV237927		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345429	CV237907		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345430	CV237890		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345431	CV237950		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345432	CV237947		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345434	CV237887		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345435	CV237930		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345436	CV237910		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345437	CV237953		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345438	CV237933		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345439	CV237916		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345440	CV237939		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345442	CV237913		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345443	CV237896		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345445	CV237893		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345446	CV237936		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11345447	CV237919		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345448	CV237948		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345450	CV237899		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345451	CV237942		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345454	CV237905		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345455	CV237922		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345456	CV237902		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345457	CV237885		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345458	CV237945		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345459	CV237925		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345462	CV237931		HP:0000729	PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345463	CV237914		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345464	CV237888		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345466	CV237911		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345467	CV237928		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345468	CV237908		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345469	CV237951		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345470	CV237891		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345471	CV237934		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345473	CV237897		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345474	CV237894		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345476	CV237937		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345477	CV237920		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345478	CV237917		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345479	CV237900		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345480	CV237943		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345481	CV237940		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345483	CV237886		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345484	CV237946		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345485	CV237929		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345486	CV237909		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345487	CV237926		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345489	CV237949		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345493	CV237923		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345494	CV237906		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345499	CV237903		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345509	CV237630		HP:0001105	PMID:25250762|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.542G>T (p.Cys181Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345509	CV237630		HP:0005484	PMID:25250762|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.542G>T (p.Cys181Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345509	CV237630		HP:0007968	PMID:25250762|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.542G>T (p.Cys181Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11345509	CV237630		HP:0007980	PMID:25250762|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.542G>T (p.Cys181Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345517	CV237750		HP:0004904	PMID:14578306|PMID:24323243|PMID:25015100|PMID:26669242|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|PMID:7553875|PMID:9867845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0001283	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|PMID:4431999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345550	CV237758		HP:0006682	PMID:26573435|PMID:27717888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.513+45T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345554	CV238017		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:3253185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1697del (p.Asn566fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345556	CV238025		HP:0000556	PMID:24154662|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345557	CV238059		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27336129|PMID:28492532|PMID:28510626|PMID:28660274|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+1_2052+2del		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11345557	CV238059		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27336129|PMID:28492532|PMID:28510626|PMID:28660274|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+1_2052+2del		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11345558	CV238027		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2119C>T (p.Arg707Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345559	CV238044		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:16199547|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2398-1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345560	CV238022		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.694+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345562	CV237970		HP:0000556	PMID:15623792|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:27113771|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29391521|PMID:30576320|PMID:30910914|PMID:31816670|PMID:31879567|PMID:31964843|PMID:33090715|PMID:33387055|PMID:34884448|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2308G>A (p.Gly770Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345563	CV238003		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32865075|PMID:33322828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.967_968del (p.Met323fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345564	CV237972		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2833G>A (p.Gly945Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345565	CV237982		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:31998945|PMID:33749171|PMID:35266249|PMID:38219857|PMID:39103200|PMID:39462066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10996T>G (p.Cys3666Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345566	CV238049		HP:0000556	PMID:27208204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.1210+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0000365	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34781295|PMID:36460718|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0000510	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34781295|PMID:36460718|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0000548	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34781295|PMID:36460718|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0000556	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34781295|PMID:36460718|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0000750	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34781295|PMID:36460718|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0001513	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34781295|PMID:36460718|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0004324	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34781295|PMID:36460718|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11345568	CV238034		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.121T>C (p.Tyr41His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345569	CV238000		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1866G>C (p.Lys622Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345570	CV238076		HP:0000556	PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:16199547|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27208204|PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.712-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345571	CV238042		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033056.4(PCDH15):c.5565C>A (p.Ala1855=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345572	CV238084		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4131C>T (p.Ser1377=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345573	CV238007		HP:0000556	PMID:14757870|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.248G>A (p.Trp83Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345574	CV238024		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:37446072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1535T>G (p.Met512Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345576	CV237977		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:39643591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14350G>T (p.Glu4784Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345577	CV238005		HP:0000556	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1464G>A (p.Trp488Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11345578	CV238032		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:33833316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1155T>A (p.Cys385Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345578	CV238032		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:33833316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1155T>A (p.Cys385Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345579	CV238041		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.1808G>T (p.Gly603Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345580	CV238036		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.742C>T (p.Gln248Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11345581	CV237989		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3327C>A (p.Tyr1109Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345582	CV237997		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:35120629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2566T>A (p.Tyr856Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11345583	CV238006		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2879C>T (p.Ala960Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345584	CV238004		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29068140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.193G>T (p.Glu65Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345585	CV238056		HP:0000556	PMID:24603341|PMID:25741868|PMID:28418496|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.536A>G (p.Lys179Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345587	CV238060		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1781T>A (p.Leu594Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345587	CV238060		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1781T>A (p.Leu594Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345588	CV238026		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.629A>T (p.Asp210Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345589	CV238096		HP:0000510	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:30029497|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:31213501|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1060C>T (p.Arg354Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345589	CV238096		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:30029497|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:31213501|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1060C>T (p.Arg354Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345590	CV238078		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2681G>A (p.Arg894His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345591	CV238019		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:26103963|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1579-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345592	CV238050		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:34526760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.121C>T (p.Arg41Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11345593	CV238035		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30913292|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.539T>G (p.Phe180Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345595	CV238066		HP:0000556	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2314C>T (p.Gln772Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345597	CV237992		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2139C>T (p.Gly713=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345599	CV237625		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33111345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039213.4(CEACAM16):c.703C>T (p.Arg235Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345604	CV238077		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2893G>A (p.Gly965Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345613	CV237610		HP:0000360	PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.5597C>T (p.Thr1866Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345613	CV237610		HP:0000365	PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.5597C>T (p.Thr1866Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345627	CV236800		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2508C>G (p.Ile836Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11345630	CV240195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6966A>G (p.Glu2322=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345644	CV242496		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.821_822del (p.Pro274fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11345648	CV241580		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4938A>G (p.Lys1646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345649	CV241626		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5848G>A (p.Asp1950Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345686	CV241999		HP:0100528	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1089C>T (p.Phe363=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345689	CV241820		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3789G>A (p.Ala1263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345695	CV226464		HP:0001324	PMID:27854218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19879T>G (p.Ser6627Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345707	CV238191		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+5G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11345726	CV240750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.616A>C (p.Ile206Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345726	CV240750		HP:0006682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.616A>C (p.Ile206Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11345740	CV238174		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11345740	CV238174		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11345772	CV242001		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.920G>A (p.Arg307His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345772	CV242001		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.920G>A (p.Arg307His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345780	CV241050		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:12000816|PMID:21348866|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.361C>T (p.Gln121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345789	CV239350		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2687G>A (p.Arg896Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345792	CV243054		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.617A>G (p.Lys206Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345797	CV240898		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112086824)_(112095801_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345803	CV241048		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.318C>A (p.Gly106=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345805	CV239211		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.703+6A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11345815	CV239343		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12748G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345832	CV239410		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1422G>A (p.Thr474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345833	CV239423		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2080C>T (p.Leu694=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345855	CV240198		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8052A>G (p.Glu2684=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345870	CV239997		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1644C>T (p.Ala548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345870	CV239997		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1644C>T (p.Ala548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345881	CV239434		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2989G>A (p.Glu997Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11345889	CV239201		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4638G>T (p.Val1546=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11345902	CV239628		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3065A>T (p.His1022Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11345907	CV239297		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.5(PDLIM3):c.-124_*1634dup2853		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345911	CV241053		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.473_*3dup (p.Lys158_Ter160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345921	CV241801		HP:0002076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4594C>T (p.Arg1532Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345921	CV241801		HP:0002301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4594C>T (p.Arg1532Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345938	CV239625		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3333G>A (p.Thr1111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345938	CV239625		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3333G>A (p.Thr1111=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11345948	CV242925		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1079A>G (p.Lys360Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345958	CV238346		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30403391|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.687+4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345958	CV238346		HP:0012126	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30403391|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.687+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11345983	CV241617		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10821C>A (p.Ile3607=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11345997	CV239399		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+5A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346002	CV240917		HP:0032321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.986G>A (p.Arg329Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346003	CV239397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.995T>A (p.Val332Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0000303	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0000337	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0000750	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0001249	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0001256	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0001263	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0001831	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0001956	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0002206	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0009381	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0009748	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0011304	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0040022	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346011	CV240189		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2589G>A (p.Glu863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346016	CV240802		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2538C>T (p.Leu846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346016	CV240802		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2538C>T (p.Leu846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346020	CV242115		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.724C>T (p.Arg242Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11346025	CV241132		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.543C>T (p.Arg181=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0000479	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0000504	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0000517	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0000540	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0000707	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0000836	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0000953	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0000978	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0001276	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0001513	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0001934	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0002087	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0002091	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0002093	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0002099	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0002242	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0002793	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0002813	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0002960	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0011443	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0011804	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0011889	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0100022	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346030	CV242056		HP:0410009	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.328A>G (p.Asn110Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346032	CV239413		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1494C>T (p.Ala498=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346041	CV226437		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.985C>G (p.Arg329Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346041	CV226437		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.985C>G (p.Arg329Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346041	CV226437		HP:0003560	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.985C>G (p.Arg329Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346044	CV241855		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.397G>A (p.Ala133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346044	CV241855		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.397G>A (p.Ala133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346046	CV243038		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4568C>T (p.Pro1523Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346051	CV243043		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346066	CV239414		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1644T>C (p.Ile548=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346071	CV239457		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.844G>A (p.Val282Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346075	CV239642		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2098C>T (p.Gln700Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346085	CV243266		HP:0003124	PMID:10206683|PMID:1301956|PMID:16314194|PMID:20428891|PMID:20809525|PMID:21376320|PMID:21868016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.12G>A (p.Trp4Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346096	CV238354		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.5(NPHP1):c.(?_-45)_(*443_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11346099	CV241747		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-8T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346121	CV241755		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:22963398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+3A>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11346124	CV241620		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10572A>G (p.Leu3524=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346158	CV239777		HP:0410009	PMID:20220177|PMID:27068304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.2072_2090del (p.Ala691fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346164	CV239493		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2621C>T (p.Pro874Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346172	CV240186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1242C>T (p.Phe414=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11346175	CV243672		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32427313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.847-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346185	CV241866		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6229G>A (p.Gly2077Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11346214	CV242642		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:35885913|PMID:36612057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1595T>G (p.Leu532Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346235	CV241887		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346235	CV241887		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346235	CV241887		HP:0001787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346235	CV241887		HP:0002091	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346235	CV241887		HP:0002242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346235	CV241887		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346235	CV241887		HP:0002686	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346235	CV241887		HP:0002793	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346235	CV241887		HP:0003110	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346235	CV241887		HP:0007302	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.124G>A (p.Ala42Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346238	CV239394		HP:0000163	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11346238	CV239394		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11346238	CV239394		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11346238	CV239394		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11346238	CV239394		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11346238	CV239394		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11346238	CV239394		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11346238	CV239394		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11346239	CV238109		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018722)_(17054170_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346243	CV239846		HP:0000077	PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26269449|PMID:27390349|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:35059314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1754G>A (p.Arg585Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346243	CV239846		HP:0100723	PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26269449|PMID:27390349|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:35059314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1754G>A (p.Arg585Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11346245	CV240446		HP:0001402	PMID:28492532|PMID:35922214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005373.4(LRSAM1):c.1930G>T (p.Gly644Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346272	CV239428		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2421G>A (p.Glu807=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11346275	CV239477		HP:0007544	PMID:20140688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346275	CV239477		HP:0100723	PMID:20140688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346275	CV239477		HP:0200151	PMID:20140688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346278	CV238165		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.164A>G (p.His55Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346309	CV240427		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.80G>T (p.Gly27Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11346315	CV240432		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346316	CV241863		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6921C>T (p.Ser2307=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11346323	CV242460		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.488G>C (p.Cys163Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346323	CV242460		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.488G>C (p.Cys163Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346334	CV243426		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:33144657|PMID:34285382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.883G>A (p.Val295Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346334	CV243426		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:33144657|PMID:34285382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.883G>A (p.Val295Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346334	CV243426		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:33144657|PMID:34285382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.883G>A (p.Val295Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11346334	CV243426		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:33144657|PMID:34285382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.883G>A (p.Val295Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346341	CV243275		HP:0003124	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:22698793|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:37848354|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1721G>T (p.Arg574Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346353	CV242471		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1228G>C (p.Glu410Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346357	CV241045		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.242del (p.Pro81fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346379	CV239496		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2793C>T (p.Ser931=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346383	CV239324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8673C>T (p.Pro2891=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346415	CV243403		HP:0002664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.497G>A (p.Arg166Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346418	CV238344		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.599A>G (p.His200Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346439	CV241238		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.402+6G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346442	CV239419		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:27701467|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1849C>T (p.Arg617Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11346450	CV242645		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1939C>T (p.His647Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346457	CV239307		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2945G>A (p.Arg982Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346459	CV240438		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1379T>G (p.Leu460Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346463	CV239479		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1860C>T (p.Val620=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346464	CV238909		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2210C>G (p.Ala737Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346466	CV243037		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4806G>A (p.Pro1602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346470	CV240512		HP:0001166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.502A>G (p.Ile168Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346470	CV240512		HP:0001373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.502A>G (p.Ile168Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346470	CV240512		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.502A>G (p.Ile168Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346470	CV240512		HP:0001903	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.502A>G (p.Ile168Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346470	CV240512		HP:0001977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.502A>G (p.Ile168Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346470	CV240512		HP:0010754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.502A>G (p.Ile168Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346471	CV226441		HP:0003560	PMID:27854218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020451.3(SELENON):c.713_714dup (p.Arg239fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346474	CV239510		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1546G>T (p.Val516Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346475	CV239422		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1951C>T (p.Leu651=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346479	CV239665		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1331A>G (p.Asp444Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346479	CV239665		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1331A>G (p.Asp444Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346481	CV238589		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.385G>A (p.Glu129Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346487	CV239465		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1155C>T (p.Thr385=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346512	CV238107		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.406-?_*2318+?del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346513	CV241445		HP:0032317	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1993C>T (p.Arg665Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346519	CV242241		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2023G>A (p.Ala675Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346521	CV241615		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12597A>G (p.Pro4199=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11346532	CV242032		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.129G>A (p.Gln43=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346532	CV242032		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.129G>A (p.Gln43=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11346539	CV239207		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2886C>T (p.Ala962=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346543	CV239499		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2923G>A (p.Asp975Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346544	CV242393		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740|PMID:36207130|PMID:36451132|PMID:36980780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.79G>T (p.Glu27Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11346544	CV242393		HP:0100526	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740|PMID:36207130|PMID:36451132|PMID:36980780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.79G>T (p.Glu27Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11346557	CV242938		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.731C>T (p.Ser244Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11346586	CV242218		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346586	CV242218		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346613	CV242085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1485T>C (p.Tyr495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346618	CV241085		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:22456477|PMID:22629021|PMID:28492532|PMID:30571187|PMID:8528244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>C (p.Arg190Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346621	CV241946		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3674A>G (p.Tyr1225Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346621	CV241946		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3674A>G (p.Tyr1225Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346625	CV239387		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.727G>A (p.Val243Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346629	CV238160		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.73A>G (p.Arg25Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346630	CV240367		HP:0100615	PMID:15609317|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.2342C>T (p.Thr781Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346639	CV238185		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:28960644|PMID:29925701|PMID:34439168|PMID:34797335|PMID:35300626|PMID:36597280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346644	CV238108		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.2(SDHB):c.73-?_*159+?dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346653	CV239411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346656	CV240199		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8646+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346667	CV241752		HP:0009919	PMID:19280657|PMID:20596833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1306C>A (p.Gln436Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11346674	CV226477		HP:0006785	PMID:27854218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3337-5_3337-4insG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346684	CV239393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.872C>G (p.Ala291Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346697	CV242439		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1539G>A (p.Pro513=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346709	CV241978		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1891A>G (p.Ile631Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346709	CV241978		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1891A>G (p.Ile631Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346715	CV239314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4974T>G (p.Val1658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346717	CV242613		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.82C>T (p.Pro28Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346717	CV242613		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.82C>T (p.Pro28Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346721	CV239325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9279C>G (p.Thr3093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346729	CV239473		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-8C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346741	CV239448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.396G>T (p.Thr132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346755	CV239113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1266+9G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11346771	CV240066		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34556108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.9783G>C (p.Glu3261Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11346775	CV239800		HP:0000014	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.109G>A (p.Val37Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346775	CV239800		HP:0000504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.109G>A (p.Val37Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346775	CV239800		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.109G>A (p.Val37Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346775	CV239800		HP:0003110	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.109G>A (p.Val37Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346785	CV241906		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5315_5316del (p.Phe1772fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346792	CV241083		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31721781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022725.4(FANCF):c.349C>A (p.Pro117Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11346793	CV239895		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.210G>A (p.Glu70=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346800	CV240196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7469G>A (p.Gly2490Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346817	CV239390		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.801A>G (p.Pro267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346821	CV239470		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346822	CV243678		HP:0002664	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.683+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346846	CV238194		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.31C>T (p.Arg11Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11346846	CV238194		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.31C>T (p.Arg11Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11346855	CV242611		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:18234728|PMID:20618353|PMID:23386036|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.347dup (p.Leu117fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346855	CV242611		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:18234728|PMID:20618353|PMID:23386036|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.347dup (p.Leu117fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346860	CV238192		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>C (p.Gln24Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11346865	CV241975		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2033C>T (p.Ser678Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346870	CV241206		HP:0000365	PMID:12118255|PMID:21520335|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.416G>A (p.Trp139Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346887	CV241019		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7563C>G (p.Tyr2521Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11346889	CV240436		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.916A>G (p.Lys306Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346890	CV241051		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.375G>T (p.Lys125Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11346891	CV239199		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4977C>T (p.Ile1659=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346905	CV240787		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1050C>T (p.Thr350=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346910	CV242806		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.671-6T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346923	CV241813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.420C>T (p.Ala140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346931	CV241139		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.83G>A (p.Gly28Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346933	CV242943		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.527C>T (p.Thr176Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346949	CV241758		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1989T>C (p.Asn663=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11346952	CV238257		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346955	CV241086		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16556865|PMID:20196769|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1111G>C (p.Ala371Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346961	CV241987		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1509+8A>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11346966	CV239494		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>C (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346967	CV239379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.420G>A (p.Val140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346971	CV237288		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12649A>G (p.Asn4217Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346978	CV239402		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1282A>G (p.Thr428Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346981	CV241865		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6588+7C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11346998	CV239380		HP:0100723	PMID:24755471|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:33213472|PMID:38303553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.517G>A (p.Asp173Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347010	CV243601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.123G>C (p.Lys41Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347014	CV239048		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347014	CV239048		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347017	CV240415		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:35186721|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1023C>G (p.Ser341Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347030	CV241775		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13088A>C (p.Lys4363Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347047	CV239668		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1143C>T (p.Arg381=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347049	CV239429		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2469C>T (p.Asn823=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347063	CV241821		HP:0001639	PMID:24714796|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30897599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2581G>A (p.Glu861Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11347069	CV226476		HP:0006785	PMID:27854218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002206.3(ITGA7):c.2663G>A (p.Gly888Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347070	CV239431		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2742G>C (p.Arg914=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000163	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000301	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000366	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000718	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000836	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0000975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0001010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0001290	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0001382	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0001508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0001595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0001622	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0001872	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0009131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0011297	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0011443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0011968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0030680	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0100543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0200136	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347082	CV241486		HP:0003003	PMID:20951805|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37848928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1007A>G (p.Asn336Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347085	CV239442		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3228C>T (p.Ile1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347086	CV243608		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.749G>A (p.Arg250His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11347092	CV238341		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2031C>T (p.Pro677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347120	CV238617		HP:0001677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.2657A>G (p.Asn886Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347145	CV239111		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.692C>T (p.Pro231Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347149	CV240204		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9915G>A (p.Glu3305=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347172	CV242018		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.248A>G (p.Tyr83Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347172	CV242018		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.248A>G (p.Tyr83Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347189	CV241128		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.945C>T (p.Asn315=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347190	CV239476		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1587C>T (p.Phe529=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347194	CV241955		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3213A>G (p.Arg1071=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11347194	CV241955		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3213A>G (p.Arg1071=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11347197	CV241756		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1861C>G (p.Arg621Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347205	CV243621		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.11A>G (p.Asp4Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347219	CV238234		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.336A>G (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347220	CV239409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1401C>A (p.Asn467Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347224	CV241569		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.880G>A (p.Ala294Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347252	CV241065		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1124G>A (p.Arg375Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347264	CV242499		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.401T>G (p.Val134Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347280	CV238881		HP:0003002	PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26099011|PMID:28492532|PMID:28577310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.741del (p.Lys247fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347280	CV238881		HP:0012114	PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26099011|PMID:28492532|PMID:28577310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.741del (p.Lys247fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347293	CV240730		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1015C>T (p.Arg339Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347296	CV243727		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347304	CV238246		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6726G>A (p.Val2242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347304	CV238246		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6726G>A (p.Val2242=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11347313	CV239485		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347323	CV241052		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.453A>C (p.Lys151Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347326	CV241226		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.3(CEP290):c.6819-?_*171+?dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11347327	CV239463		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347331	CV240192		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5048C>T (p.Thr1683Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11347334	CV48709		HP:0000819	PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:11238294|PMID:11833852|PMID:15308601|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17964958|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:20538126|PMID:21059979|PMID:21376320|PMID:21513517|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:23375686|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24784157|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30971288|PMID:31447099|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:35393526|PMID:7627691|PMID:8141833|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9486979|PMID:9702952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10579C>T (p.Arg3527Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347334	CV48709		HP:0001662	PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:11238294|PMID:11833852|PMID:15308601|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17964958|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:20538126|PMID:21059979|PMID:21376320|PMID:21513517|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:23375686|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24784157|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30971288|PMID:31447099|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:35393526|PMID:7627691|PMID:8141833|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9486979|PMID:9702952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10579C>T (p.Arg3527Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347334	CV48709		HP:0002829	PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:11238294|PMID:11833852|PMID:15308601|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17964958|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:20538126|PMID:21059979|PMID:21376320|PMID:21513517|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:23375686|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24784157|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30971288|PMID:31447099|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:35393526|PMID:7627691|PMID:8141833|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9486979|PMID:9702952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10579C>T (p.Arg3527Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347334	CV48709		HP:0003077	PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:11238294|PMID:11833852|PMID:15308601|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17964958|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:20538126|PMID:21059979|PMID:21376320|PMID:21513517|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:23375686|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24784157|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30971288|PMID:31447099|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:35393526|PMID:7627691|PMID:8141833|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9486979|PMID:9702952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10579C>T (p.Arg3527Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347334	CV48709		HP:0003124	PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:11238294|PMID:11833852|PMID:15308601|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17964958|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:20538126|PMID:21059979|PMID:21376320|PMID:21513517|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:23375686|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24784157|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30971288|PMID:31447099|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:35393526|PMID:7627691|PMID:8141833|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9486979|PMID:9702952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10579C>T (p.Arg3527Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347334	CV48709		HP:0004308	PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:11238294|PMID:11833852|PMID:15308601|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17964958|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:20538126|PMID:21059979|PMID:21376320|PMID:21513517|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:23375686|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24784157|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30971288|PMID:31447099|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:35393526|PMID:7627691|PMID:8141833|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9486979|PMID:9702952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10579C>T (p.Arg3527Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347334	CV48709		HP:0012378	PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:11238294|PMID:11833852|PMID:15308601|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17964958|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:20538126|PMID:21059979|PMID:21376320|PMID:21513517|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:23375686|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24784157|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30971288|PMID:31447099|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:35393526|PMID:7627691|PMID:8141833|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9486979|PMID:9702952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10579C>T (p.Arg3527Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347334	CV48709		HP:0034305	PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:11238294|PMID:11833852|PMID:15308601|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17964958|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:20538126|PMID:21059979|PMID:21376320|PMID:21513517|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:23375686|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24784157|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30971288|PMID:31447099|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:35393526|PMID:7627691|PMID:8141833|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9486979|PMID:9702952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10579C>T (p.Arg3527Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347334	CV48709		HP:0040307	PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:11238294|PMID:11833852|PMID:15308601|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17964958|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:20538126|PMID:21059979|PMID:21376320|PMID:21513517|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:23375686|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24784157|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:30217213|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30971288|PMID:31447099|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:35393526|PMID:7627691|PMID:8141833|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9486979|PMID:9702952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.10579C>T (p.Arg3527Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347339	CV241915		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4899A>G (p.Val1633=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347348	CV240412		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38566764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1412A>G (p.Glu471Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347351	CV238178		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.606C>T (p.Asn202=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347351	CV238178		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.606C>T (p.Asn202=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347358	CV241093		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1875C>T (p.Pro625=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11347358	CV241093		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1875C>T (p.Pro625=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11347359	CV242569		HP:0002297	PMID:16982779|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.583T>G (p.Phe195Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11347363	CV242917		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1383C>T (p.Ser461=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000014	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000230	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000360	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000365	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000504	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000517	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000540	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000545	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000692	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000704	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000795	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0000966	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0001075	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0001469	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0001787	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0001872	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0001881	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0002086	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0002087	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0002242	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0002719	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0002793	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0002960	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0003110	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0003115	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0010780	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0011297	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0011675	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0011804	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0012211	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347364	CV243618		HP:0100006	PMID:23753029|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28801348|PMID:29365323|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.155T>A (p.Met52Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347390	CV240184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.645A>G (p.Gln215=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347403	CV243048		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2181G>A (p.Thr727=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11347413	CV242331		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5034C>T (p.Tyr1678=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11347413	CV242331		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5034C>T (p.Tyr1678=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11347421	CV241581		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4555A>T (p.Ile1519Leu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11347425	CV239482		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2118T>G (p.Leu706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347432	CV242857		HP:0003002	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2684_2687del (p.Val894_Ser895insTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347432	CV242857		HP:0032316	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2684_2687del (p.Val894_Ser895insTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347432	CV242857		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2684_2687del (p.Val894_Ser895insTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347433	CV239732		HP:0001669	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.8029C>T (p.Arg2677Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347433	CV239732		HP:0010882	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.8029C>T (p.Arg2677Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347433	CV239732		HP:0030853	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.8029C>T (p.Arg2677Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11347448	CV239497		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+9A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347448	CV239497		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+9A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347448	CV239497		HP:0200151	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+9A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347460	CV239433		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2942G>A (p.Arg981His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11347460	CV239433		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2942G>A (p.Arg981His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11347473	CV237438		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.108C>T (p.Ile36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347483	CV239436		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3003G>A (p.Lys1001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347485	CV238363		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7482420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1237A>G (p.Thr413Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11347499	CV240650		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.4025G>A (p.Arg1342His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347507	CV241543		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5996C>T (p.Thr1999Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0000194	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0000233	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0000248	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0000322	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0000508	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001265	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001357	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001531	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001640	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001653	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001662	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001698	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001922	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0001942	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002014	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002019	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002027	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002058	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002133	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002169	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002202	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002307	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002421	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002578	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0002878	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0005180	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0007301	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0008872	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0009800	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0010307	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0010801	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0011471	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0011603	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0011705	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0012416	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0012418	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0012466	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0030149	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347524	CV239296		HP:0100598	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:37947183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077415.3(CRELD1):c.575G>A (p.Cys192Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347531	CV242486		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2435A>G (p.Asp812Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347531	CV242486		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2435A>G (p.Asp812Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347531	CV242486		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2435A>G (p.Asp812Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347536	CV242714		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29281626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8073T>G (p.His2691Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347537	CV242606		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.614T>C (p.Leu205Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347537	CV242606		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.614T>C (p.Leu205Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347555	CV242940		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347556	CV239299		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.515C>T (p.Pro172Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347572	CV240788		HP:0100568	PMID:22395866|PMID:23441071|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:9090527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1063+9G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347574	CV240197		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7683T>C (p.Leu2561=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11347576	CV239330		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11150T>A (p.Ile3717Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347578	CV238377		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1571C>G (p.Ser524Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347592	CV241131		HP:0002099	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.661+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347592	CV241131		HP:0100001	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.661+6T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347598	CV239377		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.322G>A (p.Glu108Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11347599	CV239998		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1641G>A (p.Ala547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347604	CV241778		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014844.5(TECPR2):c.952-5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347611	CV239391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.842C>T (p.Thr281Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347619	CV240990		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33436325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5776A>G (p.Thr1926Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347653	CV238182		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:31492822|PMID:34906457|PMID:41252211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.296G>A (p.Gly99Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11347653	CV238182		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:31492822|PMID:34906457|PMID:41252211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.296G>A (p.Gly99Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11347662	CV241753		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+9T>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11347665	CV238145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.93G>A (p.Glu31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347674	CV239427		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347685	CV241038		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.10dup (p.Leu4fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11347689	CV243057		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.136T>C (p.Tyr46His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347723	CV240086		HP:0001402	PMID:20613862|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.481G>A (p.Val161Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347723	CV240086		HP:0002861	PMID:20613862|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.481G>A (p.Val161Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347723	CV240086		HP:0100522	PMID:20613862|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.481G>A (p.Val161Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347723	CV240086		HP:0100526	PMID:20613862|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.481G>A (p.Val161Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347737	CV239376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.318G>A (p.Gln106=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347741	CV241618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10708A>T (p.Ile3570Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347742	CV242735		HP:0001638	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34011823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.472C>T (p.Arg158Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347765	CV243058		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.110C>T (p.Ala37Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347766	CV239676		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.339G>A (p.Glu113=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0012126	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0033769	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11347787	CV239027		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.289G>A (p.Ala97Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347791	CV241856		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.341A>C (p.Asn114Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347795	CV239456		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>C (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347798	CV239468		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1290A>G (p.Ala430=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11347800	CV240200		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9000G>T (p.Lys3000Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347808	CV241030		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8391T>C (p.Ser2797=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11347809	CV240203		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9648A>G (p.Lys3216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347811	CV241870		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5401G>A (p.Ala1801Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347811	CV241870		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5401G>A (p.Ala1801Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11347812	CV243044		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3300G>A (p.Leu1100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347814	CV241042		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.73G>T (p.Val25Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347820	CV226467		HP:0003560	PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8168T>C (p.Ile2723Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347823	CV240399		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.197C>G (p.Pro66Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347827	CV238258		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.739-10T>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11347830	CV243615		HP:0004808	PMID:12172547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.303G>T (p.Val101=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347836	CV239024		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347837	CV239643		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2001C>T (p.Tyr667=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11347837	CV239643		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2001C>T (p.Tyr667=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11347878	CV242437		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.415G>A (p.Gly139Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11347879	CV241746		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.658C>T (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11347881	CV239430		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2691C>T (p.Pro897=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347888	CV238180		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.529C>A (p.Arg177Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11347896	CV238340		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2219G>A (p.Arg740His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347925	CV239666		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1328C>G (p.Thr443Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347931	CV241861		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7407T>C (p.Asp2469=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347932	CV239445		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.251C>T (p.Thr84Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11347936	CV243607		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11347940	CV238680		HP:0002250	PMID:22306653|PMID:23576526|PMID:23613427|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31942411|PMID:33332384|PMID:34130653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152383.5(DIS3L2):c.1447C>G (p.Arg483Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347940	CV238680		HP:0011438	PMID:22306653|PMID:23576526|PMID:23613427|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31942411|PMID:33332384|PMID:34130653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152383.5(DIS3L2):c.1447C>G (p.Arg483Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347943	CV241297		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30665374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6050G>A (p.Arg2017His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347943	CV241297		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30665374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6050G>A (p.Arg2017His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347943	CV241297		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30665374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6050G>A (p.Arg2017His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11347948	CV240481		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2423C>T (p.Ala808Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347948	CV240481		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2423C>T (p.Ala808Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347949	CV239400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1203T>C (p.Ala401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347952	CV241867		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5784T>C (p.Tyr1928=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347956	CV239728		HP:0001651	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:22416021|PMID:23891469|PMID:24498942|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29363216|PMID:31879361|PMID:37860582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.10384C>T (p.Gln3462Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347956	CV239728		HP:0012735	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:22416021|PMID:23891469|PMID:24498942|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29363216|PMID:31879361|PMID:37860582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.10384C>T (p.Gln3462Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11347957	CV241149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1038C>T (p.Arg346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347957	CV241149		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1038C>T (p.Arg346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347978	CV238159		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.32G>A (p.Arg11His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11347989	CV241553		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.47G>A (p.Cys16Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347995	CV240100		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2445+1G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11347998	CV238478		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48727C>A (p.Pro16243Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348002	CV239416		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1673G>A (p.Arg558His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348003	CV238913		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32459922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2443C>A (p.Leu815Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348006	CV242668		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3352A>G (p.Ser1118Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348030	CV239443		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.102G>A (p.Pro34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348032	CV238188		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.155C>A (p.Ala52Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348042	CV238337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3144C>T (p.Ala1048=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348060	CV241152		HP:0001639	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30425207|PMID:35629155|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.122G>A (p.Arg41His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348079	CV239353		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.836C>T (p.Thr279Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348120	CV239370		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348127	CV240853		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.117C>G (p.Ser39=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11348135	CV238616		HP:0003077	PMID:22095935|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29459468|PMID:30270084|PMID:30694319|PMID:33303402|PMID:34456049|PMID:35913489|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.2981C>T (p.Pro994Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348144	CV241551		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.941G>A (p.Gly314Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348166	CV238158		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.25G>A (p.Val9Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348168	CV238189		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.126del (p.Phe42fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348171	CV239396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.987G>T (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348191	CV238177		HP:0002666	PMID:19825962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348191	CV238177		HP:0100723	PMID:19825962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348195	CV238889		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1167C>T (p.Pro389=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348196	CV239368		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348196	CV239368		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348247	CV243800		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4845+10A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11348249	CV239308		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3033C>T (p.Arg1011=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348251	CV239389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348272	CV239483		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2208C>T (p.Ala736=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11348274	CV238169		HP:0100723	PMID:22136840|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+23C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348291	CV239469		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1296A>T (p.Gly432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348315	CV239437		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3039C>T (p.Ser1013=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11348320	CV238184		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.248T>C (p.Val83Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348327	CV239212		HP:0001638	PMID:22675453|PMID:24033266|PMID:24762805|PMID:25741868|PMID:26304136|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30218094|PMID:30662450|PMID:32893267|PMID:38820625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.656G>A (p.Arg219His)		variant	taxon:9606	20250610	ClinVar		
RGD	11348327	CV239212		HP:0011675	PMID:22675453|PMID:24033266|PMID:24762805|PMID:25741868|PMID:26304136|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30218094|PMID:30662450|PMID:32893267|PMID:38820625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.656G>A (p.Arg219His)		variant	taxon:9606	20250610	ClinVar		
RGD	11348329	CV242228		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1213G>C (p.Glu405Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348329	CV242228		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1213G>C (p.Glu405Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348334	CV241236		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.81T>C (p.Gly27=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348334	CV241236		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.81T>C (p.Gly27=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348341	CV241241		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6068-8C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11348349	CV243347		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1140C>T (p.Ala380=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11348353	CV242939		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.721T>G (p.Cys241Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348355	CV239627		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:37096215|PMID:37944684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3257G>A (p.Arg1086His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348355	CV239627		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:37096215|PMID:37944684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3257G>A (p.Arg1086His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348363	CV239386		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348373	CV243602		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1269C>T (p.Arg423=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348376	CV238186		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+7A>G		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11348376	CV238186		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348380	CV240725		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-4G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348381	CV240001		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>A (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348391	CV238264		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:21447597|PMID:21929734|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27037871|PMID:28492532|PMID:31844177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348395	CV242729		HP:0025318	PMID:21822267|PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28008555|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29020732|PMID:29348823|PMID:29566657|PMID:30165555|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30982232|PMID:31780705|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32318955|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32963463|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33432021|PMID:33471991|PMID:33649982|PMID:34326862|PMID:34793666|PMID:34917121|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35641994|PMID:35712480|PMID:35861108|PMID:36113475|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36544182|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:38905575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.270_271dup (p.Lys91fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348401	CV243502		HP:0032317	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2470A>G (p.Met824Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348404	CV241015		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7399G>A (p.Val2467Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348415	CV239208		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2141T>C (p.Val714Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11348419	CV242235		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1613C>T (p.Ser538Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348419	CV242235		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1613C>T (p.Ser538Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348428	CV242912		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1531A>G (p.Thr511Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348438	CV240391		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.557+8T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11348444	CV239486		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2243T>C (p.Ile748Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348454	CV241742		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.52G>T (p.Ala18Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11348455	CV242438		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1194_1208dup (p.Gly401_Pro405dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348484	CV239464		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>A (p.Val374Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348484	CV239464		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>A (p.Val374Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348484	CV239464		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>A (p.Val374Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348502	CV241579		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6870T>C (p.Asn2290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348509	CV240451		HP:0002092	PMID:18498373|PMID:23298310|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26167679|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.1633G>A (p.Gly545Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348510	CV239374		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.273G>A (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0000821	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0001285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0002043	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0002187	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0003508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0006863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0010818	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0011352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348520	CV238771		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348523	CV242750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.764T>G (p.Leu255Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11348526	CV239441		HP:0100723	PMID:23752188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3211G>A (p.Asp1071Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348539	CV243550		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.282+5C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348541	CV239572		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4213G>A (p.Val1405Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348541	CV239572		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4213G>A (p.Val1405Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348541	CV239572		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4213G>A (p.Val1405Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348541	CV239572		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4213G>A (p.Val1405Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348548	CV238877		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.417A>G (p.Thr139=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11348561	CV240201		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9181C>T (p.Leu3061=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11348567	CV238997		HP:0001397	PMID:22876109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.5462C>T (p.Pro1821Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348567	CV238997		HP:0003077	PMID:22876109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.5462C>T (p.Pro1821Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348567	CV238997		HP:0005978	PMID:22876109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.5462C>T (p.Pro1821Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348579	CV243056		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348584	CV243834		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1364A>G (p.Asp455Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348596	CV239475		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1568C>T (p.Thr523Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348597	CV239023		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.534C>T (p.Tyr178=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348600	CV242773		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4665G>A (p.Arg1555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348605	CV242675		HP:0002493	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:16690971|PMID:16944272|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:33372952|PMID:7655472|PMID:8302341|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3826C>T (p.Arg1276Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348605	CV242675		HP:0002859	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:16690971|PMID:16944272|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:33372952|PMID:7655472|PMID:8302341|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3826C>T (p.Arg1276Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348605	CV242675		HP:0007565	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:16690971|PMID:16944272|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:33372952|PMID:7655472|PMID:8302341|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3826C>T (p.Arg1276Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348605	CV242675		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:16690971|PMID:16944272|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:33372952|PMID:7655472|PMID:8302341|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3826C>T (p.Arg1276Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348619	CV239489		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2358G>T (p.Lys786Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348620	CV242268		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2967-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348620	CV242268		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2967-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348631	CV240205		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10236G>A (p.Val3412=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348640	CV241788		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.1179C>T (p.Gly393=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348640	CV241788		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.1179C>T (p.Gly393=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348642	CV239237		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.301C>G (p.Gln101Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11348645	CV240405		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2071G>A (p.Val691Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0000365	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0000505	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0001250	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0001252	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0001263	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0001298	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0001762	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0002015	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0002273	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0002521	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348654	CV240251		HP:0012210	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.3072_3073del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348661	CV238339		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11348668	CV240964		HP:0003002	PMID:10425038|PMID:12552559|PMID:17910737|PMID:18431795|PMID:19691550|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24405665|PMID:24935205|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26846839|PMID:27779110|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4396C>T (p.Arg1466Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348668	CV240964		HP:0012126	PMID:10425038|PMID:12552559|PMID:17910737|PMID:18431795|PMID:19691550|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24405665|PMID:24935205|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26846839|PMID:27779110|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4396C>T (p.Arg1466Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348670	CV242309		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917966|PMID:40376498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4469A>G (p.Glu1490Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348676	CV239653		HP:0001962	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.6167-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348689	CV239378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.380C>G (p.Ala127Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348690	CV239455		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.735G>A (p.Thr245=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348691	CV239354		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.778G>A (p.Val260Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348694	CV238193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.39G>T (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348702	CV240228		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1235C>T (p.Ala412Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11348702	CV240228		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1235C>T (p.Ala412Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11348706	CV239392		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.855T>C (p.Ser285=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348707	CV239401		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348713	CV239672		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.810C>T (p.Phe270=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348714	CV243795		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7200+9G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11348718	CV238181		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|PMID:35957908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.307A>G (p.Met103Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348718	CV238181		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|PMID:35957908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.307A>G (p.Met103Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348730	CV240307		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1096G>C (p.Gly366Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11348746	CV239417		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1731G>A (p.Pro577=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348751	CV241621		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9292A>G (p.Ile3098Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348752	CV239587		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5264C>T (p.Ala1755Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348760	CV239738		HP:0000789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35626283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5413C>T (p.Arg1805Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11348761	CV239318		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6912T>C (p.Thr2304=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11348769	CV239022		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.619G>A (p.Ala207Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348773	CV240005		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348785	CV241542		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5391C>G (p.Pro1797=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348804	CV240743		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3076G>A (p.Glu1026Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348810	CV242846		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3262C>T (p.His1088Tyr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11348818	CV239424		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2088C>T (p.His696=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11348845	CV238946		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3477C>G (p.Tyr1159Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348845	CV238946		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3477C>G (p.Tyr1159Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348848	CV238247		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6957C>T (p.Val2319=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11348851	CV239435		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2997G>C (p.Lys999Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348863	CV238167		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.282G>A (p.Gly94=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11348869	CV241951		HP:0100528	PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30672147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3479C>A (p.Ser1160Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348873	CV239836		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30877234|PMID:31263571|PMID:32534711|PMID:32782288|PMID:34750850|PMID:35053433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1432_1432+1del		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348873	CV239836		HP:0002668	PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30877234|PMID:31263571|PMID:32534711|PMID:32782288|PMID:34750850|PMID:35053433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1432_1432+1del		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11348876	CV238176		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+3G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348877	CV243580		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.869C>T (p.Thr290Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348888	CV242915		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34817745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348896	CV239406		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1319C>T (p.Thr440Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348896	CV239406		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1319C>T (p.Thr440Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348923	CV243823		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.265G>C (p.Ala89Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11348924	CV243606		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.927C>T (p.Gly309=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348924	CV243606		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.927C>T (p.Gly309=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348925	CV238253		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1482A>G (p.Ala494=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348928	CV241150		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47347685G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348943	CV241047		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.282C>T (p.Ser94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348947	CV241860		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7533C>T (p.Ser2511=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348949	CV239175		HP:0003003	PMID:21404117|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1652A>G (p.Asn551Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348950	CV242291		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3888C>T (p.Ser1296=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348950	CV242291		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3888C>T (p.Ser1296=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348954	CV239564		HP:0002664	PMID:10346819|PMID:10646887|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:17293347|PMID:18433509|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:22987206|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3340C>T (p.Arg1114Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348954	CV239564		HP:0003003	PMID:10346819|PMID:10646887|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:17293347|PMID:18433509|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:22987206|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3340C>T (p.Arg1114Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11348958	CV239432		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+5G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11348968	CV241744		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.342G>A (p.Ser114=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11348991	CV239633		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+6C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348993	CV242500		HP:0001258	PMID:23812641|PMID:24299421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11348999	CV241630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2427G>A (p.Glu809=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349015	CV239404		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1283C>T (p.Thr428Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349022	CV242226		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1133C>G (p.Pro378Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11349022	CV242226		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1133C>G (p.Pro378Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349027	CV239670		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.970G>A (p.Val324Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349040	CV241153		HP:0005600	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.546G>A (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349040	CV241153		HP:0006731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.546G>A (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349040	CV241153		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.546G>A (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349040	CV241153		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.546G>A (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349040	CV241153		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.546G>A (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349050	CV241138		HP:0000097	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26725263|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.181C>A (p.Arg61=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349057	CV239384		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.669C>T (p.Thr223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349076	CV239755		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1593A>G (p.Gln531=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349076	CV239755		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1593A>G (p.Gln531=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349081	CV240726		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.198C>T (p.Asp66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349099	CV243688		HP:0002664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349100	CV239624		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3351C>T (p.Ala1117=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11349113	CV243832		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2948A>T (p.Gln983Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349118	CV242497		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37573804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.691T>C (p.Tyr231His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11349128	CV239108		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.449C>T (p.Ala150Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349128	CV239108		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.449C>T (p.Ala150Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349141	CV239647		HP:0002206	PMID:21520173|PMID:22664374|PMID:23335200|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1589C>T (p.Pro530Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11349156	CV239992		HP:0001657	PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3216G>A (p.Thr1072=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11349156	CV239992		HP:0011675	PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3216G>A (p.Thr1072=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11349164	CV241871		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5369C>T (p.Pro1790Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349166	CV241564		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.714+9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349170	CV241041		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.51A>C (p.Arg17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349172	CV239530		HP:0000545	PMID:22675565|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28492532|PMID:30252101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.757G>A (p.Gly253Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349172	CV239530		HP:0003003	PMID:22675565|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28492532|PMID:30252101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.757G>A (p.Gly253Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349172	CV239530		HP:0005978	PMID:22675565|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28492532|PMID:30252101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.757G>A (p.Gly253Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349181	CV238115		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4055+6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349185	CV239644		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1936C>T (p.Arg646Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349194	CV240796		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32164334|PMID:32293499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1921G>A (p.Ala641Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349213	CV243797		HP:0001437	PMID:16770791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5506C>T (p.Gln1836Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349214	CV241745		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.570G>A (p.Val190=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11349215	CV242345		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5364T>C (p.Tyr1788=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349215	CV242345		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5364T>C (p.Tyr1788=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349216	CV240194		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6382C>A (p.Leu2128Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0000218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0000473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0002019	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0011471	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0012444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349218	CV241102		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122630.2(CDKN1C):c.599_600insACCGGC (p.186_187AP[11])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349231	CV239440		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3179T>A (p.Ile1060Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349231	CV239440		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3179T>A (p.Ile1060Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349239	CV239408		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:28592523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1388C>G (p.Thr463Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11349244	CV241625		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:24457356|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6781C>A (p.Leu2261Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11349251	CV242003		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28524158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.884C>G (p.Ser295Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349274	CV242091		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+6C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349289	CV239371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.162A>G (p.Glu54=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349290	CV239298		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.490+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11349297	CV240732		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1308C>T (p.Thr436=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349310	CV241545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6111G>A (p.Val2037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349312	CV239484		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2209G>A (p.Asp737Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349314	CV238183		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.271A>T (p.Arg91Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349329	CV240308		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1060G>A (p.Val354Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349335	CV239438		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3083T>C (p.Val1028Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349340	CV238149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1155G>A (p.Glu385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349343	CV242900		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2000G>A (p.Ser667Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349344	CV243047		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2625T>C (p.Leu875=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349348	CV238805		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.92C>G (p.Thr31Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349351	CV238422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80941C>T (p.Arg26981Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349358	CV243053		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.684C>T (p.Ser228=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11349361	CV238252		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14844T>C (p.Cys4948=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349361	CV238252		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14844T>C (p.Cys4948=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11349368	CV239123		HP:0000964	PMID:21131972|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181426.2(CCDC39):c.1363-3del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349368	CV239123		HP:0001047	PMID:21131972|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181426.2(CCDC39):c.1363-3del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349368	CV239123		HP:0002037	PMID:21131972|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181426.2(CCDC39):c.1363-3del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349368	CV239123		HP:0002722	PMID:21131972|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181426.2(CCDC39):c.1363-3del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349368	CV239123		HP:0100279	PMID:21131972|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181426.2(CCDC39):c.1363-3del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349372	CV239351		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2723G>A (p.Arg908His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349400	CV240187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1984C>T (p.His662Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0000486	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0000717	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0001249	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0002020	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0002342	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0007334	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0007359	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0011172	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0011343	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0011345	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349405	CV243765		HP:0011351	PMID:15154114|PMID:16738945|PMID:20717164|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005629.4(SLC6A8):c.1494C>T (p.Tyr498=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349406	CV239956		HP:0002665	PMID:22890139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.1473G>A (p.Glu491=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349406	CV239956		HP:0002861	PMID:22890139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.1473G>A (p.Glu491=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349406	CV239956		HP:0003003	PMID:22890139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.1473G>A (p.Glu491=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349406	CV239956		HP:0012126	PMID:22890139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.1473G>A (p.Glu491=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349406	CV239956		HP:0100242	PMID:22890139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.1473G>A (p.Glu491=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349406	CV239956		HP:0100522	PMID:22890139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.1473G>A (p.Glu491=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349406	CV239956		HP:0100615	PMID:22890139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.1473G>A (p.Glu491=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349414	CV239671		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.885C>T (p.Ser295=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349419	CV243398		HP:0032316	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.353C>T (p.Ser118Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349431	CV239632		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2895G>A (p.Lys965=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11349442	CV241044		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:19258401|PMID:1945482|PMID:22566194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.209G>A (p.Arg70Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349449	CV241539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2382G>A (p.Pro794=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349458	CV240202		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9443C>T (p.Thr3148Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349459	CV239288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.456G>A (p.Glu152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349484	CV238166		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349487	CV238425		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:33226272|PMID:39277846|PMID:39472908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76717C>T (p.Arg25573Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349490	CV239418		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1782G>A (p.Val594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0012126	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0033769	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349501	CV239638		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2355G>A (p.Pro785=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349504	CV239460		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.954G>A (p.Met318Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349508	CV243049		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1442C>G (p.Thr481Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349510	CV239319		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7105G>T (p.Val2369Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11349520	CV242709		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7496G>A (p.Gly2499Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349533	CV242607		HP:0001513	PMID:15852235|PMID:18234728|PMID:25741868|PMID:27734835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.584del (p.Gly195fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349533	CV242607		HP:0002861	PMID:15852235|PMID:18234728|PMID:25741868|PMID:27734835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.584del (p.Gly195fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349533	CV242607		HP:0007565	PMID:15852235|PMID:18234728|PMID:25741868|PMID:27734835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.584del (p.Gly195fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349533	CV242607		HP:0011675	PMID:15852235|PMID:18234728|PMID:25741868|PMID:27734835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.584del (p.Gly195fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349540	CV242909		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1612C>T (p.Arg538Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11349543	CV241814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.408C>T (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349551	CV241046		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.248C>T (p.Ala83Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349553	CV242524		HP:0001669	PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178452.6(DNAAF1):c.1698+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349553	CV242524		HP:0001719	PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178452.6(DNAAF1):c.1698+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349553	CV242524		HP:0010882	PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178452.6(DNAAF1):c.1698+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349553	CV242524		HP:0011579	PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178452.6(DNAAF1):c.1698+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349553	CV242524		HP:0030853	PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178452.6(DNAAF1):c.1698+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11349568	CV243579		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1363C>T (p.Arg455Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11349572	CV241193		HP:0000843	PMID:16322378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32396602|PMID:33893081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.655-6C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349584	CV241064		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2083G>A (p.Glu695Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349585	CV240190		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3430T>C (p.Cys1144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349585	CV240190		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3430T>C (p.Cys1144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349590	CV239773		HP:0000545	PMID:17003641|PMID:21610753|PMID:25741868|PMID:25792561|PMID:28492532|PMID:28556356|PMID:28687971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003122.5(SPINK1):c.-147A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349590	CV239773		HP:0000836	PMID:17003641|PMID:21610753|PMID:25741868|PMID:25792561|PMID:28492532|PMID:28556356|PMID:28687971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003122.5(SPINK1):c.-147A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349590	CV239773		HP:0002242	PMID:17003641|PMID:21610753|PMID:25741868|PMID:25792561|PMID:28492532|PMID:28556356|PMID:28687971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003122.5(SPINK1):c.-147A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349592	CV240444		HP:0001626	PMID:20865121|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33414056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005373.4(LRSAM1):c.1279C>T (p.Arg427Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0001402	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0003003	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0009725	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0200022	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11349605	CV239415		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1663T>C (p.Tyr555His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349610	CV241868		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5654-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349620	CV243248		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.4754G>T (p.Gly1585Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349622	CV240805		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2742A>G (p.Pro914=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349633	CV241816		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5481G>A (p.Glu1827=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349633	CV241816		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5481G>A (p.Glu1827=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11349646	CV243050		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1362A>G (p.Lys454=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349650	CV238338		HP:0000090	PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349650	CV238338		HP:0000112	PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349655	CV239420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891C>T (p.Pro631Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349666	CV239352		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3218G>A (p.Arg1073Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349668	CV238187		HP:0002666	PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:30086788|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.178A>G (p.Thr60Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11349668	CV238187		HP:0100723	PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:30086788|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.178A>G (p.Thr60Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11349689	CV242220		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.861G>C (p.Glu287Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11349689	CV242220		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.861G>C (p.Glu287Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11349696	CV243036		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4903G>A (p.Gly1635Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349707	CV239112		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.980C>G (p.Thr327Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349715	CV243654		HP:0009593	PMID:18072270|PMID:18285426|PMID:18647326|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24933152|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28368924|PMID:28492532|PMID:34747535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11349715	CV243654		HP:0100008	PMID:18072270|PMID:18285426|PMID:18647326|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24933152|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28368924|PMID:28492532|PMID:34747535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11349720	CV242832		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28864920|PMID:30093976|PMID:36099300|PMID:39299233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349720	CV242832		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28864920|PMID:30093976|PMID:36099300|PMID:39299233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11349722	CV241750		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1129A>T (p.Thr377Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349738	CV241143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47336021G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349760	CV238971		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.628C>T (p.Arg210Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349764	CV238113		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2245T>C (p.Trp749Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349779	CV241147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1282T>C (p.Leu428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349781	CV239385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.674A>G (p.Tyr225Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349788	CV238215		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.594C>T (p.His198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349790	CV238588		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1360T>C (p.Leu454=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11349803	CV239388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.738A>G (p.Gln246=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0001250	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0001257	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0001258	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0001260	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0002015	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0002194	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0004322	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0005612	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0007010	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0100021	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11349815	CV241627		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3391C>T (p.Leu1131Phe)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0004378	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0007302	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0007565	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0010460	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349825	CV239959		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27544226|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021930.6(RINT1):c.388G>A (p.Ala130Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349830	CV239369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.20C>T (p.Ala7Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349832	CV239993		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2944G>A (p.Asp982Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349832	CV239993		HP:0011675	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2944G>A (p.Asp982Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349843	CV242810		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.551C>T (p.Ser184Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349844	CV241761		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2518G>A (p.Gly840Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349847	CV241568		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1119G>A (p.Val373=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11349859	CV240191		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4055A>T (p.Gln1352Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349863	CV241830		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+48T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349872	CV243030		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.66C>T (p.Arg22=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349887	CV239449		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.463C>T (p.Pro155Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11349894	CV238152		HP:0000252	PMID:24378235|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349894	CV238152		HP:0001249	PMID:24378235|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349894	CV238152		HP:0001250	PMID:24378235|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349904	CV241040		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.42A>G (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349912	CV240002		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1332G>A (p.Glu444=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349912	CV240002		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1332G>A (p.Glu444=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349921	CV240185		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1101G>A (p.Val367=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11349957	CV238172		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.723C>T (p.Tyr241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349964	CV239332		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.480G>A (p.Pro160=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349969	CV239454		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.733A>G (p.Thr245Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349979	CV239673		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.800A>G (p.Asp267Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349980	CV243645		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006440.5(TXNRD2):c.903C>A (p.Thr301=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349980	CV243645		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006440.5(TXNRD2):c.903C>A (p.Thr301=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349980	CV243645		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006440.5(TXNRD2):c.903C>A (p.Thr301=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11349980	CV243645		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006440.5(TXNRD2):c.903C>A (p.Thr301=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350009	CV243268		HP:0003119	PMID:10807540|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27783906|PMID:28492532|PMID:33079599|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:36299643|PMID:36752612|PMID:37589137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350026	CV243379		HP:0001638	PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:27207958|PMID:28492532|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1459_1494del (p.Lys487_Leu498del)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11350028	CV240490		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1506C>T (p.Gly502=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350028	CV240490		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1506C>T (p.Gly502=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350030	CV241622		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9031A>G (p.Ile3011Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11350032	CV239626		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3330G>A (p.Thr1110=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350040	CV239340		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4438-9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350044	CV238164		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26273102|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350049	CV238235		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1665C>T (p.Leu555=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350053	CV243046		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2848A>G (p.Met950Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350054	CV241873		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2090A>G (p.Asp697Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350056	CV239640		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2127C>G (p.Val709=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350070	CV238170		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.808A>G (p.Met270Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350076	CV239398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1113G>A (p.Gln371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350084	CV242501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.75_77del (p.Cys25del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350102	CV239412		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30389923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1450G>A (p.Val484Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350113	CV241971		HP:0100528	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38084291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2133T>C (p.His711=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350131	CV241977		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1908-4A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350131	CV241977		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1908-4A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350133	CV239426		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2265C>T (p.Ser755=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350142	CV239355		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350143	CV242039		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.348T>C (p.Tyr116=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350147	CV242432		HP:0003002	PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032444.4(SLX4):c.421G>T (p.Gly141Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11350148	CV241043		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.173del (p.Gly58fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11350161	CV238931		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3079G>A (p.Val1027Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11350162	CV239326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9383G>A (p.Ser3128Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350163	CV239049		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.181C>G (p.Pro61Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350163	CV239049		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.181C>G (p.Pro61Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350164	CV242561		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.41A>G (p.Asp14Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350164	CV242561		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.41A>G (p.Asp14Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350164	CV242561		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.41A>G (p.Asp14Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350164	CV242561		HP:0000953	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.41A>G (p.Asp14Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350164	CV242561		HP:0001010	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.41A>G (p.Asp14Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350164	CV242561		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.41A>G (p.Asp14Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350164	CV242561		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000135.4(FANCA):c.41A>G (p.Asp14Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350174	CV239637		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+10G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350176	CV240626		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.786+6G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350184	CV242458		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:27904775|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350184	CV242458		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:27904775|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350184	CV242458		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:27904775|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350184	CV242458		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:27904775|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350184	CV242458		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:27904775|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350184	CV242458		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:27904775|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350184	CV242458		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:27904775|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0000238	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0000774	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0002979	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0008905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0030148	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350191	CV239488		HP:0007544	PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2349C>T (p.Leu783=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11350191	CV239488		HP:0100723	PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2349C>T (p.Leu783=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11350191	CV239488		HP:0200151	PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2349C>T (p.Leu783=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350200	CV239421		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1896G>A (p.Thr632=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11350201	CV241983		HP:0100528	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1681A>G (p.Ile561Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350203	CV240437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1038G>A (p.Ser346=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11350217	CV239375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.276G>A (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350219	CV243828		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1111T>C (p.Tyr371His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350226	CV239478		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1848G>A (p.Ala616=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350235	CV241616		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11688G>A (p.Arg3896=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11350242	CV243042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.360A>G (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350249	CV239203		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30690642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3539T>C (p.Val1180Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11350250	CV240417		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.929T>C (p.Ile310Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350250	CV240417		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.929T>C (p.Ile310Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350255	CV239403		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:35957908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1283C>G (p.Thr428Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11350262	CV238227		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2082G>C (p.Lys694Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11350270	CV243893		HP:0000822	PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23720012|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:32939031|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.1690G>C (p.Gly564Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350289	CV240387		HP:0100242	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.3819+5G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350298	CV239383		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11350321	CV239320		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7117A>G (p.Thr2373Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11350330	CV242618		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.169G>A (p.Gly57Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350350	CV239495		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2670C>T (p.Leu890=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350351	CV243039		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4069+4A>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0001056	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0001480	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0007606	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0012412	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0030127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350380	CV242875		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1170C>T (p.Val390=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11350401	CV239381		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.555G>T (p.Gly185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350407	CV239066		HP:0000739	PMID:22192860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:35242665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.1631G>A (p.Arg544Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350407	CV239066		HP:0001250	PMID:22192860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:35242665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.1631G>A (p.Arg544Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350407	CV239066		HP:0002300	PMID:22192860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:35242665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.1631G>A (p.Arg544Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350413	CV243600		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.175C>T (p.Leu59=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11350419	CV241144		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+9G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11350434	CV239306		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2622A>G (p.Ser874=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11350439	CV240808		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3005G>A (p.Ser1002Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350443	CV204197		HP:0000365	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350443	CV204197		HP:0000388	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350443	CV204197		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350443	CV204197		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350444	CV204199		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.758C>G (p.Ser253Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11350448	CV204203		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:27041150|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11350455	CV243899		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6792del (p.Ala2265fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350455	CV243899		HP:0000580	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6792del (p.Ala2265fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350455	CV243899		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6792del (p.Ala2265fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350455	CV243899		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6792del (p.Ala2265fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350455	CV243899		HP:0003326	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6792del (p.Ala2265fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350455	CV243899		HP:0007018	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6792del (p.Ala2265fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350455	CV243899		HP:0008527	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6792del (p.Ala2265fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350457	CV204202		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686-2A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11350459	CV243900		HP:0000750	PMID:27279227|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6981G>A (p.Met2327Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350459	CV243900		HP:0002871	PMID:27279227|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6981G>A (p.Met2327Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350460	CV243912		HP:0000090	PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:24746959|RGD:8554872	IAGP		H	2q13 deletion (290 kb)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350463	CV236877		HP:0000598	PMID:25741868|PMID:29293958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003672.4(CDC14A):c.1126C>T (p.Arg376Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000014	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000118	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000496	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000504	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000545	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000716	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000722	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000739	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000836	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000975	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0000978	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0001075	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0002242	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0003457	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0004808	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0009127	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0011804	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0032317	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350468	CV243323		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.576G>A (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0000496	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0000716	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0000739	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0000824	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0000836	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0000978	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0001513	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0001560	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0001787	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0001877	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0002686	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0004808	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350477	CV243328		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.252C>G (p.His84Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11350478	CV238207		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1333G>A (p.Val445Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350484	CV238202		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.787C>T (p.Arg263Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11350489	CV243319		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1021A>G (p.Ile341Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11350493	CV240013		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.161G>A (p.Gly54Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11350493	CV240013		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.161G>A (p.Gly54Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11350495	CV238206		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1193A>T (p.Gln398Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350496	CV240012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.361A>G (p.Met121Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11350499	CV243322		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11350500	CV238203		HP:0006780	PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.840G>A (p.Leu280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350501	CV240007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1335C>T (p.Ile445=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11350509	CV240006		HP:0001712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1378C>G (p.Leu460Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350510	CV243326		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.383C>G (p.Pro128Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350513	CV238204		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1032T>G (p.Val344=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11350516	CV243329		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.174C>T (p.His58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350517	CV238200		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350519	CV243909		HP:0000090	PMID:23559409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3125del (p.Asn1042fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350520	CV243904		HP:0001290	PMID:10330339|PMID:28492532|PMID:30541466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.457_490del (p.Ser153fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350523	CV243910		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5707A>T (p.Lys1903Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350524	CV243903		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001093.3(ACACB):c.4967G>C (p.Gly1656Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350525	CV243911		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.775+1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11350527	CV243907		HP:0000090	PMID:23559409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1417del (p.Ala473fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350530	CV236819		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12428061|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1125_1140del (p.Val376fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350550	CV237314		HP:0005978	PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16969006|PMID:17575084|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23771172|PMID:24145932|PMID:24401662|PMID:24937539|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26180531|PMID:27682711|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:31997554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3640C>T (p.Arg1214Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350572	CV237361		HP:0002280	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000687.4(AHCY):c.293C>T (p.Pro98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350609	CV237357		HP:0000014	PMID:20120035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31196119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.765G>A (p.Met255Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350609	CV237357		HP:0000479	PMID:20120035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31196119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.765G>A (p.Met255Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350609	CV237357		HP:0000504	PMID:20120035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31196119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.765G>A (p.Met255Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350609	CV237357		HP:0000545	PMID:20120035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31196119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.765G>A (p.Met255Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350609	CV237357		HP:0011767	PMID:20120035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31196119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.765G>A (p.Met255Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350661	CV237104		HP:0000090	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1705C>G (p.Gln569Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0000301	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0000360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0000496	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0000504	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0000545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0000736	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0000739	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0000953	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0000978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0001075	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0001276	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0001622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0001928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0002031	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0002099	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0002321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0002354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0002577	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0002719	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0002721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0002960	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0003115	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0003457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0010780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0011354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0011368	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0011804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0011889	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0012647	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0100022	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350665	CV237378		HP:0100543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9152T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350668	CV237246		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1421A>C (p.Asp474Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350753	CV237232		HP:0001332	PMID:16917893|PMID:18502672|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22291068|PMID:24212389|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|PMID:34324503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.655C>T (p.Arg219Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11350757	CV237155		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015697.9(COQ2):c.48dup (p.Ala17fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11350767	CV237428		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001916.5(CYC1):c.613C>T (p.His205Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350797	CV237001		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350797	CV237001		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-8C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350797	CV237001		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-8C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350826	CV237341		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.947C>T (p.Pro316Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350829	CV237149		HP:0002415	PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2617C>T (p.Arg873Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350837	CV237131		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1745C>T (p.Ser582Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350854	CV237066		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4118C>T (p.Ala1373Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350859	CV237223		HP:0000939	PMID:11317364|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350859	CV237223		HP:0012126	PMID:11317364|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350859	CV237223		HP:0100242	PMID:11317364|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350859	CV237223		HP:0100526	PMID:11317364|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350874	CV237249		HP:0007700	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:32499604|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.634G>A (p.Gly212Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11350887	CV236991		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.241T>C (p.Phe81Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11350890	CV237464		HP:0000248	PMID:18700894|PMID:20207543|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350890	CV237464		HP:0000717	PMID:18700894|PMID:20207543|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350890	CV237464		HP:0001249	PMID:18700894|PMID:20207543|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350890	CV237464		HP:0001250	PMID:18700894|PMID:20207543|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350890	CV237464		HP:0006466	PMID:18700894|PMID:20207543|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:28182637|PMID:28492532|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.1303C>T (p.Arg435Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11350960	CV237152		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28859103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350970	CV237338		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1145G>A (p.Arg382Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350989	CV237094		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2854G>A (p.Val952Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351011	CV237156		HP:0000090	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351026	CV237465		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1072C>A (p.Gln358Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351054	CV236995		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.775G>A (p.Val259Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11351054	CV236995		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.775G>A (p.Val259Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351056	CV237023		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1522C>T (p.Arg508Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0000175	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0000232	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0000252	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0000286	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0000365	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0000582	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0000678	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0001212	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0001263	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0001508	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0002020	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0003560	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351069	CV237087		HP:0004267	PMID:17576681|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:35081925|PMID:36233295|PMID:37460656|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.19944G>A (p.Ser6648=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351094	CV237252		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351096	CV236945		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.40G>A (p.Val14Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351112	CV214802		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.283dup (p.Ile95fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351112	CV214802		HP:0002072	PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.283dup (p.Ile95fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351112	CV214802		HP:0002448	PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.283dup (p.Ile95fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351114	CV237811		HP:0000592	PMID:25741868|PMID:27748872|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:31414283|PMID:35909573|PMID:38102329|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2775del (p.Gly926fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351114	CV237811		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:27748872|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:31414283|PMID:35909573|PMID:38102329|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2775del (p.Gly926fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351114	CV237811		HP:0002659	PMID:25741868|PMID:27748872|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:31414283|PMID:35909573|PMID:38102329|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2775del (p.Gly926fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351114	CV237811		HP:0003508	PMID:25741868|PMID:27748872|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:31414283|PMID:35909573|PMID:38102329|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2775del (p.Gly926fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351115	CV214800		HP:0001250	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.692G>A (p.Trp231Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351115	CV214800		HP:0002072	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.692G>A (p.Trp231Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351115	CV214800		HP:0002448	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.692G>A (p.Trp231Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0000010	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0000126	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0000384	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0000457	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0000527	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0000601	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0000664	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0000717	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0000750	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0001249	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0001250	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0001263	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0001284	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0001290	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0001344	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0001787	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0002020	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0002072	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0002194	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0002448	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0002540	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0008071	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0010862	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0011344	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0011410	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0025335	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0025336	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0030364	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0031936	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0100518	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0100660	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0100716	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351124	CV214799		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27236917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11351124	CV214799		HP:0002072	PMID:25741868|PMID:27236917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11351124	CV214799		HP:0002448	PMID:25741868|PMID:27236917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0000252	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:27094817|PMID:29095811|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0000505	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:27094817|PMID:29095811|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:27094817|PMID:29095811|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0001999	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:27094817|PMID:29095811|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0002365	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:27094817|PMID:29095811|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0007069	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:27094817|PMID:29095811|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0012758	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:27094817|PMID:29095811|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0034396	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:27094817|PMID:29095811|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0100704	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:27094817|PMID:29095811|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351127	CV238091		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.341T>A (p.Ile114Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351128	CV237993		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1558del (p.Cys520fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351129	CV238055		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.961G>A (p.Val321Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0000505	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0000518	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0000548	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0000662	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0001105	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0001123	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0007703	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0500081	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351131	CV237994		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18632300|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:33308271|PMID:36672611|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.726-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351132	CV237996		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3098del (p.Lys1033fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351133	CV238012		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.68dup (p.Asp23fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11351135	CV237991		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2661C>G (p.Tyr887Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351136	CV238098		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.908G>A (p.Gly303Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351138	CV238088		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.100+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351139	CV237968		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1006T>C (p.Cys336Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11351142	CV237958		HP:0001744	PMID:18586596|PMID:30764785|PMID:34282371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1177C>G (p.Leu393Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351142	CV237958		HP:0001873	PMID:18586596|PMID:30764785|PMID:34282371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1177C>G (p.Leu393Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351142	CV237958		HP:0001903	PMID:18586596|PMID:30764785|PMID:34282371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1177C>G (p.Leu393Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351142	CV237958		HP:0002240	PMID:18586596|PMID:30764785|PMID:34282371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1177C>G (p.Leu393Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351144	CV238037		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:32565670|PMID:32783370|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1462del (p.Glu488fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11351145	CV238068		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.586_627dup (p.Ala196_Ala209dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351146	CV238046		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.270dup (p.Thr91fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351147	CV238080		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2096A>G (p.Asp699Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351148	CV238062		HP:0000090	PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:28005958|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.148C>T (p.His50Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351148	CV238062		HP:0000556	PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:28005958|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.148C>T (p.His50Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351149	CV238031		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2826_2827del (p.Val944fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351149	CV238031		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2826_2827del (p.Val944fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351150	CV237959		HP:0001744	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351153	CV238054		HP:0000556	PMID:25404053|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3628A>T (p.Lys1210Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351154	CV238094		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.967G>T (p.Glu323Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351155	CV237964		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:30541466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.707T>A (p.Val236Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351155	CV237964		HP:0002059	PMID:28492532|PMID:30541466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.707T>A (p.Val236Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351155	CV237964		HP:0007663	PMID:28492532|PMID:30541466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.707T>A (p.Val236Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351155	CV237964		HP:0008278	PMID:28492532|PMID:30541466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.707T>A (p.Val236Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351156	CV238064		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1445T>A (p.Leu482Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351157	CV238016		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2309del (p.Pro770fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351158	CV238053		HP:0000556	PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1976C>A (p.Ser659Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351160	CV238083		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6470T>A (p.Val2157Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351161	CV238093		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.916G>A (p.Asp306Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351162	CV237983		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10612C>T (p.Arg3538Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11351163	CV238087		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3175A>T (p.Arg1059Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351167	CV238010		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3634G>T (p.Glu1212Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351170	CV238075		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.191G>T (p.Cys64Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351172	CV238072		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.910T>C (p.Trp304Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351173	CV238039		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2032C>T (p.Gln678Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11351173	CV238039		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2032C>T (p.Gln678Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11351175	CV237988		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4251+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11351176	CV237967		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.807dup (p.Pro270fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351177	CV238021		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1141+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351179	CV238067		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2608_2609insA (p.Leu870fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11351181	CV238095		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.994C>T (p.Gln332Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351182	CV238073		HP:0000556	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1058dup (p.Ser354fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351184	CV238097		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1572+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351185	CV238047		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1892A>G (p.Glu631Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351186	CV238092		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.400del (p.Asp134fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351189	CV238061		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22699515|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:28973549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351189	CV238061		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22699515|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:28973549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351192	CV237995		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6107A>G (p.Tyr2036Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351193	CV237985		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:34721897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6326-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351195	CV238058		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3181_3182del (p.Met1061fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351195	CV238058		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3181_3182del (p.Met1061fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351197	CV237965		HP:0000510	PMID:10679943|PMID:21990111|PMID:28492532|PMID:30541466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.532del (p.Glu178fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351197	CV237965		HP:0000548	PMID:10679943|PMID:21990111|PMID:28492532|PMID:30541466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.532del (p.Glu178fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351198	CV238100		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.260_268del (p.Thr87_Cys89del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351199	CV238063		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1303A>T (p.Lys435Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351200	CV237975		HP:0000556	PMID:24535598|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:33342761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3017C>T (p.Ser1006Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351201	CV238045		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.7908C>G (p.Tyr2636Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351202	CV237963		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466|PMID:31069529|PMID:34849271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.713C>T (p.Pro238Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351202	CV237963		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466|PMID:31069529|PMID:34849271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.713C>T (p.Pro238Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351202	CV237963		HP:0007663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466|PMID:31069529|PMID:34849271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.713C>T (p.Pro238Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351203	CV238020		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1141+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351204	CV237987		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6104G>A (p.Cys2035Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351205	CV238051		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1034T>A (p.Leu345Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351206	CV237969		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1612_1613insCTTA (p.Leu538fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351207	CV238089		HP:0000556	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.605del (p.Cys202fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11351210	CV238069		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.383T>G (p.Val128Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351211	CV237960		HP:0001508	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.415G>C (p.Ala139Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351212	CV238040		HP:0002267	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:30731082|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2749C>T (p.Gln917Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351213	CV238082		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.262C>T (p.Gln88Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11351213	CV238082		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.262C>T (p.Gln88Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11351214	CV238048		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1894A>T (p.Arg632Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351216	CV238086		HP:0000556	PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.380C>T (p.Pro127Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351217	CV238002		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:34315337|PMID:34906470|PMID:37510321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2302G>A (p.Ala768Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351219	CV237978		HP:0000556	PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13441A>G (p.Arg4481Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351220	CV237974		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2869C>T (p.Gln957Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351221	CV238011		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2412_2413del (p.Ser804_Ala805insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351224	CV237976		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.4159G>T (p.Glu1387Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351225	CV238074		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1241_1252del (p.Val414_Val417del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351226	CV237998		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1873C>T (p.Gln625Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351227	CV237966		HP:0008278	PMID:38730490|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.133T>C (p.Cys45Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351228	CV238099		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351229	CV238090		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.121C>G (p.Leu41Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351230	CV238065		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2007del (p.Val670fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351232	CV238023		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.694+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351233	CV238057		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4801C>T (p.Gln1601Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351234	CV238085		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3910_3914del (p.Asn1304fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351235	CV237986		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6118T>G (p.Cys2040Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351235	CV237986		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6118T>G (p.Cys2040Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351236	CV238052		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1135G>A (p.Gly379Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351237	CV237979		HP:0000556	PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:33105608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12095G>T (p.Gly4032Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351238	CV238009		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:37689994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1931T>C (p.Phe644Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351240	CV237956		HP:0001744	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1397T>G (p.Ile466Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351242	CV237984		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6470del (p.Arg2157fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351243	CV237955		HP:0001744	PMID:30285649|PMID:30764785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1459G>A (p.Ala487Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351245	CV238033		HP:0000556	PMID:23946133|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:31589614|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.633_639del (p.Glu211fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351246	CV238071		HP:0000556	PMID:16269441|PMID:17576681|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.848+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351247	CV238030		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:31456290|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6137G>A (p.Trp2046Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351247	CV238030		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:31456290|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6137G>A (p.Trp2046Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351249	CV237990		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3158-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351249	CV237990		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3158-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351251	CV237971		HP:0000556	PMID:27208204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2309G>A (p.Gly770Asp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11351252	CV238001		HP:0000556	PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2180G>A (p.Arg727Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351253	CV238015		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.473G>A (p.Trp158Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351254	CV238101		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.507del (p.Asn169fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351255	CV238070		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.648_658+20del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351256	CV237973		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2843-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351257	CV238013		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.98G>A (p.Trp33Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351272	CV239452		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11351283	CV241091		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1665C>T (p.Arg555=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351287	CV241641		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.898G>A (p.Val300Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11351298	CV240138		HP:0030075	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.662C>T (p.Pro221Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351300	CV240985		HP:0003003	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5443del (p.Asp1815fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11351303	CV241823		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31213605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1144G>T (p.Asp382Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351306	CV239450		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.466C>A (p.Leu156Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351312	CV239466		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1207A>G (p.Ile403Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351314	CV243551		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.173A>G (p.Lys58Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351314	CV243551		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.173A>G (p.Lys58Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351324	CV241751		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1154T>G (p.Leu385Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351337	CV242695		HP:0000957	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5671C>T (p.Gln1891Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351337	CV242695		HP:0001263	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5671C>T (p.Gln1891Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351337	CV242695		HP:0009734	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5671C>T (p.Gln1891Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351337	CV242695		HP:0009737	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5671C>T (p.Gln1891Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351338	CV243871		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.4334A>G (p.Glu1445Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11351347	CV239447		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351372	CV241818		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:34542152|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5272G>T (p.Ala1758Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351373	CV238597		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:20534176|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1125_1128+16del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351377	CV242678		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4000G>A (p.Glu1334Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11351388	CV242208		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351388	CV242208		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351391	CV239346		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12535A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351397	CV239331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11695G>T (p.Val3899Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351401	CV242090		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.51C>G (p.Asn17Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351405	CV243549		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.374T>C (p.Ile125Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351409	CV238872		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.199C>A (p.Pro67Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351412	CV238237		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2251A>G (p.Thr751Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351412	CV238237		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2251A>G (p.Thr751Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351415	CV241141		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3593C>T (p.Ala1198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351442	CV241749		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.982_987del (p.Asn328_Lys329del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351451	CV239349		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2199+5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351458	CV242629		HP:0012209	PMID:10076878|PMID:18546366|PMID:21280148|PMID:22155606|PMID:24789688|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:30308447|PMID:31730495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.889-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351468	CV239472		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1464G>A (p.Thr488=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351477	CV239996		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2291C>T (p.Pro764Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351487	CV242330		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5031C>T (p.Asp1677=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11351487	CV242330		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5031C>T (p.Asp1677=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11351490	CV240000		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1479C>A (p.Tyr493Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351495	CV241760		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2332A>G (p.Thr778Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351498	CV241148		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21817903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1236dup (p.Glu413Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351507	CV241540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3347G>C (p.Gly1116Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351519	CV241825		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.662T>C (p.Ile221Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351520	CV241090		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1515-7_1515-6insGC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351529	CV241687		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5115A>G (p.Ile1705Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351552	CV243267		HP:0003124	PMID:15823288|PMID:17539906|PMID:18325082|PMID:20236128|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:41166440|PMID:9104431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.166T>C (p.Ser56Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11351564	CV242632		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1130T>C (p.Ile377Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351567	CV241728		HP:0003002	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29310832|PMID:31706072|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8881G>A (p.Gly2961Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351578	CV241092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1836G>A (p.Met612Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351595	CV243548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.599G>A (p.Gly200Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351602	CV239462		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1109A>G (p.Asn370Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0000365	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0000405	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0000479	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0000486	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0000496	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0001249	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0001252	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0001290	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0001999	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0011804	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0011968	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0100022	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351608	CV243879		HP:0100543	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:29395664|PMID:33205896|PMID:34047014|PMID:34321324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3988C>T (p.Arg1330Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351609	CV242687		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4536G>C (p.Trp1512Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351611	CV239467		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>A (p.Met425Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11351611	CV239467		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>A (p.Met425Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351611	CV239467		HP:0200151	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>A (p.Met425Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351615	CV239344		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12637C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351617	CV240874		HP:0000360	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:2333580|PMID:23335809|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.209+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351623	CV241828		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.80A>G (p.Gln27Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351634	CV243875		HP:0000113	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:34580403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.937C>T (p.Arg313Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351634	CV243875		HP:0001250	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:34580403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.937C>T (p.Arg313Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351634	CV243875		HP:0001263	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:34580403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.937C>T (p.Arg313Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351634	CV243875		HP:0001336	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:34580403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.937C>T (p.Arg313Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351634	CV243875		HP:0002121	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:34580403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.937C>T (p.Arg313Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351634	CV243875		HP:0012758	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:34580403|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.937C>T (p.Arg313Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351635	CV241146		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1633_1640del (p.Leu545fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351640	CV239487		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2337C>T (p.Gly779=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11351645	CV238233		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.40C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0000997	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37806041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0001067	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37806041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0001480	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37806041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0007565	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37806041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37806041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37806041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0030052	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37806041|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11351666	CV241649		HP:0100013	PMID:11897832|PMID:20104584|PMID:23683081|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:31742824|PMID:31921681|PMID:32566972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:38922859|PMID:8988179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2095C>T (p.Gln699Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351679	CV238248		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8247C>T (p.Asp2749=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351681	CV239453		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.638T>C (p.Val213Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351684	CV243552		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351692	CV239347		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1981G>C (p.Ala661Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351733	CV241145		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2190C>A (p.Thr730=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351740	CV238867		HP:0012114	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.98G>C (p.Arg33Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351748	CV241822		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33586461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2494C>T (p.Leu832Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351803	CV242700		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6535C>T (p.Arg2179Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351829	CV239461		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1027C>T (p.Pro343Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351837	CV238905		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2023G>A (p.Glu675Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351839	CV242231		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11351839	CV242231		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11351841	CV242628		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.848A>G (p.Asp283Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11351842	CV240004		HP:0001657	PMID:12354768|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:21661061|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.194C>G (p.Thr65Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351852	CV243827		HP:0002119	PMID:23836506|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016824.5(ADD3):c.1100G>A (p.Gly367Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11351852	CV243827		HP:0006892	PMID:23836506|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016824.5(ADD3):c.1100G>A (p.Gly367Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11351852	CV243827		HP:0100021	PMID:23836506|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016824.5(ADD3):c.1100G>A (p.Gly367Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11351865	CV239480		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1947T>C (p.Asn649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351877	CV242715		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8244A>T (p.Glu2748Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351878	CV239052		HP:0002666	PMID:12202531|PMID:12624160|PMID:15300849|PMID:17024664|PMID:23840444|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194449|PMID:31368132|PMID:38969834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.408T>G (p.Phe136Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351878	CV239052		HP:0006770	PMID:12202531|PMID:12624160|PMID:15300849|PMID:17024664|PMID:23840444|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194449|PMID:31368132|PMID:38969834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.408T>G (p.Phe136Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351892	CV239323		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8261C>T (p.Ala2754Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351893	CV241824		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.761C>A (p.Ala254Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351898	CV241151		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30762279|PMID:32009526|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.596T>C (p.Leu199Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351908	CV238914		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2479A>G (p.Asn827Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11351913	CV238583		HP:0001382	PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.3309G>A (p.Pro1103=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351913	CV238583		HP:0002650	PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.3309G>A (p.Pro1103=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11351927	CV239305		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2598C>G (p.Asp866Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351931	CV242209		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.352G>T (p.Val118Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351931	CV242209		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.352G>T (p.Val118Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351935	CV238923		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2830A>G (p.Ile944Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351956	CV241142		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2805C>T (p.Pro935=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351991	CV241239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.42C>T (p.Asn14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351994	CV239328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10099T>A (p.Ser3367Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352008	CV238249		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10389C>T (p.Thr3463=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352017	CV242677		HP:0000957	PMID:10712197|PMID:21362601|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3897del (p.Lys1299fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352017	CV242677		HP:0001067	PMID:10712197|PMID:21362601|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3897del (p.Lys1299fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352017	CV242677		HP:0001256	PMID:10712197|PMID:21362601|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3897del (p.Lys1299fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352017	CV242677		HP:0001263	PMID:10712197|PMID:21362601|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3897del (p.Lys1299fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352017	CV242677		HP:0010796	PMID:10712197|PMID:21362601|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3897del (p.Lys1299fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352026	CV239348		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352048	CV242310		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4473del (p.Val1492fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352049	CV239490		HP:0100723	PMID:16460801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2473G>A (p.Val825Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11352056	CV238243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4991T>A (p.Val1664Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11352056	CV238243		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4991T>A (p.Val1664Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11352058	CV241819		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5113del (p.Glu1705fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352059	CV239345		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12556C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11352070	CV239313		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4237C>T (p.Leu1413=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11352072	CV242704		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7142A>G (p.Asn2381Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11352077	CV241743		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.180A>G (p.Leu60=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11352103	CV238862		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2697G>T (p.Met899Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11352113	CV239300		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.792+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11352122	CV238823		HP:0012114	PMID:10612827|PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29967423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.790C>T (p.Gln264Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352125	CV241762		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2754T>C (p.Asp918=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11352134	CV243766		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.806+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11352143	CV239304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2476-10G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11352145	CV239459		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.899A>G (p.Asn300Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352149	CV238245		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6134A>G (p.Glu2045Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0000325	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0000657	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0001009	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0001251	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0001272	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0001317	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0001508	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0001533	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0002039	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0002376	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0002783	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0002875	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0006596	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0011220	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0012735	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352160	CV240943		HP:0030828	PMID:10817650|PMID:16199547|PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2466+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352162	CV243874		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:29807643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.3572G>A (p.Arg1191Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11352167	CV241759		HP:0009919	PMID:11333669|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2053C>T (p.Gln685Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11352182	CV241087		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1205G>A (p.Ser402Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522772	CV244024		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_0004415.2:c.4003C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522780	CV244022		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1224+4167_1324del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522781	CV244025		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.146735206_147036914del301709		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522792	CV222995		HP:0045028	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.29_38del (p.Asn10fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522794	CV244016		HP:0000089	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.121G>C (p.Glu41Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522803	CV244090		HP:0011961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021951.3(DMRT1):c.671A>G (p.Asn224Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522804	CV244096		HP:0007479	PMID:18361769|PMID:19241467|PMID:25209454|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.910A>T (p.Ile304Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522840	CV244068		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27063057|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002075.4(GNB3):c.200C>T (p.Ser67Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11522842	CV244113		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28221305|PMID:28492532|PMID:32271162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.5023G>A (p.Gly1675Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522842	CV244113		HP:0002098	PMID:25741868|PMID:28221305|PMID:28492532|PMID:32271162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.5023G>A (p.Gly1675Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522842	CV244113		HP:0010628	PMID:25741868|PMID:28221305|PMID:28492532|PMID:32271162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.5023G>A (p.Gly1675Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0000338	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0000508	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0000708	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0000717	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0000750	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0001260	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0001324	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0003198	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0003398	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0003473	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0003560	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522843	CV244116		HP:0003701	PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:37721175|PMID:9668239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1327del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522848	CV243935		HP:0000408	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.66G>T (p.Lys22Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522850	CV243943		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007289.4(MME):c.1861T>C (p.Cys621Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522852	CV244008		HP:0002090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006432.5(NPC2):c.82+2T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522852	CV244008		HP:0002240	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006432.5(NPC2):c.82+2T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522852	CV244008		HP:0004333	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006432.5(NPC2):c.82+2T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522852	CV244008		HP:0006517	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006432.5(NPC2):c.82+2T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522853	CV244020		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.412G>A (p.Glu138Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11522854	CV244019		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.154C>T (p.Gln52Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522854	CV244019		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.154C>T (p.Gln52Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11522856	CV244018		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.2633G>A (p.Arg878Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11522858	CV244021		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1273del (p.Pro424_Leu425insTer)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11522859	CV244011		HP:0001581	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.47T>C (p.Leu16Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522859	CV244011		HP:0002841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.47T>C (p.Leu16Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522859	CV244011		HP:0011371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.47T>C (p.Leu16Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522867	CV244064		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1154del (p.Phe385fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522867	CV244064		HP:0000752	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1154del (p.Phe385fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522867	CV244064		HP:0001344	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1154del (p.Phe385fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522867	CV244064		HP:0008947	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1154del (p.Phe385fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522867	CV244064		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1154del (p.Phe385fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0000239	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0000303	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0000311	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0000322	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0000455	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0000574	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0000675	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0000729	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0001249	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0001250	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0001344	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0001763	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0001831	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0002263	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0004209	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0004322	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0007598	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522868	CV244063		HP:0012471	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:27900361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.6015dup (p.Gly2006fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522873	CV244118		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26659129|PMID:28024841|PMID:28492532|PMID:36090556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4360C>T (p.Arg1454Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522875	CV214887		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.284A>G (p.Asp95Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522876	CV214885		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184del (p.Thr62fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11522879	CV214883		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:35331292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.105+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11522880	CV214552		HP:0003571	PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1210G>A (p.Glu404Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522881	CV214894		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1190_1193del (p.Glu397fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11522882	CV214554		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:22334403|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:7227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1540C>T (p.Arg514Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522883	CV214889		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.467T>A (p.Leu156Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11522884	CV223762		HP:0000705	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:35776903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012339.3(DNAJC21):c.983+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11522884	CV223762		HP:0001871	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:35776903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012339.3(DNAJC21):c.983+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11522884	CV223762		HP:0001873	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:35776903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012339.3(DNAJC21):c.983+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11522884	CV223762		HP:0001903	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:35776903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012339.3(DNAJC21):c.983+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11522884	CV223762		HP:0004322	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:35776903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012339.3(DNAJC21):c.983+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11522884	CV223762		HP:0004808	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27346687|PMID:28062395|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:35776903|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012339.3(DNAJC21):c.983+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11522885	CV214890		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.548T>G (p.Leu183Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522886	CV214886		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11522887	CV214891		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.600+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522888	CV214898		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:19099776|PMID:20725044|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:29978829|PMID:32252659|PMID:33183246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2002G>A (p.Gly668Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522890	CV214551		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15059621|PMID:15890657|PMID:15949719|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:35331292|PMID:8295402|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.493C>T (p.Arg165Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522891	CV214896		HP:0003571	PMID:10518292|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1676G>T (p.Trp559Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522892	CV214893		HP:0003571	PMID:15164333|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.878A>G (p.Gln293Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11522894	CV213918		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:26626314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1996G>A (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522894	CV213918		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26626314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1996G>A (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522894	CV213918		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:26626314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1996G>A (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522894	CV213918		HP:0001260	PMID:25741868|PMID:26626314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1996G>A (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522895	CV215094		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26911677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001218.5(CA12):c.908-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522896	CV214549		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522897	CV214901		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.3:c.1353+5delGTTTA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522898	CV209327		HP:0000135	PMID:26612766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025000.4(DCAF17):c.270del (p.Lys90fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522898	CV209327		HP:0000365	PMID:26612766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025000.4(DCAF17):c.270del (p.Lys90fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522898	CV209327		HP:0001596	PMID:26612766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025000.4(DCAF17):c.270del (p.Lys90fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522899	CV214895		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:32252659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1426C>T (p.Arg476Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522900	CV214884		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.134_135del (p.Leu45fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522901	CV214897		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522902	CV213919		HP:0000639	PMID:23065789|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28444220|PMID:30533525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.2249C>T (p.Pro750Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522902	CV213919		HP:0001251	PMID:23065789|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28444220|PMID:30533525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.2249C>T (p.Pro750Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522902	CV213919		HP:0001257	PMID:23065789|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28444220|PMID:30533525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.2249C>T (p.Pro750Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522902	CV213919		HP:0001260	PMID:23065789|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28444220|PMID:30533525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.2249C>T (p.Pro750Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522904	CV214900		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2062T>C (p.Cys688Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11522906	CV214892		HP:0003571	PMID:20493181|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.863G>A (p.Arg288Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11522907	CV214899		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:17576681|PMID:19099776|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:29978829|PMID:33923806|PMID:37689673|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040G>A (p.Ala680=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522908	CV214550		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.372+2T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11522910	CV214553		HP:0003571	PMID:17051315|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25865301|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1498+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522911	CV214888		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.431G>T (p.Gly144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522913	CV243934		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1200del (p.Lys401fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522913	CV243934		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1200del (p.Lys401fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522913	CV243934		HP:0007105	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1200del (p.Lys401fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522913	CV243934		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1200del (p.Lys401fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522915	CV244115		HP:0000256	PMID:15951177|PMID:19064877|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:25741868|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:8957026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1353dup (p.Asn452fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522915	CV244115		HP:0000717	PMID:15951177|PMID:19064877|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:25741868|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:8957026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1353dup (p.Asn452fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522915	CV244115		HP:0000957	PMID:15951177|PMID:19064877|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:25741868|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:8957026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1353dup (p.Asn452fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522915	CV244115		HP:0001263	PMID:15951177|PMID:19064877|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:25741868|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:8957026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1353dup (p.Asn452fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522915	CV244115		HP:0007018	PMID:15951177|PMID:19064877|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:25741868|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:8957026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.1353dup (p.Asn452fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522940	CV224618		HP:0001942	PMID:25741868|PMID:26318470|PMID:26615597|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2200C>T (p.Gln734Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522949	CV224632		HP:0002912	PMID:27167370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1164T>A (p.Asn388Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522957	CV224643		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:32754920|PMID:36717752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.689C>G (p.Thr230Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522957	CV224643		HP:0032755	PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:32754920|PMID:36717752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.689C>G (p.Thr230Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522965	CV215043		HP:0001290	PMID:22723944|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.340G>A (p.Glu114Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522965	CV215043		HP:0002376	PMID:22723944|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.340G>A (p.Glu114Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522965	CV215043		HP:0010729	PMID:22723944|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.340G>A (p.Glu114Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522969	CV244012		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.752del (p.Asn251fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522972	CV243958		HP:0001373	PMID:15639192|PMID:25019053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31481313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.1001del (p.Asn334fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522972	CV243958		HP:0001762	PMID:15639192|PMID:25019053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31481313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.1001del (p.Asn334fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522972	CV243958		HP:0008905	PMID:15639192|PMID:25019053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31481313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.1001del (p.Asn334fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522973	CV243970		HP:0001344	PMID:24674232|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522974	CV243960		HP:0011961	PMID:25956372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002518.4(NPAS2):c.1363C>G (p.Pro455Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000179	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000219	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000527	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000581	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0001344	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0002342	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522977	CV243968		HP:0001344	PMID:24674232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3577_3578del (p.Lys1193fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522978	CV243959		HP:0001373	PMID:15639192|PMID:25019053|PMID:28492532|PMID:31481313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.117del (p.Gln40fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522978	CV243959		HP:0001762	PMID:15639192|PMID:25019053|PMID:28492532|PMID:31481313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.117del (p.Gln40fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522978	CV243959		HP:0008905	PMID:15639192|PMID:25019053|PMID:28492532|PMID:31481313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.117del (p.Gln40fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11522979	CV243971		HP:0001344	PMID:24674232|PMID:25674384|PMID:28492532|PMID:30349098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3151C>T (p.Gln1051Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522987	CV244069		HP:0020154	RGD:8554872	IAGP		H	NEK9, GLY572VAL AND IVS14, G-T, +1		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522989	CV226503		HP:0011675	PMID:27435932|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.423C>G (p.Ile141Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522991	CV244081		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052965.4(TSEN15):c.346C>T (p.His116Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522991	CV244081		HP:0002342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052965.4(TSEN15):c.346C>T (p.His116Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11522994	CV244107		HP:0001075	PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:28492532|PMID:32331917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152328.5(ADSS1):c.781G>A (p.Asp261Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523000	CV244140		HP:0009830	PMID:26378787|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523002	CV244161		HP:0009830	PMID:26257172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349723.3(DNAJB5):c.43C>T (p.Pro15Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11523016	CV244144		HP:0000750	PMID:23810381|RGD:8554872	IAGP		H	TM4SF20, 4-KB DEL		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11523020	CV244166		HP:0001761	PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1388G>T (p.Arg463Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11523020	CV244166		HP:0003307	PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1388G>T (p.Arg463Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11523020	CV244166		HP:0030051	PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1388G>T (p.Arg463Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11523022	CV244158		HP:0009830	PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:28492532|PMID:28747762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002677.5(PMP2):c.128T>A (p.Ile43Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11523023	CV244160		HP:0001402	PMID:10443880|PMID:22488715|PMID:24027061|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003172.4(SURF1):c.586C>T (p.Gln196Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11523031	CV244165		HP:0009830	PMID:26257172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018327.4(SPTLC3):c.448T>C (p.Trp150Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11523035	CV245116		HP:0007141	PMID:17636067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30373780|PMID:35993408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005361.3(DNM2):c.1609G>A (p.Gly537Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11523041	CV244533		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1730A>G (p.Gln577Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523045	CV244793		HP:0000821	PMID:25741868|PMID:27572814|PMID:28377535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2539C>T (p.Arg847Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0000029	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0003110	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523056	CV244740		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5900C>T (p.Ala1967Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523092	CV245249		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3488G>A (p.Gly1163Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523105	CV245280		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7647C>T (p.Ser2549=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523109	CV244320		HP:0000252	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523109	CV244320		HP:0000486	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523109	CV244320		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523109	CV244320		HP:0002373	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523110	CV245263		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1103T>C (p.Ile368Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11523111	CV244526		HP:0000763	PMID:12499475|PMID:21322820|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018972.4(GDAP1):c.769C>T (p.Arg257Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523112	CV244704		HP:0001156	PMID:22730194|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:32376792|PMID:32906206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.3290C>A (p.Thr1097Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523112	CV244704		HP:0001761	PMID:22730194|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:32376792|PMID:32906206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.3290C>A (p.Thr1097Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523112	CV244704		HP:0008991	PMID:22730194|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:32376792|PMID:32906206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.3290C>A (p.Thr1097Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523112	CV244704		HP:0030051	PMID:22730194|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:32376792|PMID:32906206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.3290C>A (p.Thr1097Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523112	CV244704		HP:0030084	PMID:22730194|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:32376792|PMID:32906206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.3290C>A (p.Thr1097Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523121	CV245243		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2864T>A (p.Leu955Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523124	CV245225		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1106A>G (p.Tyr369Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523135	CV245246		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.345C>T (p.Asn115=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523135	CV245246		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.345C>T (p.Asn115=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523160	CV244486		HP:0007354	PMID:17576681|PMID:19118816|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.1388+5G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523165	CV245255		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.572G>A (p.Arg191Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523166	CV244719		HP:0000767	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1390C>T (p.Arg464Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523166	CV244719		HP:0001156	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1390C>T (p.Arg464Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523166	CV244719		HP:0001761	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1390C>T (p.Arg464Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523166	CV244719		HP:0003307	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1390C>T (p.Arg464Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523166	CV244719		HP:0003712	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1390C>T (p.Arg464Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523166	CV244719		HP:0030051	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1390C>T (p.Arg464Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523170	CV244761		HP:0002861	PMID:24788313|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30368636|PMID:31415061|PMID:39888082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1088A>G (p.Asn363Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523180	CV245266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3004C>T (p.Arg1002Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523183	CV245232		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1989G>A (p.Ser663=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523185	CV244828		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2006C>A (p.Ala669Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11523188	CV244218		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34045587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.504G>C (p.Gln168His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523199	CV245098		HP:0001539	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.3353A>G (p.His1118Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523202	CV244617		HP:0002664	PMID:16603769|PMID:22006793|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5414G>A (p.Trp1805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523212	CV244681		HP:0001284	PMID:28492532|PMID:30598237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1616C>T (p.Ser539Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523212	CV244681		HP:0001290	PMID:28492532|PMID:30598237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1616C>T (p.Ser539Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523212	CV244681		HP:0003202	PMID:28492532|PMID:30598237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1616C>T (p.Ser539Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523212	CV244681		HP:0003693	PMID:28492532|PMID:30598237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1616C>T (p.Ser539Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523212	CV244681		HP:0006597	PMID:28492532|PMID:30598237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1616C>T (p.Ser539Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523225	CV244222		HP:0001644	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.917T>C (p.Leu306Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523226	CV244242		HP:0001928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.470G>A (p.Arg157His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523235	CV245252		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3945A>T (p.Val1315=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11523240	CV245130		HP:0030051	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3373G>A (p.Gly1125Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523254	CV244454		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7922A>C (p.Lys2641Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523254	CV244454		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7922A>C (p.Lys2641Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523254	CV244454		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7922A>C (p.Lys2641Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523254	CV244454		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7922A>C (p.Lys2641Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523262	CV244224		HP:0001638	PMID:23062543|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28790152|PMID:30847666|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32413188|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:35026164|PMID:36396199|PMID:37347242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1004G>A (p.Arg335Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523268	CV245228		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1263C>A (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523268	CV245228		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1263C>A (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523274	CV244866		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.3704A>G (p.Gln1235Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523274	CV244866		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.3704A>G (p.Gln1235Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523274	CV244866		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.3704A>G (p.Gln1235Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523276	CV244978		HP:0100013	PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.155T>C (p.Val52Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11523287	CV244956		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2342G>A (p.Ser781Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11523288	CV244319		HP:0000360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.294C>A (p.Phe98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523288	CV244319		HP:0000540	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.294C>A (p.Phe98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523288	CV244319		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.294C>A (p.Phe98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523288	CV244319		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.294C>A (p.Phe98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523288	CV244319		HP:0000722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.294C>A (p.Phe98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523288	CV244319		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.294C>A (p.Phe98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523288	CV244319		HP:0001370	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.294C>A (p.Phe98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523288	CV244319		HP:0002099	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.294C>A (p.Phe98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523288	CV244319		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.294C>A (p.Phe98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523288	CV244319		HP:0007302	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.294C>A (p.Phe98Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523293	CV244764		HP:0001903	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.446A>G (p.Lys149Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523293	CV244764		HP:0002028	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.446A>G (p.Lys149Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523293	CV244764		HP:0002719	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.446A>G (p.Lys149Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523332	CV245041		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2882A>G (p.Asn961Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11523341	CV245093		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.136A>G (p.Ile46Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523351	CV245275		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6415A>G (p.Asn2139Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523392	CV244369		HP:0002027	PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.294T>A (p.Tyr98Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523392	CV244369		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.294T>A (p.Tyr98Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523399	CV245170		HP:0001071	PMID:20022777|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:30477121|PMID:30988410|PMID:8395937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1081G>A (p.Gly361Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11523406	CV245241		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523409	CV245068		HP:0002664	PMID:16969106|PMID:34045312|PMID:35101336|PMID:9331090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.981T>G (p.Tyr327Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523439	CV244887		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:36175372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10420C>T (p.Arg3474Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523446	CV244724		HP:0033127	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33303739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.956C>T (p.Ser319Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523447	CV244529		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3014C>T (p.Ala1005Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523452	CV245264		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1154C>T (p.Ala385Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11523466	CV245226		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.116T>C (p.Met39Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523469	CV245281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8019C>T (p.Asp2673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523479	CV245189		HP:0002069	PMID:10234007|PMID:10732813|PMID:11437164|PMID:11571214|PMID:11835375|PMID:16912585|PMID:21291455|PMID:22464564|PMID:25741868|PMID:25947624|PMID:26467025|PMID:27098783|PMID:28492532|PMID:34326750|PMID:8162049|PMID:8698335|PMID:8816997|PMID:8990008|PMID:9187667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.643C>T (p.Arg215Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523479	CV245189		HP:0007270	PMID:10234007|PMID:10732813|PMID:11437164|PMID:11571214|PMID:11835375|PMID:16912585|PMID:21291455|PMID:22464564|PMID:25741868|PMID:25947624|PMID:26467025|PMID:27098783|PMID:28492532|PMID:34326750|PMID:8162049|PMID:8698335|PMID:8816997|PMID:8990008|PMID:9187667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.643C>T (p.Arg215Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523479	CV245189		HP:0009830	PMID:10234007|PMID:10732813|PMID:11437164|PMID:11571214|PMID:11835375|PMID:16912585|PMID:21291455|PMID:22464564|PMID:25741868|PMID:25947624|PMID:26467025|PMID:27098783|PMID:28492532|PMID:34326750|PMID:8162049|PMID:8698335|PMID:8816997|PMID:8990008|PMID:9187667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.643C>T (p.Arg215Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523479	CV245189		HP:0011168	PMID:10234007|PMID:10732813|PMID:11437164|PMID:11571214|PMID:11835375|PMID:16912585|PMID:21291455|PMID:22464564|PMID:25741868|PMID:25947624|PMID:26467025|PMID:27098783|PMID:28492532|PMID:34326750|PMID:8162049|PMID:8698335|PMID:8816997|PMID:8990008|PMID:9187667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.643C>T (p.Arg215Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523479	CV245189		HP:0032794	PMID:10234007|PMID:10732813|PMID:11437164|PMID:11571214|PMID:11835375|PMID:16912585|PMID:21291455|PMID:22464564|PMID:25741868|PMID:25947624|PMID:26467025|PMID:27098783|PMID:28492532|PMID:34326750|PMID:8162049|PMID:8698335|PMID:8816997|PMID:8990008|PMID:9187667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.643C>T (p.Arg215Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523502	CV245019		HP:0003002	PMID:18824701|PMID:21990134|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27272900|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29884841|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:35196514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5327C>A (p.Pro1776His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523508	CV244532		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2065C>T (p.Arg689Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523516	CV245284		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523526	CV245069		HP:0002859	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8633021|PMID:9067756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.794T>C (p.Leu265Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11523528	CV245247		HP:0005584	PMID:22717761|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3442C>T (p.Arg1148Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523538	CV244221		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.808A>C (p.Lys270Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11523541	CV245109		HP:0007141	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005361.3(DNM2):c.953G>A (p.Arg318Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523543	CV244585		HP:0003002	PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:20840352|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1463G>A (p.Trp488Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523549	CV244698		HP:0100522	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016156.6(MTMR2):c.80G>C (p.Ser27Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523553	CV244829		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2162T>G (p.Ile721Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11523557	CV244762		HP:0002664	PMID:28492532|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.823G>C (p.Asp275His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523564	CV245250		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523564	CV245250		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11523564	CV245250		HP:0006766	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523564	CV245250		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11523569	CV244364		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523584	CV245253		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4091C>T (p.Pro1364Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523586	CV244749		HP:0000517	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4172C>G (p.Ser1391Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523586	CV244749		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4172C>G (p.Ser1391Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523586	CV244749		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4172C>G (p.Ser1391Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523586	CV244749		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4172C>G (p.Ser1391Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523586	CV244749		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4172C>G (p.Ser1391Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523586	CV244749		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4172C>G (p.Ser1391Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523586	CV244749		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4172C>G (p.Ser1391Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523586	CV244749		HP:0011438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4172C>G (p.Ser1391Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523586	CV244749		HP:0012211	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4172C>G (p.Ser1391Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523586	CV244749		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4172C>G (p.Ser1391Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523588	CV244921		HP:0001928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004863.4(SPTLC2):c.768T>G (p.Ile256Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523598	CV244207		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418556|PMID:31383942|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.74G>T (p.Arg25Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523598	CV244207		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418556|PMID:31383942|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.74G>T (p.Arg25Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523602	CV244678		HP:0001271	PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:18802676|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35086940|PMID:36077311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1082T>C (p.Leu361Pro)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11523604	CV245171		HP:0012622	PMID:12938095|PMID:20122163|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1037del (p.Gly346fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11523613	CV244500		HP:0003477	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.305A>G (p.Lys102Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523626	CV245236		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1898A>T (p.His633Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11523632	CV244906		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13855A>G (p.Ile4619Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523632	CV244906		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13855A>G (p.Ile4619Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523638	CV245273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5697C>T (p.Ile1899=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523643	CV245215		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4134G>A (p.Glu1378=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11523643	CV245215		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4134G>A (p.Glu1378=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523649	CV245163		HP:0001875	PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11722436|PMID:17576681|PMID:20049848|PMID:21425445|PMID:23463630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:32581362|PMID:34340247|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001972.4(ELANE):c.597+5G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11523649	CV245163		HP:0012234	PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11722436|PMID:17576681|PMID:20049848|PMID:21425445|PMID:23463630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:32581362|PMID:34340247|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001972.4(ELANE):c.597+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523650	CV244234		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1529C>T (p.Thr510Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523677	CV245256		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.845G>C (p.Cys282Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523691	CV245131		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:35509735|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3186G>T (p.Lys1062Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523691	CV245131		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:35509735|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3186G>T (p.Lys1062Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523691	CV245131		HP:0002174	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:35509735|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3186G>T (p.Lys1062Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523691	CV245131		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:35509735|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3186G>T (p.Lys1062Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523691	CV245131		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:35509735|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3186G>T (p.Lys1062Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523695	CV245233		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1484C>G (p.Thr495Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523695	CV245233		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1484C>G (p.Thr495Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523702	CV244278		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2609C>T (p.Pro870Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523702	CV244278		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2609C>T (p.Pro870Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523718	CV244186		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.179C>T (p.Thr60Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11523722	CV244664		HP:0009125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.448G>A (p.Val150Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11523723	CV245092		HP:0012185	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29883834|PMID:30938420|PMID:31103217|PMID:31554435|PMID:32674397|PMID:33094885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11523723	CV245092		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29883834|PMID:30938420|PMID:31103217|PMID:31554435|PMID:32674397|PMID:33094885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11523734	CV245242		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-9_2584-8del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523743	CV244877		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34573389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7420G>A (p.Ala2474Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523750	CV245245		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3221G>A (p.Ser1074Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523750	CV245245		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3221G>A (p.Ser1074Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523751	CV245216		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523751	CV245216		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0000012	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0000651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0002380	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0002600	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0003202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0003444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0006986	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0008994	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0008997	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0009027	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523759	CV245001		HP:0009053	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.385C>G (p.Pro129Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523777	CV245239		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523808	CV244893		HP:0000478	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11995G>A (p.Asp3999Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523808	CV244893		HP:0000612	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11995G>A (p.Asp3999Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523808	CV244893		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11995G>A (p.Asp3999Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523808	CV244893		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11995G>A (p.Asp3999Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523808	CV244893		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11995G>A (p.Asp3999Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523808	CV244893		HP:0002194	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11995G>A (p.Asp3999Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523808	CV244893		HP:0010862	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11995G>A (p.Asp3999Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523819	CV245276		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6762C>T (p.Leu2254=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523831	CV244917		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3221G>A (p.Arg1074Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11523835	CV244243		HP:0000098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.505G>A (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523835	CV244243		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.505G>A (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523835	CV244243		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.505G>A (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523835	CV244243		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.505G>A (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523835	CV244243		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.505G>A (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523835	CV244243		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.505G>A (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523835	CV244243		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.505G>A (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523835	CV244243		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.505G>A (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523835	CV244243		HP:0010880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002529.4(NTRK1):c.505G>A (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523845	CV216791		HP:0001263	PMID:26942288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015047.3(EMC1):c.1411G>C (p.Gly471Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523850	CV244622		HP:0002861	PMID:10677309|PMID:10873394|PMID:19770270|PMID:19781682|PMID:20346647|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:24120321|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:32255556|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:9450906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5623C>T (p.Arg1875Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523850	CV244622		HP:0003002	PMID:10677309|PMID:10873394|PMID:19770270|PMID:19781682|PMID:20346647|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:24120321|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:32255556|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:9450906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5623C>T (p.Arg1875Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523855	CV244450		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7117A>G (p.Met2373Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523855	CV244450		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7117A>G (p.Met2373Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523855	CV244450		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7117A>G (p.Met2373Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523855	CV244450		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7117A>G (p.Met2373Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523860	CV244827		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1283T>G (p.Leu428Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11523861	CV245268		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3512T>C (p.Ile1171Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523877	CV245025		HP:0003002	PMID:19370767|PMID:23231788|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30725392|PMID:30765603|PMID:32257056|PMID:32546644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4951T>C (p.Ser1651Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523883	CV245251		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3583C>T (p.Leu1195Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11523901	CV245265		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1482C>T (p.Tyr494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523902	CV244485		HP:0007354	PMID:19118816|PMID:23623387|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.1207C>T (p.Gln403Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523903	CV245254		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.567G>A (p.Lys189=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0000496	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0000540	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0000545	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0000707	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0001290	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0001508	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0002353	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0004322	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0011443	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0011968	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0100021	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523913	CV244873		HP:0100543	PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30168217|PMID:31364990|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5884C>T (p.Arg1962Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523932	CV244606		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3695C>G (p.Ser1232Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11523932	CV244606		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3695C>G (p.Ser1232Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523938	CV245227		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523978	CV245277		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7581G>A (p.Gln2527=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11524002	CV245271		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4173C>T (p.Tyr1391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11524004	CV245076		HP:0002664	PMID:12826609|PMID:17498554|PMID:20127978|PMID:22713868|PMID:24120142|PMID:25741868|PMID:26443480|PMID:26919320|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29802247|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30861589|PMID:31067569|PMID:32642724|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35974385|PMID:37680325|PMID:9284834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.473G>C (p.Arg158Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524007	CV245257		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30993396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1597G>A (p.Val533Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11524012	CV244473		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1000A>G (p.Met334Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524012	CV244473		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1000A>G (p.Met334Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524012	CV244473		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1000A>G (p.Met334Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524012	CV244473		HP:0003202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1000A>G (p.Met334Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524012	CV244473		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1000A>G (p.Met334Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11524012	CV244473		HP:0030084	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1000A>G (p.Met334Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524020	CV245234		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1786T>A (p.Phe596Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11524022	CV245091		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.25C>T (p.Leu9Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11524037	CV245248		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:9140397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11524038	CV244422		HP:0003003	PMID:15300853|PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19196998|PMID:20564245|PMID:20685668|PMID:21859464|PMID:22941256|PMID:24599579|PMID:25741868|PMID:27000756|PMID:28492532|PMID:29901124|PMID:8990002|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1548G>C (p.Lys516Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524040	CV245237		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2210G>A (p.Ser737Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11524081	CV244714		HP:0002380	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524081	CV244714		HP:0002600	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524081	CV244714		HP:0003202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524081	CV244714		HP:0003477	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524081	CV244714		HP:0007350	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524081	CV244714		HP:0008959	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524081	CV244714		HP:0009027	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524081	CV244714		HP:0009053	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524081	CV244714		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2513C>T (p.Pro838Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524086	CV244772		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.4312G>A (p.Val1438Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524086	CV244772		HP:0000957	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.4312G>A (p.Val1438Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524086	CV244772		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.4312G>A (p.Val1438Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524086	CV244772		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.4312G>A (p.Val1438Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524086	CV244772		HP:0003808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.4312G>A (p.Val1438Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524086	CV244772		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.4312G>A (p.Val1438Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524096	CV246154		HP:0003124	PMID:11313767|PMID:11668627|PMID:15135252|PMID:15576851|PMID:16389549|PMID:19318025|PMID:20736250|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:32719484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1436T>C (p.Leu479Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524103	CV245736		HP:0003124	PMID:10090473|PMID:10422804|PMID:10782930|PMID:11313767|PMID:16424354|PMID:18325082|PMID:19073363|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31893465|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:37719435|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:8664907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.691T>G (p.Cys231Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524104	CV246537		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2164C>T (p.Gln722Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524106	CV245453		HP:0001114	PMID:11139254|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.283T>A (p.Cys95Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524106	CV245453		HP:0003124	PMID:11139254|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.283T>A (p.Cys95Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524116	CV246398		HP:0003124	PMID:21376320|PMID:23158915|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25807990|PMID:27206935|PMID:27830735|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:30108616|PMID:36325061|PMID:7903864|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1880C>T (p.Ala627Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524129	CV246297		HP:0000750	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:20018285|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25064003|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34314377|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:35339733|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1721G>A (p.Arg574His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524129	CV246297		HP:0001249	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:20018285|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25064003|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34314377|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:35339733|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1721G>A (p.Arg574His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524129	CV246297		HP:0001263	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:20018285|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25064003|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34314377|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:35339733|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1721G>A (p.Arg574His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524129	CV246297		HP:0001288	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:20018285|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25064003|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34314377|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:35339733|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1721G>A (p.Arg574His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524129	CV246297		HP:0001337	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:20018285|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25064003|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34314377|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:35339733|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1721G>A (p.Arg574His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524129	CV246297		HP:0002548	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:20018285|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25064003|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34314377|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:35339733|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1721G>A (p.Arg574His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524129	CV246297		HP:0010862	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:20018285|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25064003|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34314377|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:35339733|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1721G>A (p.Arg574His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524129	CV246297		HP:0020073	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:20018285|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25064003|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34314377|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:35339733|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1721G>A (p.Arg574His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524159	CV246011		HP:0003124	PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:16389549|PMID:17539906|PMID:19843101|PMID:20809525|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:27578104|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33740630|PMID:9225977|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1150C>T (p.Gln384Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524161	CV245594		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.501C>G (p.Cys167Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524162	CV245488		HP:0001084	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.318dup (p.Lys107fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524163	CV245821		HP:0000089	PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15015036|PMID:17347910|PMID:19837725|PMID:21925044|PMID:22390909|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:24404629|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26361156|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32829317|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:33454241|PMID:33794673|PMID:34037665|PMID:34426522|PMID:34496902|PMID:35052492|PMID:35626767|PMID:37409534|PMID:37850379|PMID:9259195|PMID:9544850|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.858C>A (p.Ser286Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524163	CV245821		HP:0000110	PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15015036|PMID:17347910|PMID:19837725|PMID:21925044|PMID:22390909|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:24404629|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26361156|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32829317|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:33454241|PMID:33794673|PMID:34037665|PMID:34426522|PMID:34496902|PMID:35052492|PMID:35626767|PMID:37409534|PMID:37850379|PMID:9259195|PMID:9544850|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.858C>A (p.Ser286Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524163	CV245821		HP:0003119	PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15015036|PMID:17347910|PMID:19837725|PMID:21925044|PMID:22390909|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:24404629|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26361156|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32829317|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:33454241|PMID:33794673|PMID:34037665|PMID:34426522|PMID:34496902|PMID:35052492|PMID:35626767|PMID:37409534|PMID:37850379|PMID:9259195|PMID:9544850|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.858C>A (p.Ser286Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524163	CV245821		HP:0003124	PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15015036|PMID:17347910|PMID:19837725|PMID:21925044|PMID:22390909|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:24404629|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26361156|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32829317|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:33454241|PMID:33794673|PMID:34037665|PMID:34426522|PMID:34496902|PMID:35052492|PMID:35626767|PMID:37409534|PMID:37850379|PMID:9259195|PMID:9544850|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.858C>A (p.Ser286Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524163	CV245821		HP:0100512	PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15015036|PMID:17347910|PMID:19837725|PMID:21925044|PMID:22390909|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:24404629|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26361156|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32829317|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:33454241|PMID:33794673|PMID:34037665|PMID:34426522|PMID:34496902|PMID:35052492|PMID:35626767|PMID:37409534|PMID:37850379|PMID:9259195|PMID:9544850|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.858C>A (p.Ser286Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524183	CV245554		HP:0003124	PMID:10081189|PMID:11668627|PMID:11754108|PMID:1301956|PMID:16630895|PMID:17094996|PMID:20145306|PMID:21310417|PMID:21722902|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:23680767|PMID:25741868|PMID:27062410|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:33624064|PMID:39535057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.420G>C (p.Glu140Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524189	CV246223		HP:0001252	PMID:10668928|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17964958|PMID:19208450|PMID:19446849|PMID:22294733|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:30293936|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31947532|PMID:32660911|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36960729|PMID:7635461|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1586+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524189	CV246223		HP:0001433	PMID:10668928|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17964958|PMID:19208450|PMID:19446849|PMID:22294733|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:30293936|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31947532|PMID:32660911|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36960729|PMID:7635461|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1586+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524189	CV246223		HP:0001903	PMID:10668928|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17964958|PMID:19208450|PMID:19446849|PMID:22294733|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:30293936|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31947532|PMID:32660911|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36960729|PMID:7635461|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1586+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524189	CV246223		HP:0002027	PMID:10668928|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17964958|PMID:19208450|PMID:19446849|PMID:22294733|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:30293936|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31947532|PMID:32660911|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36960729|PMID:7635461|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1586+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524189	CV246223		HP:0002205	PMID:10668928|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17964958|PMID:19208450|PMID:19446849|PMID:22294733|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:30293936|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31947532|PMID:32660911|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36960729|PMID:7635461|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1586+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524189	CV246223		HP:0003124	PMID:10668928|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17964958|PMID:19208450|PMID:19446849|PMID:22294733|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:30293936|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31947532|PMID:32660911|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36960729|PMID:7635461|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1586+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524190	CV245934		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1042del (p.Ala348fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524193	CV245770		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.752dup (p.Ser252fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524195	CV246317		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1752del (p.Ile585fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524197	CV246431		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:8634338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1965C>G (p.Phe655Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524199	CV246134		HP:0002140	PMID:22698793|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1377_1380del (p.His460fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524204	CV245971		HP:0000365	PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:16250003|PMID:19026292|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:23833242|PMID:25412742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29724976|PMID:30179711|PMID:33955087|PMID:38014132|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524204	CV245971		HP:0000736	PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:16250003|PMID:19026292|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:23833242|PMID:25412742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29724976|PMID:30179711|PMID:33955087|PMID:38014132|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524204	CV245971		HP:0002197	PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:16250003|PMID:19026292|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:23833242|PMID:25412742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29724976|PMID:30179711|PMID:33955087|PMID:38014132|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524204	CV245971		HP:0003124	PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:16250003|PMID:19026292|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:23833242|PMID:25412742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29724976|PMID:30179711|PMID:33955087|PMID:38014132|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524204	CV245971		HP:0011342	PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:16250003|PMID:19026292|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:23833242|PMID:25412742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29724976|PMID:30179711|PMID:33955087|PMID:38014132|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524209	CV246367		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:15556094|PMID:16199547|PMID:20144596|PMID:20809525|PMID:21115573|PMID:21310417|PMID:22417841|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:36325061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1845+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524212	CV245383		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28965616|PMID:33668494|PMID:34906454|PMID:37813054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.126C>A (p.Tyr42Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524213	CV246510		HP:0001114	PMID:11933210|PMID:12124988|PMID:15241806|PMID:16389549|PMID:18325082|PMID:20809525|PMID:23130880|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:28492532|PMID:29353225|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2093G>A (p.Cys698Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524214	CV246038		HP:0003124	PMID:16199547|PMID:20145306|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1187-1G>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11524215	CV245557		HP:0003124	PMID:11462246|PMID:18325082|PMID:20828696|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30592178|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.427T>C (p.Cys143Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524221	CV246412		HP:0003124	PMID:17765246|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28964736|PMID:31893465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1934dup (p.Asn645fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524224	CV246605		HP:0001084	PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26220972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2396T>G (p.Leu799Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524225	CV246050		HP:0003119	PMID:14570618|PMID:19073363|PMID:19446849|PMID:22311046|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28965616|PMID:30710474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1211C>T (p.Thr404Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524235	CV246602		HP:0003124	PMID:10206683|PMID:12436241|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2390-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524242	CV245459		HP:0003119	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.291C>G (p.Asn97Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524244	CV245858		HP:0001114	PMID:21310417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.919G>A (p.Asp307Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524246	CV245872		HP:0001114	PMID:10737984|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:15523646|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:18206115|PMID:20006333|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29870584|PMID:30241732|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:33740630|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.939C>A (p.Cys313Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524248	CV245504		HP:0003124	PMID:22698793|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.347_367del (p.Cys116_Ile122del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524256	CV245842		HP:0001114	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.896del (p.Ala299fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524256	CV245842		HP:0002140	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.896del (p.Ala299fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524256	CV245842		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.896del (p.Ala299fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524256	CV245842		HP:0010874	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.896del (p.Ala299fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524261	CV246301		HP:0003124	PMID:11013454|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15823276|PMID:17347910|PMID:18339137|PMID:22081141|PMID:22528129|PMID:25378237|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:27919346|PMID:28126585|PMID:28492532|PMID:29213121|PMID:8697568|PMID:9180246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1729T>C (p.Trp577Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524265	CV246021		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:11933210|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:21382890|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:27050191|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:30270083|PMID:34906454|PMID:37813054|PMID:38122934|PMID:8831933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1176C>A (p.Cys392Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524266	CV246139		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1392del (p.Tyr465fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524271	CV246524		HP:0003124	PMID:19446849|PMID:22544571|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:27206941|PMID:27830735|PMID:28379029|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2132G>A (p.Cys711Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524278	CV245424		HP:0003124	PMID:17765246|PMID:22881376|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:32719484|PMID:33079599|PMID:36229376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.226G>T (p.Gly76Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524286	CV246401		HP:0003119	PMID:17765246|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28964736|PMID:33508743|PMID:34906454|PMID:38122934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1886del (p.Phe629fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524288	CV246569		HP:0002140	PMID:20663204|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2311+1941_*1216dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524293	CV246350		HP:0003124	PMID:11313767|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30778614|PMID:9544745|PMID:9852677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1822C>T (p.Pro608Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524299	CV246422		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1948_1952dup (p.Asp651fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524301	CV246088		HP:0003124	PMID:10634824|PMID:10978268|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11810272|PMID:21310417|PMID:21868016|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:29306853|PMID:34906454|PMID:37813054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1301C>G (p.Thr434Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524304	CV245865		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:9259195|PMID:9727746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.932_933del (p.Lys311fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524308	CV245722		HP:0003124	PMID:11139254|PMID:11668640|PMID:1301956|PMID:21310417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.676T>C (p.Ser226Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524310	CV245656		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.609del (p.Cys204fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524322	CV245669		HP:0002140	PMID:11754108|PMID:18325082|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33994402|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.626G>A (p.Cys209Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524322	CV245669		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:18325082|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33994402|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.626G>A (p.Cys209Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524335	CV245311		HP:0003124	PMID:10484771|PMID:11005141|PMID:16542394|PMID:23833242|PMID:25741868|PMID:27206935|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:31345425|PMID:31395865|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34407635|PMID:36752612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.-152C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524340	CV245526		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.374_375insCTGA (p.Gln125delinsHisTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524344	CV245299		HP:0003124	PMID:20663204|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.4(LDLR):c.-1823_190+566del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524359	CV245957		HP:0003124	PMID:17539906|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1061-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524364	CV245905		HP:0003124	PMID:11668640|PMID:12820708|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:23815734|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30293936|PMID:32015373|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.977C>G (p.Ser326Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524370	CV246406		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1907G>A (p.Gly636Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524372	CV245581		HP:0001114	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.472del (p.Ser158fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524379	CV246054		HP:0001084	PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:17347910|PMID:19843101|PMID:20236128|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:36648309|PMID:40560421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1223A>T (p.Glu408Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524379	CV246054		HP:0001114	PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:17347910|PMID:19843101|PMID:20236128|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:36648309|PMID:40560421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1223A>T (p.Glu408Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524379	CV246054		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:17347910|PMID:19843101|PMID:20236128|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:36648309|PMID:40560421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1223A>T (p.Glu408Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524379	CV246054		HP:0010874	PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:17347910|PMID:19843101|PMID:20236128|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:36648309|PMID:40560421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1223A>T (p.Glu408Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524397	CV246034		HP:0002140	PMID:20663204|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.4(LDLR):c.1186+700_2141-545del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524400	CV246390		HP:0003124	PMID:15701167|PMID:16159606|PMID:19318025|PMID:21377952|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:27206941|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1865A>G (p.Asp622Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524401	CV245584		HP:0003124	PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524406	CV246355		HP:0003124	PMID:10532689|PMID:16542394|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31491741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1829C>T (p.Ser610Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524409	CV246455		HP:0001114	PMID:11754108|PMID:16389549|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33418990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1998G>A (p.Trp666Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524409	CV246455		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:16389549|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33418990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1998G>A (p.Trp666Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524411	CV245493		HP:0003124	PMID:11139254|PMID:11313767|PMID:12009418|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:18325082|PMID:19843101|PMID:20145306|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:24627126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32104752|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9544745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.325T>C (p.Cys109Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524420	CV245960		HP:0002140	PMID:11810272|PMID:12459547|PMID:1301956|PMID:1438159|PMID:15556093|PMID:15823280|PMID:19040724|PMID:19837725|PMID:20145306|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29353225|PMID:29870584|PMID:31401775|PMID:32770674|PMID:33087929|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:35741760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1061A>G (p.Asp354Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524420	CV245960		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:12459547|PMID:1301956|PMID:1438159|PMID:15556093|PMID:15823280|PMID:19040724|PMID:19837725|PMID:20145306|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29353225|PMID:29870584|PMID:31401775|PMID:32770674|PMID:33087929|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:35741760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1061A>G (p.Asp354Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524420	CV245960		HP:0010874	PMID:11810272|PMID:12459547|PMID:1301956|PMID:1438159|PMID:15556093|PMID:15823280|PMID:19040724|PMID:19837725|PMID:20145306|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29353225|PMID:29870584|PMID:31401775|PMID:32770674|PMID:33087929|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:35741760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1061A>G (p.Asp354Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524440	CV246387		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1862C>G (p.Thr621Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524442	CV245506		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.350_372dup (p.Gln125fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524444	CV246338		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1798G>T (p.Glu600Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524446	CV245464		HP:0003124	PMID:15199436|PMID:25741868|PMID:25936346|PMID:26875521|PMID:28492532|PMID:30017729|PMID:30270083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.298G>A (p.Asp100Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524472	CV245409		HP:0003124	PMID:20663204|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.4(LDLR):c.190+984_1846-1160del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524473	CV246593		HP:0003124	PMID:17576681|PMID:19827648|PMID:20145306|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2389+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524476	CV246397		HP:0003124	PMID:10978268|PMID:16092059|PMID:17087781|PMID:19020990|PMID:20538126|PMID:21376320|PMID:22461740|PMID:23158915|PMID:23375686|PMID:24404629|PMID:25741868|PMID:25807990|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27830735|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29233637|PMID:30108616|PMID:30270083|PMID:30400955|PMID:30526649|PMID:30649024|PMID:31691639|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:36226792|PMID:36325061|PMID:37397863|PMID:39392848|PMID:39731075|PMID:7903864|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1879G>A (p.Ala627Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524480	CV246266		HP:0001084	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1662_1669dup (p.Thr557delinsSerTrpTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524488	CV245799		HP:0002140	PMID:11754108|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:34297352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.808T>C (p.Cys270Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524496	CV246131		HP:0003124	PMID:22698793|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1367_1376del (p.Leu456fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524500	CV245335		HP:0002140	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524508	CV245896		HP:0003124	PMID:11317362|PMID:15241806|PMID:18325082|PMID:19446849|PMID:19717150|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:27578128|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:28161202|PMID:28492532|PMID:30710474|PMID:31993549|PMID:32757650|PMID:32770674|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:38523000|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:8168830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.953G>T (p.Cys318Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524512	CV245641		HP:0003124	PMID:21310417|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.578del (p.Asp193fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524513	CV246505		HP:0003124	PMID:11005141|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2087G>A (p.Cys696Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524523	CV245873		HP:0003119	PMID:11257257|PMID:12436241|PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:22883975|PMID:23680767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33508743|PMID:36752612|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9259195|PMID:9698020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.939C>G (p.Cys313Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524525	CV245930		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1028G>A (p.Gly343Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524530	CV245730		HP:0003124	PMID:12205127|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:15359125|PMID:15497035|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:17094996|PMID:18677035|PMID:20736250|PMID:24507775|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28159968|PMID:28492532|PMID:29720182|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:37589137|PMID:7789953|PMID:8599353|PMID:8784348|PMID:8882879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.682G>C (p.Glu228Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524530	CV245730		HP:0003141	PMID:12205127|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:15359125|PMID:15497035|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:17094996|PMID:18677035|PMID:20736250|PMID:24507775|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28159968|PMID:28492532|PMID:29720182|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:37589137|PMID:7789953|PMID:8599353|PMID:8784348|PMID:8882879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.682G>C (p.Glu228Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524530	CV245730		HP:0010980	PMID:12205127|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:15359125|PMID:15497035|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:17094996|PMID:18677035|PMID:20736250|PMID:24507775|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28159968|PMID:28492532|PMID:29720182|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:37589137|PMID:7789953|PMID:8599353|PMID:8784348|PMID:8882879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.682G>C (p.Glu228Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524536	CV246380		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720182|PMID:9544745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1856T>C (p.Phe619Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524541	CV246296		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1718del (p.Gly573fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524563	CV245568		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.450dup (p.Ala151fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524564	CV245985		HP:0003077	PMID:10090473|PMID:12052488|PMID:15199436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:8740918|PMID:8931648|PMID:9016531|PMID:9104431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1097A>G (p.Gln366Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524574	CV246245		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1629_1652del (p.Lys543_Asp551delinsAsn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524576	CV246184		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1495T>C (p.Ser499Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524577	CV245624		HP:0003119	PMID:11196104|PMID:12436241|PMID:16389549|PMID:17347910|PMID:25741868|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:33418990|PMID:35052492|PMID:38203485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.534T>G (p.Asp178Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524577	CV245624		HP:0003124	PMID:11196104|PMID:12436241|PMID:16389549|PMID:17347910|PMID:25741868|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:33418990|PMID:35052492|PMID:38203485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.534T>G (p.Asp178Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524588	CV245731		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:34906454|PMID:36325061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.682del (p.Glu228fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524600	CV246567		HP:0003124	PMID:16199547|PMID:16389549|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:7545204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2311+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524609	CV246048		HP:0003124	PMID:16211558|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1209del (p.Phe403fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524611	CV246004		HP:0003119	PMID:11810272|PMID:15241806|PMID:18325082|PMID:21865347|PMID:23375686|PMID:23680767|PMID:24722143|PMID:25741868|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:29693183|PMID:32770674|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9767373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1130G>A (p.Cys377Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524613	CV246426		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1958T>G (p.Val653Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524622	CV245587		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.482_488del (p.Ile161fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524624	CV246203		HP:0002140	PMID:22698793|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1533dup (p.Phe512fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524627	CV246269		HP:0003124	PMID:21310417|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1672G>T (p.Glu558Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524642	CV245355		HP:0002140	PMID:20663204|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.4(LDLR):c.67+3968_940+296dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524643	CV245899		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.965A>T (p.Asn322Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524644	CV245659		HP:0001084	PMID:12417285|PMID:16465405|PMID:18325082|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30592178|PMID:34037665|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.611G>T (p.Cys204Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524646	CV245550		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.416A>T (p.Asp139Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524652	CV245495		HP:0003124	PMID:17765246|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.326G>T (p.Cys109Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524654	CV245535		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.388T>C (p.Ser130Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524655	CV245449		HP:0003124	PMID:12837857|PMID:16343504|PMID:21376320|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:28492532|PMID:34456200|PMID:41166440|PMID:8347689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.268G>T (p.Asp90Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524657	CV246019		HP:0003124	PMID:12052488|PMID:18325082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31371270|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:35379577|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1174T>C (p.Cys392Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524659	CV245912		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34756585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1007A>G (p.Tyr336Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524661	CV246538		HP:0001658	PMID:11139254|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2167del (p.Glu723fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524661	CV246538		HP:0003124	PMID:11139254|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2167del (p.Glu723fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524666	CV245576		HP:0003124	PMID:10735632|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15823280|PMID:18325082|PMID:20809525|PMID:21382890|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26894473|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9104431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.463T>G (p.Cys155Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524668	CV245823		HP:0003124	PMID:19446849|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:27824480|PMID:33624064|PMID:37813054|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.862G>T (p.Glu288Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524670	CV246013		HP:0003124	PMID:21310417|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1151_1159del (p.Gln384_Asp386del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524674	CV246053		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:22881376|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1223A>C (p.Glu408Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524686	CV245593		HP:0001114	PMID:11196104|PMID:18325082|PMID:18718593|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31491741|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.500G>A (p.Cys167Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524686	CV245593		HP:0003124	PMID:11196104|PMID:18325082|PMID:18718593|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31491741|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.500G>A (p.Cys167Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524689	CV246208		HP:0002140	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1552A>G (p.Lys518Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524693	CV246385		HP:0003124	PMID:11313767|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1860G>C (p.Trp620Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524694	CV245773		HP:0000252	PMID:10978268|PMID:11524740|PMID:11754108|PMID:12459547|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:16250003|PMID:16542394|PMID:19319977|PMID:19446849|PMID:21310417|PMID:21925044|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30270081|PMID:30415195|PMID:31447099|PMID:31578082|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:35222550|PMID:38374534|PMID:38939573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.761A>C (p.Gln254Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524694	CV245773		HP:0000750	PMID:10978268|PMID:11524740|PMID:11754108|PMID:12459547|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:16250003|PMID:16542394|PMID:19319977|PMID:19446849|PMID:21310417|PMID:21925044|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30270081|PMID:30415195|PMID:31447099|PMID:31578082|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:35222550|PMID:38374534|PMID:38939573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.761A>C (p.Gln254Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524694	CV245773		HP:0003119	PMID:10978268|PMID:11524740|PMID:11754108|PMID:12459547|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:16250003|PMID:16542394|PMID:19319977|PMID:19446849|PMID:21310417|PMID:21925044|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30270081|PMID:30415195|PMID:31447099|PMID:31578082|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:35222550|PMID:38374534|PMID:38939573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.761A>C (p.Gln254Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524694	CV245773		HP:0003124	PMID:10978268|PMID:11524740|PMID:11754108|PMID:12459547|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:16250003|PMID:16542394|PMID:19319977|PMID:19446849|PMID:21310417|PMID:21925044|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30270081|PMID:30415195|PMID:31447099|PMID:31578082|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:35222550|PMID:38374534|PMID:38939573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.761A>C (p.Gln254Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524701	CV246623		HP:0003119	PMID:20144596|PMID:20809525|PMID:21376320|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2446A>T (p.Lys816Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524702	CV246170		HP:0003124	PMID:10978268|PMID:11668640|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26802169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1463T>A (p.Ile488Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524704	CV245923		HP:0003124	PMID:12124988|PMID:15241806|PMID:18325082|PMID:25741868|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:30592178|PMID:33391333|PMID:34834584|PMID:35560019|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1019G>A (p.Cys340Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524706	CV246029		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:17576681|PMID:18096825|PMID:19318025|PMID:21990180|PMID:23833242|PMID:25741868|PMID:26342331|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1186+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524709	CV245903		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:25741868|PMID:7489239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524715	CV245808		HP:0000134	PMID:16199547|PMID:16389549|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.818-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524715	CV245808		HP:0000135	PMID:16199547|PMID:16389549|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.818-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524715	CV245808		HP:0001256	PMID:16199547|PMID:16389549|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.818-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524715	CV245808		HP:0002353	PMID:16199547|PMID:16389549|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.818-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524715	CV245808		HP:0003124	PMID:16199547|PMID:16389549|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.818-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524724	CV246106		HP:0003124	PMID:11196104|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:12436241|PMID:1301956|PMID:15556093|PMID:16466730|PMID:21382890|PMID:22081141|PMID:22294733|PMID:22390909|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26802169|PMID:27765764|PMID:28290784|PMID:28458923|PMID:28492532|PMID:32220565|PMID:33111339|PMID:33740630|PMID:9664576|PMID:9727746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1329G>C (p.Trp443Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524724	CV246106		HP:0003141	PMID:11196104|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:12436241|PMID:1301956|PMID:15556093|PMID:16466730|PMID:21382890|PMID:22081141|PMID:22294733|PMID:22390909|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26802169|PMID:27765764|PMID:28290784|PMID:28458923|PMID:28492532|PMID:32220565|PMID:33111339|PMID:33740630|PMID:9664576|PMID:9727746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1329G>C (p.Trp443Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524725	CV245918		HP:0003124	PMID:10735632|PMID:10924730|PMID:15823280|PMID:15885240|PMID:18325082|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:23833242|PMID:24420163|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:7548065|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:8568489|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1012T>G (p.Cys338Gly)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11524726	CV246473		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2030_2042del (p.Cys677fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524732	CV246383		HP:0003124	PMID:11737238|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1859G>A (p.Trp620Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524733	CV246211		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:25741868|PMID:30710474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1558A>G (p.Arg520Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524739	CV245364		HP:0003124	PMID:15556094|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.81C>A (p.Cys27Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524740	CV245875		HP:0003124	PMID:16199547|PMID:20809525|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.940+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524743	CV245489		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.320_332del (p.Lys107fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524748	CV246585		HP:0003119	PMID:10735632|PMID:17426749|PMID:17576681|PMID:18325082|PMID:19411563|PMID:20828696|PMID:25741868|PMID:26220972|PMID:28492532|PMID:33418990|PMID:34037665|PMID:7649549|PMID:9536098|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2389G>T (p.Val797Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524748	CV246585		HP:0003124	PMID:10735632|PMID:17426749|PMID:17576681|PMID:18325082|PMID:19411563|PMID:20828696|PMID:25741868|PMID:26220972|PMID:28492532|PMID:33418990|PMID:34037665|PMID:7649549|PMID:9536098|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2389G>T (p.Val797Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524749	CV246273		HP:0003124	PMID:15241806|PMID:19148831|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:33740630|PMID:7789953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1686G>A (p.Trp562Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524762	CV245857		HP:0001084	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.917C>G (p.Ser306Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524765	CV246368		HP:0003124	PMID:10790219|PMID:21990180|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1845+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524767	CV246511		HP:0003124	PMID:11933210|PMID:15241806|PMID:16389549|PMID:18325082|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29353225|PMID:31491741|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2093G>T (p.Cys698Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524776	CV245613		HP:0003124	PMID:10559517|PMID:11668627|PMID:15576851|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:9733232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.519C>A (p.Cys173Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524796	CV246356		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1829_1831del (p.Ser610del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524817	CV245519		HP:0003119	PMID:15015036|PMID:19446849|PMID:20045108|PMID:21865347|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30710474|PMID:31947532|PMID:32977124|PMID:34297352|PMID:34756585|PMID:36229376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.367T>C (p.Ser123Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524820	CV246190		HP:0003003	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:32719484|PMID:37568561|PMID:39769230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1503G>A (p.Ala501=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524820	CV246190		HP:0003124	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:32719484|PMID:37568561|PMID:39769230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1503G>A (p.Ala501=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524831	CV245805		HP:0003124	PMID:14767901|PMID:16199547|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:23680767|PMID:25741868|PMID:26875521|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:30876527|PMID:32759540|PMID:33994402|PMID:34037665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.817+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524836	CV246336		HP:0003124	PMID:11373616|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:1301956|PMID:15556094|PMID:19118540|PMID:19318025|PMID:25741868|PMID:27680772|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1796T>C (p.Leu599Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524838	CV245939		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1053_1060dup (p.Ile355fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524838	CV245939		HP:0010874	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1053_1060dup (p.Ile355fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524840	CV245843		HP:0000991	PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:23375686|PMID:25545329|PMID:25741868|PMID:27578128|PMID:27784735|PMID:28965616|PMID:30293936|PMID:32757650|PMID:32977124|PMID:38523000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.898A>G (p.Arg300Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524840	CV245843		HP:0003124	PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:23375686|PMID:25545329|PMID:25741868|PMID:27578128|PMID:27784735|PMID:28965616|PMID:30293936|PMID:32757650|PMID:32977124|PMID:38523000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.898A>G (p.Arg300Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524843	CV245618		HP:0001114	PMID:11754108|PMID:11851376|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.527G>T (p.Gly176Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524843	CV245618		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:11851376|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.527G>T (p.Gly176Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524847	CV245999		HP:0003124	PMID:10660340|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:30710474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1120_1123dup (p.Tyr375fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524850	CV245760		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:25741868|PMID:29233637|PMID:33794673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.724C>T (p.Gln242Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524855	CV246077		HP:0003124	PMID:22081141|PMID:25741868|PMID:25775905|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:33269076|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1277T>C (p.Leu426Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524856	CV246192		HP:0003124	PMID:22698793|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1510A>T (p.Lys504Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524861	CV245946		HP:0003124	PMID:16199547|PMID:16389549|PMID:20809525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32220565|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34363016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1056_1060+3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524863	CV245863		HP:0003119	PMID:15556094|PMID:20236128|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33418990|PMID:35460704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.932A>C (p.Lys311Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524866	CV245373		HP:0002140	PMID:15952897|PMID:18325082|PMID:20809525|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26666465|PMID:26892515|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:30592719|PMID:33269076|PMID:36648309|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.100T>G (p.Cys34Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524866	CV245373		HP:0003124	PMID:15952897|PMID:18325082|PMID:20809525|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26666465|PMID:26892515|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:30592719|PMID:33269076|PMID:36648309|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.100T>G (p.Cys34Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524867	CV245909		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:16466730|PMID:18325082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29353225|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:31706281|PMID:32331935|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:8882879|PMID:9452118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.985T>G (p.Cys329Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524873	CV245709		HP:0003124	PMID:11139254|PMID:14974088|PMID:20145306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32770674|PMID:34037665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.669_680dup (p.Ser226_Asp227insGluAspLysSer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524895	CV246513		HP:0001658	PMID:10882754|PMID:11810272|PMID:11851376|PMID:19318025|PMID:20089850|PMID:20506408|PMID:21310417|PMID:21642693|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23064986|PMID:23375686|PMID:23769672|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25257073|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29192238|PMID:30586733|PMID:31106297|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:33303402|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34234266|PMID:34363016|PMID:34456049|PMID:35137788|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:36752612|PMID:37967952|PMID:7489239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2096C>T (p.Pro699Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524895	CV246513		HP:0003119	PMID:10882754|PMID:11810272|PMID:11851376|PMID:19318025|PMID:20089850|PMID:20506408|PMID:21310417|PMID:21642693|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23064986|PMID:23375686|PMID:23769672|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25257073|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29192238|PMID:30586733|PMID:31106297|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:33303402|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34234266|PMID:34363016|PMID:34456049|PMID:35137788|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:36752612|PMID:37967952|PMID:7489239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2096C>T (p.Pro699Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524895	CV246513		HP:0003124	PMID:10882754|PMID:11810272|PMID:11851376|PMID:19318025|PMID:20089850|PMID:20506408|PMID:21310417|PMID:21642693|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23064986|PMID:23375686|PMID:23769672|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25257073|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29192238|PMID:30586733|PMID:31106297|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:33303402|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34234266|PMID:34363016|PMID:34456049|PMID:35137788|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:36752612|PMID:37967952|PMID:7489239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2096C>T (p.Pro699Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524898	CV245478		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.313+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524901	CV245931		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1031del (p.Phe344fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524902	CV245891		HP:0002028	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524902	CV245891		HP:0002099	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524902	CV245891		HP:0002110	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524902	CV245891		HP:0002719	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524902	CV245891		HP:0003124	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524902	CV245891		HP:0003193	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524902	CV245891		HP:0004313	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524902	CV245891		HP:0006532	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524902	CV245891		HP:0011108	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11524903	CV245566		HP:0003124	PMID:21310417|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.445G>T (p.Gly149Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524908	CV246002		HP:0003119	PMID:11600564|PMID:11668640|PMID:14508510|PMID:15823288|PMID:21868016|PMID:23815734|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33111339|PMID:34037665|PMID:34407635|PMID:35929461|PMID:9195230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1124A>G (p.Tyr375Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524908	CV246002		HP:0003124	PMID:11600564|PMID:11668640|PMID:14508510|PMID:15823288|PMID:21868016|PMID:23815734|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33111339|PMID:34037665|PMID:34407635|PMID:35929461|PMID:9195230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1124A>G (p.Tyr375Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524909	CV245512		HP:0003124	PMID:12124988|PMID:12417285|PMID:16465405|PMID:18325082|PMID:19318025|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29502162|PMID:34176852|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.361T>C (p.Cys121Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524911	CV245849		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.906C>G (p.Cys302Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524912	CV246500		HP:0002140	PMID:11754108|PMID:20809525|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2068del (p.His690fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524914	CV245345		HP:0003124	PMID:15823276|PMID:19837725|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.41dup (p.Leu14fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524915	CV245623		HP:0003124	PMID:15241806|PMID:15890894|PMID:25741868|PMID:30312929|PMID:32041611|PMID:35631530|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.533A>G (p.Asp178Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524919	CV245850		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:1301940|PMID:2088165|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9664576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.910G>T (p.Asp304Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524923	CV245376		HP:0003077	PMID:20809525|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.103C>T (p.Gln35Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524925	CV246614		HP:0003124	PMID:11933210|PMID:16542394|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2416del (p.Val806fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524944	CV245435		HP:0003124	PMID:11196104|PMID:12417285|PMID:20809525|PMID:25461735|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.245G>A (p.Cys82Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524950	CV245829		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.875dup (p.Asp293fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524959	CV245393		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:18325082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.155G>A (p.Cys52Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11524963	CV245832		HP:0003124	PMID:11524740|PMID:11754108|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:24033266|PMID:24404629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:31447099|PMID:31653860|PMID:34037665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.881_882del (p.Lys294fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11524969	CV245483		HP:0001114	PMID:20663204|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.314-446_1187-386dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11524993	CV245312		HP:0003124	PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28379029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.11089400C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525007	CV246035		HP:0002140	PMID:20663204|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.4(LDLR):c.1187-169_2312-790del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525010	CV246375		HP:0001084	PMID:10978268|PMID:11317362|PMID:11737238|PMID:12492446|PMID:1301956|PMID:15359125|PMID:16199547|PMID:16542394|PMID:19026292|PMID:19446849|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:24627126|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:30586733|PMID:30710474|PMID:31491741|PMID:32041611|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34100221|PMID:34297352|PMID:34456200|PMID:36507290|PMID:8697568|PMID:8828981|PMID:9712531|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1846-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525010	CV246375		HP:0001114	PMID:10978268|PMID:11317362|PMID:11737238|PMID:12492446|PMID:1301956|PMID:15359125|PMID:16199547|PMID:16542394|PMID:19026292|PMID:19446849|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:24627126|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:30586733|PMID:30710474|PMID:31491741|PMID:32041611|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34100221|PMID:34297352|PMID:34456200|PMID:36507290|PMID:8697568|PMID:8828981|PMID:9712531|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1846-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525010	CV246375		HP:0003124	PMID:10978268|PMID:11317362|PMID:11737238|PMID:12492446|PMID:1301956|PMID:15359125|PMID:16199547|PMID:16542394|PMID:19026292|PMID:19446849|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:24627126|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:30586733|PMID:30710474|PMID:31491741|PMID:32041611|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34100221|PMID:34297352|PMID:34456200|PMID:36507290|PMID:8697568|PMID:8828981|PMID:9712531|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1846-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525010	CV246375		HP:0010874	PMID:10978268|PMID:11317362|PMID:11737238|PMID:12492446|PMID:1301956|PMID:15359125|PMID:16199547|PMID:16542394|PMID:19026292|PMID:19446849|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:24627126|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:30586733|PMID:30710474|PMID:31491741|PMID:32041611|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34100221|PMID:34297352|PMID:34456200|PMID:36507290|PMID:8697568|PMID:8828981|PMID:9712531|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1846-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525012	CV245602		HP:0003119	PMID:19318025|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.513dup (p.Asp172fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525018	CV246178		HP:0002155	PMID:10208479|PMID:10230472|PMID:11313767|PMID:11373616|PMID:15556093|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:22081141|PMID:23375686|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25936317|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30586733|PMID:31993549|PMID:32719484|PMID:34037665|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1474G>C (p.Asp492His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525018	CV246178		HP:0003124	PMID:10208479|PMID:10230472|PMID:11313767|PMID:11373616|PMID:15556093|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:22081141|PMID:23375686|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:25936317|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30586733|PMID:31993549|PMID:32719484|PMID:34037665|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1474G>C (p.Asp492His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525019	CV245562		HP:0003124	PMID:11462246|PMID:11506462|PMID:15241806|PMID:16389549|PMID:17539906|PMID:18325082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33732287|PMID:34456049|PMID:36648309|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.442T>C (p.Cys148Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525020	CV246388		HP:0003124	PMID:15701167|PMID:16159606|PMID:22698793|PMID:252092|PMID:25741868|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1864G>A (p.Asp622Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525034	CV245322		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:15241806|PMID:15523646|PMID:18096825|PMID:19007590|PMID:19411563|PMID:20828696|PMID:21538688|PMID:22244043|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:31153816|PMID:32660911|PMID:33740630|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:35047021|PMID:35910211|PMID:36105085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.-135C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525041	CV246584		HP:0003119	PMID:20828696|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2385del (p.Ile796fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525045	CV245359		HP:0003124	PMID:10200052|PMID:10735632|PMID:15199436|PMID:22698793|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.68-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525051	CV246633		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2509del (p.His837fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525064	CV246347		HP:0003124	PMID:11484166|PMID:16092059|PMID:17087781|PMID:19318025|PMID:23340035|PMID:25741868|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:29233637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:32660911|PMID:36105085|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1816G>A (p.Ala606Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525065	CV245852		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.914G>C (p.Trp305Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525069	CV246381		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1856T>G (p.Phe619Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525079	CV246222		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1586+2T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525081	CV246601		HP:0001084	PMID:10206683|PMID:16199547|PMID:16465405|PMID:19318025|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2390-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525104	CV245785		HP:0003124	PMID:11313767|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.772G>T (p.Glu258Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525108	CV245500		HP:0003124	PMID:10064736|PMID:12124988|PMID:12459547|PMID:16250003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:30270359|PMID:33418990|PMID:34074024|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.343C>T (p.Arg115Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525115	CV245612		HP:0003124	PMID:11737238|PMID:11810272|PMID:20506408|PMID:22390909|PMID:25741868|PMID:8828982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.518del (p.Cys173fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525116	CV245353		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:16199547|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32770674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.67+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525117	CV246468		HP:0001084	PMID:11754108|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:27824480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2023G>A (p.Gly675Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525117	CV246468		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:27824480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2023G>A (p.Gly675Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525117	CV246468		HP:0010874	PMID:11754108|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:27824480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2023G>A (p.Gly675Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525118	CV245913		HP:0003119	PMID:1301956|PMID:19318025|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1008C>A (p.Tyr336Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525118	CV245913		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:19318025|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1008C>A (p.Tyr336Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525128	CV246620		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33418990|PMID:36752612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2430G>A (p.Trp810Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11525128	CV246620		HP:0003549	PMID:16250003|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33418990|PMID:36752612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2430G>A (p.Trp810Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11525128	CV246620		HP:0005222	PMID:16250003|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33418990|PMID:36752612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2430G>A (p.Trp810Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11525128	CV246620		HP:0025270	PMID:16250003|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33418990|PMID:36752612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2430G>A (p.Trp810Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11525128	CV246620		HP:0100247	PMID:16250003|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33418990|PMID:36752612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2430G>A (p.Trp810Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11525131	CV246568		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2311+2T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525137	CV246098		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1323C>G (p.Ile441Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525140	CV245766		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.743G>T (p.Cys248Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525142	CV246313		HP:0003124	PMID:16205024|PMID:21376320|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:27206935|PMID:28028493|PMID:28492532|PMID:37589137|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1748A>G (p.His583Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525155	CV246037		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1187-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525157	CV246282		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1703T>C (p.Leu568Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525161	CV246270		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:20809525|PMID:23680767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32041611|PMID:35379577|PMID:8292093|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1681C>T (p.Gln561Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525164	CV245628		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:21146822|PMID:25014035|PMID:25618577|PMID:25741868|PMID:26632531|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.539G>A (p.Trp180Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525173	CV246062		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:11851376|PMID:22390909|PMID:23375686|PMID:23833242|PMID:25741868|PMID:26894473|PMID:28492532|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1243G>C (p.Asp415His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525174	CV245660		HP:0003124	PMID:23375686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.616dup (p.Ser206fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525178	CV246204		HP:0003124	PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1538G>A (p.Arg513Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525180	CV245588		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:25741868|PMID:28028493|PMID:28235710|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.485C>T (p.Pro162Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525198	CV246052		HP:0003124	PMID:23833242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576406|PMID:30710474|PMID:9237502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1215C>G (p.Asn405Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525203	CV245876		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.940+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525206	CV246207		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1549_1555del (p.Ser517fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525228	CV245310		HP:0003124	PMID:15303010|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395865|PMID:32331935|PMID:35052492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.-153C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525236	CV246322		HP:0002719	PMID:16250003|PMID:20506408|PMID:25741868|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:30586733|PMID:32015373|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1761C>G (p.Ser587Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525238	CV245668		HP:0003124	PMID:11754108|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.625_626dup (p.Ile210fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525239	CV246104		HP:0003124	PMID:17142622|PMID:19318025|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1328G>C (p.Trp443Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525242	CV246278		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:21310417|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:33992589|PMID:35913489|PMID:37813054|PMID:37850379|PMID:38658794|PMID:40131152|PMID:40428205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1690A>G (p.Asn564Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525244	CV246458		HP:0003124	PMID:11313767|PMID:15701167|PMID:15952897|PMID:17727860|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:18325082|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:23064986|PMID:23375686|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:27050191|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:34037665|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9412789|PMID:9727746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1999T>C (p.Cys667Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525255	CV245442		HP:0003119	PMID:17094996|PMID:19318025|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:34456049|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.261G>A (p.Trp87Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525259	CV245860		HP:0003119	PMID:12436241|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.921T>G (p.Asp307Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525259	CV245860		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.921T>G (p.Asp307Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525267	CV246369		HP:0003124	PMID:11668640|PMID:21310417|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1845+1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525269	CV245822		HP:0003124	PMID:12730724|PMID:17196209|PMID:22669020|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33955087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.859G>T (p.Gly287Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525277	CV246158		HP:0003077	PMID:10559517|PMID:31587492|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1444G>C (p.Asp482His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525277	CV246158		HP:0003124	PMID:10559517|PMID:31587492|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1444G>C (p.Asp482His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525277	CV246158		HP:0010980	PMID:10559517|PMID:31587492|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1444G>C (p.Asp482His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525285	CV245388		HP:0003119	PMID:11313767|PMID:11857755|PMID:18718593|PMID:20236128|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25911080|PMID:26467025|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:29399563|PMID:30413722|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:35319679|PMID:35929461|PMID:37409534|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.139G>A (p.Asp47Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525287	CV246626		HP:0003124	PMID:10421221|PMID:11600564|PMID:11668640|PMID:14508510|PMID:15241806|PMID:16542394|PMID:17955342|PMID:21911783|PMID:24632281|PMID:25378237|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:27830735|PMID:28492532|PMID:29874871|PMID:30777337|PMID:33508743|PMID:34906454|PMID:36105085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2475C>A (p.Asn825Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525288	CV246067		HP:0002140	PMID:11196104|PMID:11317362|PMID:11668640|PMID:14974088|PMID:17539906|PMID:18700895|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:25378237|PMID:25741868|PMID:25921077|PMID:25962062|PMID:26892515|PMID:28492532|PMID:34297352|PMID:9104431|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1247G>C (p.Arg416Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525289	CV246122		HP:0001274	PMID:17765246|PMID:19411563|PMID:20828696|PMID:20964105|PMID:22881376|PMID:24033266|PMID:24075752|PMID:24627126|PMID:25741868|PMID:27821657|PMID:28492532|PMID:30876530|PMID:31893465|PMID:32719484|PMID:33508743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1359-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525289	CV246122		HP:0002414	PMID:17765246|PMID:19411563|PMID:20828696|PMID:20964105|PMID:22881376|PMID:24033266|PMID:24075752|PMID:24627126|PMID:25741868|PMID:27821657|PMID:28492532|PMID:30876530|PMID:31893465|PMID:32719484|PMID:33508743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1359-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525289	CV246122		HP:0006870	PMID:17765246|PMID:19411563|PMID:20828696|PMID:20964105|PMID:22881376|PMID:24033266|PMID:24075752|PMID:24627126|PMID:25741868|PMID:27821657|PMID:28492532|PMID:30876530|PMID:31893465|PMID:32719484|PMID:33508743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1359-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525289	CV246122		HP:0010952	PMID:17765246|PMID:19411563|PMID:20828696|PMID:20964105|PMID:22881376|PMID:24033266|PMID:24075752|PMID:24627126|PMID:25741868|PMID:27821657|PMID:28492532|PMID:30876530|PMID:31893465|PMID:32719484|PMID:33508743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1359-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525289	CV246122		HP:0045005	PMID:17765246|PMID:19411563|PMID:20828696|PMID:20964105|PMID:22881376|PMID:24033266|PMID:24075752|PMID:24627126|PMID:25741868|PMID:27821657|PMID:28492532|PMID:30876530|PMID:31893465|PMID:32719484|PMID:33508743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1359-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525297	CV246544		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:23669246|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2187_2197del (p.Lys730fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525300	CV246354		HP:0002140	PMID:21310417|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1829C>G (p.Ser610Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525316	CV245546		HP:0003119	PMID:20809525|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28932795|PMID:29292049|PMID:32044282|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:33461934|PMID:34875256|PMID:34906454|PMID:35480308|PMID:36229376|PMID:37967952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.413C>G (p.Ser138Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525317	CV245558		HP:0003124	PMID:11295843|PMID:14570618|PMID:14974088|PMID:18325082|PMID:19073363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:29399563|PMID:30592178|PMID:34040191|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.428G>A (p.Cys143Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525321	CV246627		HP:0003124	PMID:19319977|PMID:22509010|PMID:23669246|PMID:25741868|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:31947532|PMID:32977124|PMID:34297352|PMID:34756585|PMID:34991937|PMID:38374534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2476C>A (p.Pro826Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525324	CV246303		HP:0003124	PMID:10532689|PMID:11013454|PMID:11810272|PMID:11916007|PMID:12436241|PMID:15823276|PMID:16542394|PMID:17347910|PMID:18339137|PMID:22528129|PMID:25741868|PMID:27294413|PMID:27919346|PMID:28126585|PMID:28492532|PMID:8697568|PMID:9180246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1730G>C (p.Trp577Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525326	CV245890		HP:0001084	PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.947A>C (p.Asn316Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525334	CV246435		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1975A>C (p.Thr659Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525335	CV246302		HP:0003124	PMID:11013454|PMID:12436241|PMID:15823276|PMID:17347910|PMID:18339137|PMID:19318025|PMID:25378237|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:27830735|PMID:28492532|PMID:33740630|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1729T>G (p.Trp577Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525341	CV246188		HP:0003124	PMID:15256764|PMID:15823288|PMID:16205024|PMID:16542394|PMID:16806138|PMID:23375686|PMID:23833242|PMID:24163242|PMID:25014035|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:26632531|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:28932795|PMID:29261184|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33794673|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34176852|PMID:36229376|PMID:37409534|PMID:37589137|PMID:39033325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1502C>T (p.Ala501Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525347	CV245632		HP:0003124	PMID:11462246|PMID:19446849|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:8882879|PMID:9767373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.557del (p.Gly186fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525349	CV245385		HP:0003124	PMID:17094996|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.136T>G (p.Cys46Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525354	CV246352		HP:0003119	PMID:10334477|PMID:11313767|PMID:11851376|PMID:16250003|PMID:18700895|PMID:19318025|PMID:19837725|PMID:23054246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024061|PMID:9544745|PMID:9852677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1823C>T (p.Pro608Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525355	CV245477		HP:0003124	PMID:10090484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.313+1dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525362	CV246389		HP:0001712	PMID:16159606|PMID:25741868|PMID:34456200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1865A>C (p.Asp622Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525362	CV246389		HP:0003119	PMID:16159606|PMID:25741868|PMID:34456200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1865A>C (p.Asp622Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525362	CV246389		HP:0012531	PMID:16159606|PMID:25741868|PMID:34456200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1865A>C (p.Asp622Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525367	CV245739		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.693_694+20del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525370	CV246140		HP:0001084	PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1394A>G (p.Tyr465Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525377	CV245369		HP:0003124	PMID:11737238|PMID:25741868|PMID:26802169|PMID:8828982|PMID:8882879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.91G>T (p.Glu31Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525383	CV245748		HP:0003124	PMID:20663204|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.695-67_1586+371del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525383	CV245748		HP:0010874	PMID:20663204|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.695-67_1586+371del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525385	CV245551		HP:0003077	PMID:10532689|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15359125|PMID:17539906|PMID:18718593|PMID:19446849|PMID:21310417|PMID:21722902|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:26343872|PMID:27206941|PMID:27765764|PMID:28104544|PMID:28492532|PMID:31491741|PMID:34906454|PMID:34998859|PMID:35340792|PMID:36299643|PMID:38523000|PMID:7583548|PMID:7981713|PMID:8347689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.418G>A (p.Glu140Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525385	CV245551		HP:0003124	PMID:10532689|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15359125|PMID:17539906|PMID:18718593|PMID:19446849|PMID:21310417|PMID:21722902|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:26343872|PMID:27206941|PMID:27765764|PMID:28104544|PMID:28492532|PMID:31491741|PMID:34906454|PMID:34998859|PMID:35340792|PMID:36299643|PMID:38523000|PMID:7583548|PMID:7981713|PMID:8347689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.418G>A (p.Glu140Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525386	CV245334		HP:0003077	PMID:17094996|PMID:18325082|PMID:21382890|PMID:23680767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526649|PMID:34572405|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:8831933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525396	CV246311		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1737del (p.Ser580fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525399	CV246462		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:9727746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2001T>G (p.Cys667Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525402	CV245413		HP:0003119	PMID:12436241|PMID:15885240|PMID:16199547|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.191-1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525402	CV245413		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:15885240|PMID:16199547|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.191-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525403	CV245864		HP:0003119	PMID:11257257|PMID:11472754|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:1301940|PMID:15523646|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:23833242|PMID:25741868|PMID:27044878|PMID:28492532|PMID:29292049|PMID:32331935|PMID:33079599|PMID:36752612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.932A>G (p.Lys311Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525412	CV246295		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525417	CV246247		HP:0001084	PMID:20809525|PMID:23535506|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26343872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1633G>A (p.Gly545Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525417	CV246247		HP:0001114	PMID:20809525|PMID:23535506|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26343872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1633G>A (p.Gly545Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525417	CV246247		HP:0002140	PMID:20809525|PMID:23535506|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26343872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1633G>A (p.Gly545Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525417	CV246247		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:23535506|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26343872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1633G>A (p.Gly545Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525421	CV245892		HP:0001084	PMID:11295843|PMID:11462246|PMID:14974088|PMID:21310417|PMID:25741868|PMID:27824480|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>T (p.Glu317Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525425	CV245467		HP:0003124	PMID:10978268|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:25741868|PMID:7573037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.301G>T (p.Glu101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525430	CV246501		HP:0002140	PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:30592178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2072C>A (p.Ser691Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525430	CV246501		HP:0003124	PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:30592178|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2072C>A (p.Ser691Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525438	CV245927		HP:0001084	PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1024G>T (p.Asp342Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525438	CV245927		HP:0003124	PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1024G>T (p.Asp342Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525442	CV246615		HP:0003124	PMID:10611908|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:12417285|PMID:18718593|PMID:20217239|PMID:20809525|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26361156|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29172679|PMID:29213121|PMID:31345425|PMID:31491741|PMID:32041611|PMID:32331935|PMID:32770674|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33599434|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:35741760|PMID:9767373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2416dup (p.Val806fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525447	CV245620		HP:0003124	PMID:12436241|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.532G>C (p.Asp178His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525454	CV245564		HP:0003119	PMID:11462246|PMID:12414836|PMID:16389549|PMID:17539906|PMID:18325082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33732287|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.443G>C (p.Cys148Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525454	CV245564		HP:0003124	PMID:11462246|PMID:12414836|PMID:16389549|PMID:17539906|PMID:18325082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33732287|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.443G>C (p.Cys148Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525456	CV245981		HP:0002140	PMID:21310417|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1091G>C (p.Cys364Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525460	CV245606		HP:0003124	PMID:10532689|PMID:10882754|PMID:11194025|PMID:15199436|PMID:20538126|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.515A>G (p.Asp172Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525474	CV245394		HP:0003124	PMID:16250003|PMID:16792510|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.157C>T (p.Gln53Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525478	CV245914		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1008del (p.Gly335_Tyr336insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525481	CV246244		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1625T>G (p.Ile542Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525486	CV245714		HP:0032322	PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:15952897|PMID:16466730|PMID:23833242|PMID:24798328|PMID:25741868|PMID:30617148|PMID:36752612|PMID:7649546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.671A>T (p.Asp224Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525487	CV245780		HP:0003124	PMID:1301956|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.767A>G (p.Asp256Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525491	CV246532		HP:0003124	PMID:22698793|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2140+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525493	CV246112		HP:0003124	PMID:15241806|PMID:18243212|PMID:20809525|PMID:21722902|PMID:22244043|PMID:23064986|PMID:24632281|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578128|PMID:27784735|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28993407|PMID:30293936|PMID:30545713|PMID:30586733|PMID:33668494|PMID:36105085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1342C>T (p.Gln448Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525500	CV245530		HP:0003124	PMID:15199436|PMID:20809525|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.382T>C (p.Cys128Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525503	CV246150		HP:0003119	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525505	CV245959		HP:0003124	PMID:12205127|PMID:20145306|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1061A>C (p.Asp354Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525505	CV245959		HP:0010874	PMID:12205127|PMID:20145306|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1061A>C (p.Asp354Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525512	CV245661		HP:0003124	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:9664576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.617del (p.Ser206fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525521	CV245967		HP:0002140	PMID:15256764|PMID:18718593|PMID:19843101|PMID:20145306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31491741|PMID:9104431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1066G>C (p.Asp356His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525523	CV245673		HP:0001658	PMID:10570905|PMID:12459547|PMID:17347910|PMID:20030366|PMID:21511053|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34363016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.632A>T (p.His211Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525523	CV245673		HP:0003124	PMID:10570905|PMID:12459547|PMID:17347910|PMID:20030366|PMID:21511053|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34363016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.632A>T (p.His211Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525528	CV245450		HP:0003124	PMID:11857755|PMID:12436241|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:15823276|PMID:16343504|PMID:19026292|PMID:20809525|PMID:21376320|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:9026534|PMID:9259195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.270T>A (p.Asp90Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525536	CV245978		HP:0003124	PMID:11810272|PMID:17765246|PMID:25741868|PMID:26892515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1085del (p.Asp362fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525537	CV245448		HP:0003124	PMID:10933493|PMID:11005141|PMID:12436241|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:15823276|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16343504|PMID:19026292|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21376320|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:23375686|PMID:24404629|PMID:24956927|PMID:25187945|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27206935|PMID:27578108|PMID:27765764|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:30270083|PMID:30592178|PMID:30649024|PMID:31345425|PMID:31686828|PMID:32759540|PMID:33994402|PMID:34456200|PMID:34573395|PMID:39731075|PMID:8347689|PMID:9259195|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.268G>A (p.Asp90Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525545	CV246481		HP:0003124	PMID:16092059|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:18325082|PMID:18648394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:7489239|PMID:9544745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2042G>A (p.Cys681Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525549	CV245354		HP:0001677	PMID:29212778|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.67+2015G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11525549	CV245354		HP:0002621	PMID:21909108|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.67+2015G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11525549	CV245354		HP:0005112	PMID:27899403|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.67+2015G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11525549	CV245354		HP:0008763	PMID:40537477|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.67+2015G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11525551	CV245603		HP:0003119	PMID:10532689|PMID:10882754|PMID:11194025|PMID:12553167|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:16630895|PMID:16806138|PMID:2021|PMID:20538126|PMID:25545329|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:28028493|PMID:28492532|PMID:30617148|PMID:32041611|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34297352|PMID:34456049|PMID:37496633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.514G>A (p.Asp172Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11525552	CV245549		HP:0003124	PMID:10634824|PMID:20809525|PMID:21418584|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30270082|PMID:34037665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.416A>G (p.Asp139Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525568	CV244085		HP:0032317	PMID:21813476|PMID:22027476|PMID:25741868|PMID:27087319|PMID:27343414|PMID:28492532|PMID:29112017|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:31409086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-191T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525568	CV244085		HP:0033769	PMID:21813476|PMID:22027476|PMID:25741868|PMID:27087319|PMID:27343414|PMID:28492532|PMID:29112017|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:31409086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-191T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525577	CV245206		HP:0002671	PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:25759020|PMID:26389418|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:29435664|PMID:33741928|PMID:34409497|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005631.5(SMO):c.1234C>T (p.Leu412Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525581	CV244175		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:27259054|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135055.2:c.769_770insCTACCTCCTTATCTTCTG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525581	CV244175		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:27259054|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135055.2:c.769_770insCTACCTCCTTATCTTCTG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525581	CV244175		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:27259054|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135055.2:c.769_770insCTACCTCCTTATCTTCTG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525599	CV246840		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4769del (p.Lys1590fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525615	CV246898		HP:0000851	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1472G>A (p.Arg491His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525620	CV247218		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30257646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2244_2245del (p.Tyr748_Ser749delinsTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525667	CV246825		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:34178674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.742A>C (p.Thr248Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525682	CV246949		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006030.4(CACNA2D2):c.160C>T (p.Leu54Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0000505	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0001531	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0002069	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0002194	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0002580	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0002608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0006863	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0010529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0010863	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0010864	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0011344	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0011856	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0100602	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525689	CV247057		HP:0100716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018389.5(SLC35C1):c.1054C>T (p.Pro352Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525733	CV247150		HP:0001638	PMID:20152563|PMID:23299917|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.961T>A (p.Phe321Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11525757	CV247090		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32218800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11525758	CV246944		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3422C>T (p.Ala1141Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11525807	CV247003		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002125.4(HLA-DRB5):c.764-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525807	CV247003		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002125.4(HLA-DRB5):c.764-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525807	CV247003		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002125.4(HLA-DRB5):c.764-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525825	CV246870		HP:0002047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.1193T>A (p.Leu398Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525830	CV247209		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.2325+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525830	CV247209		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.2325+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525830	CV247209		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.2325+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525832	CV246881		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10844G>A (p.Arg3615Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11525878	CV246789		HP:0002664	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1002T>G (p.His334Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525896	CV247039		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.3554-5T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11525896	CV247039		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.3554-5T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11525896	CV247039		HP:0007716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.3554-5T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11525896	CV247039		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.3554-5T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11525900	CV246854		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.65T>A (p.Leu22Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11525923	CV246925		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3992G>T (p.Arg1331Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11525925	CV247149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1069C>T (p.Arg357Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11525939	CV246855		HP:0003071	PMID:27291587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198239.2(CCN6):c.589+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525939	CV246855		HP:0003272	PMID:27291587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198239.2(CCN6):c.589+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525939	CV246855		HP:0003371	PMID:27291587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198239.2(CCN6):c.589+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525939	CV246855		HP:0006163	PMID:27291587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198239.2(CCN6):c.589+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525939	CV246855		HP:0010580	PMID:27291587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198239.2(CCN6):c.589+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525939	CV246855		HP:0100490	PMID:27291587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198239.2(CCN6):c.589+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11525985	CV246962		HP:0008242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000901.5(NR3C2):c.1409C>A (p.Ser470Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525995	CV247005		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:26787102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8422G>A (p.Ala2808Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11526000	CV247054		HP:0000365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.7009G>C (p.Val2337Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11526000	CV247054		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.7009G>C (p.Val2337Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11526000	CV247054		HP:0002384	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.7009G>C (p.Val2337Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11526004	CV247249		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11526010	CV247004		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002125.4(HLA-DRB5):c.764-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11526010	CV247004		HP:0002665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002125.4(HLA-DRB5):c.764-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11526010	CV247004		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002125.4(HLA-DRB5):c.764-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11526029	CV246879		HP:0004758	PMID:12459180|PMID:23549275|PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:37198425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3265C>T (p.Arg1089Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531142	CV247304		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127500.2(MET):c.1528-?_*2262dup4962		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0000020	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0000238	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0000649	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0000711	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0000712	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0000718	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0000741	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0001007	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0001268	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0001349	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0002187	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0002311	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0002317	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0002360	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0002371	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0002591	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0002607	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0003487	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0006958	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0007021	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0008316	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0008768	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0011182	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0012444	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531143	CV247363		HP:0012760	PMID:25741868|PMID:27827379|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.518G>A (p.Gly173Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531168	CV247337		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.7358A>T (p.Asp2453Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531177	CV247427		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.930G>T (p.Trp310Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531178	CV247426		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.973C>T (p.His325Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11531178	CV247426		HP:0000836	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.973C>T (p.His325Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531178	CV247426		HP:0001622	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.973C>T (p.His325Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531178	CV247426		HP:0002686	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.973C>T (p.His325Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531178	CV247426		HP:0002960	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.973C>T (p.His325Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531179	CV247423		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1202C>T (p.Ser401Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11531180	CV247428		HP:0000510	PMID:27486781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.919G>A (p.Val307Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531181	CV247425		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1151A>G (p.His384Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11531183	CV247417		HP:0002206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.2005C>T (p.Gln669Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531189	CV247303		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32830346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1336A>G (p.Ile446Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11531200	CV247327		HP:0001993	PMID:25741868|PMID:27264805|PMID:28492532|PMID:31268215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000019.4(ACAT1):c.653C>T (p.Ser218Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531208	CV247362		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.823A>T (p.Lys275Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531209	CV247367		HP:0001249	PMID:26273451|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.5922G>T (p.Gln1974His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531210	CV247395		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.473C>G (p.Pro158Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531211	CV247387		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152641.4(ARID2):c.1708del (p.Cys570fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531212	CV247388		HP:0000496	PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1733A>G (p.Lys578Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531212	CV247388		HP:0000750	PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1733A>G (p.Lys578Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531212	CV247388		HP:0001276	PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1733A>G (p.Lys578Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531212	CV247388		HP:0001290	PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1733A>G (p.Lys578Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531212	CV247388		HP:0002342	PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1733A>G (p.Lys578Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531212	CV247388		HP:0011443	PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1733A>G (p.Lys578Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531212	CV247388		HP:0011804	PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1733A>G (p.Lys578Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531212	CV247388		HP:0100543	PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:31367523|PMID:31761138|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:8213816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1733A>G (p.Lys578Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531214	CV247394		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.1111+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531215	CV247389		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28661489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.553A>T (p.Ser185Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531216	CV247396		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.412C>T (p.Gln138Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531217	CV247390		HP:0000545	PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.673C>T (p.Arg225Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531220	CV247410		HP:0010970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.1656-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531221	CV136391		HP:0100660	PMID:25741868|PMID:25901006|PMID:32722639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015965.7(NDUFA13):c.170G>A (p.Arg57His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531224	CV247432		HP:0010970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016124.6(RHD):c.452G>A (p.Gly151Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531227	CV247501		HP:0008244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.116G>A (p.Trp39Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531254	CV247574		HP:0000729	PMID:17368066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34356852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017947.4(MOCOS):c.2326C>T (p.Arg776Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531279	CV247424		HP:0000510	PMID:27486781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1164G>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531280	CV247422		HP:0011962	PMID:27476656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079858.3(ADGRG2):c.1545dup (p.Glu516Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531281	CV247420		HP:0000789	PMID:27476656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079858.3(ADGRG2):c.2845del (p.Cys949fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531283	CV209390		HP:0000773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.993+3A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531283	CV209390		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.993+3A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531287	CV209388		HP:0000773	PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.372G>A (p.Trp124Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531287	CV209388		HP:0010442	PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.372G>A (p.Trp124Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531294	CV209391		HP:0000773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.1000G>T (p.Glu334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531294	CV209391		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.1000G>T (p.Glu334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531298	CV209387		HP:0000773	PMID:26077881|PMID:28492532|PMID:32815859|PMID:34997029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.349C>G (p.Leu117Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531298	CV209387		HP:0010442	PMID:26077881|PMID:28492532|PMID:32815859|PMID:34997029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.349C>G (p.Leu117Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531300	CV209389		HP:0000773	PMID:17576681|PMID:26077881|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.993+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531300	CV209389		HP:0010442	PMID:17576681|PMID:26077881|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.993+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531300	CV209389		HP:0011797	PMID:17576681|PMID:26077881|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016008.4(DYNC2LI1):c.993+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531313	CV247472		HP:0000823	PMID:27207549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531313	CV247472		HP:0001510	PMID:27207549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531313	CV247472		HP:0001875	PMID:27207549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531313	CV247472		HP:0002240	PMID:27207549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531313	CV247472		HP:0003074	PMID:27207549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531332	CV247482		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.75410285_75410288del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531332	CV247482		HP:0001324	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.75410285_75410288del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531332	CV247482		HP:0008180	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.75410285_75410288del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531334	CV247451		HP:0200044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002461.3(MVD):c.875A>G (p.Asn292Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531344	CV247538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26666891|PMID:28492532|PMID:30418145|PMID:31245841|PMID:32112656|PMID:35653365|PMID:39260623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4871C>T (p.Ser1624Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11531354	CV247583		HP:0001871	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012339.3(DNAJC21):c.983+1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531385	CV247665		HP:0000951	PMID:15852235|PMID:24393238|PMID:26763815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.853C>T (p.Gln285Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531385	CV247665		HP:0002107	PMID:15852235|PMID:24393238|PMID:26763815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.853C>T (p.Gln285Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531385	CV247665		HP:0009726	PMID:15852235|PMID:24393238|PMID:26763815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.853C>T (p.Gln285Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531385	CV247665		HP:0032445	PMID:15852235|PMID:24393238|PMID:26763815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.853C>T (p.Gln285Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11531392	CV247692		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277062.2(MFF):c.375_376del (p.Glu127fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531392	CV247692		HP:0003287	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277062.2(MFF):c.375_376del (p.Glu127fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531392	CV247692		HP:0100021	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277062.2(MFF):c.375_376del (p.Glu127fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11531406	CV247612		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:38233770|PMID:38845412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4447G>A (p.Glu1483Lys)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11531406	CV247612		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:38233770|PMID:38845412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4447G>A (p.Glu1483Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11531406	CV247612		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:38233770|PMID:38845412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4447G>A (p.Glu1483Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11531419	CV247671		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.716G>A (p.Arg239His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11531419	CV247671		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.716G>A (p.Arg239His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11531428	CV247640		HP:0003715	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.869C>T (p.Pro290Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541130	CV226786		HP:0001249	PMID:27550844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.1630G>C (p.Gly544Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0000163	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0000405	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541138	CV247772		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:34843512|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2760del (p.Tyr921fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11541153	CV226778		HP:0001249	PMID:27550844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.1389+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541155	CV205710		HP:0001249	PMID:27550844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.1601C>T (p.Ser534Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541156	CV205715		HP:0001249	PMID:27550844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.1876dup (p.Ile626fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541158	CV227108		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2690G>A (p.Arg897Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541158	CV227108		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2690G>A (p.Arg897Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541158	CV227108		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2690G>A (p.Arg897Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541158	CV227108		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2690G>A (p.Arg897Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541158	CV227108		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2690G>A (p.Arg897Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541158	CV227108		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2690G>A (p.Arg897Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541159	CV205708		HP:0001249	PMID:27550844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.635T>G (p.Val212Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541160	CV226779		HP:0000776	PMID:27550844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.43G>A (p.Asp15Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541160	CV226779		HP:0001249	PMID:27550844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.43G>A (p.Asp15Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541161	CV205714		HP:0001249	PMID:27550844|PMID:28492532|PMID:33880059|PMID:36385166|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.823G>A (p.Val275Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0000202	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0000278	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0000369	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0004209	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0004691	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0008763	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541162	CV227107		HP:0012815	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2677G>A (p.Glu893Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541163	CV205712		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27550844|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.1664C>T (p.Ala555Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541164	CV205709		HP:0001249	PMID:27550844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001830.4(CLCN4):c.662T>C (p.Leu221Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541167	CV237764		HP:0000230	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018480.7(TMEM126B):c.635G>T (p.Gly212Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541167	CV237764		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018480.7(TMEM126B):c.635G>T (p.Gly212Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541167	CV237764		HP:0000704	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018480.7(TMEM126B):c.635G>T (p.Gly212Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541167	CV237764		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018480.7(TMEM126B):c.635G>T (p.Gly212Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541167	CV237764		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018480.7(TMEM126B):c.635G>T (p.Gly212Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541167	CV237764		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018480.7(TMEM126B):c.635G>T (p.Gly212Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541167	CV237764		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018480.7(TMEM126B):c.635G>T (p.Gly212Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541167	CV237764		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018480.7(TMEM126B):c.635G>T (p.Gly212Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541167	CV237764		HP:0006483	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018480.7(TMEM126B):c.635G>T (p.Gly212Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541167	CV237764		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018480.7(TMEM126B):c.635G>T (p.Gly212Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541168	CV222997		HP:0001511	PMID:27448789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003201.3(TFAM):c.533C>T (p.Pro178Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541170	CV213776		HP:0001651	PMID:25741868|PMID:26531781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145020.5(CFAP53):c.472A>G (p.Arg158Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11541171	CV213777		HP:0001651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145020.4(CFAP53):c.301_375del75 (p.Leu101_Glu125del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541181	CV226181		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7545A>G (p.Thr2515=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541182	CV226186		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9011del (p.Lys3004fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541183	CV226213		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4677_5075del (p.Glu1559_Thr1691del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541184	CV226163		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1786G>A (p.Asp596Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541185	CV226211		HP:0100013	PMID:12915465|PMID:15131401|PMID:18489799|PMID:19287957|PMID:19949876|PMID:21042765|PMID:22034289|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23397983|PMID:23867111|PMID:24516540|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:7894491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.192T>G (p.Cys64Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541186	CV226173		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5206C>T (p.Gln1736Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541187	CV226158		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1190_1197del (p.Gln397fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541188	CV226185		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8500A>G (p.Thr2834Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541189	CV226171		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4148_4149del (p.Asp1383fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541190	CV226189		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9318G>A (p.Trp3106Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541191	CV226174		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:29884841|PMID:30702160|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5345A>G (p.Gln1782Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541192	CV226201		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3071G>C (p.Ser1024Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541193	CV226202		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2570T>A (p.Leu857Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541194	CV226194		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4755del (p.Glu1586fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541195	CV226168		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3475T>G (p.Cys1159Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541196	CV226196		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4704C>T (p.Ile1568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541197	CV226154		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.161del (p.Asn54fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541199	CV226210		HP:0100013	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.213-2A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11541201	CV226190		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9753del (p.Lys3251fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541202	CV226200		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3819_3823del (p.Gln1273fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541203	CV226167		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3473A>G (p.Glu1158Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541204	CV226179		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6598T>C (p.Phe2200Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541205	CV226166		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3052A>C (p.Lys1018Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541206	CV226183		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7967T>C (p.Leu2656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541207	CV226175		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35300142|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5487G>T (p.Leu1829Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11541208	CV226188		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9020G>A (p.Arg3007Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11541209	CV226191		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:33078592|PMID:33471991|PMID:34178674|PMID:35116780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10150C>G (p.Arg3384Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541210	CV226199		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4069_4070insTTGA (p.Glu1357fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541211	CV226153		HP:0002894	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.92G>T (p.Trp31Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541212	CV226157		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.461A>G (p.Gln154Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11541213	CV226169		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3834_3835del (p.His1278fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541214	CV226195		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30972954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4712del (p.Phe1571fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541215	CV226160		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30400234|PMID:30702160|PMID:31396961|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:35116780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1462A>G (p.Ile488Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541216	CV226164		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2136G>T (p.Leu712=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541217	CV226197		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4189A>C (p.Arg1397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541218	CV226172		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4548C>G (p.Ile1516Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541219	CV226165		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3001del (p.Ser1001fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541220	CV226193		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4803A>G (p.Lys1601=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541221	CV226208		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.744C>G (p.Thr248=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541222	CV226182		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7672G>C (p.Glu2558Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541223	CV226209		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.519del (p.Gln174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541224	CV226178		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6532dup (p.His2178fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541225	CV226214		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.3(BRCA2):c.8633_8755del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541226	CV226184		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8329A>G (p.Lys2777Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541228	CV226206		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1299dup (p.Ser434fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541229	CV226192		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5562del (p.Ile1855fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541230	CV226205		HP:0100013	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:36627197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1819A>G (p.Lys607Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541231	CV226156		HP:0100013	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31907386|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.454A>G (p.Thr152Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11541232	CV226159		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35171259|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1211A>G (p.Asn404Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11541233	CV226177		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6256A>G (p.Ile2086Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541235	CV226187		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9014G>C (p.Arg3005Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541236	CV226170		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4041_4042del (p.Cys1348fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11541238	CV226203		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2556_2557insTTCACTTTTC (p.Asp853fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541240	CV171703		HP:0000090	PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:28939701|PMID:29671881|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017909.4(RMND1):c.713A>G (p.Asn238Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11541252	CV236891		HP:0012020	PMID:25741868|PMID:27616478|PMID:30664273|PMID:32111882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138295.5(PKD1L1):c.6473+2_6473+3del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11541253	CV236892		HP:0004757	PMID:25741868|PMID:27616478|PMID:30622330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138295.5(PKD1L1):c.5072G>C (p.Cys1691Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541268	CV248547		HP:0012126	PMID:28492532|PMID:28915250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.2018G>T (p.Arg673Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541297	CV248814		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11541300	CV248813		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11541973	CV248868		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1827_1828insAG (p.Val610fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541975	CV248852		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2888_2889del (p.Pro963fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541976	CV248835		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4190G>A (p.Trp1397Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541977	CV248819		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26526666|PMID:26925222|PMID:30266945|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5299del (p.His1767fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541978	CV248830		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4517G>A (p.Trp1506Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541979	CV248816		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5465A>T (p.Asp1822Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541980	CV248871		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1745T>C (p.Ile582Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541981	CV248827		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26475046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4626del (p.Gln1542fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11541982	CV248826		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4960_4961dup (p.Asp1654fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541984	CV248883		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.878_881del (p.Arg293fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541985	CV248865		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1907+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11541986	CV248877		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28323992|PMID:30339877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1408G>T (p.Glu470Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542012	CV248860		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2158_2159del (p.Thr719_Val720insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542015	CV248856		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28323992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2650+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542016	CV248840		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:30339877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3658C>T (p.Gln1220Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542017	CV248837		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21501861|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3777dup (p.Val1260fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542019	CV248821		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5194dup (p.Leu1732fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542020	CV248873		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1695_1696del (p.Thr566fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542021	CV248889		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2243_2244insACTA (p.Cys748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542022	CV248854		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2863del (p.Thr955fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542023	CV248885		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:38898688|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.745C>T (p.Gln249Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542025	CV248864		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:22180160|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1910dup (p.Tyr637Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542026	CV248882		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.996C>A (p.Tyr332Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11542028	CV248848		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3277_3280del (p.Pro1092_Asn1093insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542029	CV248832		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4426_4427insT (p.Asp1476fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542031	CV248870		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1752+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542032	CV248842		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:24617712|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3579_3580del (p.Asn1193fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11542033	CV248879		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1202dup (p.Tyr401Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542034	CV248839		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3676G>T (p.Glu1226Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542035	CV248825		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30446821|PMID:34308366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5053C>T (p.Gln1685Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542036	CV248823		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29881993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5104C>T (p.Gln1702Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11542037	CV248862		HP:0100528	PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2040+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542038	CV248859		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2236A>G (p.Arg746Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542039	CV248845		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3534_3535insAA (p.Ser1179fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542040	CV248855		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2749G>T (p.Glu917Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542041	CV248869		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1787del (p.Thr596fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542043	CV248836		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3875_3878del (p.Pro1292fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542044	CV248833		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4407_4408del (p.Pro1471fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542045	CV248875		HP:0100528	PMID:19556464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1651G>T (p.Gly551Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11542046	CV248820		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5251_5255del (p.Lys1751fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542047	CV248872		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1716del (p.Phe572fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542048	CV248858		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:22180160|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28323992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2247C>A (p.Tyr749Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542049	CV248817		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5394del (p.Glu1799fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11542050	CV248881		HP:0006743	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31990691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1144G>T (p.Glu382Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542050	CV248881		HP:0009798	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31990691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1144G>T (p.Glu382Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11542050	CV248881		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31990691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1144G>T (p.Glu382Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542051	CV248887		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.629T>G (p.Leu210Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542052	CV248866		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1880_1883del (p.Ile627fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542053	CV248884		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.832C>T (p.Leu278Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542054	CV248863		HP:0009798	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26475046|PMID:26577641|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:31342592|PMID:34291157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1966C>T (p.Arg656Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542054	CV248863		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26475046|PMID:26577641|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:31342592|PMID:34291157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1966C>T (p.Arg656Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542055	CV248850		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3175dup (p.Tyr1059fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542056	CV248847		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:30178239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3300del (p.Lys1100fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542057	CV248831		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4511del (p.Ser1504fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542058	CV248844		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3538_3539del (p.Tyr1180fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542059	CV248828		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4621A>T (p.Lys1541Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542060	CV248841		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3589del (p.Cys1197fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542061	CV248838		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28323992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3726C>A (p.Tyr1242Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542062	CV248824		HP:0100528	PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5095+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542063	CV248878		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21501861|PMID:24909177|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1376+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542064	CV248861		HP:0003002	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26461232|PMID:26822237|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:28097783|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28960912|PMID:31900434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2062C>T (p.Arg688Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11542064	CV248861		HP:0009798	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26461232|PMID:26822237|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:28097783|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28960912|PMID:31900434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2062C>T (p.Arg688Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542064	CV248861		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26461232|PMID:26822237|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:28097783|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28960912|PMID:31900434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2062C>T (p.Arg688Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542064	CV248861		HP:3000033	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26461232|PMID:26822237|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:28097783|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28960912|PMID:31900434|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2062C>T (p.Arg688Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11542066	CV248822		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5123G>A (p.Gly1708Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542067	CV248874		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25451712|PMID:25741868|PMID:25998712|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:29762508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1684_1685del (p.Met562fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542069	CV248857		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:22187960|PMID:24136150|PMID:25741868|PMID:26033501|PMID:26428316|PMID:26925222|PMID:27993330|PMID:28654427|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2392dup (p.Thr798fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542071	CV248900		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:26285051|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077350.3(NPRL3):c.1270C>T (p.Arg424Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542074	CV248801		HP:0012758	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2134G>A (p.Ala712Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542086	CV248902		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006545.5(NPRL2):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11542086	CV248902		HP:0011153	PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006545.5(NPRL2):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542086	CV248902		HP:0011342	PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006545.5(NPRL2):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542090	CV249216		HP:0005387	PMID:27959755|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138576.4(BCL11B):c.1323T>G (p.Asn441Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11542093	CV248623		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:25636094|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:33923806|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1353+5_1353+9del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542094	CV247775		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2281-20_2281-11del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11542094	CV247775		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2281-20_2281-11del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11542095	CV227653		HP:0000602	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:36099812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.904C>T (p.Arg302Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542095	CV227653		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:36099812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.904C>T (p.Arg302Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542095	CV227653		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:36099812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.904C>T (p.Arg302Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542095	CV227653		HP:0001265	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:36099812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.904C>T (p.Arg302Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542095	CV227653		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:36099812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.904C>T (p.Arg302Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542095	CV227653		HP:0002495	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:36099812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.904C>T (p.Arg302Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542097	CV247774		HP:0000510	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:23591405|PMID:24154662|PMID:24474277|PMID:25474345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1157T>A (p.Leu386Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11542097	CV247774		HP:0000548	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:23591405|PMID:24154662|PMID:24474277|PMID:25474345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1157T>A (p.Leu386Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11542098	CV227652		HP:0000602	PMID:27551684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.333del (p.Leu112fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542098	CV227652		HP:0000648	PMID:27551684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.333del (p.Leu112fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542098	CV227652		HP:0001265	PMID:27551684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.333del (p.Leu112fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542098	CV227652		HP:0001761	PMID:27551684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.333del (p.Leu112fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542098	CV227652		HP:0002495	PMID:27551684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.333del (p.Leu112fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542098	CV227652		HP:0010867	PMID:27551684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021830.5(TWNK):c.333del (p.Leu112fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542099	CV248609		HP:0005152	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162529.3(FAM135A):c.474C>G (p.Tyr158Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542101	CV248628		HP:0011675	PMID:16267250|PMID:16643399|PMID:19406494|PMID:20129283|PMID:24762805|PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:37061847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5353_5354del (p.Leu1785fs)		variant	taxon:9606	20250610	ClinVar		
RGD	11542103	CV248633		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:31513939|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1404delG		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11542104	CV248634		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927_928delGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542110	CV214844		HP:0000365	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16963483|PMID:24940003|PMID:25741868|PMID:26791358|PMID:27440999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.400C>T (p.Arg134Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542110	CV214844		HP:0000510	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16963483|PMID:24940003|PMID:25741868|PMID:26791358|PMID:27440999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.400C>T (p.Arg134Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542110	CV214844		HP:0000548	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16963483|PMID:24940003|PMID:25741868|PMID:26791358|PMID:27440999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.400C>T (p.Arg134Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542112	CV214088		HP:0008872	PMID:26392352|PMID:27450922|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542116	CV248654		HP:0000871	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.638_642del (p.Arg213fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542124	CV226048		HP:0000239	PMID:10408779|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1314_1321del (p.Glu439fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542124	CV226048		HP:0000717	PMID:10408779|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1314_1321del (p.Glu439fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542124	CV226048		HP:0000750	PMID:10408779|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1314_1321del (p.Glu439fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542124	CV226048		HP:0000957	PMID:10408779|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1314_1321del (p.Glu439fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542124	CV226048		HP:0001263	PMID:10408779|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1314_1321del (p.Glu439fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542124	CV226048		HP:0002093	PMID:10408779|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1314_1321del (p.Glu439fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542124	CV226048		HP:0006829	PMID:10408779|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1314_1321del (p.Glu439fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542124	CV226048		HP:0011968	PMID:10408779|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1314_1321del (p.Glu439fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542125	CV226212		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.81_134del (p.Cys27_Lys45delinsTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542146	CV248761		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:27130255|PMID:27860360|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013328.4(PYCR2):c.796C>T (p.Arg266Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11542153	CV248818		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5096-498_5364+356del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542157	CV248794		HP:0001250	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:27476654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.358G>A (p.Asp120Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11542157	CV248794		HP:0012758	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:27476654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.358G>A (p.Asp120Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11542157	CV248794		HP:0031165	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:27476654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.358G>A (p.Asp120Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542162	CV223668		HP:0000729	PMID:20945554|PMID:27651234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.3413G>A (p.Trp1138Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542181	CV247726		HP:0200134	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4948G>A (p.Ala1650Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542213	CV248487		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.5(PDLIM3):c.-124_330+?dup454		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542241	CV249410		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1473C>T (p.Pro491=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11542246	CV249438		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5118C>T (p.His1706=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542250	CV106791		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.546A>G (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11542258	CV227333		HP:0001402	PMID:12126939|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29153744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1229G>A (p.Arg410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542306	CV249452		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3477+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11542313	CV249402		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007272.3(CTRC):c.180C>T (p.Gly60=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542313	CV249402		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007272.3(CTRC):c.180C>T (p.Gly60=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542331	CV38307		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3980A>G (p.His1327Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11542332	CV249449		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3693C>T (p.Asp1231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542344	CV249428		HP:0001878	PMID:10192450|PMID:25741868|PMID:27667160|PMID:32581362|PMID:38054408|PMID:8844207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6531-12C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11542344	CV249428		HP:0004839	PMID:10192450|PMID:25741868|PMID:27667160|PMID:32581362|PMID:38054408|PMID:8844207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6531-12C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11542359	CV249464		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.958-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542364	CV49254		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.291+22G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542381	CV227299		HP:0001402	PMID:11773631|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006502.3(POLH):c.490G>T (p.Glu164Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542413	CV249407		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111.5(ADAR):c.3443+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542416	CV259249		HP:0001989	PMID:12651869|PMID:14729848|PMID:19620612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-199C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11542424	CV248478		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.2(SDHB):c.201-?_765+?dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542454	CV213940		HP:0012211	PMID:26571382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.223_224dup (p.Gly76fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542461	CV248943		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28720843|PMID:29446198|PMID:30128899|PMID:31336956|PMID:32438681|PMID:32596633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542479	CV248944		HP:0002664	PMID:15695382|PMID:18607349|PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:30720863|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2957del (p.Asn986fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542515	CV249084		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:28492532|PMID:29339979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4932_4933dup (p.Arg1645fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542515	CV249084		HP:0032317	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:28492532|PMID:29339979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4932_4933dup (p.Arg1645fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542515	CV249084		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:28492532|PMID:29339979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4932_4933dup (p.Arg1645fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11542577	CV248933		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2279del (p.Leu760fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11542593	CV249019		HP:0002885	PMID:19949876|PMID:25741868|PMID:26915939|PMID:28724667|PMID:29483665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6623del (p.Asn2208fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11542615	CV248913		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.584C>G (p.Ser195Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542636	CV248910		HP:0002664	PMID:20104584|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.486del (p.Ser163fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542714	CV249182		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27495310|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:30458859|PMID:34981296|PMID:35196514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5075A>C (p.Asp1692Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542748	CV256204		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2188-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542760	CV253141		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.315C>T (p.Asn105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542766	CV255631		HP:0000107	PMID:18640754|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3502C>T (p.Pro1168Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542766	CV255631		HP:0005562	PMID:18640754|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3502C>T (p.Pro1168Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542772	CV259067		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.476T>A (p.Leu159Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542784	CV255558		HP:0000107	PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27894351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8898G>C (p.Glu2966Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542784	CV255558		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27894351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8898G>C (p.Glu2966Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542784	CV255558		HP:0005562	PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27894351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8898G>C (p.Glu2966Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542788	CV255825		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.367A>G (p.Ile123Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11542816	CV258332		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2127T>C (p.Asn709=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11542830	CV256771		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.375-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542881	CV251613		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2520G>A (p.Leu840=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11542897	CV257602		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.885A>G (p.Gln295=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542897	CV257602		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.885A>G (p.Gln295=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542897	CV257602		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.885A>G (p.Gln295=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542897	CV257602		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.885A>G (p.Gln295=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542897	CV257602		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.885A>G (p.Gln295=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542897	CV257602		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.885A>G (p.Gln295=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542897	CV257602		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.885A>G (p.Gln295=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542897	CV257602		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.885A>G (p.Gln295=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542903	CV250564		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1947C>T (p.Asp649=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11542903	CV250564		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1947C>T (p.Asp649=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542912	CV257159		HP:0001402	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004069.6(AP2S1):c.267+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542912	CV257159		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004069.6(AP2S1):c.267+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0000076	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0001407	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0001719	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0001760	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0001804	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0002023	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0002079	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0011297	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0012210	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0100730	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542914	CV259233		HP:0200138	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176787.5(PIGN):c.1674+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542916	CV258695		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1340C>A (p.Pro447His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11542916	CV258695		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1340C>A (p.Pro447His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11542943	CV257453		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1389C>G (p.Pro463=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11542949	CV258790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4965T>C (p.Ile1655=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11542975	CV249990		HP:0003563	PMID:16465619|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1327G>A (p.Ala443Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11542983	CV256813		HP:0000540	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2538C>T (p.Cys846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542983	CV256813		HP:0000545	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2538C>T (p.Cys846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542983	CV256813		HP:0000716	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2538C>T (p.Cys846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542983	CV256813		HP:0000738	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2538C>T (p.Cys846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542983	CV256813		HP:0000739	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2538C>T (p.Cys846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542983	CV256813		HP:0001298	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2538C>T (p.Cys846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542983	CV256813		HP:0002354	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2538C>T (p.Cys846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542983	CV256813		HP:0003124	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2538C>T (p.Cys846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542983	CV256813		HP:0009131	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2538C>T (p.Cys846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542983	CV256813		HP:0100543	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2538C>T (p.Cys846=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11542992	CV255574		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8161+5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542998	CV257961		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6280G>A (p.Gly2094Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543008	CV254738		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6162T>C (p.His2054=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11543020	CV257096		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.15015G>A (p.Thr5005=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11543032	CV249469		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.454G>A (p.Asp152Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543042	CV259043		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>A (p.Gly1089Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11543052	CV256228		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1545G>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543097	CV255164		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.282G>A (p.Lys94=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543144	CV250347		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.4399-14G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543144	CV250347		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.4399-14G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543155	CV249435		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5507A>G (p.Asn1836Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543166	CV254836		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2094-14C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11543171	CV251838		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1059+8C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543176	CV256861		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3230A>G (p.Asn1077Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543185	CV254285		HP:0020110	PMID:30158200|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3989C>T (p.Ala1330Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543192	CV252028		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5155A>T (p.Thr1719Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543201	CV255570		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8235T>G (p.Ser2745=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11543201	CV255570		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8235T>G (p.Ser2745=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11543201	CV255570		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8235T>G (p.Ser2745=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11543214	CV254737		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6646-16T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11543250	CV256739		HP:0001370	PMID:35470158|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.2051T>G (p.Ile684Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543250	CV256739		HP:0002037	PMID:26192919|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.2051T>G (p.Ile684Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543250	CV256739		HP:0100279	PMID:26192919|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.2051T>G (p.Ile684Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543250	CV256739		HP:0100280	PMID:26192919|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.2051T>G (p.Ile684Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543263	CV256230		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2301+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543272	CV259174		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10940G>A (p.Ser3647Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11543287	CV252303		HP:0100526	PMID:23620400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.6544+8T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543302	CV249786		HP:0000132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6782G>A (p.Arg2261His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543302	CV249786		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6782G>A (p.Arg2261His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543302	CV249786		HP:0004406	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6782G>A (p.Arg2261His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543322	CV258693		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33095155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.800A>T (p.Tyr267Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11543331	CV259053		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.312C>T (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543340	CV252382		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.219A>G (p.Glu73=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543343	CV254856		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543343	CV254856		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-11A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543343	CV254856		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-11A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543353	CV254062		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18767144|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1095C>T (p.Arg365=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543373	CV250890		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1320C>T (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543380	CV252960		HP:0033522	PMID:20419355|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1980A>G (p.Val660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543382	CV249525		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.319G>C (p.Asp107His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11543382	CV249525		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.319G>C (p.Asp107His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11543382	CV249525		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.319G>C (p.Asp107His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543386	CV255167		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2143+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543400	CV257962		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7233C>T (p.Ala2411=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11543400	CV257962		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7233C>T (p.Ala2411=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11543436	CV252029		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5576C>A (p.Ala1859Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543443	CV256935		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2682+7G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11543444	CV250853		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1568-19del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543445	CV251215		HP:0000097	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2673C>T (p.Gly891=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543445	CV251215		HP:0001402	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2673C>T (p.Gly891=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543445	CV251215		HP:0002861	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2673C>T (p.Gly891=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543445	CV251215		HP:0012126	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2673C>T (p.Gly891=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543445	CV251215		HP:0100242	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2673C>T (p.Gly891=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543445	CV251215		HP:0100522	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2673C>T (p.Gly891=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543445	CV251215		HP:0100526	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2673C>T (p.Gly891=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543447	CV255143		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.1117-17T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543465	CV259036		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1355T>G (p.Leu452Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11543468	CV252037		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9630C>T (p.His3210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543471	CV250374		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.7253A>G (p.Glu2418Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543480	CV251371		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.303A>T (p.Ala101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543493	CV259258		HP:0000708	PMID:23628468|PMID:24484619|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543493	CV259258		HP:0000716	PMID:23628468|PMID:24484619|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543493	CV259258		HP:0000741	PMID:23628468|PMID:24484619|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543493	CV259258		HP:0001824	PMID:23628468|PMID:24484619|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543493	CV259258		HP:0002791	PMID:23628468|PMID:24484619|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543502	CV255788		HP:0000853	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002968.3(SALL1):c.3456C>T (p.His1152=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543502	CV255788		HP:0100785	PMID:35835914|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002968.3(SALL1):c.3456C>T (p.His1152=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543545	CV250008		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1470C>T (p.Leu490=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543545	CV250008		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1470C>T (p.Leu490=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543549	CV253210		HP:0000077	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2661+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543554	CV250328		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2682T>G (p.Ser894=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543577	CV251798		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.209+15C>T		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11543579	CV258789		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5624T>C (p.Val1875Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11543579	CV258789		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5624T>C (p.Val1875Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11543594	CV254858		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+33C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11543599	CV258353		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8892C>G (p.Ile2964Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543600	CV256197		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.113A>C (p.Asp38Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543600	CV256197		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.113A>C (p.Asp38Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543601	CV254883		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.391+6C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543603	CV255596		HP:0000107	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6598C>T (p.Arg2200Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543603	CV255596		HP:0000113	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6598C>T (p.Arg2200Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543603	CV255596		HP:0005562	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6598C>T (p.Arg2200Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543608	CV255552		HP:0000113	PMID:10854095|PMID:11558899|PMID:12007219|PMID:22383692|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8964G>A (p.Ala2988=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543609	CV259065		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.537T>C (p.Ser179=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11543631	CV256865		HP:0000112	PMID:15086927|PMID:19406966|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26668027|PMID:28012006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2746G>T (p.Ala916Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543631	CV256865		HP:0008677	PMID:15086927|PMID:19406966|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26668027|PMID:28012006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2746G>T (p.Ala916Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11543651	CV255656		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1714C>T (p.Pro572Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11543657	CV250641		HP:0002665	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1576-15T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543657	CV250641		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1576-15T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543657	CV250641		HP:0006770	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1576-15T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543657	CV250641		HP:0100522	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1576-15T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543685	CV251988		HP:0000365	PMID:36788145|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001177693.2(ARHGEF28):c.945T>C (p.Ala315=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543686	CV258696		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1716G>A (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543686	CV258696		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1716G>A (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543698	CV251950		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.*18G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543720	CV258313		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4401C>T (p.Val1467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543731	CV258052		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74190T>G (p.Gly24730=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543741	CV257849		HP:0000556	PMID:12187427|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1870G>A (p.Val624Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11543746	CV252448		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1694C>T (p.Pro565Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543749	CV251436		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.300T>C (p.His100=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543757	CV257308		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2916+27del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11543766	CV253120		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3973A>G (p.Met1325Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543777	CV249983		HP:0003563	PMID:16314194|PMID:22095935|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26688439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.141C>T (p.Ser47=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11543779	CV249455		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2870C>T (p.Ala957Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543794	CV258795		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3373G>A (p.Glu1125Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11543794	CV258795		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3373G>A (p.Glu1125Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11543797	CV257966		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9942C>G (p.Leu3314=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11543805	CV258001		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97579G>A (p.Gly32527Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11543810	CV254925		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543812	CV258347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8658A>G (p.Leu2886=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11543815	CV252896		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031443.4(CCM2):c.915G>A (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543815	CV252896		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031443.4(CCM2):c.915G>A (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543815	CV252896		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031443.4(CCM2):c.915G>A (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543826	CV253117		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4385C>T (p.Ala1462Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11543828	CV258354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9704C>T (p.Pro3235Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11543837	CV255790		HP:0100785	PMID:35835914|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002968.3(SALL1):c.2574C>T (p.Leu858=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543839	CV259185		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3360G>A (p.Glu1120=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11543849	CV249899		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001852.4(COL9A2):c.1548+28C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543849	CV249899		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001852.4(COL9A2):c.1548+28C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543862	CV255637		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3275T>C (p.Met1092Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543862	CV255637		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3275T>C (p.Met1092Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543862	CV255637		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3275T>C (p.Met1092Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543873	CV250081		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1138A>C (p.Ser380Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543878	CV258805		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2666T>A (p.Leu889His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11543894	CV254260		HP:0000556	PMID:17003356|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1413C>T (p.Leu471=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11543923	CV252593		HP:0001638	PMID:25208129|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26863999|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3721C>T (p.Arg1241Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11543931	CV257969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10700G>A (p.Arg3567His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543931	CV257969		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10700G>A (p.Arg3567His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11543944	CV251985		HP:0000365	PMID:36788145|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001177693.2(ARHGEF28):c.673T>C (p.Trp225Arg)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543972	CV249806		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.1683A>G (p.Leu561=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11543973	CV258449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6496C>A (p.Arg2166=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11543978	CV250001		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3081G>A (p.Lys1027=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11543980	CV256193		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1323G>A (p.Leu441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543980	CV256193		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1323G>A (p.Leu441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543994	CV251563		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.33G>T (p.Thr11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543997	CV253271		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.666T>C (p.Asn222=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11544009	CV258359		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10805G>A (p.Arg3602Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544012	CV256415		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199242.3(UNC13D):c.3198A>G (p.Glu1066=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544025	CV251363		HP:0007716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.*21G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544035	CV256328		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.855G>A (p.Pro285=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544066	CV250632		HP:0003774	PMID:35763030|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.976G>T (p.Asp326Tyr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11544066	CV250632		HP:0012592	PMID:35763030|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.976G>T (p.Asp326Tyr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11544072	CV257348		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.89-8G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544074	CV258019		HP:0001635	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89017C>T (p.Arg29673Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544074	CV258019		HP:0001637	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89017C>T (p.Arg29673Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544074	CV258019		HP:0001649	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89017C>T (p.Arg29673Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544074	CV258019		HP:0032317	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89017C>T (p.Arg29673Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544075	CV250648		HP:0000112	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740551|PMID:26934356|PMID:27461219|PMID:28492532|PMID:29981437|PMID:38357258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3325C>T (p.Pro1109Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11544079	CV256858		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3482-7A>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544080	CV256967		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4650C>T (p.Ala1550=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544097	CV258733		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2427C>T (p.Ile809=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544109	CV251007		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.109-19A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544114	CV253139		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.597G>A (p.Pro199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544128	CV249996		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3473-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544146	CV258340		HP:0001249	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5231C>A (p.Ala1744Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544146	CV258340		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5231C>A (p.Ala1744Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544151	CV249503		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4095C>T (p.Thr1365=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544151	CV249503		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4095C>T (p.Thr1365=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544151	CV249503		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4095C>T (p.Thr1365=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544153	CV251671		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.981A>G (p.Val327=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544177	CV258371		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7879G>A (p.Gly2627Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544177	CV258371		HP:0001065	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7879G>A (p.Gly2627Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544177	CV258371		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7879G>A (p.Gly2627Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544177	CV258371		HP:0100775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.7879G>A (p.Gly2627Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544191	CV253934		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2124G>A (p.Val708=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544194	CV249553		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.954C>T (p.Ala318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544201	CV249583		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.542A>G (p.Lys181Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544222	CV253742		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-28C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544236	CV251467		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.822C>T (p.Asp274=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11544282	CV256882		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.128T>C (p.Val43Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544293	CV258513		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10714-3C>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11544295	CV250611		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1323T>C (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544299	CV256874		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1170+8G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544299	CV256874		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1170+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544309	CV257099		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.246C>T (p.Leu82=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544312	CV253112		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5265G>A (p.Val1755=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544320	CV258317		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.477G>A (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544334	CV252546		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.1449C>T (p.Ser483=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544334	CV252546		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.1449C>T (p.Ser483=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544345	CV249558		HP:0012588	PMID:11805166|PMID:12707396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.288C>T (p.Ser96=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000080	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000163	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000306	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0000974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0001075	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0001385	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0001469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0001558	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0004378	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0100767	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544367	CV258222		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4003G>A (p.Gly1335Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544369	CV258514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10880G>A (p.Gly3627Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544377	CV251673		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1620T>C (p.Phe540=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544402	CV258468		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:23631430|PMID:25417810|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:29497013|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.212G>A (p.Gly71Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544411	CV254640		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145064.3(STAC3):c.996+17A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544411	CV254640		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145064.3(STAC3):c.996+17A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544415	CV255853		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.159+14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544425	CV255664		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.837G>A (p.Gly279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544430	CV256327		HP:0008942	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1100+7G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544438	CV254558		HP:0005743	PMID:25504618|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1266+7G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544458	CV258792		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4347C>T (p.Phe1449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544459	CV255645		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2986-15C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544460	CV249587		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1556-13C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544464	CV255533		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10535C>T (p.Ala3512Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544464	CV255533		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10535C>T (p.Ala3512Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544464	CV255533		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10535C>T (p.Ala3512Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544480	CV251837		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-18T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544483	CV255159		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321759.2(CDIN1):c.427-15C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544483	CV255159		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321759.2(CDIN1):c.427-15C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544489	CV255470		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.485-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544535	CV256310		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3387T>C (p.Phe1129=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544550	CV259020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2202G>A (p.Gln734=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544555	CV249555		HP:0000097	PMID:12707396|PMID:15253708|PMID:16481888|PMID:17942957|PMID:18823551|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30450462|PMID:32691731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544588	CV253711		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1324C>T (p.Leu442=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11544602	CV257125		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1562C>T (p.Ser521Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544615	CV258813		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1395C>G (p.Phe465Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11544617	CV259038		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1847C>T (p.Ala616Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11544633	CV257373		HP:0410030	PMID:28232668|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020436.5(SALL4):c.1520T>G (p.Leu507Arg)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11544634	CV257936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.927C>A (p.Leu309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544635	CV256187		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2688T>C (p.Asp896=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544635	CV256187		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2688T>C (p.Asp896=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544636	CV250337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1650A>G (p.Glu550=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544648	CV251500		HP:0007544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-14T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544648	CV251500		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-14T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544648	CV251500		HP:0200151	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-14T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544659	CV252599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5374G>A (p.Ala1792Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11544672	CV254763		HP:0000090	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1298A>G (p.Asp433Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11544678	CV257113		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1998G>A (p.Gln666=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544694	CV258694		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.984C>T (p.Ile328=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544694	CV258694		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.984C>T (p.Ile328=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544708	CV255514		HP:0000107	PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9521593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12133A>G (p.Ile4045Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544708	CV255514		HP:0000113	PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9521593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12133A>G (p.Ile4045Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544708	CV255514		HP:0005562	PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9521593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12133A>G (p.Ile4045Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544709	CV254896		HP:0001402	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2630G>A (p.Arg877Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544709	CV254896		HP:0002861	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2630G>A (p.Arg877Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544709	CV254896		HP:0003003	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2630G>A (p.Arg877Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544709	CV254896		HP:0004808	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2630G>A (p.Arg877Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544709	CV254896		HP:0006770	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2630G>A (p.Arg877Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544709	CV254896		HP:0007716	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2630G>A (p.Arg877Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544709	CV254896		HP:0030153	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2630G>A (p.Arg877Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544709	CV254896		HP:0100242	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2630G>A (p.Arg877Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544709	CV254896		HP:0100522	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2630G>A (p.Arg877Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544709	CV254896		HP:0100526	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2630G>A (p.Arg877Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544717	CV253129		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1856G>A (p.Arg619His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544724	CV255609		HP:0000113	PMID:11967008|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5307T>C (p.His1769=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544726	CV250715		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4338C>T (p.Thr1446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544729	CV258907		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:26621581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.2093C>T (p.Pro698Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11544740	CV251640		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1849C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544740	CV251640		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1849C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544740	CV251640		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1849C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544746	CV249550		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1011A>G (p.Gln337=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544753	CV251250		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.1611-4G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544753	CV251250		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.1611-4G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544753	CV251250		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.1611-4G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544764	CV256308		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2306-11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544770	CV252290		HP:0030153	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.7483G>A (p.Gly2495Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544811	CV252445		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1954G>C (p.Glu652Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544819	CV257202		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2469C>A (p.Leu823=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544820	CV252644		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3476-15C>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544820	CV252644		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3476-15C>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544820	CV252644		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3476-15C>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544820	CV252644		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3476-15C>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544820	CV252644		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3476-15C>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544825	CV256485		HP:0003251	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017950.4(CCDC40):c.850G>C (p.Asp284His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544840	CV259076		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.483G>A (p.Thr161=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544841	CV253140		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.450A>G (p.Val150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544852	CV252850		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3774C>G (p.Leu1258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544862	CV253905		HP:0000118	PMID:15350189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26690594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000043.6(FAS):c.642T>C (p.Thr214=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544869	CV249540		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.585G>C (p.Ser195=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544873	CV255462		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1798-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544881	CV258285		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.91G>A (p.Glu31Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544882	CV253235		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.274-15_274-14del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544885	CV256885		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.43G>C (p.Gly15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544900	CV250559		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.423T>C (p.Tyr141=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544909	CV253025		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.117A>G (p.Glu39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544911	CV258459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4752G>A (p.Ala1584=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11544932	CV255606		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:18837007|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30647506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5611G>A (p.Ala1871Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544934	CV258624		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30871351|PMID:31983221|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2131C>T (p.Arg711Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11544941	CV257318		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1195G>A (p.Val399Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11544943	CV252559		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1708-18T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11544945	CV254893		HP:0000112	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2322C>T (p.Thr774=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544950	CV255129		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.783G>A (p.Ser261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544958	CV257958		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4489G>A (p.Gly1497Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11544958	CV257958		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4489G>A (p.Gly1497Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11544960	CV252163		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.23627+29G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544960	CV252163		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.23627+29G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544960	CV252163		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.23627+29G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544960	CV252163		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.23627+29G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544970	CV255546		HP:0000107	PMID:10854095|PMID:11857740|PMID:15772804|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9330T>C (p.Pro3110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544970	CV255546		HP:0000113	PMID:10854095|PMID:11857740|PMID:15772804|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9330T>C (p.Pro3110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544970	CV255546		HP:0005562	PMID:10854095|PMID:11857740|PMID:15772804|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9330T>C (p.Pro3110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11544979	CV257358		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-48=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544986	CV255482		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.225+12C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544986	CV255482		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.225+12C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544996	CV254363		HP:0000166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544999	CV255590		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7077G>C (p.Arg2359=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545006	CV254928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2145C>T (p.Tyr715=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545015	CV257265		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.38-7C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545022	CV249814		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.161-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545027	CV254346		HP:0001397	PMID:37709864|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020376.4(PNPLA2):c.756C>G (p.Asn252Lys)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545034	CV252024		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1283G>A (p.Gly428Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545054	CV255550		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9195G>C (p.Val3065=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545054	CV255550		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9195G>C (p.Val3065=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545061	CV255107		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11545073	CV256318		HP:0007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4125C>T (p.Asp1375=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545075	CV254932		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+12C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11545081	CV252847		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4020C>T (p.Pro1340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545092	CV252293		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.7377C>T (p.Gly2459=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545092	CV252293		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.7377C>T (p.Gly2459=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545104	CV252023		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.645A>G (p.Val215=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545110	CV249585		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545116	CV256916		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1533C>T (p.Ala511=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11545123	CV258704		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30297972|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1565C>T (p.Ala522Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11545123	CV258704		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30297972|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1565C>T (p.Ala522Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11545129	CV258799		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5245A>C (p.Arg1749=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545136	CV250085		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1529+19C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545150	CV257814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.960+9A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11545185	CV253936		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4059C>T (p.Phe1353=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545189	CV249310		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.1385-15_1385-14del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545190	CV252485		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1776G>A (p.Glu592=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11545203	CV255617		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4665A>C (p.Ala1555=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545203	CV255617		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4665A>C (p.Ala1555=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545203	CV255617		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4665A>C (p.Ala1555=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545219	CV258446		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3922C>T (p.Arg1308Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545220	CV254757		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+17A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11545232	CV252802		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.1029A>G (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545232	CV252802		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.1029A>G (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545242	CV255063		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.4335A>G (p.Gln1445=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11545266	CV253680		HP:0000131	PMID:40050615|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.1282G>A (p.Gly428Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545276	CV249987		HP:0003563	PMID:22095935|PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.753C>T (p.Arg251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545293	CV253202		HP:0003774	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.717A>G (p.Val239=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545320	CV249513		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2289A>G (p.Glu763=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545320	CV249513		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2289A>G (p.Glu763=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545320	CV249513		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2289A>G (p.Glu763=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545323	CV256533		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3043+20G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545324	CV250972		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.622-16C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545324	CV250972		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.622-16C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545324	CV250972		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.622-16C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545324	CV250972		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004628.5(XPC):c.622-16C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545337	CV251804		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1344G>A (p.Arg448=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11545340	CV254855		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545379	CV255523		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11538-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545383	CV259244		HP:0002092	PMID:23579436|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.16C>T (p.Gln6Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11545387	CV253136		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.909+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545396	CV250605		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2439A>T (p.Gly813=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545423	CV251220		HP:0000112	PMID:20556798|PMID:21763483|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:27858192|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1724G>A (p.Arg575Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545423	CV251220		HP:0003002	PMID:29059683|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1724G>A (p.Arg575Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545424	CV258801		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4134C>T (p.Asp1378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545430	CV251608		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.-70C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545442	CV259195		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.694A>C (p.Ile232Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545448	CV256742		HP:0002613	PMID:34033851|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.1084G>T (p.Val362Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545462	CV250341		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.429+6T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11545472	CV258783		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2430-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545481	CV256905		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.631+39dup		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11545488	CV254902		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3153C>T (p.Asp1051=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545489	CV255459		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*19A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545510	CV258511		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8688G>A (p.Gln2896=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11545513	CV258779		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3177C>T (p.Gly1059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545528	CV255431		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1656A>T (p.Thr552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545528	CV255431		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1656A>T (p.Thr552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545528	CV255431		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1656A>T (p.Thr552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545528	CV255431		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1656A>T (p.Thr552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545528	CV255431		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1656A>T (p.Thr552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545528	CV255431		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1656A>T (p.Thr552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545528	CV255431		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1656A>T (p.Thr552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545528	CV255431		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1656A>T (p.Thr552=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545534	CV255253		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6617-21A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545534	CV255253		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6617-21A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545534	CV255253		HP:0100242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6617-21A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545534	CV255253		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6617-21A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545535	CV249672		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+17T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11545535	CV249672		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+17T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11545552	CV252033		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9033C>A (p.Asn3011Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545560	CV256477		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.726G>A (p.Val242=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11545562	CV249516		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1926C>A (p.Thr642=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545562	CV249516		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1926C>A (p.Thr642=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545562	CV249516		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1926C>A (p.Thr642=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545582	CV252965		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1140G>A (p.Thr380=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545586	CV251792		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018834.6(MATR3):c.1602+6A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545586	CV251792		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018834.6(MATR3):c.1602+6A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545586	CV251792		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018834.6(MATR3):c.1602+6A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545586	CV251792		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018834.6(MATR3):c.1602+6A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545588	CV257821		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2223G>A (p.Glu741=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11545602	CV253923		HP:0011516	PMID:10393054|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2501A>G (p.Glu834Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11545610	CV257311		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2459-17A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11545611	CV258800		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3261G>A (p.Leu1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545626	CV253758		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2619T>C (p.Thr873=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545627	CV255187		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1543G>A (p.Gly515Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545635	CV258503		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6696A>G (p.Gln2232=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11545649	CV255658		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1539C>T (p.Pro513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545658	CV254748		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2817+48A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545664	CV250306		HP:0001677	PMID:36323703|RGD:405850206	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2836G>A (p.Ala946Thr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545664	CV250306		HP:0002720	PMID:27723758|RGD:405850206	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2836G>A (p.Ala946Thr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545664	CV250306		HP:0003765	PMID:39883516|RGD:405850206	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2836G>A (p.Ala946Thr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545664	CV250306		HP:0100647	PMID:32581359|RGD:405850206	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2836G>A (p.Ala946Thr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545680	CV253124		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2960+13G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545696	CV259033		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.273A>G (p.Gly91=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11545712	CV250333		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2138+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545714	CV255190		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1914+30G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545714	CV255190		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1914+30G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545714	CV255190		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1914+30G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545714	CV255190		HP:0100242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1914+30G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545714	CV255190		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1914+30G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545714	CV255190		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1914+30G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545715	CV253247		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3017-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545715	CV253247		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3017-5T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545715	CV253247		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3017-5T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545715	CV253247		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3017-5T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545720	CV256107		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*1C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11545720	CV256107		HP:0000548	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*1C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545729	CV258719		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.107C>T (p.Ala36Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545736	CV250855		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1301G>A (p.Cys434Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545751	CV255439		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.240-13_240-12del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545762	CV256957		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4269C>G (p.Pro1423=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11545791	CV259183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5048C>G (p.Thr1683Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11545820	CV253941		HP:0011459	PMID:20729852|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5330C>T (p.Thr1777Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545832	CV250514		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.51T>C (p.Tyr17=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545849	CV253021		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1536+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545865	CV250942		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2311-6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545871	CV256943		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32236737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3326G>A (p.Arg1109Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545881	CV258746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1540G>A (p.Val514Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11545888	CV258042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82084A>G (p.Ile27362Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11545902	CV258745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6007G>A (p.Gly2003Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545911	CV249829		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7222-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545925	CV251460		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.546C>T (p.Phe182=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545932	CV257951		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.745G>A (p.Val249Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11545933	CV250726		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3052-12C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545937	CV249521		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.816C>T (p.Asn272=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11545959	CV249668		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.69-19G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11545997	CV252038		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9882C>T (p.Val3294=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546008	CV253126		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2349C>T (p.Thr783=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546009	CV253082		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.47C>T (p.Ser16Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546009	CV253082		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.47C>T (p.Ser16Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11546023	CV257346		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36115991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.433A>C (p.Arg145=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546030	CV258720		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546052	CV254554		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1545C>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546058	CV249588		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.456A>G (p.Thr152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546061	CV258721		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.459C>T (p.Asn153=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11546065	CV256821		HP:0006770	PMID:20038773|PMID:22006983|PMID:24086431|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:25929831|PMID:26270344|PMID:26467025|PMID:27881154|PMID:28492532|PMID:31799216|PMID:32573853|PMID:38790158|PMID:40786864|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.1490C>T (p.Ser497Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546065	CV256821		HP:0100522	PMID:20038773|PMID:22006983|PMID:24086431|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:25929831|PMID:26270344|PMID:26467025|PMID:27881154|PMID:28492532|PMID:31799216|PMID:32573853|PMID:38790158|PMID:40786864|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.1490C>T (p.Ser497Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546067	CV256878		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.597G>A (p.Glu199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546068	CV255642		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3063T>C (p.Gly1021=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546068	CV255642		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3063T>C (p.Gly1021=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546068	CV255642		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3063T>C (p.Gly1021=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546090	CV249993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4141-11C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11546091	CV256195		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.924G>A (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546091	CV256195		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.924G>A (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546114	CV256946		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3420C>T (p.Arg1140=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11546125	CV254199		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.162G>A (p.Ser54=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11546143	CV249498		HP:0004936	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6443T>C (p.Met2148Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546151	CV253753		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1858C>G (p.Pro620Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546160	CV250153		HP:0004936	PMID:36777996|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.-50A>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11546161	CV254065		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3557+20G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546161	CV254065		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3557+20G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546186	CV255620		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4302C>T (p.Ile1434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546195	CV258656		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1621C>G (p.Leu541Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11546205	CV256304		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.655+13C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546213	CV254188		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47342951G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11546214	CV250734		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2674-22C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546214	CV250734		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2674-22C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546214	CV250734		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2674-22C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546217	CV252856		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2802G>A (p.Ala934=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546224	CV258689		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.345G>A (p.Glu115=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546233	CV254605		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.345C>T (p.Asp115=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11546236	CV254692		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000552.5(VWF):c.1626G>A (p.Ala542=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546245	CV258003		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97578C>G (p.Asp32526Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546264	CV255575		HP:0000107	PMID:18837007|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8123C>T (p.Thr2708Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546264	CV255575		HP:0000113	PMID:18837007|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8123C>T (p.Thr2708Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546264	CV255575		HP:0005562	PMID:18837007|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8123C>T (p.Thr2708Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546266	CV249807		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.1251A>G (p.Gln417=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546285	CV256867		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2289C>T (p.Val763=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546311	CV255166		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1623T>C (p.Asn541=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546316	CV258327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.997C>T (p.Leu333=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11546320	CV259252		HP:0000256	PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:7577588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.390-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11546320	CV259252		HP:0000316	PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:7577588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.390-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11546320	CV259252		HP:0000365	PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:7577588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.390-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11546320	CV259252		HP:0000750	PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:7577588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.390-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11546320	CV259252		HP:0001182	PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:7577588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.390-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11546320	CV259252		HP:0001249	PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:7577588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.390-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11546320	CV259252		HP:0001510	PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:7577588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.390-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11546320	CV259252		HP:0002194	PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:7577588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.390-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11546320	CV259252		HP:0003764	PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:7577588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.390-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11546320	CV259252		HP:0010862	PMID:16905156|PMID:1702221|PMID:2234061|PMID:23194742|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:7577588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000380.4(XPA):c.390-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11546325	CV255578		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7913A>G (p.His2638Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546325	CV255578		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7913A>G (p.His2638Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546325	CV255578		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7913A>G (p.His2638Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546332	CV249511		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2425C>T (p.Pro809Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546332	CV249511		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2425C>T (p.Pro809Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546332	CV249511		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2425C>T (p.Pro809Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546343	CV252021		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.393C>T (p.Asp131=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546345	CV258309		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5793G>C (p.Ala1931=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11546350	CV256869		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1930+12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546355	CV250938		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3125+7dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546361	CV253763		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.868-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546362	CV254191		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1041G>A (p.Ala347=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11546373	CV249791		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.5373G>A (p.Lys1791=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546378	CV259248		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:30578397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1469C>T (p.Ala490Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546381	CV250954		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.45G>T (p.Val15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11546418	CV250608		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2008G>A (p.Val670Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546423	CV251615		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+20G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11546424	CV255563		HP:0000107	PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8644T>A (p.Trp2882Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546424	CV255563		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8644T>A (p.Trp2882Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546424	CV255563		HP:0005562	PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8644T>A (p.Trp2882Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546426	CV254129		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546430	CV253288		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.432C>T (p.Cys144=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546449	CV255535		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10529C>T (p.Thr3510Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546449	CV255535		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10529C>T (p.Thr3510Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546449	CV255535		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10529C>T (p.Thr3510Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546456	CV251822		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.85A>T (p.Ile29Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546456	CV251822		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.85A>T (p.Ile29Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546456	CV251822		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.85A>T (p.Ile29Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546456	CV251822		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.85A>T (p.Ile29Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546456	CV251822		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.85A>T (p.Ile29Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546456	CV251822		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.85A>T (p.Ile29Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546456	CV251822		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.85A>T (p.Ile29Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11546458	CV249785		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6812A>G (p.Asp2271Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546464	CV253892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1296_1343del (p.Ala434_Pro449del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546481	CV255162		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.9G>T (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546485	CV255743		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.775+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546557	CV251313		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6168C>G (p.Leu2056=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546559	CV258335		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2712C>T (p.Ser904=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546581	CV253803		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.1443G>A (p.Lys481=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11546585	CV252772		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.-6T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546585	CV252772		HP:0100242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.-6T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546585	CV252772		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.-6T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546599	CV255117		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4680G>A (p.Ala1560=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546605	CV259050		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.619C>T (p.Arg207Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546608	CV255589		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7165T>C (p.Leu2389=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546608	CV255589		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7165T>C (p.Leu2389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546608	CV255589		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7165T>C (p.Leu2389=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546618	CV254064		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4542C>A (p.Ala1514=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546618	CV254064		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4542C>A (p.Ala1514=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11546641	CV258708		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33432171|PMID:34097875|PMID:38549855|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505G>A (p.Gly169Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546641	CV258708		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33432171|PMID:34097875|PMID:38549855|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505G>A (p.Gly169Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546643	CV256621		HP:0000545	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.424+10C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546643	CV256621		HP:0000975	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.424+10C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546643	CV256621		HP:0002793	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.424+10C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546643	CV256621		HP:0007565	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.424+10C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546643	CV256621		HP:0011804	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.424+10C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546645	CV258464		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.695G>T (p.Arg232Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546650	CV258736		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3904G>A (p.Glu1302Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11546658	CV256860		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3315G>A (p.Ser1105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546711	CV258700		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2727C>A (p.Cys909Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11546734	CV254438		HP:0004904	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1548C>T (p.Gly516=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546744	CV258338		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2337C>T (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546760	CV254772		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.862A>C (p.Arg288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546764	CV253267		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.207-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546782	CV255553		HP:0001639	PMID:33495596|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8949-17A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11546784	CV257631		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.3837+25C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11546787	CV258343		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5313G>A (p.Lys1771=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546799	CV254930		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1266T>C (p.Tyr422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546799	CV254930		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1266T>C (p.Tyr422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546801	CV252535		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5913G>T (p.Leu1971=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546825	CV254180		HP:0004268	PMID:33055079|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.423-7G>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11546835	CV256307		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2306-19G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546864	CV258319		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3315C>T (p.Ala1105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546895	CV256273		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2298T>C (p.Thr766=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546915	CV257934		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1890G>C (p.Gly630=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11546921	CV253748		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.477G>A (p.Pro159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546949	CV257976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12627G>A (p.Ser4209=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546951	CV259180		HP:0001638	PMID:18583217|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5485C>G (p.Gln1829Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11546951	CV259180		HP:0001657	PMID:18583217|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5485C>G (p.Gln1829Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546966	CV255569		HP:0030153	PMID:12007219|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8298C>T (p.Ser2766=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11546978	CV258713		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.23A>G (p.Lys8Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11546991	CV257977		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14493C>T (p.Ile4831=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546992	CV255630		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:18837007|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3513C>G (p.Thr1171=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547001	CV258075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68218C>T (p.Pro22740Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11547012	CV258611		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000144.5(FXN):c.226A>G (p.Met76Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547012	CV258611		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000144.5(FXN):c.226A>G (p.Met76Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547025	CV256224		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.342T>C (p.Ile114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547035	CV250957		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.544-20T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11547047	CV255595		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6606G>A (p.Ala2202=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547052	CV251214		HP:0100785	PMID:35835914|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2740G>A (p.Gly914Arg)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11547065	CV251491		HP:0003003	PMID:20169295|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-3C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547065	CV251491		HP:0004808	PMID:20169295|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-3C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547065	CV251491		HP:0006770	PMID:20169295|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-3C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547065	CV251491		HP:0100615	PMID:20169295|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-3C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547065	CV251491		HP:0100723	PMID:20169295|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-3C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547073	CV252849		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3894G>A (p.Pro1298=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11547102	CV255461		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1798-8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547103	CV253765		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1668C>G (p.Ser556=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547113	CV256648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1269G>A (p.Leu423=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547126	CV257926		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26573435|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:31383942|PMID:32880476|PMID:36264615|PMID:38691546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.658C>T (p.Arg220Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11547126	CV257926		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26573435|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:31383942|PMID:32880476|PMID:36264615|PMID:38691546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.658C>T (p.Arg220Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11547159	CV249939		HP:0000822	PMID:33230300|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.1336C>T (p.Pro446Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11547164	CV256305		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1215C>T (p.Pro405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547176	CV257046		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10938-9C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11547178	CV252022		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.574G>A (p.Gly192Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547188	CV249431		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6046C>T (p.Arg2016Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547192	CV254881		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.42G>A (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000014	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000069	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000163	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000366	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000464	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000496	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000540	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0000795	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0001560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0001622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0001787	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0002242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0002577	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0010461	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0011804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0011968	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0012210	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0012211	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547193	CV250733		HP:0100543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2792-50dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547233	CV249434		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:27667160|PMID:28492532|PMID:29484404|PMID:30198572|PMID:32581362|PMID:34553410|PMID:35638908|PMID:37400730|PMID:7646993|PMID:8844207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5572C>G (p.Leu1858Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547233	CV249434		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:27667160|PMID:28492532|PMID:29484404|PMID:30198572|PMID:32581362|PMID:34553410|PMID:35638908|PMID:37400730|PMID:7646993|PMID:8844207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5572C>G (p.Leu1858Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547244	CV253805		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.588C>G (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547244	CV253805		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.588C>G (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11547252	CV257643		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2159+39C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547252	CV257643		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2159+39C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547252	CV257643		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2159+39C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547252	CV257643		HP:0100242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2159+39C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547252	CV257643		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2159+39C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547253	CV249559		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.102A>G (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547257	CV258454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7644A>T (p.Arg2548=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547263	CV251990		HP:0000365	PMID:36788145|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001177693.2(ARHGEF28):c.1024+12C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11547289	CV252276		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.9440-12_9440-10del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547289	CV252276		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.9440-12_9440-10del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547294	CV252648		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>T (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547294	CV252648		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>T (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547295	CV254361		HP:0000166	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1173T>G (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547297	CV250007		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1500A>G (p.Pro500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547301	CV259068		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.972C>T (p.His324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547303	CV255344		HP:0025754	PMID:19858779|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.759G>A (p.Val253=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547331	CV255516		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11961C>T (p.Ala3987=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547334	CV258325		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.286C>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547342	CV252385		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.809-11C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547355	CV249848		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.912C>T (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547360	CV252447		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1704A>G (p.Glu568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547390	CV251558		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1943T>C (p.Ile648Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547392	CV253119		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4008G>A (p.Pro1336=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547396	CV257810		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8926G>A (p.Glu2976Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11547411	CV258496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4396G>A (p.Gly1466Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547412	CV252066		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010892.3(RSPH4A):c.1916+46C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547412	CV252066		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010892.3(RSPH4A):c.1916+46C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547420	CV258355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9825T>G (p.Asp3275Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547422	CV252031		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6123C>T (p.Ile2041=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547427	CV257108		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1608C>T (p.Arg536=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547440	CV258707		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:37652022|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47349769C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547497	CV255464		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547503	CV258703		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2064G>A (p.Thr688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547503	CV258703		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2064G>A (p.Thr688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547506	CV255465		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1245T>C (p.Ile415=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547532	CV252561		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547536	CV257922		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.111G>A (p.Glu37=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547539	CV252500		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004370.6(COL12A1):c.7786A>G (p.Ile2596Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547539	CV252500		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004370.6(COL12A1):c.7786A>G (p.Ile2596Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547545	CV249755		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.966G>C (p.Ala322=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547562	CV251561		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1186G>A (p.Val396Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547565	CV255608		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5373C>T (p.Asn1791=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547581	CV255592		HP:0000107	PMID:10854095|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22383692|PMID:24374109|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6927C>T (p.Gly2309=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547581	CV255592		HP:0000113	PMID:10854095|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22383692|PMID:24374109|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6927C>T (p.Gly2309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547581	CV255592		HP:0005562	PMID:10854095|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22383692|PMID:24374109|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6927C>T (p.Gly2309=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547581	CV255592		HP:0100242	PMID:10854095|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22383692|PMID:24374109|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6927C>T (p.Gly2309=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547587	CV253741		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-140C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547587	CV253741		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-140C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547587	CV253741		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-140C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547599	CV259032		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2702A>G (p.Lys901Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547618	CV250084		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.319A>G (p.Met107Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547645	CV254176		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004813.4(PEX16):c.307G>A (p.Val103Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547645	CV254176		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004813.4(PEX16):c.307G>A (p.Val103Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547645	CV254176		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004813.4(PEX16):c.307G>A (p.Val103Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547645	CV254176		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004813.4(PEX16):c.307G>A (p.Val103Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547645	CV254176		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004813.4(PEX16):c.307G>A (p.Val103Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547645	CV254176		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004813.4(PEX16):c.307G>A (p.Val103Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547645	CV254176		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004813.4(PEX16):c.307G>A (p.Val103Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547650	CV250809		HP:0004808	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.1288-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547650	CV250809		HP:0100526	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.1288-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547651	CV259177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7429C>T (p.Arg2477Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547652	CV256010		HP:0002297	PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:17434924|PMID:17616515|PMID:18366057|PMID:21128237|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547653	CV259012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.329C>T (p.Ala110Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11547661	CV254749		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547667	CV257342		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1341G>A (p.Thr447=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547669	CV255038		HP:0000939	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001034852.3(SMOC1):c.126G>A (p.Gln42=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11547671	CV252009		HP:0002240	PMID:16199547|PMID:18758829|PMID:22848519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31852446|PMID:38730490|PMID:7550345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4(HEXB):c.445+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547671	CV252009		HP:0002376	PMID:16199547|PMID:18758829|PMID:22848519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31852446|PMID:38730490|PMID:7550345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4(HEXB):c.445+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547671	CV252009		HP:0010729	PMID:16199547|PMID:18758829|PMID:22848519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31852446|PMID:38730490|PMID:7550345|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000521.4(HEXB):c.445+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547688	CV252040		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001491.3(GCNT2):c.216C>T (p.Cys72=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547691	CV249554		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.873+7A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547696	CV253565		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1545G>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547705	CV252356		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.801C>T (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547705	CV252356		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.801C>T (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547706	CV255602		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5847C>T (p.Ser1949=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547714	CV256871		HP:0008677	PMID:15086927|PMID:15968559|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1320C>T (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547724	CV259179		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5390T>C (p.Leu1797Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11547730	CV251456		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547750	CV258730		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.724C>T (p.Leu242=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11547752	CV258732		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11547761	CV253744		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-12T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547762	CV249502		HP:0004936	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5177G>A (p.Arg1726Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547776	CV255647		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2730C>T (p.Asp910=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547776	CV255647		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2730C>T (p.Asp910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547776	CV255647		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2730C>T (p.Asp910=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547798	CV258803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2877G>A (p.Leu959=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11547798	CV258803		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2877G>A (p.Leu959=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11547811	CV254832		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10972C>T (p.Arg3658Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547823	CV255342		HP:0025754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1074-43C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547823	CV255342		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1074-43C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547823	CV255342		HP:0100242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1074-43C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547823	CV255342		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1074-43C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547831	CV251457		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.532+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547836	CV252881		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.537C>T (p.His179=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547837	CV255545		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9569-13T>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547837	CV255545		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9569-13T>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547837	CV255545		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9569-13T>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547840	CV253751		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1010C>A (p.Thr337Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547845	CV258802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3320A>C (p.Lys1107Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11547845	CV258802		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3320A>C (p.Lys1107Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11547877	CV256213		HP:0007716	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213607.3(DNAAF19):c.276+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547886	CV257344		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1043-15A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547903	CV258336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1173G>A (p.Pro391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547906	CV258326		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2184A>T (p.Val728=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11547914	CV256314		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3856C>A (p.Arg1286Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11547921	CV256531		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2345T>A (p.Leu782His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547931	CV252887		HP:0001677	PMID:29212778|RGD:405850206	IAGP		H	NM_031443.4(CCM2):c.157G>A (p.Val53Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11547932	CV254813		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.432T>A (p.Ala144=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547951	CV258743		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6213A>T (p.Ile2071=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547958	CV249948		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.7211-13C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11547959	CV252964		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1326C>G (p.Thr442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547975	CV253924		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2503G>A (p.Gly835Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547984	CV258330		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.110T>C (p.Val37Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11547987	CV250951		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.394-18C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11548001	CV250335		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1867T>C (p.Leu623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548011	CV257040		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10578G>A (p.Ala3526=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11548033	CV256873		HP:0008677	PMID:19812541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1175T>C (p.Leu392Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548039	CV252542		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.111-19T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548039	CV252542		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.111-19T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548039	CV252542		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.111-19T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548039	CV252542		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.111-19T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548039	CV252542		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.111-19T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548039	CV252542		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020320.5(RARS2):c.111-19T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548047	CV255644		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3006G>C (p.Val1002=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548051	CV252034		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9075G>A (p.Thr3025=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548067	CV253142		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.237C>T (p.Asn79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548077	CV249557		HP:0000112	PMID:15954915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.451+9dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548081	CV257322		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.400T>C (p.Leu134=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548122	CV254323		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004055.5(CAPN5):c.971+11A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548129	CV249463		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1078A>T (p.Thr360Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548134	CV250326		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3084T>C (p.Cys1028=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548136	CV257820		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2341G>A (p.Ala781Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11548137	CV254000		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.2205C>T (p.Ser735=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548137	CV254000		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.2205C>T (p.Ser735=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548137	CV254000		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.2205C>T (p.Ser735=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548137	CV254000		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.2205C>T (p.Ser735=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548137	CV254000		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.2205C>T (p.Ser735=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548137	CV254000		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.2205C>T (p.Ser735=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548147	CV256311		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3691+5C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11548163	CV259060		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1589C>T (p.Ala530Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548169	CV257402		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.909G>A (p.Pro303=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548170	CV249518		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1380C>T (p.Asn460=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548170	CV249518		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1380C>T (p.Asn460=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548170	CV249518		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1380C>T (p.Asn460=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548171	CV259061		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1357C>T (p.Pro453Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548181	CV251554		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1320C>T (p.Thr440=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548206	CV249986		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.657+9G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11548209	CV258791		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4341G>A (p.Arg1447=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11548214	CV254632		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.97A>G (p.Ile33Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548215	CV253111		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5479-3T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548246	CV250930		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3759G>A (p.Leu1253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548247	CV255469		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.660C>T (p.His220=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548250	CV256631		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.2604-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548250	CV256631		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.2604-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548252	CV250332		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2161A>C (p.Asn721His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548256	CV251105		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3951G>A (p.Glu1317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548265	CV251641		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+16G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11548269	CV253569		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.249G>A (p.Gly83=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548270	CV256999		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7584C>G (p.Pro2528=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11548275	CV253248		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3153T>C (p.Tyr1051=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548288	CV254762		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1386C>T (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548314	CV259192		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.74T>C (p.Val25Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548316	CV254192		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.913-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548323	CV256440		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199242.3(UNC13D):c.888G>C (p.Pro296=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548328	CV253128		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2073C>T (p.Gly691=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548334	CV254179		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.581_592del (p.Val194_Val197del)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11548340	CV249670		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.816C>T (p.Ser272=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548358	CV257126		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1674-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548368	CV258508		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7775T>A (p.Leu2592Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11548379	CV258806		HP:0001638	PMID:10563488|PMID:12974739|PMID:18533079|PMID:20819418|PMID:22811549|PMID:23197161|PMID:24111713|PMID:24714796|PMID:24835277|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:29300372|PMID:31638223|PMID:32481709|PMID:32528171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11548379	CV258806		HP:0001639	PMID:10563488|PMID:12974739|PMID:18533079|PMID:20819418|PMID:22811549|PMID:23197161|PMID:24111713|PMID:24714796|PMID:24835277|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:29300372|PMID:31638223|PMID:32481709|PMID:32528171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11548385	CV250432		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9164-9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548387	CV256186		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2712C>T (p.Tyr904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548387	CV256186		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2712C>T (p.Tyr904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548389	CV250336		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1676T>G (p.Val559Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11548394	CV251840		HP:0004808	PMID:27903959|RGD:405850206	IAGP		H	NM_012188.5(FOXI1):c.1044T>C (p.Tyr348=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11548411	CV254105		HP:0040216	PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548418	CV252450		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.996A>C (p.Pro332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548437	CV252176		HP:0000131	PMID:40050615|RGD:405850206	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.17346+38C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11548445	CV255530		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10822-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548472	CV255567		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:17574468|PMID:18837007|PMID:22383692|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8439C>T (p.Ser2813=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548483	CV254347		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020376.4(PNPLA2):c.757+16C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548512	CV256156		HP:0004904	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.810-17C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548537	CV257353		HP:0003343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.275+20del		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11548545	CV250597		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3486A>G (p.Pro1162=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548547	CV258322		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1035C>T (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11548565	CV253274		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1323T>C (p.His441=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548579	CV257355		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1017= (p.Lys339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548581	CV252883		HP:0004904	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|PMID:39379762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*11C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548591	CV257360		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.670+18C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548600	CV250350		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.3402G>T (p.Leu1134Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548600	CV250350		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.3402G>T (p.Leu1134Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548600	CV250350		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.3402G>T (p.Leu1134Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548600	CV250350		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.3402G>T (p.Leu1134Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548600	CV250350		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.3402G>T (p.Leu1134Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548600	CV250350		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.3402G>T (p.Leu1134Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548600	CV250350		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.3402G>T (p.Leu1134Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548611	CV252133		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2299G>T (p.Val767Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11548618	CV257964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7443A>G (p.Gln2481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548626	CV249582		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1001-10T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11548626	CV249582		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1001-10T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11548626	CV249582		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1001-10T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11548626	CV249582		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1001-10T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11548626	CV249582		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1001-10T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11548626	CV249582		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1001-10T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11548633	CV252025		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2234A>C (p.Lys745Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11548635	CV255562		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8679C>G (p.Ser2893=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548643	CV250592		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4041A>G (p.Leu1347=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548649	CV254760		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1669C>T (p.Arg557Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548664	CV258516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11580T>G (p.Gly3860=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11548677	CV256297		HP:0008843	PMID:40205036|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.941C>T (p.Ala314Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11548680	CV251070		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178335.3(CCDC50):c.1137+19C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548686	CV251603		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1548+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548704	CV255511		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12276A>G (p.Ala4092=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548704	CV255511		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12276A>G (p.Ala4092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548704	CV255511		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12276A>G (p.Ala4092=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548724	CV256879		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.349G>A (p.Glu117Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548741	CV249523		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.552G>T (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548775	CV255622		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4263C>T (p.Ala1421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548777	CV256222		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.405C>T (p.Asn135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548798	CV258351		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7245C>T (p.Ser2415=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548805	CV255548		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9196T>C (p.Phe3066Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548805	CV255548		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9196T>C (p.Phe3066Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548812	CV253272		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.920+25del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548815	CV254988		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002863.5(PYGL):c.424+6T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548834	CV258463		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2595C>T (p.Thr865=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548847	CV253130		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1782C>A (p.Ser594=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548858	CV249671		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1060-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548875	CV259138		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.213G>A (p.Glu71=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548946	CV251257		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.4062-5T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548946	CV251257		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.4062-5T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548959	CV255467		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1128G>A (p.Pro376=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548960	CV255616		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4674G>A (p.Thr1558=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548960	CV255616		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4674G>A (p.Thr1558=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548960	CV255616		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4674G>A (p.Thr1558=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11548967	CV257931		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15201162|PMID:15631686|PMID:20031601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38186735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.238T>C (p.Phe80Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11548975	CV252854		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3001G>A (p.Gly1001Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548992	CV251334		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000901.5(NR3C2):c.2641+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549033	CV249989		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1026A>G (p.Gln342=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11549034	CV258498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4724A>T (p.Asp1575Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549038	CV249988		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.799+3A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549050	CV253280		HP:0001989	PMID:15184594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1991A>G (p.Asn664Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549061	CV253121		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3486C>T (p.Ser1162=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549067	CV252651		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.945A>G (p.Val315=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549067	CV252651		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.945A>G (p.Val315=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11549076	CV255537		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10368C>T (p.Ala3456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549109	CV252027		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4569A>G (p.Thr1523=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549114	CV251902		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2168-28A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549114	CV251902		HP:0002665	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2168-28A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549114	CV251902		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2168-28A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549114	CV251902		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2168-28A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549151	CV251495		HP:0030359	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1701A>G (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11549181	CV258947		HP:0001647	PMID:22167769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30661052|PMID:32154675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.1153A>G (p.Arg385Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549181	CV258947		HP:0004942	PMID:22167769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30661052|PMID:32154675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005902.4(SMAD3):c.1153A>G (p.Arg385Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549200	CV252875		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.900C>T (p.Ser300=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549207	CV253945		HP:0011459	PMID:21642993|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5780A>G (p.His1927Arg)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11549243	CV250009		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11549244	CV250640		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1505-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549250	CV255657		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1710C>T (p.His570=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0000014	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0000153	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0000163	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0000360	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0000496	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0000504	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0000545	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0000716	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0000739	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0001276	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0001469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0001626	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0001787	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0001999	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0002242	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0002354	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0002577	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0002617	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0003110	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0005294	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0011804	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549257	CV258193		HP:0012210	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30919682|PMID:30999998|PMID:35571021|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549266	CV253239		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1079-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549279	CV258341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5240C>G (p.Pro1747Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549293	CV256181		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153006.3(NAGS):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549293	CV256181		HP:0001732	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153006.3(NAGS):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549293	CV256181		HP:0002793	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153006.3(NAGS):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549293	CV256181		HP:0011804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153006.3(NAGS):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549306	CV255338		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.505C>T (p.Leu169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549308	CV255518		HP:0000107	PMID:10987650|PMID:15772804|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11916C>T (p.Arg3972=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549308	CV255518		HP:0005562	PMID:10987650|PMID:15772804|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11916C>T (p.Arg3972=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549325	CV254150		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.2880A>G (p.Ala960=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549329	CV255613		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5051C>T (p.Ser1684Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549329	CV255613		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5051C>T (p.Ser1684Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549329	CV255613		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5051C>T (p.Ser1684Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549337	CV250854		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1410+18C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549339	CV253663		HP:0001022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024747.6(HPS6):c.632G>C (p.Gly211Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549367	CV254770		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.24A>G (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549376	CV259030		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.873G>A (p.Thr291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549381	CV255556		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8948+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549398	CV253930		HP:0000097	PMID:18975016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:36743378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1405T>A (p.Ser469Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549406	CV256534		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3044-7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549407	CV253189		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.339-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549409	CV252394		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.1898A>G (p.Lys633Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549428	CV250921		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*33C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549439	CV257286		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.1576A>G (p.Ile526Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549440	CV256354		HP:0000360	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1365A>G (p.Pro455=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549440	CV256354		HP:0000707	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1365A>G (p.Pro455=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549440	CV256354		HP:0000953	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1365A>G (p.Pro455=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549440	CV256354		HP:0000974	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1365A>G (p.Pro455=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549440	CV256354		HP:0001075	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1365A>G (p.Pro455=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549440	CV256354		HP:0001250	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1365A>G (p.Pro455=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549440	CV256354		HP:0001626	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1365A>G (p.Pro455=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549440	CV256354		HP:0002242	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1365A>G (p.Pro455=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549440	CV256354		HP:0002321	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1365A>G (p.Pro455=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549440	CV256354		HP:0010674	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1365A>G (p.Pro455=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549450	CV258679		HP:0001638	PMID:19608031|PMID:23572067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.154C>G (p.Pro52Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549496	CV258115		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:31317183|PMID:31879508|PMID:32815318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47494C>T (p.Arg15832Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549503	CV253510		HP:0002110	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:32502479|PMID:33760720|PMID:37860582|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012144.4(DNAI1):c.180G>A (p.Ala60=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11549508	CV254841		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.171+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549514	CV254154		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382567.1(STIM1):c.1080A>G (p.Gln360=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549516	CV252036		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9379+7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549521	CV251444		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549538	CV252413		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7873T>C (p.Leu2625=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549540	CV253704		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.696A>G (p.Val232=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11549540	CV253704		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.696A>G (p.Val232=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11549546	CV253710		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.626+24G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549549	CV257963		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7314C>T (p.Ile2438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549566	CV258320		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.130C>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11549583	CV253993		HP:0001332	PMID:25711927|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.932C>G (p.Ser311Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549590	CV257356		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.826= (p.Ala276=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549593	CV250515		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.9+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549595	CV252961		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1809T>C (p.His603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549597	CV254399		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2459-9T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549597	CV254399		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2459-9T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549597	CV254399		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2459-9T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549619	CV257345		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.591G>A (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549621	CV256880		HP:0000100	PMID:32554042|RGD:405850206	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.294C>T (p.Ile98=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11549621	CV256880		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26147534|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.294C>T (p.Ile98=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549641	CV252842		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*30G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549648	CV255655		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1850-4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549648	CV255655		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1850-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549648	CV255655		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1850-4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549670	CV258346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7685C>T (p.Pro2562Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11549697	CV250583		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.5016A>G (p.Glu1672=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549716	CV250339		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.960C>G (p.Asn320Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549728	CV253566		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.501G>A (p.Glu167=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549731	CV259259		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:27132499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.167A>G (p.Lys56Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11549762	CV255121		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2997T>G (p.Leu999=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11549764	CV258491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2793T>A (p.Gly931=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549768	CV250653		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4707A>T (p.Pro1569=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549780	CV255169		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2523C>T (p.Cys841=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11549781	CV253804		HP:0001360	PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:22352765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549781	CV253804		HP:0002139	PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:22352765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11549784	CV252726		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.7626G>T (p.Thr2542=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549784	CV252726		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.7626G>T (p.Thr2542=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549784	CV252726		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.7626G>T (p.Thr2542=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549821	CV255524		HP:0000113	PMID:10862097|PMID:11967008|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:18640754|PMID:19686598|PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31384335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11537+3_11537+5dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549827	CV258360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11587G>A (p.Asp3863Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11549828	CV255635		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3372C>T (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549828	CV255635		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3372C>T (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549828	CV255635		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3372C>T (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549839	CV259194		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2222T>C (p.Val741Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549850	CV257339		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2389-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549856	CV249754		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.147C>T (p.Asp49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549859	CV258345		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6906C>T (p.Thr2302=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11549881	CV258705		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34461741|PMID:39472908|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47342826T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549881	CV258705		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34461741|PMID:39472908|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47342826T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549881	CV258705		HP:0003418	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34461741|PMID:39472908|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47342826T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549881	CV258705		HP:0100749	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34461741|PMID:39472908|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47342826T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549897	CV254576		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000289.6(PFKM):c.844-44G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11549897	CV254576		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000289.6(PFKM):c.844-44G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11549927	CV249510		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2450A>C (p.Asn817Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11549927	CV249510		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2450A>C (p.Asn817Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11549927	CV249510		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2450A>C (p.Asn817Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549943	CV258499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5271A>G (p.Leu1757=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11549944	CV253286		HP:0012108	PMID:37386247|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.326+7G>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11549945	CV254190		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1098C>T (p.Cys366=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549951	CV258157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20397G>A (p.Arg6799=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549957	CV252576		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.366C>T (p.Ile122=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11549961	CV252656		HP:0006315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.301-49G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11549982	CV258512		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10406C>T (p.Thr3469Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0000718	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0000739	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0000974	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0001010	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0001290	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0002092	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0002242	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0002321	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0002354	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0002577	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0002659	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0002793	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0010674	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0011438	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0011443	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0011804	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0030680	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0100022	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11549994	CV251471		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1469C>T (p.Ser490Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550001	CV251435		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.123G>T (p.Leu41=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550007	CV257886		HP:0000044	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000216.4(ANOS1):c.1600G>A (p.Val534Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550012	CV258229		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37086723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.4073G>A (p.Arg1358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550025	CV251442		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+26G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550036	CV253277		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1743C>A (p.Ile581=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550046	CV256817		HP:0002092	PMID:22159056|PMID:25741868|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550053	CV258706		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.721G>C (p.Val241Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550053	CV258706		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.721G>C (p.Val241Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550070	CV254906		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3404C>T (p.Thr1135Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550071	CV258506		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7486A>G (p.Asn2496Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550091	CV250566		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2070T>C (p.Thr690=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550091	CV250566		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2070T>C (p.Thr690=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550091	CV250566		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2070T>C (p.Thr690=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550091	CV250566		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2070T>C (p.Thr690=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550091	CV250566		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2070T>C (p.Thr690=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550091	CV250566		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2070T>C (p.Thr690=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550101	CV253999		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.1935-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550101	CV253999		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.1935-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550104	CV253135		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1320G>A (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0000369	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0002187	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0002205	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550110	CV251089		HP:0200055	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.1254+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550143	CV258328		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.681G>A (p.Leu227=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550146	CV258445		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2122G>A (p.Glu708Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11550153	CV258731		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1419C>T (p.Ser473=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11550158	CV253935		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3132C>T (p.His1044=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550167	CV256011		HP:0002297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.795C>G (p.Val265=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550168	CV254933		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.870G>A (p.Leu290=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11550169	CV255571		HP:0000107	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8187G>A (p.Ser2729=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11550169	CV255571		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8187G>A (p.Ser2729=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11550169	CV255571		HP:0005562	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8187G>A (p.Ser2729=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11550171	CV256826		HP:0000738	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.303C>T (p.Thr101=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550179	CV258734		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2988C>T (p.Ile996=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11550183	CV255632		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3489C>T (p.Phe1163=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11550211	CV251208		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4774C>T (p.Arg1592Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550211	CV251208		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4774C>T (p.Arg1592Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550211	CV251208		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4774C>T (p.Arg1592Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550211	CV251208		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4774C>T (p.Arg1592Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550211	CV251208		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4774C>T (p.Arg1592Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550219	CV253749		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.660+12A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550241	CV254130		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1140G>A (p.Arg380=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550252	CV256203		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3063C>T (p.Val1021=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550255	CV252298		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.7168+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550255	CV252298		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365276.2(TNXB):c.7168+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550256	CV251812		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2965-10G>C		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11550266	CV258710		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.26C>T (p.Thr9Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11550276	CV256429		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199242.3(UNC13D):c.1992+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550305	CV258489		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2475T>G (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550309	CV249524		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.405G>A (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550311	CV249717		HP:0000787	PMID:26272126|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.793-31C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550346	CV251071		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2441-4dup		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11550365	CV258544		HP:0000360	PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3014C>T (p.Thr1005Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550365	CV258544		HP:0000504	PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3014C>T (p.Thr1005Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550365	CV258544		HP:0000545	PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3014C>T (p.Thr1005Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550365	CV258544		HP:0002087	PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3014C>T (p.Thr1005Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550365	CV258544		HP:0002099	PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3014C>T (p.Thr1005Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550365	CV258544		HP:0002321	PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3014C>T (p.Thr1005Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550365	CV258544		HP:0010780	PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3014C>T (p.Thr1005Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550365	CV258544		HP:0011438	PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.3014C>T (p.Thr1005Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550381	CV255486		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.726C>T (p.Thr242=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550381	CV255486		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.726C>T (p.Thr242=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550384	CV257640		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2808G>A (p.Ala936=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11550397	CV256649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.828+16C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11550401	CV259049		HP:0001657	PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:32032478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.566C>T (p.Ser189Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11550419	CV255668		HP:0000107	PMID:18640754|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.107C>A (p.Pro36His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11550419	CV255668		HP:0000113	PMID:18640754|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.107C>A (p.Pro36His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11550419	CV255668		HP:0005562	PMID:18640754|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.107C>A (p.Pro36His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11550422	CV256309		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2328G>A (p.Thr776=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550425	CV258914		HP:0003124	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1571del (p.Thr524fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550433	CV249646		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.1393+7C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550433	CV249646		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.1393+7C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550433	CV249646		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.1393+7C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550474	CV254066		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2427A>G (p.Pro809=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550474	CV254066		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2427A>G (p.Pro809=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11550481	CV253475		HP:0006739	PMID:38182794|RGD:405850206	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1280-26T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550489	CV254633		HP:0000541	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.423C>T (p.Ile141=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550489	CV254633		HP:0005110	PMID:40050429|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.423C>T (p.Ile141=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550525	CV259059		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550531	CV253160		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3379-33A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550534	CV251666		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1449C>T (p.Asn483=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11550553	CV258342		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5985G>A (p.Lys1995=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11550560	CV255915		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178452.6(DNAAF1):c.574+27C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11550565	CV254889		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30126379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.879G>A (p.Ser293=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550572	CV259110		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.691C>T (p.Leu231=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550574	CV249505		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3853C>A (p.Leu1285Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550574	CV249505		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3853C>A (p.Leu1285Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550574	CV249505		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3853C>A (p.Leu1285Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550578	CV258794		HP:0001638	PMID:15769782|PMID:22037585|PMID:22464770|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3577C>A (p.Arg1193Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550578	CV258794		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:22037585|PMID:22464770|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3577C>A (p.Arg1193Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550582	CV257960		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4902G>A (p.Glu1634=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11550585	CV255170		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.3099A>G (p.Lys1033=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11550589	CV251464		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.762G>A (p.Pro254=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550624	CV250614		HP:0012126	PMID:19675380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.102A>G (p.Gln34=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550624	CV250614		HP:0100522	PMID:19675380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.102A>G (p.Gln34=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550627	CV254439		HP:0004904	PMID:25741868|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1623+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550652	CV255534		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:15780078|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9199561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10531C>G (p.Leu3511Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550687	CV257945		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.964C>T (p.Pro322Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550712	CV253009		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.39G>A (p.Lys13=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550713	CV254374		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206979.2(NR1H4):c.832-16T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550713	CV254374		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206979.2(NR1H4):c.832-16T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550731	CV258460		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6441C>T (p.Val2147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550736	CV256962		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4488C>T (p.Gly1496=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11550747	CV256306		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2193A>G (p.Ala731=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550748	CV249940		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.2550+5G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550748	CV249940		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.2550+5G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550748	CV249940		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.2550+5G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550753	CV259063		HP:0001657	PMID:20009079|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.221C>T (p.Pro74Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550753	CV259063		HP:0004756	PMID:20009079|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.221C>T (p.Pro74Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550755	CV256225		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.882T>C (p.Pro294=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550762	CV257604		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.1323A>C (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550774	CV249520		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1238T>C (p.Met413Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550774	CV249520		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1238T>C (p.Met413Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550774	CV249520		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1238T>C (p.Met413Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000014	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000069	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000163	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000366	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000464	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000496	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000508	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000540	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0000795	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0001560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0001622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0001787	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0002242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0002577	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0010461	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0011804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0011968	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0012210	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0012211	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0100021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550791	CV250731		HP:0100543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.2964+43C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550805	CV249507		HP:0002625	PMID:39789286|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2773A>G (p.Lys925Glu)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550821	CV250329		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2600G>A (p.Arg867His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11550830	CV254752		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2483+7G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11550840	CV251672		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1416C>T (p.Leu472=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550847	CV250932		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3664T>C (p.Leu1222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550848	CV258796		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2886del (p.Val964fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550865	CV251869		HP:0004841	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.619G>C (p.Ala207Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550876	CV257203		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.1206C>G (p.Phe402Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11550878	CV257776		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550879	CV251451		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.296C>T (p.Ala99Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550898	CV258333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2424C>T (p.Ser808=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550902	CV258205		HP:0012727	PMID:22492385|PMID:30474650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.1241G>A (p.Gly414Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11550915	CV254193		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-5T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550928	CV250716		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4165-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550932	CV254895		HP:0000097	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2571C>T (p.Ser857=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550941	CV252030		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5750A>T (p.Tyr1917Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550943	CV252446		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1951G>A (p.Val651Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550946	CV258702		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2125G>A (p.Asp709Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11550953	CV251213		HP:0001677	PMID:36474045|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2959G>A (p.Glu987Lys)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550958	CV257118		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.153C>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550977	CV257151		HP:0030127	PMID:35472084|RGD:405850206	IAGP		H	NM_175875.5(SIX5):c.2077G>A (p.Val693Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550999	CV257319		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1007-16A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551002	CV249552		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.1038A>G (p.Leu346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551019	CV255566		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8440G>A (p.Gly2814Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551019	CV255566		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8440G>A (p.Gly2814Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551019	CV255566		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8440G>A (p.Gly2814Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551019	CV255566		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8440G>A (p.Gly2814Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551019	CV255566		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8440G>A (p.Gly2814Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551026	CV255547		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9270C>T (p.Val3090=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551026	CV255547		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9270C>T (p.Val3090=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551026	CV255547		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9270C>T (p.Val3090=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551040	CV257848		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1173G>A (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551059	CV255591		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7066-5G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551064	CV249781		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.7137A>C (p.Leu2379=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551079	CV250338		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1386+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551083	CV249532		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-36G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551083	CV249532		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-36G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551108	CV257109		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1611G>A (p.Ala537=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551123	CV251987		HP:0000365	PMID:36788145|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001177693.2(ARHGEF28):c.851C>A (p.Pro284Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11551128	CV258507		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38426305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7628T>C (p.Leu2543Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551158	CV253132		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1590C>T (p.Ala530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551173	CV253080		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*20A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551173	CV253080		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*20A>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11551175	CV255130		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.603C>T (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551205	CV257965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8028G>A (p.Leu2676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551208	CV256009		HP:0002297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.466G>C (p.Val156Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551209	CV259022		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.754A>G (p.Ile252Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551213	CV259066		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.648G>A (p.Lys216=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11551215	CV253320		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.813C>G (p.Pro271=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11551222	CV257316		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1349-11T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551228	CV250948		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1027A>G (p.Ile343Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551254	CV258315		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1902G>A (p.Ser634=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551271	CV249563		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015602.4(TOR1AIP1):c.554-4G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551273	CV254416		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1011G>A (p.Thr337=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551275	CV256335		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:27001614|PMID:27957625|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:8242056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.403A>C (p.Met135Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551290	CV251810		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2661C>G (p.Ser887Arg)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11551300	CV253118		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4101C>T (p.Ala1367=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551310	CV249815		HP:0000968	PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.308C>T (p.Ser103Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11551310	CV249815		HP:0007607	PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.308C>T (p.Ser103Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551314	CV258504		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6921A>G (p.Gln2307=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11551315	CV253766		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1908G>A (p.Thr636=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11551319	CV255512		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12176C>T (p.Ala4059Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551319	CV255512		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12176C>T (p.Ala4059Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551319	CV255512		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12176C>T (p.Ala4059Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551357	CV256317		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4215C>T (p.Leu1405=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551362	CV256903		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.255G>T (p.Val85=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11551364	CV253743		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-27T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551378	CV256532		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2763C>A (p.Val921=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551382	CV251505		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2586G>C (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551382	CV251505		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2586G>C (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551382	CV251505		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2586G>C (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551392	CV259198		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551394	CV253706		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.109+10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551394	CV253706		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.109+10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551394	CV253706		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.109+10T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551396	CV251803		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1302+19G>A		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11551402	CV252026		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4422T>C (p.Thr1474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551406	CV252980		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.937-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551424	CV257968		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10035G>A (p.Arg3345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551424	CV257968		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10035G>A (p.Arg3345=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0000822	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0001873	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0002153	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0003774	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551443	CV257102		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551447	CV254758		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2016A>G (p.Thr672=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11551448	CV256312		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3692-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551455	CV249560		HP:0000097	PMID:15968559|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.87C>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551455	CV249560		HP:0012588	PMID:15968559|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.87C>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551461	CV251361		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4675-14T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551469	CV256870		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1930+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551480	CV250786		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3574+26C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551481	CV253574		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.1672-20C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551481	CV253574		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.1672-20C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551481	CV253574		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.1672-20C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551486	CV253564		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-6dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551502	CV256303		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.582C>T (p.Asn194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551510	CV257343		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1283-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551516	CV257666		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000631.5(NCF4):c.758+57T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551526	CV257281		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.1443T>C (p.Asp481=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551530	CV258455		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7738G>T (p.Asp2580Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551533	CV258310		HP:0011675	PMID:15671429|PMID:19843921|PMID:21273195|PMID:22373669|PMID:23425522|PMID:25741868|PMID:27668095|PMID:28492532|PMID:29709244|PMID:29759522|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:35124229|PMID:36197721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4716C>T (p.Gly1572=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11551536	CV251205		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.5293G>A (p.Ala1765Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551544	CV259014		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2353G>A (p.Glu785Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551563	CV249795		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.4956A>G (p.Leu1652=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551578	CV259051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.143A>C (p.Gln48Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551578	CV259051		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.143A>C (p.Gln48Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551589	CV251670		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.651G>C (p.Leu217=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551598	CV258690		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.564G>A (p.Trp188Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11551598	CV258690		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.564G>A (p.Trp188Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11551599	CV258740		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4075-4C>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11551608	CV258456		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4401A>G (p.Gln1467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551609	CV255544		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|PMID:29860066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9669G>A (p.Thr3223=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551614	CV252907		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.258+19A>G		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11551633	CV249581		HP:0001370	PMID:30573655|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1167C>A (p.His389Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11551633	CV249581		HP:0002608	PMID:31591516|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1167C>A (p.His389Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11551633	CV249581		HP:0100324	PMID:30573655|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1167C>A (p.His389Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11551633	CV249581		HP:0100614	PMID:30573655|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1167C>A (p.His389Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11551653	CV258348		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5017A>G (p.Arg1673Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551654	CV258751		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.467C>T (p.Pro156Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11551696	CV250090		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+58C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0000360	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0000707	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0000953	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0000974	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0001075	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0001250	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0001626	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0002242	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0002321	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0003003	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0010674	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551711	CV258742		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4761G>A (p.Ala1587=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551717	CV253125		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2913G>C (p.Leu971=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551726	CV254108		HP:0007325	PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1200+9C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11551733	CV255211		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174916.3(UBR1):c.4700+12A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551746	CV253568		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:32421718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.319A>G (p.Met107Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551747	CV256316		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4581C>A (p.Ile1527=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551756	CV250307		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2528A>G (p.His843Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551769	CV249673		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.204A>C (p.Thr68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551773	CV259176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7712G>T (p.Arg2571Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551780	CV257959		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.383T>C (p.Met128Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11551789	CV250334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2014C>T (p.Arg672Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11551791	CV249517		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1716G>A (p.Glu572=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551791	CV249517		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1716G>A (p.Glu572=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551791	CV249517		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1716G>A (p.Glu572=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551801	CV251469		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1091G>A (p.Arg364Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11551817	CV253943		HP:0000112	PMID:20591883|PMID:22865593|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5669C>T (p.Pro1890Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551819	CV253626		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014290.3(TDRD7):c.207+19G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551819	CV253626		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014290.3(TDRD7):c.207+19G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551819	CV253626		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014290.3(TDRD7):c.207+19G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551820	CV257117		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2670C>A (p.Asp890Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551827	CV255585		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7441C>T (p.Leu2481=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551827	CV255585		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7441C>T (p.Leu2481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551827	CV255585		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7441C>T (p.Leu2481=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551853	CV253019		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1761G>A (p.Glu587=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551862	CV250874		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.3706A>G (p.Met1236Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551875	CV258339		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4456G>C (p.Val1486Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551880	CV252963		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1411+20_1411+24del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551918	CV256188		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2584G>A (p.Val862Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551918	CV256188		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2584G>A (p.Val862Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551920	CV258471		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.156C>T (p.Cys52=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551921	CV249995		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3559-19del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551939	CV250943		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551946	CV254952		HP:0001402	PMID:19737859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29351780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.5627A>G (p.Asn1876Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551946	CV254952		HP:0002861	PMID:19737859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29351780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.5627A>G (p.Asn1876Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551946	CV254952		HP:0006770	PMID:19737859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29351780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.5627A>G (p.Asn1876Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551946	CV254952		HP:0100242	PMID:19737859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29351780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.5627A>G (p.Asn1876Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551946	CV254952		HP:0100522	PMID:19737859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29351780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.5627A>G (p.Asn1876Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11551959	CV254089		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.8+28A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551980	CV258604		HP:0001639	PMID:15936968|PMID:17703324|PMID:20156111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26704351|PMID:28082330|PMID:30021846|PMID:31993871|PMID:33004675|PMID:38891993|PMID:40376404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000144.5(FXN):c.118C>T (p.Arg40Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11551990	CV255624		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27401137|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4071G>T (p.Leu1357=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552020	CV254993		HP:0012108	PMID:26752265|RGD:405850206	IAGP		H	NM_007374.3(SIX6):c.421C>A (p.His141Asn)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11552030	CV252860		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2165A>G (p.Asn722Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552038	CV257812		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6132T>C (p.Ser2044=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11552043	CV259062		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1344C>T (p.Ser448=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552050	CV255640		HP:0000107	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3111A>G (p.Leu1037=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552050	CV255640		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3111A>G (p.Leu1037=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552079	CV255579		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7863+13T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552106	CV256883		HP:0000097	PMID:19406966|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.59-5C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552107	CV253273		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1189T>C (p.Tyr397His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11552126	CV249522		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.730+7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11552126	CV249522		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.730+7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11552126	CV249522		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.730+7C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552146	CV255582		HP:0000107	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7708T>C (p.Leu2570=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552146	CV255582		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7708T>C (p.Leu2570=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11552146	CV255582		HP:0005562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7708T>C (p.Leu2570=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552161	CV253709		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.553-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552165	CV253926		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.513G>A (p.Val171=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552177	CV256850		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002067.5(GNA11):c.736-20T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552181	CV253074		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201384.3(PLEC):c.2740-45G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552181	CV253074		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201384.3(PLEC):c.2740-45G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552181	CV253074		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201384.3(PLEC):c.2740-45G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552183	CV258709		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.348C>A (p.Ala116=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11552191	CV255785		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016256.4(NAGPA):c.333A>G (p.Gly111=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552191	CV255785		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016256.4(NAGPA):c.333A>G (p.Gly111=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552196	CV252844		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552199	CV250385		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152384.3(BBS5):c.39C>G (p.Val13=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552199	CV250385		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152384.3(BBS5):c.39C>G (p.Val13=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552220	CV254068		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.354C>T (p.Val118=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552220	CV254068		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.354C>T (p.Val118=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11552223	CV253127		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2196+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552238	CV250784		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3229-31G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552238	CV250784		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3229-31G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552241	CV249339		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.4839C>T (p.Cys1613=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11552241	CV249339		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.4839C>T (p.Cys1613=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11552241	CV249339		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.4839C>T (p.Cys1613=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11552241	CV249339		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.4839C>T (p.Cys1613=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11552241	CV249339		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.4839C>T (p.Cys1613=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11552241	CV249339		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198576.4(AGRN):c.4839C>T (p.Cys1613=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11552259	CV249551		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.981A>G (p.Val327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552261	CV254759		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+15dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11552275	CV256423		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199242.3(UNC13D):c.2599A>G (p.Lys867Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552297	CV258811		HP:0001639	PMID:12590187|PMID:12820698|PMID:18533079|PMID:23283745|PMID:23674513|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:7731997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2345G>A (p.Ser782Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11552323	CV256868		HP:0000097	PMID:17211152|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2223C>T (p.Thr741=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552339	CV253275		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1586+26T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11552340	CV258484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1890A>G (p.Leu630=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11552342	CV256636		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.3802-16T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11552342	CV256636		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.3802-16T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11552353	CV252333		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.2484+22C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552360	CV250950		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.670+13C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11552371	CV255165		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1164G>A (p.Ala388=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11552375	CV253752		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1782C>T (p.Ile594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552393	CV259119		HP:0012108	PMID:33627673|RGD:405850206	IAGP		H	NM_006440.5(TXNRD2):c.1206G>A (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11552396	CV251503		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-36A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11552400	CV255621		HP:0000107	PMID:17582161|PMID:25741868|PMID:36422197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4264G>A (p.Ala1422Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552400	CV255621		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:25741868|PMID:36422197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4264G>A (p.Ala1422Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552400	CV255621		HP:0005562	PMID:17582161|PMID:25741868|PMID:36422197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4264G>A (p.Ala1422Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552404	CV253938		HP:0004936	PMID:36154123|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4724G>C (p.Arg1575Pro)		variant	taxon:9606	20260221	GWAS_CATALOG		
RGD	11552410	CV258515		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11234G>A (p.Gly3745Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11552414	CV251843		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.563-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552451	CV259074		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.45C>T (p.Cys15=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11552459	CV251443		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+29G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552480	CV258452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3877A>G (p.Ile1293Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552487	CV251300		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.480-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552491	CV256324		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+20G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11552492	CV254761		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28912962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1558T>C (p.Phe520Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552498	CV251639		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2256T>C (p.His752=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11552502	CV257341		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1611C>T (p.Asn537=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552504	CV249443		HP:0004839	PMID:1541680|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4453C>T (p.Leu1485Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11552546	CV252020		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.348T>C (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0000028	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0000286	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0000311	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0000316	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0000347	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11552568	CV259290		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145331.3(MAP3K7):c.1535C>T (p.Pro512Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558035	CV259685		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.294C>G (p.Asn98Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558056	CV259967		HP:0003002	PMID:12673804|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31050087|PMID:32885271|PMID:35095854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6814G>A (p.Glu2272Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558057	CV260082		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2537C>T (p.Ala846Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11558068	CV259690		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.463G>A (p.Ala155Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558072	CV259861		HP:0002444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3118G>A (p.Glu1040Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558072	CV259861		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3118G>A (p.Glu1040Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558101	CV259836		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.208G>C (p.Glu70Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11558102	CV259909		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079802.2(FKTN):c.869A>T (p.Lys290Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11558111	CV260083		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3744+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11558114	CV259864		HP:0002444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558114	CV259864		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558118	CV259848		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2799G>C (p.Leu933Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558138	CV260126		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378030.1(CCDC78):c.492+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558138	CV260126		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378030.1(CCDC78):c.492+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558138	CV260126		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378030.1(CCDC78):c.492+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558138	CV260126		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378030.1(CCDC78):c.492+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558143	CV259978		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4028A>T (p.Lys1343Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558143	CV259978		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4028A>T (p.Lys1343Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558143	CV259978		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4028A>T (p.Lys1343Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558160	CV259677		HP:0000556	PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:37930186|PMID:38309476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3194G>A (p.Gly1065Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11558167	CV259816		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.578G>A (p.Arg193His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11558173	CV259644		HP:0002047	PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.3026C>T (p.Thr1009Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558176	CV259803		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1406G>A (p.Arg469His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11558196	CV227576		HP:0000964	PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31943778|PMID:32335897|PMID:33728377|PMID:34907471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019597.5(HNRNPH2):c.617G>A (p.Arg206Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558197	CV247329		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.3073dup (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558197	CV247329		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.3073dup (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558200	CV247332		HP:0001263	PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.6233del (p.Pro2078fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558200	CV247332		HP:0001508	PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.6233del (p.Pro2078fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558201	CV260481		HP:0000729	PMID:28343847|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:36450898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330700.2(TOP2B):c.187C>T (p.His63Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558204	CV247328		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.286C>T (p.Gln96Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11558204	CV247328		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.286C>T (p.Gln96Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11558206	CV260482		HP:0000026	PMID:25741868|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:28033660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558206	CV260482		HP:0000027	PMID:25741868|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:28033660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558206	CV260482		HP:0000837	PMID:25741868|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:28033660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558206	CV260482		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:28033660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558206	CV260482		HP:0004324	PMID:25741868|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:28033660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558206	CV260482		HP:0008720	PMID:25741868|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:28033660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558206	CV260482		HP:0008734	PMID:25741868|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:28033660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558206	CV260482		HP:0012245	PMID:25741868|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:28033660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004959.5(NR5A1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0000506	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0000565	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0000646	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0000964	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0001357	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0002072	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0002078	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0002548	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0003808	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0005988	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0011412	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0012450	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0030369	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558209	CV260381		HP:0100559	PMID:25741868|PMID:27545674|PMID:27545681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024818.6(UBA5):c.562C>T (p.Arg188Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558240	CV260581		HP:0000683	PMID:25510505|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36709916|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.710T>C (p.Met237Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558240	CV260581		HP:0001250	PMID:25510505|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36709916|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.710T>C (p.Met237Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558240	CV260581		HP:0002757	PMID:25510505|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36709916|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.710T>C (p.Met237Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558240	CV260581		HP:0004322	PMID:25510505|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36709916|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.710T>C (p.Met237Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558240	CV260581		HP:0004325	PMID:25510505|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36709916|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.710T>C (p.Met237Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558245	CV260583		HP:0000750	PMID:27653382|PMID:27843126|PMID:28492532|PMID:38843839|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.5227C>T (p.Arg1743Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558245	CV260583		HP:0001263	PMID:27653382|PMID:27843126|PMID:28492532|PMID:38843839|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.5227C>T (p.Arg1743Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558245	CV260583		HP:0002061	PMID:27653382|PMID:27843126|PMID:28492532|PMID:38843839|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378183.1(PIEZO2):c.5227C>T (p.Arg1743Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558257	CV260810		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.8665G>A (p.Gly2889Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11558262	CV260782		HP:0000093	PMID:12028435|PMID:17576681|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33854215|PMID:34120753|PMID:34746741|PMID:35121647|PMID:35386907|PMID:38188341|PMID:38214412|PMID:39424670|PMID:40866801|PMID:41278337|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.765G>A (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558262	CV260782		HP:0000790	PMID:12028435|PMID:17576681|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33854215|PMID:34120753|PMID:34746741|PMID:35121647|PMID:35386907|PMID:38188341|PMID:38214412|PMID:39424670|PMID:40866801|PMID:41278337|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.765G>A (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558262	CV260782		HP:0002907	PMID:12028435|PMID:17576681|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33854215|PMID:34120753|PMID:34746741|PMID:35121647|PMID:35386907|PMID:38188341|PMID:38214412|PMID:39424670|PMID:40866801|PMID:41278337|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.765G>A (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558262	CV260782		HP:0012624	PMID:12028435|PMID:17576681|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33854215|PMID:34120753|PMID:34746741|PMID:35121647|PMID:35386907|PMID:38188341|PMID:38214412|PMID:39424670|PMID:40866801|PMID:41278337|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.765G>A (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558262	CV260782		HP:0012625	PMID:12028435|PMID:17576681|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33854215|PMID:34120753|PMID:34746741|PMID:35121647|PMID:35386907|PMID:38188341|PMID:38214412|PMID:39424670|PMID:40866801|PMID:41278337|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.765G>A (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558266	CV260789		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.328C>T (p.Pro110Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11558270	CV260783		HP:0000077	PMID:12028435|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31477057|PMID:34400539|PMID:37097554|PMID:38178635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1909G>A (p.Gly637Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558276	CV260804		HP:0009373	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1397G>A (p.Cys466Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558280	CV260776		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30902645|PMID:31047384|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34948090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9258+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11558283	CV260799		HP:0000121	PMID:19096086|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:8640224|PMID:9585600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.1163del (p.Phe388fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558285	CV260849		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032776.3(JMJD1C):c.6410A>T (p.Glu2137Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558286	CV260853		HP:0000601	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003870.4(IQGAP1):c.3493A>G (p.Lys1165Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558287	CV260933		HP:0003429	PMID:26354221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.78del (p.Trp27fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558289	CV260863		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000500.9(CYP21A2):c.159_160del (p.Gln54fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558290	CV260942		HP:0001548	PMID:26321508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004484.4(GPC3):c.1692del (p.Leu565fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558291	CV260943		HP:0003125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.4767_4768insATAACCAA (p.Tyr1590fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558292	CV260847		HP:0001290	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:36399134|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.1056-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558293	CV260850		HP:0000957	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005859.5(PURA):c.710C>T (p.Ser237Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558294	CV260938		HP:0012043	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.903_906+17del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558295	CV260854		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.895A>C (p.Lys299Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558297	CV260937		HP:0001290	PMID:26104111|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.129464290_129464452del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558298	CV260861		HP:0002359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8459G>A (p.Trp2820Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558298	CV260861		HP:0003391	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8459G>A (p.Trp2820Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558298	CV260861		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8459G>A (p.Trp2820Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558298	CV260861		HP:0007340	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8459G>A (p.Trp2820Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558298	CV260861		HP:0008981	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8459G>A (p.Trp2820Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558301	CV260940		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003632.3(CNTNAP1):c.2444C>A (p.Thr815Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558302	CV260851		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371928.1(AHDC1):c.2229del (p.Ser744fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558303	CV260932		HP:0003016	PMID:27521129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.4740+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558306	CV260936		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058172.6(ANTXR2):c.1148G>A (p.Gly383Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558309	CV260899		HP:0001744	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003157.6(NEK4):c.2017dup (p.Ile673fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558310	CV260912		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1424dup (p.Ser476fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558310	CV260912		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1424dup (p.Ser476fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558311	CV260908		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2707G>C (p.Glu903Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558312	CV260909		HP:0002680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3638T>G (p.Leu1213Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558313	CV260927		HP:0000269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174905.4(FAM98C):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558313	CV260927		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174905.4(FAM98C):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558313	CV260927		HP:0000774	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174905.4(FAM98C):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558313	CV260927		HP:0001792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174905.4(FAM98C):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558313	CV260927		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174905.4(FAM98C):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558313	CV260927		HP:0009826	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174905.4(FAM98C):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558313	CV260927		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174905.4(FAM98C):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558314	CV260856		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201378.4(PLEC):c.71-11866G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558314	CV260856		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201378.4(PLEC):c.71-11866G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558314	CV260856		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201378.4(PLEC):c.71-11866G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558314	CV260856		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201378.4(PLEC):c.71-11866G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558315	CV260905		HP:0000044	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558315	CV260905		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558315	CV260905		HP:0000639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558315	CV260905		HP:0000767	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558315	CV260905		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558315	CV260905		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558315	CV260905		HP:0001561	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558315	CV260905		HP:0002240	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558315	CV260905		HP:0003241	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558315	CV260905		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.956del (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558316	CV260918		HP:0000662	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.172C>T (p.Gln58Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558316	CV260918		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.172C>T (p.Gln58Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558316	CV260918		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.172C>T (p.Gln58Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558316	CV260918		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.172C>T (p.Gln58Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558316	CV260918		HP:0030010	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.172C>T (p.Gln58Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558317	CV260929		HP:0000083	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1246del (p.Gln416fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558317	CV260929		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1246del (p.Gln416fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558317	CV260929		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1246del (p.Gln416fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558317	CV260929		HP:0001159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1246del (p.Gln416fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558317	CV260929		HP:0001822	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1246del (p.Gln416fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558317	CV260929		HP:0011069	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1246del (p.Gln416fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558317	CV260929		HP:0030084	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1246del (p.Gln416fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558317	CV260929		HP:0410030	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.1246del (p.Gln416fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558318	CV260896		HP:0001999	PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001408.3(CELSR2):c.8235_8246dup (p.Glu2749_Glu2752dup)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558319	CV260916		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.2407T>G (p.Ser803Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558319	CV260916		HP:0000774	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.2407T>G (p.Ser803Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558319	CV260916		HP:0001651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.2407T>G (p.Ser803Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558319	CV260916		HP:0001698	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.2407T>G (p.Ser803Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558319	CV260916		HP:0002085	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.2407T>G (p.Ser803Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558319	CV260916		HP:0003811	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.2407T>G (p.Ser803Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558321	CV260903		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.673_687del (p.Ser225_His229del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558321	CV260903		HP:0002085	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.673_687del (p.Ser225_His229del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558321	CV260903		HP:0003811	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.673_687del (p.Ser225_His229del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558321	CV260903		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.673_687del (p.Ser225_His229del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558323	CV260907		HP:0002240	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033402.5(LRRCC1):c.105-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558324	CV260920		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(56519651_56530879)_(56536720_56539861)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558325	CV260924		HP:0000238	PMID:25741868|PMID:27894351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015681.6(B9D1):c.209T>C (p.Ile70Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558325	CV260924		HP:0002085	PMID:25741868|PMID:27894351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015681.6(B9D1):c.209T>C (p.Ile70Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558325	CV260924		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:27894351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015681.6(B9D1):c.209T>C (p.Ile70Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11558327	CV260901		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1434C>G (p.Ile478Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558327	CV260901		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1434C>G (p.Ile478Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558327	CV260901		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1434C>G (p.Ile478Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558327	CV260901		HP:0004719	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1434C>G (p.Ile478Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558327	CV260901		HP:0009826	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1434C>G (p.Ile478Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558327	CV260901		HP:0012448	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1434C>G (p.Ile478Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558328	CV260919		HP:0001513	PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.1226del (p.Ser409fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558328	CV260919		HP:0010442	PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.1226del (p.Ser409fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558329	CV260902		HP:0000062	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.103+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558329	CV260902		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.103+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558329	CV260902		HP:0000369	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.103+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558329	CV260902		HP:0001159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.103+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558329	CV260902		HP:0001562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.103+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558329	CV260902		HP:0002084	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.103+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558329	CV260902		HP:0003811	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.103+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558329	CV260902		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024715.4(TXNDC15):c.103+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558330	CV260911		HP:0000044	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.66526690_66533668del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558330	CV260911		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.66526690_66533668del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558330	CV260911		HP:0002251	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.66526690_66533668del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558330	CV260911		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.66526690_66533668del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558330	CV260911		HP:0011003	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.66526690_66533668del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558331	CV260904		HP:0000135	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31488071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.223C>T (p.Arg75Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558331	CV260904		HP:0000505	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31488071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.223C>T (p.Arg75Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558331	CV260904		HP:0001513	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31488071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.223C>T (p.Arg75Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558331	CV260904		HP:0010442	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31488071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.223C>T (p.Arg75Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558332	CV260910		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016464.5(TMEM138):c.134A>G (p.Gln45Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558332	CV260910		HP:0002085	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016464.5(TMEM138):c.134A>G (p.Gln45Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558333	CV260923		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077418.3(TMEM231):c.665-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558333	CV260923		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077418.3(TMEM231):c.665-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558333	CV260923		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077418.3(TMEM231):c.665-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558333	CV260923		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077418.3(TMEM231):c.665-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558333	CV260923		HP:0002795	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077418.3(TMEM231):c.665-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558333	CV260923		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077418.3(TMEM231):c.665-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558334	CV260917		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.4032del (p.Arg1344fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558334	CV260917		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.4032del (p.Arg1344fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558334	CV260917		HP:0000639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.4032del (p.Arg1344fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558334	CV260917		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.4032del (p.Arg1344fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558334	CV260917		HP:0002283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.4032del (p.Arg1344fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558336	CV260926		HP:0000218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152766.5(TMEM256):c.244_265del (p.Phe82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558336	CV260926		HP:0000470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152766.5(TMEM256):c.244_265del (p.Phe82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558336	CV260926		HP:0000774	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152766.5(TMEM256):c.244_265del (p.Phe82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558336	CV260926		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152766.5(TMEM256):c.244_265del (p.Phe82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558336	CV260926		HP:0001792	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152766.5(TMEM256):c.244_265del (p.Phe82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558336	CV260926		HP:0002093	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152766.5(TMEM256):c.244_265del (p.Phe82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558336	CV260926		HP:0002816	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152766.5(TMEM256):c.244_265del (p.Phe82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558336	CV260926		HP:0006101	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152766.5(TMEM256):c.244_265del (p.Phe82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558336	CV260926		HP:0009826	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152766.5(TMEM256):c.244_265del (p.Phe82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558337	CV260922		HP:0000662	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.806T>G (p.Val269Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558337	CV260922		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.806T>G (p.Val269Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558337	CV260922		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.806T>G (p.Val269Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558337	CV260922		HP:0030010	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.806T>G (p.Val269Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558338	CV260855		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201378.4(PLEC):c.71-11602G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558339	CV260906		HP:0001513	PMID:16199547|PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:32552793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.2115+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558339	CV260906		HP:0010442	PMID:16199547|PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:32552793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198428.3(BBS9):c.2115+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558341	CV260915		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.673_674del (p.Leu225fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558341	CV260915		HP:0001562	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.673_674del (p.Leu225fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558341	CV260915		HP:0002085	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.673_674del (p.Leu225fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558341	CV260915		HP:0003811	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.673_674del (p.Leu225fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558342	CV260900		HP:0000556	PMID:18674751|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.599G>A (p.Arg200His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558343	CV260897		HP:0000505	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014408.5(TRAPPC3):c.184C>T (p.Arg62Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558343	CV260897		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014408.5(TRAPPC3):c.184C>T (p.Arg62Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558343	CV260897		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014408.5(TRAPPC3):c.184C>T (p.Arg62Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558344	CV260928		HP:0000113	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.45227673dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558344	CV260928		HP:0001305	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.45227673dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558344	CV260928		HP:0025700	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.45227673dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558346	CV260898		HP:0001746	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152773.5(DYNLT2B):c.317+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558348	CV261680		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4062_4066del (p.Asn1354fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11558379	CV261668		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4146_4155dup (p.Ser1386fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558449	CV261597		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:23175448|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:25971625|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30333958|PMID:36367610|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5161C>T (p.Gln1721Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558449	CV261597		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:23175448|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:25971625|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30333958|PMID:36367610|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5161C>T (p.Gln1721Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558493	CV261824		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2536G>T (p.Glu846Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11558496	CV261660		HP:0032322	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4225C>T (p.Gln1409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558503	CV261821		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2551G>T (p.Glu851Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11558528	CV261987		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29116469|PMID:29907814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.689_692del (p.Glu230fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11558568	CV262005		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.342del (p.Pro115fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558605	CV261800		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2776_2777insTA (p.Thr926fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558649	CV261978		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31706072|PMID:34637943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.788dup (p.Gly263_Ser264insTer)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11558681	CV262009		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.310del (p.Ser104fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558689	CV261756		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3266del (p.Leu1089fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558798	CV261743		HP:0012126	PMID:29446198|PMID:35420638|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3388del (p.Ser1130fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11558832	CV260979		HP:0010804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001273.5(CHD4):c.3203G>A (p.Arg1068His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11558881	CV260941		HP:0003701	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2040dup (p.Ile681fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0001260	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0001337	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0002135	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0002527	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0010628	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11558890	CV260478		HP:0012754	PMID:25741868|PMID:27571260|PMID:31521395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559017	CV248610		HP:0500009	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.977G>T (p.Cys326Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559021	CV261197		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3631G>T (p.Glu1211Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11559025	CV261086		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1560_1561del (p.Ser521fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559144	CV261043		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.927del (p.Leu310fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11559180	CV261167		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27553291|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29566657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2990T>G (p.Leu997Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559240	CV261454		HP:0003002	PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8195T>A (p.Leu2732Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11559245	CV261074		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1376del (p.Pro458_Leu459insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559255	CV261195		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:22729890|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29339979|PMID:31174498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3596_3599del (p.Asp1199fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559269	CV261135		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2399dup (p.Gly800_Asn801insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559279	CV261351		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:33646313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6313del (p.Ile2105fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559315	CV261488		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8518del (p.Ile2840fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559384	CV261362		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:28724667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6478C>T (p.Gln2160Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559407	CV261035		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.798del (p.Phe266fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11559427	CV261056		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:24549055|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1184G>A (p.Trp395Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559442	CV261520		HP:0003002	PMID:12955716|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30625039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9017dup (p.Tyr3006Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559452	CV261073		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1376T>G (p.Leu459Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559513	CV261281		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5216dup (p.Tyr1739Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559561	CV261396		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7124T>G (p.Leu2375Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559561	CV261396		HP:0030075	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7124T>G (p.Leu2375Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559610	CV247359		HP:0006554	PMID:25741868|PMID:27592148|PMID:28492532|PMID:30157269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007215.4(POLG2):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559623	CV259330		HP:0001249	PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.161A>C (p.Gln54Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559623	CV259330		HP:0001269	PMID:26467025|PMID:26505888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.161A>C (p.Gln54Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559633	CV259372		HP:0001250	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.3802C>T (p.Arg1268Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11559633	CV259372		HP:0007359	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.3802C>T (p.Arg1268Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559633	CV259372		HP:0032053	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.3802C>T (p.Arg1268Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559645	CV259363		HP:0000707	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:24591017|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2620C>T (p.Arg874Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559646	CV259345		HP:0100242	PMID:27066554|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.842A>T (p.Tyr281Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559672	CV260068		HP:0100526	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:34248839|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.3515+5G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559674	CV259745		HP:0003323	PMID:19154541|PMID:21522182|PMID:24488599|PMID:25312915|PMID:25741868|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:36983702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1693-6T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559675	CV259979		HP:0001657	PMID:11216980|PMID:12051962|PMID:14678125|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33504163|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>A (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11559675	CV259979		HP:0011675	PMID:11216980|PMID:12051962|PMID:14678125|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33504163|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>A (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11559680	CV260128		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33890291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.226C>T (p.Gln76Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000194	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000316	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000403	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000426	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000486	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000494	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000505	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000540	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000577	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000639	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000646	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0000670	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0001250	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0001251	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0001252	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0001263	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0001290	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0001337	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0001357	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0001488	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0002650	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0003244	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0006610	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0007665	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0007879	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0009125	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0009141	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0010535	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0011220	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0030187	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0100021	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0100022	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559684	CV259766		HP:0200125	PMID:10664581|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.805C>T (p.Arg269Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559699	CV259774		HP:0012221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.58C>T (p.Arg20Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11559704	CV259946		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005097.4(LGI1):c.931C>T (p.Arg311Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11559705	CV259717		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:26387786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1789C>T (p.Arg597Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0000230	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0000496	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0000545	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0000692	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0000767	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0000929	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0000966	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0001508	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0001595	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0001760	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0001787	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0001999	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0002250	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0002579	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0002686	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0004322	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0010461	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0010674	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0011297	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0011443	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0011804	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0100022	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559709	CV259828		HP:0100543	PMID:15714522|PMID:22887477|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559716	CV259947		HP:0002671	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.193C>T (p.Gln65Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559716	CV259947		HP:0003002	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.193C>T (p.Gln65Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559716	CV259947		HP:0009593	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.193C>T (p.Gln65Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559716	CV259947		HP:0100009	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.193C>T (p.Gln65Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559720	CV260146		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559720	CV260146		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559720	CV260146		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559720	CV260146		HP:0002119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559720	CV260146		HP:0002576	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559720	CV260146		HP:0002595	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559720	CV260146		HP:0005437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559720	CV260146		HP:0032162	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559720	CV260146		HP:0040187	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559720	CV260146		HP:0100022	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0000639	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0001009	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0001161	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0001256	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0001272	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0001317	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0002066	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0002280	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0002762	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0006254	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0100777	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17589361|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:30334991|PMID:30806661|PMID:33414810|PMID:33552269|PMID:34006472|PMID:37317574|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0000325	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0000347	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0000369	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0000431	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0000871	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0000975	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0001028	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0001182	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0001357	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0001385	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0001510	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0001540	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0001831	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0002164	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0002213	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0004322	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0005469	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559731	CV259731		HP:0011220	PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:30265373|PMID:30569517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.742C>T (p.Arg248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559732	CV259624		HP:0030359	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021222.3(PRUNE1):c.521-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559735	CV260132		HP:0000028	PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11715002|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:28807751|PMID:35780510|PMID:39923392|PMID:9497260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559735	CV260132		HP:0000776	PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11715002|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:28807751|PMID:35780510|PMID:39923392|PMID:9497260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559735	CV260132		HP:0001531	PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11715002|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:28807751|PMID:35780510|PMID:39923392|PMID:9497260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559735	CV260132		HP:0001561	PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11715002|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:28807751|PMID:35780510|PMID:39923392|PMID:9497260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559735	CV260132		HP:0002557	PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11715002|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:28807751|PMID:35780510|PMID:39923392|PMID:9497260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559735	CV260132		HP:0002572	PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11715002|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:28807751|PMID:35780510|PMID:39923392|PMID:9497260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559735	CV260132		HP:0005280	PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11715002|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:28807751|PMID:35780510|PMID:39923392|PMID:9497260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559735	CV260132		HP:0006610	PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11715002|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:28807751|PMID:35780510|PMID:39923392|PMID:9497260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559735	CV260132		HP:0006970	PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11715002|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28492532|PMID:28807751|PMID:35780510|PMID:39923392|PMID:9497260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559739	CV260144		HP:0002297	PMID:11030758|PMID:11933208|PMID:15221796|PMID:15998953|PMID:16567973|PMID:17072629|PMID:17316231|PMID:17434924|PMID:17496785|PMID:18366057|PMID:18795926|PMID:19269164|PMID:19585506|PMID:20629734|PMID:20876876|PMID:21128237|PMID:22978401|PMID:23522749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31382929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.456C>A (p.Tyr152Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11559746	CV259888		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1878C>G (p.Tyr626Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559749	CV259881		HP:0001510	PMID:12032265|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2614C>T (p.Arg872Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559749	CV259881		HP:0001939	PMID:12032265|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2614C>T (p.Arg872Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559749	CV259881		HP:0006315	PMID:12032265|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2614C>T (p.Arg872Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559749	CV259881		HP:0011064	PMID:12032265|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2614C>T (p.Arg872Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559749	CV259881		HP:0011446	PMID:12032265|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2614C>T (p.Arg872Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559749	CV259881		HP:0012759	PMID:12032265|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2614C>T (p.Arg872Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559750	CV260025		HP:0000522	PMID:11062474|PMID:11159947|PMID:15173230|PMID:16199547|PMID:18261130|PMID:20051279|PMID:25741868|PMID:26595337|PMID:27133709|PMID:27414811|PMID:28492532|PMID:29866068|PMID:38585542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.1331+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559750	CV260025		HP:0000953	PMID:11062474|PMID:11159947|PMID:15173230|PMID:16199547|PMID:18261130|PMID:20051279|PMID:25741868|PMID:26595337|PMID:27133709|PMID:27414811|PMID:28492532|PMID:29866068|PMID:38585542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.1331+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559750	CV260025		HP:0001278	PMID:11062474|PMID:11159947|PMID:15173230|PMID:16199547|PMID:18261130|PMID:20051279|PMID:25741868|PMID:26595337|PMID:27133709|PMID:27414811|PMID:28492532|PMID:29866068|PMID:38585542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.1331+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559750	CV260025		HP:0001943	PMID:11062474|PMID:11159947|PMID:15173230|PMID:16199547|PMID:18261130|PMID:20051279|PMID:25741868|PMID:26595337|PMID:27133709|PMID:27414811|PMID:28492532|PMID:29866068|PMID:38585542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.1331+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559750	CV260025		HP:0002013	PMID:11062474|PMID:11159947|PMID:15173230|PMID:16199547|PMID:18261130|PMID:20051279|PMID:25741868|PMID:26595337|PMID:27133709|PMID:27414811|PMID:28492532|PMID:29866068|PMID:38585542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.1331+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559750	CV260025		HP:0002173	PMID:11062474|PMID:11159947|PMID:15173230|PMID:16199547|PMID:18261130|PMID:20051279|PMID:25741868|PMID:26595337|PMID:27133709|PMID:27414811|PMID:28492532|PMID:29866068|PMID:38585542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.1331+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559750	CV260025		HP:0002571	PMID:11062474|PMID:11159947|PMID:15173230|PMID:16199547|PMID:18261130|PMID:20051279|PMID:25741868|PMID:26595337|PMID:27133709|PMID:27414811|PMID:28492532|PMID:29866068|PMID:38585542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015665.6(AAAS):c.1331+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559757	CV259659		HP:0007437	PMID:21398687|PMID:26945337|PMID:28300276|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1500G>A (p.Trp500Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0000098	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0000286	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0000668	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0000717	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0001249	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0001250	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0001263	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0001763	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0001901	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0002140	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0002705	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0007302	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559758	CV259689		HP:0031624	PMID:11780064|PMID:19438931|PMID:20979233|PMID:21876339|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559761	CV259652		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:34203967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3187_3188del (p.Gln1063fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000189	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000219	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000248	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000280	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000303	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000343	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000348	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000369	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000431	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000541	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000664	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0000689	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0001007	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0001763	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0002187	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0002714	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0004453	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0004691	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0006989	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559765	CV260116		HP:0009778	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5602C>T (p.Arg1868Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559770	CV260230		HP:0004430	PMID:16199547|PMID:21664875|PMID:21865538|PMID:22968453|PMID:25741868|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532|PMID:31858364|PMID:32307643|PMID:39008132|PMID:7599635|PMID:8673127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.478+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0000496	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0000504	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0000545	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0000729	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0000736	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0000739	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0000795	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0000824	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0000929	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0001250	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0001276	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0001298	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0001508	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0001622	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0001787	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0002353	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0002686	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0004322	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0010780	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0011443	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559772	CV260018		HP:0100543	PMID:17078022|PMID:17163530|PMID:19344236|PMID:22791362|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26443184|PMID:27888646|PMID:28492532|PMID:37278761|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2833G>A (p.Gly945Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559774	CV259878		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:27792856|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1146+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559779	CV259818		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:28492532|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.641G>A (p.Arg214His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11559785	CV259912		HP:0100543	PMID:26865513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1277T>C (p.Leu426Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559786	CV259938		HP:0000707	PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29721912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.547C>T (p.Gln183Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559792	CV259674		HP:0000193	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134673.4(NFIA):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559792	CV259674		HP:0000256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134673.4(NFIA):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559792	CV259674		HP:0000445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134673.4(NFIA):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559792	CV259674		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134673.4(NFIA):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559792	CV259674		HP:0001274	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134673.4(NFIA):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559792	CV259674		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134673.4(NFIA):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559792	CV259674		HP:0011304	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134673.4(NFIA):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559796	CV260038		HP:0008169	PMID:15456489|PMID:23731332|PMID:25275492|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:32333443|PMID:36571800|PMID:36760778|PMID:37091489|PMID:37761907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1043G>T (p.Cys348Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:22713868|PMID:24681808|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559812	CV260274		HP:0003269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.607G>A (p.Asp203Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0000089	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0000110	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0000175	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0000926	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0001252	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0001511	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0002652	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0002699	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0002902	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0003468	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0005257	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0006610	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0008780	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0008802	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559816	CV259635		HP:0040064	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019026.6(TMCO1):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559819	CV259949		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31611883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.601C>T (p.Gln201Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559819	CV259949		HP:0012114	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31611883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.601C>T (p.Gln201Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11559821	CV260102		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2368C>T (p.Gln790Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559825	CV259876		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1731-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559825	CV259876		HP:0012481	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1731-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559825	CV259876		HP:0030650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1731-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559825	CV259876		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1731-2A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11559827	CV259807		HP:0032807	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:21733724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36471706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.312+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559844	CV260323		HP:0000639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2521-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559844	CV260323		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2521-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559844	CV260323		HP:0002540	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2521-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0000750	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0000964	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0000988	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0001047	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0001249	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0001250	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0001508	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0001596	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0001622	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0001880	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0001903	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0001954	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0001999	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0002090	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0002099	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0002716	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0002726	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0002835	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0003212	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0007018	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0010535	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0030828	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559845	CV259630		HP:0100658	PMID:17291859|PMID:21039602|PMID:21428977|PMID:22407025|PMID:24920311|PMID:25741868|PMID:28143684|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2476C>T (p.Arg826Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559852	CV259765		HP:0000252	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:36083290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1603C>T (p.Arg535Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559852	CV259765		HP:0000297	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:36083290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1603C>T (p.Arg535Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559852	CV259765		HP:0000483	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:36083290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1603C>T (p.Arg535Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559852	CV259765		HP:0000486	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:36083290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1603C>T (p.Arg535Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559852	CV259765		HP:0001249	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:36083290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1603C>T (p.Arg535Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11559852	CV259765		HP:0001263	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:36083290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1603C>T (p.Arg535Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559856	CV260056		HP:0002540	PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.561C>G (p.Asn187Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559859	CV259741		HP:0003003	PMID:10523644|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:15713769|PMID:17531815|PMID:23454724|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29212164|PMID:29887214|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2075G>A (p.Gly692Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559864	CV260153		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1601del (p.Lys534fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11559864	CV260153		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1601del (p.Lys534fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11559870	CV259726		HP:0000656	PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29880184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.859C>T (p.Arg287Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559870	CV259726		HP:0002045	PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29880184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.859C>T (p.Arg287Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559870	CV259726		HP:0012472	PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29880184|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.859C>T (p.Arg287Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559873	CV259891		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1056+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559875	CV260288		HP:0001258	PMID:11772994|PMID:21688291|PMID:22344793|PMID:28492532|PMID:34510796|PMID:9521424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2092G>A (p.Gly698Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11559880	CV259933		HP:0000238	PMID:10874645|PMID:11173845|PMID:23348274|PMID:24127277|PMID:25361936|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7655462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.833G>T (p.Cys278Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559880	CV259933		HP:0000327	PMID:10874645|PMID:11173845|PMID:23348274|PMID:24127277|PMID:25361936|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7655462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.833G>T (p.Cys278Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559880	CV259933		HP:0000522	PMID:10874645|PMID:11173845|PMID:23348274|PMID:24127277|PMID:25361936|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7655462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.833G>T (p.Cys278Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559880	CV259933		HP:0001156	PMID:10874645|PMID:11173845|PMID:23348274|PMID:24127277|PMID:25361936|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7655462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.833G>T (p.Cys278Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559880	CV259933		HP:0004439	PMID:10874645|PMID:11173845|PMID:23348274|PMID:24127277|PMID:25361936|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7655462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.833G>T (p.Cys278Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0000573	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0000708	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0000787	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0001102	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0001681	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0002239	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0003115	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0004417	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0008067	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0012125	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0200034	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559882	CV260087		HP:0200035	PMID:15459974|PMID:20075945|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1553G>A (p.Arg518Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0001270	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0001684	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0001882	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0001896	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0001897	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0002474	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0002721	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0003079	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0003254	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0005352	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0010976	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559883	CV260341		HP:0040088	PMID:11129345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8541866|PMID:9058718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000206.3(IL2RG):c.270-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559884	CV259673		HP:0002119	PMID:17559086|PMID:18330676|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23326386|PMID:25741868|PMID:28424332|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.636C>T (p.Phe212=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559888	CV259890		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17301954|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1468del (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11559888	CV259890		HP:0006765	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17301954|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1468del (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11559891	CV260069		HP:0000851	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33651715|PMID:33692749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207581.4(DUOXA2):c.205+2T>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11559891	CV260069		HP:0002895	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33651715|PMID:33692749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207581.4(DUOXA2):c.205+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559892	CV259763		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3922C>T (p.Arg1308Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11559902	CV260057		HP:0001337	PMID:19491146|PMID:22473768|PMID:23430498|PMID:25181484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36054588|PMID:9566388|PMID:9778264|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000161.3(GCH1):c.631_632del (p.Met211fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559908	CV260084		HP:0000573	PMID:16086317|PMID:17617515|PMID:18157818|PMID:19339160|PMID:25741868|PMID:27994049|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559908	CV260084		HP:0001102	PMID:16086317|PMID:17617515|PMID:18157818|PMID:19339160|PMID:25741868|PMID:27994049|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559908	CV260084		HP:0001681	PMID:16086317|PMID:17617515|PMID:18157818|PMID:19339160|PMID:25741868|PMID:27994049|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559908	CV260084		HP:0002239	PMID:16086317|PMID:17617515|PMID:18157818|PMID:19339160|PMID:25741868|PMID:27994049|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559908	CV260084		HP:0003115	PMID:16086317|PMID:17617515|PMID:18157818|PMID:19339160|PMID:25741868|PMID:27994049|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559908	CV260084		HP:0004417	PMID:16086317|PMID:17617515|PMID:18157818|PMID:19339160|PMID:25741868|PMID:27994049|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559908	CV260084		HP:0200034	PMID:16086317|PMID:17617515|PMID:18157818|PMID:19339160|PMID:25741868|PMID:27994049|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559908	CV260084		HP:0200035	PMID:16086317|PMID:17617515|PMID:18157818|PMID:19339160|PMID:25741868|PMID:27994049|PMID:28492532|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559930	CV259855		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11559931	CV260186		HP:0000924	PMID:15024745|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:27484908|PMID:27509835|PMID:27748872|PMID:28492532|PMID:30886339|PMID:31447884|PMID:37183013|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0001288	PMID:11381124|PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29774307|PMID:30609409|PMID:32065942|PMID:34106991|PMID:37526466|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0001324	PMID:11381124|PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29774307|PMID:30609409|PMID:32065942|PMID:34106991|PMID:37526466|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0001374	PMID:11381124|PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29774307|PMID:30609409|PMID:32065942|PMID:34106991|PMID:37526466|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0002527	PMID:11381124|PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29774307|PMID:30609409|PMID:32065942|PMID:34106991|PMID:37526466|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0003011	PMID:11381124|PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29774307|PMID:30609409|PMID:32065942|PMID:34106991|PMID:37526466|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0012515	PMID:11381124|PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29774307|PMID:30609409|PMID:32065942|PMID:34106991|PMID:37526466|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559937	CV259702		HP:0030369	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0000505	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0000768	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0001193	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0001776	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0002019	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0002033	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0002151	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0002705	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0002828	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0004341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0008347	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0011471	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0011923	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0012469	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559938	CV259636		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205293.3(CACNA1E):c.1054G>A (p.Gly352Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11559942	CV259670		HP:0005528	PMID:14764528|PMID:16470591|PMID:19036112|PMID:21659346|PMID:24119002|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:28034873|PMID:28492532|PMID:28859041|PMID:32703794|PMID:35791502|PMID:971406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005373.3(MPL):c.317C>T (p.Pro106Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559946	CV259771		HP:0001508	PMID:15509587|PMID:16484981|PMID:16971478|PMID:18450758|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29229433|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8592061|PMID:9326325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7723G>A (p.Gly2575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559946	CV259771		HP:0002015	PMID:15509587|PMID:16484981|PMID:16971478|PMID:18450758|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29229433|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8592061|PMID:9326325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7723G>A (p.Gly2575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559946	CV259771		HP:0008066	PMID:15509587|PMID:16484981|PMID:16971478|PMID:18450758|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29229433|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8592061|PMID:9326325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7723G>A (p.Gly2575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559946	CV259771		HP:0030098	PMID:15509587|PMID:16484981|PMID:16971478|PMID:18450758|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29229433|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8592061|PMID:9326325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7723G>A (p.Gly2575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559951	CV259664		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:23707781|PMID:24334767|PMID:25741868|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:31831373|PMID:33167498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.349G>C (p.Ala117Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11559965	CV259879		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11559973	CV259756		HP:0009701	PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:18626511|PMID:21811974|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28539665|PMID:32762550|PMID:33126320|PMID:33942288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.956G>A (p.Arg319His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559974	CV259653		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16963483|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2304C>A (p.Cys768Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11559976	CV260085		HP:0200034	PMID:17617515|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3398G>C (p.Gly1133Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559976	CV260085		HP:0200035	PMID:17617515|PMID:32873932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3398G>C (p.Gly1133Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559978	CV259899		HP:0000708	PMID:17033958|PMID:18024218|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32770643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1411G>A (p.Glu471Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559978	CV259899		HP:0000750	PMID:17033958|PMID:18024218|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32770643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1411G>A (p.Glu471Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0000163	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0000301	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0002250	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0006481	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0006482	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559980	CV260226		HP:0200136	PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34797029|PMID:37688338|PMID:37718619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559983	CV259940		HP:0001597	PMID:25741868|PMID:26195193|PMID:28492532|PMID:29330545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.3158A>G (p.Asn1053Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559987	CV260340		HP:0000164	PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:28045201|PMID:28492532|PMID:31796081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.1069C>T (p.Arg357Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0006725	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24705254|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|PMID:34848827|PMID:38702830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0030359	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24705254|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|PMID:34848827|PMID:38702830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0100615	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:24705254|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|PMID:34848827|PMID:38702830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11559994	CV259737		HP:0000501	PMID:17164573|PMID:19234632|PMID:19247456|PMID:23922489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644236|PMID:37762649|PMID:9097971|PMID:9497261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.830del (p.Phe276_Leu277insTer)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559994	CV259737		HP:0000557	PMID:17164573|PMID:19234632|PMID:19247456|PMID:23922489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644236|PMID:37762649|PMID:9097971|PMID:9497261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.830del (p.Phe276_Leu277insTer)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559994	CV259737		HP:0000613	PMID:17164573|PMID:19234632|PMID:19247456|PMID:23922489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644236|PMID:37762649|PMID:9097971|PMID:9497261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.830del (p.Phe276_Leu277insTer)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559994	CV259737		HP:0008007	PMID:17164573|PMID:19234632|PMID:19247456|PMID:23922489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644236|PMID:37762649|PMID:9097971|PMID:9497261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.830del (p.Phe276_Leu277insTer)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11559994	CV259737		HP:0009926	PMID:17164573|PMID:19234632|PMID:19247456|PMID:23922489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644236|PMID:37762649|PMID:9097971|PMID:9497261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.830del (p.Phe276_Leu277insTer)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560000	CV260251		HP:0001249	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560000	CV260251		HP:0001252	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560000	CV260251		HP:0001263	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560000	CV260251		HP:0001276	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560000	CV260251		HP:0001508	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560000	CV260251		HP:0001629	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560000	CV260251		HP:0006934	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560008	CV260152		HP:0002721	PMID:1600708|PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:24051380|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:33838017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.431C>G (p.Ser144Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560008	CV260152		HP:0004313	PMID:1600708|PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:24051380|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:33838017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.431C>G (p.Ser144Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560008	CV260152		HP:0006562	PMID:1600708|PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:24051380|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:33838017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.431C>G (p.Ser144Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560008	CV260152		HP:0012219	PMID:1600708|PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:24051380|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:33838017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.431C>G (p.Ser144Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0000270	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0000768	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0000897	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0000938	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0002659	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0002748	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0002857	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0003015	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0003102	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0003508	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560014	CV260032		HP:0004242	PMID:25741868|PMID:9837822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560017	CV260287		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2544C>A (p.Tyr848Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560018	CV259736		HP:0000540	PMID:20932283|PMID:28492532|PMID:31751864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560018	CV259736		HP:0000707	PMID:20932283|PMID:28492532|PMID:31751864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560018	CV259736		HP:0001250	PMID:20932283|PMID:28492532|PMID:31751864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560018	CV259736		HP:0001276	PMID:20932283|PMID:28492532|PMID:31751864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560018	CV259736		HP:0001290	PMID:20932283|PMID:28492532|PMID:31751864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560018	CV259736		HP:0002353	PMID:20932283|PMID:28492532|PMID:31751864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560018	CV259736		HP:0011443	PMID:20932283|PMID:28492532|PMID:31751864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560018	CV259736		HP:0011804	PMID:20932283|PMID:28492532|PMID:31751864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560023	CV260019		HP:0000193	PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2813del (p.Pro938fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560023	CV260019		HP:0000278	PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2813del (p.Pro938fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560023	CV260019		HP:0000545	PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2813del (p.Pro938fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560024	CV260161		HP:0000707	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:16546179|PMID:18035827|PMID:21872273|PMID:25047030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29183715|PMID:31273323|PMID:9829906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000382.3(ALDH3A2):c.733G>A (p.Asp245Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560024	CV260161		HP:0001072	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:16546179|PMID:18035827|PMID:21872273|PMID:25047030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29183715|PMID:31273323|PMID:9829906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000382.3(ALDH3A2):c.733G>A (p.Asp245Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560024	CV260161		HP:0001290	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:16546179|PMID:18035827|PMID:21872273|PMID:25047030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29183715|PMID:31273323|PMID:9829906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000382.3(ALDH3A2):c.733G>A (p.Asp245Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560024	CV260161		HP:0001622	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:16546179|PMID:18035827|PMID:21872273|PMID:25047030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29183715|PMID:31273323|PMID:9829906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000382.3(ALDH3A2):c.733G>A (p.Asp245Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560024	CV260161		HP:0011443	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:16546179|PMID:18035827|PMID:21872273|PMID:25047030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29183715|PMID:31273323|PMID:9829906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000382.3(ALDH3A2):c.733G>A (p.Asp245Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560024	CV260161		HP:0011804	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:16546179|PMID:18035827|PMID:21872273|PMID:25047030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29183715|PMID:31273323|PMID:9829906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000382.3(ALDH3A2):c.733G>A (p.Asp245Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560024	CV260161		HP:0012443	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:16546179|PMID:18035827|PMID:21872273|PMID:25047030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29183715|PMID:31273323|PMID:9829906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000382.3(ALDH3A2):c.733G>A (p.Asp245Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560024	CV260161		HP:0100543	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:16546179|PMID:18035827|PMID:21872273|PMID:25047030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29183715|PMID:31273323|PMID:9829906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000382.3(ALDH3A2):c.733G>A (p.Asp245Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560030	CV259894		HP:0000924	PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.803G>A (p.Gly268Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560030	CV259894		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.803G>A (p.Gly268Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11560034	CV260289		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:23820807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7920659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1453C>T (p.Arg485Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560035	CV260077		HP:0001639	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30923642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.98A>C (p.Glu33Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11560036	CV260059		HP:0000478	PMID:10234611|PMID:11003282|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:23197103|PMID:24388568|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27126738|PMID:27238910|PMID:27535533|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29481565|PMID:30089515|PMID:31093932|PMID:32089546|PMID:33178108|PMID:33832819|PMID:34065072|PMID:34449528|PMID:39184309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.956A>G (p.Tyr319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560036	CV260059		HP:0001250	PMID:10234611|PMID:11003282|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:23197103|PMID:24388568|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27126738|PMID:27238910|PMID:27535533|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29481565|PMID:30089515|PMID:31093932|PMID:32089546|PMID:33178108|PMID:33832819|PMID:34065072|PMID:34449528|PMID:39184309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.956A>G (p.Tyr319Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560038	CV259707		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3425_3426del (p.Lys1142fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560038	CV259707		HP:0002373	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3425_3426del (p.Lys1142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560045	CV259684		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:19352439|PMID:23982839|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.655A>T (p.Arg219Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11560048	CV260213		HP:0004430	PMID:14615376|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23832011|PMID:24446122|PMID:25595890|PMID:28492532|PMID:33040328|PMID:35482138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1765G>A (p.Gly589Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11560052	CV259633		HP:0200134	PMID:16538223|PMID:17473835|PMID:22117059|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34384358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.1777C>T (p.Arg593Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560053	CV259882		HP:0000939	PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:22753364|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.577G>A (p.Gly193Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560053	CV259882		HP:0003084	PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:22753364|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.577G>A (p.Gly193Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560054	CV259842		HP:0000478	PMID:14506133|PMID:14578375|PMID:17197537|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28513611|PMID:32631953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001453.3(FOXC1):c.256C>T (p.Leu86Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560055	CV259809		HP:0002206	PMID:20301779|PMID:23538340|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34019641|PMID:37397566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1700C>T (p.Thr567Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560056	CV260237		HP:0000496	PMID:26633542|PMID:27441201|PMID:28492532|PMID:28911200|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.1267C>T (p.Arg423Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560056	CV260237		HP:0001250	PMID:26633542|PMID:27441201|PMID:28492532|PMID:28911200|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.1267C>T (p.Arg423Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560056	CV260237		HP:0001469	PMID:26633542|PMID:27441201|PMID:28492532|PMID:28911200|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.1267C>T (p.Arg423Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560056	CV260237		HP:0011804	PMID:26633542|PMID:27441201|PMID:28492532|PMID:28911200|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.1267C>T (p.Arg423Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560061	CV259643		HP:0000556	PMID:15459956|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:26914788|PMID:27096895|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.584G>T (p.Cys195Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560061	CV259643		HP:0007754	PMID:15459956|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:26914788|PMID:27096895|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.584G>T (p.Cys195Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560063	CV259626		HP:0001047	PMID:24608987|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.10225C>T (p.Arg3409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560063	CV259626		HP:0001250	PMID:24608987|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.10225C>T (p.Arg3409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560063	CV259626		HP:0001999	PMID:24608987|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.10225C>T (p.Arg3409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560063	CV259626		HP:0002099	PMID:24608987|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.10225C>T (p.Arg3409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560063	CV259626		HP:0003212	PMID:24608987|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.10225C>T (p.Arg3409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560067	CV260292		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:15108295|PMID:23820807|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.523+12C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0000301	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0000496	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0000508	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0000540	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0000545	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0000716	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0000739	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0000975	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0002577	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0002579	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0002659	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0002960	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0009127	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0009131	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0011354	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560076	CV259744		HP:0011804	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:22297152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0000252	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0000486	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0000750	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0001249	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0001250	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0001263	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0001273	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0001274	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0001285	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0001305	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0001945	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560082	CV259843		HP:0100543	PMID:24702957|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34869359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.533C>T (p.Thr178Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560084	CV260261		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30651582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.470T>G (p.Ile157Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560085	CV223602		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27067391|PMID:28492532|PMID:33811135|PMID:35610400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1042C>T (p.Gln348Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0000708	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0000750	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0000951	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0000958	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0000964	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0000969	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001047	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001047	PMID:35577104|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20251206	GWAS_CATALOG		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001097	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001249	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001250	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001337	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001513	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001548	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001581	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001787	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001880	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001999	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0002020	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0002027	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0002099	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0002686	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0003193	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0003212	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0004880	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0011410	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0011443	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0012393	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0012735	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0030244	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0030363	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0100633	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0100658	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560089	CV259927		HP:0008020	PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:21882291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.778A>T (p.Lys260Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11560092	CV259941		HP:0004810	PMID:19689926|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11560099	CV260193		HP:0100615	PMID:11229518|PMID:11429705|PMID:12826609|PMID:14965603|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.376T>G (p.Tyr126Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11560120	CV259751		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:17415538|PMID:22033733|PMID:22334403|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30705822|PMID:31916709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11560131	CV260136		HP:0001263	PMID:15235041|PMID:16287098|PMID:22521955|PMID:23876334|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:26147980|PMID:28492532|PMID:29731656|PMID:30980944|PMID:34387910|PMID:9298823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000512.5(GALNS):c.860C>T (p.Ser287Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560131	CV260136		HP:0001939	PMID:15235041|PMID:16287098|PMID:22521955|PMID:23876334|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:26147980|PMID:28492532|PMID:29731656|PMID:30980944|PMID:34387910|PMID:9298823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000512.5(GALNS):c.860C>T (p.Ser287Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560141	CV259889		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:7550340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1469del (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11560141	CV259889		HP:0006765	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:7550340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1469del (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11560156	CV259984		HP:0030431	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:23629877|PMID:25741868|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:30105120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207122.2(EXT2):c.544C>T (p.Arg182Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0000215	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0000369	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0000504	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0000505	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0000545	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0000618	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0000707	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0000729	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0000750	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0000975	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0001007	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0001249	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0001256	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0001290	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0001392	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0001513	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0001999	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0002069	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0002194	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0002353	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0003124	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0005458	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0007359	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0009127	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0010862	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0010864	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0011443	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0011804	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0011968	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0012758	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560160	CV260331		HP:0100543	PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.827+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560162	CV260006		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001082538.3(TCTN1):c.978+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560164	CV260184		HP:0002757	PMID:15741671|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:19751715|PMID:2238087|PMID:22753364|PMID:24668929|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31299979|PMID:32981126|PMID:33939306|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1678G>A (p.Gly560Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560164	CV260184		HP:0003026	PMID:15741671|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:19751715|PMID:2238087|PMID:22753364|PMID:24668929|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31299979|PMID:32981126|PMID:33939306|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1678G>A (p.Gly560Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560164	CV260184		HP:0003812	PMID:15741671|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:19751715|PMID:2238087|PMID:22753364|PMID:24668929|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31299979|PMID:32981126|PMID:33939306|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1678G>A (p.Gly560Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560164	CV260184		HP:0011461	PMID:15741671|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:19751715|PMID:2238087|PMID:22753364|PMID:24668929|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31299979|PMID:32981126|PMID:33939306|PMID:7691343|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1678G>A (p.Gly560Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560168	CV259972		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8288del (p.Arg2763fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560169	CV259981		HP:0004812	PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:31970404|PMID:8621495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.151del (p.Ala51fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560170	CV259660		HP:0007437	PMID:17576681|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:27541980|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1390+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11560174	CV260201		HP:0001744	PMID:11754101|PMID:19252935|PMID:23430855|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.1819C>T (p.Arg607Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560174	CV260201		HP:0001903	PMID:11754101|PMID:19252935|PMID:23430855|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.1819C>T (p.Arg607Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560180	CV259770		HP:0012221	PMID:15509587|PMID:16971478|PMID:19344236|PMID:22058051|PMID:22352907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7865G>A (p.Arg2622Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11560189	CV259896		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:17041877|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.535C>T (p.Gln179Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560190	CV259686		HP:0000556	PMID:15192030|PMID:19265867|PMID:25741868|PMID:28355279|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:34327195|PMID:35260635|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.288C>A (p.Asn96Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11560191	CV260214		HP:0000252	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:28818389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14416A>G (p.Asn4806Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560191	CV260214		HP:0000708	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:28818389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14416A>G (p.Asn4806Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560191	CV260214		HP:0003011	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:28818389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14416A>G (p.Asn4806Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560191	CV260214		HP:0100543	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:28818389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14416A>G (p.Asn4806Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560192	CV259817		HP:0001256	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.640C>T (p.Arg214Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560192	CV259817		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.640C>T (p.Arg214Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11560192	CV259817		HP:0007334	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.640C>T (p.Arg214Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560192	CV259817		HP:0011167	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.640C>T (p.Arg214Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560195	CV260052		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.2345del (p.His782fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560202	CV259696		HP:0011098	PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24527_24528del (p.Pro8176fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560204	CV259669		HP:0001250	PMID:16217704|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:22622956|PMID:25741868|PMID:26982753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.635G>A (p.Arg212His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11560205	CV259880		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11161805|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:20301470|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.152_155del (p.Lys51fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11560210	CV259629		HP:0002315	PMID:17291859|PMID:25741868|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2929C>T (p.Gln977Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560210	CV259629		HP:0002719	PMID:17291859|PMID:25741868|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2929C>T (p.Gln977Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560210	CV259629		HP:0003212	PMID:17291859|PMID:25741868|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2929C>T (p.Gln977Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560210	CV259629		HP:0012378	PMID:17291859|PMID:25741868|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2929C>T (p.Gln977Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560210	CV259629		HP:0100838	PMID:17291859|PMID:25741868|PMID:30681730|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.2929C>T (p.Gln977Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560213	CV259742		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003038.5(SLC1A4):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560213	CV259742		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003038.5(SLC1A4):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560213	CV259742		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003038.5(SLC1A4):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560213	CV259742		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003038.5(SLC1A4):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560213	CV259742		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003038.5(SLC1A4):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560213	CV259742		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003038.5(SLC1A4):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560213	CV259742		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003038.5(SLC1A4):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560213	CV259742		HP:0012469	PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003038.5(SLC1A4):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560215	CV260008		HP:0001790	PMID:16518851|PMID:18223690|PMID:18759865|PMID:19681119|PMID:21465649|PMID:22142829|PMID:23817572|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:30097824|PMID:32164789|PMID:32188694|PMID:32806529|PMID:34166060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1520C>A (p.Thr507Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560215	CV260008		HP:0006743	PMID:16518851|PMID:18223690|PMID:18759865|PMID:19681119|PMID:21465649|PMID:22142829|PMID:23817572|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:30097824|PMID:32164789|PMID:32188694|PMID:32806529|PMID:34166060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1520C>A (p.Thr507Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560215	CV260008		HP:0033680	PMID:16518851|PMID:18223690|PMID:18759865|PMID:19681119|PMID:21465649|PMID:22142829|PMID:23817572|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:30097824|PMID:32164789|PMID:32188694|PMID:32806529|PMID:34166060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1520C>A (p.Thr507Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560220	CV259651		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5836C>T (p.Arg1946Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560222	CV260129		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11560228	CV259931		HP:0000307	PMID:10599740|PMID:25740850|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:8550739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000197.2(HSD17B3):c.845C>T (p.Pro282Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560239	CV259988		HP:0000556	PMID:21330666|PMID:25741868|PMID:27519691|PMID:28492532|PMID:31519547|PMID:31766397|PMID:34015078|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.604C>T (p.Arg202Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11560241	CV260123		HP:0012114	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1354_1357del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560241	CV260123		HP:0012125	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1354_1357del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560241	CV260123		HP:0100615	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1354_1357del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560243	CV259680		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:21911583|PMID:22968130|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1906C>T (p.Gln636Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560244	CV259990		HP:0000556	PMID:19597114|PMID:21473666|PMID:27078032|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.874G>A (p.Glu292Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560247	CV260240		HP:0000388	PMID:25944381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.630C>A (p.Tyr210Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560250	CV259971		HP:0012126	PMID:10416970|PMID:10864201|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26677768|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:8808599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7792C>T (p.Arg2598Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11560271	CV260098		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31382929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3017del (p.Phe1005_Leu1006insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560276	CV260021		HP:0045028	PMID:17218254|PMID:18199681|PMID:25741868|PMID:27431206|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:29671837|PMID:29758562|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.790C>G (p.Arg264Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11560277	CV260022		HP:0100021	PMID:24860126|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.367C>T (p.Arg123Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11560281	CV259893		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:15253765|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0000140	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0000164	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0000220	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0000708	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0000718	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0000750	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0001249	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0001250	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0001328	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0001999	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0002020	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0003546	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0008513	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0011069	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0011342	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560286	CV260139		HP:0030084	PMID:21782149|PMID:25741868|PMID:28529015|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35175682|PMID:35970914|PMID:37226940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3770_3771del (p.Lys1257fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11560287	CV259759		HP:0001324	PMID:17309651|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.464T>G (p.Leu155Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560287	CV259759		HP:0012758	PMID:17309651|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.464T>G (p.Leu155Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560290	CV259778		HP:0001657	PMID:18583131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.303G>C (p.Trp101Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11560293	CV260332		HP:0000280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.46C>T (p.Gln16Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560294	CV260290		HP:0001258	PMID:10469653|PMID:10767310|PMID:20447653|PMID:23820807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:9744477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1417C>T (p.Arg473Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11560294	CV260290		HP:0001263	PMID:10469653|PMID:10767310|PMID:20447653|PMID:23820807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:9744477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1417C>T (p.Arg473Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560294	CV260290		HP:0007370	PMID:10469653|PMID:10767310|PMID:20447653|PMID:23820807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:9744477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1417C>T (p.Arg473Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560301	CV259719		HP:0012126	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1935_1954del (p.Cys645_Glu652delinsTer)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11560302	CV260308		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30467404|PMID:32194622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8218-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560305	CV259808		HP:0002206	PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2455C>T (p.Arg819Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0000164	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0000252	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0000322	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0000411	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0000426	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0000750	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001249	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001250	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001252	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001263	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001266	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001290	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001310	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001344	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001377	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001558	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0001999	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0002066	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0002072	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0002078	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0002194	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0002307	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0002579	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0003198	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0003808	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0004322	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0005109	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0006895	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0007010	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0010862	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0011443	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0011804	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0011968	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0100021	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0100022	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0100660	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0200049	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560311	CV259712		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81037C>T (p.Arg27013Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11560311	CV259712		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81037C>T (p.Arg27013Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11560325	CV260673		HP:0000729	PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:33851512|PMID:7557970|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.970+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560325	CV260673		HP:0012758	PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:33851512|PMID:7557970|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.970+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560325	CV260673		HP:0012759	PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:33851512|PMID:7557970|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.970+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560325	CV260673		HP:0032397	PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:33851512|PMID:7557970|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.970+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560344	CV249187		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27681385|PMID:28492532|PMID:30236064|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002709.3(PPP1CB):c.548A>C (p.Glu183Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560344	CV249187		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27681385|PMID:28492532|PMID:30236064|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002709.3(PPP1CB):c.548A>C (p.Glu183Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560344	CV249187		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:27681385|PMID:28492532|PMID:30236064|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002709.3(PPP1CB):c.548A>C (p.Glu183Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560344	CV249187		HP:0004415	PMID:25741868|PMID:27681385|PMID:28492532|PMID:30236064|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002709.3(PPP1CB):c.548A>C (p.Glu183Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560344	CV249187		HP:0005182	PMID:25741868|PMID:27681385|PMID:28492532|PMID:30236064|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002709.3(PPP1CB):c.548A>C (p.Glu183Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560350	CV259240		HP:0001030	PMID:27798626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017644.3(KLHL24):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560351	CV262270		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26366712|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.13884del (p.Thr4629fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560351	CV262270		HP:0002664	PMID:25741868|PMID:26366712|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.13884del (p.Thr4629fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560352	CV262265		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6624_6625del (p.Leu2209_Cys2210insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560352	CV262265		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6624_6625del (p.Leu2209_Cys2210insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560352	CV262265		HP:0011343	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6624_6625del (p.Leu2209_Cys2210insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560356	CV259241		HP:0001030	PMID:25741868|PMID:27798626|PMID:27889062|PMID:28492532|PMID:30715372|PMID:35975634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017644.3(KLHL24):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11560357	CV262272		HP:0000873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000054.7(AVPR2):c.966del (p.Trp323fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560358	CV262269		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2552A>G (p.Asp851Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560358	CV262269		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2552A>G (p.Asp851Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560358	CV262269		HP:0008070	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2552A>G (p.Asp851Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560358	CV262269		HP:0011343	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2552A>G (p.Asp851Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560360	CV259239		HP:0001030	PMID:27798626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017644.3(KLHL24):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11560367	CV262311		HP:0012727	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.839G>T (p.Ser280Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11560370	CV262312		HP:0012727	PMID:26838787|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.125G>A (p.Trp42Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11560373	CV262352		HP:0001738	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001046.3(SLC12A2):c.3076_3086del (p.Val1026fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560374	CV262313		HP:0012727	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.800A>C (p.Gln267Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11560383	CV260608		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.705C>T (p.Ser235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560385	CV260658		HP:0003124	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.618_638del (p.Gly207_Ser213del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11560412	CV260609		HP:0003077	PMID:15358785|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17140581|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18710658|PMID:19001363|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:22923420|PMID:23386946|PMID:24507775|PMID:25046268|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26467025|PMID:26546829|PMID:26636822|PMID:27765764|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:33231818|PMID:33303402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.709C>T (p.Arg237Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560412	CV260609		HP:0003563	PMID:15358785|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17140581|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18710658|PMID:19001363|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:22923420|PMID:23386946|PMID:24507775|PMID:25046268|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26467025|PMID:26546829|PMID:26636822|PMID:27765764|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:33231818|PMID:33303402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.709C>T (p.Arg237Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11560420	CV260587		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-287G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11560447	CV260626		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*75C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560455	CV260588		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-245G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560456	CV260620		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33418990|PMID:34074024|PMID:35047021|PMID:38955586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1399C>G (p.Pro467Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11567277	CV262659		HP:0001263	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.5833C>T (p.Arg1945Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11567277	CV262659		HP:0001627	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.5833C>T (p.Arg1945Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11567277	CV262659		HP:0009804	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.5833C>T (p.Arg1945Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11567577	CV260858		HP:0005387	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.490dup (p.Ala164fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567579	CV260859		HP:0002715	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27647349|PMID:28112205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.871+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567579	CV260859		HP:0005387	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27647349|PMID:28112205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.871+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567660	CV262846		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:18597679|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28947987|PMID:29446198|PMID:32658311|PMID:34637943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11567712	CV262921		HP:0100615	PMID:23239986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11567732	CV262989		HP:0100615	PMID:11385711|PMID:11802209|PMID:17576681|PMID:20215541|PMID:21863257|PMID:22505045|PMID:23451180|PMID:23683081|PMID:25480878|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26577449|PMID:27081505|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29053726|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29752822|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:35449021|PMID:35659930|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.212G>C (p.Arg71Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11567744	CV262842		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11567744	CV262842		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11567753	CV263639		HP:0002353	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.423del (p.Leu142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0000175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0000218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0001371	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0001511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0001903	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0002033	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0002093	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0002170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0009113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567755	CV263631		HP:0011913	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1423G>C (p.Ala475Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567757	CV263648		HP:0001787	PMID:27693232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018263.6(ASXL2):c.2424del (p.Thr809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567764	CV263632		HP:0002202	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.95C>A (p.Ala32Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0000020	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0000399	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0001268	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0001336	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0002180	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0002463	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567768	CV263638		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024298.5(MBOAT7):c.758_778del (p.Glu253_Ala259del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567774	CV263633		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:28726266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1240C>T (p.Arg414Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567774	CV263633		HP:0002828	PMID:25741868|PMID:28726266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1240C>T (p.Arg414Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0000268	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0000275	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0000324	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0000473	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0001357	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0001558	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0003327	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0003547	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567776	CV247444		HP:0003691	PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001151.4(SLC25A4):c.239G>A (p.Arg80His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567786	CV263802		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002024.6(FMR1):c.420-8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567789	CV263798		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:30029497|PMID:33090715|PMID:33681214|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4743dup (p.Cys1582fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11567790	CV263803		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002024.6(FMR1):c.990+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567792	CV263801		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_147030199)_(147046357_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567801	CV263822		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:39013458|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.3310G>A (p.Glu1104Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0000508	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0000964	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0002079	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0009901	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0011400	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11567805	CV263826		HP:0001276	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4606A>G (p.Ile1536Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567806	CV263827		HP:0000537	RGD:8554872	IAGP		H	NM_057175.5(NAA15):c.2322C>G (p.Tyr774Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567807	CV263824		HP:0009901	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.6805G>A (p.Asp2269Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0000252	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0001263	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0006808	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0007360	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0012751	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0030182	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567856	CV263764		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1270C>T (p.Arg424Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11567858	CV263773		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:22032306|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.666_670del (p.Tyr222_Asn224delinsTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11567859	CV263767		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:19847901|PMID:23515316|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.704+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11567863	CV263769		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:19847901|PMID:22767442|PMID:24339182|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.704+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11567866	CV263830		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.361G>A (p.Glu121Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11567881	CV262666		HP:0001263	PMID:18073582|PMID:18445044|PMID:21158681|PMID:25741868|PMID:27884859|PMID:28492532|PMID:31564432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.8962dup (p.Asp2988fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567884	CV262652		HP:0009909	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3623T>A (p.Val1208Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567896	CV262648		HP:0000028	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567896	CV262648		HP:0000175	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567896	CV262648		HP:0000324	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567896	CV262648		HP:0001263	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567896	CV262648		HP:0002020	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567896	CV262648		HP:0002719	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567896	CV262648		HP:0008551	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567896	CV262648		HP:0012110	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567896	CV262648		HP:0030001	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567896	CV262648		HP:0410030	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3205C>T (p.Arg1069Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567898	CV262701		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567898	CV262701		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567898	CV262701		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567898	CV262701		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567898	CV262701		HP:0002098	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567898	CV262701		HP:0002783	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567898	CV262701		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567898	CV262701		HP:0030875	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567898	CV262701		HP:0031169	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567898	CV262701		HP:0031983	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11567939	CV262815		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30883759|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.793+2T>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11567942	CV262849		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8954-15T>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000163	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000219	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000272	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000319	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000337	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000343	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000348	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000366	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000430	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000431	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000447	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000540	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000545	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000574	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000629	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000670	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000689	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000717	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000768	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000776	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000929	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0000988	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001010	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001156	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001238	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001250	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001252	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001263	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001290	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001371	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001382	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001510	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001537	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001595	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001762	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001799	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001816	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0001999	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0002213	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0002217	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0002286	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0002650	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0004209	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0004482	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0005722	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0006224	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0006483	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0007565	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0008383	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0009237	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0009464	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0009467	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0010047	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0010055	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0010579	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0011220	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0011304	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0030148	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0045075	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0100830	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567965	CV263045		HP:0200055	PMID:11112658|PMID:22964620|PMID:23451857|PMID:25741868|PMID:25792522|PMID:28050602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.1630C>T (p.Arg544Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567966	CV228248		HP:0001733	PMID:28548960|PMID:32703455|PMID:35960041|PMID:37858495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.928T>C (p.Cys310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567966	CV228248		HP:0002013	PMID:28548960|PMID:32703455|PMID:35960041|PMID:37858495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.928T>C (p.Cys310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567966	CV228248		HP:0002018	PMID:28548960|PMID:32703455|PMID:35960041|PMID:37858495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.928T>C (p.Cys310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567966	CV228248		HP:0002574	PMID:28548960|PMID:32703455|PMID:35960041|PMID:37858495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.928T>C (p.Cys310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567967	CV228249		HP:0002013	PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28548960|PMID:36991406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1187A>T (p.Glu396Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11567989	CV263165		HP:0002188	PMID:24785942|PMID:25168210|PMID:25741868|PMID:34514881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567989	CV263165		HP:0002376	PMID:24785942|PMID:25168210|PMID:25741868|PMID:34514881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567989	CV263165		HP:0002415	PMID:24785942|PMID:25168210|PMID:25741868|PMID:34514881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567989	CV263165		HP:0003429	PMID:24785942|PMID:25168210|PMID:25741868|PMID:34514881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567989	CV263165		HP:0006829	PMID:24785942|PMID:25168210|PMID:25741868|PMID:34514881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567989	CV263165		HP:0100543	PMID:24785942|PMID:25168210|PMID:25741868|PMID:34514881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567989	CV263165		HP:0100704	PMID:24785942|PMID:25168210|PMID:25741868|PMID:34514881|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.730G>A (p.Gly244Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11567994	CV263862		HP:0002092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.557T>G (p.Leu186Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11568001	CV263860		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3363G>C (p.Glu1121Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11568022	CV263804		HP:0000708	PMID:12401890|PMID:25741868|PMID:26108224|PMID:27706244|PMID:28193631|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28802248|PMID:29197565|PMID:32138288|PMID:33947371|PMID:38131230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2728G>A (p.Gly910Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11568022	CV263804		HP:0000729	PMID:12401890|PMID:25741868|PMID:26108224|PMID:27706244|PMID:28193631|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28802248|PMID:29197565|PMID:32138288|PMID:33947371|PMID:38131230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2728G>A (p.Gly910Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11568022	CV263804		HP:0001250	PMID:12401890|PMID:25741868|PMID:26108224|PMID:27706244|PMID:28193631|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28802248|PMID:29197565|PMID:32138288|PMID:33947371|PMID:38131230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2728G>A (p.Gly910Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11568022	CV263804		HP:0001513	PMID:12401890|PMID:25741868|PMID:26108224|PMID:27706244|PMID:28193631|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28802248|PMID:29197565|PMID:32138288|PMID:33947371|PMID:38131230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2728G>A (p.Gly910Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11568022	CV263804		HP:0002019	PMID:12401890|PMID:25741868|PMID:26108224|PMID:27706244|PMID:28193631|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28802248|PMID:29197565|PMID:32138288|PMID:33947371|PMID:38131230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2728G>A (p.Gly910Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11568022	CV263804		HP:0002893	PMID:12401890|PMID:25741868|PMID:26108224|PMID:27706244|PMID:28193631|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28802248|PMID:29197565|PMID:32138288|PMID:33947371|PMID:38131230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2728G>A (p.Gly910Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11568022	CV263804		HP:0011446	PMID:12401890|PMID:25741868|PMID:26108224|PMID:27706244|PMID:28193631|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28802248|PMID:29197565|PMID:32138288|PMID:33947371|PMID:38131230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2728G>A (p.Gly910Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11568022	CV263804		HP:0012759	PMID:12401890|PMID:25741868|PMID:26108224|PMID:27706244|PMID:28193631|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28802248|PMID:29197565|PMID:32138288|PMID:33947371|PMID:38131230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2728G>A (p.Gly910Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577386	CV282960		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.975T>G (p.Ile325Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577390	CV270586		HP:0000939	PMID:18272325|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1821C>T (p.Val607=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11577418	CV276884		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.474+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577426	CV277260		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2222A>G (p.Asn741Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577426	CV277260		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2222A>G (p.Asn741Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577426	CV277260		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2222A>G (p.Asn741Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577437	CV276719		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2655T>C (p.Arg885=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577441	CV277452		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6360G>A (p.Lys2120=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577444	CV277263		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.936C>T (p.Thr312=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577446	CV282449		HP:0000556	PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:24210589|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30197982|PMID:32071835|PMID:32481360|PMID:33473346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.389A>G (p.Tyr130Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11577447	CV278291		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577448	CV283994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71058G>A (p.Ala23686=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577452	CV278318		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2925C>T (p.Pro975=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577452	CV278318		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2925C>T (p.Pro975=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577452	CV278318		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2925C>T (p.Pro975=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577468	CV278325		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4309A>T (p.Thr1437Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577470	CV265486		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5998A>G (p.Ile2000Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577470	CV265486		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5998A>G (p.Ile2000Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577470	CV265486		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5998A>G (p.Ile2000Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577473	CV275650		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-80+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577476	CV276459		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577478	CV269281		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.784G>A (p.Ala262Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577482	CV268402		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6654C>T (p.Gly2218=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11577485	CV284698		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32397312|PMID:33414559|PMID:33770234|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.3206G>A (p.Gly1069Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11577487	CV279543		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2677-8C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577489	CV280286		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4250A>G (p.Tyr1417Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577489	CV280286		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4250A>G (p.Tyr1417Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577496	CV280420		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.849-4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577497	CV277549		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5786C>G (p.Ala1929Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577498	CV281593		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2101G>A (p.Glu701Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577503	CV278467		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1539T>C (p.His513=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577506	CV276958		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6378G>T (p.Val2126=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0000238	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0000278	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0000486	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0000767	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0001250	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0001256	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0001263	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0002019	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0011196	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0040189	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577508	CV263938		HP:0100021	PMID:16444271|PMID:25741868|PMID:31967959|PMID:33807935|PMID:36751330|PMID:37067103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.6109C>T (p.Arg2037Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577510	CV264639		HP:0032807	PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:20185557|PMID:21357833|PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28471437|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2419C>T (p.Arg807Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577511	CV283282		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3547G>T (p.Gly1183Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577513	CV277273		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.538G>A (p.Glu180Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577515	CV278309		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4333A>G (p.Thr1445Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577516	CV277743		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.10T>C (p.Phe4Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577526	CV276618		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.95G>T (p.Gly32Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577527	CV276758		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.243T>C (p.Tyr81=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577534	CV277722		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1982G>A (p.Arg661His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577543	CV277225		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33059327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5460G>A (p.Met1820Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577544	CV275863		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3654A>G (p.Arg1218=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577551	CV227208		HP:0000510	PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:18055816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2714G>A (p.Arg905Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577551	CV227208		HP:0000556	PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:18055816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2714G>A (p.Arg905Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11577570	CV284408		HP:0003077	PMID:22095935|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35913489|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.13444A>G (p.Ile4482Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577578	CV278486		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.706G>A (p.Val236Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577587	CV282593		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-388G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577591	CV277564		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4969T>C (p.Leu1657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577599	CV281991		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.468C>T (p.Tyr156=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577600	CV266947		HP:0000360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4854C>G (p.Asp1618Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577600	CV266947		HP:0001382	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4854C>G (p.Asp1618Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577600	CV266947		HP:0002321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4854C>G (p.Asp1618Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577600	CV266947		HP:0002659	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4854C>G (p.Asp1618Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577600	CV266947		HP:0006483	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4854C>G (p.Asp1618Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577600	CV266947		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4854C>G (p.Asp1618Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577600	CV266947		HP:0410028	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4854C>G (p.Asp1618Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577605	CV277482		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2864G>T (p.Ser955Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577605	CV277482		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2864G>T (p.Ser955Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577605	CV277482		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2864G>T (p.Ser955Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577611	CV264472		HP:0001250	PMID:25262651|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26611353|PMID:28492532|PMID:28667181|PMID:29314763|PMID:29427836|PMID:39433808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.709C>T (p.Arg237Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11577615	CV276722		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2267T>C (p.Ile756Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577618	CV278329		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3311C>A (p.Ser1104Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577622	CV276744		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.480C>G (p.Phe160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577625	CV277737		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1308C>T (p.Leu436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577626	CV267624		HP:0000479	PMID:22661472|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1532G>A (p.Arg511His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11577626	CV267624		HP:0000504	PMID:22661472|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1532G>A (p.Arg511His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11577626	CV267624		HP:0000540	PMID:22661472|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1532G>A (p.Arg511His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11577626	CV267624		HP:0000545	PMID:22661472|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1532G>A (p.Arg511His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11577626	CV267624		HP:0000556	PMID:22661472|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1532G>A (p.Arg511His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11577632	CV275748		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4067G>A (p.Arg1356His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577635	CV281816		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12027C>T (p.Asn4009=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577635	CV281816		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12027C>T (p.Asn4009=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577637	CV276713		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4833G>A (p.Arg1611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577638	CV280009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10008G>A (p.Glu3336=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11577638	CV280009		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10008G>A (p.Glu3336=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11577639	CV279434		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.3794-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577646	CV277466		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5124C>T (p.Tyr1708=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577656	CV282494		HP:0010461	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001852.4(COL9A2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577665	CV281740		HP:0001397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002303.6(LEPR):c.371A>G (p.Asp124Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577665	CV281740		HP:0003077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002303.6(LEPR):c.371A>G (p.Asp124Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577665	CV281740		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002303.6(LEPR):c.371A>G (p.Asp124Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577665	CV281740		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002303.6(LEPR):c.371A>G (p.Asp124Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577677	CV278320		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2128+15A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577689	CV264660		HP:0002664	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1195G>T (p.Glu399Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577689	CV264660		HP:0010615	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1195G>T (p.Glu399Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577691	CV277621		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.304T>A (p.Leu102Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577711	CV277254		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3442T>C (p.Ser1148Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577714	CV278237		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.434G>A (p.Gly145Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11577714	CV278237		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.434G>A (p.Gly145Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577714	CV278237		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.434G>A (p.Gly145Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577728	CV277741		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.224T>C (p.Ile75Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577743	CV264823		HP:0000252	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35330407|PMID:35599849|PMID:37586838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3562C>T (p.Arg1188Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11577743	CV264823		HP:0000325	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35330407|PMID:35599849|PMID:37586838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3562C>T (p.Arg1188Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11577743	CV264823		HP:0001249	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35330407|PMID:35599849|PMID:37586838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3562C>T (p.Arg1188Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11577743	CV264823		HP:0004197	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35330407|PMID:35599849|PMID:37586838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3562C>T (p.Arg1188Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11577743	CV264823		HP:0004209	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35330407|PMID:35599849|PMID:37586838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3562C>T (p.Arg1188Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11577743	CV264823		HP:0004322	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35330407|PMID:35599849|PMID:37586838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3562C>T (p.Arg1188Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11577743	CV264823		HP:0007874	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35330407|PMID:35599849|PMID:37586838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3562C>T (p.Arg1188Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11577743	CV264823		HP:0011081	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35330407|PMID:35599849|PMID:37586838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3562C>T (p.Arg1188Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11577743	CV264823		HP:0011342	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35330407|PMID:35599849|PMID:37586838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.3562C>T (p.Arg1188Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11577747	CV276251		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5267G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577750	CV279956		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3105C>T (p.Tyr1035=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11577751	CV283260		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5712A>G (p.Gln1904=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577751	CV283260		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5712A>G (p.Gln1904=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577756	CV277498		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.43G>A (p.Gly15Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577756	CV277498		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.43G>A (p.Gly15Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577757	CV278351		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1785G>A (p.Glu595=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577759	CV284745		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1578T>C (p.Ala526=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577789	CV277492		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.738A>G (p.Thr246=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577793	CV278364		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.165T>C (p.Asn55=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577796	CV276967		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5808G>A (p.Lys1936=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577798	CV278336		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1624A>G (p.Ile542Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577805	CV277270		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.886G>A (p.Ala296Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577806	CV275743		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4683C>T (p.Ser1561=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577809	CV275758		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2985C>T (p.Ile995=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577838	CV279740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577840	CV276625		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2106C>T (p.Leu702=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577841	CV268517		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:32355288|PMID:32892247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.19692+3G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11577842	CV276720		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2654G>A (p.Arg885His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577846	CV280419		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577865	CV281591		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.828A>G (p.Arg276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577865	CV281591		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.828A>G (p.Arg276=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11577872	CV267143		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3752T>C (p.Ile1251Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11577874	CV278638		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.744C>A (p.Asp248Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577882	CV264436		HP:0030445	PMID:10595737|PMID:11303512|PMID:11579199|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:14985373|PMID:15240620|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:17065424|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:19041010|PMID:20833329|PMID:21340156|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:24915123|PMID:25291050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:32299109|PMID:33087929|PMID:34160414|PMID:35696052|PMID:9215689|PMID:9361035|PMID:9463336|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1546dup (p.Arg516fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11577886	CV276987		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4430G>A (p.Arg1477His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577887	CV264264		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:30245513|PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3661G>T (p.Glu1221Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11577889	CV277646		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6233T>A (p.Ile2078Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577892	CV268228		HP:0001256	PMID:11525884|PMID:15221789|PMID:18055493|PMID:19048948|PMID:20694146|PMID:21984748|PMID:22926650|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:28492532|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1318C>T (p.Arg440Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577892	CV268228		HP:0001263	PMID:11525884|PMID:15221789|PMID:18055493|PMID:19048948|PMID:20694146|PMID:21984748|PMID:22926650|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:28492532|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1318C>T (p.Arg440Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577892	CV268228		HP:0002360	PMID:11525884|PMID:15221789|PMID:18055493|PMID:19048948|PMID:20694146|PMID:21984748|PMID:22926650|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:28492532|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1318C>T (p.Arg440Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577897	CV280686		HP:0004808	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.5997+5G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577897	CV280686		HP:0100526	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.5997+5G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577907	CV277222		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5490G>A (p.Leu1830=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577907	CV277222		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5490G>A (p.Leu1830=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577915	CV263847		HP:0002251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12366+8A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0000230	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0000360	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0000496	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0000504	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0000545	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0000736	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0000739	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0000953	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0000974	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0001010	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0001030	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0001250	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0001382	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0001626	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0002031	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0002099	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0002321	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0002354	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0002577	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0002719	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0003011	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0007565	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0010780	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0011443	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0011675	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0011804	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577924	CV270676		HP:0012647	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577930	CV277494		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.111T>A (p.Ala37=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11577944	CV283411		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14973T>C (p.Tyr4991=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11577951	CV280415		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1903A>G (p.Ile635Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577952	CV276189		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.114C>T (p.Asp38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577960	CV279942		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1404G>A (p.Glu468=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577965	CV271577		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.846G>A (p.Pro282=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11577967	CV275730		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3129+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577981	CV280504		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1443C>G (p.Thr481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577982	CV281769		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.267C>T (p.Tyr89=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577985	CV277734		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1731G>T (p.Leu577Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578015	CV277706		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3171G>A (p.Gln1057=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578016	CV280076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.918C>T (p.Asn306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578027	CV277571		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2484C>T (p.Ser828=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578029	CV278332		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3211C>T (p.His1071Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578051	CV281790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9435T>C (p.Ser3145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578056	CV275649		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.363+6A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578057	CV275737		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3636G>A (p.Pro1212=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578059	CV227037		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.-52C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11578067	CV283359		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.-112A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578069	CV277001		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3072C>T (p.Gly1024=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578073	CV280970		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230703254G>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11578079	CV283162		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.14A>C (p.Glu5Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578083	CV270341		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:15671307|PMID:16963483|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33089500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1679del (p.Pro560fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11578086	CV281604		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2772G>A (p.Leu924=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578086	CV281604		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2772G>A (p.Leu924=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11578091	CV264060		HP:0002092	PMID:12821254|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1128+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578104	CV278342		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1300G>A (p.Val434Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578109	CV264167		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:22382802|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28853495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3942dup (p.Asn1315fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578121	CV281771		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1444C>T (p.Leu482=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578144	CV283266		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3977C>G (p.Ala1326Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11578145	CV279688		HP:0002047	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.598G>A (p.Ala200Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578153	CV275680		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1177G>A (p.Asp393Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578156	CV264678		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2640-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11578156	CV264678		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2640-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11578161	CV277467		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4835A>T (p.Asp1612Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578161	CV277467		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4835A>T (p.Asp1612Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578161	CV277467		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4835A>T (p.Asp1612Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578174	CV283400		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5197-4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578178	CV277570		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3167G>T (p.Arg1056Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11578184	CV277426		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.451+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578188	CV276740		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.679G>A (p.Glu227Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578190	CV276622		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.492C>T (p.Ile164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578194	CV268648		HP:0000365	PMID:14970843|PMID:19881469|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:24944099|PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30073356|PMID:30872814|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:35656873|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.908G>A (p.Arg303His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578194	CV268648		HP:0000556	PMID:14970843|PMID:19881469|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:24944099|PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30073356|PMID:30872814|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:35656873|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.908G>A (p.Arg303His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578200	CV279985		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8493T>C (p.Val2831=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578206	CV277721		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2323T>C (p.Phe775Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578207	CV265617		HP:0000556	PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.958C>T (p.Arg320Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578209	CV264839		HP:0000648	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:27077743|PMID:28492532|PMID:32548275|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11578234	CV269605		HP:0000496	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30098094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578234	CV269605		HP:0000540	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30098094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578234	CV269605		HP:0000545	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30098094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578234	CV269605		HP:0000716	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30098094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578234	CV269605		HP:0002659	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30098094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578234	CV269605		HP:0004322	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30098094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578239	CV279095		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3320T>G (p.Ile1107Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578253	CV276727		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1698C>T (p.Ala566=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578283	CV264140		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:26283575|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.11204C>A (p.Ser3735Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0000218	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0000232	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0000278	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0000286	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0000437	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0000629	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0000678	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0000750	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0001000	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0001182	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0001252	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0001263	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0001508	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0001999	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0002996	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0003115	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0005280	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0006482	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0007565	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0009765	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0009909	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0010055	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0011081	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0100327	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578294	CV264295		HP:0100543	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052368|PMID:39342494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.6125T>A (p.Leu2042Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578305	CV275763		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4265G>A (p.Arg1422His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578307	CV237686		HP:0000648	PMID:10958763|PMID:23096905|PMID:24097981|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:31618812|PMID:31964843|PMID:33258285|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2875A>G (p.Thr959Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578314	CV284061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-3del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578323	CV278971		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1539C>T (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578325	CV278343		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.564G>C (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578325	CV278343		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.564G>C (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578325	CV278343		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.564G>C (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578328	CV278307		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4972-14A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578330	CV268870		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.1589G>A (p.Arg530Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578337	CV277358		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.700C>T (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11578337	CV277358		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.700C>T (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11578338	CV267496		HP:0002273	PMID:10330340|PMID:12461690|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16141003|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578338	CV267496		HP:0003325	PMID:10330340|PMID:12461690|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16141003|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578338	CV267496		HP:0006785	PMID:10330340|PMID:12461690|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16141003|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578345	CV278335		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3878+15A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578348	CV275773		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4820G>A (p.Cys1607Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578352	CV269267		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2176C>T (p.Arg726Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578360	CV278281		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5558G>T (p.Gly1853Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578384	CV264531		HP:0001258	PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578384	CV264531		HP:0002145	PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578384	CV264531		HP:0007354	PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578386	CV278338		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1391C>T (p.Thr464Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0001537	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0002033	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0002375	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0100259	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578398	CV278374		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.158+13T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578409	CV277214		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6459T>C (p.Tyr2153=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578417	CV280386		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4412G>C (p.Arg1471Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578423	CV278970		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2279A>G (p.Asn760Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578428	CV276329		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.780G>A (p.Glu260=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578431	CV282155		HP:0011220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.17897C>T (p.Pro5966Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578439	CV277740		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.812+7A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11578440	CV281117		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230706106G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578457	CV278298		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5022A>G (p.Gly1674=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578457	CV278298		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5022A>G (p.Gly1674=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578457	CV278298		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5022A>G (p.Gly1674=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578468	CV283322		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.2875-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578472	CV282025		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1525-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578476	CV277410		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.728C>A (p.Thr243Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578494	CV269282		HP:0004430	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11313270|PMID:17572155|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24290284|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:9630231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.256_257del (p.Lys86fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11578495	CV281324		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578496	CV277472		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3949G>A (p.Gly1317Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578501	CV277454		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6309G>A (p.Leu2103=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578503	CV266883		HP:0003011	PMID:17236769|PMID:18337726|PMID:19015158|PMID:22443334|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31555977|PMID:32528171|PMID:33505349|PMID:35309930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.865C>T (p.Arg289Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578521	CV237704		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:2964157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.317A>T (p.Tyr106Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578531	CV275342		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.233G>T (p.Gly78Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578534	CV284754		HP:0009804	PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.493G>A (p.Gly165Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0000023	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0000093	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0000107	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0000365	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0000708	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0000739	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0000750	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0000790	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0001263	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0001319	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0001629	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0001873	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0002907	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0003774	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0008504	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578542	CV272152		HP:0012622	PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:20847057|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29644057|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30665703|PMID:30773290|PMID:32359821|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:36013122|PMID:37362409|PMID:37915894|PMID:38214412|PMID:39071776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4981C>T (p.Arg1661Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578545	CV275651		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.364-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578556	CV270894		HP:0008843	PMID:36376028|RGD:405850206	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11578572	CV282525		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.621C>T (p.His207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578578	CV277024		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.798A>G (p.Leu266=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578579	CV278373		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1106C>T (p.Ala369Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578581	CV277261		HP:0003225	PMID:12816860|PMID:22044617|PMID:28492532|PMID:30924984|PMID:31399523|PMID:3457586|PMID:34575869|PMID:9694743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2218C>T (p.Arg740Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11578588	CV275736		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3725G>T (p.Ser1242Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578593	CV264490		HP:0001249	PMID:11332402|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:21291452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.634+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578593	CV264490		HP:0012125	PMID:11332402|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:21291452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.634+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0001290	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0001337	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0001347	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0002060	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0002180	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0002376	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0002415	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0002659	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0002922	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0006978	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0007266	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0010903	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0030890	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578597	CV265194		HP:0040186	PMID:10448809|PMID:11151421|PMID:20886637|PMID:21876145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:30089515|PMID:32912261|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908C>T (p.Ser303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578601	CV277249		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4405T>C (p.Ser1469Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578605	CV279547		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3750-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578608	CV283463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1073+11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578620	CV280423		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.126C>T (p.Asn42=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578623	CV283124		HP:0007716	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053274.3(GLMN):c.1474-15_1474-12del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578625	CV276732		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1463T>A (p.Val488Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578626	CV278340		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2906A>G (p.Asn969Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578656	CV283437		HP:0000556	PMID:18024811|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:31543898|PMID:33691693|PMID:34426522|PMID:35260635|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1522C>T (p.Arg508Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578658	CV277622		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6851A>G (p.Asp2284Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578663	CV281396		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1349C>G (p.Ala450Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578675	CV282006		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.331G>C (p.Glu111Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578680	CV265372		HP:0001249	PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.25091C>T (p.Pro8364Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578699	CV276971		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5388G>A (p.Gln1796=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578712	CV264695		HP:0030642	PMID:11675386|PMID:22815624|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.160C>T (p.Arg54Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578713	CV277553		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5643A>G (p.Gln1881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578723	CV278289		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5308G>A (p.Val1770Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578725	CV278040		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.15256+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578729	CV277220		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5589C>A (p.Pro1863=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578745	CV278969		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3157+12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578747	CV277715		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2822A>G (p.His941Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11578760	CV277016		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2160C>T (p.Ala720=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578784	CV279284		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.413C>T (p.Pro138Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11578785	CV276733		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1396G>C (p.Asp466His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578788	CV284090		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6958C>T (p.Arg2320Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578797	CV280302		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8759G>T (p.Arg2920Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11578798	CV279290		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578799	CV281641		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13718G>A (p.Arg4573His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11578799	CV281641		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13718G>A (p.Arg4573His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11578807	CV276994		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3477+10G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578815	CV284960		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136193.2(FASTKD2):c.2018A>G (p.Asn673Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578815	CV284960		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136193.2(FASTKD2):c.2018A>G (p.Asn673Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578815	CV284960		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136193.2(FASTKD2):c.2018A>G (p.Asn673Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578815	CV284960		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001136193.2(FASTKD2):c.2018A>G (p.Asn673Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0000172	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0000218	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0000256	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0000360	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0000364	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0000389	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0000403	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0000421	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0001061	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0001279	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0001513	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0001622	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0001651	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0001696	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0002020	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0002094	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0002099	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0002102	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0002108	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0002202	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0002315	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0002643	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0002650	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0003193	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0004324	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0004469	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0005425	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0006528	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0006532	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0010522	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0011108	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0011109	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0012262	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0012384	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0012388	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0012418	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0012652	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0012735	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0100749	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0100750	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578816	CV273561		HP:0200048	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.6727C>T (p.Arg2243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578817	CV284642		HP:0000998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3043G>A (p.Asp1015Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578817	CV284642		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3043G>A (p.Asp1015Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578817	CV284642		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3043G>A (p.Asp1015Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578817	CV284642		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3043G>A (p.Asp1015Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11578817	CV284642		HP:0007929	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3043G>A (p.Asp1015Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578817	CV284642		HP:0009902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3043G>A (p.Asp1015Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578817	CV284642		HP:0011342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3043G>A (p.Asp1015Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578830	CV282247		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1261C>T (p.Arg421Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578838	CV237695		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1692A>G (p.Pro564=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578841	CV264584		HP:0030153	PMID:10914678|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:7824952|PMID:9545389|PMID:9887377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.877-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578841	CV264584		HP:0100526	PMID:10914678|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:7824952|PMID:9545389|PMID:9887377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.877-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578842	CV276746		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.444G>A (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578845	CV275894		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4155G>T (p.Leu1385Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578881	CV276702		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5093T>C (p.Val1698Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578884	CV279453		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2843-13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578890	CV277468		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4356C>A (p.Ser1452Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578890	CV277468		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4356C>A (p.Ser1452Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578891	CV278328		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4210C>T (p.Pro1404Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578891	CV278328		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4210C>T (p.Pro1404Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0001541	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578892	CV263939		HP:0010880	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.182A>C (p.Gln61Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578893	CV278390		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38173558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.1244G>A (p.Arg415Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578900	CV268541		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.*4G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11578902	CV277480		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2868T>C (p.Tyr956=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578907	CV276882		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.494C>T (p.Ser165Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578912	CV269933		HP:0002803	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31660995|PMID:34037256|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5968C>T (p.Arg1990Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11578919	CV278310		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3801T>C (p.Leu1267=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578920	CV267620		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.639A>T (p.Ser213=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578920	CV267620		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.639A>T (p.Ser213=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578921	CV268862		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002968.3(SALL1):c.1322C>A (p.Thr441Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578924	CV280281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.849-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578936	CV283438		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1155C>T (p.Ile385=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578949	CV272085		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.2894C>T (p.Pro965Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578950	CV278972		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.486-15C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578953	CV277048		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1851G>A (p.Glu617=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578955	CV264563		HP:0002415	PMID:23355746|PMID:25339210|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.1740dup (p.Val581fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11578956	CV277455		HP:0000301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.128-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578956	CV277455		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.128-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578956	CV277455		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.128-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578956	CV277455		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.128-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578956	CV277455		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.128-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578956	CV277455		HP:0009131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.128-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578956	CV277455		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.128-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578956	CV277455		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.128-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578956	CV277455		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018122.5(DARS2):c.128-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578965	CV278160		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.201G>A (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578994	CV279746		HP:0000924	PMID:20022194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.983G>A (p.Arg328Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11578995	CV268762		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3762T>C (p.Tyr1254=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578997	CV279503		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.4350C>G (p.Gly1450=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579000	CV277713		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3166C>T (p.Arg1056Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579004	CV263963		HP:0001047	PMID:17417636|PMID:22071473|PMID:25741868|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:31372728|PMID:32066784|PMID:38564302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.9947C>G (p.Ser3316Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579004	CV263963		HP:0002099	PMID:17417636|PMID:22071473|PMID:25741868|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:31372728|PMID:32066784|PMID:38564302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.9947C>G (p.Ser3316Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579004	CV263963		HP:0003212	PMID:17417636|PMID:22071473|PMID:25741868|PMID:29428354|PMID:29791750|PMID:31372728|PMID:32066784|PMID:38564302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.9947C>G (p.Ser3316Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579006	CV278164		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1417+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579008	CV275759		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4179T>C (p.His1393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579012	CV277010		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2520G>C (p.Glu840Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579027	CV277656		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5778C>T (p.Asp1926=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579044	CV276762		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.54G>A (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579045	CV277250		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4189C>T (p.Leu1397Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579045	CV277250		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4189C>T (p.Leu1397Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579054	CV276699		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5433-13C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579057	CV282024		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.990T>C (p.Thr330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579061	CV281329		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6340G>A (p.Val2114Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11579080	CV275618		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1341A>G (p.Ser447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579086	CV283509		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1614C>T (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579088	CV278493		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.568G>T (p.Asp190Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11579089	CV278224		HP:0000112	PMID:12960213|PMID:20059470|PMID:25741868|PMID:31945341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.3138C>T (p.Thr1046=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579109	CV280289		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4273A>G (p.Thr1425Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11579109	CV280289		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4273A>G (p.Thr1425Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579110	CV283291		HP:0000556	PMID:25346251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1319A>G (p.Tyr440Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0000098	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0000256	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0000639	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0000989	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0001263	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0002169	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0002342	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0002705	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0004209	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0007431	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0008915	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0011003	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0012443	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579111	CV264886		HP:0012481	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000364	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000510	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000512	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000518	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000546	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000548	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000556	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000618	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000639	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0001141	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0001263	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0002014	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0002020	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0002376	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0002579	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0007688	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0007703	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0007875	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0011020	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0200068	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0000023	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0000113	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0000750	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0000765	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0001155	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0001761	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0001999	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0002273	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0003198	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0003547	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0003560	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0003749	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0005109	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0007018	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0009073	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0009830	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579119	CV266648		HP:0011070	PMID:12461690|PMID:14645990|PMID:16607617|PMID:20517216|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31555977|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2305C>T (p.Arg769Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579133	CV281819		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12315C>T (p.Leu4105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579139	CV265929		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7156A>G (p.Ile2386Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579148	CV284428		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.729C>G (p.Val243=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579148	CV284428		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.729C>G (p.Val243=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579148	CV284428		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.729C>G (p.Val243=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579148	CV284428		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.729C>G (p.Val243=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579148	CV284428		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.729C>G (p.Val243=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579158	CV284790		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.702G>A (p.Glu234=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579166	CV284659		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.265G>A (p.Gly89Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579166	CV284659		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.265G>A (p.Gly89Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579169	CV277458		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5788+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579175	CV271311		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1928C>G (p.Ala643Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579189	CV277586		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.345G>A (p.Arg115=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579196	CV264659		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23250129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9508C>T (p.Arg3170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579198	CV266410		HP:0006785	PMID:11371436|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16141003|PMID:18854869|PMID:19226146|PMID:20635405|PMID:23553538|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33931068|PMID:35157181|PMID:38812636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1303G>A (p.Glu435Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579206	CV277665		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35845192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4564A>G (p.Thr1522Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579221	CV280406		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3342C>T (p.Asp1114=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579233	CV280010		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10962A>C (p.Glu3654Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579233	CV280010		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10962A>C (p.Glu3654Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579236	CV237696		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1614C>T (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579238	CV277659		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5566-10A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579254	CV282008		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2632A>G (p.Ser878Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579258	CV278316		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3402C>A (p.Asp1134Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579258	CV278316		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3402C>A (p.Asp1134Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579261	CV264016		HP:0001558	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1027G>C (p.Asp343His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579265	CV283346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44691G>A (p.Lys14897=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579268	CV282367		HP:0000483	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2046G>T (p.Lys682Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579268	CV282367		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2046G>T (p.Lys682Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579268	CV282367		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2046G>T (p.Lys682Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579271	CV283441		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.741C>T (p.Asn247=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11579279	CV275755		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2830G>A (p.Gly944Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11579280	CV276623		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1215G>T (p.Thr405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579285	CV264108		HP:0008341	PMID:16611712|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:22509993|PMID:25741868|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:31959358|PMID:33226606|PMID:34805638|PMID:35325889|PMID:35990030|PMID:37121229|PMID:9916796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1037C>G (p.Pro346Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579300	CV263950		HP:0000958	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.94G>T (p.Glu32Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579300	CV263950		HP:0001047	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.94G>T (p.Glu32Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579300	CV263950		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.94G>T (p.Glu32Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579300	CV263950		HP:0008064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.94G>T (p.Glu32Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579300	CV263950		HP:0012393	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.94G>T (p.Glu32Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579305	CV266983		HP:0000648	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.5647A>C (p.Asn1883His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579307	CV283839		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579312	CV265976		HP:0000510	PMID:10102299|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.545T>G (p.Phe182Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579312	CV265976		HP:0000556	PMID:10102299|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.545T>G (p.Phe182Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579312	CV265976		HP:0030642	PMID:10102299|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.545T>G (p.Phe182Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579320	CV272112		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*9G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579331	CV283532		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579335	CV281340		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4925G>T (p.Ser1642Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579338	CV277692		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3292A>C (p.Ile1098Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579348	CV279441		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1172-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579357	CV227293		HP:0000608	PMID:23847193|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1697A>C (p.Glu566Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579367	CV278317		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3255A>C (p.Thr1085=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579369	CV276617		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.90C>T (p.Thr30=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579381	CV271201		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:20673862|PMID:25472526|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.829-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579393	CV283367		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000642.3(AGL):c.82+4A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579394	CV276701		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5378G>A (p.Arg1793Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579396	CV283762		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1405G>T (p.Val469Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11579398	CV265034		HP:0001714	PMID:10206684|PMID:12923862|PMID:16917947|PMID:17056254|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:21484825|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22980766|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24269976|PMID:25488666|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:28492532|PMID:29451150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.2237G>A (p.Trp746Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579400	CV282998		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.495G>T (p.Lys165Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579404	CV276489		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1749G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579416	CV280333		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12997A>G (p.Asn4333Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579426	CV264981		HP:0001402	PMID:15385443|PMID:16199547|PMID:22525402|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35151535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016327.3(UPB1):c.873+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579427	CV273551		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.868A>C (p.Ser290Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579427	CV273551		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.868A>C (p.Ser290Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579446	CV283491		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2193C>T (p.Gly731=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579447	CV264411		HP:0010461	PMID:16155193|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:28475860|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.3655C>T (p.Arg1219Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579454	CV281627		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9995C>T (p.Thr3332Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579454	CV281627		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9995C>T (p.Thr3332Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579475	CV276717		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3189-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579476	CV275644		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.168C>T (p.Tyr56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579481	CV276522		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.475G>A (p.Glu159Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579489	CV283558		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.138C>G (p.Asp46Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579492	CV273955		HP:0003571	PMID:26830710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.617A>G (p.Tyr206Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579495	CV277011		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2418G>A (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579498	CV282963		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.845A>G (p.Asn282Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579501	CV227498		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022051.3(EGLN1):c.12C>G (p.Asp4Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579515	CV281799		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10517G>A (p.Arg3506Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11579515	CV281799		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10517G>A (p.Arg3506Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579528	CV275897		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5238C>T (p.Asn1746=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579533	CV281126		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384479.1(AGT):c.856G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579536	CV277627		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579548	CV275703		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1955C>T (p.Thr652Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579550	CV280330		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12404G>A (p.Arg4135His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579550	CV280330		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12404G>A (p.Arg4135His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579558	CV268987		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37079061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.5273C>T (p.Ala1758Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579560	CV273827		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1927T>G (p.Phe643Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579560	CV273827		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1927T>G (p.Phe643Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579560	CV273827		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1927T>G (p.Phe643Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579560	CV273827		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1927T>G (p.Phe643Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579560	CV273827		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1927T>G (p.Phe643Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579563	CV277028		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.793A>G (p.Asn265Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579569	CV279209		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34508573|PMID:35925583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.3004G>C (p.Gly1002Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579578	CV280974		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230710177T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579590	CV272792		HP:0001406	PMID:12370274|PMID:14672610|PMID:15791618|PMID:17855769|PMID:17947449|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:25713208|PMID:25741868|PMID:25847299|PMID:26019043|PMID:26678486|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:31556557|PMID:32793533|PMID:34828443|PMID:36995996|PMID:37361697|PMID:38108658|PMID:9806540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.1445A>G (p.Asp482Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579590	CV272792		HP:0002243	PMID:12370274|PMID:14672610|PMID:15791618|PMID:17855769|PMID:17947449|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:25713208|PMID:25741868|PMID:25847299|PMID:26019043|PMID:26678486|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:31556557|PMID:32793533|PMID:34828443|PMID:36995996|PMID:37361697|PMID:38108658|PMID:9806540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.1445A>G (p.Asp482Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579593	CV277403		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1204A>G (p.Met402Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579597	CV275979		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.812+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579607	CV281399		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.995G>A (p.Arg332Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579608	CV279964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4044G>A (p.Lys1348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579608	CV279964		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4044G>A (p.Lys1348=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579617	CV264271		HP:0000113	PMID:11919560|PMID:15805161|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20301501|PMID:21945273|PMID:25741868|PMID:27752906|PMID:28492532|PMID:36691356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10637del (p.Val3546fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579619	CV263845		HP:0002251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002615.7(SERPINF1):c.643+8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579622	CV271042		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1923C>T (p.Asn641=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579628	CV277459		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579628	CV277459		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579630	CV281785		HP:0003153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.864G>A (p.Lys288=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579638	CV275848		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3456G>A (p.Thr1152=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579643	CV284730		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1870A>G (p.Ile624Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579648	CV275674		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.721-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579677	CV280418		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1363A>G (p.Ser455Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0000510	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0000548	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0000662	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0000729	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0000750	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0001249	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0001250	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0002066	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0002194	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0010862	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0010864	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579678	CV264874		HP:0011343	PMID:11509012|PMID:21061399|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:34991944|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1139A>G (p.Gln380Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11579679	CV272491		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.462-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579679	CV272491		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.462-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579679	CV272491		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.462-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579683	CV278462		HP:0003614	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.245T>C (p.Met82Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579691	CV280417		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1900G>T (p.Ala634Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11579694	CV284165		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1650C>G (p.Gly550=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579694	CV284165		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1650C>G (p.Gly550=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579694	CV284165		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1650C>G (p.Gly550=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579694	CV284165		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1650C>G (p.Gly550=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579694	CV284165		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1650C>G (p.Gly550=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579694	CV284165		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1650C>G (p.Gly550=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579717	CV283557		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.21G>T (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579719	CV277475		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2251G>A (p.Ala751Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579727	CV278480		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.992C>T (p.Ser331Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579745	CV277717		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2353C>A (p.Arg785=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579753	CV280596		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.312C>G (p.Phe104Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579761	CV283248		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1194C>T (p.Asp398=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579764	CV277463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2187G>A (p.Pro729=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579768	CV277253		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3504A>C (p.Thr1168=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579775	CV279784		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.398C>T (p.Ser133Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579779	CV277663		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5004A>G (p.Thr1668=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579788	CV278503		HP:0000501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.477A>G (p.Leu159=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579788	CV278503		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.477A>G (p.Leu159=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579798	CV280448		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000147.5(FUCA1):c.433T>C (p.Trp145Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579808	CV279990		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9338G>A (p.Gly3113Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579811	CV264538		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1936C>T (p.Gln646Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579811	CV264538		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1936C>T (p.Gln646Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579827	CV274234		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2103C>G (p.Pro701=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11579832	CV278154		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1056A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579835	CV273929		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1066C>T (p.Arg356Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579850	CV280944		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001852.4(COL9A2):c.1162-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579850	CV280944		HP:0004808	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001852.4(COL9A2):c.1162-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579850	CV280944		HP:0100526	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001852.4(COL9A2):c.1162-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579859	CV284264		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.10-7C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579859	CV284264		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.10-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579883	CV227321		HP:0002206	PMID:19443464|PMID:24347114|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.115G>T (p.Val39Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11579938	CV282232		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.709C>T (p.Arg237Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579943	CV276621		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.405T>C (p.Asn135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579959	CV284726		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2227G>A (p.Val743Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579986	CV279102		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.651+15A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579990	CV277947		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580004	CV276136		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1409A>T (p.Glu470Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580024	CV278954		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3884G>A (p.Arg1295Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580045	CV278639		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.649G>A (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580045	CV278639		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.649G>A (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580072	CV265272		HP:0002380	PMID:17576681|PMID:18055493|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33931068|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2440-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580072	CV265272		HP:0003326	PMID:17576681|PMID:18055493|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33931068|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2440-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580072	CV265272		HP:0003710	PMID:17576681|PMID:18055493|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33931068|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2440-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580072	CV265272		HP:0003738	PMID:17576681|PMID:18055493|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33931068|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2440-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580072	CV265272		HP:0040318	PMID:17576681|PMID:18055493|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33931068|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2440-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580078	CV268151		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580089	CV269623		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1182C>A (p.Cys394Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580089	CV269623		HP:0000548	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1182C>A (p.Cys394Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580090	CV274461		HP:0033127	PMID:23437777|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|PMID:29305133|PMID:29480215|PMID:37188302|PMID:37647632|PMID:38691167|PMID:39213088|PMID:39332896|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.2005G>A (p.Gly669Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580109	CV277409		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.865G>A (p.Asp289Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580123	CV276627		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2134G>A (p.Ala712Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580133	CV264009		HP:0000369	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.196C>T (p.Arg66Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580133	CV264009		HP:0000418	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.196C>T (p.Arg66Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580133	CV264009		HP:0000957	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.196C>T (p.Arg66Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580151	CV279957		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37543594|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.4337G>A (p.Arg1446Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580151	CV279957		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37543594|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.4337G>A (p.Arg1446Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580152	CV269456		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1809G>A (p.Leu603=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11580157	CV281626		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9601G>A (p.Val3201Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11580169	CV277486		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2743A>T (p.Thr915Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580169	CV277486		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2743A>T (p.Thr915Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580169	CV277486		HP:0004936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2743A>T (p.Thr915Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580177	CV282294		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173842.3(IL1RN):c.116+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580181	CV269227		HP:0002665	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32028661|PMID:33006056|PMID:37301908|PMID:37952009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.3529+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580181	CV269227		HP:0004808	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32028661|PMID:33006056|PMID:37301908|PMID:37952009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.3529+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580181	CV269227		HP:0006770	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32028661|PMID:33006056|PMID:37301908|PMID:37952009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.3529+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580181	CV269227		HP:0007716	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32028661|PMID:33006056|PMID:37301908|PMID:37952009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.3529+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580181	CV269227		HP:0012126	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32028661|PMID:33006056|PMID:37301908|PMID:37952009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.3529+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580181	CV269227		HP:0030153	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32028661|PMID:33006056|PMID:37301908|PMID:37952009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.3529+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580181	CV269227		HP:0100242	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32028661|PMID:33006056|PMID:37301908|PMID:37952009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.3529+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580181	CV269227		HP:0100526	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32028661|PMID:33006056|PMID:37301908|PMID:37952009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.3529+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580181	CV269227		HP:0100615	PMID:19506225|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32028661|PMID:33006056|PMID:37301908|PMID:37952009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.3529+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580186	CV283500		HP:0003654	PMID:15899693|PMID:25565930|PMID:25741868|PMID:31745289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1651G>A (p.Ala551Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11580200	CV278593		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.874-11_874-10del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580213	CV277547		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.1314C>A (p.Leu438=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580213	CV277547		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.1314C>A (p.Leu438=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580220	CV268882		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1525-5del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580220	CV268882		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1525-5del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580220	CV268882		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1525-5del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580221	CV281156		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.224G>A (p.Gly75Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580221	CV281156		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.224G>A (p.Gly75Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11580222	CV264652		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:37794564|PMID:39136524|PMID:39732359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1010-1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11580222	CV264652		HP:0004808	PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:37794564|PMID:39136524|PMID:39732359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1010-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580247	CV279989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8515-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580248	CV279944		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.817G>C (p.Gly273Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580264	CV266590		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.693C>T (p.Asn231=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580264	CV266590		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.693C>T (p.Asn231=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580276	CV284798		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1414-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580276	CV284798		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1414-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580289	CV278959		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3177G>A (p.Pro1059=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580292	CV282805		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.3574G>A (p.Asp1192Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580297	CV272578		HP:0000556	PMID:23499370|PMID:25741868|PMID:26024099|PMID:26593885|PMID:2804164|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:30798147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2023G>A (p.Val675Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580303	CV274206		HP:0000252	PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31182298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.1084C>T (p.Arg362Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580303	CV274206		HP:0004322	PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31182298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.1084C>T (p.Arg362Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580303	CV274206		HP:0011446	PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31182298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.1084C>T (p.Arg362Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580303	CV274206		HP:0012759	PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31182298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.1084C>T (p.Arg362Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580307	CV283531		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580324	CV266421		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.511G>A (p.Gly171Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580324	CV266421		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.511G>A (p.Gly171Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11580345	CV283239		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.846A>G (p.Gln282=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580354	CV284715		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2895A>T (p.Lys965Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11580379	CV265756		HP:0000819	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022437.3(ABCG8):c.1645G>A (p.Ala549Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580379	CV265756		HP:0003077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022437.3(ABCG8):c.1645G>A (p.Ala549Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580408	CV283574		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2028C>T (p.Tyr676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580415	CV282658		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.13921A>T (p.Thr4641Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580415	CV282658		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.13921A>T (p.Thr4641Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580415	CV282658		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.13921A>T (p.Thr4641Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580431	CV281533		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1183A>G (p.Met395Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580443	CV276385		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1970C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580455	CV282990		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.372T>G (p.Ile124Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580464	CV283141		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2777G>A (p.Arg926Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580481	CV277619		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.648G>A (p.Lys216=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580483	CV278516		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580489	CV280282		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2643A>C (p.Ile881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580492	CV277000		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1314C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580512	CV284994		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.130A>G (p.Met44Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580517	CV264891		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:27807845|PMID:28158450|PMID:28492532|PMID:29769041|PMID:31625567|PMID:37644014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005993.5(TBCD):c.1423G>A (p.Ala475Thr)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11580517	CV264891		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:27807845|PMID:28158450|PMID:28492532|PMID:29769041|PMID:31625567|PMID:37644014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005993.5(TBCD):c.1423G>A (p.Ala475Thr)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11580529	CV280003		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9755A>G (p.His3252Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11580529	CV280003		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9755A>G (p.His3252Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11580537	CV282543		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_148960.3(CLDN19):c.561G>A (p.Pro187=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580537	CV282543		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_148960.3(CLDN19):c.561G>A (p.Pro187=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580557	CV282491		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.481A>G (p.Thr161Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580563	CV283805		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020779.4(WDR35):c.1058G>C (p.Arg353Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580563	CV283805		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020779.4(WDR35):c.1058G>C (p.Arg353Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580570	CV285034		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3233C>T (p.Ala1078Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580571	CV281393		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1525-11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580573	CV277408		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1188G>A (p.Glu396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580586	CV283546		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.68C>T (p.Ser23Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580589	CV281791		HP:0000479	PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:17041890|PMID:19142205|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9371928|PMID:9700193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002617.4(PEX10):c.814_815del (p.Leu272fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11580589	CV281791		HP:0000496	PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:17041890|PMID:19142205|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9371928|PMID:9700193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002617.4(PEX10):c.814_815del (p.Leu272fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11580589	CV281791		HP:0000545	PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:17041890|PMID:19142205|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9371928|PMID:9700193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002617.4(PEX10):c.814_815del (p.Leu272fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11580597	CV265010		HP:0000707	PMID:16381338|PMID:25480730|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000276.4(OCRL):c.940-11G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580597	CV265010		HP:0012758	PMID:16381338|PMID:25480730|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000276.4(OCRL):c.940-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0000479	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0000504	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0000707	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0000718	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0000739	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0001382	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0002250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0009131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0010461	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0010674	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0011443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0011804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0011968	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580604	CV279512		HP:0100543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.1205C>G (p.Thr402Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580622	CV284298		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.650A>G (p.Asn217Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580623	CV276457		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.575T>C (p.Leu192Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580627	CV269275		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2284C>T (p.Leu762=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11580628	CV281537		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580630	CV281461		HP:0000819	PMID:28492532|PMID:33538814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003597.5(KLF11):c.1077G>A (p.Met359Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580633	CV270869		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2459A>G (p.Asn820Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0002659	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580664	CV264473		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33528536|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.386G>C (p.Arg129Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580665	CV265562		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6794del (p.Pro2265fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11580665	CV265562		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6794del (p.Pro2265fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580665	CV265562		HP:0000662	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6794del (p.Pro2265fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580665	CV265562		HP:0030786	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6794del (p.Pro2265fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580665	CV265562		HP:0031172	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6794del (p.Pro2265fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580685	CV283836		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.623A>G (p.Gln208Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580687	CV282250		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1436T>A (p.Phe479Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580688	CV279437		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230706166G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11580736	CV271822		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1929A>G (p.Ser643=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580742	CV205014		HP:0001249	PMID:22494076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.853G>A (p.Glu285Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11580760	CV282474		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2100G>A (p.Lys700=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580767	CV273639		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30186825|PMID:35331292|PMID:36662638|PMID:38200289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.802C>T (p.Arg268Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580799	CV269321		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.618C>T (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11580805	CV264202		HP:0003765	PMID:16601670|PMID:17576681|PMID:24015757|PMID:25710899|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1302+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580805	CV264202		HP:0025474	PMID:16601670|PMID:17576681|PMID:24015757|PMID:25710899|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1302+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580805	CV264202		HP:0025810	PMID:16601670|PMID:17576681|PMID:24015757|PMID:25710899|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1302+4A>T		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11580805	CV264202		HP:0200039	PMID:16601670|PMID:17576681|PMID:24015757|PMID:25710899|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1302+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580830	CV279711		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.571G>T (p.Val191Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580832	CV227363		HP:0000707	PMID:16607461|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638593|PMID:27679535|PMID:27780934|PMID:28492532|PMID:28598007|PMID:29951496|PMID:30089515|PMID:32064984|PMID:32677356|PMID:33178108|PMID:35654103|PMID:9272171|PMID:9371928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.1901T>C (p.Leu634Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11580834	CV278742		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033044.4(GLUL):c.603+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580834	CV278742		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033044.4(GLUL):c.603+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580834	CV278742		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033044.4(GLUL):c.603+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580834	CV278742		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033044.4(GLUL):c.603+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580834	CV278742		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033044.4(GLUL):c.603+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580834	CV278742		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001033044.4(GLUL):c.603+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580859	CV278517		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.440G>A (p.Arg147Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580878	CV283756		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11580884	CV269575		HP:0003560	PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30919934|PMID:31350120|PMID:31353849|PMID:31561939|PMID:32528171|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.2498T>A (p.Met833Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11580886	CV281731		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.158-7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0000014	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0000158	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0000358	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0000369	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0000479	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0000545	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0000718	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0000739	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0000973	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0001010	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0001260	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0001276	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0001385	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0001392	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0001541	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0001789	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0002063	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0002202	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0002300	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0002659	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0002705	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0003110	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0003418	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0003458	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0003781	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0003782	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0004373	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0007199	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0009131	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0010674	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0011443	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0011804	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0012211	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0012531	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0012758	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0030680	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0100021	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0100022	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580888	CV268409		HP:0100543	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.808T>G (p.Tyr270Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580889	CV280005		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9927A>G (p.Lys3309=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11580898	CV279963		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3898A>C (p.Met1300Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11580900	CV283985		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003352.8(SUMO1):c.88-17_88-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580901	CV277389		HP:0001732	PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19404200|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:24002981|PMID:25383785|PMID:25636364|PMID:25741868|PMID:26100556|PMID:27086061|PMID:28492532|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:31900721|PMID:32948427|PMID:35594281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007272.3(CTRC):c.703G>A (p.Val235Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580907	CV280408		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1327A>G (p.Asn443Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580923	CV265405		HP:0006280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.3(CFTR):c.1210-7_1210-6delTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580928	CV281453		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*207G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580935	CV277598		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.889G>T (p.Val297Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580940	CV271025		HP:0007716	PMID:18463683|PMID:21458243|PMID:23504663|PMID:25741868|PMID:26573111|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.834C>G (p.Tyr278Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580974	CV269525		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2433G>C (p.Leu811Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11580976	CV278595		HP:0012588	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.652G>A (p.Val218Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580978	CV281833		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12333C>T (p.Asn4111=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580982	CV281259		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053274.3(GLMN):c.978-4T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580983	CV277079		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.2121G>A (p.Ala707=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580983	CV277079		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.2121G>A (p.Ala707=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580983	CV277079		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.2121G>A (p.Ala707=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580983	CV277079		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.2121G>A (p.Ala707=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580983	CV277079		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.2121G>A (p.Ala707=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11580986	CV277047		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1526+14G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11580994	CV277639		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.114G>A (p.Arg38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581013	CV271094		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022464.5(SIL1):c.1029+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581013	CV271094		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022464.5(SIL1):c.1029+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581022	CV283744		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.960+9C>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581027	CV269616		HP:0001871	PMID:12716376|PMID:15026311|PMID:15842381|PMID:16079124|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:27710856|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32118380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.1432G>A (p.Gly478Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581032	CV280703		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.845T>C (p.Leu282Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11581042	CV264336		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+1G>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11581050	CV265072		HP:0000556	PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581054	CV281757		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.625C>G (p.Gln209Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581054	CV281757		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.625C>G (p.Gln209Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11581063	CV273609		HP:0006785	PMID:10330340|PMID:11245732|PMID:15689361|PMID:15843148|PMID:16141003|PMID:17994539|PMID:25046369|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:32576226|PMID:33337384|PMID:37974208|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1817C>T (p.Ser606Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581072	CV284708		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3873+10T>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000014	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000080	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000540	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000974	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0000992	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0001030	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0001075	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0001382	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0001872	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0002031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0002099	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0002321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0002686	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0010674	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581104	CV278525		HP:0010780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581115	CV279088		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3532C>G (p.Pro1178Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581118	CV278153		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-65G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0000301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0000464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0000508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0001558	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0009131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0011297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581121	CV282564		HP:0200136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004153.4(ORC1):c.2314G>A (p.Val772Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581126	CV264567		HP:0000750	PMID:19688606|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:36574950|PMID:37628703|PMID:39899384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11581126	CV264567		HP:0001508	PMID:19688606|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:36574950|PMID:37628703|PMID:39899384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11581126	CV264567		HP:0030242	PMID:19688606|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:36574950|PMID:37628703|PMID:39899384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11581126	CV264567		HP:0100724	PMID:19688606|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:36574950|PMID:37628703|PMID:39899384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024079.5(ALG8):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11581146	CV283001		HP:0003153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.541G>A (p.Asp181Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11581147	CV273022		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020184.4(CNNM4):c.91T>C (p.Trp31Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11581156	CV264017		HP:0011304	PMID:17576681|PMID:21670436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32796131|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206926.2(SELENON):c.770G>A (p.Arg257Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581161	CV264553		HP:0001639	PMID:18337725|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11581170	CV283499		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2186C>T (p.Ala729Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11581173	CV271557		HP:0000939	PMID:21667357|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:27509835|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:8808594|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2089C>T (p.Arg697Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581175	CV277600		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1505T>G (p.Val502Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581177	CV284004		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:36675162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1042G>A (p.Val348Ile)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11581191	CV275222		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.1372G>T (p.Val458Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11581196	CV281560		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1721C>T (p.Ser574Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11581199	CV264814		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29202463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3150del (p.Phe1051fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581205	CV284784		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.621+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581216	CV285191		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.795+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581245	CV282038		HP:0003654	PMID:10071185|PMID:22992668|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:9439663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11581261	CV274319		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000392.5(ABCC2):c.1032-3C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581261	CV274319		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000392.5(ABCC2):c.1032-3C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581265	CV279946		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.374-13G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581272	CV281786		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.995T>C (p.Leu332Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581274	CV268964		HP:0000824	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.116C>T (p.Ala39Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581274	CV268964		HP:0034323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.116C>T (p.Ala39Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581291	CV275830		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377295.2(GNAT2):c.609G>T (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581299	CV283707		HP:0000150	PMID:28492532|PMID:30030262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581299	CV283707		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:30030262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581299	CV283707		HP:0001873	PMID:28492532|PMID:30030262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581299	CV283707		HP:0004844	PMID:28492532|PMID:30030262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581299	CV283707		HP:0006532	PMID:28492532|PMID:30030262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581299	CV283707		HP:0200084	PMID:28492532|PMID:30030262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581303	CV264004		HP:0002136	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:27250207|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.1199G>A (p.Arg400His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581309	CV276959		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.2374C>A (p.Arg792=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581309	CV276959		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.2374C>A (p.Arg792=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581319	CV281325		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.781G>C (p.Val261Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581323	CV281290		HP:0000369	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6673C>T (p.Arg2225Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581323	CV281290		HP:0001629	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6673C>T (p.Arg2225Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581323	CV281290		HP:0001631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6673C>T (p.Arg2225Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581323	CV281290		HP:0001660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6673C>T (p.Arg2225Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581323	CV281290		HP:0001888	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6673C>T (p.Arg2225Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581323	CV281290		HP:0002099	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6673C>T (p.Arg2225Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581323	CV281290		HP:0002240	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6673C>T (p.Arg2225Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581323	CV281290		HP:0005403	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6673C>T (p.Arg2225Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581323	CV281290		HP:0012758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.6673C>T (p.Arg2225Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581340	CV283345		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1048T>C (p.Ser350Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11581352	CV275641		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001918.5(DBT):c.1210-11T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581352	CV275641		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001918.5(DBT):c.1210-11T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581364	CV280550		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.10589G>A (p.Arg3530Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581367	CV273238		HP:0030853	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26437028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147191.1(MMP21):c.1203G>A (p.Trp401Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581369	CV279780		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.855C>T (p.Asp285=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581375	CV274143		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:20333770|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:29276052|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9286_9295del (p.Val3096fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581375	CV274143		HP:0000548	PMID:18976725|PMID:20333770|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:29276052|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9286_9295del (p.Val3096fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581375	CV274143		HP:0000556	PMID:18976725|PMID:20333770|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:29276052|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9286_9295del (p.Val3096fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581378	CV271344		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.759C>T (p.Thr253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581390	CV283708		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.633+6T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581390	CV283708		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.633+6T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581391	CV275190		HP:0000819	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304564|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.1744G>A (p.Gly582Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581402	CV284286		HP:0002204	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.399C>T (p.Arg133=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581402	CV284286		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.399C>T (p.Arg133=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581474	CV265947		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8789A>G (p.Asp2930Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581479	CV277178		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377299.1(NDUFS2):c.515-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581479	CV277178		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377299.1(NDUFS2):c.515-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0000175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0000347	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0000369	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0006548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0006834	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0007325	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0010841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0010845	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0010851	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0011198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0025190	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581481	CV264492		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.1420C>A (p.Arg474Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581483	CV284724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2259G>A (p.Pro753=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581485	CV277148		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1317T>C (p.Tyr439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581509	CV279804		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.2245C>T (p.Pro749Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581512	CV264095		HP:0006779	PMID:20199465|PMID:20478267|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32747562|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:9654197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581530	CV280332		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.757G>A (p.Val253Met)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11581530	CV280332		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.757G>A (p.Val253Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581533	CV106790		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.432C>G (p.Asp144Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581534	CV284804		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28507310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2801G>C (p.Arg934Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581539	CV278470		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.628-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581543	CV278935		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581543	CV278935		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581543	CV278935		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581543	CV278935		HP:0000517	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581543	CV278935		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581543	CV278935		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581543	CV278935		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581543	CV278935		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581543	CV278935		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581545	CV278515		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.630C>T (p.Phe210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581560	CV269143		HP:0000365	PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:11746015|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:19043807|PMID:19125024|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:20095872|PMID:20301449|PMID:21112098|PMID:22747691|PMID:23826813|PMID:23967202|PMID:24013081|PMID:24224790|PMID:25266519|PMID:25741868|PMID:26043044|PMID:26061264|PMID:26467025|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29665173|PMID:31160754|PMID:39183030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.176_191del (p.Gly59fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581570	CV276569		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.729-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581575	CV279952		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.22C>G (p.Pro8Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11581575	CV279952		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.22C>G (p.Pro8Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11581578	CV226082		HP:0000074	PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.2443C>T (p.Arg815Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581578	CV226082		HP:0000126	PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.2443C>T (p.Arg815Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581579	CV277929		HP:0011143	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1951G>A (p.Gly651Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581585	CV270737		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2391G>A (p.Gly797=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11581599	CV278226		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.429T>C (p.Thr143=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11581606	CV264219		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.330C>G (p.Tyr110Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581630	CV280428		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.594C>T (p.Tyr198=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11581648	CV282230		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.456A>G (p.Ser152=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581679	CV283667		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.607G>A (p.Val203Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0000158	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0000256	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0000316	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0000431	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0000750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0001252	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0001334	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0001622	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0002194	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0002540	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0010862	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581680	CV281725		HP:0011220	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.220C>T (p.His74Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581740	CV264713		HP:0003571	PMID:11592820|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:24464666|PMID:25741868|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:28712602|PMID:29033250|PMID:38200289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581757	CV281992		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.612G>A (p.Pro204=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581760	CV284397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.428-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581767	CV283584		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2142G>C (p.Leu714=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581780	CV284988		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.482A>G (p.Asn161Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11581790	CV284490		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.177A>G (p.Ser59=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581793	CV267000		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1622C>T (p.Pro541Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581796	CV269903		HP:0009806	PMID:15509592|PMID:18431594|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:9550615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.763C>T (p.Gln255Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581811	CV282999		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.561G>A (p.Lys187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581818	CV281365		HP:0000556	PMID:19074458|PMID:23755871|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26092729|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29925512|PMID:31964843|PMID:32845068|PMID:33988224|PMID:34426522|PMID:35076026|PMID:9295268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3385C>T (p.Arg1129Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11581826	CV280000		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.115A>G (p.Asn39Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581827	CV281390		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1538C>G (p.Ala513Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581835	CV282005		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.917G>A (p.Arg306Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581847	CV280017		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:27064621|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172351.3(CD46):c.574G>C (p.Asp192His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581851	CV280288		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34433355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.1657T>G (p.Ser553Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0000098	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0000163	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0000360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0000722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0000736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0000929	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0001279	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0001382	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0001548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0001872	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0002031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0002242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0002321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0002579	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0003115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0003457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0010780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0011354	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0012647	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581855	CV269776		HP:0100543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.853C>G (p.Pro285Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11581856	CV285187		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1478A>G (p.Gln493Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581858	CV264067		HP:0001622	PMID:16199547|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36714460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24114+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581858	CV264067		HP:0001872	PMID:16199547|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36714460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24114+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581858	CV264067		HP:0002719	PMID:16199547|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36714460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24114+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581858	CV264067		HP:0002721	PMID:16199547|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36714460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24114+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581858	CV264067		HP:0011805	PMID:16199547|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36714460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24114+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11581860	CV283560		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.782G>C (p.Ser261Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581873	CV282991		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.420C>G (p.Pro140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581901	CV284800		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2352C>T (p.Val784=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581918	CV282253		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1669C>T (p.Arg557Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581919	CV283079		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-12G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581920	CV283000		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.786T>A (p.Thr262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581927	CV282152		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.186C>T (p.Tyr62=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581988	CV282026		HP:0003654	PMID:11988088|PMID:12912951|PMID:17046731|PMID:24590654|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:27454530|PMID:28481884|PMID:31745289|PMID:32707991|PMID:32899374|PMID:33083013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1475C>T (p.Ser492Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11581995	CV264512		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:23497566|PMID:24418350|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:28492532|PMID:30271475|PMID:30638817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2182C>T (p.Arg728Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11581995	CV264512		HP:0012443	PMID:18465152|PMID:23497566|PMID:24418350|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:28492532|PMID:30271475|PMID:30638817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2182C>T (p.Arg728Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11581999	CV283161		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.19A>G (p.Lys7Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11582025	CV283553		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1165C>T (p.Arg389Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582026	CV281439		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3712-7T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582026	CV281439		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3712-7T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582030	CV278466		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1288T>C (p.Tyr430His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582039	CV276348		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1760-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582050	CV283713		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1446T>C (p.Asn482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582051	CV274283		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6645+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11582051	CV274283		HP:0001397	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6645+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582054	CV277592		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.225C>T (p.Pro75=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0000508	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0000577	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0000639	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0000737	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0000975	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0001188	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0001249	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0001324	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0001508	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0001943	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0002058	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0002059	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0002079	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0002360	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0002421	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0002538	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0004396	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0005957	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0006808	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0006829	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0006872	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0007663	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0007894	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0010307	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0010846	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0011037	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0011344	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0011471	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0011968	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0012795	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0100660	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582065	CV264173		HP:0100704	PMID:25558065|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26115735|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016955.5(SEPSECS):c.808dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582098	CV281168		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.589-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582099	CV281587		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3035A>T (p.Asp1012Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582099	CV281587		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3035A>T (p.Asp1012Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582099	CV281587		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3035A>T (p.Asp1012Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582099	CV281587		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.3035A>T (p.Asp1012Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582103	CV281523		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.600C>T (p.Asp200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582105	CV281164		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.430G>C (p.Glu144Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582113	CV281584		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1441C>T (p.Pro481Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582151	CV265169		HP:0000286	PMID:10359561|PMID:22403669|PMID:27899157|PMID:28261839|PMID:28492532|PMID:31180159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2659A>G (p.Met887Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0001872	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0011805	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582167	CV271121		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1388G>A (p.Arg463Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11582167	CV271121		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1388G>A (p.Arg463Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11582215	CV278513		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.1076A>T (p.Lys359Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582255	CV279356		HP:0000327	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1590G>A (p.Thr530=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582255	CV279356		HP:0000677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1590G>A (p.Thr530=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582255	CV279356		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1590G>A (p.Thr530=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582255	CV279356		HP:0001518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1590G>A (p.Thr530=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582255	CV279356		HP:0002749	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1590G>A (p.Thr530=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582255	CV279356		HP:0010296	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1590G>A (p.Thr530=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582255	CV279356		HP:0030084	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1590G>A (p.Thr530=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582255	CV279356		HP:0040079	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1590G>A (p.Thr530=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582280	CV283234		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.202C>T (p.Arg68Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11582295	CV284599		HP:0000028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.141C>G (p.His47Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582295	CV284599		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.141C>G (p.His47Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582295	CV284599		HP:0001629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.141C>G (p.His47Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582295	CV284599		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.141C>G (p.His47Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582295	CV284599		HP:0012732	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.141C>G (p.His47Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582295	CV284599		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.141C>G (p.His47Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582308	CV281119		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230706171C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582328	CV283133		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3914A>G (p.Asp1305Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582334	CV264223		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:18717709|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:27324284|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1489+5G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582339	CV303070		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*477C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582340	CV290272		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5283C>T (p.Ile1761=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582351	CV276230		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1772A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582357	CV295498		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5572G>A (p.Glu1858Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11582372	CV292784		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*231A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582384	CV291325		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.-81T>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11582390	CV301782		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2495C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582412	CV292531		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582422	CV297620		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-25T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582432	CV299208		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.3(PDE6B):c.*764G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582441	CV279527		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.2(CRB1):c.-204C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582453	CV300585		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7489A>G (p.Lys2497Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11582459	CV289635		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*1173del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582463	CV299819		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582476	CV275871		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3639T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582481	CV294730		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2125G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582482	CV283443		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*1046C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582483	CV288814		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1813C>T (p.Arg605Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582488	CV303814		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5821C>G (p.Gln1941Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582494	CV278931		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+813C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582509	CV296779		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*176A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582509	CV296779		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*176A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582512	CV292236		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3589C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582514	CV298869		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1909T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582523	CV279564		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*116A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582531	CV303909		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.438C>T (p.Arg146=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582547	CV275861		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2661A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582558	CV278264		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1115C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582566	CV289123		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1217C>A (p.Ala406Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582574	CV281814		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.*102T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582583	CV297488		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2281-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582585	CV275768		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1117C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582622	CV278271		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*363T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582628	CV296776		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*522T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582628	CV296776		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*522T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582633	CV303780		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*307T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582641	CV281868		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*809T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582646	CV285440		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.857C>T (p.Pro286Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11582651	CV300624		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1601T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582654	CV294701		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582654	CV294701		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582657	CV301160		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004752.4(GCM2):c.*521C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582661	CV278469		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*374A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582663	CV280338		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*515G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582669	CV288772		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*90G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582671	CV300362		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1533G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582672	CV297539		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2578A>G (p.Thr860Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11582687	CV301509		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.347C>T (p.Ala116Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582697	CV286486		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37716586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1854G>A (p.Met618Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11582698	CV278134		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-73C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582699	CV297508		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1578+9G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582702	CV298642		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*39C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11582711	CV291039		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1731G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582711	CV291039		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1731G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582714	CV294082		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-168G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582718	CV282150		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*328G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582740	CV296783		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.862C>T (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582740	CV296783		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.862C>T (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582746	CV289319		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1259C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582748	CV297362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3980T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582751	CV296021		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-559A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582755	CV277504		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.-40T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582756	CV287558		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2719G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582762	CV289197		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1153C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582781	CV304029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1469G>A (p.Arg490His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582786	CV275778		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2567G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582788	CV295958		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1605T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582790	CV298291		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9025G>A (p.Glu3009Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11582796	CV278170		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2304T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582801	CV297520		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.718G>A (p.Gly240Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582803	CV294425		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1027C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582807	CV300059		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1348_*1351dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582811	CV282958		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*588C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582813	CV298214		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-119A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582828	CV277606		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*68C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11582832	CV292733		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1099G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582850	CV295401		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2098T>A (p.Ser700Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582850	CV295401		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2098T>A (p.Ser700Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11582853	CV277601		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*323T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582855	CV303022		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3208A>T (p.Thr1070Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0001382	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11582862	CV275792		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4664_*4665insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582862	CV275792		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4664_*4665insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582876	CV300154		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582876	CV300154		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582884	CV287573		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582886	CV291380		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.390T>C (p.Asp130=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11582887	CV294754		HP:0001997	PMID:33832965|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020041.3(SLC2A9):c.844G>A (p.Val282Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11582891	CV300559		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4272A>G (p.Pro1424=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582897	CV284115		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*330C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582898	CV285631		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035256.2(POMC):c.-203A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582901	CV300046		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3221T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582907	CV275777		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2247G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582913	CV300157		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*839G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582913	CV300157		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*839G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582913	CV300157		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*839G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582915	CV301645		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1194C>T (p.Asn398=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11582917	CV298076		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2626C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582931	CV298663		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582932	CV275947		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3154A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582946	CV288948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.89G>A (p.Ser30Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582956	CV300913		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2562C>T (p.Asp854=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582983	CV276893		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*187G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582984	CV303854		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3304G>C (p.Glu1102Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582987	CV291164		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6025C>T (p.Arg2009Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583010	CV292597		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3712G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583013	CV292149		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583014	CV294668		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11583021	CV277461		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1698+57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583025	CV294713		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.26C>G (p.Ala9Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11583044	CV298294		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9275G>C (p.Arg3092Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11583075	CV302970		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1411G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583079	CV277192		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*441C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0000010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0000011	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0000076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0000347	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0000486	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0000520	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0001319	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0001511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0002342	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0002373	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11583123	CV293581		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>T (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583123	CV293581		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>T (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583123	CV293581		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>T (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583129	CV294896		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2669A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583141	CV296778		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*471G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583141	CV296778		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*471G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583147	CV275788		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4267A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583162	CV280702		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.-53T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583188	CV288501		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3732C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583189	CV288553		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3007G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583193	CV297357		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3654T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583194	CV299314		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1417T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583202	CV289458		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.586C>A (p.Pro196Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583208	CV301475		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018834.6(MATR3):c.*1425C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583228	CV327195		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*319G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583230	CV297557		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1279T>A (p.Leu427Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583235	CV291155		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-87C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583236	CV297027		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.4307A>G (p.Tyr1436Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583236	CV297027		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.4307A>G (p.Tyr1436Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583242	CV299172		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*271G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583249	CV295369		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.2001T>C (p.Ser667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583258	CV302954		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583258	CV302954		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583266	CV295384		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4222C>T (p.Leu1408=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583266	CV295384		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4222C>T (p.Leu1408=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583271	CV286824		HP:0002253	PMID:30177863|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*1004C>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11583271	CV286824		HP:0011024	PMID:35173190|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*1004C>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11583271	CV286824		HP:0025031	PMID:35173190|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*1004C>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11583271	CV286824		HP:0031607	PMID:39349682|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*1004C>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11583273	CV287550		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2888del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583275	CV298659		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*793C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583278	CV275790		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3035G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583286	CV295539		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*342T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583289	CV277441		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-128T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583302	CV295910		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.119G>C (p.Gly40Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583311	CV278256		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2328G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583319	CV286623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3040C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583324	CV302873		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1687C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583324	CV302873		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1687C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583327	CV287719		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*757G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583331	CV297737		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*718G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583332	CV300308		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.1969A>G (p.Ile657Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583348	CV299355		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4035G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583351	CV293473		HP:0002665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.*1141A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583352	CV292700		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1982T>C (p.Leu661Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583357	CV283300		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*783G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583372	CV294995		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2336T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583380	CV291083		HP:0001638	PMID:17438610|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5968C>T (p.Arg1990Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583380	CV291083		HP:0011675	PMID:17438610|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5968C>T (p.Arg1990Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583391	CV288517		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4485G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583392	CV287161		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583406	CV298262		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.518-15C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583419	CV279448		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2225T>C (p.Phe742Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583448	CV302138		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1954C>T (p.Arg652Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583452	CV297569		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.717C>T (p.Gly239=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583456	CV295954		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3178G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583458	CV275823		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*375A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583461	CV300004		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*413G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583464	CV296243		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2769A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583471	CV281767		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*517G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583475	CV293971		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1297G>A (p.Asp433Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583479	CV280159		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.*92G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583480	CV280062		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*2052C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583487	CV296014		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1913T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583492	CV287905		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*300T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583494	CV304032		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2404G>A (p.Asp802Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583506	CV293003		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*715C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583508	CV285908		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2530G>C (p.Ala844Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583509	CV298304		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1031T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583520	CV279323		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2677G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583542	CV281583		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.6C>T (p.Asn2=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11583551	CV293071		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*741G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583568	CV287783		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1343A>G (p.Lys448Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583571	CV290578		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.262+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583585	CV290275		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3388-7T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11583594	CV298531		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005546.4(ITK):c.*1682G>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11583595	CV293137		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031850.3(AGTR1):c.-339T>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11583605	CV293034		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2303G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583617	CV288855		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.60C>T (p.Val20=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11583628	CV278219		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1290G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583629	CV279149		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1083A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583630	CV302805		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.*145del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583634	CV301828		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.3186+8C>T		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11583635	CV304037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8217G>A (p.Pro2739=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583643	CV302992		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*249A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583649	CV297594		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583656	CV275770		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1986C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583661	CV278189		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3786T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583668	CV288468		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1299del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583685	CV295297		HP:0000648	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1333C>G (p.Leu445Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583702	CV287683		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.651C>T (p.Tyr217=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583706	CV300977		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.4159C>T (p.Arg1387Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583707	CV296267		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1899A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583709	CV288376		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*502C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583718	CV292516		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.624C>T (p.Phe208=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583719	CV291276		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3134C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583723	CV302949		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583723	CV302949		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583723	CV302949		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583726	CV299043		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1025C>T (p.Pro342Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583738	CV303795		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6644C>T (p.Pro2215Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583771	CV294943		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2266G>A (p.Asp756Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11583781	CV300378		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2764C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583783	CV279470		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3397G>A (p.Val1133Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11583796	CV296609		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*500G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583827	CV275769		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1715G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583834	CV290466		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.717G>A (p.Pro239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583834	CV290466		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.717G>A (p.Pro239=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11583844	CV289219		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2202del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583847	CV275793		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4742C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583849	CV303870		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2732G>T (p.Ser911Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583858	CV292387		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4511G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583861	CV275842		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2032T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583861	CV275842		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2032T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583879	CV287632		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-312C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583892	CV278262		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*762G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583893	CV281612		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173842.3(IL1RN):c.69G>A (p.Thr23=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583896	CV296114		HP:0000113	PMID:10369752|PMID:17100995|PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29321346|PMID:39188533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1354A>G (p.Ile452Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11583901	CV293582		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2923G>C (p.Asp975His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11583907	CV302574		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*865C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583908	CV295265		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.204G>C (p.Glu68Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583911	CV278177		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3266A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583913	CV298629		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.477-14A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583914	CV302934		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*543G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583914	CV302934		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*543G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583917	CV282184		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-189T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583923	CV292859		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.555G>C (p.Thr185=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11583929	CV303857		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-407C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583935	CV298279		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7884C>A (p.Asn2628Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11583938	CV303855		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3201C>T (p.Gly1067=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583940	CV276936		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*133C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583942	CV288674		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-14C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11583947	CV297920		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2748A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583967	CV299383		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5657A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583968	CV298087		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2568C>T (p.Ser856=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583973	CV287925		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1553A>G (p.Asn518Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583976	CV275782		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3911A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583977	CV296016		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1647C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584009	CV300553		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3094C>G (p.Gln1032Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11584010	CV295395		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1296C>T (p.Thr432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584022	CV303803		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9237A>G (p.Leu3079=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584026	CV300376		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.942G>A (p.Ala314=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584029	CV301331		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*773dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584032	CV295837		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2243C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584036	CV278165		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*580A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584038	CV302791		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000171.4(GLRA1):c.-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584044	CV299320		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1615G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584058	CV283551		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-238C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584061	CV286653		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2442G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584064	CV277427		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*598T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584070	CV289344		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*286G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584072	CV291733		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*592G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584076	CV280425		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-355C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584090	CV292818		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.154G>A (p.Asp52Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584091	CV298672		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2970G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584096	CV288563		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.882+8G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11584103	CV281850		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*362G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584106	CV294050		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1052G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584113	CV297328		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*640T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584117	CV297379		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2463T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584118	CV290478		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3436C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584130	CV278157		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1787A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584131	CV295066		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*548A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584134	CV275805		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3930C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584145	CV280080		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*423A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584155	CV299018		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2089G>A (p.Val697Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11584155	CV299018		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2089G>A (p.Val697Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11584156	CV303290		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1107G>C (p.Ser369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584171	CV300128		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1263G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584172	CV292790		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3009T>C (p.Asn1003=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11584210	CV299467		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.979C>T (p.Arg327Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584210	CV299467		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.979C>T (p.Arg327Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584210	CV299467		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.979C>T (p.Arg327Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584210	CV299467		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.979C>T (p.Arg327Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584237	CV291309		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*760del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584251	CV300560		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5190A>G (p.Gly1730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584255	CV296336		HP:0000175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.721A>G (p.Met241Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584255	CV296336		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.721A>G (p.Met241Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584255	CV296336		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.721A>G (p.Met241Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584255	CV296336		HP:0001371	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.721A>G (p.Met241Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584255	CV296336		HP:0001562	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.721A>G (p.Met241Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584255	CV296336		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.721A>G (p.Met241Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584255	CV296336		HP:0003273	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.721A>G (p.Met241Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584255	CV296336		HP:0005750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.721A>G (p.Met241Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584255	CV296336		HP:0006380	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.721A>G (p.Met241Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584255	CV296336		HP:0100360	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000158.4(GBE1):c.721A>G (p.Met241Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584260	CV280966		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702854C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11584269	CV279544		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3695A>G (p.His1232Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11584269	CV279544		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3695A>G (p.His1232Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11584271	CV302878		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1534T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584271	CV302878		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1534T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584274	CV295321		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2372G>A (p.Arg791His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11584285	CV294418		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*452C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584293	CV297894		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.302C>T (p.Ala101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584297	CV281543		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1887G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584298	CV285653		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11584299	CV289192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1149-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584305	CV297553		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1911+14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584308	CV285842		HP:0009921	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.*734_*737del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584351	CV297519		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.843C>T (p.His281=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584353	CV291088		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2259C>T (p.Asn753=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11584378	CV297522		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.181A>G (p.Ile61Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11584381	CV286186		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65410T>C (p.Trp21804Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584383	CV277166		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1601C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584383	CV277166		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1601C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584387	CV295073		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1051A>C (p.Met351Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584389	CV300156		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*989G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584389	CV300156		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*989G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584391	CV275834		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1361A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584405	CV296893		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1248G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584434	CV302166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.-11G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584451	CV279087		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+161T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584452	CV286368		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.1314A>G (p.Gln438=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584459	CV302961		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2019C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584463	CV287147		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:20002458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2379A>C (p.Thr793=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584471	CV297324		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584473	CV294079		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30215852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.155T>C (p.Ile52Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11584474	CV278478		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*331A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584478	CV279128		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*463A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584483	CV287608		HP:0001397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.1075A>G (p.Ser359Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584487	CV294071		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2284A>G (p.Ser762Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11584488	CV293299		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.-36C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11584492	CV277444		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*216T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584497	CV291029		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1969C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584497	CV291029		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1969C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584516	CV299808		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.604C>T (p.Arg202Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584518	CV276204		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*383C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584520	CV299323		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.584G>T (p.Gly195Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584525	CV299152		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2352+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11584535	CV294069		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2551G>A (p.Val851Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11584535	CV294069		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2551G>A (p.Val851Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11584537	CV294503		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1489C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584552	CV281192		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*632G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584553	CV287178		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1767C>T (p.Ile589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584557	CV297565		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.792G>A (p.Lys264=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11584566	CV303914		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.622C>A (p.Gln208Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11584566	CV303914		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.622C>A (p.Gln208Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11584569	CV296915		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+10G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584569	CV296915		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+10G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584571	CV286351		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1655C>T (p.Ala552Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11584578	CV279468		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3228T>C (p.Asp1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584578	CV279468		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3228T>C (p.Asp1076=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11584579	CV288872		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1199G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584580	CV289698		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.275T>C (p.Ile92Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11584583	CV296453		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.*255C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584597	CV294869		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*857A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584602	CV300557		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3683C>T (p.Ala1228Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11584627	CV296390		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*852G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584630	CV302947		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2276T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584650	CV287577		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1819C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584653	CV276388		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2043C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584656	CV300537		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1794G>A (p.Glu598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584659	CV284729		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-341A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584660	CV280379		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+699C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11584665	CV288389		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5665G>A (p.Val1889Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584666	CV275864		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2798C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584674	CV278346		HP:0000510	PMID:19339744|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2715G>A (p.Arg905=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11584683	CV302079		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1676T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584686	CV294984		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1561T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584690	CV299131		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2138A>G (p.Asp713Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584696	CV303073		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*92C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584714	CV298252		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5202G>A (p.Thr1734=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584715	CV294941		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1471G>A (p.Ala491Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584732	CV301063		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7548G>A (p.Arg2516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584743	CV279530		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1507A>G (p.Thr503Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584754	CV294416		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1339G>A (p.Glu447Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584757	CV302310		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.2761C>T (p.Arg921Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584761	CV296781		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*63C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584779	CV298306		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1603T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584781	CV301779		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2272C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584796	CV284140		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.313C>T (p.Arg105Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584799	CV300906		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1513G>A (p.Val505Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584819	CV296264		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1365G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584826	CV275956		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3697A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584835	CV276935		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*295C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584846	CV292825		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1572G>C (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584876	CV286612		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-103G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584877	CV279130		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*518A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584878	CV278267		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*891A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584899	CV302948		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584899	CV302948		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584899	CV302948		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584900	CV292358		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3065C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584901	CV286482		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.788G>C (p.Ser263Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11584911	CV298681		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584914	CV288422		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020184.4(CNNM4):c.591C>T (p.Gly197=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11584918	CV279306		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1833A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584923	CV291204		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4029C>T (p.Asp1343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584929	CV300399		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2927G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584936	CV298302		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*707G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584972	CV298275		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7480G>C (p.Glu2494Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584985	CV302667		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2776C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584987	CV303024		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3149C>T (p.Thr1050Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584994	CV275833		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585006	CV302880		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1375C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585006	CV302880		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1375C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585006	CV302880		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1375C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585007	CV297377		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*98C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585007	CV297377		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*98C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585008	CV294067		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*684C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585015	CV303292		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.930G>C (p.Arg310Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585019	CV291228		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2268A>G (p.Ser756=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585025	CV275615		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-208G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585032	CV279864		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.*1744A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585037	CV297616		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.276+15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585039	CV292596		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.432C>T (p.Ser144=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11585041	CV278263		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1246C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585051	CV294400		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2181C>T (p.Ile727=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11585055	CV278270		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*581C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585082	CV291560		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585082	CV291560		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585084	CV279178		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3507G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585085	CV294779		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.695C>T (p.Ala232Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585092	CV299325		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2573C>T (p.Ser858Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585098	CV293963		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*826C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585104	CV284142		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.15G>A (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585107	CV301044		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2247A>G (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585117	CV301758		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*3900del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585120	CV291425		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.636G>A (p.Gly212=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585125	CV291437		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1741C>T (p.Arg581Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585132	CV302951		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585132	CV302951		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585132	CV302951		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585134	CV275767		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*712G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585135	CV283843		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*468A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585137	CV292880		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-239G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11585159	CV292710		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*741T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585163	CV302978		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1080G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585173	CV300571		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6943G>C (p.Val2315Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585187	CV302383		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*756T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585191	CV299117		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1426G>A (p.Glu476Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11585195	CV289074		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1829G>A (p.Arg610Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585208	CV302810		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.156C>T (p.Tyr52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585228	CV287506		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.72A>G (p.Arg24=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11585234	CV291423		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*690G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585236	CV302629		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*4723_*4725del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585237	CV300536		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1045A>G (p.Lys349Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585237	CV300536		HP:0012185	PMID:35332129|RGD:405850206	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1045A>G (p.Lys349Glu)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11585249	CV297067		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*2622_*2625del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585256	CV300315		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585259	CV288724		HP:0000510	PMID:21094163|PMID:22995991|PMID:28492532|PMID:8317502|PMID:9380676|PMID:9618546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.152G>C (p.Gly51Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585264	CV287162		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1137-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585265	CV277179		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1436T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585265	CV277179		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1436T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585265	CV277179		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1436T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585272	CV295327		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2595C>A (p.His865Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11585275	CV277603		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*167A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585281	CV286286		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*766del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585284	CV295366		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.968C>T (p.Ala323Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585292	CV279532		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1752C>T (p.Asp584=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585292	CV279532		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1752C>T (p.Asp584=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11585304	CV298604		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-318G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585311	CV303047		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1028+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585314	CV303225		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1616T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585341	CV288796		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*652del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585344	CV291678		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2847A>G (p.Leu949=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585352	CV291244		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.46-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585354	CV301835		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4849C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585358	CV297356		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3264G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585364	CV298704		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*790A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585370	CV299193		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1060-13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585376	CV275734		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11585384	CV301833		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*321G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0000163	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0000366	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0000464	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0000929	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0001622	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0002031	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0010881	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0011443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0011804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585393	CV302674		HP:0100543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.1598C>T (p.Thr533Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585395	CV291492		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2332T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585398	CV287347		HP:0010926	PMID:19390652|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.168C>G (p.Tyr56Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585399	CV301773		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1715G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585405	CV277443		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*396C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585406	CV298266		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7030C>T (p.Pro2344Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585410	CV297898		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.626T>C (p.Ile209Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585428	CV298699		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2538G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585429	CV300400		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585431	CV288533		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*5014C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585436	CV297133		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1027A>G (p.Met343Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585440	CV294837		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.234C>T (p.Gly78=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585440	CV294837		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.234C>T (p.Gly78=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585440	CV294837		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.234C>T (p.Gly78=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585440	CV294837		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.234C>T (p.Gly78=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585441	CV289980		HP:0000822	PMID:33293549|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.-67G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11585443	CV301826		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2895G>A (p.Lys965=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11585460	CV292033		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*340A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585460	CV292033		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*340A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585483	CV302885		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585483	CV302885		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585505	CV290492		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.161T>A (p.Val54Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585509	CV287865		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-270G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585524	CV292862		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.882C>T (p.Pro294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585534	CV286025		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1045G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585558	CV296563		HP:0002613	PMID:26394269|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.*505G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11585561	CV285934		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.459G>A (p.Thr153=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585563	CV279452		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2230C>A (p.Arg744=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585564	CV296746		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1206C>T (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585588	CV294072		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1954T>G (p.Tyr652Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585592	CV288494		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585595	CV286652		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2595A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585608	CV297564		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.963G>T (p.Leu321Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585608	CV297564		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.963G>T (p.Leu321Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585612	CV282975		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*614C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585616	CV297288		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.1113A>G (p.Ser371=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585616	CV297288		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.1113A>G (p.Ser371=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585616	CV297288		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005141.5(FGB):c.1113A>G (p.Ser371=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585619	CV278179		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3419T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585649	CV281174		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*260T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585655	CV304033		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4857G>C (p.Leu1619=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585663	CV278146		HP:0006780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-95G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585665	CV302687		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2186G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585667	CV299837		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2139C>T (p.Val713=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585670	CV292823		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.585G>A (p.Gly195=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585675	CV300534		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1043-10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585678	CV302162		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.343G>A (p.Val115Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585685	CV285897		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3658G>A (p.Gly1220Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585691	CV299103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.682C>A (p.Leu228Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11585694	CV303006		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4524C>T (p.Ala1508=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585708	CV275780		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3742T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585711	CV302838		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-5T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585719	CV275776		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2858G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585726	CV302918		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585726	CV302918		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585736	CV300351		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*1050T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585738	CV301450		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000176.3(NR3C1):c.2182-9C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585750	CV280411		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+561T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585759	CV296224		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1105A>G (p.Asn369Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11585759	CV296224		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1105A>G (p.Asn369Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11585767	CV291438		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1477C>T (p.Leu493Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585771	CV293009		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1053C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585776	CV288845		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.619C>T (p.Arg207Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585780	CV300508		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2886C>T (p.Arg962=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585788	CV301503		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1736T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585789	CV292535		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1255T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585793	CV298711		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1524A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0000218	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0000316	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0000347	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0000750	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0001166	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0001249	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0001263	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0001382	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0001519	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0002194	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0010862	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585804	CV285456		HP:0012760	PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.12379C>A (p.Arg4127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585820	CV297554		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1576C>T (p.Arg526Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11585821	CV276005		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2187T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585826	CV278171		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2427T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585852	CV278269		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*149C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585855	CV300731		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585855	CV300731		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-15C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11585855	CV300731		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585859	CV277602		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*276T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585862	CV299067		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1018+13G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11585865	CV301659		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2754A>G (p.Glu918=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11585865	CV301659		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2754A>G (p.Glu918=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585869	CV290282		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1800G>A (p.Val600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585875	CV286689		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*34C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585878	CV277168		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1488T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585896	CV280350		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1343C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585899	CV291206		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2665A>G (p.Ile889Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585906	CV297546		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2364C>T (p.Ile788=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585907	CV286057		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.1936A>G (p.Ile646Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585907	CV286057		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.1936A>G (p.Ile646Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585907	CV286057		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.1936A>G (p.Ile646Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585916	CV290251		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1164G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585925	CV297593		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.678G>A (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585925	CV297593		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.678G>A (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11585929	CV291898		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.240G>A (p.Lys80=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585930	CV279304		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1499T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585943	CV292828		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1785C>T (p.Asn595=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11585948	CV278144		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-143G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585951	CV294702		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*641C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585964	CV289376		HP:0030359	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3375C>A (p.Gly1125=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585965	CV291135		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585967	CV303833		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2039T>C (p.Ile680Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585967	CV303833		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2039T>C (p.Ile680Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585971	CV302006		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-75G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585972	CV299823		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1227A>G (p.Leu409=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585979	CV295380		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.966C>T (p.His322=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585982	CV288679		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.4(HADHA):c.-37T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11585988	CV303890		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2028C>G (p.Ser676Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585991	CV295425		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017415.3(KLHL3):c.*3205A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11585993	CV301780		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1948_*1949del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586004	CV294433		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1774C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586021	CV279529		HP:0000510	PMID:21602930|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3105428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.664G>A (p.Glu222Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586021	CV279529		HP:0000556	PMID:21602930|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3105428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.664G>A (p.Glu222Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586028	CV298238		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1931C>T (p.Pro644Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586034	CV279182		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3524A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586049	CV279841		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-1C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586053	CV300587		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7493G>T (p.Ser2498Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586056	CV277191		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*873C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586056	CV277191		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*873C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586056	CV277191		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*873C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586068	CV299186		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:34906470|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.739T>A (p.Phe247Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11586077	CV275963		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4958G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586080	CV302639		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*3282del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586083	CV289516		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1269C>T (p.Ser423=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586088	CV288917		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.707A>G (p.Asn236Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586089	CV302968		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1691C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586091	CV275783		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3948G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586095	CV288884		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*857C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586106	CV294384		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586106	CV294384		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586110	CV299130		HP:0000819	PMID:12955714|PMID:23981289|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:26025012|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1839G>A (p.Trp613Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586110	CV299130		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:23981289|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:26025012|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1839G>A (p.Trp613Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586115	CV295015		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2781A>G (p.Leu927=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586126	CV303804		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6380C>T (p.Pro2127Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586130	CV286152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80145C>G (p.Val26715=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11586143	CV282939		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.168C>T (p.Pro56=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586150	CV283030		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*371G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586152	CV297712		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.1012-11T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586156	CV296782		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*119T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586156	CV296782		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*119T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586159	CV269182		HP:0006785	PMID:11475588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33386810|PMID:9192266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.402C>G (p.Tyr134Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586162	CV275945		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2740C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586178	CV292600		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.686T>C (p.Ile229Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586182	CV291072		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.*106T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586185	CV288579		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1954G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586198	CV297908		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*175A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586200	CV300597		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8454G>A (p.Ala2818=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586201	CV300999		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1265-11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586207	CV287346		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.264C>G (p.His88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586219	CV277422		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1820A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586219	CV277422		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1820A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586225	CV301212		HP:0000388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006416.5(SLC35A1):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586225	CV301212		HP:0000957	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006416.5(SLC35A1):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586225	CV301212		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006416.5(SLC35A1):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586225	CV301212		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006416.5(SLC35A1):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586225	CV301212		HP:0001903	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006416.5(SLC35A1):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586225	CV301212		HP:0001904	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006416.5(SLC35A1):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586225	CV301212		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006416.5(SLC35A1):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586225	CV301212		HP:0011107	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006416.5(SLC35A1):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586225	CV301212		HP:0040218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006416.5(SLC35A1):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586225	CV301212		HP:0100827	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006416.5(SLC35A1):c.133A>G (p.Thr45Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586229	CV287645		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4786G>A (p.Asp1596Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586236	CV302935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*351G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586236	CV302935		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*351G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586245	CV301858		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6088G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586251	CV278932		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+562C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586271	CV281747		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-20C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586283	CV297891		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.24C>T (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586286	CV281527		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3762G>T (p.Gly1254=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586310	CV291303		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1406G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586315	CV294749		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2151G>A (p.Pro717=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11586322	CV295918		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1820+11G>A		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11586325	CV303817		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5713G>A (p.Gly1905Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586333	CV292245		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4016T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586339	CV292151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.55+9C>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11586341	CV299293		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2172G>A (p.Pro724=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586343	CV276508		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6640G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586346	CV285915		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1740G>A (p.Thr580=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586349	CV286295		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21844G>A (p.Glu7282Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586353	CV276524		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4731C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586354	CV291098		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1491T>G (p.Ser497=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11586355	CV301844		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.769A>G (p.Thr257Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586357	CV293526		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3191A>G (p.Asp1064Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11586369	CV302879		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1408G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586369	CV302879		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1408G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586370	CV298274		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7035G>A (p.Thr2345=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586372	CV294985		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1821A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586373	CV294387		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3460C>T (p.Pro1154Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11586382	CV289618		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.4(PCCB):c.-46A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586385	CV298632		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.995T>C (p.Val332Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586393	CV286675		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1050C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586421	CV296455		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-27-1461A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586429	CV288768		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.-223C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586435	CV290222		HP:0000133	PMID:10022448|PMID:22414334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000145.4(FSHR):c.1330G>A (p.Ala444Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11586448	CV292736		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1455T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586455	CV289047		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.158A>G (p.Asp53Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586455	CV289047		HP:0003077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.158A>G (p.Asp53Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586455	CV289047		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.158A>G (p.Asp53Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586456	CV290521		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1422A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586459	CV296223		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.891C>T (p.Asp297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586466	CV303821		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4906G>A (p.Glu1636Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586476	CV279176		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2962T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586478	CV299341		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1635G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586482	CV318775		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-48G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586492	CV298112		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.397G>A (p.Val133Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586495	CV281592		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-235G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586511	CV304034		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5283C>T (p.Asn1761=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586514	CV287913		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3503C>G (p.Ala1168Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586517	CV292188		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1319G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586524	CV302940		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2757C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586525	CV275912		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*839C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586528	CV278358		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*393T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586535	CV289078		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.858G>A (p.Val286=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586539	CV297351		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2258_*2259insTGTTGTGCTGAGTTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586542	CV275895		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4392A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586543	CV287860		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.1118C>T (p.Pro373Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586544	CV300166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586544	CV300166		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586544	CV300166		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586547	CV296897		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1333A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586552	CV299102		HP:0011003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.482G>A (p.Ser161Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586558	CV303041		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1497C>T (p.His499=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586565	CV298082		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2110A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586570	CV303502		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5722A>G (p.Arg1908Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586573	CV275870		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3341C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586575	CV278383		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.-84G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586584	CV275926		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1134G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586585	CV291406		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2567A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586590	CV277180		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1170G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586601	CV297406		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3819T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586604	CV279540		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2307C>T (p.Arg769=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586606	CV282969		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*122C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586610	CV300528		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586613	CV279439		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3451G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11586645	CV303026		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3117G>A (p.Ala1039=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586657	CV303524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10107T>C (p.Tyr3369=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586660	CV285472		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.465T>C (p.Ser155=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586663	CV292227		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3359G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586666	CV286976		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.376G>A (p.Val126Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11586675	CV279174		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2446C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586679	CV302611		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.499+12G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586682	CV328210		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*396A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586683	CV300911		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*72T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586688	CV297521		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.277-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586698	CV279171		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1472T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586699	CV287894		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*471A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586703	CV301732		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*672C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586706	CV296617		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1104G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586715	CV293387		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1064A>T (p.Asp355Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586720	CV300565		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6201A>G (p.Glu2067=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586725	CV301344		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1083T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586734	CV291941		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000187.4(HGD):c.474G>T (p.Pro158=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586738	CV295040		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1791G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11586738	CV295040		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1791G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586738	CV295040		HP:0200151	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1791G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586747	CV291408		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2288C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586753	CV302953		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1008C>T (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586767	CV292538		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.258G>A (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11586770	CV275918		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1133C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586772	CV300947		HP:0000365	PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11586774	CV300052		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3679G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586776	CV300161		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*762C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586776	CV300161		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*762C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586776	CV300161		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*762C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586798	CV303926		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.942G>A (p.Arg314=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586801	CV296044		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.425+11A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586805	CV286313		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.1163C>T (p.Thr388Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586806	CV289582		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*121_*123del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586814	CV287579		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1723C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586815	CV285477		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.581A>G (p.Gln194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586819	CV293567		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1928G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586829	CV303167		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.*4828T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11586833	CV297190		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*4119del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586837	CV278190		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3786T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586840	CV282145		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1107C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586847	CV297732		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1607+7G>T		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11586855	CV276881		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586856	CV299938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.477G>C (p.Arg159Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586865	CV297481		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2508G>A (p.Met836Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586882	CV290569		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.599C>T (p.Ala200Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586892	CV290440		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1549G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586896	CV298219		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.426G>A (p.Thr142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586899	CV298250		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4236T>C (p.Asn1412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586911	CV292830		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.-34G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586913	CV297747		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1023A>G (p.Glu341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586915	CV285880		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*982C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586919	CV281146		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*511G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586923	CV301642		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.834A>C (p.Gln278His)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11586933	CV275862		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2698G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586971	CV291806		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.*470G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586988	CV292702		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1491G>T (p.Leu497Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586989	CV276244		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3598A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586991	CV275803		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3716C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586996	CV299978		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.243A>G (p.Thr81=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586999	CV291403		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1328T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587003	CV287625		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*257C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587008	CV300363		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1812A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587010	CV275873		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3988G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587013	CV289177		HP:0003077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.391-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587013	CV289177		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.391-3C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11587020	CV292337		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1349G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587030	CV277404		HP:0000501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*241A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11587032	CV289508		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1012G>C (p.Asp338His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11587051	CV294602		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2647T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587052	CV294289		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*96A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587067	CV296606		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*83A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587075	CV300588		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7895C>T (p.Thr2632Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587079	CV275900		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587083	CV300618		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9124G>A (p.Asp3042Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587100	CV294386		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5942G>T (p.Arg1981Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587100	CV294386		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5942G>T (p.Arg1981Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587127	CV291791		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-137A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587129	CV302076		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2336C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587143	CV287854		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3774G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587146	CV292592		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3459dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587154	CV291404		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2782C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587166	CV294864		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.483T>C (p.Tyr161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587173	CV292788		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3563A>G (p.Lys1188Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11587174	CV294658		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.*139T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587175	CV303440		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.928A>T (p.Arg310Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587177	CV288405		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-81C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587182	CV277256		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1098T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587189	CV286079		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.973C>A (p.Arg325Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11587194	CV300117		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2167G>A (p.Asp723Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587215	CV275647		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-146C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587225	CV298239		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2875A>T (p.Ser959Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587235	CV284609		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372051.1(CASP8):c.339C>T (p.Ser113=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587235	CV284609		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372051.1(CASP8):c.339C>T (p.Ser113=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587236	CV288473		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1949A>C (p.Glu650Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11587246	CV292737		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1601C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587254	CV279539		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2010T>C (p.Cys670=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587257	CV277428		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*476C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587261	CV303788		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7047T>C (p.Thr2349=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11587267	CV294844		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.540T>A (p.Thr180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587269	CV299180		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000288.4(PEX7):c.188+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11587277	CV292383		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4215C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587279	CV300564		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5427C>T (p.His1809=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587281	CV299832		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.*16A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587294	CV275865		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2895G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587296	CV292891		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.170T>C (p.Met57Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11587297	CV275857		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2321A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587299	CV282690		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587300	CV298298		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9380-4T>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11587302	CV300879		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4864G>A (p.Ala1622Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11587303	CV286666		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.-93A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11587304	CV293067		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.169G>C (p.Gly57Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587313	CV300030		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2217T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587362	CV302560		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.4(RPS10):c.-47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587369	CV299125		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1592G>A (p.Arg531Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587372	CV303034		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587395	CV289590		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.332C>T (p.Ser111Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587396	CV289674		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*3416_*3417del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587398	CV295334		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:32707200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.802C>T (p.Pro268Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587404	CV286988		HP:0003077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1079C>T (p.Ser360Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587423	CV285929		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.645G>A (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587435	CV275854		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2268C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587441	CV275616		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-136C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587443	CV299091		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.117G>T (p.Gly39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587446	CV294074		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1377C>T (p.Gly459=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11587459	CV293168		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*335A>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11587464	CV296637		HP:0000097	PMID:18825487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000204.5(CFI):c.1217G>A (p.Arg406His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11587470	CV293588		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*597C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11587471	CV276631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*366G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587473	CV292349		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2614G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587474	CV294948		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*332G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587487	CV301042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1149A>G (p.Glu383=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11587488	CV327167		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*389A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587490	CV300027		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2230G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587507	CV296884		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.*90A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587518	CV291389		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2492T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587520	CV279168		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1365T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587528	CV303048		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.748C>T (p.Pro250Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11587537	CV297941		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*888G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587538	CV277523		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*39G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587542	CV292388		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4883C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587552	CV276252		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5444C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587554	CV303647		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.*205A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587559	CV288353		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.838A>G (p.Lys280Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11587564	CV300373		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587569	CV288381		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.472C>G (p.Gln158Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587577	CV297336		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1155T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587584	CV285376		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.-11G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587585	CV301820		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.739C>T (p.Arg247Cys)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11587586	CV276024		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3544C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587591	CV303826		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4831C>G (p.Arg1611Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587598	CV298675		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2496A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587609	CV295087		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.521T>A (p.Leu174His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587612	CV295008		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*230T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587625	CV283449		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*432T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587628	CV287848		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3825G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587642	CV275888		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4325G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587654	CV290103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1971T>G (p.Asn657Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587655	CV294970		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*534A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587656	CV278261		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1780G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587666	CV302411		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.498G>A (p.Val166=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11587668	CV298670		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2256G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587671	CV286087		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.646G>A (p.Val216Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587672	CV289315		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1746G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587674	CV298906		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256021.1(TRDN):c.-236T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587681	CV279305		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1599A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587692	CV303865		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2923T>A (p.Leu975Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11587718	CV292526		HP:0002928	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.701-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587718	CV292526		HP:0012126	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.701-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587719	CV292558		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587725	CV278128		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-39G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587726	CV303046		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1462G>A (p.Ala488Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587733	CV283448		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*452G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587735	CV300570		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6672T>C (p.Asp2224=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11587741	CV297555		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1344C>T (p.Ile448=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11587741	CV297555		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1344C>T (p.Ile448=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11587743	CV288458		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1080A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587753	CV289267		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4263T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587754	CV303851		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.91G>A (p.Glu31Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11587756	CV299879		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_148919.4(PSMB8):c.407+6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587756	CV299879		HP:0001402	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_148919.4(PSMB8):c.407+6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587760	CV288630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*368G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587765	CV299354		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3533C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587768	CV288385		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5983G>A (p.Ala1995Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587785	CV300150		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-60A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587789	CV289318		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1296T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587796	CV298310		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1678G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587800	CV291030		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1943C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587800	CV291030		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1943C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587801	CV291397		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1819T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587815	CV296747		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001963.6(EGF):c.2351A>T (p.Asp784Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587815	CV296747		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001963.6(EGF):c.2351A>T (p.Asp784Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587815	CV296747		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001963.6(EGF):c.2351A>T (p.Asp784Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587815	CV296747		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001963.6(EGF):c.2351A>T (p.Asp784Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587842	CV295264		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.133G>A (p.Asp45Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11587842	CV295264		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.133G>A (p.Asp45Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11587849	CV275961		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4621C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587853	CV275781		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3789C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587867	CV286042		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.848T>C (p.Leu283Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587873	CV291186		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4080A>T (p.Ala1360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587877	CV300045		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2949A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587883	CV303493		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2328G>A (p.Glu776=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587885	CV301749		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1121C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587905	CV291308		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1178A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587906	CV293032		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2176T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587908	CV295712		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.308A>T (p.Glu103Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11587911	CV292622		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.263A>G (p.His88Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587913	CV286726		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1382T>C (p.Ile461Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587914	CV302572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*376G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587922	CV292981		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1289C>T (p.Pro430Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587929	CV288643		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2800T>C (p.Leu934=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587930	CV276525		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5066C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587932	CV297155		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1540C>T (p.Arg514Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11587939	CV284136		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1147_*1148del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587939	CV284136		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1147_*1148del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11587946	CV276394		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2336A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587956	CV276053		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6128T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587961	CV302983		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*655A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587962	CV290539		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1063_*1064dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587973	CV298870		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1903G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587979	CV302666		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2801T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587984	CV301741		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.*211A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11587997	CV302944		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2357T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588008	CV298284		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8058A>C (p.Leu2686Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588009	CV280421		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-181C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588012	CV296889		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1081T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588013	CV288333		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2012C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588016	CV298116		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.159C>A (p.Ser53Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588021	CV291908		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000204.5(CFI):c.1581C>T (p.Gly527=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11588023	CV302990		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*265A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588027	CV290455		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1129A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588032	CV287654		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4448G>A (p.Arg1483Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11588045	CV286250		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2439del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588050	CV283084		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*209A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588051	CV276660		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*134T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588052	CV275804		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3857G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588065	CV288665		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*355C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588084	CV279291		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*453A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588085	CV280365		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+851A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588086	CV293522		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588097	CV297352		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2396C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588103	CV301494		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1092C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588111	CV297491		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2211+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588118	CV286469		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.24A>C (p.Arg8Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588124	CV291603		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.1015C>G (p.Arg339Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588127	CV278468		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*52G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588137	CV300891		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4606C>A (p.Gln1536Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588139	CV300499		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*153C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588171	CV289380		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.785A>G (p.Lys262Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588173	CV278240		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*838T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588174	CV282970		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*234C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11588178	CV293079		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*834A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588193	CV294935		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.827C>T (p.Thr276Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588194	CV292785		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3875A>C (p.Glu1292Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11588207	CV324926		HP:0001997	PMID:39406924|RGD:405850206	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-88C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11588209	CV300623		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1548del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588217	CV292340		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1840A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588241	CV286363		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.585T>A (p.Pro195=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11588269	CV298083		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1720T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588270	CV296630		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1434T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588273	CV296945		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588273	CV296945		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588273	CV296945		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588277	CV288513		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4344T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588280	CV290242		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2139_*2145AGG[2]GGAGAAGAGAGTAGGAAAAAGGAGGG[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588280	CV290242		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2139_*2145AGG[2]GGAGAAGAGAGTAGGAAAAAGGAGGG[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588289	CV296239		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2853C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588294	CV279426		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702627C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11588300	CV295105		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*3257del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588302	CV279572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*412T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588311	CV300619		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*232_*235del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588338	CV296011		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*2039A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588340	CV289347		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2803G>A (p.Glu935Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11588368	CV278156		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1761T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588370	CV289928		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.417C>T (p.Asn139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588371	CV277518		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*500del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588371	CV277518		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*500del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588372	CV281277		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005263.5(GFI1):c.*1200A>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11588372	CV281277		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005263.5(GFI1):c.*1200A>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11588372	CV281277		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005263.5(GFI1):c.*1200A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588374	CV300035		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2453A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588375	CV297122		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.273C>T (p.Val91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588376	CV287923		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2431T>G (p.Ser811Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588376	CV287923		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2431T>G (p.Ser811Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11588380	CV295945		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3491A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588401	CV289072		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.942C>T (p.Leu314=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11588403	CV296978		HP:0001999	PMID:20827784|PMID:21642631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:34906515|PMID:36281451|PMID:39092430|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.2023C>T (p.Arg675Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11588412	CV296241		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*2355T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588419	CV291294		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2121G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588421	CV290112		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1408G>C (p.Glu470Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11588422	CV297494		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1683-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588423	CV299151		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2293G>C (p.Ala765Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588423	CV299151		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2293G>C (p.Ala765Pro)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11588425	CV294198		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.-32-3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588432	CV294504		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*649G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588438	CV289696		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.32G>A (p.Arg11Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11588440	CV300480		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*367del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588441	CV287631		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-400T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588445	CV294298		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.622+13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588447	CV300596		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8063C>T (p.Pro2688Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11588448	CV283136		HP:0012721	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053274.3(GLMN):c.761C>G (p.Pro254Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588452	CV298774		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*833T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588468	CV283312		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*417_*418insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588470	CV301443		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000111.3(SLC26A3):c.1786T>G (p.Cys596Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588470	CV301443		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000111.3(SLC26A3):c.1786T>G (p.Cys596Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588493	CV299344		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1970A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588500	CV295038		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*252G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11588502	CV303072		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*297T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588512	CV286423		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*567T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588518	CV287874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1595G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588522	CV275794		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3386C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588533	CV294424		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1023T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588541	CV285463		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.227A>C (p.Glu76Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11588552	CV297857		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.736C>G (p.Leu246Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11588565	CV287026		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*399_*400insCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588568	CV298230		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1192G>A (p.Val398Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588571	CV302392		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101426.4(CRPPA):c.*988G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588571	CV302392		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101426.4(CRPPA):c.*988G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588572	CV302971		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099287.2(NIPAL4):c.335-9G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588573	CV276352		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*154G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588582	CV279718		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588589	CV283643		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173841.2(IL1RN):c.-83G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588592	CV290010		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001430.5(EPAS1):c.574-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588593	CV291802		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.536-4T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11588595	CV288805		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2783A>G (p.Gln928Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588607	CV324913		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588611	CV275831		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1049T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588612	CV291461		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.258T>A (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588619	CV295325		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2459G>A (p.Gly820Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11588624	CV282042		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1769G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588631	CV300331		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*338A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588636	CV287155		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32115487|PMID:36190978|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.11362G>A (p.Glu3788Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11588652	CV292343		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2159C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588656	CV294904		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-284G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588659	CV295241		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:12653705|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16484981|PMID:16971478|PMID:17916216|PMID:19439919|PMID:25155989|PMID:25741868|PMID:27544590|PMID:28492532|PMID:29500833|PMID:31670143|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5797C>T (p.Arg1933Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11588665	CV275795		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3418C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588676	CV291340		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*61T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588690	CV303020		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3631G>A (p.Gly1211Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588693	CV301754		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1346C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588699	CV302356		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2009T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588720	CV276635		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*666C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588726	CV289279		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4486G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588728	CV296002		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-363G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588733	CV295959		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1991C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11588737	CV278222		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588739	CV302612		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.249G>A (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588751	CV283516		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*895C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588759	CV291411		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1186T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0000286	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0000331	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0000508	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0000729	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0000750	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0001156	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0001249	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0001250	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0001761	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0001763	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0002057	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0003202	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0003307	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0004626	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0012471	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0020073	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0030051	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11588776	CV289484		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*313C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588783	CV298276		HP:0002665	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1407-11T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588783	CV298276		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1407-11T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588783	CV298276		HP:0007716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1407-11T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588783	CV298276		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1407-11T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588790	CV298299		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*218G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588818	CV292556		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2310A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588822	CV289926		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.184G>A (p.Val62Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588828	CV296582		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.-115del		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11588840	CV278321		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2419C>T (p.Leu807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588848	CV302395		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.853C>A (p.Gln285Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11588856	CV303136		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012188.5(FOXI1):c.*535A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588859	CV303812		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6159C>T (p.Asp2053=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588861	CV278148		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*94A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588865	CV282030		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*464T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588869	CV294413		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.687T>C (p.Thr229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588891	CV298680		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588892	CV300898		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1312C>T (p.His438Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588893	CV302609		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.875G>A (p.Arg292Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588894	CV264085		HP:0000510	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33322828|PMID:37331655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588894	CV264085		HP:0000548	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33322828|PMID:37331655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588894	CV264085		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33322828|PMID:37331655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11588899	CV279307		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2085G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588913	CV292812		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.119G>A (p.Ser40Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11588938	CV280601		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-368A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588942	CV276397		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3123A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588946	CV294415		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11588950	CV288580		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1554C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588951	CV302134		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2549G>T (p.Gly850Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11588951	CV302134		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2549G>T (p.Gly850Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11588959	CV302916		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588959	CV302916		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588959	CV302916		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588960	CV295408		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*545T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588975	CV299304		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.3(SDHA):c.-84dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588979	CV289489		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*488T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588981	CV281573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1047C>T (p.Val349=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11588988	CV295791		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5136del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588996	CV301862		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.25070G>A (p.Arg8357His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589007	CV279736		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1809C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589013	CV294648		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1248C>T (p.Thr416=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589019	CV298258		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5526C>T (p.Ala1842=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589021	CV299794		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.5(CFB):c.-186delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589024	CV275886		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4113C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589032	CV264742		HP:0001249	PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007059.4(KPTN):c.597_598dup (p.Ser200fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589032	CV264742		HP:0001250	PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007059.4(KPTN):c.597_598dup (p.Ser200fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589032	CV264742		HP:0001263	PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007059.4(KPTN):c.597_598dup (p.Ser200fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589034	CV288659		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.-131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589035	CV279427		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702718A>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11589038	CV303033		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2412C>G (p.Val804=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589042	CV302394		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1408-11G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11589042	CV302394		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1408-11G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11589066	CV276570		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*42C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589070	CV293450		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020166.5(MCCC1):c.*45A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589073	CV294411		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.282C>T (p.Val94=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11589078	CV301432		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2236A>C (p.Asn746His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589078	CV301432		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2236A>C (p.Asn746His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589083	CV303629		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.144C>T (p.Gly48=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11589084	CV292711		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11589084	CV292711		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11589085	CV279011		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.*117dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589089	CV301621		HP:0000819	PMID:34737426|RGD:405850206	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.560G>A (p.Arg187Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11589100	CV291512		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.553C>G (p.Leu185Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589111	CV294417		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589113	CV285903		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2965C>G (p.Pro989Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589128	CV287907		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589129	CV298678		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.301C>T (p.His101Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11589135	CV288928		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.*91C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589153	CV288321		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3209A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589159	CV291233		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1098C>T (p.Thr366=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11589166	CV292547		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1281C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589167	CV299491		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.981+9C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589167	CV299491		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.981+9C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589167	CV299491		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.981+9C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589175	CV288648		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.57G>C (p.Leu19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589187	CV280989		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3549C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11589188	CV292699		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2309C>A (p.Pro770His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11589194	CV299910		HP:0004810	PMID:20116044|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.71A>G (p.Lys24Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589196	CV289239		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2884A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589203	CV292316		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*814C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589222	CV286656		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1601G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589226	CV276537		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5466G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589227	CV301504		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1877A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589230	CV280946		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*849T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589234	CV300020		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1559A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589243	CV280978		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2230G>A (p.Val744Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11589245	CV294867		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*413T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589255	CV303566		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1139C>T (p.Thr380Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589261	CV284362		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589267	CV301566		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*3336_*3339del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589273	CV295400		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1635C>T (p.Phe545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589295	CV300012		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1113G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589297	CV302952		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2071C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589306	CV268945		HP:0003560	PMID:12746421|PMID:17994539|PMID:22095924|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30107846|PMID:30764848|PMID:32382396|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9192266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11589309	CV299055		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.170C>T (p.Thr57Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11589316	CV303297		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.*2009A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589324	CV275841		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2019C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589333	CV282591		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-242C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589335	CV288862		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2300C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589353	CV299112		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.699G>A (p.Thr233=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589375	CV278155		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1251A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589392	CV300391		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2712C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589401	CV293975		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589409	CV275643		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-127G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589410	CV275906		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11589429	CV298857		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.-17C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589429	CV298857		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.-17C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589431	CV298605		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-170C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589440	CV293300		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.291G>T (p.Leu97=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589442	CV288570		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2885C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589444	CV299319		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1535T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589447	CV291395		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3864T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589468	CV295411		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2884+15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589478	CV295407		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*79A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589480	CV288496		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3376C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589501	CV285656		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.2(HADHB):c.-124C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589512	CV300265		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.851A>G (p.Lys284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589513	CV295392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1218C>T (p.Asp406=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589518	CV299187		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.852+12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589521	CV295308		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28974383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2026C>T (p.Arg676Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11589531	CV302870		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*473G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589535	CV287607		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.379C>T (p.Arg127Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11589536	CV286978		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.3(CRYGD):c.-77T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589546	CV292982		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1338C>G (p.Pro446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589569	CV287666		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3744C>T (p.Asp1248=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11589571	CV293572		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2110C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589579	CV292608		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1107C>T (p.His369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589588	CV280351		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2069A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589593	CV294946		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3228C>G (p.Ile1076Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589608	CV275939		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2012C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589613	CV290570		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.417T>C (p.Cys139=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11589638	CV298688		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1808A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11589639	CV298290		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8683G>C (p.Asp2895His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11589640	CV282769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1929G>A (p.Met643Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11589653	CV294399		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2988C>T (p.Ala996=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589657	CV286219		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*1005C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589663	CV299754		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.236+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589665	CV288849		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-51C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589702	CV301725		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589704	CV300546		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2220T>C (p.Ser740=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589711	CV286694		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*281del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589716	CV296622		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*59G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589720	CV267515		HP:0000540	PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589720	CV267515		HP:0000716	PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589720	CV267515		HP:0000739	PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589720	CV267515		HP:0001469	PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589720	CV267515		HP:0001877	PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589720	CV267515		HP:0002719	PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589720	CV267515		HP:0002960	PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589720	CV267515		HP:0011804	PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589720	CV267515		HP:0100526	PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589720	CV267515		HP:0410009	PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11589724	CV303007		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4356G>A (p.Gln1452=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589743	CV301814		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3140C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589765	CV280141		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.3(FH):c.*266A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589775	CV280984		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1065G>A (p.Ala355=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11589779	CV298251		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4248C>T (p.Leu1416=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11589793	CV292848		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.116T>C (p.Ile39Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11589802	CV280895		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-26G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589805	CV291459		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1086G>A (p.Ser362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589806	CV296358		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.933C>A (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589810	CV303558		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.419G>A (p.Arg140Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589827	CV278940		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+281T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589835	CV299201		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000416.3(IFNGR1):c.1050T>G (p.Ser350=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589853	CV299310		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3310C>A (p.Gln1104Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589863	CV281456		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*232C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589872	CV285426		HP:0000028	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26284228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5833G>A (p.Val1945Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589872	CV285426		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26284228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5833G>A (p.Val1945Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589872	CV285426		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26284228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5833G>A (p.Val1945Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589872	CV285426		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26284228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5833G>A (p.Val1945Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589872	CV285426		HP:0009088	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26284228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5833G>A (p.Val1945Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589878	CV296621		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.889G>A (p.Val297Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589894	CV292677		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589908	CV300350		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1202G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589915	CV295894		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.1265+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589915	CV295894		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.1265+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589915	CV295894		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.1265+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589915	CV295894		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.1265+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11589924	CV293018		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1159T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589936	CV289198		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1520del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589945	CV300287		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.-84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589951	CV292655		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*469G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589954	CV292190		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.-8-28133C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589961	CV288617		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1282C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589970	CV295924		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.448G>T (p.Ala150Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589971	CV279288		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-30C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589973	CV294081		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-148G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589994	CV296610		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*502C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590001	CV287176		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1717T>C (p.Leu573=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11590004	CV283048		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*630G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590037	CV280951		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*1052C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590043	CV294708		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*860T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590048	CV283898		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.173A>G (p.Asp58Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590048	CV283898		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.173A>G (p.Asp58Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590048	CV283898		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.173A>G (p.Asp58Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590050	CV294068		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.871C>T (p.Pro291Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590054	CV266814		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3960C>T (p.Leu1320=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11590056	CV279352		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3641G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590066	CV293874		HP:0000822	PMID:33230300|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000901.5(NR3C2):c.2312G>A (p.Arg771His)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11590083	CV280366		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+801C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590099	CV285387		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590118	CV291902		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*305T>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11590128	CV295368		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.969G>A (p.Ala323=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11590135	CV296556		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.358+12C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590145	CV299231		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*309T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590149	CV298096		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.758C>T (p.Thr253Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590169	CV276630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*188G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590177	CV299980		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.150C>T (p.Asp50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11590183	CV301840		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1338C>T (p.Ile446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590196	CV300348		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*952C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590209	CV277511		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.*130C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590209	CV277511		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.*130C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590209	CV277511		HP:0001272	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.*130C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590209	CV277511		HP:0001320	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.*130C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590209	CV277511		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.*130C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590209	CV277511		HP:0002194	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.*130C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590209	CV277511		HP:0002197	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.*130C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590209	CV277511		HP:0006889	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.*130C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590209	CV277511		HP:0010862	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.*130C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590209	CV277511		HP:0011342	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022089.4(ATP13A2):c.*130C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590212	CV293133		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-207G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590218	CV284793		HP:0003704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.*588G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590219	CV296646		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1559G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590228	CV289953		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1973G>A (p.Arg658His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11590238	CV288365		HP:0000097	PMID:17396119|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2367A>T (p.Gly789=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11590239	CV302142		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1952A>G (p.Asn651Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590240	CV303516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9229G>A (p.Ala3077Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590243	CV300090		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020041.3(SLC2A9):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590244	CV297719		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.606A>C (p.Leu202Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590248	CV302343		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2662A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590253	CV303501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5227G>A (p.Ala1743Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590268	CV295404		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2129+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590274	CV303879		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2469C>T (p.Ser823=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11590294	CV293562		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1809G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590300	CV294508		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*27G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590306	CV294871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30706179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.219C>T (p.Tyr73=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11590306	CV294871		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30706179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.219C>T (p.Tyr73=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11590335	CV296278		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3255C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590345	CV296246		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2542G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590356	CV291661		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*810C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590361	CV291207		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2542G>A (p.Asp848Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590385	CV288914		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2257G>A (p.Ala753Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590390	CV303808		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7737T>C (p.Thr2579=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11590390	CV303808		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7737T>C (p.Thr2579=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11590402	CV297156		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1749C>T (p.Ile583=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11590405	CV296895		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1189T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590410	CV291383		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2676T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590411	CV285866		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590413	CV289206		HP:0001258	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29908077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.136G>A (p.Glu46Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11590436	CV300148		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017755.6(NSUN2):c.1602-17_1602-15del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590447	CV289616		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1688-4C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590499	CV291238		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.210-11A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590505	CV283041		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1668C>T (p.Thr556=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590524	CV286957		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*879del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590525	CV299849		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-378T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590532	CV302414		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.2100C>T (p.Gly700=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11590538	CV294629		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1629C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590585	CV280061		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1985A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590594	CV286628		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3037G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590597	CV291285		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2845T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590603	CV275991		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1183del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590605	CV296826		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.*4827T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590605	CV296826		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.*4827T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590612	CV288378		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*50C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590632	CV292362		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3152G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590638	CV295919		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2762A>G (p.Asn921Ser)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11590654	CV290559		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.654C>T (p.His218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590657	CV281460		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*345C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590694	CV289653		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31757659|PMID:33587123|PMID:38722054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.836C>T (p.Pro279Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590702	CV279063		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.*657del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590725	CV292333		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1155T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590745	CV295399		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1401+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590781	CV292673		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1317C>T (p.Pro439=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11590789	CV294880		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1741C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590801	CV289262		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3990A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590817	CV300346		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1040G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590823	CV300297		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1610-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590828	CV289301		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2209G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590832	CV296743		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.672A>G (p.Thr224=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11590834	CV292618		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1805C>A (p.Pro602Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590855	CV299205		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2526C>T (p.Gly842=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590871	CV292534		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1200T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590875	CV291436		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1747C>T (p.Leu583Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590894	CV300022		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1971C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590897	CV289798		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031850.3(AGTR1):c.-329G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11590899	CV292335		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1298_*1299del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590921	CV289456		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.48G>A (p.Ala16=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11590939	CV288678		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.16G>C (p.Ala6Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11590942	CV286500		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.923-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590942	CV286500		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.923-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590942	CV286500		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.923-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590942	CV286500		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.923-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590969	CV281382		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*1274_*1275del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590978	CV297892		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1737A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590979	CV291589		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.1474C>T (p.Arg492Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590979	CV291589		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.1474C>T (p.Arg492Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590979	CV291589		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.1474C>T (p.Arg492Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11590990	CV288633		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*260A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590992	CV295037		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3118A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590994	CV298522		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1463T>C (p.Val488Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591014	CV294695		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*487G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591058	CV303863		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3194C>T (p.Pro1065Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11591075	CV281845		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*356A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591080	CV300074		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591081	CV288900		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*399C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591106	CV295526		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1080G>A (p.Arg360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591133	CV288572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2653T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591138	CV292250		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4065C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591149	CV288874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*988C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591153	CV286039		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1556T>C (p.Ile519Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11591174	CV289070		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591187	CV303404		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.1889+3G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591187	CV303404		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.1889+3G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591213	CV292603		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1495T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591217	CV296064		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5566C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591219	CV289236		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1568G>A (p.Arg523Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11591221	CV289292		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.-1-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591222	CV280891		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-245G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591229	CV299365		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4382A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591233	CV298580		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*62A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591238	CV298995		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000045.4(ARG1):c.57G>A (p.Gln19=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591238	CV298995		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000045.4(ARG1):c.57G>A (p.Gln19=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591240	CV291115		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1638G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591242	CV296972		HP:0000556	PMID:17160889|PMID:20827784|PMID:21642631|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:27659767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1092del (p.Glu365fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591250	CV302362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1335C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591253	CV282973		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*414C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591257	CV292205		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591264	CV288519		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4717C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591269	CV291529		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3400A>G (p.Ser1134Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591279	CV280968		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702974A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11591295	CV302365		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591301	CV288391		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5418C>T (p.Asp1806=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591312	CV298886		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.*1006dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591312	CV298886		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.*1006dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591319	CV293969		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591325	CV303321		HP:0006695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000501.4(ELN):c.328G>A (p.Ala110Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591332	CV303794		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6718G>C (p.Glu2240Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591338	CV299937		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*305G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591342	CV300299		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.1642A>G (p.Ile548Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591346	CV292614		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1277C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591359	CV299359		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4243A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591369	CV285873		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.1447G>A (p.Gly483Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591369	CV285873		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.1447G>A (p.Gly483Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591369	CV285873		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.1447G>A (p.Gly483Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591369	CV285873		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.1447G>A (p.Gly483Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591369	CV285873		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.1447G>A (p.Gly483Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591369	CV285873		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.1447G>A (p.Gly483Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591369	CV285873		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.1447G>A (p.Gly483Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591369	CV285873		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.1447G>A (p.Gly483Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591369	CV285873		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.1447G>A (p.Gly483Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591379	CV294500		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1623A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591383	CV295342		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.469-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591393	CV290579		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-45G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591415	CV286687		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*283G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591419	CV294774		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.490A>G (p.Thr164Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591448	CV293040		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2622A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591460	CV285886		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*233T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591465	CV301836		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5573A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591482	CV280977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3027C>T (p.Ile1009=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11591489	CV300697		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052872.4(IL17F):c.463G>A (p.Val155Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591490	CV303992		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.182G>A (p.Arg61Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591497	CV278076		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1181_*1182insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591498	CV286973		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.499C>T (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591510	CV299334		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1701G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591514	CV292519		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.696+12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591529	CV287200		HP:0001402	PMID:22992668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35484400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001430.5(EPAS1):c.1035-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591530	CV288820		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.384C>G (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11591542	CV300398		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3102C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591547	CV298634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2574C>A (p.Pro858=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591549	CV299202		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2352+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11591551	CV289951		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1810C>T (p.Leu604=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591585	CV304183		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.1201G>A (p.Val401Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11591611	CV300025		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2221A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591617	CV288337		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1784C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591620	CV302361		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1515G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591625	CV300923		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-500A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591627	CV285382		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.820C>T (p.Pro274Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591633	CV299942		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.85C>T (p.Arg29Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591636	CV281529		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*188G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591651	CV294294		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*48G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591679	CV292317		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.597G>A (p.Glu199=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591688	CV289248		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2995A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591691	CV288677		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.454-13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591694	CV292186		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.953T>C (p.Ile318Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591704	CV280715		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*737C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591715	CV295801		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*3928_*3929del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591752	CV296026		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1360A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591753	CV296293		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.628-5T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591757	CV292595		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.334A>G (p.Thr112Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591759	CV294854		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*45C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591763	CV288873		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1157G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591772	CV303886		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2157G>C (p.Leu719=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591779	CV297739		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*207T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591782	CV302701		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1279A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591787	CV301355		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.3086T>C (p.Ile1029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591787	CV301355		HP:0000750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.3086T>C (p.Ile1029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591787	CV301355		HP:0000952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.3086T>C (p.Ile1029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591787	CV301355		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.3086T>C (p.Ile1029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591787	CV301355		HP:0002019	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.3086T>C (p.Ile1029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591787	CV301355		HP:0002376	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.3086T>C (p.Ile1029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591787	CV301355		HP:0100033	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.3086T>C (p.Ile1029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591790	CV299807		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*265T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591791	CV289586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2985C>T (p.Tyr995=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11591797	CV301838		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5718del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591806	CV302863		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1018C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591812	CV295065		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1527A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591831	CV290977		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*5201T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591833	CV288437		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1157C>T (p.Ala386Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591836	CV286374		HP:0001558	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.274-4C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591839	CV298103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.481C>G (p.His161Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11591850	CV291302		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1849T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591853	CV278472		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*426C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591870	CV295912		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1431-10T>G		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11591889	CV302561		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.4(RPS10):c.-58C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591898	CV288037		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.948T>C (p.Tyr316=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11591904	CV292993		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1423A>G (p.Met475Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591907	CV302420		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.-57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591909	CV288008		HP:0007354	PMID:17824900|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.586A>G (p.Ile196Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591913	CV283112		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*759T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591914	CV298077		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2229C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591917	CV286432		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.251A>T (p.Tyr84Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591929	CV289762		HP:0003077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.1411G>A (p.Val471Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11591936	CV292533		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*205C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591940	CV299981		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.445C>T (p.Arg149Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11591940	CV299981		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.445C>T (p.Arg149Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11591942	CV303547		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10710A>G (p.Glu3570=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11591960	CV285928		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.867C>T (p.Thr289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591973	CV289837		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*362G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11591979	CV281331		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*719C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591980	CV302637		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3613T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591989	CV296270		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*608T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591992	CV302688		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2139A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592002	CV302593		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*268C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592008	CV290530		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1169T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592012	CV294682		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*49C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0000286	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0000316	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0000348	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0000358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0000431	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0000494	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0001508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0001631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0001845	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0001863	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0002205	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0003508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0005280	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0009899	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0010055	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592018	CV298184		HP:0011431	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.1151G>A (p.Arg384Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592022	CV283585		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*112G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592023	CV300316		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*230G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592029	CV301750		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1129A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592048	CV292389		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4895A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592055	CV300130		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*780C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592063	CV288776		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378687.1(ATP2C1):c.2598G>A (p.Lys866=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592063	CV288776		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378687.1(ATP2C1):c.2598G>A (p.Lys866=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592074	CV280925		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*444G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592077	CV298541		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.705A>G (p.Lys235=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592083	CV289469		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*276C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592088	CV299773		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1273T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592090	CV299321		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-123G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592100	CV288178		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.895G>A (p.Gly299Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592105	CV295350		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.134+14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592125	CV292598		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.521C>T (p.Ser174Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11592138	CV287870		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2278C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592144	CV301853		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6038C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592162	CV287351		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015040.4(PIKFYVE):c.1715G>A (p.Arg572Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592162	CV287351		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015040.4(PIKFYVE):c.1715G>A (p.Arg572Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592163	CV288647		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.887+10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11592169	CV293414		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004181.5(UCHL1):c.45+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592169	CV293414		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004181.5(UCHL1):c.45+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592169	CV293414		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004181.5(UCHL1):c.45+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592169	CV293414		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004181.5(UCHL1):c.45+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592169	CV293414		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004181.5(UCHL1):c.45+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592169	CV293414		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004181.5(UCHL1):c.45+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592193	CV289269		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4278G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592211	CV286471		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37716586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.114A>C (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11592219	CV290493		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.-16C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592220	CV298658		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*505A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592226	CV297836		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.571G>C (p.Asp191His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592243	CV296281		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1745G>A (p.Arg582His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592255	CV295908		HP:0007716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.793-19_793-14del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592287	CV300006		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*762T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592298	CV294493		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*2087A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592321	CV286939		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*2333G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592347	CV281572		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1166T>C (p.Val389Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11592351	CV265213		HP:0000998	PMID:11735025|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:28752568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1855C>T (p.Arg619Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592351	CV265213		HP:0001230	PMID:11735025|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:28752568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1855C>T (p.Arg619Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592351	CV265213		HP:0011369	PMID:11735025|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:28752568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1855C>T (p.Arg619Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592351	CV265213		HP:0012434	PMID:11735025|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:28752568|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1855C>T (p.Arg619Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592354	CV278939		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+411A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592361	CV292996		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*364T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592370	CV299368		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5127T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592374	CV299326		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2686T>A (p.Tyr896Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592375	CV291679		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2803-14T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592399	CV289513		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1074C>T (p.His358=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592400	CV294407		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.163C>A (p.Arg55Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11592404	CV300401		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3382C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592405	CV291134		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1233C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592406	CV299806		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.356G>A (p.Arg119His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592417	CV297903		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2106G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592425	CV289608		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.3(TF):c.-117G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592438	CV293152		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-184C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11592454	CV287649		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4728C>T (p.Ile1576=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11592460	CV303866		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2915C>G (p.Thr972Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592463	CV290374		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016006.6(ABHD5):c.26A>G (p.Asp9Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592472	CV286041		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1500T>C (p.Asp500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592477	CV299351		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2814T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592482	CV288922		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1582C>T (p.Arg528Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592484	CV282967		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.-3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592491	CV282041		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1431C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592501	CV294576		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*1346_*1347del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592506	CV295386		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1026C>T (p.Ser342=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592511	CV286679		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*903A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592513	CV287944		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.335-13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592514	CV303760		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385.3(DPYS):c.817A>G (p.Ile273Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592514	CV303760		HP:0000478	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385.3(DPYS):c.817A>G (p.Ile273Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592514	CV303760		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385.3(DPYS):c.817A>G (p.Ile273Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592514	CV303760		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385.3(DPYS):c.817A>G (p.Ile273Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592514	CV303760		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385.3(DPYS):c.817A>G (p.Ile273Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592514	CV303760		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385.3(DPYS):c.817A>G (p.Ile273Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592514	CV303760		HP:0003498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385.3(DPYS):c.817A>G (p.Ile273Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592514	CV303760		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385.3(DPYS):c.817A>G (p.Ile273Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592514	CV303760		HP:0004353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385.3(DPYS):c.817A>G (p.Ile273Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592517	CV293979		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3253185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2326G>A (p.Asp776Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11592519	CV295279		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.387G>T (p.Glu129Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11592522	CV283088		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-237G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592528	CV297899		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1091-4T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592529	CV288462		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-287C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592565	CV292576		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2269T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0000080	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0000517	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0001010	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0002087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0002652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0012210	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592568	CV298959		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.2341G>A (p.Val781Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592569	CV300989		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1061A>G (p.Asn354Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11592602	CV300003		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1112G>T (p.Arg371Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11592604	CV292884		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.777C>T (p.His259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592629	CV299104		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30029497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.698C>T (p.Thr233Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592637	CV289946		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1332+7C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11592642	CV300335		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*360A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592646	CV281243		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*1020T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592652	CV292182		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.-19A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592668	CV300904		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3345A>G (p.Glu1115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592669	CV281521		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*999C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592693	CV286176		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.-104G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592696	CV303792		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.*529A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592699	CV293363		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.1039G>A (p.Ala347Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11592712	CV298330		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000405.5(GM2A):c.254T>G (p.Val85Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592719	CV298430		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.3283T>C (p.Leu1095=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11592721	CV301776		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1856G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592723	CV302769		HP:0002665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000405.5(GM2A):c.*2643G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592723	CV302769		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000405.5(GM2A):c.*2643G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592726	CV296591		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-102G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11592730	CV299324		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2241C>T (p.Tyr747=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592731	CV293429		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003924.4(PHOX2B):c.*674dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592737	CV264231		HP:0000717	PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:24920213|PMID:25088311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:34529042|PMID:36081873|PMID:36796140|PMID:37106355|PMID:37892996|PMID:38523675|PMID:39031529|PMID:8533761|PMID:9158157|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1453A>G (p.Met485Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592737	CV264231		HP:0000729	PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:24920213|PMID:25088311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:34529042|PMID:36081873|PMID:36796140|PMID:37106355|PMID:37892996|PMID:38523675|PMID:39031529|PMID:8533761|PMID:9158157|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1453A>G (p.Met485Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592737	CV264231		HP:0001249	PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:24920213|PMID:25088311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:34529042|PMID:36081873|PMID:36796140|PMID:37106355|PMID:37892996|PMID:38523675|PMID:39031529|PMID:8533761|PMID:9158157|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1453A>G (p.Met485Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592737	CV264231		HP:0011343	PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:24920213|PMID:25088311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:34529042|PMID:36081873|PMID:36796140|PMID:37106355|PMID:37892996|PMID:38523675|PMID:39031529|PMID:8533761|PMID:9158157|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1453A>G (p.Met485Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592737	CV264231		HP:0011344	PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:24920213|PMID:25088311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:34529042|PMID:36081873|PMID:36796140|PMID:37106355|PMID:37892996|PMID:38523675|PMID:39031529|PMID:8533761|PMID:9158157|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1453A>G (p.Met485Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592754	CV302003		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1024A>G (p.Ile342Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11592754	CV302003		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1024A>G (p.Ile342Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11592754	CV302003		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1024A>G (p.Ile342Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11592767	CV299490		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.3670-14del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592773	CV288813		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2169G>A (p.Ala723=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11592791	CV291132		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1306C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592796	CV295375		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.789G>A (p.Thr263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592808	CV296615		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.72G>A (p.Lys24=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11592839	CV281796		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*389T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592875	CV281896		HP:0001370	PMID:36333501|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005263.5(GFI1):c.*1175G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11592876	CV295766		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.2(HESX1):c.-230T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592904	CV297823		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.806+13_806+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592914	CV296289		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1296A>G (p.Leu432=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11592915	CV287441		HP:0001081	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001875.5(CPS1):c.*346T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11592916	CV292575		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2447G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592936	CV292601		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.739C>T (p.Leu247=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11592960	CV290509		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2479A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592988	CV300355		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1129C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592995	CV288600		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.584-10C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592995	CV288600		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.584-10C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11592995	CV288600		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.584-10C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0000032	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0000174	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0000252	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0000460	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0000582	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0000601	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0000771	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0001167	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0001769	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0001863	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0001999	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0002011	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0002705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0002757	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0003508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0004467	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0008197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0009748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0011755	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0012741	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593002	CV293272		HP:0040075	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122681.2(SH3BP2):c.239G>A (p.Arg80Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593017	CV300914		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*267C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593029	CV299139		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1945A>G (p.Asn649Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11593029	CV299139		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1945A>G (p.Asn649Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11593099	CV277540		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.-64A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593108	CV294732		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2257C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593113	CV290529		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1345T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593127	CV286052		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.397-7_397-6insCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593132	CV299800		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.321C>T (p.His107=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593149	CV289071		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.427C>A (p.Leu143Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11593170	CV282781		HP:0002510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000817.3(GAD1):c.-41_-40insCT		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11593216	CV289260		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3367C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593228	CV287567		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2300G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593242	CV300040		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2350C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593247	CV301751		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5281del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593260	CV291391		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2230C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593264	CV296888		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*381C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593273	CV289274		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*1027del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593281	CV288050		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2489-8G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11593282	CV303816		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7056-15T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593286	CV288626		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*446G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593294	CV300899		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1377C>T (p.Gly459=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593301	CV303818		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5618A>T (p.Asp1873Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593304	CV296128		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.*2337G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593306	CV292369		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4138T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593317	CV294986		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1939T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593330	CV303840		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2027C>T (p.Thr676Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11593333	CV292192		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1326C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593339	CV299144		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2269-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593348	CV302161		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.384C>T (p.Pro128=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11593350	CV283015		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3723C>T (p.Val1241=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11593364	CV286030		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593371	CV299350		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1799T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593372	CV301834		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4676_*4677insGGGGGTGATTCACCT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593375	CV285441		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.229C>A (p.Arg77Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593387	CV286026		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1044C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593395	CV291539		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3142C>T (p.Arg1048Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11593406	CV292844		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.45C>T (p.Ser15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11593410	CV297661		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2974G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593414	CV298691		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2504C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593432	CV302558		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*35A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593438	CV299327		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3007G>A (p.Glu1003Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593459	CV286920		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1144T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593473	CV300021		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*989A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593485	CV296225		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.1002A>G (p.Thr334=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593486	CV300280		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1923G>A (p.Ala641=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593499	CV290105		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001041.4(SI):c.4841+9A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593509	CV295966		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*580del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593514	CV285898		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3590G>A (p.Arg1197His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11593517	CV278457		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593544	CV285933		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.634C>T (p.Arg212Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11593547	CV303907		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1067A>T (p.Asp356Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593548	CV286924		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593549	CV280990		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3629T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11593590	CV299340		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*985C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593592	CV288406		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-95G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593608	CV295348		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.496G>A (p.Glu166Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11593610	CV294660		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.408C>T (p.Tyr136=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593629	CV287965		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.753T>C (p.Pro251=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11593630	CV289303		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1844C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593631	CV286509		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001430.5(EPAS1):c.218-11C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593631	CV286509		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001430.5(EPAS1):c.218-11C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593631	CV286509		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001430.5(EPAS1):c.218-11C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593635	CV290845		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.1806C>G (p.Val602=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593635	CV290845		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.1806C>G (p.Val602=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593639	CV301800		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3004C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593651	CV288915		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1968G>T (p.Arg656Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593666	CV300382		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2133C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593667	CV291792		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593679	CV284637		HP:0001370	PMID:36333501|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001372051.1(CASP8):c.*175C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11593685	CV297856		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593688	CV288550		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3824C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593696	CV301748		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*780T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593699	CV295088		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.512C>T (p.Ala171Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593712	CV295545		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1241C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593716	CV296288		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1614A>G (p.Pro538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593742	CV288924		HP:0003571	PMID:12189489|PMID:28492532|PMID:37308883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1402G>A (p.Ala468Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593780	CV290442		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1345G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593781	CV288749		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593783	CV286663		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.-301G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593813	CV281431		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.955C>T (p.Arg319Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593817	CV285854		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2562G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593823	CV303787		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*27del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593836	CV286706		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3044C>A (p.Ser1015Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11593840	CV293978		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1590C>T (p.Val530=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593841	CV298628		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007214.5(SEC63):c.340-9_340-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593841	CV298628		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007214.5(SEC63):c.340-9_340-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593841	CV298628		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007214.5(SEC63):c.340-9_340-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593841	CV298628		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007214.5(SEC63):c.340-9_340-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593841	CV298628		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007214.5(SEC63):c.340-9_340-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593849	CV277608		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*364C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593869	CV292364		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3537G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593883	CV294699		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.268G>A (p.Ala90Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593886	CV294733		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593893	CV298113		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.299G>A (p.Arg100Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593914	CV294893		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2636A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593923	CV297738		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*317T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593927	CV300907		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1584G>A (p.Thr528=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11593931	CV295957		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2909T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593945	CV288351		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1163C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593953	CV297180		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014244.5(ADAMTS2):c.*1361A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11593967	CV293591		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1083G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593981	CV281511		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1900C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593987	CV301730		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*460_*461del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594018	CV287711		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1100T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594025	CV291632		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.*2548G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594026	CV298775		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*553del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594036	CV290476		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.380A>G (p.Asn127Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594047	CV287634		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5943T>C (p.Ser1981=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11594047	CV287634		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5943T>C (p.Ser1981=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11594048	CV296273		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1972C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594060	CV291398		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1786_*1787del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594066	CV296213		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594073	CV277948		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.489T>C (p.Ser163=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11594075	CV296255		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1967C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594091	CV294653		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.858C>T (p.Thr286=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11594093	CV288935		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1297C>T (p.Pro433Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11594109	CV294879		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1448G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594122	CV291499		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*372A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594125	CV301815		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3399T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594132	CV287633		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6174+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11594139	CV303945		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594148	CV285467		HP:0000365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.11663G>A (p.Arg3888His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594148	CV285467		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.11663G>A (p.Arg3888His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594148	CV285467		HP:0002384	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.11663G>A (p.Arg3888His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594153	CV279719		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*417G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594160	CV298880		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1877_*1878del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594169	CV302359		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1695G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594207	CV291415		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1763G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594208	CV286599		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-24C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594209	CV300345		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*903A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594218	CV288465		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1088T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594221	CV292318		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.630A>G (p.Pro210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594223	CV299120		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11594243	CV289109		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.1509C>G (p.Gly503=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594243	CV289109		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.1509C>G (p.Gly503=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594243	CV289109		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.1509C>G (p.Gly503=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594243	CV289109		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.1509C>G (p.Gly503=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594247	CV292239		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3701C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594261	CV291110		HP:0012125	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.974G>A (p.Arg325Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11594272	CV298894		HP:0005110	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.727A>G (p.Thr243Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594272	CV298894		HP:0031546	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.727A>G (p.Thr243Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594279	CV286945		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1270G>A (p.Val424Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11594297	CV289297		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2293G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594301	CV288329		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2101_*2103del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594304	CV286769		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.869+12T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11594306	CV291151		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-59C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594310	CV275550		HP:0002047	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1597C>A (p.Arg533Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594310	CV275550		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1597C>A (p.Arg533Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594321	CV297735		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*752G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594322	CV277931		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004550.5(NDUFS2):c.-218G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594333	CV303852		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-272T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11594336	CV302700		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1622del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594357	CV287909		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*134C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594361	CV289199		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1902G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594365	CV294524		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-450C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594373	CV303427		HP:0000121	PMID:16688119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.398C>T (p.Ala133Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594388	CV293105		HP:0004855	PMID:17849042|PMID:20880255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7803790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.119G>T (p.Arg40Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594404	CV292679		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-287A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594409	CV289630		HP:0002719	PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:30887117|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020166.5(MCCC1):c.1894C>T (p.Pro632Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594422	CV289650		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.554C>T (p.Thr185Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594440	CV298094		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.918G>A (p.Arg306=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594443	CV289353		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2707C>A (p.Pro903Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11594447	CV299734		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1973G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594449	CV284789		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594454	CV302573		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*795G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594458	CV291478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3049G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594461	CV299381		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5475A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594463	CV276447		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-115G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594464	CV291559		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2093C>T (p.Ala698Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11594468	CV291237		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.574+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594472	CV295036		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3404C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594475	CV300200		HP:0008181	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1769+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594480	CV295981		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-370G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594489	CV303947		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594492	CV299376		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5333C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594517	CV287549		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2966C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594543	CV293580		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2604G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594552	CV303216		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2062-7C>G		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11594558	CV290097		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*802A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594571	CV288854		HP:0012239	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.-2A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594573	CV285869		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1425C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594582	CV294620		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2035A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594592	CV291235		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.723G>A (p.Ser241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594596	CV287139		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.303C>T (p.Ile101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594600	CV302403		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.830T>C (p.Val277Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594609	CV280335		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*480A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594612	CV288926		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1471G>A (p.Glu491Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594616	CV280002		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*285G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594620	CV302732		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.-80T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594627	CV302342		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2771G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594647	CV280331		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024887.3(DHDDS):c.-119G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594684	CV293584		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594697	CV303781		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*265G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594707	CV292565		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3333T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594712	CV296553		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.-50C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594714	CV286688		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594737	CV294650		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1236G>A (p.Ala412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594763	CV299737		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1714C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594765	CV292146		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38969833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.74A>G (p.Lys25Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594765	CV292146		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38969833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.74A>G (p.Lys25Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594765	CV292146		HP:0001943	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38969833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.74A>G (p.Lys25Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594765	CV292146		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38969833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.74A>G (p.Lys25Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594765	CV292146		HP:0012378	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38969833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.74A>G (p.Lys25Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594770	CV298592		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594774	CV295354		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.459+14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594780	CV278098		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.*12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594824	CV297726		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*852C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594825	CV277006		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1693G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594828	CV301658		HP:0025810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2666+4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594834	CV287167		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1510C>T (p.Arg504Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594835	CV290474		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3436C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594839	CV294643		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*590G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594841	CV292813		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.142G>A (p.Val48Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594859	CV299331		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3400G>T (p.Val1134Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594864	CV290123		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.916C>T (p.Arg306Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11594872	CV288603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1542A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594902	CV297482		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000824.5(GLRB):c.904+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594923	CV303874		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018368.4(LMBRD1):c.1084-4del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594928	CV299987		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*196A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594950	CV295535		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*264C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594958	CV275494		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36101820|PMID:36585008|PMID:37077564|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.319C>T (p.Arg107Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11594966	CV294897		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2746A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594968	CV302135		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2424G>A (p.Glu808=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594984	CV292695		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*467A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594999	CV286707		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2965C>A (p.Pro989Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11595009	CV289929		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.460G>T (p.Ala154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595032	CV292215		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2901G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0000014	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0000163	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0000360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0000366	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0000707	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0000836	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0001622	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0001787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0002099	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0002321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0003110	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595065	CV296452		HP:0410009	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012073.5(CCT5):c.878A>T (p.Lys293Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595073	CV292311		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.827G>A (p.Ser276Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11595086	CV299852		HP:0007716	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006929.5(SKIC2):c.3212C>T (p.Ala1071Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595097	CV283049		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*631C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595101	CV294714		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1157A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595126	CV286605		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-91C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595130	CV299345		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0000729	PMID:23849776|PMID:25426837|PMID:25426838|PMID:25741868|PMID:27525107|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31371348|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:34429321|PMID:34644003|PMID:34661724|PMID:35101336|PMID:35982159|PMID:36329185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0000750	PMID:23849776|PMID:25426837|PMID:25426838|PMID:25741868|PMID:27525107|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31371348|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:34429321|PMID:34644003|PMID:34661724|PMID:35101336|PMID:35982159|PMID:36329185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0001520	PMID:23849776|PMID:25426837|PMID:25426838|PMID:25741868|PMID:27525107|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31371348|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:34429321|PMID:34644003|PMID:34661724|PMID:35101336|PMID:35982159|PMID:36329185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0002664	PMID:23849776|PMID:25426837|PMID:25426838|PMID:25741868|PMID:27525107|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31371348|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:34429321|PMID:34644003|PMID:34661724|PMID:35101336|PMID:35982159|PMID:36329185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0004808	PMID:23849776|PMID:25426837|PMID:25426838|PMID:25741868|PMID:27525107|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31371348|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:34429321|PMID:34644003|PMID:34661724|PMID:35101336|PMID:35982159|PMID:36329185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0010862	PMID:23849776|PMID:25426837|PMID:25426838|PMID:25741868|PMID:27525107|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31371348|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:34429321|PMID:34644003|PMID:34661724|PMID:35101336|PMID:35982159|PMID:36329185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0033680	PMID:23849776|PMID:25426837|PMID:25426838|PMID:25741868|PMID:27525107|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31371348|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:34429321|PMID:34644003|PMID:34661724|PMID:35101336|PMID:35982159|PMID:36329185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11595144	CV299898		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2814A>G (p.Gln938=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11595146	CV297838		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.60A>G (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595152	CV292602		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1568C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595187	CV299805		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*441C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595196	CV303823		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34315337|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:36284460|PMID:36819107|PMID:39078460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6714del (p.Ile2239fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595196	CV303823		HP:0000548	PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34315337|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:36284460|PMID:36819107|PMID:39078460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6714del (p.Ile2239fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595196	CV303823		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34315337|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:36284460|PMID:36819107|PMID:39078460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6714del (p.Ile2239fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595198	CV300049		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3277A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595203	CV302060		HP:0002356	PMID:16027167|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31216405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.2545G>A (p.Ala849Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595213	CV292363		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3414A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595224	CV294652		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1059G>A (p.Pro353=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595270	CV294065		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595277	CV296625		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1340G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595280	CV301108		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.*1752G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595280	CV301108		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.*1752G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595280	CV301108		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.*1752G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595293	CV289207		HP:0031846	PMID:31006051|RGD:405850206	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.*98A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11595294	CV296000		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*133G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595298	CV303923		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.335C>G (p.Thr112Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595304	CV299115		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1108-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595307	CV303896		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1540G>A (p.Gly514Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11595307	CV303896		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1540G>A (p.Gly514Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11595316	CV292216		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3026G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595324	CV292328		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1050C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595330	CV291418		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*654C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595349	CV300328		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*723C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595360	CV287664		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4056G>A (p.Thr1352=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11595366	CV264740		HP:0000717	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.1696C>T (p.Arg566Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595366	CV264740		HP:0000750	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.1696C>T (p.Arg566Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595366	CV264740		HP:0001249	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.1696C>T (p.Arg566Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595366	CV264740		HP:0002359	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.1696C>T (p.Arg566Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595366	CV264740		HP:0002360	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.1696C>T (p.Arg566Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595366	CV264740		HP:0012167	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.1696C>T (p.Arg566Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595366	CV264740		HP:0012168	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.1696C>T (p.Arg566Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595366	CV264740		HP:0025161	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.1696C>T (p.Arg566Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595371	CV303514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8161-6T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595380	CV302752		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1433T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595386	CV276526		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5132G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595391	CV295523		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.888C>T (p.Asn296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595410	CV303284		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1251-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595411	CV288748		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*948T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595423	CV292652		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33968641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1120_1121del (p.Leu374fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11595425	CV279733		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1738A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595440	CV292620		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-12G>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11595447	CV288723		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.3533G>A (p.Arg1178His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595470	CV282045		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2104A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595477	CV288172		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080424.4(SP110):c.1706+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595478	CV289880		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*572A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595485	CV299811		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*201A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595494	CV297147		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1454G>A (p.Arg485Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0000014	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0000126	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0000230	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0000365	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0000405	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0000545	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0000716	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0000736	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0000739	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0001276	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0003110	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0004887	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0012211	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595501	CV290205		HP:0012379	PMID:11575530|PMID:12881446|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18555211|PMID:25741868|PMID:9110359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000055.4(BCHE):c.428G>A (p.Gly143Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595529	CV289352		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.710G>A (p.Gly237Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595529	CV289352		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.710G>A (p.Gly237Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595534	CV299342		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1762G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595538	CV292314		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1273+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11595544	CV296280		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1936A>G (p.Ile646Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595564	CV281150		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230714111G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11595568	CV288578		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2242G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595569	CV300341		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1010G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595570	CV292319		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.904A>T (p.Ile302Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595585	CV294786		HP:0008181	PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11595589	CV291382		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3101C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595597	CV299473		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000477.7(ALB):c.*88G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595638	CV303559		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.707G>A (p.Gly236Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595647	CV292218		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3130C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595652	CV288532		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4906G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595665	CV302559		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.4(RPS10):c.-43T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595669	CV286821		HP:0010934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.2198-7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0001634	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0001667	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0004927	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0005133	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0005168	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0005317	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0011712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595686	CV292676		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.690C>T (p.Gly230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595697	CV281176		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*370C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595704	CV296027		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1224C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595723	CV290844		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.*107T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595723	CV290844		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.*107T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595723	CV290844		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.*107T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595745	CV289940		HP:0003131	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1136+3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595761	CV286021		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1058T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595778	CV283845		HP:0001997	PMID:39406924|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*585C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11595779	CV300129		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*868G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595808	CV288574		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2435T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595812	CV300024		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2216C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595822	CV289610		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.582A>G (p.Pro194=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11595826	CV291388		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4455A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595829	CV301662		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2864T>C (p.Val955Ala)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11595833	CV291318		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.654G>A (p.Glu218=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11595836	CV289459		HP:0010934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3277-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0000066	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0000248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0000405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0000431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0001760	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0001786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0001845	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0002015	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0007552	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0009085	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0010945	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0030148	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0100704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0100807	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11595852	CV296038		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.1323C>T (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595854	CV291211		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2422-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595860	CV302404		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.710G>A (p.Arg237His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11595863	CV293504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.131G>T (p.Gly44Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595864	CV292424		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.1748-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595864	CV292424		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.1748-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595864	CV292424		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001457.4(FLNB):c.1748-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595867	CV285862		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1912T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595870	CV293470		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.642A>G (p.Arg214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11595894	CV287949		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.799C>A (p.Arg267Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595901	CV282403		HP:0002665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139343.3(BIN1):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595906	CV289654		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.865C>T (p.Arg289Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11595908	CV294287		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9318dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595932	CV289345		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*227T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595946	CV300165		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.497A>G (p.Asn166Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595946	CV300165		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.497A>G (p.Asn166Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595946	CV300165		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.497A>G (p.Asn166Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595946	CV300165		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.497A>G (p.Asn166Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11595947	CV290550		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*446G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595976	CV299292		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1945G>A (p.Val649Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595987	CV301784		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2815G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596004	CV292674		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1048C>T (p.Pro350Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596015	CV288439		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1374T>C (p.Asp458=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596029	CV302366		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*951C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596055	CV291256		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016006.6(ABHD5):c.-19C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596055	CV291256		HP:0007716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016006.6(ABHD5):c.-19C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596055	CV291256		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016006.6(ABHD5):c.-19C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596055	CV291256		HP:0100242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016006.6(ABHD5):c.-19C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596055	CV291256		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016006.6(ABHD5):c.-19C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596055	CV291256		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016006.6(ABHD5):c.-19C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596065	CV300909		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1803G>A (p.Leu601=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596094	CV292621		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1114C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596105	CV297753		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2736A>G (p.Ala912=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11596106	CV291345		HP:0000510	PMID:23887765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5134-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596106	CV291345		HP:0001402	PMID:23887765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5134-6C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596106	CV291345		HP:0004808	PMID:23887765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5134-6C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596106	CV291345		HP:0012126	PMID:23887765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5134-6C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596120	CV298085		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*796A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596132	CV300253		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.308G>A (p.Gly103Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596134	CV295963		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*695A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596152	CV289789		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182943.3(PLOD2):c.616-13T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596165	CV283026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2115T>C (p.Pro705=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11596184	CV295927		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4994C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596185	CV281345		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1438C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596199	CV297157		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*40C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596207	CV296745		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.856+11A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11596225	CV289652		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.603T>C (p.Ala201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596227	CV286692		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3705G>A (p.Pro1235=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11596244	CV294674		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1102C>T (p.Pro368Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596256	CV283014		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*279G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596260	CV282778		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1330C>T (p.Arg444Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596268	CV294646		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1742G>A (p.Arg581His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11596276	CV302681		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2290G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596278	CV295206		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7984-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596278	CV295206		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7984-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596278	CV295206		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7984-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596278	CV295206		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7984-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596279	CV294531		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5540G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596292	CV281559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2459G>A (p.Arg820Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11596293	CV298092		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2135+15G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596308	CV291503		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2694del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596309	CV301747		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*673T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596314	CV289505		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.685C>T (p.Arg229Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596390	CV281532		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*746G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596394	CV296269		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1315G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596399	CV285302		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.5548T>C (p.Ser1850Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596401	CV301343		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1405T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596410	CV297749		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11596421	CV287800		HP:0001761	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.466-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596421	CV287800		HP:0002061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.466-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596421	CV287800		HP:0002067	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.466-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596421	CV287800		HP:0002322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.466-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596421	CV287800		HP:0002396	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.466-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596421	CV287800		HP:0012515	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015488.5(PNKD):c.466-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596457	CV297167		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000901.5(NR3C2):c.1661A>G (p.Asn554Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596457	CV297167		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000901.5(NR3C2):c.1661A>G (p.Asn554Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596473	CV289264		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4078T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596512	CV294715		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-49T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596516	CV294295		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596546	CV286677		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*983G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596547	CV292344		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2356T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596549	CV287721		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*617G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596550	CV289254		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3050C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596553	CV292649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596561	CV288472		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1342C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596584	CV294532		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596588	CV288524		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4755G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596597	CV287623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*331G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596616	CV282762		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2557G>T (p.Asp853Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596626	CV291344		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5409C>T (p.Ser1803=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596649	CV296291		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3646G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596650	CV281333		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*967A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596653	CV294673		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.762G>T (p.Arg254Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596661	CV299290		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596663	CV299361		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4295G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596666	CV287910		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3561C>T (p.Ser1187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596682	CV300916		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*458G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596683	CV294678		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.615C>T (p.Cys205=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11596691	CV301821		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1605G>T (p.Val535=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11596698	CV301002		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.10593T>A (p.Ser3531=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596702	CV288885		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.228G>A (p.Ala76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596725	CV297720		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32709676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.802C>T (p.Arg268Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596728	CV292370		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4178A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596737	CV290002		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.327A>G (p.Gln109=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596748	CV280716		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*769G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596751	CV287560		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2498C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596762	CV299982		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11596762	CV299982		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11596785	CV289939		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.892-6C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11596785	CV289939		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.892-6C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11596794	CV300309		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*60C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596805	CV302149		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1729-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11596814	CV302075		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2461C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596829	CV292347		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596844	CV292571		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2797A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596850	CV285925		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1024G>A (p.Gly342Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596858	CV298881		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1711A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596879	CV293779		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.1432C>G (p.Leu478Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596886	CV288335		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1819C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596889	CV301765		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1673T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596897	CV299926		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.977T>G (p.Leu326Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11596906	CV287672		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.717C>T (p.Thr239=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11596907	CV303822		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4837C>A (p.Leu1613Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11596909	CV281772		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.5(CTH):c.-151T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596911	CV291649		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2622A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596924	CV298081		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2194G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596926	CV289282		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4876C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596956	CV303221		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1387A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596963	CV294735		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3328A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596964	CV297131		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.816C>T (p.Asn272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596978	CV301822		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4439T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596980	CV289311		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1798C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596981	CV299747		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1346C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596983	CV300897		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4052T>G (p.Leu1351Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596997	CV296218		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.807-7T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0000244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0000311	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0000369	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0000540	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0000579	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0000586	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0001357	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0001362	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0004442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0006956	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0007082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0011315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0011316	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0011320	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0011322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597005	CV300083		HP:0011324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001104631.2(PDE4D):c.125C>A (p.Pro42Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597039	CV302864		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*997C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597040	CV290515		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1506A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597058	CV288828		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.*134A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597059	CV286430		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*114A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597065	CV287937		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1382C>G (p.Thr461Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11597065	CV287937		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1382C>G (p.Thr461Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11597076	CV287145		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.86A>G (p.Asn29Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11597078	CV301182		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_183050.4(BCKDHB):c.*345C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597078	CV301182		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_183050.4(BCKDHB):c.*345C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597078	CV301182		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_183050.4(BCKDHB):c.*345C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597078	CV301182		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_183050.4(BCKDHB):c.*345C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597089	CV293579		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*412A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597092	CV291246		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-58C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597104	CV288495		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3264G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597120	CV303827		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4795C>G (p.Leu1599Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597124	CV295546		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1512G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597136	CV283556		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.-34G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597137	CV296890		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.*192_*193insATA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597141	CV302357		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1762A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597144	CV290090		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1368A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597145	CV297128		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.321C>T (p.Tyr107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597151	CV294184		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.653C>T (p.Ser218Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597151	CV294184		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.653C>T (p.Ser218Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597154	CV287684		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.600G>A (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11597160	CV294679		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1384-8T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11597161	CV290415		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032601.3(MCEE):c.-36C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597183	CV299352		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1829G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597200	CV286426		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*472A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597211	CV292234		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3374C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597222	CV291645		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3514C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597228	CV293585		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1000T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597232	CV296276		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*599C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597237	CV286685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*686A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597242	CV303824		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6284C>T (p.Pro2095Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597244	CV300878		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6899G>T (p.Gly2300Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11597257	CV291347		HP:0011516	PMID:14757870|PMID:18445228|PMID:24148654|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11597263	CV280999		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3652G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11597264	CV281160		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3527G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11597270	CV300342		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*406A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597278	CV289261		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3447T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597289	CV288925		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1421A>G (p.Lys474Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597289	CV288925		HP:0001987	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1421A>G (p.Lys474Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11597289	CV288925		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1421A>G (p.Lys474Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597293	CV300329		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*282A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597318	CV282961		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1978G>A (p.Asp660Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11597330	CV291231		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1854T>C (p.His618=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597331	CV293864		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.675C>T (p.Ser225=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597332	CV286508		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.1564T>A (p.Leu522Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597337	CV280941		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*803G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11597339	CV301649		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2239T>C (p.Leu747=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597341	CV298884		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*416A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597401	CV284771		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.3(IHH):c.*785C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597405	CV286944		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1989C>T (p.Val663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597413	CV300356		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1427T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597417	CV289284		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2584C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597421	CV288911		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3529C>T (p.Arg1177Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597424	CV303212		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1839C>T (p.Ala613=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11597425	CV287653		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*248C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597433	CV288373		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*980G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597442	CV286284		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.893C>T (p.Thr298Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597451	CV301787		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2956A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597460	CV296033		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*622T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597461	CV282169		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2045T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597467	CV296393		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288705.3(CSF1R):c.881G>A (p.Arg294Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597472	CV290091		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1136G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597520	CV297728		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*850C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597522	CV295068		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1644C>G (p.Thr548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597534	CV302712		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*401A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597595	CV292545		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3755A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597599	CV295942		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4057G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597600	CV302567		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597626	CV300140		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017755.6(NSUN2):c.2188A>G (p.Asn730Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11597628	CV299366		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4691A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597629	CV283459		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*274T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11597630	CV288327		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597649	CV294765		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.39C>G (p.Ser13=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597671	CV288148		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025243.4(SLC19A3):c.977G>T (p.Gly326Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597705	CV296009		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*2071T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597715	CV291407		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1192T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597725	CV301383		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.4790A>T (p.Asn1597Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597725	CV301383		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.4790A>T (p.Asn1597Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11597738	CV281540		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1535C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597745	CV295967		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*579del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597775	CV298617		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.83G>A (p.Arg28Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597798	CV299820		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.367-12A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597825	CV299312		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1198T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597828	CV281330		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*195G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597848	CV288629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*444G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597855	CV302568		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*325G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597883	CV300917		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.281C>A (p.Pro94Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597920	CV297139		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1083C>T (p.Asn361=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11597933	CV296037		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*507G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597936	CV294202		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.21C>T (p.Ser7=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11597938	CV303831		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5140A>C (p.Thr1714Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11597939	CV299909		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.111C>G (p.Asp37Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597957	CV288308		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4656G>A (p.Met1552Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11597969	CV293065		HP:0001258	PMID:24583203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1525G>A (p.Gly509Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597994	CV301777		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1941A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0000252	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0000448	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0001249	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0001250	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0001256	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0001263	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0001511	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0001518	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0001999	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0002342	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0004325	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0005484	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0008883	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0011451	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0012650	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0040196	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0045028	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598013	CV283087		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-236C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598040	CV303835		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4062G>A (p.Ala1354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598052	CV290514		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2442A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598066	CV303908		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.844A>C (p.Asn282His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598081	CV278265		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.645_647del (p.Leu216del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598107	CV300902		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3444-5C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11598110	CV290571		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.354+7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598119	CV290552		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1092A>T (p.Leu364=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598136	CV302694		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1758C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598142	CV300872		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7034G>A (p.Arg2345His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598147	CV296294		HP:0000510	PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.274G>A (p.Asp92Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598153	CV292187		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*526A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598156	CV297650		HP:0100242	PMID:28492532|PMID:36943306|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.876-15T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598159	CV290211		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*7719del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000410	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000738	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0000974	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0002087	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0002091	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0002093	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0002686	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0002813	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598182	CV287748		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015910.7(WDPCP):c.1094A>G (p.Glu365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598201	CV289949		HP:0003131	PMID:11260385|PMID:15635077|PMID:15691362|PMID:16138908|PMID:18947684|PMID:25296721|PMID:25417848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812535|PMID:30146843|PMID:31589614|PMID:34426522|PMID:40794449|PMID:9186880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11598214	CV291982		HP:0012221	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32484238|PMID:35150601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.266+2T>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11598231	CV286669		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1525C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598232	CV301059		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*1441del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598241	CV288392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4678A>G (p.Ile1560Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11598249	CV287166		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1258T>G (p.Ser420Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598254	CV303104		HP:0001347	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598254	CV303104		HP:0002169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598254	CV303104		HP:0002313	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598254	CV303104		HP:0002376	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598254	CV303104		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598254	CV303104		HP:0004552	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598254	CV303104		HP:0007429	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598254	CV303104		HP:0009073	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598254	CV303104		HP:0100702	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598259	CV288456		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598291	CV303489		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.*3772C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598311	CV288848		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-48G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598354	CV288912		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2991G>A (p.Thr997=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598361	CV296274		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2433A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598362	CV292921		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598374	CV294683		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*109G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598379	CV291232		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1148G>A (p.Arg383His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11598398	CV300146		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.465G>T (p.Glu155Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598415	CV291901		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7286C>T (p.Pro2429Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598430	CV291273		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3569C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598437	CV292846		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.82C>G (p.Leu28Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11598447	CV291393		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4238C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598450	CV291430		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598455	CV298074		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2889C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598461	CV300043		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2776A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598464	CV291335		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598486	CV289285		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2558C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598498	CV300905		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1411-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598523	CV294710		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1013C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598527	CV288478		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1711T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598528	CV288477		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1517C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598529	CV288507		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4316C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598530	CV292385		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4252G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598531	CV296292		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1255C>T (p.Leu419Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598533	CV291686		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.-44A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598535	CV299330		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3277C>T (p.Pro1093Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11598547	CV300887		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.141C>T (p.Asn47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598553	CV294892		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2576G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598568	CV282757		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3703C>T (p.Arg1235Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598574	CV285918		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1648G>A (p.Glu550Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598588	CV285682		HP:0000097	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:30968591|PMID:32332277|PMID:32703181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4421C>T (p.Thr1474Met)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11598588	CV285682		HP:0000112	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:30968591|PMID:32332277|PMID:32703181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4421C>T (p.Thr1474Met)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11598599	CV299298		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.2(IYD):c.-108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598612	CV288938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.102C>T (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598615	CV295922		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2915A>G (p.His972Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598615	CV295922		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2915A>G (p.His972Arg)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11598621	CV299977		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.298T>C (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598622	CV300028		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2302G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598630	CV281522		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*625C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598634	CV288895		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.635+13T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598638	CV300849		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*995G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598638	CV300849		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*995G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598638	CV300849		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*995G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598643	CV237649		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5478C>T (p.Asn1826=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598645	CV237670		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11385708|PMID:17576681|PMID:22328824|PMID:23755871|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:33301772|PMID:35119454|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4253+5G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598646	CV237678		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30054919|PMID:31456290|PMID:31543898|PMID:31589614|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32845068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3482G>A (p.Arg1161His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598647	CV237687		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:11702214|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:35120629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2692G>T (p.Glu898Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598648	CV237643		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5714+4C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598649	CV237645		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5606C>T (p.Pro1869Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598650	CV237701		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:19074458|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26377081|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1086T>A (p.Tyr362Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598651	CV237685		HP:0000556	PMID:17982420|PMID:20647261|PMID:21911583|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:24097981|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27739528|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145636|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30204727|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32244552|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33691693|PMID:33732702|PMID:34315337|PMID:35119454|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2894A>G (p.Asn965Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11598652	CV237672		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4140G>A (p.Pro1380=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598653	CV227509		HP:0000556	PMID:23918662|PMID:25082829|PMID:25741868|PMID:26527198|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:29526278|PMID:31522899|PMID:32307445|PMID:32627976|PMID:34795310|PMID:36209838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4539+2028C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598655	CV237648		HP:0000556	PMID:15192030|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:31964843|PMID:33375396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5512C>A (p.His1838Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598656	CV237679		HP:0000556	PMID:25066811|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:31964843|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3377T>C (p.Leu1126Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598657	CV237680		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:17982420|PMID:19074458|PMID:19265867|PMID:23096905|PMID:23982839|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178665|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:34426522|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:36087940|PMID:36460718|PMID:37498587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3292C>T (p.Arg1098Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11598658	CV237706		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.180G>C (p.Ala60=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598659	CV237688		HP:0000556	PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:37331482|PMID:39462066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2609C>T (p.Pro870Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11598661	CV237692		HP:0000510	PMID:22264887|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:31618761|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1822T>A (p.Phe608Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598661	CV237692		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:31618761|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1822T>A (p.Phe608Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598664	CV237671		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:25741868|PMID:26161775|PMID:28118664|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4195G>T (p.Glu1399Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598666	CV237651		HP:0000556	PMID:17982420|PMID:18652558|PMID:23143460|PMID:23419329|PMID:23591405|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29422768|PMID:29641573|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:32090030|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33732702|PMID:34315337|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35657619|PMID:36284460|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5318C>T (p.Ala1773Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11598666	CV237651		HP:0000608	PMID:17982420|PMID:18652558|PMID:23143460|PMID:23419329|PMID:23591405|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29422768|PMID:29641573|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:32090030|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33732702|PMID:34315337|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35657619|PMID:36284460|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5318C>T (p.Ala1773Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11598666	CV237651		HP:0007754	PMID:17982420|PMID:18652558|PMID:23143460|PMID:23419329|PMID:23591405|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29422768|PMID:29641573|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:32090030|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33732702|PMID:34315337|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35657619|PMID:36284460|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5318C>T (p.Ala1773Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11598667	CV237690		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:32307445|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1918C>G (p.Pro640Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598668	CV237689		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:22395892|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27353947|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29925512|PMID:32307445|PMID:33546218|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2160+1G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598669	CV237667		HP:0000556	PMID:20029649|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29854428|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34426522|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4352+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598673	CV291518		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*371G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598674	CV291497		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*388A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598681	CV237639		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:33546218|PMID:35260635|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5942C>G (p.Thr1981Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598683	CV237710		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.67-1G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598684	CV237657		HP:0000510	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28005406|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29178665|PMID:29925512|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5137C>A (p.Gln1713Lys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11598684	CV237657		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28005406|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29178665|PMID:29925512|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5137C>A (p.Gln1713Lys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11598685	CV237665		HP:0000556	PMID:22449572|PMID:23499370|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:27030965|PMID:27699414|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28248825|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:33261146|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4519G>A (p.Gly1507Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598702	CV322822		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1698C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598713	CV317866		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1912A>G (p.Thr638Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598715	CV316061		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598735	CV307398		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2061G>C (p.Pro687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598739	CV318238		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-572G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598750	CV308637		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203G>T (p.Val735Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598750	CV308637		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203G>T (p.Val735Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598753	CV312498		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598755	CV311257		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598760	CV314417		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.711+13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11598766	CV320908		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1239G>A (p.Pro413=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598766	CV320908		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1239G>A (p.Pro413=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598769	CV305115		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*18A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598775	CV314205		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1615G>A (p.Gly539Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598788	CV313388		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4647C>T (p.Ile1549=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598788	CV313388		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4647C>T (p.Ile1549=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11598792	CV306481		HP:0002664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1931C>T (p.Pro644Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598792	CV306481		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1931C>T (p.Pro644Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598801	CV314431		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-358C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598801	CV314431		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-358C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598804	CV307353		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1357C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598804	CV307353		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1357C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598804	CV307353		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1357C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598830	CV317704		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.*33del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598835	CV319467		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18767144|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*376C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598843	CV320439		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1319A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598862	CV320440		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*674G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598867	CV317878		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1475+14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598871	CV309505		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*855C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598872	CV309385		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4536G>C (p.Lys1512Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598879	CV320960		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1866G>A (p.Leu622=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598880	CV309600		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-135C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598891	CV306269		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*911A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598894	CV319803		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*42C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598899	CV316382		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1102C>T (p.Pro368Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11598910	CV314073		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.*1346del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598911	CV323919		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2144+15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598912	CV319978		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2544C>T (p.Gly848=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598930	CV308994		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.359-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598950	CV320209		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*1049del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598953	CV312482		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1434C>T (p.Asp478=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598954	CV314400		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1503C>T (p.Thr501=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11598961	CV309821		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1350C>T (p.Gly450=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11598964	CV306348		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.198A>G (p.Pro66=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11598966	CV305971		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2308G>T (p.Val770Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598988	CV315121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1018C>T (p.His340Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11598990	CV304739		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*648G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598993	CV305476		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*334T>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11599010	CV320459		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1774C>T (p.Arg592Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11599024	CV305937		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-145C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599041	CV313868		HP:0002206	PMID:18383112|PMID:22308375|PMID:24081995|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.523C>G (p.Leu175Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599048	CV313787		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599049	CV313389		HP:0004904	PMID:10338089|PMID:12941782|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:24033266|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3399+13G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599049	CV313389		HP:0008255	PMID:10338089|PMID:12941782|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:24033266|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3399+13G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11599050	CV308969		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*494A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599051	CV306571		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012210.4(TRIM32):c.*512A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599052	CV314231		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-286C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11599055	CV319528		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.413-15A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599055	CV319528		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.413-15A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11599066	CV321723		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017433.5(MYO3A):c.152T>A (p.Ile51Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599069	CV314169		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2099T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599071	CV319549		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*850C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599072	CV315433		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*406A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599079	CV319025		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4255A>G (p.Met1419Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599079	CV319025		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4255A>G (p.Met1419Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599082	CV308954		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1822A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599084	CV315513		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4393G>A (p.Val1465Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11599085	CV306346		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*356G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599089	CV321833		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000417.3(IL2RA):c.516C>T (p.His172=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599100	CV305735		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.610+11A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599107	CV315539		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11338G>T (p.Val3780Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599129	CV310392		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1314G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599133	CV311891		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1750C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599141	CV311058		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1464A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599144	CV310929		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4534G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599145	CV321680		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-32G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599148	CV313774		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.228G>C (p.Pro76=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599165	CV310999		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3972C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599195	CV316008		HP:0003077	PMID:11238261|PMID:12763760|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:16226177|PMID:16429166|PMID:16806540|PMID:18523221|PMID:19596329|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.2320A>C (p.Thr774Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599199	CV322980		HP:0001649	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.3390G>C (p.Lys1130Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599199	CV322980		HP:0002027	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.3390G>C (p.Lys1130Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599199	CV322980		HP:0007067	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.3390G>C (p.Lys1130Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599199	CV322980		HP:0012173	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.3390G>C (p.Lys1130Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599199	CV322980		HP:0034267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.3390G>C (p.Lys1130Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599211	CV310293		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599218	CV311133		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2083G>A (p.Val695Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599222	CV304801		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6127G>A (p.Glu2043Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11599228	CV316068		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-265C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599229	CV322815		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1370G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599236	CV304792		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.854C>T (p.Ala285Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11599238	CV321288		HP:0000568	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.874G>C (p.Ala292Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599244	CV320895		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-113C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599256	CV304923		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002890.3(RASA1):c.829-12T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599263	CV314395		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2415C>T (p.Tyr805=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599263	CV314395		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2415C>T (p.Tyr805=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599274	CV305066		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2315C>G (p.Ala772Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599279	CV314752		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4699A>G (p.Met1567Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599297	CV307564		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599297	CV307564		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599310	CV314703		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599316	CV321211		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.627-10T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599361	CV306488		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*563G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599367	CV314339		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5376C>T (p.Thr1792=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599370	CV312200		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5138C>A (p.Thr1713Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599377	CV317865		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*91T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599393	CV322197		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*887A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599405	CV313047		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*317A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599407	CV308992		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.449-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599419	CV319499		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4119+15C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599419	CV319499		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4119+15C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11599422	CV323308		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.124G>A (p.Val42Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599423	CV309020		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-881G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599426	CV323460		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.191G>A (p.Arg64Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599426	CV323460		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.191G>A (p.Arg64Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599426	CV323460		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.191G>A (p.Arg64Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599429	CV312380		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*920A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599432	CV310862		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1463G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599436	CV311259		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2620C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599442	CV321810		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004239.4(TRIP11):c.202-7T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599458	CV311173		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*510C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599459	CV314220		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-270G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599460	CV304737		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599461	CV310979		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*5004_*5005del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599465	CV309163		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.669G>A (p.Gln223=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599471	CV305518		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6225A>C (p.Arg2075Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599476	CV315392		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.432C>T (p.Arg144=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11599477	CV309367		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.74A>C (p.Gln25Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599484	CV314377		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*921G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599484	CV314377		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*921G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599495	CV308733		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2377G>A (p.Glu793Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599506	CV310960		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*971G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599515	CV308541		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-332-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599524	CV323270		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*197T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599526	CV319410		HP:0000832	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.3270T>C (p.Ile1090=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11599526	CV319410		HP:0002110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.3270T>C (p.Ile1090=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11599526	CV319410		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.3270T>C (p.Ile1090=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11599526	CV319410		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.3270T>C (p.Ile1090=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11599526	CV319410		HP:0004313	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.3270T>C (p.Ile1090=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11599529	CV316205		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4162A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599544	CV314089		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.1466C>T (p.Pro489Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599544	CV314089		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.1466C>T (p.Pro489Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599547	CV323536		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.765T>C (p.Tyr255=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11599556	CV308595		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.726A>G (p.Gln242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599559	CV307123		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1778+9G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599561	CV304838		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7743T>C (p.Asp2581=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599566	CV305196		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1770G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599571	CV314172		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2434C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599577	CV322880		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3245G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599597	CV322316		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.509A>G (p.Tyr170Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11599599	CV318259		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*419A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599612	CV307249		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.823-8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599617	CV322076		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3014C>T (p.Ala1005Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599627	CV306297		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3804C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599631	CV316114		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*856C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599634	CV314396		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2001C>G (p.Val667=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599634	CV314396		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2001C>G (p.Val667=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599635	CV321423		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1870C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599635	CV321423		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1870C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599636	CV318721		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1763+9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599638	CV320801		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.10119C>A (p.Val3373=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11599645	CV307427		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1297C>T (p.Arg433Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599669	CV321877		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3966C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599672	CV317268		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2037-13G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11599676	CV307442		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.792G>A (p.Ser264=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599681	CV305481		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-36T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11599683	CV305109		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9291G>A (p.Pro3097=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599685	CV323269		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170665.4(ATP2A2):c.1420-8C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599703	CV312542		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-208C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599711	CV316056		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2331C>T (p.Asn777=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599715	CV311467		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2138A>C (p.Lys713Thr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11599724	CV320947		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-458C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599724	CV320947		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-458C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599733	CV320651		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.573A>G (p.Ser191=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11599738	CV304876		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.228G>A (p.Pro76=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599742	CV306952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9358+10A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599752	CV322768		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*202_*203del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599756	CV321073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.249G>T (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11599758	CV322103		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:27782108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11599758	CV322103		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:27782108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599758	CV322103		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:27782108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11599761	CV310328		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.224G>C (p.Gly75Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11599761	CV310328		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.224G>C (p.Gly75Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11599772	CV314206		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.663G>T (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599787	CV323887		HP:0006770	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.5558+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599792	CV308746		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5593A>T (p.Asn1865Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11599794	CV308990		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.787G>A (p.Ala263Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599797	CV306345		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*735C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599809	CV311157		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.99C>T (p.Ala33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599811	CV312427		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2791G>C (p.Gly931Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599822	CV313124		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599828	CV322331		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.-15+11G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599835	CV308032		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1144A>T (p.Met382Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11599847	CV308965		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1560C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599856	CV307924		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002451.4(MTAP):c.*1643G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599858	CV319515		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3599A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599862	CV308968		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*958G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599868	CV309751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1323G>A (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599879	CV319064		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599886	CV314292		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1590G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599893	CV315398		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*368G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599893	CV315398		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*368G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599902	CV322268		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2871G>T (p.Leu957=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11599917	CV322246		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599944	CV310989		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2347C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599956	CV306532		HP:0100526	PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:15090472|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:18486522|PMID:20098416|PMID:20404107|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21996382|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1289G>A (p.Gly430Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11599956	CV306532		HP:0100615	PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:15090472|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:18486522|PMID:20098416|PMID:20404107|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21996382|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1289G>A (p.Gly430Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11599967	CV322185		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599990	CV313375		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*76G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11599994	CV308510		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2822G>T (p.Gly941Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599994	CV308510		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2822G>T (p.Gly941Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600003	CV312319		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4542C>T (p.Cys1514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600009	CV324020		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.*125C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600014	CV308803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4373G>A (p.Arg1458Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11600021	CV309815		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*256T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600031	CV317289		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*209T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600040	CV312041		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.739C>T (p.Arg247Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600042	CV310762		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2332T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600045	CV309017		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.273C>T (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600050	CV312702		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1239G>T (p.Glu413Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11600063	CV316156		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1399T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600070	CV315622		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2617G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600073	CV313048		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1117T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600076	CV320353		HP:0001663	PMID:15735645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2540C>T (p.Thr847Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600076	CV320353		HP:0001712	PMID:15735645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2540C>T (p.Thr847Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600076	CV320353		HP:0003119	PMID:15735645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2540C>T (p.Thr847Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600076	CV320353		HP:0011675	PMID:15735645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2540C>T (p.Thr847Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600076	CV320353		HP:0025501	PMID:15735645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2540C>T (p.Thr847Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600076	CV320353		HP:0033352	PMID:15735645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2540C>T (p.Thr847Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600093	CV321388		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2070C>T (p.Ser690=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600101	CV322066		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.220G>A (p.Gly74Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600101	CV322066		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.220G>A (p.Gly74Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600101	CV322066		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.220G>A (p.Gly74Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600104	CV316111		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*809C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600105	CV321235		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1089G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600117	CV315483		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1964_*1966del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600119	CV319979		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000507.4(FBP1):c.-154C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600124	CV309358		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-77C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11600125	CV314209		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1430+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600127	CV314360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1571T>C (p.Ile524Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11600139	CV312462		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.670G>A (p.Ala224Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600140	CV315836		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.243C>T (p.His81=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600149	CV314330		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600151	CV309674		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*231C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600157	CV323448		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*356G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600171	CV306574		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5480T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600193	CV311114		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2960A>G (p.Tyr987Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600197	CV319490		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.-179C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600213	CV308599		HP:0002206	PMID:22308375|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:27362365|PMID:28492532|PMID:33526882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.176A>G (p.His59Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600225	CV308741		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:31770195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3146C>T (p.Ser1049Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11600226	CV319461		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*1168G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600229	CV318115		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.968+12G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600232	CV309585		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600235	CV307355		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1001C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600235	CV307355		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1001C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600235	CV307355		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1001C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600238	CV320447		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*497T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600245	CV308772		HP:0030153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033305.3(VPS13A):c.3961-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600256	CV311955		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.-701C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600262	CV311949		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-421+190G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600263	CV314181		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1498C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600266	CV307120		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1693A>G (p.Lys565Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11600271	CV319577		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600273	CV308027		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1063T>C (p.Phe355Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600288	CV316210		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4210T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600303	CV305089		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8090G>A (p.Arg2697His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600306	CV314189		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*963C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600307	CV306782		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600336	CV307242		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600337	CV312725		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.672C>T (p.Ala224=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600341	CV319596		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1351T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600343	CV311112		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4296G>A (p.Leu1432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600350	CV312495		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*924_*934dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600354	CV313528		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.302C>T (p.Ser101Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600361	CV304799		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5615C>T (p.Pro1872Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600363	CV304864		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*730A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600369	CV304858		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11600385	CV305122		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1614G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600387	CV321064		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2332+7del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600392	CV310384		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*2337A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600393	CV321566		HP:0000280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2390C>G (p.Ser797Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600393	CV321566		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2390C>G (p.Ser797Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600393	CV321566		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2390C>G (p.Ser797Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600393	CV321566		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2390C>G (p.Ser797Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600393	CV321566		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2390C>G (p.Ser797Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600393	CV321566		HP:0002384	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2390C>G (p.Ser797Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600393	CV321566		HP:0006927	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2390C>G (p.Ser797Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600393	CV321566		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2390C>G (p.Ser797Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600393	CV321566		HP:0011099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2390C>G (p.Ser797Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600393	CV321566		HP:0011343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2390C>G (p.Ser797Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600402	CV307479		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.352C>T (p.Arg118Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600404	CV309887		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-162G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600408	CV317889		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.809A>T (p.Glu270Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600408	CV317889		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.809A>T (p.Glu270Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600408	CV317889		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.809A>T (p.Glu270Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600408	CV317889		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.809A>T (p.Glu270Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600410	CV319517		HP:0005978	PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2422C>A (p.Gln808Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11600411	CV307489		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*961A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600422	CV319469		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18767144|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*288G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600424	CV309925		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*319del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600436	CV311512		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1070T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600468	CV305309		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1628C>T (p.Ala543Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600482	CV312360		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4004G>T (p.Gly1335Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600488	CV306932		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3932T>A (p.Met1311Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11600505	CV320361		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1520T>G (p.Ile507Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600505	CV320361		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1520T>G (p.Ile507Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600506	CV308995		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.359-13C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600518	CV306505		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1697G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600520	CV322308		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2645A>G (p.Tyr882Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600526	CV323250		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.264G>T (p.Gly88=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11600531	CV314288		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1708G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600541	CV304731		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.677T>C (p.Val226Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600553	CV319757		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-239A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600559	CV317735		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*107T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600560	CV315828		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*678G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600560	CV315828		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*678G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11600562	CV311169		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*847G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600563	CV311888		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600565	CV314386		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3984+12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11600580	CV318733		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.276C>T (p.Asp92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600590	CV314204		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600605	CV304590		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006348.5(COG5):c.1689T>G (p.Val563=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600607	CV320658		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1063C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600628	CV308949		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2407C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600629	CV322695		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.333G>A (p.Lys111=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600631	CV311265		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1087A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600633	CV310744		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3576T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600638	CV317011		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.512+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600649	CV319489		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1034C>T (p.Thr345Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600652	CV320909		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.204C>T (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600652	CV320909		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.204C>T (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11600657	CV319527		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2905T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600662	CV319505		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3858C>T (p.Tyr1286=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600662	CV319505		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3858C>T (p.Tyr1286=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11600676	CV312170		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5860A>G (p.Thr1954Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11600676	CV312170		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5860A>G (p.Thr1954Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11600680	CV306259		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3238C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600682	CV320914		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.5924C>T (p.Pro1975Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600682	CV320914		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.5924C>T (p.Pro1975Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600682	CV320914		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.5924C>T (p.Pro1975Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600687	CV319541		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2138C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600698	CV321858		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*740T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600698	CV321858		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*740T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11600699	CV311068		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*943G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600703	CV319487		HP:0004904	PMID:30297969|PMID:34737607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*62G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600707	CV321755		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-458G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600710	CV305077		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3282A>G (p.Pro1094=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11600712	CV307317		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6043G>T (p.Glu2015Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600715	CV314183		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1439T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600718	CV319343		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2212C>T (p.Arg738Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11600723	CV320472		HP:0000822	PMID:33230300|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11600727	CV306823		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1037-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600728	CV315242		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2507G>A (p.Arg836His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600728	CV315242		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2507G>A (p.Arg836His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600733	CV304844		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8272G>T (p.Gly2758Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600751	CV315419		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1644G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600751	CV315419		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1644G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600758	CV319464		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*697G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600778	CV323593		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.690-4619G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600780	CV304919		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2188C>T (p.Arg730Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11600780	CV304919		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2188C>T (p.Arg730Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11600785	CV322790		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.886G>C (p.Val296Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600786	CV309588		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600786	CV309588		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-128G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11600791	CV313414		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2060C>T (p.Thr687Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600791	CV313414		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2060C>T (p.Thr687Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11600793	CV313749		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003018.3(SFTPC):c.-92C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600798	CV315418		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1558A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600798	CV315418		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1558A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600806	CV311246		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3262A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600818	CV317902		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.302G>T (p.Gly101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600818	CV317902		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.302G>T (p.Gly101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600819	CV320932		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+251G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600840	CV305864		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1482C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0000248	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0000324	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0000411	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0011342	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600850	CV316174		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3022A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600852	CV306312		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.*667del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0000426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0000565	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0002015	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0002378	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0002463	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0002705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0003474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0004467	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0004482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0006695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0008542	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0010055	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600856	CV321905		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.241C>T (p.Arg81Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600859	CV306506		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032122.5(DTNBP1):c.-109G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600864	CV304893		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1266G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600873	CV321883		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2169A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600882	CV322284		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016065.4(MRPS16):c.*1503A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600890	CV315470		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.43G>C (p.Gly15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600897	CV322251		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2616G>A (p.Thr872=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600901	CV306502		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600902	CV309368		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.860G>A (p.Gly287Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600918	CV314993		HP:0001875	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.2162T>A (p.Ile721Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600932	CV308765		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7883T>C (p.Leu2628Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11600935	CV320383		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*558C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600943	CV318583		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4257C>A (p.Asp1419Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600957	CV305227		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.75G>A (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11600959	CV309076		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5045G>A (p.Arg1682Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600960	CV322433		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.594G>A (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600964	CV321959		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139057.4(ADAMTS17):c.2112C>T (p.Gly704=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600968	CV306591		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5941C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600971	CV322232		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1426T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600976	CV316148		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1130C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600983	CV321213		HP:0012108	PMID:19096531|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.963C>T (p.Ser321=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600984	CV322004		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2524C>T (p.Arg842Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11600989	CV313508		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.*766T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600995	CV307446		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.568C>A (p.Arg190Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601024	CV316412		HP:0000034	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601024	CV316412		HP:0000767	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601024	CV316412		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601024	CV316412		HP:0002020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601024	CV316412		HP:0011123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.307C>T (p.Arg103Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601029	CV317015		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.866G>A (p.Arg289Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601031	CV324024		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.*465G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601040	CV322398		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002225.5(IVD):c.164A>T (p.Lys55Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601047	CV307552		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1524G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601047	CV307552		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1524G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601064	CV322209		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2270T>G (p.Val757Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11601074	CV305110		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9481C>G (p.Leu3161Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601075	CV314416		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1539C>A (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601088	CV315295		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.985-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601089	CV314991		HP:0001258	PMID:15007371|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19439420|PMID:21214876|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:24340040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.971G>A (p.Arg324His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601092	CV314414		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1562-11A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11601092	CV314414		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1562-11A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11601096	CV308732		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.913A>G (p.Ile305Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601107	CV306273		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*185G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601120	CV306058		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1294A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601125	CV314304		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11601137	CV313371		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*862G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601148	CV309362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.-101G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601158	CV311886		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601160	CV314287		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2854C>G (p.Pro952Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601160	CV314287		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2854C>G (p.Pro952Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601177	CV314419		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.879C>T (p.His293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601177	CV314419		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.879C>T (p.His293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601184	CV321415		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1583G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601184	CV321415		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1583G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601206	CV320920		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601206	CV320920		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601207	CV306341		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*764C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601209	CV305094		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8338C>T (p.Leu2780=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601210	CV310907		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3857G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601217	CV312435		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2413C>G (p.Pro805Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601237	CV309378		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2938G>A (p.Gly980Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601239	CV313405		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2256-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601239	CV313405		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2256-3C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11601250	CV313901		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*897G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601259	CV305582		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.2568G>T (p.Ser856=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601282	CV309073		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*701C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601283	CV304875		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*835G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601293	CV308743		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3147G>A (p.Ser1049=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601295	CV308588		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-397G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601297	CV312316		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4746G>A (p.Arg1582=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11601304	CV311306		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*678G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601315	CV314420		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.625-10A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11601315	CV314420		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.625-10A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11601319	CV323097		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006721.4(ADK):c.727-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601319	CV323097		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006721.4(ADK):c.727-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601319	CV323097		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006721.4(ADK):c.727-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601319	CV323097		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006721.4(ADK):c.727-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601324	CV322160		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1348G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601324	CV322160		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1348G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601325	CV315475		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2481C>T (p.Pro827=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11601334	CV313772		HP:0002206	PMID:14735158|PMID:15709974|PMID:19910179|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.42G>A (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601346	CV316042		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1250C>T (p.Thr417Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601348	CV305072		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3188T>C (p.Leu1063Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11601353	CV314367		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1126T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601360	CV321557		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2989A>G (p.Lys997Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601362	CV310844		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1088A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601393	CV307510		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*832G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601396	CV323260		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.572-13C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601399	CV313489		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.149C>T (p.Pro50Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601406	CV304744		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1791_*1794del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601418	CV314544		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*272T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601422	CV312210		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002451.4(MTAP):c.653C>T (p.Ala218Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601424	CV320883		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2416G>A (p.Glu806Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11601429	CV320146		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.*356T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601429	CV320146		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.*356T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601440	CV306824		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1524C>A (p.His508Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11601447	CV308967		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1052C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11601450	CV315341		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021252.5(RAB18):c.*1488A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601454	CV318970		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.*1288_*1289insGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601457	CV313800		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601459	CV323911		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1505G>A (p.Arg502His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0001272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0001629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0001718	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0002011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0007033	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0012697	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601489	CV315645		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*711G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601491	CV304888		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.18+12G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601493	CV309583		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*469G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601494	CV321037		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.813C>T (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601494	CV321037		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.813C>T (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11601497	CV309101		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.*2092G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601508	CV310087		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2419T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601511	CV304734		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1503G>A (p.Ala501=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601515	CV311268		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*847C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601518	CV322207		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2125G>T (p.Val709Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11601532	CV315397		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*330A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601532	CV315397		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*330A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601537	CV323469		HP:0004904	PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.42G>A (p.Ala14=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601545	CV322312		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1053G>C (p.Leu351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601555	CV319524		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.853C>T (p.Arg285Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601555	CV319524		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.853C>T (p.Arg285Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601580	CV318357		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001558.4(IL10RA):c.1051A>G (p.Arg351Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601586	CV310782		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2222C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601589	CV307806		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.-55_-54insAGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601591	CV318785		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.432A>G (p.Gly144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601595	CV313417		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*237_*239del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601595	CV313417		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*237_*239del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11601601	CV310829		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*523A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601625	CV316105		HP:0000479	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2261C>T (p.Ser754Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601636	CV322555		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.593C>A (p.Ser198Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601636	CV322555		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.593C>A (p.Ser198Tyr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11601645	CV322275		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4495G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601647	CV305107		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8362A>G (p.Met2788Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11601648	CV311012		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2146_*2150del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601665	CV316220		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4609G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601681	CV306290		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.444C>T (p.Tyr148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601686	CV321239		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1385T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601700	CV308461		HP:0008255	PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1216G>T (p.Gly406Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601701	CV316169		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2026A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000080	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000301	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000360	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000496	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000508	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000525	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000707	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000716	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000736	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000739	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0000836	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0001382	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0001469	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0001626	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0002321	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0002354	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0002579	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0003115	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0003124	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0010674	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0011443	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0011675	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601715	CV311704		HP:0011804	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601716	CV312479		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.168C>A (p.Arg56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601723	CV314180		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601726	CV311887		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*141C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11601749	CV314724		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3036G>C (p.Leu1012=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601755	CV320645		HP:0012108	PMID:12789137|PMID:17293779|PMID:19096531|PMID:22892313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.402C>A (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601769	CV314379		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*641_*644del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601769	CV314379		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*641_*644del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601772	CV305123		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1671C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601779	CV311149		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.411T>C (p.Ile137=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601801	CV315526		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4391G>C (p.Cys1464Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601813	CV309628		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.385C>T (p.Leu129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601815	CV305073		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3201G>A (p.Glu1067=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601833	CV316162		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1536G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601837	CV308518		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2260-7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11601840	CV307354		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1313G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601840	CV307354		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1313G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000163	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000306	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000540	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000707	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0001999	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0002091	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0002242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0002793	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0010674	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601843	CV321324		HP:0030680	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3047C>T (p.Thr1016Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11601846	CV314549		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*185C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601850	CV308807		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5217C>T (p.Ser1739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601877	CV312367		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3921A>G (p.Lys1307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601882	CV306289		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2771A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601883	CV312031		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.*710_*711insTTTA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601884	CV305477		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*149C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11601889	CV314630		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*461G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601894	CV311091		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.*36del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601909	CV306509		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1833G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601914	CV316190		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3884A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601915	CV321071		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-494G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601916	CV308744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4071G>C (p.Glu1357Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11601917	CV315628		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2330C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601922	CV311109		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4533C>T (p.Asp1511=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601927	CV306675		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.552C>T (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11601941	CV312408		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2383G>A (p.Glu795Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11601955	CV309743		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1285T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601960	CV316103		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*483G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601961	CV322231		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1425C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601964	CV312418		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1821A>C (p.Thr607=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601981	CV322288		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1279T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601991	CV311638		HP:0002861	PMID:28492532|PMID:29196158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.754A>T (p.Ile252Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11601991	CV311638		HP:0004808	PMID:28492532|PMID:29196158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.754A>T (p.Ile252Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11601991	CV311638		HP:0030153	PMID:28492532|PMID:29196158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000235.4(LIPA):c.754A>T (p.Ile252Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11601992	CV318931		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-455C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601999	CV315447		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1384C>T (p.Arg462Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602013	CV319496		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4605C>T (p.Ile1535=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602013	CV319496		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4605C>T (p.Ile1535=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11602022	CV318062		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*762_*763del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602035	CV314222		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-338T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602044	CV311248		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3004G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602046	CV314517		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1272C>T (p.Gly424=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602047	CV317276		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2208+14A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602049	CV306010		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37910852|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2924G>A (p.Arg975His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602049	CV306010		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37910852|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2924G>A (p.Arg975His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602049	CV306010		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37910852|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2924G>A (p.Arg975His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602049	CV306010		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37910852|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2924G>A (p.Arg975His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602049	CV306010		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37910852|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2924G>A (p.Arg975His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602049	CV306010		HP:0002419	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37910852|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2924G>A (p.Arg975His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602054	CV323009		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*200C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602060	CV305938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1378A>G (p.Thr460Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602070	CV322241		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2718G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602071	CV304509		HP:0004808	PMID:15807871|PMID:20089618|PMID:20981092|PMID:22465514|PMID:23345044|PMID:24658007|PMID:25741868|PMID:26107677|PMID:26467025|PMID:26956189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1157C>T (p.Ala386Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602071	CV304509		HP:0100242	PMID:15807871|PMID:20089618|PMID:20981092|PMID:22465514|PMID:23345044|PMID:24658007|PMID:25741868|PMID:26107677|PMID:26467025|PMID:26956189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.1157C>T (p.Ala386Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602075	CV314391		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3813G>A (p.Glu1271=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11602076	CV309577		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1498_*1502del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602076	CV309577		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1498_*1502del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602089	CV306830		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.*23C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602091	CV305443		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.429G>A (p.Ser143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602091	CV305443		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.429G>A (p.Ser143=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11602092	CV314366		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1301C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602099	CV314389		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*184C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602102	CV315831		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.550C>T (p.Pro184Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11602102	CV315831		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.550C>T (p.Pro184Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11602103	CV311269		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*835G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602104	CV311286		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.474-4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602114	CV313393		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3224T>C (p.Ile1075Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602114	CV313393		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3224T>C (p.Ile1075Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11602125	CV312096		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.291T>A (p.Val97=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11602128	CV315554		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2741C>T (p.Thr914Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11602129	CV317497		HP:0004808	PMID:27903959|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000195.5(HPS1):c.*452G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11602132	CV311283		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1845T>C (p.Thr615=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602137	CV306988		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1444T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602139	CV314200		HP:0001363	PMID:16764984|PMID:17360555|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2262G>A (p.Leu754=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11602142	CV311858		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6376A>C (p.Ser2126Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11602161	CV304883		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.*12T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602168	CV307482		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602175	CV304905		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1652G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602176	CV321103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.986C>T (p.Ala329Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602185	CV323459		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.304G>C (p.Ala102Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602187	CV306563		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4367C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602196	CV319710		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.*2106G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602196	CV319710		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.*2106G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602205	CV315766		HP:0007716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024312.5(GNPTAB):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602216	CV319051		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602221	CV320950		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3855+7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602227	CV313519		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.276+15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602231	CV305120		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1429A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602243	CV310337		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1742G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602243	CV310337		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1742G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602264	CV320370		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4908C>T (p.Ala1636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602264	CV320370		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4908C>T (p.Ala1636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602276	CV306272		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*428C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602284	CV307003		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1146+8A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602295	CV305210		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*723G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602299	CV306291		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2837C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602314	CV323473		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.4(RLBP1):c.-285C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0000248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0000324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0000411	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0011342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602323	CV319733		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.3(TNNT3):c.-182C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602327	CV312354		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3022C>G (p.Gln1008Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602331	CV305217		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.415A>G (p.Lys139Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602337	CV318723		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1414G>A (p.Glu472Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11602347	CV307565		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1121A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602347	CV307565		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1121A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602358	CV310333		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1130A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602367	CV311285		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.681G>A (p.Ala227=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11602368	CV314579		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-274C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602369	CV318913		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.690C>T (p.Asp230=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602373	CV307340		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5643A>G (p.Gly1881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602379	CV322181		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1179A>G (p.Thr393=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11602388	CV320655		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*386C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602391	CV316201		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4049C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602392	CV323538		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.93+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602412	CV313377		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18767144|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.804C>T (p.Tyr268=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602418	CV307110		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.720G>A (p.Glu240=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11602421	CV312500		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2435C>G (p.Pro812Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602423	CV323312		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.356C>T (p.Pro119Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602429	CV322199		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*981A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602432	CV309607		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-318G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602432	CV309607		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-318G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602440	CV307010		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-43C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602443	CV318585		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4087C>T (p.Arg1363Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11602443	CV318585		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4087C>T (p.Arg1363Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11602443	CV318585		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4087C>T (p.Arg1363Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602478	CV304794		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2065A>G (p.Thr689Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602484	CV320340		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5410C>A (p.Gln1804Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11602494	CV310318		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2001C>T (p.Gly667=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11602495	CV304796		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2378T>C (p.Leu793Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602496	CV306271		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*741A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602510	CV323317		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.864+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602512	CV307546		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.475+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602514	CV314407		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3532+13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602520	CV313928		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.162C>G (p.Ser54Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11602536	CV311172		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*797C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602565	CV313334		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.*1138del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602572	CV315006		HP:0007269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602583	CV320942		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-371C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602586	CV319759		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602595	CV308468		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1184+14T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11602602	CV320985		HP:0000608	PMID:18164066|PMID:18316707|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27338780|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1221C>T (p.Asp407=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602616	CV323999		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2699A>G (p.Gln900Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602624	CV318950		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.2196G>A (p.Leu732=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602626	CV317791		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3419G>T (p.Gly1140Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602631	CV314697		HP:0007544	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.606A>G (p.Gly202=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11602632	CV304788		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.591C>T (p.Asp197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602633	CV305428		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1238A>G (p.Tyr413Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11602640	CV324081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.300G>A (p.Pro100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602649	CV320227		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*574del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602650	CV306493		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*794A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602652	CV314281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47333340G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602665	CV312447		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1090C>G (p.Pro364Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602667	CV307250		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.559C>T (p.Pro187Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602668	CV314622		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*306G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602673	CV306367		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.6183C>T (p.Gly2061=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602673	CV306367		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.6183C>T (p.Gly2061=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602673	CV306367		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.6183C>T (p.Gly2061=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602673	CV306367		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.6183C>T (p.Gly2061=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602673	CV306367		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.6183C>T (p.Gly2061=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602673	CV306367		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.6183C>T (p.Gly2061=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602673	CV306367		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.6183C>T (p.Gly2061=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602680	CV315623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2549C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602681	CV304712		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.117G>A (p.Pro39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602689	CV318844		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2988C>T (p.Leu996=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602689	CV318844		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2988C>T (p.Leu996=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602692	CV322845		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2391C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602694	CV314144		HP:0000478	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.1339G>T (p.Gly447Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602704	CV310820		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*290G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602721	CV316226		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4865C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602724	CV311707		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2190C>G (p.Pro730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602750	CV317888		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1031G>A (p.Ser344Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602762	CV311290		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-42-11G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602774	CV322849		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2660C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602775	CV317770		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.452G>A (p.Cys151Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11602778	CV314616		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1243-13G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602783	CV313337		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033305.3(VPS13A):c.2391A>G (p.Pro797=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602783	CV313337		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033305.3(VPS13A):c.2391A>G (p.Pro797=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602792	CV309393		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5610C>G (p.Ser1870=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11602796	CV308387		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-140delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602796	CV308387		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-140delC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11602809	CV322273		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*2155T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602811	CV311871		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1363T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602815	CV312818		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1905G>T (p.Gln635His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602815	CV312818		HP:0008527	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1905G>T (p.Gln635His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602815	CV312818		HP:0008619	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1905G>T (p.Gln635His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602815	CV312818		HP:0008625	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1905G>T (p.Gln635His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602815	CV312818		HP:0011476	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1905G>T (p.Gln635His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602831	CV311851		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6896A>G (p.Glu2299Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602833	CV305070		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2542G>A (p.Glu848Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11602842	CV310720		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*4524del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602846	CV318607		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.31A>G (p.Met11Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11602852	CV321879		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3185G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602857	CV310919		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4336A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602862	CV316202		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.954+14A>C		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11602866	CV310866		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1823G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602880	CV317579		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.1761C>G (p.Val587=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602880	CV317579		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.1761C>G (p.Val587=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602880	CV317579		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.1761C>G (p.Val587=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602883	CV322261		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3565A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602884	CV320025		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*897G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602891	CV307579		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.312C>T (p.Ile104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602891	CV307579		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.312C>T (p.Ile104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602897	CV309897		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.6561G>A (p.Ser2187=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602901	CV323335		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*235A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602904	CV321697		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.799-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602914	CV314424		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.489C>T (p.Leu163=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11602924	CV310819		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.1627-9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11602928	CV312260		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*38C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602942	CV312393		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2499G>A (p.Pro833=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602957	CV310957		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*201G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602959	CV321384		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1879+14G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602959	CV321384		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1879+14G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602964	CV304711		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602968	CV323698		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.-10C>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11602971	CV319804		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602977	CV312335		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4444G>A (p.Gly1482Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11602982	CV313052		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602988	CV323616		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.897-6665C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602993	CV314368		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4607G>A (p.Arg1536His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602996	CV309672		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*631C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602999	CV318262		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1375T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603002	CV315224		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603002	CV315224		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603003	CV307382		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2991C>G (p.Asp997Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603007	CV309371		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*470G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603012	CV304839		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7966A>G (p.Thr2656Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11603029	CV317852		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.8365T>C (p.Phe2789Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11603030	CV304463		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.849+6T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603035	CV306251		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001701.4(BAAT):c.*955A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603040	CV323537		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.294C>T (p.Phe98=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11603046	CV309818		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*223C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603067	CV306492		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*756A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603074	CV322786		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.543C>T (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603076	CV316469		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-177C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11603083	CV322816		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1621C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603101	CV311061		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1297G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603107	CV308984		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insATTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603107	CV308984		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insATTT		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603109	CV316181		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603110	CV307431		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.960C>T (p.Ser320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603123	CV306299		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4465T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603128	CV315434		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*383C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603131	CV318326		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001558.4(IL10RA):c.459A>G (p.Ala153=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603138	CV321944		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-170C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603146	CV319261		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5302C>T (p.His1768Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603158	CV322212		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1009C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603166	CV313801		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.505G>A (p.Gly169Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603168	CV315436		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2420C>G (p.Ala807Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11603194	CV309726		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-164+13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603201	CV321044		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.954C>G (p.Ser318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603204	CV314182		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1026T>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603209	CV311279		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4510A>C (p.Ile1504Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603219	CV323251		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603219	CV323251		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11603222	CV323528		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.914C>T (p.Thr305Met)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11603228	CV323892		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.542C>T (p.Ala181Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11603231	CV306267		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1296T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603257	CV315528		HP:0000280	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4223A>C (p.Glu1408Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603257	CV315528		HP:0000750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4223A>C (p.Glu1408Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603257	CV315528		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4223A>C (p.Glu1408Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603257	CV315528		HP:0002194	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4223A>C (p.Glu1408Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603257	CV315528		HP:0002342	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4223A>C (p.Glu1408Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603257	CV315528		HP:0002384	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4223A>C (p.Glu1408Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603257	CV315528		HP:0006927	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4223A>C (p.Glu1408Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603257	CV315528		HP:0010862	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4223A>C (p.Glu1408Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603257	CV315528		HP:0011099	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4223A>C (p.Glu1408Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603257	CV315528		HP:0011343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4223A>C (p.Glu1408Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603261	CV316976		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.321G>T (p.Leu107=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603270	CV306572		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5208G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603272	CV321750		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*363C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603274	CV322271		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3707G>A (p.Arg1236Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603290	CV309091		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3282G>A (p.Thr1094=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603300	CV320232		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*542G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603301	CV311931		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-312A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603304	CV323894		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.986A>C (p.Glu329Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603315	CV321385		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2050C>T (p.Pro684Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11603315	CV321385		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2050C>T (p.Pro684Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11603321	CV312538		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-12A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603333	CV309928		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.5343-8C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603346	CV316133		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1090G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603355	CV319504		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3975C>T (p.Tyr1325=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603355	CV319504		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3975C>T (p.Tyr1325=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11603357	CV304742		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1307C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603375	CV306209		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*461del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603382	CV305805		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1798T>C (p.Tyr600His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603382	CV305805		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1798T>C (p.Tyr600His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603383	CV319497		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3778C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603402	CV307372		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3303C>T (p.Pro1101=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11603403	CV323505		HP:0004904	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.*939G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603405	CV310312		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.796+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11603414	CV309673		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*321G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603425	CV309635		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*296C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603427	CV321451		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1194C>A (p.Ile398=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11603437	CV311006		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3826C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603460	CV321078		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.21G>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11603461	CV316093		HP:0001397	PMID:10431237|PMID:11238261|PMID:16429166|PMID:16806540|PMID:17303779|PMID:18776170|PMID:20800056|PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:26255038|PMID:28492532|PMID:29150341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.1196T>C (p.Val399Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603461	CV316093		HP:0003077	PMID:10431237|PMID:11238261|PMID:16429166|PMID:16806540|PMID:17303779|PMID:18776170|PMID:20800056|PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:26255038|PMID:28492532|PMID:29150341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.1196T>C (p.Val399Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603464	CV310899		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3090T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603466	CV316605		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*116_*117insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603470	CV319146		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017662.5(TRPM6):c.1014G>T (p.Met338Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603485	CV312576		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.*4817=		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603495	CV311156		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.367C>T (p.His123Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11603502	CV323055		HP:0000763	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101362.3(KBTBD13):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603502	CV323055		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101362.3(KBTBD13):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603502	CV323055		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101362.3(KBTBD13):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603502	CV323055		HP:0001337	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101362.3(KBTBD13):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603502	CV323055		HP:0002066	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101362.3(KBTBD13):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603502	CV323055		HP:0003325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101362.3(KBTBD13):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603502	CV323055		HP:0003401	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101362.3(KBTBD13):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603502	CV323055		HP:0007340	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101362.3(KBTBD13):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603503	CV308766		HP:0002861	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.1160G>A (p.Arg387Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603519	CV321699		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1463C>T (p.Ala488Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11603519	CV321699		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1463C>T (p.Ala488Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11603554	CV318719		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603566	CV320657		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*562T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603570	CV305972		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1531G>A (p.Ala511Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603572	CV308471		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.954C>T (p.Thr318=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603582	CV309396		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6064A>C (p.Lys2022Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603584	CV314223		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-385G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603592	CV319526		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3560T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603618	CV323083		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1578del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603639	CV307575		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603639	CV307575		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603650	CV320296		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003477.2(PDHX):c.-271G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603656	CV311226		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.1369G>A (p.Gly457Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603659	CV317877		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1482T>C (p.Ser494=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11603672	CV305947		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*779A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603682	CV314715		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.235G>A (p.Glu79Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11603682	CV314715		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.235G>A (p.Glu79Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603692	CV322266		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4409C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603698	CV306573		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5468T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603699	CV312487		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*341T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603701	CV315411		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1489G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603701	CV315411		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1489G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603711	CV314412		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2097+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603719	CV310864		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1664G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603721	CV304797		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3204C>T (p.Gly1068=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603740	CV310753		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2951A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603751	CV320377		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3148C>A (p.Arg1050=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11603765	CV307520		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*507C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603775	CV310997		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4038G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603779	CV307343		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1565G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603779	CV307343		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1565G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603785	CV308597		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*34T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603793	CV320907		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.6263T>C (p.Phe2088Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11603824	CV307316		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6322G>A (p.Gly2108Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11603849	CV310088		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2102G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603854	CV311689		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.446C>T (p.Thr149Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11603863	CV304902		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1436C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603870	CV304790		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.690T>C (p.Tyr230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603874	CV322876		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2826G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603899	CV306941		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.-1+218A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603911	CV311708		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2512G>A (p.Glu838Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11603927	CV314375		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3443G>A (p.Arg1148Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603929	CV305185		HP:0001276	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.743A>C (p.His248Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603929	CV305185		HP:0001469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.743A>C (p.His248Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603929	CV305185		HP:0009127	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.743A>C (p.His248Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11603929	CV305185		HP:0011443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.743A>C (p.His248Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603929	CV305185		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.743A>C (p.His248Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603929	CV305185		HP:0100022	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.743A>C (p.His248Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603946	CV304848		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9880+11C>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11603950	CV316739		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3717+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603951	CV308988		HP:0000789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2465G>A (p.Arg822His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603958	CV311914		HP:0000872	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*132T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603958	CV311914		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*132T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603958	CV311914		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*132T>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11603978	CV315428		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.258C>T (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11603982	CV321319		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3527-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11603996	CV321216		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1569G>A (p.Ala523=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604002	CV310847		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*136dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604014	CV311107		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*136T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604045	CV314290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47346380G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604045	CV314290		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47346380G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604048	CV313229		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006096.4(NDRG1):c.892-5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604048	CV313229		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006096.4(NDRG1):c.892-5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604048	CV313229		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006096.4(NDRG1):c.892-5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604048	CV313229		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006096.4(NDRG1):c.892-5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604048	CV313229		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006096.4(NDRG1):c.892-5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604050	CV319726		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.*28G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604058	CV321055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4401C>T (p.Pro1467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604068	CV309372		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.912G>T (p.Lys304Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604070	CV308500		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-207A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604074	CV323520		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1553+6T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11604075	CV319475		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*92C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604076	CV321881		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2811T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604083	CV314351		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4060C>T (p.His1354Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604089	CV315462		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.212-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604093	CV318852		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2314C>T (p.Leu772=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11604096	CV311284		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1843A>T (p.Thr615Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11604097	CV319360		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006415.4(SPTLC1):c.*1302T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604107	CV315479		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3381G>A (p.Gln1127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604110	CV321517		HP:0000098	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.2683G>A (p.Glu895Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604110	CV321517		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.2683G>A (p.Glu895Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604110	CV321517		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.2683G>A (p.Glu895Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604110	CV321517		HP:0004482	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.2683G>A (p.Glu895Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604119	CV312458		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.776C>A (p.Pro259Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604128	CV306077		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2017C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604131	CV322314		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.729C>T (p.Ile243=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11604142	CV310188		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2124+14T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604155	CV304886		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*961T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604164	CV306512		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2072A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604167	CV304798		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3264A>G (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604169	CV304808		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7374A>G (p.Thr2458=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604170	CV306027		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1718T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604172	CV311245		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3309C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604174	CV305164		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020632.3(ATP6V0A4):c.512+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604175	CV321419		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604175	CV321419		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604180	CV318116		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2839A>G (p.Thr947Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604182	CV310728		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4158A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604191	CV304874		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.142G>A (p.Val48Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604207	CV316733		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3567C>T (p.Cys1189=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604210	CV314907		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007103.4(NDUFV1):c.326+12G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604212	CV320347		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3569C>T (p.Thr1190Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11604214	CV311954		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019004.2(ANKIB1):c.-605T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604232	CV308950		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2188T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604275	CV319558		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-42C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604295	CV321568		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2125G>A (p.Val709Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604300	CV321882		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2359_*2360del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604304	CV308748		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6038G>A (p.Arg2013Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604308	CV322213		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1185C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604326	CV311842		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3708A>T (p.Glu1236Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604329	CV306264		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2117A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604332	CV308806		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033305.3(VPS13A):c.7155G>A (p.Glu2385=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604339	CV311491		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*558G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604340	CV314399		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1926C>T (p.Ala642=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604373	CV313530		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-161delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604378	CV322893		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4498A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604383	CV308174		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.559G>A (p.Asp187Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604399	CV309499		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.-8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604400	CV309590		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.116G>A (p.Arg39Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604403	CV311282		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2493C>A (p.Ser831Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604408	CV313419		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.541A>T (p.Met181Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604408	CV313419		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.541A>T (p.Met181Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11604424	CV313788		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.436-15G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604437	CV322825		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024312.5(GNPTAB):c.2481C>T (p.Gly827=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604441	CV307360		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4020A>G (p.Glu1340=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604442	CV313079		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.*1388_*1392dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604454	CV321970		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1703A>C (p.Asn568Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604455	CV306810		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.291G>A (p.Glu97=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11604456	CV316176		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3445G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604470	CV311295		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604474	CV322270		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2921G>A (p.Arg974Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11604490	CV317774		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.183C>T (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604491	CV316993		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.259G>A (p.Gly87Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604506	CV323880		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604509	CV308502		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2975G>T (p.Cys992Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604529	CV314195		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*906A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604531	CV305119		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*910A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604550	CV322170		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-274G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604571	CV322888		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3890C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604578	CV310344		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1044C>T (p.Pro348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604582	CV313547		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-192C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604589	CV308951		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2104del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604589	CV308951		HP:0011330	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2104del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11604596	CV322421		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2006G>A (p.Arg669Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11604611	CV306265		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1623A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604641	CV306601		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.*666_*667del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604656	CV312012		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000392.5(ABCC2):c.2747+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604660	CV306275		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3984C>T (p.Leu1328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604670	CV322832		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2163A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604676	CV308523		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2000G>T (p.Arg667Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604680	CV319841		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014252.4(SLC25A15):c.*610G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604692	CV318113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.566C>T (p.Ser189Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11604702	CV309019		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-853G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604704	CV321370		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1162G>A (p.Val388Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11604704	CV321370		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1162G>A (p.Val388Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11604710	CV311742		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.-54G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604713	CV313421		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.486C>T (p.Ile162=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604713	CV313421		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.486C>T (p.Ile162=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11604719	CV312474		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1551A>G (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604740	CV311696		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1072-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11604747	CV309845		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.737G>A (p.Arg246Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11604748	CV319256		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5932G>A (p.Val1978Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604754	CV321895		HP:0001915	PMID:12060139|PMID:14739222|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:19487666|PMID:21881043|PMID:22970278|PMID:24309606|PMID:25741868|PMID:26342526|PMID:28492532|PMID:33225392|PMID:33746956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.695G>A (p.Arg232His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11604759	CV312450		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2191G>A (p.Asp731Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604783	CV322465		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.*463_*465del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604791	CV323267		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.900G>A (p.Thr300=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11604791	CV323267		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.900G>A (p.Thr300=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11604807	CV306260		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2715G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604811	CV318938		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.-138C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604815	CV316090		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*203A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604822	CV310953		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365308.1(BMPER):c.580G>A (p.Gly194Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604829	CV307321		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.87G>A (p.Val29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604830	CV322293		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1314C>T (p.Tyr438=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11604834	CV304735		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*28G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604834	CV304735		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*28G>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11604834	CV304735		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*28G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604834	CV304735		HP:0007716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*28G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604838	CV310012		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11604840	CV316112		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*855A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604848	CV315297		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1408C>A (p.His470Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604865	CV318582		HP:0000202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032634.4(PIGO):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604865	CV318582		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032634.4(PIGO):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604865	CV318582		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032634.4(PIGO):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604865	CV318582		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032634.4(PIGO):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604868	CV309683		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.146+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604873	CV310859		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1447C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604882	CV316204		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4095A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604885	CV314219		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-124G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604898	CV305502		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4131C>T (p.Asp1377=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604903	CV304760		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1857A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604904	CV320474		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*3122del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11604905	CV311910		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1335T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604907	CV317267		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1580G>A (p.Arg527Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604921	CV311272		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*726A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604928	CV319466		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*487A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604931	CV318784		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604937	CV306276		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3015C>T (p.Ala1005=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11604950	CV312497		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.24C>G (p.Ala8=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604954	CV314581		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.444G>A (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604959	CV307549		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.387G>A (p.Arg129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604971	CV314698		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.219C>T (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11604981	CV306278		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2358del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604987	CV310091		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1870T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604997	CV316197		HP:0004904	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.*447T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11604999	CV304828		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7638C>T (p.Asp2546=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11605009	CV322172		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-51G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605050	CV314464		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.*255C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605056	CV321412		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1212C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605056	CV321412		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1212C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605074	CV322551		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.963G>A (p.Leu321=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605074	CV322551		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.963G>A (p.Leu321=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605077	CV305961		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.*909_*910del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605079	CV324140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.508G>A (p.Ala170Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605091	CV314981		HP:0001875	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1508A>G (p.Asn503Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605097	CV314691		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*340T>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11605109	CV312504		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.289G>C (p.Glu97Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11605109	CV312504		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.289G>C (p.Glu97Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605114	CV306474		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.-21C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605167	CV314463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.397C>T (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11605180	CV314402		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1486C>T (p.Pro496Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605186	CV314432		HP:0012185	PMID:35332129|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11605202	CV323277		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*231A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605208	CV319040		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*340T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605218	CV315073		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001360.3(DHCR7):c.1273G>A (p.Gly425Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605220	CV306538		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2509C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605223	CV314543		HP:0000843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*302C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0000421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0000692	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0000704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0001872	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0002813	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0003115	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0008069	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0011889	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0100887	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11605241	CV306079		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1629T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605249	CV318736		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605254	CV315449		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1674G>A (p.Ser558=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11605255	CV311751		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.633-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605255	CV311751		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.633-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605256	CV312177		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5793C>T (p.Asp1931=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605262	CV308018		HP:0001997	PMID:39406924|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.*1801G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11605274	CV314816		HP:0000164	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0000316	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0000388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0000692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0001572	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0002015	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0002186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0002360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0002463	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605274	CV314816		HP:0012719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.3473G>A (p.Arg1158His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605289	CV315458		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.948G>C (p.Leu316=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605299	CV319586		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.830C>G (p.Ala277Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605308	CV307593		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1028G>A (p.Arg343Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605308	CV307593		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1028G>A (p.Arg343Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605308	CV307593		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1028G>A (p.Arg343Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605324	CV306520		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2472T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605331	CV314735		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4563C>T (p.Asn1521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605332	CV320995		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*170C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605339	CV306056		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1343A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605342	CV306307		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5905A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605354	CV309873		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.10039G>A (p.Gly3347Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605354	CV309873		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.10039G>A (p.Gly3347Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605354	CV309873		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.10039G>A (p.Gly3347Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605357	CV323498		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11605368	CV317614		HP:0000822	PMID:39789286|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000787.4(DBH):c.1645C>T (p.Arg549Cys)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11605419	CV310362		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2416C>T (p.Arg806Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605425	CV308124		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605440	CV310946		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-38G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0000014	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0000163	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0000360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0000479	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0000504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0000795	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0001010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0001622	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0001877	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0002686	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605455	CV310285		HP:0003110	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.10011C>G (p.Ile3337Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605501	CV306489		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*571G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605514	CV308605		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*389T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605546	CV312501		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-153C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605548	CV310707		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.715-14C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605551	CV312433		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1340G>C (p.Arg447Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605555	CV319248		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6577G>A (p.Asp2193Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605561	CV318720		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1793C>T (p.Pro598Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605562	CV310718		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4850G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605576	CV315441		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1323C>T (p.Tyr441=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605577	CV310663		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*1052T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605579	CV312270		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3956C>G (p.Ala1319Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11605593	CV316033		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.80-8C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605630	CV308494		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5644+7T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605634	CV314718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4742A>T (p.Lys1581Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605635	CV323259		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.571G>A (p.Ala191Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605659	CV306979		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1702A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605661	CV309159		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1350G>A (p.Thr450=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11605692	CV314341		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5289A>G (p.Thr1763=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605702	CV314074		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017420.3(ESCO2):c.1735C>A (p.Pro579Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605711	CV320956		HP:0012592	PMID:30910378|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.5069C>T (p.Ala1690Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11605712	CV315454		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.913G>A (p.Ala305Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11605718	CV310950		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.352C>T (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11605737	CV318839		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*117A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605754	CV312247		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0000505	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0002059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0002384	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0002500	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0002505	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0005461	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0011099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0011343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0012760	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605775	CV306136		HP:0025100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2704A>G (p.Lys902Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605789	CV306484		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*531G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605804	CV321841		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000417.3(IL2RA):c.367+7G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605805	CV308602		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*122G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605815	CV308110		HP:0002665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006096.4(NDRG1):c.*866A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605815	CV308110		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006096.4(NDRG1):c.*866A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605831	CV306543		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3892G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605837	CV315459		HP:0000166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.263A>G (p.Tyr88Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11605850	CV307429		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1273A>C (p.Arg425=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605870	CV314685		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*26C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11605882	CV321947		HP:0100528	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.773G>T (p.Gly258Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605883	CV307359		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4514C>T (p.Ser1505Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605892	CV310135		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*1429_*1430del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605897	CV315844		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605897	CV315844		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605902	CV310661		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*898A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605935	CV319825		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.25C>T (p.Pro9Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11605935	CV319825		HP:0001397	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.25C>T (p.Pro9Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605935	CV319825		HP:0003077	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.25C>T (p.Pro9Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605935	CV319825		HP:0005978	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.25C>T (p.Pro9Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605949	CV307823		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.*1710G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11605954	CV306250		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1616T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605978	CV311926		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-2-7T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605984	CV313049		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1118T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605994	CV314439		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.472+6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605997	CV318323		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.456A>G (p.Gln152=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606000	CV320471		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.548-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606000	CV320471		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.548-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606000	CV320471		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.548-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606000	CV320471		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.548-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606000	CV320471		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.548-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606000	CV320471		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.548-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606000	CV320471		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.548-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606006	CV305544		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.359-13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606022	CV320662		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1251C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606037	CV306292		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606043	CV316766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4526+12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11606046	CV314328		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1402G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606056	CV322252		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2626G>T (p.Ala876Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606075	CV304867		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003018.3(SFTPC):c.-91C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606081	CV309397		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.*78G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606089	CV319349		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606098	CV316206		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414G>A (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606098	CV316206		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414G>A (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606098	CV316206		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414G>A (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606115	CV312634		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.711C>T (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606117	CV319059		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*991G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606127	CV320463		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*2530G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606127	CV320463		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*2530G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606139	CV318278		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*532A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606140	CV308506		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-337T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606157	CV312445		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:29343940|PMID:32141364|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1138G>A (p.Gly380Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11606157	CV312445		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:29343940|PMID:32141364|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1138G>A (p.Gly380Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11606164	CV315445		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1815T>G (p.Thr605=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11606223	CV311713		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*87C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606231	CV305323		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.660C>T (p.Asn220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606237	CV318731		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606249	CV310760		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2455A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606279	CV313723		HP:0001677	PMID:29212778|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.*1846C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11606298	CV321100		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.70C>T (p.Leu24Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11606303	CV316070		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1811_*1812del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11606313	CV311899		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-525G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606320	CV318587		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3950A>C (p.Lys1317Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606321	CV315111		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1233G>A (p.Glu411=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11606322	CV317920		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002451.4(MTAP):c.315C>T (p.Gly105=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606322	CV317920		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002451.4(MTAP):c.315C>T (p.Gly105=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606332	CV321884		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2050G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606342	CV305862		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1775C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606362	CV306011		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3495G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606370	CV312320		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4478C>T (p.Ala1493Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606386	CV323984		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3579C>T (p.His1193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11606387	CV319336		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.-61-9_-61-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606387	CV319336		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.-61-9_-61-7del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11606398	CV305302		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2601T>C (p.Pro867=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606407	CV305010		HP:0031607	PMID:35739095|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*228G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11606417	CV310352		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1776C>G (p.Thr592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606463	CV308507		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-414G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606495	CV310420		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022458.4(LMBR1):c.350A>G (p.Asn117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606500	CV311865		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>T (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606527	CV313802		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.552C>T (p.Gly184=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606547	CV313790		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606572	CV309734		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*269C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606581	CV308137		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1238A>C (p.Gln413Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606589	CV321156		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000375.3(UROS):c.512T>G (p.Val171Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606589	CV321156		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000375.3(UROS):c.512T>G (p.Val171Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606593	CV324214		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1685G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606608	CV306166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.*420C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606656	CV317010		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.460G>A (p.Asp154Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11606657	CV318578		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4854G>T (p.Lys1618Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11606679	CV307256		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606737	CV313029		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-445C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606755	CV314207		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606760	CV323326		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1482+9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11606766	CV319781		HP:0011343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020751.3(COG6):c.607A>C (p.Asn203His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606788	CV317761		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11606814	CV322657		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2997G>T (p.Val999=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606814	CV322657		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2997G>T (p.Val999=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606814	CV322657		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2997G>T (p.Val999=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606814	CV322657		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2997G>T (p.Val999=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606814	CV322657		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2997G>T (p.Val999=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606814	CV322657		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2997G>T (p.Val999=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606814	CV322657		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2997G>T (p.Val999=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606814	CV322657		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2997G>T (p.Val999=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606820	CV323908		HP:0004268	PMID:36931692|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000900.5(MGP):c.-63G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11606830	CV306940		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6946-12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11606844	CV311876		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*885A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606845	CV324069		HP:0002665	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2207-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606845	CV324069		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2207-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606845	CV324069		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2207-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606845	CV324069		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2207-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606845	CV324069		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2207-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606851	CV307013		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.-628T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606856	CV323533		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.895C>T (p.Leu299=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606867	CV321478		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3635C>T (p.Thr1212Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11606868	CV310008		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1534A>G (p.Ile512Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11606879	CV323468		HP:0004904	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606881	CV305308		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2370G>T (p.Thr790=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606918	CV318362		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*539A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606924	CV307081		HP:0000252	PMID:12362985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31218159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1051G>A (p.Ala351Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606924	CV307081		HP:0001075	PMID:12362985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31218159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1051G>A (p.Ala351Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606924	CV307081		HP:0001249	PMID:12362985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31218159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1051G>A (p.Ala351Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606924	CV307081		HP:0001382	PMID:12362985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31218159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.1051G>A (p.Ala351Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606926	CV308531		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.334G>C (p.Val112Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606926	CV308531		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.334G>C (p.Val112Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606930	CV312336		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4275C>A (p.Asp1425Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606935	CV313053		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1289T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606946	CV307050		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.235G>A (p.Val79Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606963	CV319066		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1614A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606965	CV311371		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*222G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606988	CV321670		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.41C>G (p.Ala14Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606993	CV321769		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014317.5(PDSS1):c.*157T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11606994	CV311859		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10845G>A (p.Lys3615=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11607000	CV306241		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*845C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607003	CV306200		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133468.5(BMPER):c.-141+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607005	CV318934		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-197T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607014	CV317262		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1004C>A (p.Pro335Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607017	CV318730		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.841G>A (p.Ala281Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607018	CV313754		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005144.5(HR):c.3213+10C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607030	CV319169		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145014.3(HYLS1):c.-454C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11607030	CV319169		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145014.3(HYLS1):c.-454C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607030	CV319169		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145014.3(HYLS1):c.-454C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11607033	CV314092		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.2128A>G (p.Ile710Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607057	CV305984		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.241G>A (p.Asp81Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11607083	CV323318		HP:0011516	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.939+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11607093	CV306598		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6119A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607106	CV317288		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2481A>C (p.Glu827Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607109	CV318709		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1518C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607120	CV312536		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.-64C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607130	CV311913		HP:0000872	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*137del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607130	CV311913		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*137del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607130	CV311913		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*137del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11607138	CV320382		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607152	CV304889		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.18+13G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607160	CV321189		HP:0012108	PMID:14597044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.425A>C (p.Gln142Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11607165	CV312406		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2398C>A (p.Pro800Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607173	CV311527		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1704A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607193	CV307464		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.488G>A (p.Arg163His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607211	CV318367		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2347G>C (p.Gly783Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607212	CV318474		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.*141G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607212	CV318474		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.*141G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607218	CV309364		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.615+3G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11607231	CV312348		HP:0001115	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.*39T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607257	CV306991		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.254A>G (p.Gln85Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607271	CV307602		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.295C>T (p.Arg99Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607329	CV314274		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2281C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607337	CV305497		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3198G>A (p.Glu1066=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11607341	CV311018		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3142C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607346	CV309681		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.888C>T (p.Ile296=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607361	CV314411		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2197-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607373	CV321026		HP:0007754	PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:23591405|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32014858|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:35119454|PMID:35994252|PMID:36087940|PMID:36909829|PMID:37217489|PMID:37714431|PMID:38184646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.701G>A (p.Arg234His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11607378	CV314961		HP:0011797	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1020G>A (p.Ser340=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607389	CV322936		HP:0030153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182758.4(WDR72):c.3254-7T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607389	CV322936		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182758.4(WDR72):c.3254-7T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607402	CV312287		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6344G>A (p.Gly2115Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607418	CV316959		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*690del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607419	CV305267		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*774A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607425	CV308207		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.940G>A (p.Ala314Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607439	CV315845		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607439	CV315845		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.-9C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607442	CV314302		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.690+10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607443	CV310166		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-568G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607457	CV310751		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3330G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607461	CV306061		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*248T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607465	CV304513		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.8005G>A (p.Val2669Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607465	CV304513		HP:0000960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.8005G>A (p.Val2669Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607465	CV304513		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.8005G>A (p.Val2669Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607465	CV304513		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.8005G>A (p.Val2669Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607471	CV308480		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6934C>T (p.Leu2312Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11607480	CV306735		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.1472C>G (p.Thr491Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607480	CV306735		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.1472C>G (p.Thr491Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607507	CV307738		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.187-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607507	CV307738		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.187-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607507	CV307738		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.187-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607507	CV307738		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.187-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607507	CV307738		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.187-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607507	CV307738		HP:0007716	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.187-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607507	CV307738		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.187-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607507	CV307738		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.187-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607510	CV312499		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2567A>G (p.Lys856Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607512	CV306536		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-197G>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11607513	CV305646		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101426.4(CRPPA):c.*1146G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607514	CV318274		HP:0002666	PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30273935|PMID:32035780|PMID:36149413|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53C>T (p.Ala18Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0000364	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0000512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0000618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0007688	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0007703	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0007875	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0011020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607548	CV311335		HP:0200068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2003A>G (p.Asn668Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607552	CV317261		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.316G>A (p.Gly106Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11607565	CV312129		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*513G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607590	CV322855		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.700G>A (p.Val234Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607596	CV307132		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.*47C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607609	CV312126		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.5793G>C (p.Leu1931Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11607614	CV320401		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.2626G>A (p.Glu876Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607640	CV316773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+13G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11607642	CV309255		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1237C>T (p.Pro413Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11607642	CV309255		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1237C>T (p.Pro413Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607655	CV314707		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3579C>T (p.His1193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607658	CV321698		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1382C>T (p.Ala461Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11607674	CV314643		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.126A>G (p.Gln42=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607684	CV309632		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.843C>T (p.Ala281=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11607689	CV311839		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4253G>A (p.Gly1418Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11607697	CV306253		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2028T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607729	CV321024		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.570C>T (p.Ser190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607729	CV321024		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.570C>T (p.Ser190=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11607747	CV316611		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005373.4(LRSAM1):c.1225C>G (p.Gln409Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607757	CV305867		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*811G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607758	CV318303		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1495A>G (p.Ile499Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607758	CV318303		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1495A>G (p.Ile499Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607758	CV318303		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1495A>G (p.Ile499Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607761	CV309391		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5296A>C (p.Asn1766His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11607772	CV307408		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1599G>A (p.Ser533=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11607773	CV321684		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.207G>A (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607773	CV321684		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.207G>A (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11607776	CV322179		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1146T>G (p.Asp382Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11607796	CV316755		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607799	CV312302		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3660C>T (p.Asp1220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607828	CV316584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.108G>A (p.Ala36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607838	CV317035		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*494G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607840	CV314398		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2096G>A (p.Arg699Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607870	CV318263		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1595G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607886	CV312315		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4797G>T (p.Leu1599=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607903	CV321243		HP:0002861	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.829-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607903	CV321243		HP:0100242	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.829-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607903	CV321243		HP:0100526	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.829-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607911	CV316098		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-156C>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11607945	CV307483		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.40C>G (p.Arg14Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607950	CV311852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10221G>A (p.Glu3407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607969	CV316196		HP:0004904	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.*391G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11607976	CV308199		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1265A>T (p.Tyr422Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11607986	CV310725		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4516C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608002	CV308119		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.663C>A (p.Asp221Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608003	CV310843		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.1260C>T (p.Gly420=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608003	CV310843		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.1260C>T (p.Gly420=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608003	CV310843		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.1260C>T (p.Gly420=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608003	CV310843		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.1260C>T (p.Gly420=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608033	CV309352		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.257T>C (p.Val86Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11608036	CV311848		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.424C>T (p.Arg142Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11608039	CV306060		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*537C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608041	CV306485		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1291G>A (p.Val431Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608042	CV308609		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1185_*1187dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608047	CV307384		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2977G>A (p.Asp993Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608067	CV309727		HP:0012108	PMID:16205626|PMID:22892313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.447G>A (p.Arg149=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11608075	CV319260		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5930A>G (p.Lys1977Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11608093	CV310349		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1123G>A (p.Gly375Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608115	CV314720		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5624G>C (p.Gly1875Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11608117	CV313241		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.*1555del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608130	CV307609		HP:0002037	PMID:23128233|RGD:405850206	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.126C>T (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11608130	CV307609		HP:0100279	PMID:21297633|RGD:405850206	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.126C>T (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11608130	CV307609		HP:0100280	PMID:26192919|RGD:405850206	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.126C>T (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11608146	CV312298		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5598G>T (p.Glu1866Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608189	CV314441		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:34626176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1260T>A (p.Asp420Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608196	CV311023		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1880C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608201	CV323993		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2651G>A (p.Arg884His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608220	CV306477		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*239C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608230	CV323266		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.838C>G (p.Pro280Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608233	CV308125		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2967A>G (p.Ala989=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608235	CV314383		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4541A>C (p.Tyr1514Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608256	CV323327		HP:0011516	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1935+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608295	CV323500		HP:0004904	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.*603G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608342	CV321000		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*191G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608356	CV310341		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:33629268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11608363	CV305933		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-206C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608369	CV307415		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1436G>A (p.Gly479Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608371	CV312196		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5348C>T (p.Ala1783Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608374	CV312349		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3340T>A (p.Ser1114Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608379	CV315270		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-157C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608386	CV314286		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2123G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608391	CV314347		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005142.3(CBLIF):c.764A>G (p.Asn255Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608391	CV314347		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005142.3(CBLIF):c.764A>G (p.Asn255Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608424	CV306542		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3655G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608425	CV310734		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3615G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608426	CV308481		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-68C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11608427	CV307326		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-73G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608461	CV306942		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.-32del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608479	CV314592		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.205G>A (p.Val69Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11608479	CV314592		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.205G>A (p.Val69Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608479	CV314592		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.205G>A (p.Val69Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608479	CV314592		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.205G>A (p.Val69Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608479	CV314592		HP:0007018	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.205G>A (p.Val69Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608480	CV312180		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5483A>C (p.Gln1828Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608492	CV321426		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1754C>A (p.Pro585His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11608497	CV311856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5895G>A (p.Glu1965=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11608506	CV309152		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1563C>T (p.Ala521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608522	CV307550		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-35C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608524	CV305946		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*377G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608549	CV323011		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.739G>A (p.Gly247Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11608556	CV314738		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4606C>T (p.Pro1536Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608565	CV306951		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9214-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608607	CV323513		HP:0004904	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.*1070C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608634	CV319264		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4302A>G (p.Leu1434=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608637	CV318237		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-647C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608640	CV318122		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2994A>G (p.Gly998=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11608645	CV315284		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-53G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608654	CV310947		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-16A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608659	CV310998		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4012G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608664	CV324152		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1089+3G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11608666	CV312414		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2845C>T (p.Pro949Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608676	CV319585		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.*1337T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608681	CV306545		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3995A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608713	CV315478		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3156C>T (p.Asp1052=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608728	CV320496		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*446G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608744	CV304997		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*259G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608762	CV319502		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*3768_*3770del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608781	CV314926		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.3522C>T (p.Gly1174=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608790	CV309749		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.606C>A (p.Asn202Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11608811	CV321224		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1612+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608818	CV313221		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.2909G>A (p.Arg970Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11608833	CV308604		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*158G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608834	CV312488		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.793C>G (p.Arg265Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11608843	CV310716		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*5013T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608847	CV308598		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*52A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608851	CV314426		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.675C>T (p.Leu225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608880	CV323890		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.503T>A (p.Met168Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608894	CV323521		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1589C>G (p.Thr530Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11608908	CV310733		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4136A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608918	CV319501		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insACTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608918	CV319501		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insACTT		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11608927	CV308237		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1895A>G (p.Tyr632Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11608945	CV314764		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.*71C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608954	CV311374		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*296T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608965	CV307502		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.*145G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11608998	CV312266		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4027_4029del (p.Glu1343del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609004	CV315782		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3099C>T (p.Asn1033=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11609010	CV321462		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1933C>T (p.His645Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609015	CV309675		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1653C>T (p.His551=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11609019	CV306578		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5598G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609023	CV309375		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.919T>C (p.Ser307Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11609041	CV312289		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6136G>A (p.Gly2046Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609045	CV310665		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.500T>C (p.Ile167Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11609049	CV311492		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*708T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609095	CV308612		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1390T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609102	CV323400		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1567A>G (p.Ile523Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11609119	CV307387		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2751G>A (p.Ala917=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609161	CV311025		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1783G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609171	CV322229		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365088.1(SLC12A6):c.*1195A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609190	CV306246		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1547G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609191	CV314385		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4497C>T (p.His1499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609199	CV315074		HP:0000857	PMID:18591390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178161.3(PTF1A):c.162C>T (p.Ser54=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11609234	CV321063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2401+11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609244	CV316000		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170665.4(ATP2A2):c.1096-12C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609256	CV312377		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*168G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609257	CV305594		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.787G>A (p.Glu263Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11609259	CV312243		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4484C>G (p.Pro1495Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11609259	CV312243		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4484C>G (p.Pro1495Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11609261	CV305444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.248C>T (p.Pro83Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609261	CV305444		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.248C>T (p.Pro83Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11609272	CV318956		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.3177G>A (p.Ala1059=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609300	CV310370		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2899G>A (p.Gly967Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609310	CV307318		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5966C>T (p.Ala1989Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609334	CV312452		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2174G>T (p.Gly725Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609347	CV319788		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033305.3(VPS13A):c.1020A>G (p.Glu340=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609347	CV319788		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033305.3(VPS13A):c.1020A>G (p.Glu340=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609352	CV306479		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*337C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609371	CV309162		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.985G>T (p.Ala329Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609381	CV305472		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2488del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609390	CV314708		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3968A>G (p.Tyr1323Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609419	CV311443		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.493G>T (p.Asp165Tyr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11609419	CV311443		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.493G>T (p.Asp165Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11609436	CV315430		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1007T>C (p.Val336Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609444	CV319801		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*122C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0000301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0000464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0000508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0001558	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0009131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0011297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0100702	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0200136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609475	CV320533		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.*344_*345del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609499	CV307802		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.6255-4T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609499	CV307802		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.6255-4T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609499	CV307802		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.6255-4T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609499	CV307802		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.6255-4T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609506	CV319593		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-50G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609512	CV309136		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1673G>A (p.Arg558Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609518	CV312130		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*444T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609524	CV308524		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1950G>A (p.Ala650=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609542	CV315193		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.*815dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0000648	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0001402	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0002861	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0007754	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0011797	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0012126	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11609554	CV310935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-235G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609570	CV307667		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.-168C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609570	CV307667		HP:0002665	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.-168C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609570	CV307667		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.-168C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609570	CV307667		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.-168C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0000479	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0000540	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0001010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0001622	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0002087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0002099	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0002793	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0011968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609574	CV312596		HP:0030680	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1441G>A (p.Asp481Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609579	CV318939		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-135G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609593	CV306023		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2799T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609598	CV312932		HP:0000819	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.496C>G (p.Pro166Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609598	CV312932		HP:0001397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.496C>G (p.Pro166Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609598	CV312932		HP:0003077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.496C>G (p.Pro166Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609598	CV312932		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.496C>G (p.Pro166Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609607	CV314589		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.17G>A (p.Arg6Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11609625	CV313329		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014384.3(ACAD8):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609625	CV313329		HP:0001256	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014384.3(ACAD8):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609625	CV313329		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014384.3(ACAD8):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609625	CV313329		HP:0002572	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014384.3(ACAD8):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609625	CV313329		HP:0004898	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014384.3(ACAD8):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609627	CV306933		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4293G>A (p.Leu1431=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11609631	CV311253		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.391-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609631	CV311253		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.391-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609631	CV311253		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.391-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609651	CV315451		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609675	CV321062		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2481C>A (p.Pro827=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11609695	CV322243		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2407G>A (p.Ala803Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11609696	CV319563		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.1470T>C (p.Asn490=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609729	CV316586		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11609732	CV314704		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.-106G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609751	CV319296		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1278A>T (p.Leu426Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11609762	CV307391		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2441A>G (p.Glu814Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609762	CV307391		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2441A>G (p.Glu814Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609782	CV314717		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11609786	CV319446		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014384.3(ACAD8):c.842-8C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609786	CV319446		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014384.3(ACAD8):c.842-8C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609786	CV319446		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014384.3(ACAD8):c.842-8C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609787	CV314706		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2894G>T (p.Ser965Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609804	CV316097		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-162dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609806	CV306975		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11549A>G (p.Tyr3850Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11609817	CV310525		HP:0001402	PMID:15935359|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.3159T>G (p.Val1053=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609817	CV310525		HP:0004808	PMID:15935359|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.3159T>G (p.Val1053=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609817	CV310525		HP:0006770	PMID:15935359|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.3159T>G (p.Val1053=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609817	CV310525		HP:0100526	PMID:15935359|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.3159T>G (p.Val1053=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609855	CV316109		HP:0002665	PMID:20093111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.814-14dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609855	CV316109		HP:0006770	PMID:20093111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.814-14dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609871	CV306202		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365308.1(BMPER):c.1086C>T (p.Gly362=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609871	CV306202		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365308.1(BMPER):c.1086C>T (p.Gly362=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11609873	CV306516		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-155C>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609877	CV311120		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.314-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609891	CV308549		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-521C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609893	CV312415		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2037C>G (p.Asp679Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609903	CV317769		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.480T>C (p.Phe160=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11609922	CV310181		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.985-15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609925	CV319534		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*2506_*2511del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609930	CV314359		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4976C>T (p.Ala1659Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609953	CV318261		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1109C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609958	CV306280		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2477G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609965	CV306508		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1714C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609969	CV318791		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.*190C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609970	CV310789		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2187C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609977	CV319544		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1667A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609984	CV321068		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.827G>A (p.Gly276Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609991	CV317493		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.70G>A (p.Val24Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11609992	CV320996		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*144C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609995	CV306519		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1680T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610007	CV306057		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1310G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610017	CV307351		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5211G>A (p.Gly1737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610033	CV312518		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.217C>T (p.Pro73Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11610039	CV305950		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*1123A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610080	CV312378		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*873T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610082	CV316362		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.206+10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11610092	CV308495		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5618T>G (p.Leu1873Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11610105	CV312163		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1640C>G (p.Ala547Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11610116	CV321953		HP:0100528	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.354T>C (p.Asp118=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610126	CV318590		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032634.4(PIGO):c.1277C>A (p.Ala426Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610126	CV318590		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032634.4(PIGO):c.1277C>A (p.Ala426Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610126	CV318590		HP:0012758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032634.4(PIGO):c.1277C>A (p.Ala426Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610134	CV315293		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.518C>T (p.Thr173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610145	CV307336		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5646G>T (p.Glu1882Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610147	CV322387		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002658.6(PLAU):c.691A>C (p.Lys231Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610147	CV322387		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002658.6(PLAU):c.691A>C (p.Lys231Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610147	CV322387		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002658.6(PLAU):c.691A>C (p.Lys231Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610147	CV322387		HP:0100242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002658.6(PLAU):c.691A>C (p.Lys231Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610147	CV322387		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002658.6(PLAU):c.691A>C (p.Lys231Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610155	CV314329		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*992T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610161	CV309880		HP:0012592	PMID:30910378|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.8741C>T (p.Ala2914Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11610175	CV311567		HP:0002861	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004577.4(PSPH):c.159C>T (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610175	CV311567		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004577.4(PSPH):c.159C>T (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610175	CV311567		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004577.4(PSPH):c.159C>T (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610183	CV315439		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1207G>A (p.Ala403Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11610215	CV321918		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*465A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610221	CV306592		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6055G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610236	CV312351		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3231C>G (p.Gly1077=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11610237	CV319614		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2147T>A (p.Leu716His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610237	CV319614		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2147T>A (p.Leu716His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610237	CV319614		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2147T>A (p.Leu716His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11610237	CV319614		HP:0010881	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2147T>A (p.Leu716His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610237	CV319614		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2147T>A (p.Leu716His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610237	CV319614		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2147T>A (p.Leu716His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610258	CV308583		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-494C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610259	CV310351		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1399C>T (p.Pro467Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610265	CV314212		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.742G>A (p.Val248Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11610296	CV304484		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.*737C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610304	CV310173		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.324+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610312	CV309626		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.245C>G (p.Pro82Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11610343	CV311212		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.1557A>G (p.Gln519=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610355	CV318966		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1119G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610361	CV304658		HP:0001890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2769A>C (p.Lys923Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610361	CV304658		HP:0001973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2769A>C (p.Lys923Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610361	CV304658		HP:0002718	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2769A>C (p.Lys923Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610361	CV304658		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2769A>C (p.Lys923Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610361	CV304658		HP:0002841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2769A>C (p.Lys923Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610361	CV304658		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2769A>C (p.Lys923Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610362	CV311836		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4164G>A (p.Ser1388=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610363	CV309153		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1415C>T (p.Thr472Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11610379	CV319286		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.2429C>G (p.Ser810Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610379	CV319286		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.2429C>G (p.Ser810Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11610380	CV312457		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1862C>G (p.Ser621Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610397	CV320973		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.473-8G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610397	CV320973		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.473-8G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610404	CV315189		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.955-6C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610404	CV315189		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.955-6C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610404	CV315189		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.955-6C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610404	CV315189		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.955-6C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610404	CV315189		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.955-6C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610409	CV319672		HP:0001409	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32439973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.3371C>T (p.Thr1124Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610409	CV319672		HP:0002613	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32439973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.3371C>T (p.Thr1124Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11610437	CV307430		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1271A>G (p.Lys424Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610440	CV320388		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*213C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610448	CV312301		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3691C>T (p.Pro1231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610454	CV311472		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.211-8C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610503	CV313111		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.3583G>A (p.Gly1195Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610533	CV323333		HP:0005110	PMID:28416818|RGD:405850206	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.*97G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11610533	CV323333		HP:0011675	PMID:32514122|RGD:405850206	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.*97G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11610545	CV308477		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1145A>T (p.Asn382Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610561	CV308460		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1218G>T (p.Glu406Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11610583	CV312133		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*200G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610603	CV314374		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3533-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610611	CV312385		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2643C>T (p.Ala881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610624	CV310655		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1578T>C (p.Val526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610636	CV306227		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*610G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610650	CV312313		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4953G>A (p.Ala1651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610667	CV320987		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610683	CV308608		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*560C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610696	CV306012		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3495G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610710	CV312353		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-222C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610713	CV309139		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.1391-13C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610714	CV312399		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2992C>A (p.His998Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610762	CV318725		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11610783	CV319573		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1185A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610793	CV321878		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3234G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610839	CV315301		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*132G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610871	CV314117		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.217C>T (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610880	CV321467		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2556C>T (p.Ala852=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11610896	CV309580		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.572G>A (p.Arg191His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11610907	CV312156		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6600G>A (p.Glu2200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610914	CV312764		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.422C>T (p.Pro141Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610914	CV312764		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014112.5(TRPS1):c.422C>T (p.Pro141Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610919	CV312384		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1318A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610923	CV323996		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2676G>A (p.Thr892=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610930	CV311119		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.*75C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610941	CV318851		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2797G>T (p.Asp933Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11610943	CV319004		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3455-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610943	CV319004		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3455-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610943	CV319004		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3455-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610943	CV319004		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3455-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610943	CV319004		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3455-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610943	CV319004		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.3455-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610961	CV311014		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*3610del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610967	CV315354		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021252.5(RAB18):c.*2974C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11610984	CV320825		HP:0012592	PMID:30910378|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.8950A>G (p.Ile2984Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11610996	CV321485		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*388G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611004	CV308508		HP:0000510	PMID:22164218|PMID:25366773|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-459C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611014	CV307390		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2568G>A (p.Pro856=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611015	CV314388		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2835G>A (p.Ala945=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611025	CV305478		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1317-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11611035	CV307172		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611035	CV307172		HP:0030153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611035	CV307172		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611035	CV307172		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611035	CV307172		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611041	CV310797		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1109G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611063	CV310992		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4208G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611067	CV307675		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:35012964|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.193A>G (p.Met65Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11611068	CV321920		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018344.6(SLC29A3):c.383+6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611068	CV321920		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018344.6(SLC29A3):c.383+6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611071	CV306570		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5190G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611077	CV319234		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8379G>A (p.Gln2793=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11611078	CV321089		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-482G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611090	CV306510		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2057G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611123	CV319570		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*118C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611143	CV320992		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*603C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611145	CV312321		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3582G>T (p.Thr1194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611154	CV308448		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4607A>G (p.Gln1536Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611158	CV321770		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.*1235del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611176	CV305432		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1144-10T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11611197	CV312235		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4610C>T (p.Ala1537Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11611248	CV308539		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-200G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611258	CV306208		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*369C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611264	CV321005		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-18C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611324	CV319535		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2216G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611335	CV309253		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181581.3(DUS4L):c.-110-94C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611335	CV309253		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181581.3(DUS4L):c.-110-94C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611335	CV309253		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181581.3(DUS4L):c.-110-94C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611336	CV308181		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26934580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.2077G>A (p.Ala693Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611344	CV307346		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5589T>A (p.Ala1863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611353	CV312371		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3431C>G (p.Ser1144Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611372	CV310653		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-231G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611382	CV321932		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-254T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611395	CV306939		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5725G>A (p.Ala1909Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611398	CV308630		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.3465G>A (p.Ala1155=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11611410	CV305744		HP:0002493	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.1085G>T (p.Arg362Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611445	CV321483		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*65C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611463	CV306001		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4408A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611477	CV323577		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.-17A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611489	CV306349		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.313C>T (p.His105Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11611508	CV306239		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*792C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611518	CV306311		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6291A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611550	CV322443		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.*480G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611574	CV307033		HP:0007716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2927-12T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611575	CV315578		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016156.6(MTMR2):c.184_186del (p.Arg62del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611596	CV307704		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.1753-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611596	CV307704		HP:0002665	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.1753-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611596	CV307704		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.1753-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611596	CV307704		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.1753-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611596	CV307704		HP:0007716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.1753-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611596	CV307704		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.1753-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611596	CV307704		HP:0100615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.1753-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611620	CV318247		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-90G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611625	CV311372		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:35627310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.601G>A (p.Glu201Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11611632	CV310345		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1083G>C (p.Thr361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611642	CV314719		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5335A>T (p.Asn1779Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611664	CV315998		HP:0030153	PMID:10431237|PMID:16429166|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.2649A>G (p.Ile883Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611666	CV312492		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.109A>G (p.Thr37Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11611670	CV317779		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.147C>A (p.Gly49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611681	CV323367		HP:0000009	PMID:30410027|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005996.4(TBX3):c.*739A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11611681	CV323367		HP:0008711	PMID:30410027|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005996.4(TBX3):c.*739A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11611683	CV311024		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1864C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611691	CV312491		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.487C>G (p.Arg163Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611692	CV314410		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1203C>T (p.Thr401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611693	CV307393		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2396C>T (p.Thr799Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611703	CV306005		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4109T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611706	CV316730		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1734G>A (p.Leu578=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611724	CV316185		HP:0004904	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.*214G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611740	CV316571		HP:0003477	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005373.4(LRSAM1):c.284C>T (p.Ala95Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611740	CV316571		HP:0010893	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005373.4(LRSAM1):c.284C>T (p.Ala95Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611740	CV316571		HP:0010967	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005373.4(LRSAM1):c.284C>T (p.Ala95Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611750	CV312423		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1555G>A (p.Gly519Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611756	CV312441		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2365G>A (p.Ala789Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11611779	CV306300		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5430C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611791	CV315567		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.118C>G (p.Leu40Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11611827	CV319018		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4096G>A (p.Asp1366Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611827	CV319018		HP:0001342	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4096G>A (p.Asp1366Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611827	CV319018		HP:0040197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4096G>A (p.Asp1366Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611827	CV319018		HP:0100021	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4096G>A (p.Asp1366Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611842	CV310807		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.-128A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611858	CV312271		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7062G>C (p.Glu2354Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611861	CV309002		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33776059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.401A>C (p.Lys134Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11611862	CV305513		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6056G>A (p.Gly2019Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11611914	CV309759		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.260G>A (p.Arg87Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11611924	CV309167		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.384G>A (p.Lys128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611927	CV305778		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.*105C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11611946	CV312410		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2928G>A (p.Ala976=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611956	CV307434		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.940C>T (p.Arg314Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611976	CV310343		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.927C>T (p.Ala309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611977	CV305714		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*2091A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611988	CV306245		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1066C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612038	CV312489		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*988_*989insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612063	CV307271		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*356C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612068	CV309121		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1824C>T (p.Ile608=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612098	CV321765		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004239.4(TRIP11):c.5781G>A (p.Ser1927=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612098	CV321765		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004239.4(TRIP11):c.5781G>A (p.Ser1927=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612098	CV321765		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004239.4(TRIP11):c.5781G>A (p.Ser1927=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612098	CV321765		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004239.4(TRIP11):c.5781G>A (p.Ser1927=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612100	CV307897		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2770-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612100	CV307897		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2770-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612100	CV307897		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003070.5(SMARCA2):c.2770-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612103	CV306494		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2098G>A (p.Ala700Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0000321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0000322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0000400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0000574	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0002011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0002659	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0003196	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0010952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0011343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0011345	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612119	CV308511		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.5828C>T (p.Thr1943Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612177	CV321425		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1141G>C (p.Glu381Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11612181	CV318793		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1260C>T (p.Pro420=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612197	CV318728		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.904-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612234	CV318800		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1126C>T (p.Pro376Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11612246	CV313030		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-181A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612308	CV319547		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*997C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612310	CV310660		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*762G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612314	CV319557		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-109+10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612325	CV316953		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1231G>A (p.Val411Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612333	CV312413		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2899G>A (p.Glu967Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612338	CV314413		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1131C>A (p.Ile377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612353	CV321957		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1355C>A (p.Ser452Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612354	CV310182		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1654A>G (p.Ser552Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612373	CV314376		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3288G>A (p.Pro1096=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612390	CV321056		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4338A>T (p.Ile1446=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612395	CV317914		HP:0000794	PMID:25305756|RGD:405850206	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.35G>A (p.Ser12Asn)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11612395	CV317914		HP:0100280	PMID:21102463|RGD:405850206	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.35G>A (p.Ser12Asn)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11612396	CV305330		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.229-11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612400	CV308584		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-423T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612401	CV318364		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2467A>G (p.Ser823Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612418	CV343929		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2880T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612418	CV343929		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2880T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612419	CV341382		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.353T>G (p.Val118Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11612419	CV341382		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.353T>G (p.Val118Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11612424	CV339038		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.*1743C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612442	CV331857		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*206_*207del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612449	CV335452		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*1C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612459	CV332976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612467	CV335630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30897599|PMID:32880476|PMID:33874732|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5026C>T (p.Arg1676Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612467	CV335630		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30897599|PMID:32880476|PMID:33874732|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5026C>T (p.Arg1676Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612485	CV338084		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*503C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612523	CV337761		HP:0003765	PMID:39883516|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.*126G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11612524	CV335097		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.684G>A (p.Leu228=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11612526	CV329373		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1172G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612528	CV325545		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.744G>A (p.Glu248=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612554	CV343444		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*11G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612558	CV337655		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.372+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612569	CV325634		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3435C>T (p.Ser1145=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612569	CV325634		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3435C>T (p.Ser1145=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612609	CV337467		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1671G>T (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11612609	CV337467		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1671G>T (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11612615	CV328060		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1921C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612619	CV341950		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1626G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612639	CV326964		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.821G>A (p.Ser274Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11612652	CV328268		HP:0004904	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.*683G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612661	CV335180		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4250-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612666	CV334870		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1161C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612669	CV330966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.56C>T (p.Ala19Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11612685	CV328551		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032387.5(WNK4):c.2724G>A (p.Pro908=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612690	CV327153		HP:0003124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2626A>G (p.Arg876Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612690	CV327153		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2626A>G (p.Arg876Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612690	CV327153		HP:0410009	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2626A>G (p.Arg876Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612692	CV328994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612692	CV328994		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612709	CV328708		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1739T>C (p.Met580Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612723	CV341378		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612723	CV341378		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612736	CV329395		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5274C>T (p.His1758=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612756	CV339639		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*304G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612765	CV331058		HP:0000704	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.*1906C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612768	CV340629		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.-32G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612772	CV337020		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.579G>A (p.Gln193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612777	CV334088		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1608G>A (p.Pro536=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612784	CV333611		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002206.3(ITGA7):c.2737C>T (p.Arg913Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612791	CV329213		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:29343940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.761A>C (p.Gln254Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612792	CV339040		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.3759G>A (p.Pro1253=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612806	CV328935		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.4167A>G (p.Glu1389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612806	CV328935		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.4167A>G (p.Glu1389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612817	CV334871		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*836C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612821	CV339614		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*2072G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612832	CV343917		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1671G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612832	CV343917		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1671G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612847	CV342329		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1087A>C (p.Thr363Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11612858	CV324624		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.6558C>T (p.Asp2186=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11612864	CV326180		HP:0011675	PMID:16487223|PMID:21063070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.972C>T (p.Val324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612868	CV332273		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3068T>G (p.Phe1023Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11612869	CV326650		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*686A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612873	CV339744		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.330-15T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612883	CV331055		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612889	CV335185		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.2382-9T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612906	CV339644		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5294C>G (p.Ala1765Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612910	CV324244		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612953	CV326017		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1870G>C (p.Glu624Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612959	CV329007		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1714T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612961	CV327975		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1056C>G (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612974	CV335648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.658A>C (p.Ile220Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612974	CV335648		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.658A>C (p.Ile220Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612976	CV329371		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1271T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612978	CV342545		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*571C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612988	CV336080		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*3756_*3759del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612993	CV329367		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1427T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612995	CV326698		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2937C>T (p.Ser979=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11612995	CV326698		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2937C>T (p.Ser979=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613006	CV340978		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.-48C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613028	CV335738		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.139G>A (p.Glu47Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11613028	CV335738		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.139G>A (p.Glu47Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11613036	CV326979		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.66C>T (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613037	CV328454		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1186-10C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11613040	CV325641		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.*901A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613046	CV338624		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1273del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613055	CV333832		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1866C>T (p.Thr622=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613060	CV342608		HP:0002020	PMID:35851147|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020686.6(ABAT):c.*242G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11613088	CV326977		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*28G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613089	CV333147		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*380C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613108	CV338581		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*918delA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613140	CV327326		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*138G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613156	CV330018		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4564-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613157	CV333348		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5321C>T (p.Pro1774Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613163	CV329353		HP:0034323	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-27G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613175	CV333455		HP:0001402	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4005C>T (p.Gly1335=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613175	CV333455		HP:0100242	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4005C>T (p.Gly1335=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613199	CV330485		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.750G>A (p.Pro250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613200	CV333183		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1801G>A (p.Glu601Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613213	CV335718		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1728C>T (p.Tyr576=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11613223	CV335155		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2058C>G (p.Leu686=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613249	CV330098		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*344T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613251	CV331587		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613251	CV331587		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613251	CV331587		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613252	CV326989		HP:0000131	PMID:40050615|RGD:405850206	IAGP		H	NM_018979.4(WNK1):c.*2413G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11613271	CV329350		HP:0034323	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.66A>G (p.Gln22=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613273	CV334969		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.291G>A (p.Ser97=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11613283	CV335724		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.761+15A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613295	CV328975		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5394C>T (p.Asp1798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613301	CV329382		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*563G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613324	CV332147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.837C>T (p.Pro279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613335	CV338972		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.939T>A (p.Ala313=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613367	CV324670		HP:0000096	PMID:36623684|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.-31A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11613420	CV336553		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.618G>A (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613436	CV338579		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-100T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613441	CV326106		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1176G>A (p.Glu392=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11613446	CV341634		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.1680T>G (p.Arg560=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613472	CV342071		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.-47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613474	CV333394		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7640C>T (p.Ala2547Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613482	CV332982		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4151G>A (p.Arg1384His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613500	CV331239		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+9G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11613500	CV331239		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+9G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11613514	CV325383		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2283_*2285del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613514	CV325383		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2283_*2285del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11613515	CV324627		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4458C>T (p.Ala1486=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613515	CV324627		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4458C>T (p.Ala1486=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613538	CV343804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.986G>A (p.Ser329Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613556	CV336544		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1224+12T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11613560	CV330206		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2427C>T (p.Gly809=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11613569	CV333201		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.398G>A (p.Arg133His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613570	CV336360		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*632G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613573	CV331728		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3060G>C (p.Gln1020His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613573	CV331728		HP:0001987	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3060G>C (p.Gln1020His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613573	CV331728		HP:0012103	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3060G>C (p.Gln1020His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613573	CV331728		HP:0012578	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.3060G>C (p.Gln1020His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613602	CV326678		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3951C>G (p.Leu1317=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613602	CV326678		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3951C>G (p.Leu1317=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11613634	CV328990		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613642	CV343478		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12219T>A (p.Ser4073=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613643	CV328658		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1676A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613650	CV329397		HP:0003202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2995G>A (p.Val999Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613650	CV329397		HP:0003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2995G>A (p.Val999Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613650	CV329397		HP:0003690	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2995G>A (p.Val999Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613650	CV329397		HP:0006785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2995G>A (p.Val999Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613650	CV329397		HP:0007210	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2995G>A (p.Val999Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613650	CV329397		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2995G>A (p.Val999Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613655	CV329699		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.498G>A (p.Met166Ile)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11613672	CV324255		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2214C>T (p.Ser738=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613680	CV328084		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*637C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613694	CV326294		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1198T>C (p.Tyr400His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11613697	CV331036		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1191G>A (p.Thr397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613712	CV337642		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-112A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613749	CV332960		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.444T>C (p.Ala148=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11613765	CV334649		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4293G>A (p.Ala1431=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11613786	CV326860		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359G>A (p.Ser453=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11613797	CV325651		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.-49G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613797	CV325651		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.-49G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11613801	CV339057		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*560G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11613810	CV343903		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*996C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613810	CV343903		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*996C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613812	CV339681		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1430A>G (p.Lys477Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613813	CV331259		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4152C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613817	CV337766		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1122C>T (p.Tyr374=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613830	CV340980		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-5A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11613857	CV344206		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1147-5C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613859	CV332744		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.-34T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613867	CV338653		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1878T>C (p.Asp626=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613867	CV338653		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1878T>C (p.Asp626=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613877	CV331583		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613877	CV331583		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613877	CV331583		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613878	CV340405		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2421G>T (p.Leu807=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613893	CV341449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2335-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613903	CV343594		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.898G>A (p.Val300Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613906	CV333279		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2039C>T (p.Ala680Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613915	CV325757		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1107C>T (p.Ala369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613928	CV343569		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2853C>A (p.Asp951Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613934	CV334653		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+10G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613936	CV333616		HP:0000609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.1948C>T (p.Pro650Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613936	CV333616		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.1948C>T (p.Pro650Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613956	CV339955		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3736T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613995	CV343650		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042545.2(LTBP4):c.2934C>T (p.Gly978=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11613997	CV337704		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*83A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614019	CV329389		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*86G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614020	CV327771		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10064T>G (p.Ile3355Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11614021	CV338792		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1638G>A (p.Pro546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614027	CV337225		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3729C>T (p.Arg1243=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11614032	CV339807		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-152C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614041	CV326958		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*160C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614049	CV329311		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1647C>T (p.Gly549=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11614075	CV343535		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*820G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614099	CV335314		HP:0003343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1260C>G (p.Val420=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11614101	CV339689		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614107	CV333160		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-199T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614107	CV333160		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-199T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614126	CV329242		HP:0003765	PMID:39885523|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11614131	CV336974		HP:0003326	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002472.3(MYH8):c.4433G>A (p.Arg1478His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614131	CV336974		HP:0003473	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002472.3(MYH8):c.4433G>A (p.Arg1478His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614131	CV336974		HP:0003546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002472.3(MYH8):c.4433G>A (p.Arg1478His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614131	CV336974		HP:0003738	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002472.3(MYH8):c.4433G>A (p.Arg1478His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614136	CV334501		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2430G>A (p.Ser810=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614136	CV334501		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2430G>A (p.Ser810=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614136	CV334501		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2430G>A (p.Ser810=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614136	CV334501		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2430G>A (p.Ser810=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614136	CV334501		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2430G>A (p.Ser810=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614137	CV337484		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.449C>G (p.Ala150Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614137	CV337484		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.449C>G (p.Ala150Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614137	CV337484		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.449C>G (p.Ala150Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614171	CV331457		HP:0001402	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006446.5(SLCO1B1):c.481+1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11614186	CV324245		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4323G>A (p.Thr1441=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11614221	CV343374		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*721_*724del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614229	CV338442		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+317G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614251	CV333189		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614262	CV333372		HP:0003789	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687594|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6407G>A (p.Arg2136His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614281	CV337457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3974C>T (p.Ala1325Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614281	CV337457		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3974C>T (p.Ala1325Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614293	CV335229		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.781-12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614304	CV339784		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*648G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614328	CV327414		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1869G>C (p.Lys623Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11614338	CV338685		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4066T>G (p.Cys1356Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614338	CV338685		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4066T>G (p.Cys1356Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614338	CV338685		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4066T>G (p.Cys1356Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614339	CV335462		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*277T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614347	CV339628		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1324T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614350	CV343457		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9685+8G>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614367	CV326386		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*609dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614367	CV326386		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*609dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11614379	CV338011		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3341C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614380	CV326033		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1802-14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614388	CV332983		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3790C>T (p.Arg1264Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11614388	CV332983		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3790C>T (p.Arg1264Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11614388	CV332983		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3790C>T (p.Arg1264Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11614389	CV341978		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.777C>T (p.Ala259=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614395	CV325143		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*340A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614396	CV334995		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1476G>A (p.Thr492=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11614397	CV330504		HP:0007302	PMID:31043756|RGD:405850206	IAGP		H	NM_170665.4(ATP2A2):c.-403C>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11614413	CV341384		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.107C>T (p.Pro36Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614425	CV326539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1254G>A (p.Ser418=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614445	CV333149		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.807C>T (p.His269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614452	CV330318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5785-10G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11614484	CV339403		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.681G>A (p.Pro227=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11614496	CV330721		HP:0003002	PMID:32424353|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005996.4(TBX3):c.*1510A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11614508	CV333830		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.95G>C (p.Gly32Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614510	CV325658		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1018G>A (p.Glu340Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614512	CV328430		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1194C>G (p.Asn398Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11614517	CV332443		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3547-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614517	CV332443		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3547-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614517	CV332443		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3547-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614517	CV332443		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3547-11T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614534	CV340586		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1176C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614535	CV330240		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.654A>G (p.Pro218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0000248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0000483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0000494	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0004209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0005709	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614548	CV328137		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.2432G>A (p.Gly811Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614549	CV327391		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*307T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614556	CV335667		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3590C>A (p.Pro1197Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614566	CV326862		HP:0000556	PMID:29844330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1345A>G (p.Lys449Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11614570	CV334647		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5338G>A (p.Val1780Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614578	CV327377		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003477.3(PDHX):c.*123A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614578	CV327377		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003477.3(PDHX):c.*123A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614587	CV327866		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*83G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11614587	CV327866		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*83G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614588	CV343452		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8550T>C (p.Asp2850=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000163	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000306	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000517	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000587	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0000929	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0001469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0001558	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0001560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0001595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002091	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0003110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0010881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0100887	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0200136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614590	CV334301		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000336.3(SCNN1B):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614593	CV333974		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1063C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614593	CV333974		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1063C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614604	CV327151		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.*190C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614623	CV333422		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.497C>G (p.Thr166Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614627	CV343925		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614629	CV326657		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*40C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614637	CV339643		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5457C>T (p.Pro1819=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614642	CV339715		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1165C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614655	CV339683		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1413G>A (p.Met471Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614666	CV336729		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1248+8T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614670	CV339718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.57G>T (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614677	CV326003		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3309G>A (p.Ala1103=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11614716	CV338703		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.799+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614725	CV333527		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.405C>T (p.Leu135=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614741	CV337831		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006194.4(PAX9):c.-626dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614743	CV329445		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*23C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614770	CV333073		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.667C>A (p.Leu223Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614785	CV327806		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3144A>G (p.Val1048=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11614794	CV339663		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29396561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2623C>T (p.Pro875Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614796	CV329452		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.359C>T (p.Thr120Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614832	CV326844		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2447G>A (p.Arg816His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614832	CV326844		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2447G>A (p.Arg816His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11614849	CV335631		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4659C>T (p.His1553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614855	CV326802		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7365A>G (p.Glu2455=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11614857	CV340327		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*224G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614857	CV340327		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*224G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614857	CV340327		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*224G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614864	CV330202		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*578C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614872	CV335467		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*572C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614884	CV343880		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.28C>G (p.His10Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11614911	CV340623		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1272G>A (p.Thr424=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614918	CV339014		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*517C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614920	CV333471		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3972C>T (p.Leu1324=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614960	CV340776		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.867C>G (p.Ser289Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614960	CV340776		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.867C>G (p.Ser289Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614977	CV344178		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*805C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614984	CV333010		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018979.4(WNK1):c.3490-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614984	CV333010		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018979.4(WNK1):c.3490-5T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11614992	CV343938		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-34G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11614992	CV343938		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-34G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614995	CV337591		HP:0003613	PMID:28424481|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.*909C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11615002	CV330948		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1622T>C (p.Ile541Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615025	CV339218		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*904A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615032	CV333994		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2539C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615032	CV333994		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2539C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615034	CV333315		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3555C>T (p.Asp1185=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615037	CV329362		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1828A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615038	CV331999		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1677C>T (p.Tyr559=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615044	CV337776		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.989+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615057	CV329049		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.-25G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615073	CV332034		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11615079	CV341616		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.453C>G (p.Ser151=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615084	CV334428		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2465T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615110	CV333202		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-120C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615123	CV334971		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.778A>C (p.Ile260Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615138	CV329760		HP:0000166	PMID:11180601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36740595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.872G>A (p.Cys291Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11615142	CV337254		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1253C>G (p.Thr418Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11615163	CV336694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3754C>T (p.Arg1252Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615165	CV338472		HP:0001433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4837C>T (p.Pro1613Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615165	CV338472		HP:0001876	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4837C>T (p.Pro1613Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615165	CV338472		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4837C>T (p.Pro1613Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615165	CV338472		HP:0002013	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4837C>T (p.Pro1613Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615165	CV338472		HP:0002015	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4837C>T (p.Pro1613Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615165	CV338472		HP:0002653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4837C>T (p.Pro1613Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615165	CV338472		HP:0012531	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4837C>T (p.Pro1613Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615167	CV339721		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.913-14T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615181	CV333946		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*595C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615182	CV334087		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3545C>T (p.Ala1182Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615215	CV324231		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1520G>A (p.Arg507His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615229	CV340712		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2360C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615233	CV329449		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33938912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.377T>A (p.Met126Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615239	CV329326		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*627G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11615257	CV327398		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.327A>C (p.Glu109Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11615258	CV328979		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4372C>T (p.Gln1458Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615265	CV340417		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*265C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615283	CV329256		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.81C>T (p.Asp27=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615295	CV338656		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1225G>A (p.Val409Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615310	CV328802		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2271C>T (p.Gly757=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11615326	CV336615		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*248A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615361	CV332863		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005535.3(IL12RB1):c.1584G>A (p.Arg528=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615361	CV332863		HP:0007716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005535.3(IL12RB1):c.1584G>A (p.Arg528=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615361	CV332863		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005535.3(IL12RB1):c.1584G>A (p.Arg528=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615370	CV338649		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*794del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615371	CV339214		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2578C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615378	CV339670		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2256C>T (p.Leu752=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615393	CV334658		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11615393	CV334658		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11615393	CV334658		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11615400	CV337141		HP:0001761	PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615400	CV337141		HP:0003202	PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615400	CV337141		HP:0003307	PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615400	CV337141		HP:0009237	PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615400	CV337141		HP:0030051	PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615400	CV337141		HP:0030084	PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000304.4(PMP22):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615406	CV344163		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*56C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615414	CV329312		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2189C>A (p.Ala730Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615420	CV333990		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2485C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615433	CV327869		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.129C>G (p.Thr43=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11615436	CV343294		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.485C>G (p.Ser162Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615444	CV325738		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000423.3(KRT2):c.168C>T (p.Gly56=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615444	CV325738		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000423.3(KRT2):c.168C>T (p.Gly56=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615447	CV328050		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2333A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615451	CV333402		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7855C>T (p.Leu2619=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615453	CV337715		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*472A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615471	CV327230		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.593G>A (p.Arg198Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11615476	CV339991		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615488	CV324895		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.837+5G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11615496	CV341611		HP:0100280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.-8-2340del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11615506	CV333162		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615515	CV327848		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615520	CV329316		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.524C>T (p.Thr175Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11615520	CV329316		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.524C>T (p.Thr175Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11615530	CV327159		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1330G>A (p.Ala444Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615549	CV334492		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.3753C>A (p.Pro1251=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615549	CV334492		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.3753C>A (p.Pro1251=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615562	CV325993		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2119T>C (p.Ser707Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615582	CV340332		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.537T>A (p.Arg179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615582	CV340332		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.537T>A (p.Arg179=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11615586	CV332637		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.249C>T (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615586	CV332637		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.249C>T (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615596	CV343592		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1500C>G (p.Thr500=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11615620	CV339620		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1916C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615621	CV343548		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*244A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615623	CV332301		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308210.2(TSHZ1):c.*975G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615626	CV335657		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*1127T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615628	CV324275		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.351+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11615641	CV334203		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.2994C>T (p.Arg998=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615644	CV343075		HP:0000360	PMID:16809487|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:18067130|PMID:18803811|PMID:19585506|PMID:20876876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615644	CV343075		HP:0000365	PMID:16809487|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:18067130|PMID:18803811|PMID:19585506|PMID:20876876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615644	CV343075		HP:0002861	PMID:16809487|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:18067130|PMID:18803811|PMID:19585506|PMID:20876876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615644	CV343075		HP:0010780	PMID:16809487|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:18067130|PMID:18803811|PMID:19585506|PMID:20876876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615660	CV328273		HP:0004904	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.*88A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615661	CV338621		HP:0002715	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138387.4(G6PC3):c.727G>A (p.Val243Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615664	CV326892		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.77C>T (p.Pro26Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615667	CV335497		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*1832G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615669	CV324680		HP:0000246	PMID:12473862|PMID:17634077|PMID:21956615|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:26537344|PMID:28492532|PMID:29229744|PMID:31655555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.1589A>G (p.Asn530Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615669	CV324680		HP:0001824	PMID:12473862|PMID:17634077|PMID:21956615|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:26537344|PMID:28492532|PMID:29229744|PMID:31655555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.1589A>G (p.Asn530Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615669	CV324680		HP:0002321	PMID:12473862|PMID:17634077|PMID:21956615|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:26537344|PMID:28492532|PMID:29229744|PMID:31655555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.1589A>G (p.Asn530Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615669	CV324680		HP:0002570	PMID:12473862|PMID:17634077|PMID:21956615|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:26537344|PMID:28492532|PMID:29229744|PMID:31655555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.1589A>G (p.Asn530Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615669	CV324680		HP:0002630	PMID:12473862|PMID:17634077|PMID:21956615|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:26537344|PMID:28492532|PMID:29229744|PMID:31655555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.1589A>G (p.Asn530Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615669	CV324680		HP:0011108	PMID:12473862|PMID:17634077|PMID:21956615|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:26537344|PMID:28492532|PMID:29229744|PMID:31655555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.1589A>G (p.Asn530Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615669	CV324680		HP:0012236	PMID:12473862|PMID:17634077|PMID:21956615|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:26537344|PMID:28492532|PMID:29229744|PMID:31655555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.1589A>G (p.Asn530Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615669	CV324680		HP:0012378	PMID:12473862|PMID:17634077|PMID:21956615|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:26537344|PMID:28492532|PMID:29229744|PMID:31655555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.1589A>G (p.Asn530Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615669	CV324680		HP:0012531	PMID:12473862|PMID:17634077|PMID:21956615|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:26537344|PMID:28492532|PMID:29229744|PMID:31655555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.1589A>G (p.Asn530Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615669	CV324680		HP:0033628	PMID:12473862|PMID:17634077|PMID:21956615|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:26537344|PMID:28492532|PMID:29229744|PMID:31655555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.1589A>G (p.Asn530Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615671	CV326795		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7375C>T (p.Pro2459Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11615678	CV334830		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-394A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615679	CV328062		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1322G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615695	CV338556		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1229C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615709	CV335695		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2452C>A (p.Leu818Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615710	CV339965		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1395_*1396del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615716	CV327130		HP:0011675	PMID:25639344|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1973C>A (p.Thr658Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615747	CV333009		HP:0000517	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018979.4(WNK1):c.3188C>T (p.Thr1063Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615755	CV341381		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615757	CV334890		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*555G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615764	CV329385		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*129G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615786	CV327934		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004795.4(KL):c.320C>T (p.Ala107Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615794	CV333163		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.4(RLBP1):c.-354C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615802	CV329379		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*873G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615806	CV329043		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*173A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615809	CV330919		HP:0004904	PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.*170C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615834	CV335138		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.60A>G (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615856	CV325624		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*529G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615863	CV333167		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2469G>A (p.Ala823=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615867	CV328987		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2968G>A (p.Ala990Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11615869	CV328992		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2028T>C (p.Asn676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615905	CV339906		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004239.4(TRIP11):c.107A>T (p.Asp36Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615905	CV339906		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004239.4(TRIP11):c.107A>T (p.Asp36Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615906	CV327166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1583A>G (p.Glu528Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615913	CV327792		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6069C>T (p.Asn2023=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11615917	CV343544		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*720A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615919	CV332956		HP:0000964	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.299G>C (p.Gly100Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615919	CV332956		HP:0001047	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.299G>C (p.Gly100Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615919	CV332956		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.299G>C (p.Gly100Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615919	CV332956		HP:0002722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.299G>C (p.Gly100Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615919	CV332956		HP:0100279	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.299G>C (p.Gly100Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615922	CV328797		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1974G>A (p.Leu658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615929	CV333453		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13437+14C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615942	CV329392		HP:0007215	PMID:28492532|PMID:35866763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5284G>A (p.Gly1762Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615944	CV343921		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*385T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11615944	CV343921		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*385T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615951	CV329369		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1368G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615959	CV325075		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-212C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615960	CV326830		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5543A>G (p.Asp1848Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615976	CV324513		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.*24A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11615996	CV335638		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*493C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615999	CV329003		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-62C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616000	CV342033		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616003	CV333364		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1398G>A (p.Leu466=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616012	CV335022		HP:0007915	PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616024	CV339240		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1437G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616027	CV339672		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1845+7A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616029	CV332813		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.2678C>T (p.Pro893Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616049	CV328954		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2192T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616054	CV336392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.616-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616074	CV328997		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-13G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616075	CV342330		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.570C>A (p.Thr190=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616081	CV339613		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*2169C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616082	CV339679		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1594G>A (p.Asp532Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616083	CV339625		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1572T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616119	CV331057		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-411A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616142	CV331511		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2080G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616149	CV339794		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*514A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616169	CV341968		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*592G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616172	CV336705		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.773G>A (p.Arg258Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11616194	CV325235		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-478dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616200	CV327307		HP:0000631	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2869+6T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616201	CV329199		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.378G>T (p.Ser126=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616208	CV325635		HP:0003077	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616208	CV325635		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616208	CV325635		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616208	CV325635		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616229	CV343281		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.916G>A (p.Val306Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616232	CV331175		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1758T>C (p.Leu586=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11616239	CV339297		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1371C>G (p.Arg457=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616247	CV334460		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*590T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616286	CV333970		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*860C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616313	CV343265		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*609G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616323	CV335486		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*1089del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616335	CV329979		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5775G>T (p.Gln1925His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616337	CV326191		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794+12C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616354	CV337695		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.905A>G (p.Tyr302Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616357	CV325961		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1462A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616384	CV333714		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.616-11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616391	CV329235		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2819_*2820insAAAAAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616393	CV336631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-275+12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616418	CV329448		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1108C>T (p.Pro370Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11616423	CV334392		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3564C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616424	CV325742		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1669A>G (p.Ser557Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616425	CV330956		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.94-6A>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11616445	CV340006		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113378.2(FANCI):c.1111A>G (p.Ser371Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616446	CV343375		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*477del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616447	CV338630		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1237C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616469	CV333971		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*907C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616469	CV333971		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*907C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616482	CV332962		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.666G>C (p.Glu222Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616495	CV327087		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.9A>G (p.Arg3=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616509	CV338598		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-152A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616518	CV343928		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2739G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616528	CV335279		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.993C>T (p.Arg331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616533	CV341517		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2124C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616544	CV328974		HP:0001975	PMID:28492532|PMID:30792900|PMID:35295078|PMID:36519321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.985A>G (p.Asn329Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616548	CV333349		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5385G>C (p.Pro1795=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11616581	CV334917		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616581	CV334917		HP:0010906	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11616581	CV334917		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616583	CV328207		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.699A>G (p.Pro233=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616583	CV328207		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.699A>G (p.Pro233=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11616587	CV340620		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1617+13G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616599	CV326677		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4090G>A (p.Val1364Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616626	CV333928		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-39G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616631	CV328020		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.4(RAPSN):c.-190A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616653	CV333077		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.507C>T (p.Ser169=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616703	CV338692		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33496739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1848G>A (p.Val616=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616739	CV324279		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.90C>T (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616770	CV339954		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*4039G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616798	CV336189		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*948A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616802	CV336593		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.18G>C (p.Glu6Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616816	CV335183		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3949+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616819	CV343428		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6343G>A (p.Glu2115Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11616831	CV339686		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1100+15G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616847	CV325099		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.210G>C (p.Arg70=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616862	CV326864		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616876	CV328962		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2293G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616880	CV326527		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*909G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616897	CV325971		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*918C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616900	CV340610		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*379C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616911	CV327399		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30339208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.61C>A (p.Arg21Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11616936	CV325650		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.105G>A (p.Pro35=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616936	CV325650		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.105G>A (p.Pro35=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11616950	CV335507		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*2182G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616959	CV338974		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2342A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616974	CV339969		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*943T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11616979	CV328928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4695A>G (p.Leu1565=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11617005	CV339487		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*1048_*1050del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617006	CV327145		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.152+6G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617017	CV332943		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.222C>G (p.Ser74Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11617024	CV343409		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3981C>G (p.Pro1327=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617029	CV335390		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*284C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617033	CV333170		HP:0008677	PMID:26248470|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1758-11C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617034	CV333988		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1961G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617034	CV333988		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1961G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617038	CV329005		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*935C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617043	CV326513		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*372G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617056	CV335701		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4936C>A (p.Leu1646Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617057	CV325985		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*116G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617059	CV340394		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2096C>T (p.Pro699Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617070	CV336424		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2779G>A (p.Gly927Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000080	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000826	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0001732	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0001877	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0002093	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0002099	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0002250	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0003110	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0010460	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0011889	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0012211	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617085	CV335714		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1435C>A (p.Leu479Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617085	CV335714		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1435C>A (p.Leu479Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617102	CV343514		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-22G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617103	CV333151		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.228G>A (p.Ser76=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617115	CV330192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2859A>T (p.Leu953=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617129	CV337331		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-487G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11617129	CV337331		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-487G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11617140	CV326654		HP:0005978	PMID:35402560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*441T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11617150	CV337432		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.5347C>T (p.Arg1783Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617150	CV337432		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.5347C>T (p.Arg1783Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617157	CV325896		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.3(TNNT3):c.-83G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617170	CV330953		HP:0034457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.836G>A (p.Arg279His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11617188	CV333510		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38747114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1000-5T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617188	CV333510		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38747114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1000-5T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617188	CV333510		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38747114|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1000-5T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617200	CV337703		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1417A>G (p.Thr473Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617202	CV325967		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1018A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617206	CV336405		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1524+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617211	CV335676		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2850C>T (p.Ile950=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617216	CV324250		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*228C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617231	CV330122		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.662C>T (p.Thr221Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617233	CV343577		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11617233	CV343577		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617235	CV324607		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.6307T>A (p.Ser2103Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617244	CV327658		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002010.3(FGF9):c.327C>T (p.Gly109=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617264	CV332942		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617273	CV329360		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*2150C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617282	CV329762		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.565A>G (p.Thr189Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11617286	CV326536		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.273C>T (p.Leu91=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617295	CV333085		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.302T>A (p.Met101Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617296	CV334985		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.*820T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617307	CV336056		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|PMID:36790591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617307	CV336056		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|PMID:36790591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617307	CV336056		HP:0001260	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|PMID:36790591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617307	CV336056		HP:0001317	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|PMID:36790591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617307	CV336056		HP:0006879	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|PMID:36790591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617307	CV336056		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|PMID:36790591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617329	CV330229		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.273+13A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11617329	CV330229		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.273+13A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617332	CV338631		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1103del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617333	CV334923		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.686C>T (p.Thr229Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617335	CV324971		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.4205G>C (p.Cys1402Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617335	CV324971		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.4205G>C (p.Cys1402Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617341	CV325642		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2500C>T (p.Arg834Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617341	CV325642		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2500C>T (p.Arg834Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617354	CV333345		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*324del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617358	CV331179		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3886C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617363	CV339806		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.349+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617376	CV338638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6339A>G (p.Leu2113=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11617391	CV337710		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.526G>A (p.Asp176Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11617391	CV337710		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.526G>A (p.Asp176Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617395	CV332460		HP:0001658	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.*315G>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11617395	CV332460		HP:0001677	PMID:32469254|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.*315G>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11617395	CV332460		HP:0001681	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.*315G>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11617399	CV338799		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5180dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11617416	CV344203		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.855+12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11617427	CV344174		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*467_*468insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617429	CV339735		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.5G>A (p.Ser2Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617433	CV343271		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3364G>C (p.Glu1122Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11617439	CV333196		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.429G>A (p.Glu143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617443	CV343474		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2790C>T (p.Ala930=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0000278	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0000294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0000369	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0000465	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0000508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0001655	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0005280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0012683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617467	CV342304		HP:0430008	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361.5(DHODH):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617478	CV342052		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2091A>G (p.Leu697=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617480	CV329206		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.3(MMAB):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617491	CV334981		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1326C>T (p.Ala442=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11617533	CV329687		HP:0004904	PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.264G>A (p.Glu88=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617553	CV337205		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.1301C>T (p.Pro434Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617553	CV337205		HP:0011003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.1301C>T (p.Pro434Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617556	CV331669		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:40526200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1558G>A (p.Ala520Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617557	CV331180		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2897G>C (p.Arg966Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11617587	CV333716		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*71T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617596	CV326649		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*1197G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617601	CV333416		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.560T>C (p.Ile187Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617613	CV339548		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2642-7C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11617617	CV334261		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1206G>A (p.Ser402=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11617640	CV325623		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*701A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617658	CV335716		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1912T>G (p.Cys638Gly)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11617664	CV333715		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.937T>C (p.Phe313Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617690	CV332978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5227-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617694	CV340566		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1332C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617702	CV338131		HP:0004904	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.*804T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617722	CV325986		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3584C>G (p.Ser1195Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11617730	CV343538		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.*1179T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617733	CV339706		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1534G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617736	CV331042		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.862+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617740	CV340859		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2372G>T (p.Cys791Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617740	CV340859		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2372G>T (p.Cys791Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617747	CV331424		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.4645G>C (p.Asp1549His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11617759	CV330110		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-30C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617768	CV324521		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.772A>T (p.Thr258Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11617770	CV340455		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1650T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617793	CV324912		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015645.5(C1QTNF5):c.-2680G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617794	CV333989		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2039C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617798	CV330588		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.-57C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617805	CV324390		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*243T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617823	CV335334		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1104C>T (p.Thr368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617828	CV338346		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000262.3(NAGA):c.760-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617832	CV332935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.-139G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617846	CV330170		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005498.4(RHBDF2):c.1029C>T (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617846	CV330170		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005498.4(RHBDF2):c.1029C>T (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617846	CV330170		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005498.4(RHBDF2):c.1029C>T (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617846	CV330170		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005498.4(RHBDF2):c.1029C>T (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617846	CV330170		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005498.4(RHBDF2):c.1029C>T (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617846	CV330170		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005498.4(RHBDF2):c.1029C>T (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617857	CV338990		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2085C>T (p.Tyr695=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617861	CV333798		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1098+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617867	CV330112		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-98G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617870	CV337553		HP:0100615	PMID:19158199|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.394G>C (p.Gly132Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11617878	CV339159		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5263C>T (p.Pro1755Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11617886	CV331043		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.676G>A (p.Gly226Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617911	CV327220		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-438G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617919	CV327983		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.*2089G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617939	CV325633		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3558-8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11617939	CV325633		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3558-8C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11617947	CV335736		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.232G>A (p.Ala78Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617950	CV325854		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.*27C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617953	CV338718		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.443G>C (p.Arg148Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617965	CV329430		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1017C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617968	CV324563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.146A>G (p.Gln49Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11617988	CV327886		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.437+7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617988	CV327886		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.437+7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617992	CV337031		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.5660A>G (p.Asp1887Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618006	CV333506		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*95G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618011	CV332937		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*923T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618014	CV333826		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.286-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618016	CV332987		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3230A>G (p.Gln1077Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618018	CV331265		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618032	CV328018		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-73_-72insAT		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11618034	CV327585		HP:0000365	PMID:24654934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32737134|PMID:39336818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.7547C>T (p.Ala2516Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618034	CV327585		HP:0001003	PMID:24654934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32737134|PMID:39336818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.7547C>T (p.Ala2516Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618037	CV327384		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4022+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618059	CV325449		HP:0001939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.716T>C (p.Val239Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618068	CV324519		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*3607_*3611del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618072	CV344229		HP:0100522	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.970G>A (p.Asp324Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618072	CV344229		HP:0100526	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.970G>A (p.Asp324Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618084	CV327411		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2601C>T (p.Ile867=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618084	CV327411		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2601C>T (p.Ile867=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618085	CV333184		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.397+15C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618089	CV325480		HP:0002861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024589.3(ROGDI):c.*144G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618090	CV335977		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.308C>T (p.Ser103Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618095	CV341911		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.865A>G (p.Ile289Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618095	CV341911		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.865A>G (p.Ile289Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618095	CV341911		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.865A>G (p.Ile289Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618159	CV327333		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.808-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618162	CV332994		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1908A>T (p.Lys636Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618162	CV332994		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1908A>T (p.Lys636Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618173	CV331881		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.676C>T (p.Arg226Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618178	CV331500		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1577A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618180	CV341581		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3819G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618199	CV336178		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017671.5(FERMT1):c.1600G>A (p.Ala534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618207	CV326807		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7209+11_7209+14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618210	CV329331		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*910A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11618249	CV337690		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618261	CV329344		HP:0034323	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.292-15G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618272	CV340282		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618272	CV340282		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618272	CV340282		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618275	CV333055		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1338C>T (p.Ser446=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618311	CV336560		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4651G>T (p.Asp1551Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618340	CV337290		HP:0006775	PMID:27363682|RGD:405850206	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.752C>T (p.Pro251Leu)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11618342	CV340578		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1248G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618360	CV338098		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1441+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618363	CV343558		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3717G>T (p.Ser1239=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618384	CV333057		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1143C>T (p.Ala381=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618397	CV333448		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4441C>T (p.Arg1481Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11618406	CV331252		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2881G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618415	CV338655		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1431+13T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618420	CV335717		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1275C>G (p.Ala425=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618425	CV326956		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*23G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618427	CV336188		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*992G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618429	CV328942		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1377G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618440	CV340590		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1157C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618449	CV342289		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.614T>C (p.Ile205Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618476	CV338715		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29246610|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11618476	CV338715		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29246610|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0000230	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0000992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0001075	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618505	CV325002		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1201G>A (p.Gly401Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618507	CV328716		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.574+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618515	CV326122		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.390+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618516	CV334837		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.6(SEC23B):c.*318dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618532	CV339210		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.-26G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618536	CV339796		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618538	CV334438		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2036C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618547	CV339966		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1032A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618550	CV324236		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2813T>C (p.Ile938Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11618550	CV324236		HP:0005110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2813T>C (p.Ile938Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618586	CV325477		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1629A>G (p.Pro543=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11618601	CV333831		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.396+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618606	CV335688		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8990G>A (p.Arg2997Gln)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11618617	CV333154		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1021G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618627	CV328996		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*460A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618628	CV334331		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2885C>T (p.Pro962Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618628	CV334331		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2885C>T (p.Pro962Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618659	CV335318		HP:0003343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1158G>A (p.Leu386=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11618686	CV336556		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5294C>T (p.Ala1765Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618688	CV325930		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-138G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618702	CV329708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.90G>A (p.Thr30=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618710	CV335519		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*3018G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618712	CV338641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6011+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618727	CV335905		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618727	CV335905		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618740	CV340442		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1347C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618753	CV330602		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.164A>T (p.His55Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618759	CV336120		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2546A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618770	CV325831		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.159T>C (p.His53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618776	CV339219		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*958A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618800	CV330292		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618809	CV343504		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1289+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618815	CV334991		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.*159T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618820	CV329004		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1527A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618825	CV339800		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-139C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618835	CV338088		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*499C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618846	CV336139		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1696G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618847	CV344213		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*19G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618859	CV329358		HP:0000824	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-60G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618863	CV335179		HP:0001402	PMID:11875755|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.2093C>G (p.Ala698Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618863	CV335179		HP:0006770	PMID:11875755|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.2093C>G (p.Ala698Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618863	CV335179		HP:0100526	PMID:11875755|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.2093C>G (p.Ala698Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618869	CV341980		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.595-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618870	CV328692		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.*150C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618874	CV338932		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.404A>G (p.Asn135Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618880	CV332872		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005535.3(IL12RB1):c.824C>T (p.Ala275Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11618915	CV331892		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.485G>T (p.Gly162Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618930	CV336647		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*946del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618948	CV342030		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1606G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618955	CV326119		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1932G>A (p.Thr644=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618971	CV329214		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.807T>C (p.Asn269=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618996	CV324228		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*990C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619001	CV336391		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-54C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619020	CV335454		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*145T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619020	CV335454		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*145T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11619026	CV335168		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11619029	CV337769		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1113G>A (p.Thr371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619053	CV326838		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-15T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619063	CV341547		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3339C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619070	CV331222		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*517C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619091	CV337680		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1606A>G (p.Thr536Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11619092	CV327367		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6801C>T (p.Phe2267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619136	CV334020		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1083C>T (p.Pro361=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11619138	CV342954		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.344C>T (p.Ser115Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619155	CV328061		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1430A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619157	CV344167		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619192	CV334874		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*789G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619204	CV326886		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.-41G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619213	CV337189		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619216	CV331270		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4506C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619217	CV327804		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4117G>C (p.Ala1373Pro)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11619223	CV325539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.591G>A (p.Ala197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619253	CV342045		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3366G>A (p.Lys1122=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619259	CV325672		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.514G>A (p.Glu172Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619270	CV327382		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*794G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619330	CV330103		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*320T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619343	CV343570		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2700G>A (p.Thr900=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619351	CV325646		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3882A>G (p.Val1294=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11619359	CV325129		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*622C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0000268	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0000490	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0000587	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0000750	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0001250	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0001263	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0001290	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0001518	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0001954	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0001988	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0002007	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0002028	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0002463	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0003128	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0004322	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0005406	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0009088	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619360	CV328547		HP:0410252	PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:17576681|PMID:19118915|PMID:19371217|PMID:20967755|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24661374|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:31589614|PMID:32043565|PMID:34091542|PMID:34773664|PMID:35864215|PMID:36096368|PMID:37323222|PMID:38588792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.51+4A>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11619366	CV327372		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.2039-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619367	CV334371		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3751A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619368	CV343176		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.723C>T (p.Ile241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11619411	CV339568		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*444C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11619422	CV327330		HP:0001522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017775.4(TTC19):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619436	CV342044		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3147C>T (p.Asn1049=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11619438	CV334215		HP:0002878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11619442	CV339566		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.1064A>G (p.Gln355Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619469	CV341459		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1431C>T (p.Pro477=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619520	CV341899		HP:0000556	PMID:21052717|PMID:22401627|PMID:25133751|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.1894C>T (p.Arg632Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11619531	CV331240		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619572	CV331029		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*623A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619583	CV324560		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1007C>T (p.Ala336Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619585	CV326516		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*646G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619625	CV338695		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1157G>A (p.Arg386Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11619646	CV341973		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2154C>T (p.Phe718=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619648	CV338550		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1278C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619660	CV333070		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.922T>C (p.Phe308Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619666	CV324497		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1230G>A (p.Ser410=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11619710	CV326038		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1631C>T (p.Pro544Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11619712	CV339813		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.455C>T (p.Pro152Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619749	CV331255		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3079C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619754	CV334997		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*453del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619764	CV340860		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.399C>T (p.Thr133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619777	CV335150		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2193G>C (p.Thr731=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11619783	CV327499		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*499G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619795	CV333268		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.3(PCCA):c.-60C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619796	CV334422		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3188A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619797	CV324377		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-338T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619798	CV331167		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.269C>T (p.Thr90Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619815	CV338744		HP:0002145	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1002C>T (p.Gly334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619823	CV325606		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619838	CV335610		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1429T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619848	CV342749		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.324C>T (p.Asp108=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619848	CV342749		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.324C>T (p.Asp108=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619848	CV342749		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.324C>T (p.Asp108=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619848	CV342749		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.324C>T (p.Asp108=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619848	CV342749		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.324C>T (p.Asp108=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619850	CV334553		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619854	CV330230		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6T>A (p.Asn2Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11619859	CV327081		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.94G>T (p.Val32Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619861	CV335257		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005708.5(GPC6):c.*385G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619865	CV330197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1002C>T (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619877	CV338983		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.537C>T (p.Phe179=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11619912	CV340861		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.261G>A (p.Glu87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619930	CV329284		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.847+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619931	CV343591		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1854C>T (p.Ala618=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11619939	CV343471		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3657+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619941	CV335032		HP:0002174	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23389864|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26752957|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29790872|PMID:30097039|PMID:30556376|PMID:30702195|PMID:31059521|PMID:32248359|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3688A>G (p.Ile1230Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619941	CV335032		HP:0010837	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23389864|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26752957|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29790872|PMID:30097039|PMID:30556376|PMID:30702195|PMID:31059521|PMID:32248359|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3688A>G (p.Ile1230Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619941	CV335032		HP:0011967	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23389864|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26752957|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29790872|PMID:30097039|PMID:30556376|PMID:30702195|PMID:31059521|PMID:32248359|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3688A>G (p.Ile1230Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11619951	CV328450		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.29C>T (p.Ala10Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11619970	CV337702		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*362C>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11619970	CV337702		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*362C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619971	CV325335		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1569G>A (p.Val523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619995	CV336528		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*914G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620012	CV342562		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1212G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620014	CV338739		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.337C>T (p.Leu113=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11620041	CV327681		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1023-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620041	CV327681		HP:0002031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1023-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620041	CV327681		HP:0002087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1023-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620041	CV327681		HP:0002093	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1023-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620041	CV327681		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1023-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620041	CV327681		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.1023-14C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620044	CV338919		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.*128C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620055	CV344192		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.107A>G (p.Gln36Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620089	CV342051		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33847019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2501G>T (p.Arg834Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11620101	CV336117		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2684G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620108	CV327775		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7165G>A (p.Val2389Met)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11620119	CV332946		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.245+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620154	CV331130		HP:0000175	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3047G>A (p.Arg1016Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11620174	CV338643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5225C>G (p.Ser1742Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11620182	CV339959		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3312G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620209	CV338850		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.2445C>T (p.Gly815=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620209	CV338850		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.2445C>T (p.Gly815=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620209	CV338850		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.2445C>T (p.Gly815=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620217	CV338681		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2871G>A (p.Ser957=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620228	CV342060		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1770C>G (p.Asp590Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620230	CV325150		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*352C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620253	CV341994		HP:0000175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4381G>A (p.Asp1461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620253	CV341994		HP:0000185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4381G>A (p.Asp1461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620253	CV341994		HP:0000202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4381G>A (p.Asp1461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620253	CV341994		HP:0000204	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4381G>A (p.Asp1461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620253	CV341994		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4381G>A (p.Asp1461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620253	CV341994		HP:0001264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4381G>A (p.Asp1461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620253	CV341994		HP:0010289	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4381G>A (p.Asp1461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620253	CV341994		HP:0100335	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4381G>A (p.Asp1461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620253	CV341994		HP:0100336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4381G>A (p.Asp1461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620253	CV341994		HP:0410005	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4381G>A (p.Asp1461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620275	CV327008		HP:0000405	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001920.5(DCN):c.621T>G (p.Ile207Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620275	CV327008		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001920.5(DCN):c.621T>G (p.Ile207Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620275	CV327008		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001920.5(DCN):c.621T>G (p.Ile207Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620275	CV327008		HP:0001382	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001920.5(DCN):c.621T>G (p.Ile207Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620275	CV327008		HP:0001629	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001920.5(DCN):c.621T>G (p.Ile207Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620275	CV327008		HP:0001642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001920.5(DCN):c.621T>G (p.Ile207Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620275	CV327008		HP:0001999	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001920.5(DCN):c.621T>G (p.Ile207Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620275	CV327008		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001920.5(DCN):c.621T>G (p.Ile207Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620275	CV327008		HP:0005352	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001920.5(DCN):c.621T>G (p.Ile207Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620275	CV327008		HP:0010976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001920.5(DCN):c.621T>G (p.Ile207Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620289	CV335191		HP:0100280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022162.2(NOD2):c.3019dupC (p.Leu1007Profs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620307	CV334468		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*435del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620308	CV334099		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1966C>A (p.Pro656Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620308	CV334099		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1966C>A (p.Pro656Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620308	CV334099		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1966C>A (p.Pro656Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620308	CV334099		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1966C>A (p.Pro656Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11620308	CV334099		HP:0030084	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1966C>A (p.Pro656Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620331	CV340774		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.925G>A (p.Glu309Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11620348	CV330204		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*590C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620353	CV324402		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1248G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620357	CV343565		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3244C>T (p.Arg1082Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11620370	CV328211		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-499G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620379	CV339961		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2964del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620391	CV326499		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000365.6(TPI1):c.544-10C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620391	CV326499		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000365.6(TPI1):c.544-10C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620402	CV335646		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*111T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620412	CV337199		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5022C>T (p.His1674=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11620416	CV325274		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2277_*2278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620424	CV326104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.292-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620427	CV336626		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*44G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620428	CV334813		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.756-14C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11620439	CV339873		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022369.4(STRA6):c.1685-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620439	CV339873		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022369.4(STRA6):c.1685-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620450	CV343603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.545A>T (p.Asp182Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620456	CV324234		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2437G>A (p.Gly813Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11620458	CV330033		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2188G>A (p.Asp730Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620483	CV341553		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3791A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620494	CV336542		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2064+10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620506	CV343169		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620513	CV334511		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-258T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620523	CV335365		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.*413_*414del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620538	CV327876		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*78C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11620538	CV327876		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*78C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620554	CV331248		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2518G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000587	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000795	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000966	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0000992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0001075	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0001469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0001626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0001760	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0002354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0002577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0002579	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0003110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0007565	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0010780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0011889	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620569	CV330705		HP:0410028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040436.3(YARS2):c.535A>C (p.Lys179Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620584	CV342555		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*855C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620597	CV330280		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3330C>T (p.Thr1110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620605	CV326833		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4064G>A (p.Arg1355His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11620617	CV327883		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.663C>T (p.Phe221=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11620617	CV327883		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.663C>T (p.Phe221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620639	CV333383		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620674	CV339343		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032382.2(PQBP1):c.-18-69C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620706	CV334432		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2418C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620718	CV326482		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.114+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620738	CV340868		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.110T>G (p.Met37Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11620746	CV326848		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11620757	CV333178		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.428A>T (p.Glu143Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11620764	CV330180		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620769	CV342822		HP:0003077	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003041.4(SLC5A2):c.568G>A (p.Val190Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620777	CV333168		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1926A>G (p.Val642=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11620777	CV333168		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1926A>G (p.Val642=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11620778	CV333271		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.522G>A (p.Met174Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11620781	CV328369		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153490.3(KRT13):c.736-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620794	CV324233		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1557C>A (p.Ala519=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11620801	CV324905		HP:0001993	PMID:25741868|PMID:28220263|PMID:28492532|PMID:31268215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000019.4(ACAT1):c.1229C>T (p.Ala410Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620814	CV330603		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-48G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11620819	CV324266		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.352-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620828	CV331677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2398A>C (p.Lys800Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620829	CV328700		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620845	CV327088		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-322T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620861	CV335403		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*620C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620881	CV334272		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*152G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620889	CV333366		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1100G>A (p.Ser367Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620890	CV326528		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1095C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620897	CV338501		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620903	CV333518		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.-21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620907	CV328255		HP:0004904	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.*938A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620922	CV337765		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*423T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620932	CV342634		HP:0000078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004320.6(ATP2A1):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620932	CV342634		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004320.6(ATP2A1):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620932	CV342634		HP:0001371	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004320.6(ATP2A1):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620932	CV342634		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004320.6(ATP2A1):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620932	CV342634		HP:0010647	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004320.6(ATP2A1):c.1208G>A (p.Arg403Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620940	CV328052		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2276C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620943	CV335506		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*2153T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620946	CV331279		HP:0012185	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_139057.4(ADAMTS17):c.1337C>T (p.Thr446Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11620947	CV339570		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*586C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11620955	CV328714		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.891+12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620956	CV339535		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11620997	CV336531		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2212-10T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621018	CV341462		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.*173G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621036	CV338796		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5068_*5069insT		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11621048	CV342333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.540G>T (p.Val180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621062	CV335243		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006892.4(DNMT3B):c.1674T>C (p.Tyr558=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621085	CV339027		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1960G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621101	CV327046		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1409G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621109	CV343897		HP:0001954	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.1706C>A (p.Ser569Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621109	CV343897		HP:0002373	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.1706C>A (p.Ser569Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621109	CV343897		HP:0007018	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.1706C>A (p.Ser569Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621109	CV343897		HP:0010280	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.1706C>A (p.Ser569Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621109	CV343897		HP:0010522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.1706C>A (p.Ser569Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621120	CV333158		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*250G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621122	CV341243		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.332C>T (p.Ala111Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621125	CV329282		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.177G>A (p.Gln59=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11621136	CV333822		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.350C>T (p.Thr117Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11621139	CV325677		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.310G>A (p.Ala104Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621153	CV336172		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1224A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621154	CV324409		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*622A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621187	CV324378		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-203C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621201	CV338036		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1199C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621207	CV327484		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.988G>A (p.Ala330Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11621227	CV328228		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.*14G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621245	CV324703		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.11287G>A (p.Ala3763Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11621247	CV338965		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2195C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621248	CV342034		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1228C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621269	CV337574		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.*2862G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621298	CV335376		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.813G>A (p.Thr271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621305	CV335080		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1132G>A (p.Gly378Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11621313	CV339946		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000346.4(SOX9):c.-83G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621314	CV337984		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133642.5(LARGE1):c.163A>G (p.Thr55Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621340	CV332166		HP:0030642	PMID:12860821|PMID:25170858|PMID:25741868|PMID:27627638|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:32232344|PMID:33610152|PMID:39434579|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.500G>A (p.Arg167His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11621380	CV324226		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1297T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621390	CV324581		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*990del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621418	CV330234		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1410G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621421	CV334452		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1031C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621442	CV332003		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.982A>T (p.Thr328Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11621453	CV331596		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.537C>T (p.Ile179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621466	CV340761		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1276-13G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621487	CV326522		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*724C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621488	CV339542		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2487C>T (p.Tyr829=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621495	CV334832		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-186G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621503	CV340600		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*543C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621504	CV338696		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2852C>T (p.Thr951Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621507	CV337282		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.360C>T (p.Tyr120=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11621510	CV335708		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2681C>T (p.Ser894Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11621549	CV333843		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2418G>A (p.Thr806=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621551	CV332990		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2616G>A (p.Ser872=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11621560	CV329014		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2327G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621582	CV330790		HP:0003002	PMID:15894594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1186C>T (p.Pro396Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621582	CV330790		HP:0003560	PMID:15894594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1186C>T (p.Pro396Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621593	CV334462		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*573T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621596	CV331178		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1863C>G (p.Ala621=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11621607	CV327076		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.921T>C (p.Asn307=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11621615	CV337332		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014339.7(IL17RA):c.2160C>T (p.Pro720=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621616	CV329123		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*2950C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621638	CV325836		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11621644	CV335169		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.89G>T (p.Ser30Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621660	CV336938		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004127.3(ALG11):c.44G>C (p.Arg15Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621677	CV343930		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*226C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11621677	CV343930		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*226C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621721	CV332607		HP:0000704	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.*308C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621725	CV339517		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.-237dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621732	CV325744		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1527C>T (p.His509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621747	CV330990		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018319.4(TDP1):c.1098A>G (p.Gln366=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621747	CV330990		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018319.4(TDP1):c.1098A>G (p.Gln366=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621751	CV324629		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2305A>G (p.Thr769Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11621789	CV330212		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*643C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621812	CV333796		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*396G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621819	CV329709		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.112G>A (p.Val38Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11621832	CV338600		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*54G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621838	CV337193		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6227+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621839	CV328048		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3835C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621852	CV328964		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2336A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0000977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0001058	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0001065	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0002943	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0007420	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621874	CV329304		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1513C>G (p.Pro505Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11621892	CV342233		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.1458C>T (p.Tyr486=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11621919	CV324374		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-590G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621921	CV334075		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5222C>T (p.Thr1741Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11621929	CV337683		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.1135+8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11621930	CV343191		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-26G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621994	CV343069		HP:0000613	PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.515G>T (p.Ser172Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11621994	CV343069		HP:0001480	PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.515G>T (p.Ser172Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11621994	CV343069		HP:0002286	PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.515G>T (p.Ser172Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11621994	CV343069		HP:0002297	PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.515G>T (p.Ser172Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11621994	CV343069		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.515G>T (p.Ser172Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11621994	CV343069		HP:0007513	PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.515G>T (p.Ser172Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11621994	CV343069		HP:0007587	PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.515G>T (p.Ser172Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11621994	CV343069		HP:0007603	PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.515G>T (p.Ser172Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11621994	CV343069		HP:0007730	PMID:25741868|PMID:26197705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.515G>T (p.Ser172Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11621998	CV335162		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.765G>A (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622000	CV338955		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1446A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622001	CV324286		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.-20G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622006	CV342320		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-220G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622018	CV328067		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*870T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622058	CV326962		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*184T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622068	CV331871		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.1058-11T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622115	CV338133		HP:0004904	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.*691A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622125	CV330965		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622155	CV326612		HP:0000189	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12705494|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.255+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11622155	CV326612		HP:0000322	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12705494|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.255+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11622155	CV326612		HP:0000708	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12705494|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.255+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11622155	CV326612		HP:0000739	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12705494|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.255+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11622155	CV326612		HP:0001249	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12705494|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.255+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11622155	CV326612		HP:0001763	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12705494|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.255+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11622155	CV326612		HP:0007018	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12705494|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.255+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11622172	CV327490		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*285G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622200	CV326324		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1113G>C (p.Thr371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622201	CV331266		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4230G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622208	CV339971		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*891A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622217	CV333188		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.493G>A (p.Gly165Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622234	CV326113		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152722.5(HEPACAM):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622242	CV325671		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.593+15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622253	CV330221		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1186G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622272	CV327660		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040716.2(PC):c.*185G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622296	CV330114		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-99G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622300	CV330172		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6160-13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11622301	CV334410		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3543A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622307	CV336190		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*793C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622345	CV330297		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113491.2(SEPTIN9):c.1042G>A (p.Asp348Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622349	CV335681		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2844C>T (p.Leu948=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622378	CV341970		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*130G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11622389	CV339523		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.417+8G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11622395	CV335727		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.345+14C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11622417	CV334986		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*749C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622420	CV341913		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.744T>C (p.His248=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11622436	CV336085		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3713T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622453	CV336709		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.266G>C (p.Arg89Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622475	CV338988		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1902C>T (p.Cys634=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622484	CV339134		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.254T>C (p.Val85Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622484	CV339134		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.254T>C (p.Val85Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622484	CV339134		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.254T>C (p.Val85Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622484	CV339134		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.254T>C (p.Val85Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622484	CV339134		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.254T>C (p.Val85Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622484	CV339134		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.254T>C (p.Val85Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622484	CV339134		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.254T>C (p.Val85Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622484	CV339134		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.254T>C (p.Val85Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622492	CV335740		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622507	CV343534		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*967C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622514	CV342544		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*493G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622545	CV342641		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004320.6(ATP2A1):c.2524+3G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622545	CV342641		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004320.6(ATP2A1):c.2524+3G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622557	CV343516		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-43G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622560	CV335972		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004795.4(KL):c.1109G>C (p.Cys370Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622563	CV327074		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1764-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622569	CV342025		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3602G>A (p.Arg1201His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11622569	CV342025		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3602G>A (p.Arg1201His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11622571	CV324261		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1135A>G (p.Ile379Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622584	CV342055		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2030G>T (p.Arg677Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11622609	CV324897		HP:0000556	PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.192C>G (p.Arg64=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11622636	CV325665		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.633C>T (p.Asn211=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622671	CV341532		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2929del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622700	CV334924		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.423A>T (p.Thr141=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11622705	CV330094		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*375G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622725	CV343934		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.509A>G (p.Gln170Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11622725	CV343934		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.509A>G (p.Gln170Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11622733	CV335671		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3560G>A (p.Arg1187Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622737	CV336115		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3263T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622748	CV324557		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1323G>T (p.Arg441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622749	CV336258		HP:0000365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1735C>A (p.Pro579Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622749	CV336258		HP:0000505	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1735C>A (p.Pro579Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622749	CV336258		HP:0001999	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1735C>A (p.Pro579Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622749	CV336258		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1735C>A (p.Pro579Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622749	CV336258		HP:0005464	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1735C>A (p.Pro579Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622749	CV336258		HP:0011682	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1735C>A (p.Pro579Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622749	CV336258		HP:0100252	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1735C>A (p.Pro579Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622749	CV336258		HP:0100255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1735C>A (p.Pro579Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622767	CV334976		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2037C>T (p.Asp679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622770	CV334260		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1147-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622785	CV327812		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2487C>T (p.Asp829=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622790	CV336597		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*461C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622793	CV334977		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024570.4(RNASEH2B):c.822+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622793	CV334977		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024570.4(RNASEH2B):c.822+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622795	CV329313		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2626C>T (p.Pro876Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11622838	CV333803		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1098+11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11622842	CV326014		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2862C>T (p.Tyr954=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622847	CV326043		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1056G>A (p.Glu352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622868	CV338109		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.451G>A (p.Glu151Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11622870	CV337230		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2493C>G (p.Ser831=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11622873	CV335108		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.1617A>T (p.Leu539Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11622875	CV325681		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.173G>C (p.Gly58Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622883	CV335412		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1054C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622895	CV330600		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.348G>A (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11622905	CV331183		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3816A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622941	CV329692		HP:0004904	PMID:17937063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27659712|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:32581083|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.336G>A (p.Pro112=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622961	CV333082		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.399C>T (p.Ser133=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622967	CV342668		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001770.6(CD19):c.527C>T (p.Pro176Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11622976	CV335140		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.1225-13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622981	CV343280		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1638T>G (p.Thr546=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623017	CV331217		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*997C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623021	CV342273		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.739-9C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623021	CV342273		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.739-9C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623021	CV342273		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015386.3(COG4):c.739-9C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623042	CV331865		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1041+5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623057	CV330777		HP:0002797	PMID:30794219|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005996.4(TBX3):c.-184C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11623071	CV329306		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1540G>A (p.Asp514Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11623072	CV336116		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*3171_*3176del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623092	CV338031		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1894C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623105	CV327889		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.321G>A (p.Lys107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11623105	CV327889		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.321G>A (p.Lys107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11623122	CV340497		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.1524A>G (p.Gln508=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623122	CV340497		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.1524A>G (p.Gln508=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623122	CV340497		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.1524A>G (p.Gln508=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623122	CV340497		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.1524A>G (p.Gln508=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623123	CV335625		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*836C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623130	CV329040		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*472C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623143	CV326032		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1803C>A (p.Ser601=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11623200	CV329018		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*667C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623205	CV331206		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2309A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623217	CV333186		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.115G>A (p.Glu39Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11623217	CV333186		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.115G>A (p.Glu39Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11623220	CV327073		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1169G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623222	CV339400		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.575A>G (p.Lys192Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623225	CV340628		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.95G>T (p.Gly32Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623246	CV336389		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-83A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623265	CV340118		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000875.5(IGF1R):c.1463-5C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623287	CV342068		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1149G>T (p.Ser383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623294	CV325663		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623296	CV326850		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31970223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11623296	CV326850		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31970223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11623296	CV326850		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31970223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11623296	CV326850		HP:0003077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31970223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623296	CV326850		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31970223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623356	CV324810		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025389.2(AMPD3):c.1267-13C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623376	CV337244		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1401A>G (p.Gln467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623401	CV270185		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4437+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11623420	CV333820		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.696C>T (p.Ser232=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623422	CV335143		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*288G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623494	CV331886		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.502C>T (p.Arg168Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623501	CV326813		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181507.2(HPS5):c.1609G>T (p.Val537Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623501	CV326813		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181507.2(HPS5):c.1609G>T (p.Val537Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623505	CV328220		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.502T>C (p.Cys168Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623518	CV343437		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.1486A>G (p.Ile496Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0000098	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0000163	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0000929	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0001290	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0001558	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0001560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0001626	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0002242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0010674	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0011968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0012647	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623534	CV326439		HP:0030680	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022041.4(GAN):c.75G>A (p.Glu25=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623535	CV343291		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.733A>C (p.Ile245Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11623547	CV325959		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1544T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623549	CV343566		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3147C>T (p.His1049=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11623579	CV333161		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3206T>C (p.Leu1069Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11623608	CV340598		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*887C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623627	CV334262		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623631	CV343180		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.604+10G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623643	CV331189		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3039G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623645	CV326915		HP:0012056	PMID:32341527|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.*581A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11623647	CV341953		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1589G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623657	CV328770		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3134G>A (p.Arg1045Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11623665	CV326006		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1035G>T (p.Ala345=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623676	CV335726		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.534+7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623681	CV332327		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.1044-9_1044-8del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623681	CV332327		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130823.3(DNMT1):c.1044-9_1044-8del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623691	CV333142		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*976T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623693	CV327819		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1640C>T (p.Pro547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11623698	CV324265		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.564C>T (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11623710	CV326480		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*500C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623731	CV328175		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4657C>G (p.Pro1553Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623756	CV336605		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*297C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623764	CV326002		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11623764	CV326002		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11623765	CV341958		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1452G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623768	CV335428		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1475G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623776	CV343070		HP:0002297	PMID:12851329|PMID:15979202|PMID:16280005|PMID:16595073|PMID:16988943|PMID:18402696|PMID:20876876|PMID:22547573|PMID:23647022|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.586T>C (p.Phe196Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11623784	CV327483		HP:0008169	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623787	CV334889		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*756C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623799	CV338613		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7617G>A (p.Lys2539=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623823	CV331534		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365088.1(SLC12A6):c.*1087C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623841	CV332269		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1389C>T (p.Asn463=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11623842	CV334072		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6561C>T (p.Ile2187=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11623855	CV324243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3201G>A (p.Ala1067=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623872	CV338702		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.858C>T (p.Val286=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11623874	CV333640		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.1499G>C (p.Gly500Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623875	CV329010		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1817T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623889	CV336151		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1379G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0000601	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0001382	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0002015	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0002028	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0002240	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0002588	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0003155	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0005280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623913	CV325450		HP:0005487	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000293.3(PHKB):c.1378A>T (p.Ser460Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623930	CV328932		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*286G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623949	CV338563		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1123A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623955	CV327383		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.2048G>C (p.Gly683Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11623962	CV334084		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3868G>T (p.Ala1290Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11623972	CV326507		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*16C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623980	CV344215		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624001	CV340414		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*260C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624004	CV335675		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3340G>A (p.Ala1114Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11624004	CV335675		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3340G>A (p.Ala1114Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11624007	CV325934		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-91A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624010	CV337264		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2848C>T (p.Arg950Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11624016	CV335679		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624025	CV334751		HP:0012126	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000294.3(PHKG2):c.556+5G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0000083	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0000124	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0000248	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0000483	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0000494	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0000540	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0000545	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0000708	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0000717	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0000739	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0001250	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0001263	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0002148	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0002900	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0002917	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0003113	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0004209	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0005709	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624054	CV325851		HP:0007018	PMID:20675610|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:25741868|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:30596175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624056	CV336691		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3970T>A (p.Ser1324Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11624061	CV330117		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.283C>T (p.Arg95Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11624085	CV341518		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2174G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624109	CV339977		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*166A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624135	CV340757		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1541C>T (p.Thr514Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624164	CV335160		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1419G>A (p.Ser473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624177	CV333368		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1014A>G (p.Thr338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624188	CV326515		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*631C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624201	CV333373		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.910A>T (p.Ser304Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624204	CV339958		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3366C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624235	CV328136		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006755.2(TALDO1):c.181C>G (p.Leu61Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624256	CV341545		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3143T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624302	CV338688		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3757C>T (p.Leu1253=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11624305	CV333185		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1416G>A (p.Glu472=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624358	CV328094		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*615A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624361	CV329013		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1985T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624380	CV330582		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*420G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624384	CV343545		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*601G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624387	CV337706		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*287T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11624387	CV337706		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*287T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624389	CV327830		HP:0000478	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624389	CV327830		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624389	CV327830		HP:0001172	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624389	CV327830		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624389	CV327830		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624389	CV327830		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624389	CV327830		HP:0002342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624389	CV327830		HP:0003508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624389	CV327830		HP:0010862	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002334.4(LRP4):c.1769G>A (p.Arg590His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624398	CV343261		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*706A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624416	CV338549		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1308C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624426	CV343571		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2634+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624446	CV330281		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3368G>A (p.Arg1123His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11624470	CV325151		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*369A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624500	CV324891		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000019.4(ACAT1):c.979A>G (p.Ile327Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624503	CV334629		HP:0000964	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.427+4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624503	CV334629		HP:0001047	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.427+4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624503	CV334629		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.427+4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624503	CV334629		HP:0002722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.427+4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624503	CV334629		HP:0100279	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.427+4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624531	CV338679		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.*51C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624538	CV326524		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*754T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624565	CV333723		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*410C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624567	CV328696		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2728-15G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11624571	CV341456		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1010C>T (p.Pro337Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624581	CV335684		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9887C>T (p.Pro3296Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11624589	CV333770		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1645G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624604	CV343543		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*730C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624606	CV328993		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*271C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624615	CV327332		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2177+7G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624628	CV344175		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*664A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624631	CV341498		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.489G>A (p.Pro163=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624650	CV326531		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1216T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624653	CV338920		HP:0007716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004840.3(ARHGEF6):c.166-11T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11624654	CV334465		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*557T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624677	CV335876		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001605.3(AARS1):c.2580G>A (p.Leu860=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624682	CV328049		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2653C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624688	CV334221		HP:0032323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.861G>A (p.Glu287=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624690	CV342013		HP:0000529	PMID:28492532|PMID:28512305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3788C>T (p.Pro1263Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624690	CV342013		HP:0007675	PMID:28492532|PMID:28512305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3788C>T (p.Pro1263Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624697	CV327083		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.77G>A (p.Trp26Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624709	CV331234		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2120C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624714	CV334698		HP:0030153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.714+6T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624727	CV335722		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.954A>G (p.Leu318=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624758	CV324237		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*388C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624771	CV343299		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.427G>C (p.Glu143Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624793	CV335611		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1292A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624799	CV342707		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006662.3(SRCAP):c.6495-8C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624819	CV334154		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11624830	CV336101		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3562C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624832	CV334478		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*396A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624836	CV330083		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*873T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624844	CV334679		HP:0002861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1107C>T (p.Gly369=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624844	CV334679		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1107C>T (p.Gly369=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624844	CV334679		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243177.4(ALDOA):c.1107C>T (p.Gly369=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624863	CV326124		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2838C>T (p.Tyr946=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624875	CV330217		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.443G>T (p.Arg148Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624886	CV328707		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1945G>T (p.Val649Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11624889	CV336666		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6819G>A (p.Arg2273=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11624907	CV329451		HP:0002087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018139.3(DNAAF2):c.731C>A (p.Ala244Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624907	CV329451		HP:0002093	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018139.3(DNAAF2):c.731C>A (p.Ala244Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624907	CV329451		HP:0002099	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018139.3(DNAAF2):c.731C>A (p.Ala244Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624937	CV330199		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2692A>T (p.Thr898Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11624955	CV331213		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1435A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624955	CV331213		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1435A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11624981	CV336125		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2387A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625000	CV331245		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.-164C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625001	CV328909		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.3(TCIRG1):c.-128G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625004	CV342064		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1500C>T (p.Thr500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625021	CV343557		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*228T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625040	CV343185		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.425T>C (p.Val142Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625041	CV335245		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006892.4(DNMT3B):c.1760-5C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625042	CV324257		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1354-7C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11625080	CV331874		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.699C>T (p.Asn233=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11625081	CV340869		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-62G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625082	CV328154		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31769880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006755.2(TALDO1):c.962A>G (p.Lys321Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625082	CV328154		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31769880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006755.2(TALDO1):c.962A>G (p.Lys321Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625082	CV328154		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31769880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006755.2(TALDO1):c.962A>G (p.Lys321Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625082	CV328154		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31769880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006755.2(TALDO1):c.962A>G (p.Lys321Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625082	CV328154		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31769880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006755.2(TALDO1):c.962A>G (p.Lys321Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625082	CV328154		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31769880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006755.2(TALDO1):c.962A>G (p.Lys321Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625082	CV328154		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31769880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006755.2(TALDO1):c.962A>G (p.Lys321Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625082	CV328154		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31769880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006755.2(TALDO1):c.962A>G (p.Lys321Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625087	CV329330		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*709G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11625088	CV340830		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.14C>T (p.Pro5Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11625097	CV334861		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1359C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625124	CV337194		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6078C>T (p.Ile2026=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625129	CV332203		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.2210C>T (p.Ala737Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625133	CV340651		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2935G>A (p.Glu979Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11625138	CV333187		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.777A>G (p.Pro259=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11625142	CV334176		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002076.4(GNS):c.*1990A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625144	CV333194		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.485-5T>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11625181	CV340606		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*496T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625187	CV330911		HP:0004904	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.30G>A (p.Thr10=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625192	CV328532		HP:0200032	PMID:10502777|PMID:10544227|PMID:11216666|PMID:15024742|PMID:15523622|PMID:15952988|PMID:17264425|PMID:17634212|PMID:17823867|PMID:19172127|PMID:20301685|PMID:20517649|PMID:20967755|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:27982432|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:30655162|PMID:31059521|PMID:32778786|PMID:34002136|PMID:35245129|PMID:35535059|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3182G>A (p.Gly1061Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11625198	CV341583		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3876T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625216	CV340843		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625223	CV339556		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3630G>A (p.Thr1210=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11625227	CV335380		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.930G>A (p.Thr310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625256	CV339519		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0000163	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0000301	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0000479	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0000504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0000707	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0000736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0001290	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0001999	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0002031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0002250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0002686	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0002793	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0006481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0006482	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0011968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0100543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625263	CV344134		HP:0200136	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012213.3(MLYCD):c.1044G>T (p.Glu348Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625302	CV325559		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.*4375G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625306	CV334894		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*408del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625310	CV334978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1128C>T (p.Pro376=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625333	CV331249		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2661T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625335	CV333572		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.574G>T (p.Val192Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625358	CV335001		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625395	CV325680		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.184G>A (p.Gly62Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625398	CV329348		HP:0034323	PMID:18950677|PMID:28492532|PMID:30266296|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625404	CV340625		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.286-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625431	CV339525		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.417+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625482	CV337689		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.1795G>C (p.Ala599Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625499	CV328222		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.906G>A (p.Ala302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625504	CV337217		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4947-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11625505	CV336706		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.763C>T (p.Arg255Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625552	CV331868		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.2805-11T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625567	CV333824		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.292-5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11625571	CV324704		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198578.4(LRRK2):c.5713G>C (p.Val1905Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625587	CV340577		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1293G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625621	CV340536		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173500.4(TTBK2):c.595C>T (p.Arg199Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625635	CV338689		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33496739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2127G>A (p.Lys709=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625638	CV338687		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2511G>C (p.Gln837His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625657	CV332270		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2478A>C (p.Gln826His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11625674	CV336113		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3423T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625677	CV334069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8056C>T (p.Leu2686=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625686	CV335028		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-244G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625705	CV332235		HP:0001402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3959G>A (p.Arg1320Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625715	CV328991		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1299C>T (p.Pro433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625716	CV333045		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*79T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625733	CV335658		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*1043G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625761	CV330111		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-94G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625785	CV333166		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*428C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625824	CV343267		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*82G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625849	CV338020		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2380T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625862	CV334453		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.3(SMAD9):c.*970G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625912	CV342557		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1095C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625931	CV327638		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.1161C>T (p.Arg387=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625931	CV327638		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.1161C>T (p.Arg387=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625931	CV327638		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.1161C>T (p.Arg387=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625931	CV327638		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.1161C>T (p.Arg387=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625931	CV327638		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.1161C>T (p.Arg387=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625941	CV325968		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*919G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625948	CV334974		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1236A>G (p.Pro412=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625951	CV326512		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*370G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625952	CV327595		HP:0001003	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.7633G>T (p.Asp2545Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11625983	CV334367		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3778C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625988	CV339967		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*981C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626002	CV341555		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3810G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626012	CV335697		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2098C>T (p.Leu700Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626028	CV325863		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.1825+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626055	CV344205		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1074-6C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626057	CV329463		HP:0002061	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.622C>T (p.Pro208Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626057	CV329463		HP:0002395	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.622C>T (p.Pro208Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626057	CV329463		HP:0003484	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.622C>T (p.Pro208Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626057	CV329463		HP:0003487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.622C>T (p.Pro208Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626057	CV329463		HP:0007340	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.622C>T (p.Pro208Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626057	CV329463		HP:0007350	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.622C>T (p.Pro208Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626067	CV339231		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626072	CV335698		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7713A>T (p.Pro2571=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626074	CV339536		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1227T>C (p.Arg409=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11626080	CV338711		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.625-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626084	CV330767		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1997G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626088	CV326470		HP:0001249	PMID:11318951|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33058840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153766.3(KCNJ1):c.577C>T (p.Arg193Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626088	CV326470		HP:0001263	PMID:11318951|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33058840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153766.3(KCNJ1):c.577C>T (p.Arg193Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626088	CV326470		HP:0001561	PMID:11318951|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33058840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153766.3(KCNJ1):c.577C>T (p.Arg193Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626088	CV326470		HP:0002170	PMID:11318951|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33058840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153766.3(KCNJ1):c.577C>T (p.Arg193Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626097	CV326805		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7276G>A (p.Asp2426Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11626123	CV342556		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*873G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626140	CV324536		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.22C>G (p.Gln8Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626170	CV330120		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.659-12T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626171	CV336640		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.748C>T (p.Leu250Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626184	CV343588		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-299C>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11626184	CV343588		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-299C>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11626184	CV343588		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-299C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626184	CV343588		HP:0100242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-299C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626188	CV345158		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3233T>C (p.Val1078Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626193	CV335427		HP:0000097	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3478G>A (p.Gly1160Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11626196	CV350147		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2375G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626197	CV351024		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*3013A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626220	CV350904		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626225	CV348604		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3311+14T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11626247	CV344566		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032387.5(WNK4):c.1801G>T (p.Ala601Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626247	CV344566		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032387.5(WNK4):c.1801G>T (p.Ala601Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626247	CV344566		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032387.5(WNK4):c.1801G>T (p.Ala601Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626247	CV344566		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032387.5(WNK4):c.1801G>T (p.Ala601Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626247	CV344566		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032387.5(WNK4):c.1801G>T (p.Ala601Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626251	CV348743		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7385C>T (p.Pro2462Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626265	CV344365		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.1623C>T (p.Ser541=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11626283	CV351642		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*91del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626286	CV344708		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1273G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626308	CV346666		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*3114del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626310	CV345401		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4289-4G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626322	CV352231		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190417.2(ZNF674):c.*1121A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626329	CV349561		HP:0000639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166114.2(PNPLA6):c.452G>A (p.Arg151Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626362	CV345349		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.852T>C (p.Leu284=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626367	CV352034		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*4309dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11626374	CV349927		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-30C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626396	CV345032		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1479T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626400	CV348760		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8310+10A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626404	CV350437		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-75G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626405	CV346122		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.457C>A (p.Leu153Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11626410	CV344723		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2208C>T (p.Asn736=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626421	CV349841		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1356C>T (p.Val452=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626438	CV346786		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37234784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1796A>G (p.His599Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626439	CV350781		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.474C>G (p.Thr158=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626446	CV344722		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2630T>C (p.Ile877Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626447	CV346772		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*981G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626450	CV345041		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6834G>A (p.Ser2278=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626466	CV350665		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1344C>T (p.Asp448=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626467	CV345281		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*977C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626473	CV350166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2850G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626474	CV349202		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*809C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626474	CV349202		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*809C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626482	CV352019		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.997A>G (p.Lys333Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626497	CV346109		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005498.4(RHBDF2):c.1639-11C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626497	CV346109		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005498.4(RHBDF2):c.1639-11C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626502	CV348805		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12624+9A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626504	CV349195		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*234G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626505	CV350985		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.50-4700G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626509	CV352043		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014339.7(IL17RA):c.1458C>T (p.Ile486=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626518	CV347456		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626534	CV345301		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*2992C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626541	CV345424		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.355G>A (p.Val119Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11626550	CV346994		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3143T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626551	CV344951		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.523+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626553	CV348603		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3388-14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626568	CV352862		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*435C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626591	CV352159		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.675G>A (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626591	CV352159		HP:0001706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.675G>A (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626593	CV348818		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13807G>C (p.Gly4603Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626622	CV349222		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2821G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626622	CV349222		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2821G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626628	CV346153		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1097T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626639	CV348437		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002351.5(SH2D1A):c.*51_*52del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11626641	CV351584		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.127C>T (p.Arg43Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626666	CV349642		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.183T>A (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626675	CV344810		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.497G>A (p.Arg166Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626681	CV345188		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*520T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626687	CV350772		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*745G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626687	CV350772		HP:0100522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*745G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626691	CV349675		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1040C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626696	CV349221		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2602C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626696	CV349221		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2602C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626701	CV345386		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5205G>C (p.Gln1735His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626703	CV351644		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.54G>A (p.Gln18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626704	CV350119		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*839C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626711	CV349765		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7881G>A (p.Val2627=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626713	CV348748		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7874G>T (p.Arg2625Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626715	CV350938		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.168C>A (p.Asn56Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11626748	CV349636		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1059C>T (p.Pro353=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626768	CV347800		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.540+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626775	CV345408		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2592C>T (p.Ala864=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626816	CV345263		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1176C>T (p.Asn392=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626817	CV346791		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1011T>C (p.Asp337=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626818	CV345710		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.205-8C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626831	CV346141		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2328C>T (p.Asn776=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626833	CV344283		HP:0004904	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.-36del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626837	CV351582		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.411A>G (p.Gly137=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11626853	CV346566		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.334-5C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626853	CV346566		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.334-5C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626853	CV346566		HP:0002650	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.334-5C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626853	CV346566		HP:0011729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.334-5C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626853	CV346566		HP:0012372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.334-5C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626862	CV344952		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.409C>T (p.Arg137Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626864	CV348682		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1441-12T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626870	CV346133		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.75-3C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11626873	CV348785		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10458C>T (p.Ser3486=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626874	CV346435		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*526C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626877	CV351998		HP:0000239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.9099+14G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626877	CV351998		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.9099+14G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626877	CV351998		HP:0008848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.9099+14G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626877	CV351998		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.9099+14G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626886	CV344772		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626904	CV345376		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1887A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626905	CV345200		HP:0002890	PMID:41644669|RGD:405850206	IAGP		H	NM_015474.4(SAMHD1):c.1593G>C (p.Arg531Ser)		variant	taxon:9606	20260307	GWAS_CATALOG		
RGD	11626914	CV350668		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.526G>A (p.Val176Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626918	CV344748		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1394-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11626923	CV351010		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*2533G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11626926	CV346238		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*735G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626927	CV344936		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2226G>A (p.Ser742=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626935	CV346121		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1314G>A (p.Ser438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626935	CV346121		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1314G>A (p.Ser438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626942	CV345378		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11626942	CV345378		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626966	CV346818		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.389A>G (p.His130Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626978	CV349090		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1381-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626988	CV346110		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*349G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626988	CV346110		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*349G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627009	CV348892		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1143C>T (p.Ala381=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627011	CV348200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3112A>G (p.Ile1038Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627030	CV346557		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3169G>A (p.Val1057Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627036	CV350110		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*527C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627036	CV350110		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*527C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627041	CV350516		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*967G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627057	CV345264		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.1216+6C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627060	CV345018		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627062	CV350936		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*193G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627078	CV345419		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-5C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627086	CV348271		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAZ):c.-119=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627086	CV348271		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAZ):c.-119=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627094	CV351373		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000343.4(SLC5A1):c.152A>G (p.Asn51Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627094	CV351373		HP:0030153	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000343.4(SLC5A1):c.152A>G (p.Asn51Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627098	CV345416		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.858G>A (p.Pro286=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627106	CV349353		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:33095315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1297G>A (p.Val433Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11627112	CV345289		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*1783G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627118	CV349999		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*2374G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627155	CV349634		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1161C>T (p.Gly387=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11627160	CV349211		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2113A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627163	CV345462		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.414C>T (p.Asp138=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11627167	CV347801		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.285C>T (p.Cys95=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11627168	CV345307		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*3153C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627178	CV344986		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1277C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627182	CV352742		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5505del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11627188	CV346992		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2834A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627199	CV350114		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*683G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627211	CV344710		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627224	CV349916		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*166G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627230	CV350435		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-82C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627234	CV352247		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1098G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627236	CV351547		HP:0007716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377142.1(PLCB4):c.2936A>G (p.Gln979Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627241	CV345285		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*1078G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627248	CV350560		HP:0002037	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000628.5(IL10RB):c.*615_*616del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627252	CV350826		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1862G>A (p.Arg621His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627293	CV346638		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000211.5(ITGB2):c.1323T>C (p.Val441=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627299	CV346266		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.225+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11627319	CV352160		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627321	CV349929		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-39C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627326	CV346762		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1215G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627332	CV350133		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627361	CV344925		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*314G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627400	CV344919		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*241C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627405	CV349981		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*76G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627455	CV348650		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*1082_*1092del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627459	CV350934		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*387T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627463	CV345412		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1356G>C (p.Glu452Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627473	CV348194		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2744G>C (p.Arg915Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11627482	CV349212		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2155G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627485	CV349762		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6600G>A (p.Ala2200=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627507	CV349193		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627525	CV345992		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199242.3(UNC13D):c.1216G>A (p.Gly406Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627531	CV346696		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1229G>A (p.Arg410Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627547	CV345191		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1000C>G (p.Arg334Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11627550	CV344277		HP:0005978	PMID:10672455|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1474G>A (p.Gly492Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627550	CV344277		HP:0006770	PMID:10672455|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1474G>A (p.Gly492Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627554	CV350521		HP:0002511	PMID:11568920|PMID:1415269|PMID:1634237|PMID:22503161|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31914229|PMID:32087291|PMID:36555510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2124C>T (p.Gly708=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627560	CV347743		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-60C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627581	CV348745		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7422G>A (p.Leu2474=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627583	CV344484		HP:0000177	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.2245G>A (p.Gly749Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627583	CV344484		HP:0000343	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.2245G>A (p.Gly749Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627583	CV344484		HP:0000821	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.2245G>A (p.Gly749Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627583	CV344484		HP:0003811	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.2245G>A (p.Gly749Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627583	CV344484		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000208.4(INSR):c.2245G>A (p.Gly749Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627588	CV344273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.157C>T (p.Leu53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627598	CV345050		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3009C>T (p.His1003=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11627600	CV349750		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2844C>T (p.Asn948=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627601	CV350438		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.42C>T (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627613	CV351826		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.169-14C>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11627618	CV346126		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-30C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627624	CV349208		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1148G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627637	CV348800		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11385C>T (p.Ser3795=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627643	CV346998		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3567G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627655	CV349919		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1128G>T (p.Gln376His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627656	CV348799		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11193+15C>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627672	CV351507		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015192.4(PLCB1):c.1573A>G (p.Met525Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627672	CV351507		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015192.4(PLCB1):c.1573A>G (p.Met525Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627672	CV351507		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015192.4(PLCB1):c.1573A>G (p.Met525Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627697	CV346755		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1357A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627727	CV345196		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.953G>C (p.Arg318Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627730	CV345396		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-66T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11627730	CV345396		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-66T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627796	CV344734		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.202G>A (p.Glu68Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11627799	CV346768		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1069G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627846	CV350155		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627865	CV348737		HP:0003789	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6730C>T (p.Arg2244Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627897	CV346104		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1227A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627901	CV345344		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*334G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11627905	CV346722		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3060C>T (p.Asp1020=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11627911	CV344949		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1572C>T (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627916	CV350006		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*3068C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627922	CV351004		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*1828G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11627936	CV352739		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5070del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11627963	CV344726		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627978	CV344892		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.426A>G (p.Val142=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11627988	CV350841		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.44-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628000	CV350106		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*118C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628000	CV350106		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*118C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628002	CV348558		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-159G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628005	CV344966		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.*29T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628006	CV352737		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5034_*5035insAAA		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11628048	CV346912		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2405A>G (p.Glu802Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628065	CV345389		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4891G>A (p.Ala1631Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628070	CV350530		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628081	CV349684		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2916G>T (p.Arg972Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628083	CV346142		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2460C>T (p.Leu820=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628088	CV345403		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3210G>A (p.Lys1070=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628090	CV345377		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1611A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628096	CV346764		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1088A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628097	CV345364		HP:0034323	PMID:28492532|PMID:30753492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.478C>T (p.Arg160Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628098	CV350933		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*389C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628103	CV346718		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2952G>A (p.Val984=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11628105	CV344861		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*253T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628122	CV346450		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*482G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628123	CV349777		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11735T>A (p.Ile3912Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628129	CV346815		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.737A>C (p.Tyr246Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628131	CV351885		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.2956C>T (p.Pro986Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628131	CV351885		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.2956C>T (p.Pro986Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628131	CV351885		HP:0008221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.2956C>T (p.Pro986Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628131	CV351885		HP:0011968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.2956C>T (p.Pro986Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628139	CV347803		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.176C>T (p.Thr59Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628152	CV350766		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.369C>T (p.Asn123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628154	CV348730		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5548-9G>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628167	CV352796		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*387C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628173	CV350836		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.120C>T (p.Phe40=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11628183	CV347847		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308210.2(TSHZ1):c.2726G>A (p.Arg909Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628225	CV348246		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2456C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628226	CV350522		HP:0002511	PMID:28492532|PMID:30510423|PMID:34102969|PMID:36555510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1810G>A (p.Val604Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11628236	CV349225		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628236	CV349225		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628252	CV346981		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*441del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628252	CV346981		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*441del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11628259	CV348354		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013995.2(LAMP2):c.-168dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628260	CV346108		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*351G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628284	CV346356		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.5(KCNE1):c.-605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628309	CV349688		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-52T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628316	CV348107		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.55G>A (p.Ala19Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628319	CV345197		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.855C>T (p.Gly285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628341	CV352627		HP:0001394	PMID:26482880|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11628341	CV352627		HP:0001397	PMID:21381068|PMID:24033266|PMID:24917523|PMID:25741868|PMID:26200108|PMID:28073161|PMID:29158695|PMID:38054408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11628341	CV352627		HP:0001397	PMID:34841290|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11628341	CV352627		HP:0001402	PMID:34902334|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11628341	CV352627		HP:0001997	PMID:33832965|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11628341	CV352627		HP:0002040	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11628341	CV352627		HP:0002155	PMID:36233190|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20260307	GWAS_CATALOG		
RGD	11628353	CV350834		HP:0001131	PMID:26467025|PMID:28263186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.893C>T (p.Ala298Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628361	CV349780		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12218C>T (p.Ser4073Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628368	CV345257		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.50-4753G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628394	CV346692		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.549C>G (p.Ala183=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628408	CV348715		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5923-4C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11628411	CV345003		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1558G>A (p.Val520Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628414	CV346789		HP:0007215	PMID:23884711|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1462G>A (p.Ala488Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628417	CV345338		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3769G>A (p.Val1257Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11628451	CV346812		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.785-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628480	CV346797		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628531	CV345404		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2862G>A (p.Pro954=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628533	CV346297		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628535	CV347791		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.894C>T (p.Thr298=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628538	CV346681		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*283del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628542	CV346908		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.147C>T (p.Arg49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628543	CV352528		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*576C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628556	CV345460		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.639C>T (p.Thr213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628557	CV344823		HP:0007915	PMID:18626569|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.479G>T (p.Gly160Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628561	CV345299		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.411G>T (p.Arg137=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628565	CV344730		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.697C>G (p.Arg233Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628582	CV346107		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005498.4(RHBDF2):c.1809+7C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628600	CV352395		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000355.4(TCN2):c.1127T>C (p.Leu376Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628602	CV349803		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.631C>T (p.Arg211Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628606	CV351002		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*1106G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628617	CV352866		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*2156A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628632	CV344836		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2450A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11628656	CV348619		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.151C>T (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11628656	CV348619		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.151C>T (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11628660	CV350124		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*972C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628660	CV350124		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*972C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628677	CV349397		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.283-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628679	CV348553		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.411T>C (p.Cys137=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628686	CV349785		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1082G>A (p.Arg361Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11628689	CV346744		HP:0034323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.127G>A (p.Ala43Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11628693	CV345062		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006892.4(DNMT3B):c.1572T>C (p.Cys524=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628708	CV350822		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2365G>A (p.Val789Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628709	CV348183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.164C>T (p.Pro55Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11628737	CV345415		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1288A>G (p.Ile430Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628741	CV345382		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*332C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628743	CV352158		HP:0001706	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.504G>A (p.Lys168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628746	CV345287		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*1095G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628754	CV352865		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1926G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628762	CV352031		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*3702dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11628773	CV345220		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.531C>A (p.Asn177Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628795	CV351570		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1380A>G (p.Arg460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628810	CV346626		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.357C>T (p.Ser119=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11628811	CV345066		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006892.4(DNMT3B):c.1760-8C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628846	CV350801		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*203T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628847	CV344727		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.876+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628868	CV345398		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4709A>G (p.Asn1570Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628907	CV347935		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002894.3(RBBP8):c.-194C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11628917	CV345027		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*919C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628949	CV352244		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.514A>G (p.Ser172Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628959	CV349799		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2451G>A (p.Thr817=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628965	CV350118		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*767G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628976	CV352814		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.118+7G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11629007	CV349800		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1159G>A (p.Gly387Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11629008	CV345308		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1523G>A (p.Arg508Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11629014	CV348732		HP:0003789	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6128-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629016	CV352027		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*2296_*2300del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11629024	CV346706		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2483T>C (p.Met828Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11629033	CV348773		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9825C>T (p.Pro3275=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11629035	CV347320		HP:0100526	PMID:21515830|PMID:24465805|PMID:25741868|PMID:26253951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.*5131A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629045	CV351486		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1164A>G (p.Ala388=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11629074	CV345268		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*271C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629086	CV347720		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1338G>A (p.Ser446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629087	CV352291		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.416-6A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629087	CV352291		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.416-6A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629095	CV345105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1479C>T (p.Phe493=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629099	CV347735		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.632-8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11629108	CV349322		HP:0001875	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38123482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629108	CV349322		HP:0002240	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38123482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629108	CV349322		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38123482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629108	CV349322		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38123482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629108	CV349322		HP:0004313	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38123482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629108	CV349322		HP:0012115	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38123482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629108	CV349322		HP:0020072	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38123482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629108	CV349322		HP:0030812	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38123482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629108	CV349322		HP:0040261	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38123482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629223	CV344878		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.916-10C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11629223	CV344878		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.916-10C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11629238	CV347526		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113491.2(SEPTIN9):c.201C>T (p.Gly67=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629238	CV347526		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113491.2(SEPTIN9):c.201C>T (p.Gly67=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629238	CV347526		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001113491.2(SEPTIN9):c.201C>T (p.Gly67=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629255	CV346873		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1788G>A (p.Ala596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629320	CV346260		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.602C>T (p.Ala201Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11629359	CV346710		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2739+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11629392	CV349643		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.30A>G (p.Arg10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629404	CV348411		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005535.3(IL12RB1):c.712C>G (p.Gln238Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629404	CV348411		HP:0011968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005535.3(IL12RB1):c.712C>G (p.Gln238Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629437	CV349881		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629445	CV351478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.57G>A (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629460	CV344938		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1960A>G (p.Met654Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11629465	CV350998		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*446G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629486	CV352522		HP:0001943	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29454792|PMID:34547651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000631.5(NCF4):c.647C>T (p.Thr216Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629486	CV352522		HP:0002243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29454792|PMID:34547651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000631.5(NCF4):c.647C>T (p.Thr216Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629486	CV352522		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29454792|PMID:34547651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000631.5(NCF4):c.647C>T (p.Thr216Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629524	CV347785		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*769C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629529	CV344805		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*744C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629534	CV344954		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.322A>G (p.Ile108Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629536	CV344747		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11629540	CV351563		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*590C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629621	CV346700		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1738C>T (p.Pro580Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11629640	CV350443		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2340-11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629655	CV348414		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5519del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11629706	CV347074		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127649.3(PEX26):c.*167G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629718	CV350992		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*305A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629719	CV347739		HP:0001513	PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:12588803|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:15448103|PMID:15486053|PMID:16752916|PMID:17628007|PMID:18835933|PMID:20826565|PMID:22106157|PMID:24276017|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:26788538|PMID:28492532|PMID:29861388|PMID:31002796|PMID:33889637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.494G>A (p.Arg165Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11629739	CV350911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.514G>A (p.Val172Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11629743	CV345690		HP:0004904	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.*403A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629772	CV346729		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3877C>T (p.His1293Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11629796	CV352720		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1701dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629811	CV350017		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1168G>A (p.Gly390Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629811	CV350017		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1168G>A (p.Gly390Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629811	CV350017		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1168G>A (p.Gly390Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629811	CV350017		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1168G>A (p.Gly390Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629825	CV346156		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.671-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11629828	CV349790		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.624G>C (p.Lys208Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629830	CV346302		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.246T>C (p.Thr82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629851	CV350372		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.697+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629853	CV350999		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*700T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629880	CV349840		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.779C>A (p.Pro260His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11629900	CV351581		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.882G>A (p.Ala294=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629933	CV352842		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5964C>T (p.Asp1988=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11629935	CV346248		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1689T>C (p.Asp563=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629958	CV348519		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080467.3(MYO5B):c.4674C>G (p.His1558Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629958	CV348519		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080467.3(MYO5B):c.4674C>G (p.His1558Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629958	CV348519		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080467.3(MYO5B):c.4674C>G (p.His1558Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11629968	CV352628		HP:0001394	PMID:31815349|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11629968	CV352628		HP:0001397	PMID:37709864|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11629968	CV352628		HP:0001402	PMID:40823170|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20260221	GWAS_CATALOG		
RGD	11629968	CV352628		HP:0001677	PMID:36474045|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11629968	CV352628		HP:0001997	PMID:39406924|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11630026	CV349687		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-76G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630036	CV344809		HP:0007915	PMID:11978762|PMID:16303937|PMID:21976959|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.740C>G (p.Pro247Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630074	CV346622		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.235C>A (p.Gln79Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630099	CV352040		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014339.7(IL17RA):c.932-10C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630127	CV346214		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2457G>A (p.Thr819=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630152	CV350376		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.855+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630164	CV352660		HP:0000028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.319G>A (p.Val107Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630164	CV352660		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.319G>A (p.Val107Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630164	CV352660		HP:0000465	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.319G>A (p.Val107Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630164	CV352660		HP:0000470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.319G>A (p.Val107Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630164	CV352660		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024105.4(ALG12):c.319G>A (p.Val107Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630223	CV346140		HP:0001975	PMID:18422845|PMID:22738334|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2614C>A (p.Leu872Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11630236	CV344303		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.5083G>A (p.Glu1695Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11630248	CV345302		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*3086C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630251	CV347777		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.-100A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630269	CV351021		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*2779A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630291	CV346135		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.193G>A (p.Ala65Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11630300	CV347316		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004870.4(MPDU1):c.673G>A (p.Gly225Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630326	CV350828		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1489+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630348	CV346454		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-196G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630350	CV350804		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.399-12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630353	CV344984		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1062A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630389	CV349990		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*1087G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630392	CV349771		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.174G>T (p.Pro58=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11630397	CV350035		HP:0001370	PMID:36333501|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001250.6(CD40):c.-1T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11630414	CV350812		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*615C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630431	CV348709		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10146C>G (p.Thr3382=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11630451	CV346720		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2952G>C (p.Val984=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630465	CV352035		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5047dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11630468	CV349676		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*538G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630480	CV352540		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.589+9T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11630482	CV347789		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*477C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11630495	CV350775		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630498	CV351494		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2496T>C (p.Asp832=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630501	CV345365		HP:0034323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.456+12G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630515	CV347482		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000140.5(FECH):c.*1287T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630520	CV349639		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.478+10T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630531	CV347002		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3825G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630536	CV350987		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.321C>T (p.Ala107=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630537	CV348605		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2686C>G (p.Gln896Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630542	CV346137		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1186+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630550	CV351574		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.126C>T (p.Asn42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630552	CV352248		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1447T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630558	CV345039		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*36C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630559	CV346334		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2291C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630560	CV344926		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*536C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630566	CV347421		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000355.4(TCN2):c.1196G>A (p.Arg399Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630573	CV345321		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2415C>T (p.Tyr805=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11630576	CV346368		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1331A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630608	CV351568		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*546T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630628	CV349994		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*2193T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630632	CV351475		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-78G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630686	CV346143		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1815G>A (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630691	CV351967		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.1784C>T (p.Ala595Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630724	CV349870		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006892.4(DNMT3B):c.1906-5T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630729	CV347736		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.143T>A (p.Phe48Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630749	CV349677		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3419G>A (p.Arg1140His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11630774	CV345489		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.*2805_*2807del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11630779	CV347792		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.768C>T (p.Asn256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630783	CV350823		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2193-4G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630807	CV346139		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1566C>T (p.Cys522=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630820	CV352867		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*2163T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630832	CV346257		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31937505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.674T>C (p.Val225Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11630837	CV346707		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2642-5T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11630852	CV352740		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5180del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11630872	CV351075		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014339.7(IL17RA):c.*3180G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630882	CV345490		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.*2806dup		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11630892	CV350780		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.528G>A (p.Leu176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630933	CV348759		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630935	CV344553		HP:0001873	PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:36588876|PMID:36706356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.1586G>C (p.Arg529Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11630935	CV344553		HP:0001892	PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:36588876|PMID:36706356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.1586G>C (p.Arg529Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11630935	CV344553		HP:0002721	PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:36588876|PMID:36706356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.1586G>C (p.Arg529Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630948	CV352264		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001324144.2(ZNF41):c.-231A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11630950	CV348548		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1074+14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630952	CV348959		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042545.2(LTBP4):c.2681-10C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630952	CV348959		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042545.2(LTBP4):c.2681-10C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630980	CV344934		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2355C>T (p.Leu785=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630987	CV344594		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030957.4(ADAMTS10):c.1588-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630987	CV344594		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030957.4(ADAMTS10):c.1588-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630987	CV344594		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030957.4(ADAMTS10):c.1588-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630987	CV344594		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030957.4(ADAMTS10):c.1588-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630987	CV344594		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030957.4(ADAMTS10):c.1588-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630993	CV346743		HP:0034323	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.291+8G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630994	CV348464		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003721.4(RFXANK):c.712+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630994	CV348464		HP:0006770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003721.4(RFXANK):c.712+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630994	CV348464		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003721.4(RFXANK):c.712+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630994	CV348464		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003721.4(RFXANK):c.712+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630994	CV348464		HP:0100522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003721.4(RFXANK):c.712+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11630994	CV348464		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003721.4(RFXANK):c.712+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631024	CV352245		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.601A>G (p.Ile201Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631031	CV346160		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11631041	CV348620		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-61G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631050	CV346149		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1606A>C (p.Asn536His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631058	CV346627		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.415A>T (p.Met139Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11631058	CV346627		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.415A>T (p.Met139Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11631069	CV345815		HP:0100522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153490.3(KRT13):c.437C>G (p.Ala146Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631082	CV351022		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014339.7(IL17RA):c.1100C>T (p.Ala367Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631114	CV345009		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2328C>T (p.Ala776=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11631171	CV350819		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2391T>G (p.Thr797=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631197	CV351560		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*1015T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631239	CV352538		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.838G>T (p.Val280Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11631248	CV345711		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.5975G>A (p.Gly1992Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11631250	CV352246		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1081C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631263	CV348596		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1020C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631273	CV346999		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3668A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631277	CV346629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.*78T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631302	CV345320		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2320A>G (p.Met774Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631304	CV349788		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.830T>C (p.Ile277Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11631311	CV346319		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1679A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631317	CV350368		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.420+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11631341	CV345020		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*480T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631343	CV346292		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.-29G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631358	CV345392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.47C>T (p.Ser16Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11631358	CV345392		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.47C>T (p.Ser16Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11631373	CV349747		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198994.3(TGM6):c.789G>A (p.Lys263=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631395	CV344975		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.541C>G (p.Leu181Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631416	CV345034		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1542C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631428	CV346923		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.3716G>A (p.Arg1239His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631430	CV349673		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1119A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631434	CV350528		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31580390|PMID:32917274|PMID:33822840|PMID:35074912|PMID:36963821|PMID:37307834|PMID:37686283|PMID:37801072|PMID:37919079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.592T>C (p.Ser198Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631450	CV344917		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*86A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631476	CV349637		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.687C>T (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631517	CV351979		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6032C>T (p.Ala2011Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631520	CV348251		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4512C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631541	CV346155		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1439+8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11631544	CV351492		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1944C>T (p.Ala648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631557	CV350362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.-21G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631558	CV350835		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.242-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11631569	CV346996		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3366T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631576	CV351566		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*194A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631586	CV351807		HP:0006770	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.*81G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631599	CV345059		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-76A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631612	CV352536		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1197-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631615	CV345345		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*505C>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631627	CV351485		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.616-10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631631	CV347073		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29309402|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631682	CV349357		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1416G>A (p.Val472=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11631709	CV347464		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1411G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631711	CV345327		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3038G>C (p.Gly1013Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11631721	CV346694		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11631730	CV344806		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*223G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631733	CV349682		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2961T>C (p.Tyr987=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11631734	CV348618		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1110T>C (p.Val370=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11631734	CV348618		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1110T>C (p.Val370=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11631742	CV348684		HP:0100242	PMID:19937601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.*2039C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631742	CV348684		HP:0100522	PMID:19937601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.*2039C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631773	CV352530		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*35T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631820	CV347802		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.180G>A (p.Val60=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631828	CV351355		HP:0000118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000355.4(TCN2):c.265T>C (p.Phe89Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631841	CV350778		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*159G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631856	CV345360		HP:0034323	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.563T>C (p.Leu188Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631858	CV347477		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1509G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631864	CV344707		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-57G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631869	CV347726		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.693C>T (p.His231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631933	CV346462		HP:0000360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631933	CV346462		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631933	CV346462		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631933	CV346462		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631933	CV346462		HP:0002321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631933	CV346462		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631933	CV346462		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631933	CV346462		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053013.4(ENO3):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11631952	CV349641		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.324C>T (p.Pro108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631959	CV346736		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*788G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631987	CV346341		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2292C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632004	CV346901		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.382G>A (p.Glu128Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632049	CV347790		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*62G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632053	CV344828		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-175C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632066	CV348614		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1799A>G (p.Lys600Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632068	CV345373		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*140A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11632068	CV345373		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*140A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632078	CV345052		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.283A>G (p.Met95Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11632106	CV350813		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*654C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632124	CV345322		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2460T>C (p.Asp820=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11632168	CV346159		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.671-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632184	CV344611		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030957.4(ADAMTS10):c.185G>A (p.Arg62Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632184	CV344611		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030957.4(ADAMTS10):c.185G>A (p.Arg62Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632184	CV344611		HP:0012185	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_030957.4(ADAMTS10):c.185G>A (p.Arg62Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11632184	CV344611		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030957.4(ADAMTS10):c.185G>A (p.Arg62Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000081	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000358	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000369	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000426	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000483	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000494	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000574	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000592	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000664	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000963	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000973	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0001249	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0001274	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0001510	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0001633	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0002076	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0002315	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0002608	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0002616	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0002650	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0007392	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0007665	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0011800	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0100559	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632194	CV347796		HP:0200041	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632198	CV350779		HP:0007915	PMID:16384943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.731A>G (p.His244Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632200	CV352738		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5047del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0000405	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0000718	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0001290	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0001508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0011443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0011968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632221	CV346277		HP:0100543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.2287G>T (p.Val763Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632222	CV344992		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2337T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632243	CV352250		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*2085T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632245	CV349798		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.*563A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632257	CV350829		HP:0001131	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1167C>T (p.Ile389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632260	CV348627		HP:0000308	PMID:15921397|PMID:19473423|PMID:21645180|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:27734074|PMID:29296726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.6623A>G (p.Gln2208Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632260	CV348627		HP:0001252	PMID:15921397|PMID:19473423|PMID:21645180|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:27734074|PMID:29296726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.6623A>G (p.Gln2208Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632260	CV348627		HP:0001662	PMID:15921397|PMID:19473423|PMID:21645180|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:27734074|PMID:29296726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.6623A>G (p.Gln2208Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632260	CV348627		HP:0001943	PMID:15921397|PMID:19473423|PMID:21645180|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:27734074|PMID:29296726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000132.4(F8):c.6623A>G (p.Gln2208Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632265	CV345374		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*72C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11632265	CV345374		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*72C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632289	CV351496		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2756T>C (p.Ile919Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11632302	CV345334		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3133G>A (p.Asp1045Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11632325	CV350833		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11632328	CV346379		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2455A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632342	CV348601		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632360	CV346730		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*591_*592del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11632367	CV347452		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*881G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632375	CV352249		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1458G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632385	CV346250		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1458+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11632410	CV352535		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1493C>T (p.Pro498Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11632412	CV345855		HP:0100242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021939.4(FKBP10):c.732A>G (p.Thr244=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632412	CV345855		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021939.4(FKBP10):c.732A>G (p.Thr244=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632412	CV345855		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021939.4(FKBP10):c.732A>G (p.Thr244=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632420	CV351881		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379500.1(COL18A1):c.1707C>T (p.Ser569=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632432	CV353890		HP:0010882	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020458.4(TTC7A):c.2470C>T (p.Gln824Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632433	CV353897		HP:0002558	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.4254_4257del (p.Glu1419fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11632435	CV353912		HP:0000485	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.520dup (p.Ser174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0011447	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632437	CV353901		HP:0000773	PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:30190612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10100G>A (p.Arg3367His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632437	CV353901		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:30190612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10100G>A (p.Arg3367His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11632437	CV353901		HP:0001519	PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:30190612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10100G>A (p.Arg3367His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632438	CV353906		HP:0005612	PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.985A>G (p.Arg329Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632439	CV353898		HP:0000252	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2158C>T (p.Gln720Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632439	CV353898		HP:0001290	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.2158C>T (p.Gln720Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632440	CV353895		HP:0000664	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.7150C>T (p.Gln2384Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632442	CV353911		HP:0004900	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001352514.2(HLCS):c.1163G>C (p.Gly388Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632443	CV353909		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10583G>A (p.Trp3528Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632444	CV353899		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:32013919|PMID:36200804|PMID:36515364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.160C>T (p.Arg54Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632444	CV353899		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:32013919|PMID:36200804|PMID:36515364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004092.4(ECHS1):c.160C>T (p.Arg54Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632445	CV353888		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26863430|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:34631424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025243.4(SLC19A3):c.337T>C (p.Tyr113His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632445	CV353888		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26863430|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:34631424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025243.4(SLC19A3):c.337T>C (p.Tyr113His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632445	CV353888		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26863430|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:34631424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025243.4(SLC19A3):c.337T>C (p.Tyr113His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632446	CV353902		HP:0000175	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10322T>C (p.Leu3441Pro)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632446	CV353902		HP:0000180	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10322T>C (p.Leu3441Pro)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632446	CV353902		HP:0000773	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10322T>C (p.Leu3441Pro)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632446	CV353902		HP:0000774	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10322T>C (p.Leu3441Pro)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632446	CV353902		HP:0001159	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10322T>C (p.Leu3441Pro)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632446	CV353902		HP:0001519	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10322T>C (p.Leu3441Pro)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632446	CV353902		HP:0001829	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10322T>C (p.Leu3441Pro)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632446	CV353902		HP:0006709	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10322T>C (p.Leu3441Pro)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632446	CV353902		HP:0009826	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10322T>C (p.Leu3441Pro)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632447	CV353904		HP:0001007	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.878T>C (p.Phe293Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632448	CV353891		HP:0100771	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001615.4(ACTG2):c.613G>A (p.Ala205Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632449	CV353900		HP:0000821	PMID:22265014|PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3664+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632450	CV353883		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6139C>T (p.Gln2047Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632451	CV353896		HP:0000938	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.2512G>A (p.Gly838Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632452	CV353908		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.790C>T (p.Gln264Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632453	CV353894		HP:0000098	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.6019A>T (p.Ile2007Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632454	CV353892		HP:0011441	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.629G>A (p.Trp210Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632456	CV353903		HP:0009601	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29755943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.105del (p.Ser36fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632462	CV345375		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632462	CV345375		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632464	CV348902		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35894240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374385.1(ATP8B1):c.3016-9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632464	CV348902		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35894240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374385.1(ATP8B1):c.3016-9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632464	CV348902		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35894240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374385.1(ATP8B1):c.3016-9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632471	CV353882		HP:0003701	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:25741868|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.4941del (p.Lys1648fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11632478	CV223689		HP:0001636	PMID:19597493|PMID:27760138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.578G>A (p.Gly193Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632482	CV314024		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.3(CYP17A1):c.-166G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632502	CV321839		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1022T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632506	CV264997		HP:0004912	PMID:18162710|PMID:19219621|PMID:22261628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:35738466|PMID:9097956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1601C>T (p.Pro534Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11632509	CV264789		HP:0000243	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6241C>T (p.Gln2081Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632509	CV264789		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6241C>T (p.Gln2081Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632509	CV264789		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6241C>T (p.Gln2081Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632509	CV264789		HP:0030084	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.6241C>T (p.Gln2081Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632526	CV310631		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2008T>C (p.Phe670Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632527	CV266494		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000479	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000504	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000510	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000540	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000545	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000556	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000716	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000729	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000739	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0001139	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0001392	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0002242	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0002577	PMID:10420196|PMID:16087855|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27329764|PMID:27936069|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632531	CV264340		HP:0000486	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016628.5(WAC):c.451C>T (p.Arg151Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632531	CV264340		HP:0000545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016628.5(WAC):c.451C>T (p.Arg151Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632531	CV264340		HP:0000739	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016628.5(WAC):c.451C>T (p.Arg151Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632531	CV264340		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016628.5(WAC):c.451C>T (p.Arg151Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632531	CV264340		HP:0001256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016628.5(WAC):c.451C>T (p.Arg151Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632531	CV264340		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016628.5(WAC):c.451C>T (p.Arg151Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632531	CV264340		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016628.5(WAC):c.451C>T (p.Arg151Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632531	CV264340		HP:0007018	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016628.5(WAC):c.451C>T (p.Arg151Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632532	CV265019		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:29878067|PMID:38003592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.2881G>A (p.Ala961Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11632538	CV321829		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1597T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632539	CV265055		HP:0000080	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2314A>C (p.Asn772His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632539	CV265055		HP:0000135	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2314A>C (p.Asn772His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632539	CV265055		HP:0000496	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2314A>C (p.Asn772His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632539	CV265055		HP:0000545	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2314A>C (p.Asn772His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632539	CV265055		HP:0000692	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2314A>C (p.Asn772His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632539	CV265055		HP:0000716	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2314A>C (p.Asn772His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632539	CV265055		HP:0000739	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2314A>C (p.Asn772His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632539	CV265055		HP:0002099	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2314A>C (p.Asn772His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632539	CV265055		HP:0002719	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2314A>C (p.Asn772His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632539	CV265055		HP:0012244	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2314A>C (p.Asn772His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632545	CV263977		HP:0000365	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7950dup (p.Asn2651fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632545	CV263977		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7950dup (p.Asn2651fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632576	CV264798		HP:0000252	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:30283821|PMID:31915823|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.294+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632576	CV264798		HP:0001249	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:30283821|PMID:31915823|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.294+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632576	CV264798		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:30283821|PMID:31915823|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.294+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632576	CV264798		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:30283821|PMID:31915823|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.294+1G>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11632576	CV264798		HP:0001263	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:30283821|PMID:31915823|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.294+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632576	CV264798		HP:0002751	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:30283821|PMID:31915823|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.294+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632589	CV340105		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-110T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0000565	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0000639	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0001238	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0001252	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0001263	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0001288	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0001382	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0001763	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0002019	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0002099	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0006297	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632617	CV265087		HP:0100021	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11632620	CV274937		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:36319958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1576G>T (p.Val526Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632635	CV264422		HP:0000588	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:28321846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632635	CV264422		HP:0000589	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:28321846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632639	CV265026		HP:0006579	PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31487502|PMID:32382396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.19C>T (p.Arg7Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632656	CV264627		HP:0000347	PMID:15054848|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34529350|PMID:35574990|PMID:35627109|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1546G>A (p.Gly516Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632656	CV264627		HP:0000774	PMID:15054848|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34529350|PMID:35574990|PMID:35627109|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1546G>A (p.Gly516Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632656	CV264627		HP:0002652	PMID:15054848|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34529350|PMID:35574990|PMID:35627109|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1546G>A (p.Gly516Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632656	CV264627		HP:0002983	PMID:15054848|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34529350|PMID:35574990|PMID:35627109|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1546G>A (p.Gly516Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632656	CV264627		HP:0003026	PMID:15054848|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34529350|PMID:35574990|PMID:35627109|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1546G>A (p.Gly516Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632659	CV264086		HP:0002721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005214.5(CTLA4):c.60G>A (p.Trp20Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632659	CV264086		HP:0011450	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005214.5(CTLA4):c.60G>A (p.Trp20Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632659	CV264086		HP:0032132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005214.5(CTLA4):c.60G>A (p.Trp20Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632661	CV327931		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.744+8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632686	CV265007		HP:0001250	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:19667223|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632686	CV265007		HP:0001339	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:19667223|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632691	CV297544		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2891A>C (p.Asp964Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632700	CV264055		HP:0002136	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101019_101020dup (p.Arg33674fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632700	CV264055		HP:0002194	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101019_101020dup (p.Arg33674fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632700	CV264055		HP:0002460	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101019_101020dup (p.Arg33674fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632700	CV264055		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101019_101020dup (p.Arg33674fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632700	CV264055		HP:0003391	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101019_101020dup (p.Arg33674fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632700	CV264055		HP:0003560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101019_101020dup (p.Arg33674fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632700	CV264055		HP:0006829	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101019_101020dup (p.Arg33674fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632700	CV264055		HP:0030148	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101019_101020dup (p.Arg33674fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632703	CV264620		HP:0032317	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.601dup (p.Ser201fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632709	CV299824		HP:0000608	PMID:24652797|PMID:27625572|PMID:28492532|PMID:28682564|PMID:34169201|PMID:34714369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1407C>G (p.Ile469Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11632733	CV269730		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:27117246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007315.4(STAT1):c.88del (p.Ile30fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632751	CV329031		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.397G>T (p.Val133Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632764	CV265152		HP:0004912	PMID:19219621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1979G>A (p.Trp660Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0000202	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0000431	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0000483	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0000508	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0000568	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0000954	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0001263	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0001508	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0001562	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0001629	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0001999	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0004329	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0005280	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0005338	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0007700	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0007957	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0008070	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0011682	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0100333	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632766	CV264679		HP:0100334	PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.16501C>T (p.Arg5501Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632775	CV272434		HP:0000869	PMID:11157794|PMID:12371955|PMID:12379955|PMID:15635077|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:29431110|PMID:30609409|PMID:37279760|PMID:39096151|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.614dup (p.Asn206fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11632775	CV272434		HP:0001631	PMID:11157794|PMID:12371955|PMID:12379955|PMID:15635077|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:29431110|PMID:30609409|PMID:37279760|PMID:39096151|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.614dup (p.Asn206fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11632775	CV272434		HP:0002027	PMID:11157794|PMID:12371955|PMID:12379955|PMID:15635077|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:29431110|PMID:30609409|PMID:37279760|PMID:39096151|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.614dup (p.Asn206fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11632775	CV272434		HP:0003131	PMID:11157794|PMID:12371955|PMID:12379955|PMID:15635077|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:29431110|PMID:30609409|PMID:37279760|PMID:39096151|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.614dup (p.Asn206fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11632775	CV272434		HP:0003418	PMID:11157794|PMID:12371955|PMID:12379955|PMID:15635077|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:29431110|PMID:30609409|PMID:37279760|PMID:39096151|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.614dup (p.Asn206fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11632775	CV272434		HP:0004724	PMID:11157794|PMID:12371955|PMID:12379955|PMID:15635077|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:28717662|PMID:29431110|PMID:30609409|PMID:37279760|PMID:39096151|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.614dup (p.Asn206fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11632784	CV264912		HP:0001347	PMID:25741868|PMID:27441201|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31893083|PMID:32160274|PMID:32196822|PMID:33644862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.271G>A (p.Asp91Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0000692	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0000717	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0000729	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0001047	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0001250	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0001263	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0002121	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0011170	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11632803	CV327912		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+1134C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632812	CV327907		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.4228C>T (p.Pro1410Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632815	CV316017		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1614G>C (p.Met538Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632834	CV264903		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:23071725|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.495dup (p.Gly166fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0000405	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0000464	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0000508	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0000540	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0000736	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0000739	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0001276	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0002813	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0011804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0012210	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0030680	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632850	CV264395		HP:0100543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078480.3(PUF60):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632884	CV327905		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+4231G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632886	CV263959		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3082+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632895	CV264329		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1163dup (p.Val389fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632904	CV322104		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-386C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632911	CV265116		HP:0002664	PMID:1430233|PMID:24321103|PMID:24737579|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28879700|PMID:29051026|PMID:31499074|PMID:33505695|PMID:33548461|PMID:33863387|PMID:34333495|PMID:35101336|PMID:8097257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2566C>T (p.Arg856Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632916	CV264612		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26676851|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29247119|PMID:34120153|PMID:35536239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.658C>T (p.Gln220Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11632931	CV265167		HP:0000252	PMID:21686261|PMID:25741868|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|PMID:30206421|PMID:31406558|PMID:33057194|PMID:37761403|PMID:38851096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2272C>T (p.Arg758Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632931	CV265167		HP:0000708	PMID:21686261|PMID:25741868|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|PMID:30206421|PMID:31406558|PMID:33057194|PMID:37761403|PMID:38851096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2272C>T (p.Arg758Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632931	CV265167		HP:0002197	PMID:21686261|PMID:25741868|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|PMID:30206421|PMID:31406558|PMID:33057194|PMID:37761403|PMID:38851096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2272C>T (p.Arg758Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632931	CV265167		HP:0011343	PMID:21686261|PMID:25741868|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|PMID:30206421|PMID:31406558|PMID:33057194|PMID:37761403|PMID:38851096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2272C>T (p.Arg758Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632934	CV265147		HP:0003549	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682568|PMID:32329911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.664-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632937	CV264746		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.311del (p.Gly104fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11632966	CV264865		HP:0000377	PMID:11328943|PMID:15009117|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30011071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.600dup (p.Phe201fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632966	CV264865		HP:0001030	PMID:11328943|PMID:15009117|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30011071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.600dup (p.Phe201fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632966	CV264865		HP:0001057	PMID:11328943|PMID:15009117|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30011071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.600dup (p.Phe201fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632966	CV264865		HP:0004399	PMID:11328943|PMID:15009117|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30011071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.600dup (p.Phe201fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632966	CV264865		HP:0008066	PMID:11328943|PMID:15009117|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30011071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.600dup (p.Phe201fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11632983	CV321849		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+269C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632997	CV316319		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.947C>T (p.Pro316Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632999	CV264380		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:34748993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3505C>T (p.Arg1169Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0000230	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0000823	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0001392	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0003115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633015	CV315044		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3067A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633028	CV269500		HP:0000505	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:33996183|PMID:38195571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.118G>T (p.Val40Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633028	CV269500		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:33996183|PMID:38195571|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.118G>T (p.Val40Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633031	CV321828		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3475C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633040	CV264914		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.760C>T (p.Arg254Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11633041	CV331385		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-262A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0000248	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0000817	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0000958	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0001609	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0003394	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0010771	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633070	CV338293		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-295+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0000252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0000388	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0000486	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0000504	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0000951	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0001028	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0001319	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0002020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0002086	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0002090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0002104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0008872	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633071	CV264510		HP:0010832	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032436.4(CHAMP1):c.1850dup (p.Lys618fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633088	CV274868		HP:0003198	PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:39213088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.4G>T (p.Glu2Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633088	CV274868		HP:0033127	PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:39213088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.4G>T (p.Glu2Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0000316	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0002194	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0007018	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0010721	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0010862	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0012189	PMID:34216518|RGD:405850206	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11633106	CV267020		HP:0001324	PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:17157502|PMID:20635405|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633106	CV267020		HP:0003198	PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:17157502|PMID:20635405|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633106	CV267020		HP:0003326	PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:17157502|PMID:20635405|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633106	CV267020		HP:0003738	PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:17157502|PMID:20635405|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633106	CV267020		HP:0008180	PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:17157502|PMID:20635405|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633106	CV267020		HP:0030234	PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:17157502|PMID:20635405|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633106	CV267020		HP:0030235	PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16372320|PMID:17157502|PMID:20635405|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633107	CV264757		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177559.3(CSNK2A1):c.139C>G (p.Arg47Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633117	CV266948		HP:0001156	PMID:12121354|PMID:12357473|PMID:12567410|PMID:18283415|PMID:25741868|PMID:27577507|PMID:28492532|PMID:33333243|PMID:8589725|PMID:9288091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.158del (p.Leu53fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633117	CV266948		HP:0001852	PMID:12121354|PMID:12357473|PMID:12567410|PMID:18283415|PMID:25741868|PMID:27577507|PMID:28492532|PMID:33333243|PMID:8589725|PMID:9288091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.158del (p.Leu53fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633117	CV266948		HP:0004097	PMID:12121354|PMID:12357473|PMID:12567410|PMID:18283415|PMID:25741868|PMID:27577507|PMID:28492532|PMID:33333243|PMID:8589725|PMID:9288091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.158del (p.Leu53fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633117	CV266948		HP:0009372	PMID:12121354|PMID:12357473|PMID:12567410|PMID:18283415|PMID:25741868|PMID:27577507|PMID:28492532|PMID:33333243|PMID:8589725|PMID:9288091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.158del (p.Leu53fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633117	CV266948		HP:0009373	PMID:12121354|PMID:12357473|PMID:12567410|PMID:18283415|PMID:25741868|PMID:27577507|PMID:28492532|PMID:33333243|PMID:8589725|PMID:9288091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.158del (p.Leu53fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633131	CV274935		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93396_93400del (p.Ala31133_Trp31134insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633136	CV264685		HP:0002664	PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.13999+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633137	CV310622		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3785C>T (p.Thr1262Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11633143	CV264041		HP:0002099	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4777G>A (p.Gly1593Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633155	CV264462		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:29511999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.5278C>T (p.Arg1760Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633155	CV264462		HP:0002360	PMID:25741868|PMID:29511999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.5278C>T (p.Arg1760Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633155	CV264462		HP:0010864	PMID:25741868|PMID:29511999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.5278C>T (p.Arg1760Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633166	CV292762		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3145C>T (p.Arg1049Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0001250	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0001344	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0001511	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0007370	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0011451	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0032807	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0100543	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0200134	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633182	CV264589		HP:0000819	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1547A>G (p.Asn516Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633191	CV322112		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-20G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633194	CV264388		HP:0001993	PMID:15128923|PMID:25085675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28875337|PMID:30393371|PMID:31268215|PMID:7728148|PMID:7749408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000019.4(ACAT1):c.890C>T (p.Thr297Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633199	CV329022		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1545T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633205	CV265069		HP:0000556	PMID:10447648|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752371|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.315_318del (p.Ser105Argfs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633207	CV264698		HP:0007215	PMID:1659668|PMID:18046642|PMID:21665479|PMID:23801527|PMID:24943082|PMID:28492532|PMID:8242056|PMID:9131651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4776G>T (p.Met1592Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633208	CV264920		HP:0000924	PMID:18174396|PMID:22821869|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.9535dup (p.Val3179fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0000023	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0000076	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0000219	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0000311	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0001256	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0001642	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0002236	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0002251	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0003502	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0005562	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0009887	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:34659104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633212	CV273836		HP:0001636	PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:17576681|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1395+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11633215	CV264352		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.148dup (p.His50fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633217	CV265129		HP:0000556	PMID:11139690|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28098911|PMID:28492532|PMID:30297895|PMID:30689859|PMID:31456290|PMID:31852928|PMID:33110609|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.799C>T (p.Arg267Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633223	CV264460		HP:0002312	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.902+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633232	CV264956		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.950del (p.Gly317fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0000545	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0000736	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0000836	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0003011	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0003457	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0009127	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0009131	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0011767	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0011804	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0000238	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0000256	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0000286	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0000347	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0000520	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0000750	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0001263	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0001537	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0002015	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0002104	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0002808	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633247	CV270479		HP:0003196	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:21480867|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:33389473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.1898C>G (p.Ser633Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633256	CV264094		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26354034|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:31616253|PMID:32746806|PMID:33880452|PMID:35917346|PMID:36247768|PMID:36305856|PMID:37251230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.761G>A (p.Arg254Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633256	CV264094		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:26354034|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:31616253|PMID:32746806|PMID:33880452|PMID:35917346|PMID:36247768|PMID:36305856|PMID:37251230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.761G>A (p.Arg254Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0000047	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0000316	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0000343	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0000508	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0000581	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0001249	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0001250	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0001263	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0001290	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0001344	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0001558	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0002553	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0004322	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0004325	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0004467	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0005280	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0007018	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0010864	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0030084	PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:33726816|PMID:35118825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633263	CV270872		HP:0000365	PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.894T>G (p.Tyr298Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633263	CV270872		HP:0001875	PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.894T>G (p.Tyr298Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633263	CV270872		HP:0001903	PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.894T>G (p.Tyr298Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633263	CV270872		HP:0002716	PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.894T>G (p.Tyr298Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633268	CV264023		HP:0000483	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.4231C>T (p.Arg1411Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633268	CV264023		HP:0000545	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.4231C>T (p.Arg1411Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633268	CV264023		HP:0000750	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.4231C>T (p.Arg1411Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633268	CV264023		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.4231C>T (p.Arg1411Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633268	CV264023		HP:0002360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015215.4(CAMTA1):c.4231C>T (p.Arg1411Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633283	CV341256		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*76G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633306	CV265014		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2665dup (p.Thr889fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633309	CV265017		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30349862|PMID:32135084|PMID:33258288|PMID:36114283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1807C>T (p.Arg603Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633311	CV315052		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+3911C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633321	CV339851		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.5(HEXA):c.-136G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633327	CV265032		HP:0032388	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.5930_5942del (p.Glu1977fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633332	CV341255		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*436C>T		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633343	CV265079		HP:0004912	PMID:16199547|PMID:18625346|PMID:19219621|PMID:24836714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1768+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633349	CV264851		HP:0000028	PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.183A>C (p.Lys61Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633349	CV264851		HP:0000126	PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.183A>C (p.Lys61Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633349	CV264851		HP:0000256	PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.183A>C (p.Lys61Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633349	CV264851		HP:0000968	PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.183A>C (p.Lys61Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633349	CV264851		HP:0001030	PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.183A>C (p.Lys61Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633349	CV264851		HP:0001561	PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.183A>C (p.Lys61Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633349	CV264851		HP:0001999	PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.183A>C (p.Lys61Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633349	CV264851		HP:0002007	PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.183A>C (p.Lys61Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633349	CV264851		HP:0002282	PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.183A>C (p.Lys61Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633349	CV264851		HP:0008070	PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.183A>C (p.Lys61Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633359	CV264248		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26986877|PMID:28492532|PMID:32275123|PMID:34787370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005654.6(NR2F1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633359	CV264248		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26986877|PMID:28492532|PMID:32275123|PMID:34787370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005654.6(NR2F1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633359	CV264248		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26986877|PMID:28492532|PMID:32275123|PMID:34787370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005654.6(NR2F1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633361	CV274441		HP:0009028	PMID:16199547|PMID:17698709|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:25741868|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.2217-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633366	CV264765		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27441201|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.370G>A (p.Glu124Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633382	CV315046		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*591C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633388	CV269432		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5739+1G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11633395	CV264634		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4439A>G (p.Asp1480Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633395	CV264634		HP:0000337	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4439A>G (p.Asp1480Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633395	CV264634		HP:0000574	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4439A>G (p.Asp1480Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633395	CV264634		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4439A>G (p.Asp1480Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633395	CV264634		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4439A>G (p.Asp1480Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633395	CV264634		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4439A>G (p.Asp1480Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633395	CV264634		HP:0002069	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.4439A>G (p.Asp1480Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633398	CV264506		HP:0004904	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32027066|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4308-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633399	CV264301		HP:0000388	PMID:23708187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.124T>C (p.Ser42Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633399	CV264301		HP:0000951	PMID:23708187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.124T>C (p.Ser42Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633399	CV264301		HP:0001194	PMID:23708187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.124T>C (p.Ser42Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633399	CV264301		HP:0001319	PMID:23708187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.124T>C (p.Ser42Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633399	CV264301		HP:0002090	PMID:23708187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.124T>C (p.Ser42Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633399	CV264301		HP:0002643	PMID:23708187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.124T>C (p.Ser42Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633399	CV264301		HP:0008872	PMID:23708187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.124T>C (p.Ser42Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633399	CV264301		HP:0011410	PMID:23708187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.124T>C (p.Ser42Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633399	CV264301		HP:0032152	PMID:23708187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.124T>C (p.Ser42Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633410	CV322099		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-569C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633423	CV265421		HP:0002540	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:23666804|PMID:25741868|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2051-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633423	CV265421		HP:0003560	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:23666804|PMID:25741868|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2051-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633423	CV265421		HP:0003690	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:23666804|PMID:25741868|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2051-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633423	CV265421		HP:0003698	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:23666804|PMID:25741868|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2051-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633423	CV265421		HP:0003700	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:23666804|PMID:25741868|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2051-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633423	CV265421		HP:0008956	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:23666804|PMID:25741868|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2051-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633423	CV265421		HP:0008994	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:23666804|PMID:25741868|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2051-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633423	CV265421		HP:0008997	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:23666804|PMID:25741868|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2051-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633423	CV265421		HP:0009473	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:23666804|PMID:25741868|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2051-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633423	CV265421		HP:0033127	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:23666804|PMID:25741868|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2051-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633452	CV264645		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4441A>G (p.Met1481Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633452	CV264645		HP:0001328	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4441A>G (p.Met1481Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633452	CV264645		HP:0002315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4441A>G (p.Met1481Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633452	CV264645		HP:0002384	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4441A>G (p.Met1481Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633458	CV316298		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3259G>A (p.Ala1087Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0001250	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0001251	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0001257	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0001258	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0001260	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0001272	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0001288	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0001317	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0002069	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0002121	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0002385	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0002445	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0003396	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0006889	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0007018	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633461	CV263933		HP:0011342	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:18504314|PMID:20869590|PMID:21044565|PMID:25741868|PMID:27543892|PMID:28032718|PMID:28492532|PMID:33802230|PMID:34445196|PMID:38517617|PMID:39048885|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633473	CV264855		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2840G>A (p.Gly947Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633473	CV264855		HP:0000821	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2840G>A (p.Gly947Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633473	CV264855		HP:0000939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2840G>A (p.Gly947Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633473	CV264855		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2840G>A (p.Gly947Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633473	CV264855		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2840G>A (p.Gly947Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633473	CV264855		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2840G>A (p.Gly947Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633473	CV264855		HP:0002194	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2840G>A (p.Gly947Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633473	CV264855		HP:0010862	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152296.5(ATP1A3):c.2840G>A (p.Gly947Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633484	CV263995		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.355C>T (p.Gln119Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633486	CV321848		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1636C>G (p.Pro546Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633494	CV265036		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633494	CV265036		HP:0001252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633494	CV265036		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633494	CV265036		HP:0002197	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633494	CV265036		HP:0012649	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006306.4(SMC1A):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633503	CV264008		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.853C>T (p.Gln285Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633504	CV264908		HP:0005511	PMID:14508795|PMID:16798638|PMID:22943743|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29627922|PMID:30830998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.60del (p.His21fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633527	CV327909		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+3227G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633540	CV264932		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2105_2108del (p.Asp702fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633540	CV264932		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2105_2108del (p.Asp702fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633560	CV315038		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*4029A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633574	CV273549		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:21911583|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.564del (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633579	CV264583		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53dup (p.Leu19fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633590	CV266496		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5803G>T (p.Glu1935Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633597	CV264797		HP:0001071	PMID:12359124|PMID:15091117|PMID:21598360|PMID:22063097|PMID:24386359|PMID:24613481|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:32418857|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.274G>T (p.Asp92Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633605	CV306467		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2803A>T (p.Thr935Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633605	CV306467		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2803A>T (p.Thr935Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11633609	CV329047		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.191A>G (p.His64Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0000496	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0000540	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0000824	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0001548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0002242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0002250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0002721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0002960	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0004378	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0011443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633612	CV264013		HP:0100543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031844.3(HNRNPU):c.520C>T (p.Gln174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633621	CV327927		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.745-15A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633630	CV318523		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.687+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633635	CV294106		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3150A>G (p.Val1050=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11633636	CV263996		HP:0001250	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33594261|PMID:36285361|PMID:38764027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172362.3(KCNH1):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11633651	CV264907		HP:0003193	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015559.3(SETBP1):c.1568del (p.His523fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633680	CV264158		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:19665875|PMID:20184583|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.553C>T (p.Arg185Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0001324	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0002987	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0003560	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0005750	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0011675	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0000155	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0000286	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0000294	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0000444	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0000545	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0000717	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0000958	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0000998	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0001249	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0001252	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0001263	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0001344	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0001347	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0001371	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0001762	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0001773	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0001875	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0002019	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0002141	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0002353	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0002719	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0002751	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0004322	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0004976	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0007018	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0011451	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0011899	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0012390	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633690	CV264452		HP:0200055	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.9718dup (p.Met3240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633691	CV265066		HP:0000708	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1441C>T (p.Arg481Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633691	CV265066		HP:0000750	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1441C>T (p.Arg481Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633691	CV265066		HP:0001250	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1441C>T (p.Arg481Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633691	CV265066		HP:0001263	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1441C>T (p.Arg481Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633692	CV265099		HP:0000365	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.1140G>A (p.Trp380Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633692	CV265099		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.1140G>A (p.Trp380Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633692	CV265099		HP:0001545	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.1140G>A (p.Trp380Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633692	CV265099		HP:0002119	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.1140G>A (p.Trp380Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633692	CV265099		HP:0002194	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.1140G>A (p.Trp380Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633692	CV265099		HP:0008905	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039591.3(USP9X):c.1140G>A (p.Trp380Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633705	CV316314		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633715	CV274305		HP:0000365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.6178-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0000767	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0000924	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0000951	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0000964	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0001508	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0002033	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0002086	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0002643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0008872	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633717	CV264905		HP:0011410	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030632.3(ASXL3):c.1939dup (p.Thr647fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633722	CV264224		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1321C>T (p.Arg441Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633726	CV329021		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3246G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633744	CV275099		HP:0000952	PMID:16549534|PMID:16952291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31564432|PMID:9185779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000392.5(ABCC2):c.3399_3400del (p.Tyr1134fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633744	CV275099		HP:0002904	PMID:16549534|PMID:16952291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31564432|PMID:9185779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000392.5(ABCC2):c.3399_3400del (p.Tyr1134fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633744	CV275099		HP:0002908	PMID:16549534|PMID:16952291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31564432|PMID:9185779|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000392.5(ABCC2):c.3399_3400del (p.Tyr1134fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633767	CV341266		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.271G>A (p.Glu91Lys)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633787	CV269650		HP:6000262	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.155T>A (p.Leu52Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	11633792	CV264033		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1573dup (p.Arg525fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11633805	CV264040		HP:0003508	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005378.6(MYCN):c.442del (p.Gln148fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633811	CV264306		HP:0001508	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26648591|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:31855252|PMID:32238909|PMID:35190816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1217G>A (p.Arg406His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633814	CV267761		HP:0000090	PMID:16762963|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:31822006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.555dup (p.Pro186fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633819	CV271491		HP:0001394	PMID:11180599|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:26076142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.439C>T (p.Gln147Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633819	CV271491		HP:0005912	PMID:11180599|PMID:16575836|PMID:19948535|PMID:26076142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.439C>T (p.Gln147Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633828	CV265159		HP:0000556	PMID:15734019|PMID:19429592|PMID:21866333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3317dup (p.Ser1107fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633842	CV338275		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-584A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633861	CV264409		HP:0002311	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.934C>T (p.Arg312Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633875	CV265150		HP:0001252	PMID:19219621|PMID:25741868|PMID:28383812|PMID:28492532|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1806G>A (p.Trp602Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633875	CV265150		HP:0002308	PMID:19219621|PMID:25741868|PMID:28383812|PMID:28492532|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1806G>A (p.Trp602Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633875	CV265150		HP:0002656	PMID:19219621|PMID:25741868|PMID:28383812|PMID:28492532|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1806G>A (p.Trp602Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633875	CV265150		HP:0004322	PMID:19219621|PMID:25741868|PMID:28383812|PMID:28492532|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1806G>A (p.Trp602Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633886	CV264226		HP:0003234	PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:32870709|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.395G>A (p.Trp132Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633888	CV264683		HP:0000365	PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30459467|PMID:3913813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15143G>A (p.Arg5048His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633888	CV264683		HP:0000508	PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30459467|PMID:3913813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15143G>A (p.Arg5048His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633888	CV264683		HP:0000716	PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30459467|PMID:3913813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15143G>A (p.Arg5048His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633888	CV264683		HP:0001252	PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30459467|PMID:3913813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15143G>A (p.Arg5048His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633888	CV264683		HP:0001256	PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30459467|PMID:3913813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15143G>A (p.Arg5048His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633888	CV264683		HP:0001305	PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30459467|PMID:3913813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15143G>A (p.Arg5048His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633888	CV264683		HP:0001999	PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30459467|PMID:3913813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15143G>A (p.Arg5048His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633888	CV264683		HP:0002232	PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30459467|PMID:3913813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15143G>A (p.Arg5048His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633898	CV264664		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460542|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9305T>A (p.Leu3102Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633904	CV269576		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2146G>C (p.Val716Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11633909	CV264846		HP:0004904	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.406dup (p.Gln136fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0001010	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0001558	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0002031	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0007565	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633941	CV263969		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28135719|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020699.4(GATAD2B):c.346C>T (p.Arg116Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11633945	CV264686		HP:0008064	PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:9178327|PMID:9261103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.379C>T (p.Arg127Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633945	CV264686		HP:0011355	PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:9178327|PMID:9261103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.379C>T (p.Arg127Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633945	CV264686		HP:0040189	PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:9178327|PMID:9261103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.379C>T (p.Arg127Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000510	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000548	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633964	CV321862		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.576C>T (p.His192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633973	CV264716		HP:0011443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1244_1253dup (p.Gly419fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11633981	CV321843		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.4676G>A (p.Ser1559Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633988	CV315050		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*585C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633991	CV264058		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:24591673|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11633999	CV323287		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*355C>G		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11634017	CV270091		HP:0500093	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.1823T>A (p.Leu608Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634022	CV265052		HP:0008730	PMID:19463997|PMID:25741868|PMID:27854360|PMID:28492532|PMID:7981689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2301del (p.Asp768fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634028	CV264064		HP:0000707	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2123dup (p.Ser709fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634028	CV264064		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2123dup (p.Ser709fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634028	CV264064		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2123dup (p.Ser709fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634028	CV264064		HP:0001382	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2123dup (p.Ser709fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634028	CV264064		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2123dup (p.Ser709fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634028	CV264064		HP:0001548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2123dup (p.Ser709fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634028	CV264064		HP:0010674	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2123dup (p.Ser709fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634028	CV264064		HP:0011443	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2123dup (p.Ser709fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634028	CV264064		HP:0011804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2123dup (p.Ser709fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634028	CV264064		HP:0100543	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.2123dup (p.Ser709fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634030	CV264453		HP:0000580	PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004055.5(CAPN5):c.865C>T (p.Arg289Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634030	CV264453		HP:0001263	PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004055.5(CAPN5):c.865C>T (p.Arg289Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634030	CV264453		HP:0002240	PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004055.5(CAPN5):c.865C>T (p.Arg289Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634030	CV264453		HP:0003259	PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004055.5(CAPN5):c.865C>T (p.Arg289Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634030	CV264453		HP:0008619	PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004055.5(CAPN5):c.865C>T (p.Arg289Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634033	CV264834		HP:0000369	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2197C>T (p.Arg733Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634033	CV264834		HP:0000378	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2197C>T (p.Arg733Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634033	CV264834		HP:0000388	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2197C>T (p.Arg733Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634033	CV264834		HP:0000494	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2197C>T (p.Arg733Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634033	CV264834		HP:0000666	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2197C>T (p.Arg733Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634033	CV264834		HP:0000692	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2197C>T (p.Arg733Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634033	CV264834		HP:0001249	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2197C>T (p.Arg733Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634033	CV264834		HP:0007018	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2197C>T (p.Arg733Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634033	CV264834		HP:0010865	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2197C>T (p.Arg733Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634033	CV264834		HP:0012758	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2197C>T (p.Arg733Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634051	CV266931		HP:0006988	PMID:19431187|PMID:19603532|PMID:21940735|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.1040C>G (p.Pro347Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634055	CV321845		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.3172C>T (p.Gln1058Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634058	CV312603		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.688-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634059	CV264943		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1126A>G (p.Lys376Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634059	CV264943		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1126A>G (p.Lys376Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634059	CV264943		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1126A>G (p.Lys376Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11634059	CV264943		HP:0001520	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1126A>G (p.Lys376Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634059	CV264943		HP:0007359	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1126A>G (p.Lys376Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634059	CV264943		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1126A>G (p.Lys376Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634059	CV264943		HP:0025646	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1126A>G (p.Lys376Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000023	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000252	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000286	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000316	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000396	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000494	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000577	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000708	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000717	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000719	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0000821	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0001249	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0001250	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0001263	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0001288	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0001508	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0001873	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0002019	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0002059	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0002076	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0002133	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0002474	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0004322	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0007018	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0007302	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0010863	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0011220	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0011968	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634080	CV264585		HP:0100033	PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:35904121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.3301C>T (p.Arg1101Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634081	CV264418		HP:0005978	PMID:11395395|PMID:16429405|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32928245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3130_3149del (p.Thr1044fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11634109	CV264220		HP:0001019	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32573669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2264dup (p.Asn755fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634109	CV264220		HP:0007549	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32573669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2264dup (p.Asn755fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634109	CV264220		HP:0025810	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32573669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2264dup (p.Asn755fs)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11634115	CV269372		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:3486024|PMID:7627181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.325C>T (p.Arg109Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11634129	CV263993		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:21360064|PMID:21732217|PMID:25444225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29040582|PMID:32590342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.226C>T (p.Arg76Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634131	CV264719		HP:0006779	PMID:24130125|PMID:27993330|PMID:37882064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006565.4(CTCF):c.610dup (p.Thr204fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634133	CV329032		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.256C>A (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634136	CV273550		HP:0000556	PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:31213501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9186_9187del (p.Asn3062fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634140	CV267098		HP:0002460	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003494.3(DYSF):c.3504dup (p.Lys1169Glnfs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634140	CV267098		HP:0003701	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003494.3(DYSF):c.3504dup (p.Lys1169Glnfs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634140	CV267098		HP:0007340	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003494.3(DYSF):c.3504dup (p.Lys1169Glnfs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634140	CV267098		HP:0009072	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003494.3(DYSF):c.3504dup (p.Lys1169Glnfs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634145	CV327913		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634152	CV327899		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634193	CV264918		HP:0000957	PMID:21686261|PMID:25741868|PMID:26793055|PMID:27665735|PMID:28492532|PMID:28815955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.804del (p.Tyr269fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0000301	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0000508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0000707	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0000929	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0001276	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0001290	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0001298	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0001469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0002031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0003115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0010674	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0011443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0011968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0030680	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0100021	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0100022	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0100543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634201	CV264835		HP:0200136	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2127G>T (p.Leu709Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634203	CV264121		HP:0000256	PMID:18829572|PMID:22228622|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:26749308|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:34166060|PMID:34402524|PMID:34854542|PMID:35101336|PMID:37974153|PMID:41439243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634203	CV264121		HP:0002308	PMID:18829572|PMID:22228622|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:26749308|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:34166060|PMID:34402524|PMID:34854542|PMID:35101336|PMID:37974153|PMID:41439243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634203	CV264121		HP:0002664	PMID:18829572|PMID:22228622|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:26749308|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:34166060|PMID:34402524|PMID:34854542|PMID:35101336|PMID:37974153|PMID:41439243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634203	CV264121		HP:0006743	PMID:18829572|PMID:22228622|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:26749308|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:34166060|PMID:34402524|PMID:34854542|PMID:35101336|PMID:37974153|PMID:41439243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634203	CV264121		HP:0008936	PMID:18829572|PMID:22228622|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:26749308|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:34166060|PMID:34402524|PMID:34854542|PMID:35101336|PMID:37974153|PMID:41439243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634203	CV264121		HP:0100259	PMID:18829572|PMID:22228622|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:26749308|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:34166060|PMID:34402524|PMID:34854542|PMID:35101336|PMID:37974153|PMID:41439243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634222	CV354008		HP:0007193	PMID:22275249|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.868G>A (p.Gly290Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634222	CV354008		HP:0012294	PMID:22275249|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.868G>A (p.Gly290Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634224	CV353980		HP:0007359	PMID:25982755|PMID:9425895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1631+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634224	CV353980		HP:0032807	PMID:25982755|PMID:9425895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1631+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634228	CV354007		HP:0001250	PMID:23692823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.886A>C (p.Thr296Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11634242	CV354013		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32179837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.802C>T (p.Leu268Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11634254	CV354006		HP:0001250	PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:31418850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.901G>A (p.Gly301Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11634291	CV265043		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29180823|PMID:31130284|PMID:33710394|PMID:35982159|PMID:39039281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.9208C>T (p.Arg3070Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0000496	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0001290	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0001298	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0001469	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0001558	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0001622	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0002686	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0009131	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0010881	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0011443	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0011804	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0011968	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0100543	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634292	CV264953		HP:0100767	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>T (p.Gly40Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634295	CV334576		HP:0000023	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4031G>A (p.Arg1344His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634295	CV334576		HP:0000028	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4031G>A (p.Arg1344His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634295	CV334576		HP:0000767	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4031G>A (p.Arg1344His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634295	CV334576		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4031G>A (p.Arg1344His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11634295	CV334576		HP:0001537	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4031G>A (p.Arg1344His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634295	CV334576		HP:0001629	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4031G>A (p.Arg1344His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634295	CV334576		HP:0009110	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4031G>A (p.Arg1344His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634303	CV353907		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.543G>T (p.Lys181Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634312	CV227317		HP:0030636	PMID:23281133|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.324_325insT (p.Pro109fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634324	CV354128		HP:0000581	PMID:22159675|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023067.4(FOXL2):c.578A>G (p.Lys193Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634324	CV354128		HP:0008551	PMID:22159675|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023067.4(FOXL2):c.578A>G (p.Lys193Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634325	CV354081		HP:0003107	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:27596133|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:34037665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.340_344del (p.Phe114fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634325	CV354081		HP:0010980	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:27596133|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:34037665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.340_344del (p.Phe114fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634325	CV354081		HP:0032318	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:27596133|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:34037665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.340_344del (p.Phe114fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634325	CV354081		HP:6000521	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:27596133|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:34037665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.340_344del (p.Phe114fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11634328	CV354100		HP:0003077	PMID:10428988|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:26802169|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28964736|PMID:30586733|PMID:31993549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2167G>T (p.Glu723Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634328	CV354100		HP:0003119	PMID:10428988|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:26802169|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28964736|PMID:30586733|PMID:31993549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2167G>T (p.Glu723Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634328	CV354100		HP:0003124	PMID:10428988|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:26802169|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28964736|PMID:30586733|PMID:31993549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2167G>T (p.Glu723Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634329	CV354092		HP:0002140	PMID:10978268|PMID:1301956|PMID:15556094|PMID:16314194|PMID:21722902|PMID:23375686|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26723464|PMID:27765764|PMID:28379029|PMID:28492532|PMID:29353225|PMID:31153816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1091G>A (p.Cys364Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0000093	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33712733|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34662886|PMID:35177655|PMID:35325889|PMID:35372954|PMID:36117978|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37849993|PMID:38214412|PMID:38317457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0000107	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33712733|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34662886|PMID:35177655|PMID:35325889|PMID:35372954|PMID:36117978|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37849993|PMID:38214412|PMID:38317457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0000112	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33712733|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34662886|PMID:35177655|PMID:35325889|PMID:35372954|PMID:36117978|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37849993|PMID:38214412|PMID:38317457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0000790	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33712733|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34662886|PMID:35177655|PMID:35325889|PMID:35372954|PMID:36117978|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37849993|PMID:38214412|PMID:38317457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0002907	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33712733|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34662886|PMID:35177655|PMID:35325889|PMID:35372954|PMID:36117978|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37849993|PMID:38214412|PMID:38317457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0003774	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33712733|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34662886|PMID:35177655|PMID:35325889|PMID:35372954|PMID:36117978|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37849993|PMID:38214412|PMID:38317457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0012624	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33712733|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34662886|PMID:35177655|PMID:35325889|PMID:35372954|PMID:36117978|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37849993|PMID:38214412|PMID:38317457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0012625	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33712733|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34662886|PMID:35177655|PMID:35325889|PMID:35372954|PMID:36117978|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37849993|PMID:38214412|PMID:38317457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0012626	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33712733|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34662886|PMID:35177655|PMID:35325889|PMID:35372954|PMID:36117978|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37849993|PMID:38214412|PMID:38317457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634389	CV354094		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30270081|PMID:33303402|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1255T>G (p.Tyr419Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634392	CV354183		HP:0000863	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.131G>T (p.Cys44Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634394	CV354161		HP:0000790	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:33772369|PMID:34746741|PMID:35759000|PMID:36349757|PMID:36758113|PMID:37248651|PMID:37353797|PMID:40004525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.81_86del (p.27IL[1])		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634394	CV354161		HP:0002907	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:33772369|PMID:34746741|PMID:35759000|PMID:36349757|PMID:36758113|PMID:37248651|PMID:37353797|PMID:40004525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.81_86del (p.27IL[1])		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11634395	CV354083		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:27765764|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.428G>C (p.Cys143Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634400	CV354188		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.189+5A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11634421	CV354160		HP:0000093	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32939031|PMID:38178635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.446G>T (p.Gly149Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634421	CV354160		HP:0000790	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32939031|PMID:38178635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.446G>T (p.Gly149Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634434	CV354093		HP:0003119	PMID:12618273|PMID:1310940|PMID:15823276|PMID:15899484|PMID:16546193|PMID:17123536|PMID:18325082|PMID:21722902|PMID:23064986|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26081744|PMID:26371983|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28619117|PMID:30318454|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:33458634|PMID:34037665|PMID:34774719|PMID:37607748|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9179542|PMID:9452094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1102T>C (p.Cys368Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11634434	CV354093		HP:0003124	PMID:12618273|PMID:1310940|PMID:15823276|PMID:15899484|PMID:16546193|PMID:17123536|PMID:18325082|PMID:21722902|PMID:23064986|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26081744|PMID:26371983|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28619117|PMID:30318454|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:33458634|PMID:34037665|PMID:34774719|PMID:37607748|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9179542|PMID:9452094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1102T>C (p.Cys368Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11634450	CV354176		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33847019|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2893-7G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11634455	CV265107		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.190dup (p.Thr64fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634460	CV283649		HP:0100242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.174G>T (p.Gly58=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634471	CV286690		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2562G>T (p.Lys854Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11634492	CV339193		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3136C>T (p.Arg1046Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11634492	CV339193		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3136C>T (p.Arg1046Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11634522	CV264958		HP:0000821	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.819del (p.Lys274fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634557	CV321389		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3987+7C>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11634569	CV337250		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35988656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.149T>A (p.Phe50Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634569	CV337250		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35988656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.149T>A (p.Phe50Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634578	CV265101		HP:0032152	PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:29724491|PMID:29780943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2157C>A (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634583	CV306525		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-162_-161dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11634586	CV283818		HP:0009921	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.*214dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634589	CV324227		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1143_*1144dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634592	CV300076		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*759_*761dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634610	CV322740		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1950dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634629	CV301790		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*939_*942dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634633	CV320338		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022039.4(FBXW4):c.*311_*314dup		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11634638	CV327305		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3326-13dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11634659	CV291386		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4861dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634669	CV277623		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-6_6789-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634669	CV277623		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-6_6789-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634671	CV327191		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.5457+10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634673	CV286958		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*867dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634683	CV344704		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1608dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634684	CV310795		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1678dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634692	CV345057		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-62G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634706	CV305612		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*315dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634711	CV277132		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.205-25_205-24dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634715	CV327287		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*978dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634720	CV329240		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2812_*2815dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634722	CV320937		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-298_-297dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634722	CV320937		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-298_-297dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634726	CV301599		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*695_*698dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634733	CV295533		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1726T>C (p.Phe576Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11634754	CV287455		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.*539dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634759	CV298528		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003924.4(PHOX2B):c.*549dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634761	CV343666		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.3(HSF4):c.*158_*159dupTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634770	CV297540		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2374-14dup		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11634797	CV297605		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5912dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634803	CV328096		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*382dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634809	CV311266		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1042dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634812	CV350603		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.*3574A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11634817	CV321906		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1448dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634832	CV301328		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*772_*773dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634854	CV287669		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.*1052_*1055dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634857	CV343582		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-17dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634875	CV289683		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2048_*2050dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634885	CV346669		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2819_*2820insAAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634889	CV313665		HP:0002289	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005144.5(HR):c.*1251dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634893	CV320450		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.*165dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634901	CV315004		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-19dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11634904	CV277526		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634905	CV281632		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003466.4(PAX8):c.*2503_*2504dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634909	CV300053		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1866_*1870dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634910	CV309725		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-255C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634931	CV337117		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.*1518_*1520dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634944	CV333171		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*406_*408dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634956	CV345280		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2813_*2815A[4]GAAA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634976	CV294286		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9317_*9318insTAT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634982	CV287457		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.*522_*524dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634986	CV305979		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.494-11dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11634989	CV316463		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-157_-156insCG		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11635013	CV283921		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635013	CV283921		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635022	CV326756		HP:0000118	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020661.4(AICDA):c.428-17dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635023	CV335005		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.809-6dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635029	CV311071		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*266_*267insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635032	CV321491		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1981dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635033	CV299748		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1285T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635034	CV286048		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.*573_*575dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635035	CV289628		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*2314dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635038	CV329239		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2813_*2815A[6]GAAA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635045	CV306515		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*281_*282insGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635089	CV301584		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1887dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635099	CV337297		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.*1179dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635101	CV301602		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*416_*419dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635176	CV313158		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[5]ATA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635176	CV313158		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[5]ATA[1]		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635180	CV291399		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2980_*2981dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635181	CV278158		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-174dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635194	CV308052		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.*1107dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635228	CV290603		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2695_*2696insT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635237	CV315616		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.*466_*467insTCAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635242	CV326876		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-22dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11635242	CV326876		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-22dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11635250	CV337285		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-34C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635252	CV326637		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.*424dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635267	CV310790		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1676_*1678dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635270	CV291311		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*674dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635281	CV345282		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2811_*2815dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635291	CV303560		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*378dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635318	CV345274		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2819_*2820insAAAAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635319	CV300862		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.-18-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635321	CV294724		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2693_*2694dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635333	CV343518		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-74C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635348	CV282394		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCCCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635348	CV282394		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCCCC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635350	CV301775		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2301dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635357	CV312222		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4732_4734dup (p.Lys1578dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635378	CV310681		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*676dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11635381	CV296028		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*835T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635382	CV301574		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1893dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635389	CV292630		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*792dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635431	CV333174		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*405_*408dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635451	CV297340		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.*266dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11635457	CV313156		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[2]ATA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635457	CV313156		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[2]ATA[1]		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635472	CV319235		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[6]ATA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635472	CV319235		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[6]ATA[1]		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635493	CV308905		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000349.3(STAR):c.*965_*967dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635516	CV340595		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1144dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635517	CV264206		HP:0000280	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5916dup (p.Ser1974fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635517	CV264206		HP:0000322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5916dup (p.Ser1974fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635517	CV264206		HP:0000431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5916dup (p.Ser1974fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635517	CV264206		HP:0000574	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5916dup (p.Ser1974fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635517	CV264206		HP:0000750	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5916dup (p.Ser1974fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635517	CV264206		HP:0000851	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5916dup (p.Ser1974fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635517	CV264206		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5916dup (p.Ser1974fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635517	CV264206		HP:0002194	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5916dup (p.Ser1974fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635517	CV264206		HP:0002219	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5916dup (p.Ser1974fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635517	CV264206		HP:0010862	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.5916dup (p.Ser1974fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635528	CV300057		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1389dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635542	CV316366		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*116_*117insGTG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635557	CV318604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-22_442-21dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11635562	CV306034		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1702_*1705dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635586	CV331202		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2379dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635587	CV305609		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*328dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635600	CV347722		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.*118dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0000540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0000975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0001075	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0001469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0001928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0002093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0002719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0002793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0003110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635605	CV278488		HP:0100543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003465.3(CHIT1):c.1049_1072dup (p.Trp358Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11635619	CV325984		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*1238dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635620	CV350309		HP:0012126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144687.4(NLRP12):c.2927+14A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635632	CV327415		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1263C>T (p.Ala421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635651	CV227261		HP:0002725	PMID:23602593|PMID:24183309|PMID:25582466|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.294dup (p.Cys99fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11635733	CV346369		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.*3721A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635753	CV283920		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACACCCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635753	CV283920		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACACCCC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635761	CV278094		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+6_603+7insCTGTGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635762	CV300054		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1775_*1778dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635775	CV324424		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.*509_*512dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635811	CV289868		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*828dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635825	CV327428		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.*1182dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635849	CV345292		HP:0003002	PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:31214711|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:35118230|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:39003386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3240dup (p.Ala1081fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635856	CV294608		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2206dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635890	CV296030		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*793C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635891	CV274420		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1183C>T (p.Arg395Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11635923	CV265884		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2627A>C (p.Lys876Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11635923	CV265884		HP:0001397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2627A>C (p.Lys876Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11635923	CV265884		HP:0002378	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2627A>C (p.Lys876Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11635923	CV265884		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2627A>C (p.Lys876Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11635937	CV268061		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1833C>T (p.His611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635943	CV265834		HP:0001397	PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1198G>A (p.Val400Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635943	CV265834		HP:0003077	PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1198G>A (p.Val400Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635943	CV265834		HP:0005978	PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1198G>A (p.Val400Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635993	CV269888		HP:0000545	PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.584A>C (p.Asn195Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635993	CV269888		HP:0011438	PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.584A>C (p.Asn195Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635993	CV269888		HP:0011804	PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.584A>C (p.Asn195Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11635993	CV269888		HP:0011805	PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.584A>C (p.Asn195Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636039	CV274437		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7130C>T (p.Pro2377Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636089	CV269753		HP:0001249	PMID:22277662|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36938085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1700A>G (p.Tyr567Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11636089	CV269753		HP:0003774	PMID:22277662|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36938085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1700A>G (p.Tyr567Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636149	CV269619		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.224C>T (p.Pro75Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11636167	CV270445		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2585G>A (p.Arg862Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636167	CV270445		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2585G>A (p.Arg862Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636167	CV270445		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2585G>A (p.Arg862Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636167	CV270445		HP:0030084	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2585G>A (p.Arg862Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636182	CV266504		HP:0000510	PMID:19718767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.205G>A (p.Gly69Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11636182	CV266504		HP:0000556	PMID:19718767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.205G>A (p.Gly69Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11636257	CV274509		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4899G>T (p.Glu1633Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636304	CV273506		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020223.4(FAM20C):c.1228T>A (p.Ser410Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636304	CV273506		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020223.4(FAM20C):c.1228T>A (p.Ser410Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636304	CV273506		HP:0000752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020223.4(FAM20C):c.1228T>A (p.Ser410Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636304	CV273506		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020223.4(FAM20C):c.1228T>A (p.Ser410Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636304	CV273506		HP:0001270	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020223.4(FAM20C):c.1228T>A (p.Ser410Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636304	CV273506		HP:0001511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020223.4(FAM20C):c.1228T>A (p.Ser410Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636304	CV273506		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020223.4(FAM20C):c.1228T>A (p.Ser410Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636304	CV273506		HP:0006852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020223.4(FAM20C):c.1228T>A (p.Ser410Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636304	CV273506		HP:0012450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020223.4(FAM20C):c.1228T>A (p.Ser410Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636319	CV272262		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4143C>T (p.Val1381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11636346	CV268193		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5326-11dup		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636400	CV275001		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10199G>A (p.Arg3400Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11636414	CV271609		HP:0000175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130468.4(CHST14):c.941G>A (p.Arg314Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636414	CV271609		HP:0000541	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130468.4(CHST14):c.941G>A (p.Arg314Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636414	CV271609		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130468.4(CHST14):c.941G>A (p.Arg314Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636414	CV271609		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130468.4(CHST14):c.941G>A (p.Arg314Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636414	CV271609		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130468.4(CHST14):c.941G>A (p.Arg314Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636414	CV271609		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130468.4(CHST14):c.941G>A (p.Arg314Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636436	CV274357		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33609329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003647.3(DGKE):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11636453	CV264650		HP:0000859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5809G>A (p.Val1937Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636453	CV264650		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5809G>A (p.Val1937Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0000410	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0000540	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0000545	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0000768	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0000974	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0001250	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0001558	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0002099	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0002242	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0002659	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0002719	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0010674	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0010780	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0011968	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636456	CV265075		HP:0012647	PMID:22753777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744|PMID:30050098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030662.4(MAP2K2):c.1187C>T (p.Thr396Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636534	CV264160		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.376C>T (p.Arg126Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11636542	CV274851		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9888C>T (p.Pro3296=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11636555	CV273927		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2585C>T (p.Ser862Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636607	CV273758		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.923C>T (p.Thr308Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636627	CV266490		HP:0002313	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33920672|PMID:34946879|PMID:35076462|PMID:39803877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000033.4(ABCD1):c.1900G>A (p.Ala634Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636649	CV273829		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.501G>T (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636655	CV275371		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.3010C>T (p.Pro1004Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636665	CV273007		HP:0025630	PMID:1705937|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.332G>A (p.Arg111Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11636762	CV268952		HP:0000275	PMID:18189281|PMID:18231125|PMID:19726642|PMID:23468870|PMID:24570023|PMID:25675530|PMID:25741868|PMID:26055424|PMID:34963808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181332.3(NLGN4X):c.2259G>C (p.Arg753Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636762	CV268952		HP:0000520	PMID:18189281|PMID:18231125|PMID:19726642|PMID:23468870|PMID:24570023|PMID:25675530|PMID:25741868|PMID:26055424|PMID:34963808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181332.3(NLGN4X):c.2259G>C (p.Arg753Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636762	CV268952		HP:0000729	PMID:18189281|PMID:18231125|PMID:19726642|PMID:23468870|PMID:24570023|PMID:25675530|PMID:25741868|PMID:26055424|PMID:34963808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181332.3(NLGN4X):c.2259G>C (p.Arg753Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636762	CV268952		HP:0000957	PMID:18189281|PMID:18231125|PMID:19726642|PMID:23468870|PMID:24570023|PMID:25675530|PMID:25741868|PMID:26055424|PMID:34963808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181332.3(NLGN4X):c.2259G>C (p.Arg753Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636762	CV268952		HP:0001249	PMID:18189281|PMID:18231125|PMID:19726642|PMID:23468870|PMID:24570023|PMID:25675530|PMID:25741868|PMID:26055424|PMID:34963808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181332.3(NLGN4X):c.2259G>C (p.Arg753Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0000080	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0000545	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0000716	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0000739	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0000823	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0001279	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0001290	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0001382	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0001392	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0001638	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0002031	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0002099	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0002242	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0002354	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0002577	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0002659	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0002719	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0003124	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0004322	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0010460	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0010780	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0011438	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0011443	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0011804	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636781	CV273702		HP:0011968	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.2921C>T (p.Thr974Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636786	CV274397		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5933G>A (p.Arg1978His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636790	CV273990		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8000A>G (p.Asn2667Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636826	CV275167		HP:0003690	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30218921|PMID:39755676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.190G>A (p.Ala64Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636838	CV265303		HP:0003234	PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1085C>T (p.Ser362Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11636840	CV272337		HP:0000989	PMID:15300568|PMID:17855769|PMID:17947449|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:21490445|PMID:25713208|PMID:25741868|PMID:26678486|PMID:28492532|PMID:34016879|PMID:35844336|PMID:37471416|PMID:37566928|PMID:37697751|PMID:38057357|PMID:39960943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.1708G>A (p.Ala570Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636840	CV272337		HP:0002904	PMID:15300568|PMID:17855769|PMID:17947449|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:21490445|PMID:25713208|PMID:25741868|PMID:26678486|PMID:28492532|PMID:34016879|PMID:35844336|PMID:37471416|PMID:37566928|PMID:37697751|PMID:38057357|PMID:39960943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.1708G>A (p.Ala570Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636840	CV272337		HP:0040319	PMID:15300568|PMID:17855769|PMID:17947449|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:21490445|PMID:25713208|PMID:25741868|PMID:26678486|PMID:28492532|PMID:34016879|PMID:35844336|PMID:37471416|PMID:37566928|PMID:37697751|PMID:38057357|PMID:39960943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003742.4(ABCB11):c.1708G>A (p.Ala570Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636891	CV273262		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4689G>A (p.Leu1563=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11636951	CV268593		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.625G>A (p.Val209Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11636961	CV271627		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10613G>A (p.Arg3538Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11636961	CV271627		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10613G>A (p.Arg3538Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11637001	CV271362		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740555|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29180823|PMID:29969175|PMID:32060413|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.7634C>T (p.Ala2545Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11637023	CV274945		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.732G>A (p.Ala244=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637058	CV268269		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.967G>C (p.Ala323Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637058	CV268269		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.967G>C (p.Ala323Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637058	CV268269		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.967G>C (p.Ala323Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11637058	CV268269		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.967G>C (p.Ala323Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11637072	CV274798		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.6086A>C (p.Asn2029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637072	CV274798		HP:0003202	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.6086A>C (p.Asn2029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637072	CV274798		HP:0003323	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.6086A>C (p.Asn2029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637072	CV274798		HP:0003690	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.6086A>C (p.Asn2029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637072	CV274798		HP:0003691	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.6086A>C (p.Asn2029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637072	CV274798		HP:0006785	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.6086A>C (p.Asn2029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637072	CV274798		HP:0007210	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.6086A>C (p.Asn2029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637072	CV274798		HP:0009129	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.6086A>C (p.Asn2029Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637080	CV274085		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.522C>T (p.Asp174=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11637130	CV267156		HP:0003654	PMID:17417073|PMID:17828463|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:24648345|PMID:26623034|PMID:27454530|PMID:28481884|PMID:29152729|PMID:29769267|PMID:30945278|PMID:31745289|PMID:34055682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1774C>T (p.Arg592Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11637152	CV271717		HP:0011804	PMID:16033824|PMID:17828463|PMID:17876700|PMID:22992668|PMID:23596069|PMID:24648345|PMID:29769267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2303C>A (p.Thr768Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637195	CV275489		HP:0001392	PMID:19467940|PMID:20422496|PMID:23022423|PMID:23533021|PMID:23684896|PMID:25741868|PMID:26324191|PMID:26474921|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:28776642|PMID:32581362|PMID:32626542|PMID:32917322|PMID:34376370|PMID:35288833|PMID:35535061|PMID:37208429|PMID:37566928|PMID:37818704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000443.4(ABCB4):c.1529A>G (p.Asn510Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637209	CV273248		HP:0005978	PMID:17492394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1871T>C (p.Val624Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11637221	CV269195		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1382G>A (p.Gly461Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637334	CV271379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.963C>T (p.Ala321=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11637349	CV271335		HP:0001370	PMID:35470158|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.2783C>T (p.Ala928Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11637360	CV270920		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1107T>C (p.His369=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11637382	CV274863		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.12C>T (p.Tyr4=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637433	CV267810		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:20554613|PMID:22264887|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:27583828|PMID:28041643|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29925512|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:34758253|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6729+5_6729+19del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11637433	CV267810		HP:0000548	PMID:17576681|PMID:20554613|PMID:22264887|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:27583828|PMID:28041643|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29925512|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:34758253|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6729+5_6729+19del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11637433	CV267810		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:20554613|PMID:22264887|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:27583828|PMID:28041643|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29925512|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:34758253|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6729+5_6729+19del		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11637460	CV272391		HP:0012115	PMID:11845238|PMID:12453420|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:17924661|PMID:23979948|PMID:24652735|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838256|PMID:28492532|PMID:31131422|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:33305128|PMID:33574344|PMID:37205953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637486	CV275237		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1090G>T (p.Ala364Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11637488	CV270198		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.496A>G (p.Ile166Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637488	CV270198		HP:0000716	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.496A>G (p.Ile166Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637488	CV270198		HP:0000722	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.496A>G (p.Ile166Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637488	CV270198		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.496A>G (p.Ile166Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637488	CV270198		HP:0001787	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.496A>G (p.Ile166Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637488	CV270198		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.496A>G (p.Ile166Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637488	CV270198		HP:0003110	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.496A>G (p.Ile166Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637488	CV270198		HP:0011804	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.496A>G (p.Ile166Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637559	CV265399		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-17dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11637559	CV265399		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-17dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0000080	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0000545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0000692	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0000716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0000736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0000739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0000826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0000975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0001075	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0001290	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0001382	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0002031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0002321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0002579	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0002719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0003011	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0006483	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637573	CV266224		HP:0011804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.1920C>T (p.Gly640=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637608	CV267596		HP:0004904	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.336C>G (p.Pro112=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637629	CV272217		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1484A>C (p.Lys495Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11637629	CV272217		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1484A>C (p.Lys495Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11637629	CV272217		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1484A>C (p.Lys495Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11637629	CV272217		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1484A>C (p.Lys495Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11637653	CV266547		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3047G>A (p.Arg1016Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11637698	CV264780		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.202C>A (p.Arg68Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637698	CV264780		HP:0000736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.202C>A (p.Arg68Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637698	CV264780		HP:0000739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.202C>A (p.Arg68Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637698	CV264780		HP:0001560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.202C>A (p.Arg68Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637698	CV264780		HP:0001622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.202C>A (p.Arg68Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637698	CV264780		HP:0010881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.202C>A (p.Arg68Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637698	CV264780		HP:0100767	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.202C>A (p.Arg68Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637746	CV272624		HP:0003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.7114G>A (p.Asp2372Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637746	CV272624		HP:0003690	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.7114G>A (p.Asp2372Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637746	CV272624		HP:0006785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.7114G>A (p.Asp2372Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637746	CV272624		HP:0011712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.7114G>A (p.Asp2372Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637746	CV272624		HP:0011805	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.7114G>A (p.Asp2372Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637746	CV272624		HP:0030112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.7114G>A (p.Asp2372Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637783	CV272310		HP:0000280	PMID:19405096|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:28492532|PMID:28801223|PMID:31576605|PMID:33675270|PMID:34273913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000543.5(SMPD1):c.1106A>G (p.Tyr369Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637783	CV272310		HP:0001433	PMID:19405096|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:28492532|PMID:28801223|PMID:31576605|PMID:33675270|PMID:34273913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000543.5(SMPD1):c.1106A>G (p.Tyr369Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637783	CV272310		HP:0001508	PMID:19405096|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:28492532|PMID:28801223|PMID:31576605|PMID:33675270|PMID:34273913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000543.5(SMPD1):c.1106A>G (p.Tyr369Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637783	CV272310		HP:0001903	PMID:19405096|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:28492532|PMID:28801223|PMID:31576605|PMID:33675270|PMID:34273913|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000543.5(SMPD1):c.1106A>G (p.Tyr369Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637785	CV265646		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1029C>T (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11637787	CV272758		HP:0000069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2444C>T (p.Thr815Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637787	CV272758		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2444C>T (p.Thr815Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637787	CV272758		HP:0003110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2444C>T (p.Thr815Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637787	CV272758		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2444C>T (p.Thr815Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637787	CV272758		HP:0010460	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2444C>T (p.Thr815Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637787	CV272758		HP:0011767	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2444C>T (p.Thr815Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637787	CV272758		HP:0012210	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2444C>T (p.Thr815Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637819	CV265249		HP:0003323	PMID:36983702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.5174+5G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637841	CV269446		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28492532|PMID:30543658|PMID:37714431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.869T>G (p.Val290Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11637863	CV49126		HP:0000587	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32603605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.571G>A (p.Glu191Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637863	CV49126		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32603605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.571G>A (p.Glu191Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11637893	CV269526		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3489G>C (p.Pro1163=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11637923	CV269480		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8022T>C (p.Phe2674=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11637975	CV270706		HP:0003198	PMID:21484825|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:25741868|PMID:27708273|PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33741225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1841C>T (p.Thr614Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0000014	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0000464	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0000496	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0000545	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0000716	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0000739	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0001072	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0001276	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0001469	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0001513	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0001548	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0001626	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0009127	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0011443	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0011804	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638001	CV266914		HP:0410009	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1621C>G (p.Arg541Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638003	CV267964		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32369864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.769C>A (p.Pro257Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11638010	CV272513		HP:0000819	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1919A>G (p.Asn640Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11638010	CV272513		HP:0003077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1919A>G (p.Asn640Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11638014	CV265724		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1813-3C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638176	CV269995		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-22_937-10del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638195	CV263976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.718C>T (p.Arg240Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638231	CV265200		HP:0012024	PMID:20100763|PMID:21501963|PMID:22944367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.341A>C (p.His114Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638241	CV266059		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.399C>T (p.Phe133=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638293	CV265507		HP:0000573	PMID:16086317|PMID:25741868|PMID:28102862|PMID:32483926|PMID:32873932|PMID:34906475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.742C>T (p.Leu248Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638293	CV265507		HP:0001102	PMID:16086317|PMID:25741868|PMID:28102862|PMID:32483926|PMID:32873932|PMID:34906475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.742C>T (p.Leu248Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638293	CV265507		HP:0001681	PMID:16086317|PMID:25741868|PMID:28102862|PMID:32483926|PMID:32873932|PMID:34906475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.742C>T (p.Leu248Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638293	CV265507		HP:0003115	PMID:16086317|PMID:25741868|PMID:28102862|PMID:32483926|PMID:32873932|PMID:34906475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.742C>T (p.Leu248Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638293	CV265507		HP:0200034	PMID:16086317|PMID:25741868|PMID:28102862|PMID:32483926|PMID:32873932|PMID:34906475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.742C>T (p.Leu248Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638293	CV265507		HP:0200035	PMID:16086317|PMID:25741868|PMID:28102862|PMID:32483926|PMID:32873932|PMID:34906475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.742C>T (p.Leu248Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638315	CV267851		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1609_1610insA (p.Leu537fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11638414	CV267407		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1051A>C (p.Arg351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638451	CV269591		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3814T>C (p.Leu1272=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11638453	CV273789		HP:0001402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012254.3(SLC27A5):c.1125C>T (p.Gly375=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638470	CV269184		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7521C>T (p.Asn2507=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11638474	CV270443		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3080G>C (p.Gly1027Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11638503	CV266423		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48055G>A (p.Glu16019Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638508	CV265542		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8520A>G (p.Ala2840=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638526	CV273471		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10911G>A (p.Ser3637=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638528	CV269679		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.289A>G (p.Thr97Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11638536	CV264463		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5671G>C (p.Ala1891Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638544	CV266236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5140G>A (p.Gly1714Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638549	CV272237		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.903G>A (p.Ala301=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11638623	CV268629		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.2020G>A (p.Glu674Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638623	CV268629		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.2020G>A (p.Glu674Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638623	CV268629		HP:0001357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.2020G>A (p.Glu674Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638623	CV268629		HP:0007687	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.2020G>A (p.Glu674Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638641	CV274866		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9649+8G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638654	CV267629		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76402G>T (p.Val25468Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638681	CV274569		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9033G>A (p.Pro3011=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11638731	CV275240		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1510A>G (p.Thr504Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11638736	CV270927		HP:0000750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1198G>A (p.Val400Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638736	CV270927		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1198G>A (p.Val400Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638736	CV270927		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1198G>A (p.Val400Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638753	CV274275		HP:0000347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.1374C>G (p.His458Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638753	CV274275		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.1374C>G (p.His458Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638753	CV274275		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.1374C>G (p.His458Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638753	CV274275		HP:0001336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.1374C>G (p.His458Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638753	CV274275		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.1374C>G (p.His458Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638753	CV274275		HP:0008619	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.1374C>G (p.His458Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638753	CV274275		HP:0011369	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.1374C>G (p.His458Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638753	CV274275		HP:0500041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.1374C>G (p.His458Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638760	CV269562		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5775G>T (p.Glu1925Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638861	CV266020		HP:0003323	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7076C>A (p.Thr2359Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638861	CV266020		HP:0003690	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7076C>A (p.Thr2359Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638861	CV266020		HP:0006785	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7076C>A (p.Thr2359Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638861	CV266020		HP:0011712	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7076C>A (p.Thr2359Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638861	CV266020		HP:0011805	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7076C>A (p.Thr2359Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638861	CV266020		HP:0030112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7076C>A (p.Thr2359Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11638941	CV268101		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2620G>A (p.Ala874Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639062	CV266240		HP:0007750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39201349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000550.3(TYRP1):c.415G>A (p.Glu139Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639109	CV266486		HP:0033127	PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:28889091|PMID:29970176|PMID:34925456|PMID:35416532|PMID:37317968|PMID:39548682|PMID:9565988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.355A>T (p.Ile119Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639136	CV273988		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35169782|PMID:39548682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.608C>T (p.Ala203Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639142	CV267635		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.897C>G (p.Ile299Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639143	CV271562		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29908077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1150G>C (p.Gly384Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11639148	CV273942		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.759C>T (p.Ser253=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11639148	CV273942		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.759C>T (p.Ser253=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11639191	CV273312		HP:0009125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.968G>T (p.Trp323Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11639286	CV275102		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1715A>G (p.Asn572Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639295	CV271744		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28168832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368809.2(AMPD2):c.589C>T (p.Arg197Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639328	CV267717		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78068T>C (p.Ile26023Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639328	CV267717		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78068T>C (p.Ile26023Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0000356	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0000366	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0000478	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0000953	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0001167	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0001197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0001780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0003508	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0011276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639444	CV264507		HP:0011913	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639522	CV264459		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1190C>T (p.Thr397Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11639556	CV265626		HP:0001156	PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29881221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639556	CV265626		HP:0001761	PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29881221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639556	CV265626		HP:0030051	PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29881221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639556	CV265626		HP:0030084	PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29881221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639561	CV269036		HP:0033127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201384.3(PLEC):c.7514G>A (p.Arg2505Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639597	CV269196		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1437+9_1437+12del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639597	CV269196		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1437+9_1437+12del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639605	CV266037		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.1205G>C (p.Gly402Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11639701	CV263954		HP:0002360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.575C>T (p.Ala192Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639727	CV267427		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3316+6T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11639747	CV39689		HP:0002123	PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:26467025|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.457G>A (p.Val153Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11639788	CV265609		HP:0007215	PMID:24778431|PMID:25741868|PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3205G>A (p.Asp1069Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11639789	CV275519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.619C>G (p.Leu207Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0000301	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0000707	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0001290	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0001508	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0001558	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0001787	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0002686	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0004322	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0011443	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0011804	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0011968	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639795	CV270210		HP:0100543	PMID:12948740|PMID:15505393|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28302372|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:34258142|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:37496092|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.1261G>A (p.Ala421Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639838	CV264606		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.830C>T (p.Pro277Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11639840	CV270131		HP:0001508	PMID:23293122|PMID:25446019|PMID:25741868|PMID:26214117|PMID:27394135|PMID:28492532|PMID:34805638|PMID:35282483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000782.5(CYP24A1):c.469C>T (p.Arg157Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11639840	CV270131		HP:0100512	PMID:23293122|PMID:25446019|PMID:25741868|PMID:26214117|PMID:27394135|PMID:28492532|PMID:34805638|PMID:35282483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000782.5(CYP24A1):c.469C>T (p.Arg157Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11639894	CV269809		HP:0003698	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17236769|PMID:21204801|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:35135626|PMID:35169782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.2092C>T (p.Arg698Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11639912	CV269520		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.390G>A (p.Glu130=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11639918	CV274443		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6140A>G (p.Gln2047Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11639951	CV274381		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4072-3T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640004	CV268880		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3375G>A (p.Ser1125=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640042	CV273617		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5334G>A (p.Thr1778=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640077	CV271331		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306|PMID:37962062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002618.4(PEX13):c.880C>T (p.Arg294Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640077	CV271331		HP:0002064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306|PMID:37962062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002618.4(PEX13):c.880C>T (p.Arg294Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640077	CV271331		HP:0002313	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306|PMID:37962062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002618.4(PEX13):c.880C>T (p.Arg294Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640094	CV264154		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11640094	CV264154		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11640094	CV264154		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640162	CV265775		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.108C>T (p.Pro36=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11640168	CV271533		HP:0000510	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8429C>T (p.Thr2810Ile)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11640211	CV269643		HP:0000750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002968.3(SALL1):c.986C>T (p.Thr329Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640255	CV273469		HP:0000556	PMID:24944099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11585C>G (p.Thr3862Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11640272	CV264359		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.2469dup (p.Ser824fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640292	CV267741		HP:0100526	PMID:12629236|PMID:16049031|PMID:17187375|PMID:19636047|PMID:20643691|PMID:24167364|PMID:25741868|PMID:26683220|PMID:28492532|PMID:30994895|PMID:33045815|PMID:33845304|PMID:34434164|PMID:37054910|PMID:37750340|PMID:38175148|PMID:38378758|PMID:38767677|PMID:39631693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1310C>T (p.Pro437Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640292	CV267741		HP:0100615	PMID:12629236|PMID:16049031|PMID:17187375|PMID:19636047|PMID:20643691|PMID:24167364|PMID:25741868|PMID:26683220|PMID:28492532|PMID:30994895|PMID:33045815|PMID:33845304|PMID:34434164|PMID:37054910|PMID:37750340|PMID:38175148|PMID:38378758|PMID:38767677|PMID:39631693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1310C>T (p.Pro437Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0000083	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0000093	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0000105	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0000113	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0001249	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0001250	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0001394	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0001395	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0001407	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0001409	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0001433	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0001508	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0001873	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0002524	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0002612	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0002907	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0003256	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0003270	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0004387	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0005562	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0012088	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0012409	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0012626	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640333	CV270921		HP:0030151	PMID:15698423|PMID:19914852|PMID:25153916|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:32040628|PMID:32384486|PMID:32939031|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.274C>T (p.Arg92Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640357	CV271817		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1031A>G (p.Lys344Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640370	CV272421		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004977.3(KCNC3):c.1929C>T (p.Gly643=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640370	CV272421		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004977.3(KCNC3):c.1929C>T (p.Gly643=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640370	CV272421		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004977.3(KCNC3):c.1929C>T (p.Gly643=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640374	CV270626		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.2523G>A (p.Lys841=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11640420	CV271074		HP:0000648	PMID:17564971|PMID:19718767|PMID:19898638|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.230G>A (p.Arg77Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640424	CV269233		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38002933|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3477+4A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640434	CV275431		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3896G>A (p.Gly1299Asp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0000076	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0000083	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0000708	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0000819	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0000851	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0001263	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0001290	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0001508	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0001639	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0001763	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0002020	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0002059	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0002076	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0002092	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0002205	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0002315	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0002514	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0003546	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0004322	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0004890	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0011968	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0012378	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0012622	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0012758	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640467	CV272968		HP:0005978	PMID:17668386|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31002010|PMID:32041611|PMID:33300273|PMID:36626423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3976G>A (p.Glu1326Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11640498	CV269283		HP:0000556	PMID:11295831|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:37277527|PMID:38456936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2122C>T (p.Arg708Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640498	CV269283		HP:0005978	PMID:11295831|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:37277527|PMID:38456936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2122C>T (p.Arg708Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640506	CV265400		HP:0000556	PMID:22863007|PMID:25741868|PMID:26546047|PMID:28492532|PMID:31345219|PMID:33111339|PMID:33249554|PMID:34556108|PMID:35728977|PMID:36273371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.4228C>T (p.Gln1410Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11640507	CV269452		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2518C>A (p.Gln840Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640574	CV269339		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.963C>T (p.Asn321=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640594	CV273165		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7919C>G (p.Ala2640Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640597	CV274761		HP:0002861	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.6966+4A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640607	CV273692		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4264G>A (p.Val1422Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640685	CV273968		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.1520-6G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640687	CV269197		HP:0004808	PMID:19064721|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.1592-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640687	CV269197		HP:0100242	PMID:19064721|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.1592-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640687	CV269197		HP:0100522	PMID:19064721|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098671.2(RASGRP2):c.1592-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11640736	CV272435		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014444.5(TUBGCP4):c.1652G>A (p.Arg551Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11640774	CV266434		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47732T>C (p.Met15911Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640883	CV268734		HP:0001402	PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:27183828|PMID:28492532|PMID:31076647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1286A>G (p.Gln429Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640883	CV268734		HP:0001638	PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:27183828|PMID:28492532|PMID:31076647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1286A>G (p.Gln429Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640883	CV268734		HP:0012126	PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:27183828|PMID:28492532|PMID:31076647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1286A>G (p.Gln429Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11640902	CV274617		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.811A>G (p.Ile271Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640988	CV269149		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2245A>G (p.Ile749Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11641007	CV272951		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.56C>T (p.Ala19Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641031	CV272349		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11641031	CV272349		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11641056	CV264595		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1673C>T (p.Thr558Met)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11641128	CV272503		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7054_7059del (p.Gly2352_Gln2353del)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11641128	CV272503		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7054_7059del (p.Gly2352_Gln2353del)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11641153	CV272661		HP:0000750	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641153	CV272661		HP:0001761	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641153	CV272661		HP:0004808	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641153	CV272661		HP:0030051	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-2A>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11641153	CV272661		HP:0030084	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641153	CV272661		HP:0100522	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641197	CV275528		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.868G>T (p.Gly290Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11641209	CV268668		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3531C>T (p.Tyr1177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641322	CV263987		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1506dup (p.Pro503fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641326	CV271531		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.382C>A (p.Leu128Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0000014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0000080	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0000517	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0000836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0002960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0004378	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0009127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0010674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0011443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0012647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641355	CV275404		HP:0410009	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017534.6(MYH2):c.2270T>C (p.Ile757Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641360	CV271353		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.486C>T (p.Ala162=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11641393	CV270744		HP:0000819	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2039A>C (p.Glu680Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641473	CV270458		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1051C>T (p.Arg351Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641473	CV270458		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1051C>T (p.Arg351Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641473	CV270458		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1051C>T (p.Arg351Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641482	CV264613		HP:0000479	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28687848|PMID:31766397|PMID:34015078|PMID:36527006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.103G>A (p.Glu35Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641482	CV264613		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28687848|PMID:31766397|PMID:34015078|PMID:36527006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.103G>A (p.Glu35Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11641489	CV271703		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:30682224|PMID:32581362|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>C (p.Gly40Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641563	CV266816		HP:0012393	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5752C>T (p.Arg1918Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641590	CV272221		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3119A>T (p.Glu1040Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641733	CV274359		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.658T>G (p.Ser220Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11641749	CV275186		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2224G>A (p.Val742Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641749	CV275186		HP:0003774	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2224G>A (p.Val742Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641780	CV264323		HP:0011800	PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30300710|PMID:30426380|PMID:31953236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.976C>T (p.Arg326Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11641793	CV275479		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.50A>G (p.Asn17Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641800	CV268158		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641812	CV271078		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.677C>G (p.Pro226Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11641836	CV268923		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8322G>T (p.Leu2774=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11641865	CV270058		HP:0003236	PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:28196920|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:29451150|PMID:30281819|PMID:31342611|PMID:33560568|PMID:34539730|PMID:34539760|PMID:34822769|PMID:35787971|PMID:36310651|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.2051C>T (p.Pro684Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11641961	CV272693		HP:0001402	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000295.5(SERPINA1):c.922G>T (p.Ala308Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11641961	CV272693		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000295.5(SERPINA1):c.922G>T (p.Ala308Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11641961	CV272693		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000295.5(SERPINA1):c.922G>T (p.Ala308Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642030	CV265694		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2633T>C (p.Val878Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11642070	CV268829		HP:0002577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145239.3(PRRT2):c.773G>A (p.Gly258Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642095	CV269240		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.507G>A (p.Ala169=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11642124	CV265205		HP:0012024	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.893T>C (p.Met298Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642132	CV227344		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.824G>A (p.Arg275Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642155	CV268694		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:33954932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3422T>G (p.Met1141Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642186	CV273989		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35169782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.749A>G (p.Lys250Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642216	CV266273		HP:0001156	PMID:12417530|PMID:17878953|PMID:19544078|PMID:21940170|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29189923|PMID:31980526|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.103T>C (p.Tyr35His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642216	CV266273		HP:0001761	PMID:12417530|PMID:17878953|PMID:19544078|PMID:21940170|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29189923|PMID:31980526|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.103T>C (p.Tyr35His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642216	CV266273		HP:0030051	PMID:12417530|PMID:17878953|PMID:19544078|PMID:21940170|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29189923|PMID:31980526|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.103T>C (p.Tyr35His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11642216	CV266273		HP:0030084	PMID:12417530|PMID:17878953|PMID:19544078|PMID:21940170|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29189923|PMID:31980526|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.103T>C (p.Tyr35His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642253	CV264354		HP:0001249	PMID:24121792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29220674|PMID:30733661|PMID:31625567|PMID:33710394|PMID:34970864|PMID:35322241|PMID:37086329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.1043C>T (p.Ser348Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642281	CV275332		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1424A>T (p.His475Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642287	CV267393		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1527C>T (p.Ser509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642291	CV273926		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001017420.3(ESCO2):c.304A>G (p.Ile102Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642327	CV269100		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2522C>G (p.Thr841Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642331	CV271034		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.963T>A (p.Asp321Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642345	CV267962		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7288G>C (p.Gly2430Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642365	CV274897		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1314G>A (p.Gly438=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642368	CV268514		HP:0000478	PMID:20232449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36090483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.370G>A (p.Glu124Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642380	CV265833		HP:0000556	PMID:20472660|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.2020C>T (p.Arg674Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11642384	CV271073		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32675063|PMID:34426522|PMID:35243413|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:37996878|PMID:38219857|PMID:39182490|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7475C>T (p.Ser2492Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642384	CV271073		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32675063|PMID:34426522|PMID:35243413|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:37996878|PMID:38219857|PMID:39182490|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7475C>T (p.Ser2492Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642416	CV274364		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:32603605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.1820T>C (p.Ile607Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642485	CV269492		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.6458G>A (p.Gly2153Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642485	CV269492		HP:0002083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.6458G>A (p.Gly2153Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642512	CV274052		HP:0001824	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.293C>G (p.Ala98Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642512	CV274052		HP:0001875	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.293C>G (p.Ala98Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642512	CV274052		HP:0001882	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.293C>G (p.Ala98Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642512	CV274052		HP:0002028	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.293C>G (p.Ala98Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642512	CV274052		HP:0012312	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.293C>G (p.Ala98Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642512	CV274052		HP:0410019	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.293C>G (p.Ala98Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642512	CV274052		HP:0410151	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.293C>G (p.Ala98Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642598	CV273931		HP:0002108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330677.2(TBX15):c.1325G>A (p.Arg442Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642626	CV266327		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4337G>A (p.Ser1446Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11642626	CV266327		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4337G>A (p.Ser1446Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11642659	CV275306		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1787A>G (p.Asn596Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642662	CV275407		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8322G>A (p.Leu2774=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642673	CV266324		HP:0005978	PMID:22209248|PMID:25741868|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:33465815|PMID:35482848|PMID:38324408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1756G>A (p.Gly586Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642682	CV272109		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2528+5G>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11642706	CV271071		HP:0002861	PMID:21607748|PMID:21882399|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:25755104|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:28884922|PMID:31949313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.15461G>A (p.Arg5154Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642756	CV275410		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2508T>C (p.Tyr836=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642765	CV273760		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84188G>A (p.Arg28063His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11642818	CV275354		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1482+3A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642886	CV271317		HP:0025754	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31293106|PMID:31367523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1435G>A (p.Ala479Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0000473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0000496	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0000750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0001260	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0002073	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0002194	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0002342	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0002505	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0002542	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0002650	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0007772	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0007817	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0010862	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642924	CV271494		HP:0011343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.2455C>A (p.Arg819Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11642929	CV271631		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.784G>A (p.Val262Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11642942	CV266063		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7578G>A (p.Gln2526=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642967	CV273563		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.150G>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642967	CV273563		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.150G>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11642967	CV273563		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.150G>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643009	CV270802		HP:0004904	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1025C>T (p.Ser342Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643009	CV270802		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1025C>T (p.Ser342Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11643009	CV270802		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1025C>T (p.Ser342Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000510	PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000545	PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000548	PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000556	PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000580	PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000662	PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000872	PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0001647	PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0002725	PMID:20301515|PMID:21151602|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:23940504|PMID:23991284|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28894305|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11643058	CV273945		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.879C>A (p.Arg293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11643058	CV273945		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.879C>A (p.Arg293=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11643076	CV268232		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34167565|PMID:37526466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2741_2743del (p.Phe914del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643076	CV268232		HP:0003391	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34167565|PMID:37526466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2741_2743del (p.Phe914del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643076	CV268232		HP:0003701	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34167565|PMID:37526466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2741_2743del (p.Phe914del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643076	CV268232		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34167565|PMID:37526466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2741_2743del (p.Phe914del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643097	CV265965		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11467G>A (p.Val3823Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643130	CV269813		HP:0003077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012210.4(TRIM32):c.1838G>A (p.Arg613Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643157	CV268954		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26392559|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.696C>G (p.Ile232Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643176	CV274544		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5942C>G (p.Thr1981Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643254	CV268539		HP:0001249	PMID:21387114|PMID:21920633|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28889094|PMID:30279455|PMID:31996268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.79A>G (p.Ile27Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643259	CV267448		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3540G>A (p.Thr1180=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643313	CV269839		HP:0003477	PMID:21864509|PMID:25741868|PMID:26828774|PMID:28492532|PMID:28841266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.523G>A (p.Val175Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643313	CV269839		HP:0007108	PMID:21864509|PMID:25741868|PMID:26828774|PMID:28492532|PMID:28841266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.523G>A (p.Val175Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643313	CV269839		HP:0009830	PMID:21864509|PMID:25741868|PMID:26828774|PMID:28492532|PMID:28841266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.523G>A (p.Val175Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643328	CV272270		HP:0012209	PMID:11992261|PMID:19020799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31324109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.175A>G (p.Thr59Ala)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11643411	CV271309		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.5711A>C (p.Gln1904Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11643423	CV273132		HP:0007803	PMID:15712225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.143C>T (p.Pro48Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11643444	CV271155		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105090C>T (p.Asp35030=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11643446	CV265406		HP:0004808	PMID:12384774|PMID:16086317|PMID:16835894|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:36317459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3507-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643446	CV265406		HP:0006770	PMID:12384774|PMID:16086317|PMID:16835894|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:36317459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3507-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643446	CV265406		HP:0012126	PMID:12384774|PMID:16086317|PMID:16835894|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:36317459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3507-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643446	CV265406		HP:0100242	PMID:12384774|PMID:16086317|PMID:16835894|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:36317459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3507-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643446	CV265406		HP:0100522	PMID:12384774|PMID:16086317|PMID:16835894|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:36317459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3507-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643446	CV265406		HP:0100526	PMID:12384774|PMID:16086317|PMID:16835894|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:36317459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.3507-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643466	CV271351		HP:0000938	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:39333051|PMID:39983296|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.673T>C (p.Tyr225His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11643466	CV271351		HP:0002749	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:39333051|PMID:39983296|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.673T>C (p.Tyr225His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11643466	CV271351		HP:0020110	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:39333051|PMID:39983296|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.673T>C (p.Tyr225His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11643467	CV272128		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1562G>A (p.Arg521Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643467	CV272128		HP:0001344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1562G>A (p.Arg521Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643467	CV272128		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1562G>A (p.Arg521Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643467	CV272128		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1562G>A (p.Arg521Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643504	CV263934		HP:0001528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6205C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643504	CV263934		HP:0002650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6205C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643504	CV263934		HP:0002803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6205C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643504	CV263934		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6205C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643504	CV263934		HP:0003199	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6205C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643504	CV263934		HP:0006385	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6205C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643504	CV263934		HP:0009824	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6205C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643516	CV266226		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.807+3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0000080	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0000479	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0000504	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0000517	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0000545	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0000716	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0000836	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0000939	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0001010	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0001370	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0001513	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0001622	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0002087	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0002099	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0002652	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0002719	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0002793	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0012210	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643621	CV265335		HP:0012647	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:34091789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.3047C>A (p.Pro1016His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643658	CV272683		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2291A>G (p.Asn764Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643658	CV272683		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2291A>G (p.Asn764Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643659	CV269272		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.342C>T (p.Leu114=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643670	CV268508		HP:0100615	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000784.4(CYP27A1):c.1017G>A (p.Thr339=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643693	CV268993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2807C>T (p.Thr936Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643711	CV266348		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+19A>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11643789	CV264992		HP:0000545	PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34326862|PMID:35245693|PMID:35451682|PMID:37352859|PMID:38075165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1008G>A (p.Gln336=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643789	CV264992		HP:0000836	PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34326862|PMID:35245693|PMID:35451682|PMID:37352859|PMID:38075165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1008G>A (p.Gln336=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643789	CV264992		HP:0001392	PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34326862|PMID:35245693|PMID:35451682|PMID:37352859|PMID:38075165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1008G>A (p.Gln336=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643806	CV269589		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3445A>G (p.Lys1149Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643811	CV274817		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0000316	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0000520	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0000637	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0001508	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0001875	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0001882	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0001888	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0002553	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0005280	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0006580	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643814	CV271835		HP:0011220	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000414.4(HSD17B4):c.2176C>G (p.Leu726Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643848	CV269662		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1203C>T (p.Asn401=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643931	CV268770		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1392C>T (p.Ile464=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643942	CV270627		HP:0012126	PMID:15349860|PMID:15596610|PMID:16009891|PMID:16547921|PMID:16969854|PMID:18330912|PMID:18546294|PMID:18685134|PMID:19087301|PMID:20558144|PMID:20981092|PMID:21925922|PMID:22644621|PMID:24167364|PMID:25741868|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032409.3(PINK1):c.1426G>A (p.Glu476Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643942	CV270627		HP:0100526	PMID:15349860|PMID:15596610|PMID:16009891|PMID:16547921|PMID:16969854|PMID:18330912|PMID:18546294|PMID:18685134|PMID:19087301|PMID:20558144|PMID:20981092|PMID:21925922|PMID:22644621|PMID:24167364|PMID:25741868|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032409.3(PINK1):c.1426G>A (p.Glu476Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11643945	CV270098		HP:0000556	PMID:16767206|PMID:19038374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34411390|PMID:36672815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11643986	CV273808		HP:0006725	PMID:17576681|PMID:18853459|PMID:25574751|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:27647186|PMID:28492532|PMID:32400077|PMID:38758368|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1276+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644023	CV265353		HP:0007018	PMID:20220177|PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1298C>T (p.Ser433Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644023	CV265353		HP:0030051	PMID:20220177|PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1298C>T (p.Ser433Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11644026	CV270086		HP:0000219	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.13871C>T (p.Ser4624Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644031	CV266293		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1294T>C (p.Ser432Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644099	CV268071		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35672425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2951A>G (p.Tyr984Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11644099	CV268071		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35672425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2951A>G (p.Tyr984Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11644133	CV265730		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003482.4(KMT2D):c.4401C>T (p.Gly1467=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11644155	CV269543		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4289-4A>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644159	CV269497		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:33250842|PMID:37317968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.346A>G (p.Met116Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644181	CV272458		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2638G>A (p.Val880Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11644220	CV271589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2390-8C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11644252	CV317804		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000424.4(KRT5):c.259T>G (p.Phe87Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644268	CV288334		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1883_*1886dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644285	CV286412		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1216G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644287	CV340691		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2594G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644291	CV301053		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2351del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644293	CV287619		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-220T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644295	CV342352		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1251dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644295	CV342352		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1251dup		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11644303	CV340746		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.-98G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644319	CV292882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.207G>A (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11644326	CV313988		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644331	CV277453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.514-11C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11644331	CV277453		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.514-11C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11644332	CV306480		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*479C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644337	CV310832		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*922C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644348	CV346154		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1343C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644349	CV316099		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*410C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644352	CV297378		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2418G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644370	CV320165		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.*183dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644375	CV320644		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021980.4(OPTN):c.-232G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644389	CV313372		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*678C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644399	CV277416		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2053G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644402	CV335649		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644402	CV335649		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644402	CV335649		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644406	CV305023		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644412	CV320893		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644412	CV320893		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644420	CV322182		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1742T>A (p.Leu581Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644422	CV298674		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1706T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644424	CV294310		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1691G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644424	CV294310		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1691G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644425	CV310812		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-270del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644427	CV314185		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*762A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644428	CV339775		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*775A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644431	CV338596		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-110A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644436	CV335165		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.691G>A (p.Val231Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644439	CV340337		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-175C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644439	CV340337		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-175C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644439	CV340337		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-175C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644440	CV310095		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1675G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644445	CV327496		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*294A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644447	CV326290		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*269G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644470	CV310985		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3094T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644475	CV320112		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000280.4(PAX6):c.*2387G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644477	CV314684		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*773C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644480	CV292174		HP:0002901	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.*188dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644485	CV334097		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.47G>T (p.Gly16Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644492	CV338588		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*561C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644492	CV338588		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*561C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644492	CV338588		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*561C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644495	CV302634		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3614A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644509	CV286340		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.-20-906C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644515	CV278172		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2651T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644537	CV279183		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3785A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644540	CV347930		HP:0012126	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.2242-6_2242-4del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644551	CV340314		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644551	CV340314		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644551	CV340314		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644557	CV296004		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-371C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644559	CV327116		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*653A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644560	CV280167		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.3(FH):c.-48G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644565	CV330955		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1491C>T (p.Asp497=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644566	CV321369		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.596A>G (p.Asn199Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644566	CV321369		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.596A>G (p.Asn199Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644568	CV276591		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-138T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644577	CV346746		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*2211C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644581	CV300707		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.800A>G (p.Tyr267Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644588	CV311032		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1858C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644591	CV282694		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*1085G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644594	CV277575		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1554T>C (p.His518=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644601	CV284034		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46044A>C (p.Ser15348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644610	CV339008		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*439C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644614	CV308040		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*2116_*2118del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644619	CV322168		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1797T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644619	CV322168		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1797T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644631	CV349190		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.857T>C (p.Leu286Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644636	CV275960		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4279dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644636	CV275960		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4279dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644642	CV333442		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13352C>A (p.Ala4451Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11644646	CV314421		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.351T>C (p.Thr117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644647	CV315535		HP:0100242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2556+5G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644653	CV288913		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644657	CV322218		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1256G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644680	CV340274		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*2168G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644680	CV340274		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*2168G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644680	CV340274		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*2168G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644683	CV301294		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.*199T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644686	CV275867		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*1633del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644702	CV306602		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.*580del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644707	CV339224		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1943G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644708	CV300169		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644708	CV300169		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644714	CV317301		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.-616_-615dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644717	CV276656		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*296G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644733	CV302613		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.192T>C (p.Ala64=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644736	CV283914		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105897G>C (p.Glu35299Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644737	CV326283		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*741G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644739	CV321414		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644739	CV321414		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644741	CV323893		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.623A>G (p.Gln208Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11644746	CV349452		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2450T>A (p.Val817Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644748	CV277219		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5721T>C (p.Cys1907=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644757	CV322161		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1646T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644757	CV322161		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1646T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644760	CV306470		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.676G>A (p.Ala226Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644761	CV288905		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1687+9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644763	CV347256		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.2929C>T (p.Arg977Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644764	CV322240		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1960G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644768	CV321262		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.415-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644768	CV321262		HP:0100522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.415-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644769	CV298305		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1091C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644783	CV327992		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*80G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11644799	CV302960		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.92G>T (p.Gly31Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644799	CV302960		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.92G>T (p.Gly31Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644804	CV300347		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*945A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644805	CV314371		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4037C>T (p.Ala1346Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644809	CV291095		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1870C>A (p.Leu624Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644809	CV291095		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1870C>A (p.Leu624Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644817	CV304861		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*446T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644818	CV335495		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*1616G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644822	CV325549		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.968T>C (p.Met323Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11644823	CV275653		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-79-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644827	CV296057		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644828	CV331207		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1847C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644829	CV333934		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.717C>A (p.Gly239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11644839	CV321411		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*538G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644846	CV291525		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*1209del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644849	CV310169		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-112dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644851	CV330016		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4606G>C (p.Asp1536His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644855	CV327969		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644855	CV327969		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644859	CV298650		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+6G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644863	CV283721		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1207G>A (p.Val403Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644874	CV299825		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1889C>T (p.Ala630Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644878	CV327229		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.183C>A (p.Val61=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644892	CV338474		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4176C>T (p.Asn1392=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644893	CV310191		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2517C>T (p.Asp839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644902	CV283427		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2758C>T (p.His920Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644912	CV307287		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*451A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644928	CV336642		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*155C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644930	CV314621		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*152G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644931	CV314177		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1144G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644933	CV310895		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2656A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644948	CV311070		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*589T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644957	CV320174		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.-147_-146dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644960	CV275551		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9527A>G (p.Asp3176Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11644964	CV312508		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1788A>C (p.Arg596Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644972	CV299917		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.-38_-37del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644975	CV343908		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1309T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644978	CV311310		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*270C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11644982	CV295054		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1699T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644985	CV322426		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.4202+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644996	CV346819		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.73C>A (p.Pro25Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644997	CV278495		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.224A>G (p.Gln75Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645001	CV309462		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*385G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645011	CV300818		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.*1179G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645011	CV300818		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.*1179G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645020	CV322242		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2843_*2844del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645021	CV351487		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1492G>A (p.Gly498Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11645029	CV297323		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-2+7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645033	CV349680		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3166+14C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645037	CV300164		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*213A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645037	CV300164		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*213A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645050	CV314418		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1179A>T (p.Val393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645050	CV314418		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1179A>T (p.Val393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645069	CV296286		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.3(CHMP2B):c.-259C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645070	CV346799		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1455G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645080	CV297973		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1417T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645088	CV281753		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1330_*1331insCTACAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645088	CV281753		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1330_*1331insCTACAC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11645090	CV305721		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1866C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645091	CV290254		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*980C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645091	CV290254		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*980C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645098	CV289490		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*645G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645107	CV340336		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-109C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645107	CV340336		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-109C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645107	CV340336		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-109C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645113	CV340316		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*284G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645113	CV340316		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*284G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645113	CV340316		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*284G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645117	CV310330		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1109T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645117	CV310330		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1109T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645118	CV279303		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1303A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645120	CV280355		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*354A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645124	CV292554		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1585T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645130	CV299544		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.9016A>G (p.Arg3006Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645132	CV344874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.916G>T (p.Gly306Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645137	CV280007		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*586T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645146	CV340723		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*286C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645147	CV341387		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-233G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645147	CV341387		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-233G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645158	CV320358		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1588G>A (p.Gly530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645158	CV320358		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1588G>A (p.Gly530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645165	CV348681		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.-69T>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11645166	CV350409		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-133G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645174	CV321695		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.275C>T (p.Thr92Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11645179	CV295980		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-320A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645184	CV340719		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*987C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645187	CV305860		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*1020_*1021del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645191	CV340279		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1797C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645191	CV340279		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1797C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645191	CV340279		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1797C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645204	CV316606		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*120_*121insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645210	CV320952		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2005C>T (p.Leu669=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645214	CV328681		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.636A>G (p.Ser212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645224	CV319545		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1647T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645225	CV278278		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6629A>T (p.Gln2210Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645232	CV279293		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1075A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645235	CV277662		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5566-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645237	CV300892		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4440A>G (p.Arg1480=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11645247	CV338979		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2589T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645249	CV298651		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*72C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645253	CV277432		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.3(LMNA):c.-210T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645257	CV318415		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*1993del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645260	CV322153		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1337A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645260	CV322153		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1337A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645272	CV302589		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*278C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645281	CV311942		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-394C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645285	CV300167		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645285	CV300167		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645300	CV343175		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.780C>T (p.Ile260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645305	CV346773		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*315C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645316	CV276629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*181C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645318	CV309446		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+14T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11645344	CV311143		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.827-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645349	CV332237		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2443G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645357	CV280398		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3969G>A (p.Met1323Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645369	CV322900		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4820C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645370	CV296443		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2318G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645372	CV310831		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*812G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645386	CV322810		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.-132A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645390	CV335643		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2955G>A (p.Leu985=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11645391	CV347005		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1743+4379dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645392	CV320446		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3239_*3241del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645405	CV276237		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3407dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645410	CV294337		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*725C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645410	CV294337		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*725C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645411	CV335336		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-220C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645413	CV303053		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-78G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645414	CV299141		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2091G>A (p.Glu697=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645415	CV288432		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1116C>A (p.Phe372Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645419	CV310884		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2226A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645420	CV311912		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*451T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645440	CV342348		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1057A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645440	CV342348		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1057A>T		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11645448	CV311302		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*723A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645459	CV284392		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645461	CV275813		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.-12-10_-12-9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645465	CV299198		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*592A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645471	CV351577		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1069T>C (p.Cys357Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645480	CV336769		HP:0001263	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003850.3(SUCLA2):c.272-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645493	CV310949		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.318-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645496	CV329767		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024809.5(TCTN2):c.1818C>G (p.His606Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11645497	CV310796		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1427A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645501	CV297480		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*963A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645506	CV343494		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13128G>A (p.Val4376=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11645519	CV298265		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5801T>G (p.Phe1934Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645523	CV335381		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*275G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645535	CV299755		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-514A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645540	CV287872		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-194dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645541	CV313531		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-162delA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645551	CV320376		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4158C>T (p.Leu1386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11645551	CV320376		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4158C>T (p.Leu1386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11645557	CV282966		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.683A>C (p.Gln228Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11645562	CV292342		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2054A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645570	CV311274		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*512C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645578	CV286093		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104564C>A (p.Ser34855Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11645579	CV309579		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1402T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645581	CV320467		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645581	CV320467		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645597	CV327418		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-30T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645599	CV319555		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*733G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645608	CV321469		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2949G>C (p.Glu983Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645611	CV309652		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6353A>G (p.Asn2118Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11645613	CV335199		HP:0100280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.*329_*334dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11645616	CV278295		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5332G>C (p.Glu1778Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645617	CV312079		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002427.4(MMP13):c.*849dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645618	CV279528		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.371T>A (p.Ile124Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11645622	CV346753		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1875A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645632	CV302941		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2508G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645637	CV289054		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*494G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645644	CV314378		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*736dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645644	CV314378		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*736dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645655	CV277632		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.239C>A (p.Thr80Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645659	CV291078		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*296G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645659	CV291078		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*296G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645667	CV305180		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-88G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645670	CV322097		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-823T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645672	CV326673		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4199-8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645672	CV326673		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4199-8C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11645673	CV311303		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*721C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645679	CV280607		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-384G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645686	CV324251		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645687	CV326236		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.-83C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645688	CV279727		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702633G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11645691	CV306294		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-83C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645692	CV314196		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*845T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645693	CV297053		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*589C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645703	CV311882		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*436C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645707	CV320886		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*327C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645707	CV320886		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*327C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645714	CV315399		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*446A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645714	CV315399		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*446A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645719	CV320380		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-39C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645719	CV320380		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-39C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645719	CV320380		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-39C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645729	CV275779		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3146T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645733	CV291374		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3383C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645735	CV287873		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-153G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645753	CV333986		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1759G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645754	CV346798		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1679G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645785	CV337647		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-62G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645787	CV339814		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*144A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645788	CV326885		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-82delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645793	CV297386		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2968C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645796	CV300360		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1740C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645798	CV322151		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645798	CV322151		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645799	CV287670		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.1101T>C (p.Phe367=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645808	CV291086		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4824G>A (p.Ser1608=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645815	CV349989		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*965G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645819	CV305708		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*1018_*1021del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645827	CV325625		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*311C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645857	CV314217		HP:0001363	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.91+6G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11645864	CV277435		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*400C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645887	CV329412		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1459G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645889	CV319853		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-13T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645905	CV297322		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-84C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645914	CV320021		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*887_*889del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645915	CV310850		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1244G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645919	CV283395		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20326G>A (p.Ala6776Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11645920	CV339237		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1635C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645937	CV297333		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*671A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645954	CV314199		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*71A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645955	CV309936		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*1233_*1236del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645958	CV296298		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*899T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645968	CV320220		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*707C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645970	CV277537		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.294G>A (p.Glu98=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11645976	CV321954		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645977	CV346103		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1316C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645983	CV310892		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2592C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645984	CV327426		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*856C>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11645987	CV315401		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*509A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645987	CV315401		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*509A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645991	CV338043		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*525T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11645992	CV287686		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.-18C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645997	CV302973		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1263C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646002	CV292734		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1144C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646006	CV303552		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1655T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646017	CV309495		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1809C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646031	CV323517		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.*191C>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11646039	CV297355		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2741_*2743dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646048	CV294342		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*634C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646048	CV294342		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*634C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646049	CV294622		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2017_*2018insGGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646061	CV293128		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2026T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646068	CV319897		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2729T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646071	CV324043		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.13A>C (p.Asn5His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11646083	CV351014		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*2679del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11646111	CV295009		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646115	CV293539		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*936A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646131	CV294073		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1871G>A (p.Cys624Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0000028	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0000388	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0001290	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0001626	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0002014	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0002019	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0002033	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0004942	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0008872	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0011410	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646151	CV351150		HP:0012393	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.1102C>T (p.Gln368Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11646160	CV298285		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8064C>T (p.Pro2688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646170	CV348250		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2997G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646185	CV300173		HP:0007677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.4(PRPH2):c.-282G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646185	CV300173		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.4(PRPH2):c.-282G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646211	CV278143		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.4(CDC73):c.-186C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646221	CV320874		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1070T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646224	CV293587		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*368C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646228	CV280890		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.3(PCSK9):c.-346G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646229	CV327388		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*570C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646231	CV278305		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4959T>A (p.Asp1653Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646231	CV278305		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4959T>A (p.Asp1653Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646242	CV281441		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1332G>A (p.Leu444=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11646258	CV277616		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.871G>A (p.Val291Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646260	CV329318		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2636T>A (p.Leu879Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11646264	CV326949		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1113G>A (p.Pro371=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11646273	CV320865		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1287A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646274	CV298700		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2856A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646275	CV305078		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6169A>C (p.Arg2057=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11646285	CV326530		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1182T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646287	CV320436		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1489C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646293	CV325636		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2694+15G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11646293	CV325636		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2694+15G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11646305	CV275775		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2840G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646315	CV339221		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2260C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646318	CV315394		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*175C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646318	CV315394		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*175C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646324	CV278166		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1074A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646327	CV278458		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.430A>G (p.Met144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646335	CV345311		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1842C>T (p.Asn614=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11646343	CV348777		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9846C>T (p.Pro3282=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11646345	CV337469		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11646356	CV317901		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.374G>A (p.Gly125Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646376	CV311946		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-421+240C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646387	CV287840		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:36622392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.4234_4239del (p.Ser1412_Glu1413del)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11646391	CV333272		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*1205G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646393	CV328457		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130799.2(MEN1):c.-94G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646397	CV304743		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1724C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646405	CV328718		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.230G>A (p.Ser77Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646408	CV326178		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.781-6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646410	CV311264		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1386A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646411	CV277363		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.2(SDHB):c.-81G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646413	CV314291		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.4(RAPSN):c.*216A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11646414	CV325644		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1613T>C (p.Ile538Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11646414	CV325644		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1613T>C (p.Ile538Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11646417	CV296001		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1752T>A (p.Ser584=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646425	CV293465		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*370G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646425	CV293465		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*370G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646431	CV333500		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*275G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646434	CV323472		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-182G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646434	CV323472		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-182G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646436	CV327218		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000280.4(PAX6):c.*2887delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646440	CV277471		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4035A>G (p.Gln1345=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11646442	CV295524		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.899A>G (p.Gln300Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646443	CV296391		HP:0004855	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.*119T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11646451	CV294320		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1673C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646451	CV294320		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1673C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646467	CV333938		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*252C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646468	CV275909		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*305C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646489	CV286473		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.478G>C (p.Val160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646490	CV326338		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1506dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646490	CV326338		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1506dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11646499	CV314541		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646501	CV310878		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2178G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646503	CV281646		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*84del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646506	CV292110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1129+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11646514	CV277007		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1695G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646536	CV321872		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.221C>T (p.Thr74Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646536	CV321872		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.221C>T (p.Thr74Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11646549	CV325128		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*220T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646559	CV295323		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:12813757|PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35347281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1637-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11646566	CV298612		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646573	CV332279		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.4(FBN1):c.-371T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646589	CV326296		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-90T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646593	CV300620		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*883_*885del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646602	CV349685		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1598T>C (p.Leu533Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11646603	CV334418		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3262T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646611	CV316144		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1091G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646615	CV289693		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*235_*238del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646620	CV293113		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*272C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646626	CV327417		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*834dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11646638	CV302977		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1239T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646645	CV298244		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3067A>G (p.Thr1023Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646665	CV302005		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-139G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646670	CV349218		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646670	CV349218		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646673	CV301656		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1987C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646676	CV280405		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+610G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646683	CV306026		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2502T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646690	CV315800		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*747dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646690	CV315800		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*747dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11646690	CV315800		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*747dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646692	CV281802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11146-6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646692	CV281802		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11146-6G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11646702	CV299305		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.3(SDHA):c.-63G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646710	CV296363		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1008_*1011del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646756	CV294691		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*245T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646762	CV288395		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3632A>G (p.Asp1211Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11646782	CV300978		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.535C>T (p.Arg179Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11646787	CV288482		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2410_*2412del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646788	CV348726		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5025G>C (p.Leu1675=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11646803	CV311883		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*371_*372insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646808	CV320470		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-622G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646815	CV278352		HP:0004936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1545C>T (p.Ile515=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11646823	CV314284		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646823	CV314284		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646839	CV300520		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.*162A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646859	CV281861		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*661A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646862	CV316175		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3167G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646890	CV276730		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1573T>C (p.Phe525Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646896	CV322772		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6264G>C (p.Lys2088Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646909	CV275772		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2687G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646926	CV310314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.907-13dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646929	CV332264		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*406G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646933	CV319600		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-328G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646936	CV291965		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1344A>G (p.Gln448=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646945	CV300055		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3301C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646951	CV281849		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*642A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646953	CV289281		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4765_*4767del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646970	CV278167		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1858C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646972	CV322128		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*749dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646972	CV322128		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*749dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646978	CV330945		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1220A>T (p.Lys407Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647003	CV314193		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*313T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647012	CV295374		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.711+12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647017	CV301484		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1228A>C (p.Lys410Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647020	CV322290		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1115A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647020	CV322290		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1115A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647020	CV322290		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1115A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647021	CV350103		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.105C>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647025	CV283251		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77561C>T (p.Thr25854Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647029	CV308966		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1218T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647033	CV352529		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*140C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647038	CV275859		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*1597_*1600del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647046	CV343356		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*1145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647047	CV332259		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1477C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647050	CV295076		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36198807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1439T>C (p.Ile480Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647050	CV295076		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36198807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1439T>C (p.Ile480Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647050	CV295076		HP:0002133	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36198807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1439T>C (p.Ile480Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647050	CV295076		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36198807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1439T>C (p.Ile480Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647050	CV295076		HP:0012469	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36198807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1439T>C (p.Ile480Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647050	CV295076		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36198807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1439T>C (p.Ile480Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647051	CV349767		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8686G>A (p.Ala2896Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11647054	CV314289		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2622C>A (p.Thr874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647054	CV314289		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2622C>A (p.Thr874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647055	CV313387		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.-515G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647076	CV335521		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*3024C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647081	CV327288		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*768A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647082	CV276609		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.295C>A (p.Arg99Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11647093	CV319594		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-110A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647096	CV321082		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11647098	CV277556		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5304C>T (p.Ala1768=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647099	CV300555		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3103T>G (p.Phe1035Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647109	CV351665		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.781C>T (p.Pro261Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11647110	CV329399		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2576G>A (p.Gly859Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647115	CV286234		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.-197C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647123	CV295626		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1190C>A (p.Thr397Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647128	CV291650		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2612T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647144	CV277195		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*104A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647147	CV309291		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1389C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647148	CV299346		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2393T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647152	CV335410		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*909C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647156	CV277012		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1784G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647168	CV297839		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.3(AGA):c.-94G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647178	CV288646		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1319G>A (p.Gly440Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647183	CV348738		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7136C>A (p.Ala2379Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11647190	CV330074		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1285T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647195	CV294722		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*945C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647195	CV294722		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*945C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647196	CV301236		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*328del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647208	CV296774		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*611A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647208	CV296774		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*611A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647211	CV278163		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2131A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647212	CV313299		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.800G>A (p.Arg267His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11647213	CV338461		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4973+12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647214	CV295061		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1596T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647223	CV277474		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3307A>T (p.Asn1103Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647224	CV327277		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*887del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647243	CV346305		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.363C>T (p.Asp121=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11647244	CV298213		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647246	CV299738		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*373C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647249	CV322292		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1062G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647249	CV322292		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1062G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647249	CV322292		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1062G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647260	CV298703		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*393A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11647260	CV298703		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*393A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647260	CV298703		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*393A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647266	CV306078		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1687T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647270	CV339496		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3020C>A (p.Ser1007Tyr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11647277	CV295273		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.258C>T (p.Leu86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647285	CV322806		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1053A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647286	CV275962		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4697A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647295	CV298229		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.930G>A (p.Val310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647296	CV275802		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3644dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647296	CV275802		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3644dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647313	CV332973		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*200T>C		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11647314	CV342322		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.3(TNFRSF11A):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647314	CV342322		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.3(TNFRSF11A):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11647324	CV278183		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3714T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647327	CV310918		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3905C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647333	CV304884		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*655C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647346	CV281473		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*548T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647350	CV294927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.219T>C (p.Asn73=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11647358	CV291660		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.*205C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647367	CV278074		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.*775_*778del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647390	CV317466		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5139dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647399	CV279177		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3409_*3410del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647411	CV286288		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*298C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647416	CV294300		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.95A>C (p.Asn32Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647422	CV339222		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2078G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647436	CV325286		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3185del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647438	CV281841		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.-128A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647443	CV288736		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*633G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647458	CV288609		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1447C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647462	CV317007		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-335C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647463	CV287863		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-358G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647474	CV316120		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1042C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647499	CV311170		HP:0004904	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.*844A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647500	CV333737		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*425C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647502	CV322141		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1103C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647502	CV322141		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1103C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647509	CV303805		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8326G>C (p.Val2776Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647512	CV339730		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*280G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647514	CV345432		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1444G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647529	CV318059		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*1777dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647540	CV296605		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.2538+8_2538+11dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647545	CV293972		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2453C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647563	CV320216		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*841C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647575	CV322139		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*763C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647575	CV322139		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*763C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647577	CV327954		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.-148C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11647580	CV328214		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-27C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647594	CV278987		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-289C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647599	CV335044		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-271G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647612	CV309760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1310G>A (p.Cys437Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11647617	CV291426		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*644C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647650	CV295962		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1560C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647677	CV327160		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1457C>T (p.Pro486Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647681	CV319463		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*1055T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647682	CV323451		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*334T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647682	CV323451		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*334T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647686	CV283530		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1288G>A (p.Asp430Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647689	CV287407		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.811G>A (p.Ala271Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647698	CV293545		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*1844dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647700	CV277194		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*157A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647701	CV278159		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.4(CDC73):c.-190G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647704	CV301839		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*202C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647713	CV280582		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.*322T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647715	CV320654		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*218G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647716	CV280981		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230710588A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11647722	CV326170		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.66C>T (p.Gly22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647731	CV275652		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.364-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647732	CV281617		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3496G>A (p.Val1166Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647736	CV312515		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1426G>C (p.Asp476His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11647756	CV291896		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.21G>A (p.Gln7=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11647763	CV279148		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*956T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647764	CV336680		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.*333_*343del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647767	CV289714		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*2719_*2720del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647782	CV320363		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.-46-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647782	CV320363		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.-46-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647805	CV331578		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1753G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647805	CV331578		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1753G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647805	CV331578		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1753G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647818	CV301329		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*773del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647825	CV309479		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1220G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647828	CV279123		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.156A>G (p.Arg52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647836	CV330565		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.302A>G (p.Asn101Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647841	CV331194		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*3024A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647843	CV309504		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*355A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647844	CV310324		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*935C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647844	CV310324		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*935C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647850	CV283925		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101038A>G (p.Lys33680Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647854	CV294070		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2373+13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647857	CV281446		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1697G>C (p.Trp566Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647860	CV311289		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647863	CV335000		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*89T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647883	CV340311		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*646C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647883	CV340311		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*646C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647883	CV340311		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*646C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647886	CV291779		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1136A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647887	CV303811		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7620A>C (p.Arg2540Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647893	CV334424		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2636C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647905	CV275762		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*282dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647905	CV275762		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*282dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647907	CV306270		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*289C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647915	CV288278		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.488-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11647936	CV313624		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.-18+3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11647953	CV309299		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2195G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647957	CV284357		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*251G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647963	CV331646		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-101G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647963	CV331646		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-101G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647963	CV331646		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-101G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647967	CV303570		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-538C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647980	CV277572		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2461C>A (p.Leu821Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647983	CV346760		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*1253G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11647996	CV327146		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.351G>A (p.Lys117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647998	CV279172		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1956T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647999	CV300408		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3576A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648005	CV307369		HP:0007677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*468_*469del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648005	CV307369		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*468_*469del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648014	CV278168		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2982T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648043	CV314532		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*529A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648065	CV293548		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*1947dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648072	CV315400		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*453G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648072	CV315400		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*453G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648078	CV329383		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*394A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648082	CV305211		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*70C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648085	CV345295		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*2676dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648086	CV291104		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.3(LAMB2):c.-252T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648089	CV298540		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.829A>G (p.Met277Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648092	CV327120		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.650C>T (p.Ser217Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648097	CV337685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1679A>C (p.Asn560Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648102	CV307397		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1711G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648112	CV291066		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*516G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648112	CV291066		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*516G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648119	CV279296		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1092A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648130	CV328208		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1157A>C (p.His386Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648134	CV293974		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3435A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648135	CV314194		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*913G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648143	CV302022		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*1308_*1311del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648151	CV320887		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*163C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648151	CV320887		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*163C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648152	CV276446		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-171C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648154	CV312366		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3956delinsGGGTGCAGTTAGAGGAAACTAAAACAGAAGAAGGGCTGCAAGAAGAGAG (p.Ala1319delinsGlyValGlnLeuGluGluThrLysThrGluGluGlyLeuGlnGluGluArg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648165	CV320235		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*393G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648167	CV333756		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1500_*1503del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648174	CV313870		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000280.4(PAX6):c.*2705_*2707delAGC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648179	CV275771		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1999G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648180	CV343255		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*958G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648188	CV311522		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1689A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648202	CV292546		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*329T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648203	CV294748		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4668C>T (p.Ile1556=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648218	CV321201		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.441G>A (p.Val147=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648228	CV294080		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.105A>G (p.Glu35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648246	CV306990		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648247	CV336554		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.468+11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648255	CV275789		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4296T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648259	CV322233		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1584T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648262	CV332236		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2533C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648264	CV281553		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1031A>C (p.Asn344Thr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11648287	CV313932		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-82A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648296	CV277258		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1332C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648311	CV302966		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1780C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648329	CV349686		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-80G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648332	CV337478		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1138+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648337	CV275765		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1997T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648339	CV319474		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*99C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648344	CV276030		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5022T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648350	CV292583		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*652_*653del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648362	CV281774		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5763G>A (p.Arg1921=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11648363	CV283313		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*899G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648380	CV338633		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7248A>G (p.Lys2416=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648422	CV309608		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-535G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648422	CV309608		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-535G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648424	CV332965		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*275A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648432	CV346293		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.-53T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648435	CV300178		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.833A>G (p.Lys278Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11648439	CV300152		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1580C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648439	CV300152		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1580C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648447	CV296451		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-146T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648456	CV305700		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*916_*918del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648473	CV278330		HP:0004936	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3261C>G (p.Pro1087=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648474	CV319491		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.-546G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648484	CV350123		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648491	CV306967		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11335A>C (p.Lys3779Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11648503	CV319747		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-182delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648505	CV326656		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*50G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648511	CV275784		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3958A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648512	CV341551		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3776C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648516	CV319511		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3705T>C (p.Ile1235=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648516	CV319511		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3705T>C (p.Ile1235=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11648525	CV280327		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11754C>A (p.Asn3918Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648548	CV345000		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1309_1311del (p.Glu437del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648555	CV311262		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2216T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648563	CV278354		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*158G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648566	CV307570		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1007C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648566	CV307570		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1007C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648580	CV298303		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*905_*912del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648587	CV310334		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1659T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648587	CV310334		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1659T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648606	CV344724		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1431+15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648607	CV275766		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*286del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648607	CV275766		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*286del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648608	CV293985		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*279G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648622	CV332249		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1672G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648625	CV330078		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1023C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648630	CV279462		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2863A>C (p.Asn955His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648636	CV344755		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.945+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648637	CV302373		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*938A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648645	CV331030		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*458T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648654	CV284750		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.95G>A (p.Arg32Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11648664	CV298256		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5482C>T (p.Pro1828Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648666	CV302962		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-116C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648666	CV302962		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-116C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648670	CV320934		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-129C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648680	CV311844		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5496A>G (p.Gly1832=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648683	CV329380		HP:0007215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.*755G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648685	CV311278		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*165A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648687	CV279728		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3415G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11648688	CV335685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*56G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648690	CV281339		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*971C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648691	CV291133		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1252C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648692	CV303813		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7202G>C (p.Gly2401Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648703	CV298249		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3956A>G (p.His1319Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648704	CV291420		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*995C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648714	CV297385		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2477_*2479del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648719	CV305197		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1286C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648721	CV322743		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1733A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648731	CV298218		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-75A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648741	CV300575		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3191C>T (p.Pro1064Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11648749	CV313374		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*546G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648750	CV277015		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2244C>T (p.Asp748=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648751	CV326940		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47335863G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648757	CV328673		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1637A>G (p.Asp546Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648766	CV307532		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*205T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648771	CV345148		HP:0003235	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000687.3(AHCY):c.-107G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648775	CV313913		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*685G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648819	CV317752		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.891G>C (p.Glu297Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648824	CV326645		HP:0004904	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*1562A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648827	CV345293		HP:0004904	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*2639T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648828	CV341523		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2337T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648829	CV301349		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*531T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648830	CV309596		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-157T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648834	CV315391		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-158G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648834	CV315391		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-158G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648840	CV279143		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*937G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648846	CV333121		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1548G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648847	CV281577		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.306T>C (p.Thr102=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11648859	CV338272		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-636C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648867	CV308987		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*313T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648872	CV285724		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99903A>G (p.Glu33301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648880	CV292026		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*572T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648880	CV292026		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*572T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648883	CV325627		HP:0004904	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.*93T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11648883	CV325627		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.*93T>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11648890	CV334936		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-231del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648895	CV304901		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*995G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648910	CV303401		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.-155del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648913	CV275786		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648914	CV296410		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.-92G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648923	CV277405		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*71G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648929	CV294644		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*142A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648959	CV294659		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.659C>T (p.Ala220Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648969	CV326285		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*366C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648986	CV344343		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.4120+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648988	CV310315		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*824G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648988	CV310315		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*824G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648992	CV318430		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*989dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648999	CV320892		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*95G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648999	CV320892		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*95G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649000	CV349138		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*320del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649000	CV349138		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*320del		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11649002	CV292310		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1419C>T (p.Asp473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649007	CV286352		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.932G>C (p.Gly311Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649011	CV322762		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*938G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649017	CV297829		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649021	CV322281		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1502G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649021	CV322281		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1502G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649021	CV322281		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1502G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649026	CV278169		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1985T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649030	CV289493		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*838A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649033	CV338527		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1090A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649033	CV338527		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*